Doenças por Deficiência de Manosidase
Doença da Deficiência da Carbamoil-Fosfato Sintase I
Síndromes de Imunodeficiência
Doença da Deficiência de Múltiplas Sulfatases
Transtorno metabólico hereditário, caracterizado pelo acúmulo intralisossômico de lipídeos contendo enxofre (sulfatidas) e MUCOPOLISSACARÍDEOS. Níveis elevados de ambos substratos estão presentes na urina. Este é um transtorno da deficiência múltipla de sulfatases (arilsulfatases A, B e C) e que é causado pela mutação no fator-1 modificador de sulfatase. A deterioração neurológica é rápida.
Doença da Deficiência de Piruvato Carboxilase
Transtorno metabólico recessivo autossômico, causado pela ausência ou diminuição da atividade da PIRUVATO CARBOXILASE, a enzima que regula a gluconeogênese, lipogênese e a síntese de neurotransmissores. As manifestações clínicas incluem acidose láctica, ataques, dificuldades respiratórias, atraso psicomotor marcante, HIPOGLICEMIA periódica e hipotonia. O curso clínico pode ser similar à DOENÇA DE LEIGH.
Doença da Deficiência do Complexo de Piruvato Desidrogenase
Transtorno metabólico hereditário, causado por atividade enzimática deficiente no COMPLEXO PIRUVATO DESIDROGENASE, resultando na deficiência de acetil CoA e redução na síntese de acetilcolina. Duas formas clínicas são reconhecidas: neonatal e juvenil. A forma neonatal é uma causa relativamente comum de acidose láctica nas primeiras semanas de vida e também pode caracterizar-se por erupções eritematosas. A forma juvenil se apresenta com acidose láctica, alopecia, ATAXIA intermitente, ATAQUES e erupções eritematosas. (Tradução livre do original: J Inherit Metab Dis 1996;19(4):452-62). As formas autossômica recessivas e as associadas ao X são causadas por mutações nos genes nos três componentes enzimáticos distintos deste complexo piruvato desidrogenase com várias subumidades. Uma das mutações no Xp22.2-p22.1 no gene para o componente E1 alfa do complexo leva à DOENÇA DE LEIGH.
Deficiências Nutricionais
Doença da Deficiência de Ornitina Carbomoiltransferase
Transtorno hereditário do ciclo da ureia, associado com deficiência da enzima ORNITINA CARBAMOILTRANSFERASE, transmitido como herança ligada ao sexo e apresentando elevações de aminoácidos e amônia séricos. Os sinais clínicos, que são mais proeminentes em homens, incluem ataques, alterações comportamentais, vômitos episódicos, letargia e coma. (Tradução livre do original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, pp49-50)
Deficiência de Vitamina A
Afecção nutricional produzida pela deficiência de VITAMINA A na dieta, caracterizada por CEGUEIRA NOTURNA e outras manifestações oculares, como secura da conjuntiva e mais tarde, da córnea (XEROFTALMIA). A deficiência de vitamina A é um problema muito comum em todo o mundo, particularmente em países em desenvolvimento, como consequência de fome endêmica ou escassez de alimentos fonte de vitamina A.
Deficiência de alfa 1-Antitripsina
Deficiência de Vitamina B 12
Doença nutricional produzida pela deficiência de cianocobalamina (vitamina B12) na dieta, caracterizada por anemia megaloblástica. Uma vez que a vitamina B 12 não está presente em plantas, os homens obtêm seus suprimentos de produtos animais, de suprimentos multivitamínicos na forma de pílulas e como aditivos em preparações alimentares. Uma ampla variedade de anormalidades neuropsiquiátricas também é encontrada na deficiência de vitamina B 12, aparentando ser devido a um defeito não definido envolvendo a síntese de mielina.
Deficiência de Vitamina D
Doença nutricional produzida pela deficiência de VITAMINA D na dieta, produção insuficiente de vitamina D na pele, absorção inadequada de vitamina D da dieta, ou conversão anormal de vitamina D em seus metabólitos bioativos. Manifesta-se clinicamente por RAQUITISMO em crianças e OSTEOMALACIA em adultos.
Deficiência de Ácido Fólico
Afecção causada pela deficiência de ÁCIDO FÓLICO na dieta, vitamina abundante em vegetais verde escuros, leguminosas, levedura, fígado e outras vísceras. O cozimento ou processamento dos alimentos, em altas temperaturas, provoca perda de 50 a 90 por cento deste nutriente. Essa deficiência pode causar anemia megaloblástica, fraqueza geral, depressão e polineuropatia e, em gestantes, relaciona-se à má-formação fetal (defeitos do tubo neural do feto). (MAHAN & ESCOTT-STUMP 2002)
Deficiência de Tiamina
Afecção nutricional produzida pela deficiência de vitamina B1 na dieta, caracterizada por anorexia, irritabilidade e perda de peso. Posteriormente, os pacientes apresentam fraqueza, neuropatia periférica, cefaleia e taquicardia. Além de ser causada por uma dieta pobre, a deficiência de tiamina nos Estados Unidos ocorre frequentemente como resultado de alcoolismo, uma vez que o etanol interfere com a absorção de tiamina. A prevalência de BERIBERI é muito elevada em países onde a base alimentar é o arroz polido. (Tradução livre do original: Cecil Textbook of Medicine, 19th ed, p1171)
Deficiência de Glucosefosfato Desidrogenase
Deficiência de Magnésio
Afecção nutricional produzida pela deficiência de magnésio na dieta, caracterizada por anorexia, náuseas, vômitos, letargia e fraqueza. Os sintomas são parestesias, cãibras musculares, irritabilidade, diminuição do nível de atenção e confusão mental, possivelmente necessitando meses para aparecer. A deficiência do magnésio corpóreo pode existir mesmo quando os níveis séricos são normais. Além disso, a deficiência de magnésio pode ser organosseletiva, uma vez que determinados tecidos se tornam deficientes antes de outros.
Anemia Ferropriva
Anemia caracterizada por diminuição ou ausência dos estoques de ferro, baixa concentração de ferro sérico, baixa saturação de transferrina e baixa concentração de hemoglobina ou valor de hematócrito. Nesta condição, os eritrócitos estão hipocrômicos e microcíticos e a capacidade de ligação do ferro está aumentada.
Deficiência de Vitamina E
Doença nutricional produzida pela deficiência de VITAMINA E na dieta, caracterizada por anormalidades do trato espinocerebelar e da coluna posterior, arreflexia, oftalmoplegia e distúrbios da marcha, propriocepção e vibração. Em recém-nascidos prematuros, a deficiência de vitamina E está associada com anemia hemolítica, trombocitose, edema, hemorragia intraventricular, aumento do risco de fibroplasia retrolenticular, e displasia broncopulmonar. Recentemente identificou-se um aparente erro inato do metabolismo da vitamina E, denominado deficiência de vitamina E isolada familiar. (Tradução livre do original: Cecil Textbook of Medicine, 19th ed, p1181)
Deficiência de Ácido Ascórbico
Doença que ocorre devido à deficiência de ácido ascórbico (vitamina C) na dieta, caracterizada por cicatrização prejudicada, edema, hemorragias, fragilidade dos ossos, dentes, cartilagem e tecidos conjuntivos, gengivas edemaciadas, sangramento, letargia, fadiga, dores reumáticas, atrofia muscular, lesões de pele e várias alterações psicológicas. (SHILS 2003)
Camundongos Knockout
Linhagens de camundongos nos quais certos GENES dos GENOMAS foram desabilitados (knocked-out). Para produzir "knockouts", usando a tecnologia do DNA RECOMBINANTE, a sequência do DNA normal no gene em estudo é alterada para impedir a síntese de um produto gênico normal. Células clonadas, nas quais esta alteração no DNA foi bem sucedida, são então injetadas em embriões (EMBRIÃO) de camundongo, produzindo camundongos quiméricos. Em seguida, estes camundongos são criados para gerar uma linhagem em que todas as células do camundongo contêm o gene desabilitado. Camundongos knock-out são usados como modelos de animal experimental para [estudar] doenças (MODELOS ANIMAIS DE DOENÇAS) e para elucidar as funções dos genes.
Deficiência de Proteína C
Deficiência de Vitamina B 6
Estado nutricional produzido por uma deficiência de VITAMINA B6 na dieta, caracterizada por dermatite, glossite, queilose angular e estomatite. A deficiência acentuada causa irritabilidade, fraqueza, depressão, tontura, neuropatia periférica e ataques. Em lactentes e crianças, as manifestações típicas são diarreia, anemia e ataques. A deficiência pode ser causada por determinados medicamentos, como isoniazida.
Deficiência do Fator V
Proacelarina: um material lábil ao calor e ao armazenamento, presente no plasma, porém não no soro, que funciona tanto na via intrínseca quanto na extrínseca da coagulação sanguínea. Deficiência deste fator, um caráter recessivo autossômico, leva a uma tendência hemorrágica rara, conhecida como doença de Owren ou paraemofilia, que varia grandemente em gravidade. (Dorland, 28a ed)
Ferro
Elemento metálico de símbolo Fe, número atômico 26 e massa atômica de 55,85. É um constituinte essencial de HEMOGLOBINAS, CITOCROMOS e PROTEÍNAS LIGANTES DE FERRO. Desempenha papel em reações de oxido-redução celulares e no transporte de OXIGÊNIO.
Deficiência de Riboflavina
Pelagra
Doença devida à deficiência de NIACINA (vitamina do complexo B) ou seu precursor TRIPTOFANO. É caracterizada por DERMATITE esfoliativa que está frequentemente associada com DIARREIA e DEMÊNCIA (os três 'D's).
Enciclopédias como Assunto
Niacina
Vitamina hidrossolúvel do complexo B encontrada em vários tecidos animais e vegetais. Essencial para o organismo para a formação das coenzimas NAD e NADP. Tem a propriedade de curar a PELAGRA, ser vasodilatadora e antilipêmica.
Calafrios
Conselheiros
Chipre
Ilha república no Mar Mediterrâneo oriental. Sua capital é Nicosia. Foi colonizada pelos fenícios e gregos antigos e sucessivamente governada pelos Impérios Assírio, Persa, Ptolemaico, Romano e Bizantino. Esteve sob domínio de vários países do século XII até o século XX, mas ficou independente em 1960. O nome vem do grego Kupros, provavelmente representando o sumério kabar ou gabar, cobre, por ter sido famosa em tempos históricos por suas minas de cobre. A árvore cipreste recebeu tal denominação devido à ilha.
Seguridade Social
Instituições organizadas que provêm serviços para melhorar as condições de necessidade ou patologia social na comunidade (MeSH/NLM). Segundo a CONSTITUIÇÃO do Brasil (art.194), a SEGURIDADE SOCIAL compreende um conjunto integrado de ações de iniciativa dos Poderes Públicos e da sociedade, destinadas a assegurar os direitos relativos à SAÚDE, à PREVIDÊNCIA SOCIAL e à ASSISTÊNCIA SOCIAL.
Viés de Seleção
Introdução de erro devido a diferenças sistemáticas nas características dos selecionados e dos não selecionados para um dado estudo. No viés de amostragem o erro é consequência de não se conseguir assegurar que todos os membros de uma população de referência tenham uma probabilidade conhecida de serem selecionados para a amostra.
Gefarnato
Medicina Baseada em Evidências
Abordagem da prática médica que tem o objetivo de melhorar e avaliar o cuidado com o paciente. Necessita de integração crítica das melhores evidências em pesquisa com os valores dos pacientes para tomar decisão sobre cuidado médico. Este método é usado para auxiliar os médicos a fazer diagnósticos apropriados, construir a melhor bateria de testes, escolher o melhor tratamento e metodologia para a prevenção de doença, bem como desenvolver orientações para grupos grandes de pacientes com a mesma doença. (Tradução livre do original: JAMA 296 (9), 2006)