Doença nutricional produzida pela deficiência de cianocobalamina (vitamina B12) na dieta, caracterizada por anemia megaloblástica. Uma vez que a vitamina B 12 não está presente em plantas, os homens obtêm seus suprimentos de produtos animais, de suprimentos multivitamínicos na forma de pílulas e como aditivos em preparações alimentares. Uma ampla variedade de anormalidades neuropsiquiátricas também é encontrada na deficiência de vitamina B 12, aparentando ser devido a um defeito não definido envolvendo a síntese de mielina.

VITAMINA B 6 se refere a várias PICOLINAS (especialmente PIRIDOXINA, PIRIDOXAL e PIRIDOXAMINA) que são eficientemente convertidas pelo corpo em FOSFATO DE PIRIDOXAL que é uma coenzima para a síntese de aminoácidos, neurotransmissores (serotonina, norepinefrina), esfingolipídeos e ácido aminolevulínico. Durante a transaminação de aminoácidos, o fosfato de piridoxal é transitoriamente convertido em fosfato de PIRIDOXAMINA. Embora a piridoxina e a vitamina B 6 sejam ainda frequentemente utilizadas como sinônimos, especialmente por pesquisadores médicos, essa prática é errônea e, algumas vezes, enganosa. (Tradução livre do original: EE Snell; Ann NY Acad Sci, vol 585 pg 1, 1990). A maioria das vitaminas B 6 eventualmente é degradada à ÁCIDO PIRIDÓXICO e excretada na urina.

Retinol e seus derivados, que desempenham papel essencial em vários tecidos (metabolismo da retina, crescimento e diferenciação epiteliais, crescimento ósseo, reprodução e resposta imune). Na dieta, a vitamina A vem de vários CAROTENOIDES vegetais. Abundante no fígado, gema de ovo e no componente gorduroso dos laticínios.

Substâncias orgânicas que são requeridas em quantidades pequenas para manutenção e crescimento, mas que não podem ser fabricadas pelo corpo humano.

Vitamina que inclui tanto os colecalciferóis como os ERGOCALCIFERÓIS e que têm em comum o efeito de impedir ou curar o RAQUITISMO em animais. Também pode ser analisada como um hormônio, já que sua formação ocorre na PELE por ação dos RAIOS ULTRAVIOLETA sobre os precursores 7-dehidrocolesterol e ERGOSTEROL e atua sobre os receptores de vitamina D para regular o CÁLCIO, contrapondo-se ao HORMÔNIO PARATIREÓIDEO.

Descrição genérica para todos os TOCOFERÓIS e TOCOTRIENÓIS que exibem a atividade ALFA-TOCOFEROL. Pela presença de hidrogênio fenólico no núcleo de 2H-1-benzopirano-6-ol, estes compostos apresentam variados graus de atividades antioxidante, de acordo com o local e vários grupos metil e tipos de isoprenoides.

Afecção nutricional produzida pela deficiência de VITAMINA A na dieta, caracterizada por CEGUEIRA NOTURNA e outras manifestações oculares, como secura da conjuntiva e mais tarde, da córnea (XEROFTALMIA). A deficiência de vitamina A é um problema muito comum em todo o mundo, particularmente em países em desenvolvimento, como consequência de fome endêmica ou escassez de alimentos fonte de vitamina A.

Composto de coordenação que contém cobalto produzido por micro-organismos do intestino e também encontrado no solo e água. As plantas superiores não concentram a vitamina B 12 do solo e, portanto, são uma fonte pobre dessa substância quando comparadas aos tecidos animais. O FATOR INTRÍNSECO é importante para a assimilação da vitamina B 12.

Grupo de vitaminas hidrossolúveis, algumas das quais são COENZIMAS.

Doença nutricional produzida pela deficiência de VITAMINA D na dieta, produção insuficiente de vitamina D na pele, absorção inadequada de vitamina D da dieta, ou conversão anormal de vitamina D em seus metabólitos bioativos. Manifesta-se clinicamente por RAQUITISMO em crianças e OSTEOMALACIA em adultos.

Forma 4-metanol da VITAMINA B 6 convertida em FOSFATO DE PIRIDOXAL que é uma coenzima para a síntese de aminoácidos, neurotransmissores (serotonina, norepinefrina), esfingolipídeos e ácido aminolevulínico. Embora a piridoxina e a vitamina B 6 ainda sejam usadas como sinônimo, especialmente por pesquisadores médicos, essa prática é errônea e, algumas vezes, enganosa. (Tradução livre do original: EE Snell; Ann NY Acad Sci, vol 585 pg 1, 1990).

Afecção devida à deficiência de qualquer membro do COMPLEXO VITAMÍNICO B. Estas vitaminas B são hidrossolúveis e devem ser obtidas da dieta porque são facilmente eliminadas na urina. Ao contrário das vitaminas lipossolúveis, elas não podem ser armazenadas na gordura corporal.

Grupo de proteínas transportadoras que se ligam à VITAMINA B12 no SANGUE ajudando seu transporte. A transcobalamina I migra eletroforeticamente como uma beta-globulina, enquanto as transcobalaminas II e III migram como as alfa-globulinas.

Membro da família da vitamina B que estimula o sistema hematopoiético. Está presente no fígado e rim e pode ser encontrado em cogumelos, espinafre, levedura, folhas verdes e gramíneas (POACEAE). O ácido fólico é utilizado no tratamento e prevenção das deficiências de folato e anemia megaloblástica.

Doença nutricional produzida pela deficiência de VITAMINA E na dieta, caracterizada por anormalidades do trato espinocerebelar e da coluna posterior, arreflexia, oftalmoplegia e distúrbios da marcha, propriocepção e vibração. Em recém-nascidos prematuros, a deficiência de vitamina E está associada com anemia hemolítica, trombocitose, edema, hemorragia intraventricular, aumento do risco de fibroplasia retrolenticular, e displasia broncopulmonar. Recentemente identificou-se um aparente erro inato do metabolismo da vitamina E, denominado deficiência de vitamina E isolada familiar. (Tradução livre do original: Cecil Textbook of Medicine, 19th ed, p1181)

Átomos de cobalto estáveis que possuem o mesmo número atômico que o elemento cobalto, porém diferem em relação ao peso atômico. Co-59 é um isótopo do cobalto estável.

Família de filoquinonas que contém um anel de 2-metil-1,4-naftoquinona e uma cadeia lateral isoprenoide. Membros deste grupo de vitamina K 1 possuem somente uma dupla ligação na unidade proximal de isopreno. Fontes ricas de vitamina K 1 incluem as plantas verdes, algas e bactérias fotossintetizantes. A vitamina K 1 tem atividade anti-hemorrágica e pró-trombogênica.

Afecção causada pela deficiência de ÁCIDO FÓLICO na dieta, vitamina abundante em vegetais verde escuros, leguminosas, levedura, fígado e outras vísceras. O cozimento ou processamento dos alimentos, em altas temperaturas, provoca perda de 50 a 90 por cento deste nutriente. Essa deficiência pode causar anemia megaloblástica, fraqueza geral, depressão e polineuropatia e, em gestantes, relaciona-se à má-formação fetal (defeitos do tubo neural do feto). (MAHAN & ESCOTT-STUMP 2002)

Estado nutricional produzido por uma deficiência de VITAMINA B6 na dieta, caracterizada por dermatite, glossite, queilose angular e estomatite. A deficiência acentuada causa irritabilidade, fraqueza, depressão, tontura, neuropatia periférica e ataques. Em lactentes e crianças, as manifestações típicas são diarreia, anemia e ataques. A deficiência pode ser causada por determinados medicamentos, como isoniazida.

Doença nutricional produzida pela deficiência de VITAMINA K na dieta, caracterizada por um aumento na tendência de sangramento (TRANSTORNOS HEMORRÁGICOS). Tais episódios de sangramento podem ser particularmente severos em neonatos. (Tradução livre do original: Cecil Textbook of Medicine, 19th ed, p1182)

Produtos em cápsula, tablete ou em forma de líquido que proveem ingredientes da dieta e que são designados para serem ingeridos para aumentar a entrada de nutrientes. Suplementos dietéticos podem incluir macronutrientes como proteínas, carboidratos e gorduras e MICRONUTRIENTES como VITAMINAS, MINERAIS e COMPOSTOS FITOQUÍMICOS.

Composto de seis carbonos relacionado à glucose. Na natureza é encontrado em frutas cítricas e muitos vegetais. O ácido ascórbico é um nutriente essencial na dieta humana, necessariamente para manter a conectividade entre tecido e osso. Sua forma biologicamente ativa, a vitamina C, atua como um agente redutor e como coenzima em muitas vias metabólicas. A vitamina C é considerada um antioxidante.

Anemia megaloblástica que usualmente ocorre em adultos mais velhos, causada por absorção intestinal prejudicada de vitamina B12 devido à falta de disponibilidade de fator intrínseco. É muitas vezes caracterizada por palidez, acloridria, glossite, atrofia da mucosa gástrica, fraqueza, anticorpos com células parietais gástricas ou fator intrínseco, e manifestações neurológicas. (Dorland, 28a ed)

Derivado do ácido malônico. É uma substância intermediária vital no metabolismo de gorduras e proteínas. Anormalidades no metabolismo do ácido metilmalônico leva à acidose metilmalônica. Esta doença metabólica é atribuída ao bloqueio na conversão enzimática do metilmalonil-CoA em succinil-CoA.

Derivado de 7-desidroxicolesterol, formado por RAIOS ULTRAVIOLETA quebrando a ligação C9-C10. Difere do ERGOCALCIFEROL por ter uma ligação simples entre o C22 e C23 e faltar o grupo metil no C24.

Esta é a forma ativa da VITAMINA B6 servindo como coenzima para a síntese de aminoácidos, neurotransmissores (serotonina, norepinefrina), esfingolipídeos e ácido aminolevulínico. Durante a transaminação de aminoácidos, o fosfato de piridoxal é transitoriamente convertido em fosfato de piridoxamina (PIRIDOXAMINA).

3-((4-Amino2-metil-5-pirimidinyl)metil)-5-(2- hidroximetil)-4-cloreto de metiltiazólio.

Fator nutricional encontrado no leite, ovos, cevada maltada, fígado, rim, coração e vegetais folhosos. A mais rica fonte natural é a levedura. Encontrada sob a forma livre somente na retina do olho, soro do leite e urina. Suas principais formas em tecidos e células são os MONONUCLEOTÍDEOS DE FLAVINA e FLAVINA-ADENINA DINUCLEOTÍDEO.

Glicoproteína secretada pelas células das GLÂNDULAS GÁSTRICAS, necessária para a absorção de VITAMINA B12 (cianocobalamina). A deficiência do fator intrínseco leva a DEFICIÊNCIA DE VITAMINA B12 e ANEMIA PERNICIOSA.

Qualquer estado patológico, com sinais clínicos característicos, devido a ingestão insuficiente de energia ou nutrientes essenciais. Frequentemente tem sua origem na dieta e pode ser prevenido ou curado corrigindo-se as quantidades ingeridas.

Anemia caracterizada pela presença de ANEMIA,ampla anomalia dos glóbulos vermelhos (megalócitos ou macrócitos), e MEGALOBLASTOS.

Forma injetável de VITAMINA B 12 utilizada no tratamento de pacientes com DEFICIÊNCIA DE VITAMINA B 12.

Anemia caracterizada por eritrócitos maiores que o normal, volume corpuscular médio (MCV) aumentado e hemoglobina corpuscular média (MCH) aumentada.

Principal produto metabólico da VITAMINA B6 (PIRIDOXINA, PIRIDOXAL e PIRIDOXAMINA) excretado na urina.

Método regular de ingestão de comida e bebida adotado por uma pessoa ou animal.

Termo geral usado para os estados mórbidos produzidos pela carência ou deficiência de vitaminas na alimentação.

Proteínas geralmente encontradas no citoplasma que ligam especificamente calcitriol, migram para o núcleo e regulam a transcrição de segmentos específicos de DNA, com a participação das proteínas que interagem com o receptor D (denominadas DRIP). A vitamina D é convertida no fígado e rim em calcitriol e finalmente atua através desses receptores.

Alfa-globulina encontrada no plasma humano e de outros vertebrados. É aparentemente sintetizada no fígado e carreia vitamina D e seus metabólitos através da circulação e medeia a resposta do tecido. Também é conhecida como um componente específico de grupo (Gc). Os subtipos Gc são utilizados para determinar fenótipos específicos e frequências de gene. Esses dados são empregados na classificação de grupos populacionais, investigação de paternidade e na medicina forense.

Afecção nutricional produzida pela deficiência de vitamina B1 na dieta, caracterizada por anorexia, irritabilidade e perda de peso. Posteriormente, os pacientes apresentam fraqueza, neuropatia periférica, cefaleia e taquicardia. Além de ser causada por uma dieta pobre, a deficiência de tiamina nos Estados Unidos ocorre frequentemente como resultado de alcoolismo, uma vez que o etanol interfere com a absorção de tiamina. A prevalência de BERIBERI é muito elevada em países onde a base alimentar é o arroz polido. (Tradução livre do original: Cecil Textbook of Medicine, 19th ed, p1171)

Forma 4-carboxialdeído da VITAMINA B 6 convertida em FOSFATO DE PIRIDOXAL que é uma coenzima para síntese de aminoácidos, neurotransmissores (serotonina, norepinefrina), esfingolipídeos e ácido aminolevulínico.

Termo geral para um grupo de síndromes de DESNUTRIÇÃO causada por insuficiência da ABSORÇÃO INTESTINAL de nutrientes.

Afecção na qual os níveis plasmáticos de homocisteína e metabólitos relacionados estão elevados (acima de 13,9 micro mol por litro). A hiper-homocisteinemia pode ser familiar ou adquirida. O desenvolvimento de hiper-homocisteinemia está, na maioria das vezes, associada com a deficiência de vitamina B ou de folato (exemplo: ANEMIA PERNICIOSA, má absorção de vitamina). A hiper-homocisteinemia familiar frequentemente resulta em uma elevação mais grave da homocisteína total e sua excreção na urina, resultando em HOMOCISTINÚRIA. A hiper-homocisteinemia é um fator de risco para doenças cardiovasculares e neurodegenerativas, fraturas osteoporóticas e complicações durante a gestação.

Deficiência do inibidor de protease, ALFA 1-ANTITRIPSINA que se manifesta originalmente como ENFISEMA PULMONAR e CIRROSE HEPÁTICA.

Estado resultante do equilíbrio entre o consumo alimentar e o gasto energético do organismo. Relaciona-se ao estado de saúde do indivíduo e com a capacidade do organismo em utilizar adequadamente os nutrientes. (ENGSTROM 2002)

Enzima que catalisa reversivelmente a fosforilação do piridoxal na presença de ATP, com a formação de piridoxal 5-fosfato e ADP. Piridoxina, piridoxamina e vários derivados também podem agir como aceptores. EC 2.7.1.35.

Grupo de substâncias semelhantes a VITAMINA K 1 que contém o anel 2-metil-1,4-naftoquinona e uma cadeia lateral isoprenoide de um número variável de unidades de isoprenos. Na vitamina K 2, cada unidade de isopreno contém uma dupla ligação. São produzidas por bactérias incluindo a flora intestinal normal.

Teste diagnóstico, no qual a vitamina B12 é identificada com cobalto radioativo, ingerida e a absorção gastrointestinal é determinada através da quantidade de radioatividade [medição] em uma coleta de urina de 24 horas.

Cobamidas referem-se a um grupo de compostos relacionados, incluindo vitaminas B12, que atuam como cofatores em reações enzimáticas envolvendo o metabolismo de aminoácidos e ácidos graxos.

Quantidades de várias substâncias necessárias na alimentação de um organismo para sustentar uma vida saudável.

Forma fisiologicamente ativa da vitamina D. É formada primariamente no rim por hidroxilação enzimática do 25-hidroxicolecalciferol (CALCIFEDIOL). Sua produção é estimulada por baixos níveis sanguíneos de cálcio e do hormônio da paratireoide. O calcitriol aumenta a absorção intestinal de cálcio e fósforo e, juntamente com o hormônio paratireoidiano, aumenta a reabsorção de osso.

Principal metabólito circulante da VITAMINA D3. É produzido no FÍGADO e é o melhor indicador dos depósitos de vitamina D do corpo. É eficaz no tratamento do RAQUITISMO e da OSTEOMALACIA, tanto em pacientes azotêmicos como não azotêmicos. O calcifediol também tem propriedades mineralizantes.

Disgamaglobulinemia caracterizada por deficiência de IMUNOGLOBULINA A.

Anemia caracterizada por diminuição ou ausência dos estoques de ferro, baixa concentração de ferro sérico, baixa saturação de transferrina e baixa concentração de hemoglobina ou valor de hematócrito. Nesta condição, os eritrócitos estão hipocrômicos e microcíticos e a capacidade de ligação do ferro está aumentada.

Substâncias naturais ou sintéticas que inibem ou retardam a oxidação de uma substância na qual é adicionado. Agem contra os efeitos nocivos e danosos da oxidação em tecidos animais.

Grande órgão glandular lobulado no abdomen de vertebrados responsável pela desintoxicação, metabolismo, síntese e armazenamento de várias substâncias.

Hemorragia causada por deficiência de vitamina K.

Isótopos de cobalto instáveis que se decompõem ou desintegram emitindo radiação. Átomos de cobalto com peso atômico de 54-64, exceto 59, são radioisótopos de cobalto.

Derivados de ESGOSTEROL formados por RAIOS ULTRAVIOLETA quebrando a ligação C9-C10. Diferem do COLECALCIFEROL por possuirem uma dupla ligação entre o C22 e C23 e um grupo metil no C24.

Deficiência de riboflavina na dieta que produz síndrome cujos sintomas são: quilose ou quilite, estomatite angular, glossite, língua de coloração vermelho-púrpura ou magenta, podendo apresentar fissuras, vascularização corneana, dissebacia e anemia. (Dorland, 28a ed.)

Gênero de EUCARIOTOS do filo EUGLENIDA encontrado em água estagnada. As características incluem uma película geralmente identificada por estrias espirais ou longitudinais.

Qualquer alimento que tenha sido suplementado com nutrientes essenciais em quantidades normais ou em maiores quantidades do que aquelas presentes naturalmente, ou que não estejam presentes no alimento em condições originais. Os alimentos fortificados incluem também aqueles aos quais vários nutrientes tenham sido adicionados para compensar aqueles removidos pelo refino ou processamento. (tradução livre do original: Segen, Dictionary of Modern Medicine, 1992)

Transtornos causados por interrupção da CALCIFICAÇÃO FISIOLÓGICA manifestada como OSTEOMALÁCIA em adultos e deformações características nas primeira e segunda infâncias devidas à perturbações na OSTEOGÊNESE normal. O processo de mineralização pode ser interrompido por bloqueio na homeostase de VITAMINA D, FÓSFORO ou CÁLCIO, resultante de deficiências nutricionais, adquiridas, metabólicas hereditárias ou hormonais.

Deficiência enzimática produtora de doença, sujeita a muitas variantes, algumas das quais causam uma deficiência na atividade da GLUCOSEFOSFATO DESIDROGENASE nos eritrócitos, levando à anemia hemolítica.

Forma 4-aminometil da VITAMINA B 6. Durante a transaminação de aminoácidos, o FOSFATO DE PIRIDOXAL é transitoriamente convertido em fosfato de piridoxamina.

Elemento metálico de símbolo Fe, número atômico 26 e massa atômica de 55,85. É um constituinte essencial de HEMOGLOBINAS, CITOCROMOS e PROTEÍNAS LIGANTES DE FERRO. Desempenha papel em reações de oxido-redução celulares e no transporte de OXIGÊNIO.

Naftoquinona sintética sem a cadeia lateral isoprenoide e sem atividade biológica, mas pode ser convertida a vitamina K 2 ativa, menaquinona, após alquilação in vivo.

Linhagens de camundongos nos quais certos GENES dos GENOMAS foram desabilitados (knocked-out). Para produzir "knockouts", usando a tecnologia do DNA RECOMBINANTE, a sequência do DNA normal no gene em estudo é alterada para impedir a síntese de um produto gênico normal. Células clonadas, nas quais esta alteração no DNA foi bem sucedida, são então injetadas em embriões (EMBRIÃO) de camundongo, produzindo camundongos quiméricos. Em seguida, estes camundongos são criados para gerar uma linhagem em que todas as células do camundongo contêm o gene desabilitado. Camundongos knock-out são usados como modelos de animal experimental para [estudar] doenças (MODELOS ANIMAIS DE DOENÇAS) e para elucidar as funções dos genes.

Reino no Himalaia oriental ao nordeste da Índia limitado ao norte pelo Tibete, ao leste por Assam, ao sul por Assam e West Bengal e a oeste por Sikkim e Tibete. De 1720 a 1970 esteve sob domínio da China ou da Índia. Em 1971 tornou-se um membro das Nações Unidas. O nome vem do sânscrito 'botha', o nome para Tibete, + 'anta', que significa fim, com referência a sua localização na extremidade meridional do Tibete.

Irradiação diretamente do sol.

Butiril-beta-alanina que também pode ser visto como um ácido pantoico complexado com BETA ALANINA. É incorporado na COENZIMA A e protege as células contra danos peroxidativos por elevar o nível de GLUTATIONA.

Afecção nutricional produzida pela deficiência de magnésio na dieta, caracterizada por anorexia, náuseas, vômitos, letargia e fraqueza. Os sintomas são parestesias, cãibras musculares, irritabilidade, diminuição do nível de atenção e confusão mental, possivelmente necessitando meses para aparecer. A deficiência do magnésio corpóreo pode existir mesmo quando os níveis séricos são normais. Além disso, a deficiência de magnésio pode ser organosseletiva, uma vez que determinados tecidos se tornam deficientes antes de outros.

Qualquer mudança detectável e hereditária que ocorre no material genético causando uma alteração no GENÓTIPO e transmitida às células filhas e às gerações sucessivas.

Carotenoide precursor da VITAMINA A. É administrado para reduzir a gravidade das reações fotossensitivas em pacientes com protoporfiria eritropoiética (PORFIRIA ERITROPOIÉTICA). (Tradução livre do original: Reynolds JEF(Ed): Martindale: The Extra Pharmacopoeia (versão eletrônica). Micromedex, Inc, Engewood, CO, 1995.)

Flavoproteína amino oxirredutase que catalisa a conversão reversível de 5-metiltetra-hidrofolato a 5,10-metilenotetra-hidrofolato. Esta enzima foi classificada anteriormente como EC 1.1.1.171.

L-Aminoácido essencial que contém enxofre, importante para muitas funções corporais.

Elementos ou compostos orgânicos essenciais na alimentação, necessários em apenas pequenas quantidades para que ocorram os processos fisiológicos normais.

Doença que ocorre devido à deficiência de ácido ascórbico (vitamina C) na dieta, caracterizada por cicatrização prejudicada, edema, hemorragias, fragilidade dos ossos, dentes, cartilagem e tecidos conjuntivos, gengivas edemaciadas, sangramento, letargia, fadiga, dores reumáticas, atrofia muscular, lesões de pele e várias alterações psicológicas. (SHILS 2003)

Erros nos processos metabólicos resultante de mutações genéticas congênitas que são herdadas ou adquiridas no útero.

TETRAPIRRÓIS cíclicos baseados na estrutura da corrina.

Estado durante o qual os mamíferos fêmeas carregam seus filhotes em desenvolvimento (EMBRIÃO ou FETO) no útero (antes de nascer) começando da FERTILIZAÇÃO ao NASCIMENTO.

Captação de substâncias através do revestimento interno dos INTESTINOS.

Enzima que catalisa a formação de metionina pela transferência de um grupo metil do 5-metiltetra-hidrofolato a homocisteína. Requer coenzima de cobamida. A enzima pode agir sobre derivados de mono- ou triglutamato. Ec 2.1.1.13.

Prática dietética de evitar completamente produtos de carne na DIETA, e de consumir VERDURAS, GRÃO COMESTÍVEL e NOZES. Algumas dietas vegetarianas denominados lacto-ovo também incluem os produtos que contêm leite e ovo.

Tocoferol natural e um dos antioxidantes mais potentes. Exibe atividade antioxidante pela presença do hidrogênio fenólico no núcleo 2H-1-benzopirano-6-ol. Apresenta quatro grupos metil no núcleo 6-cromanol. A forma d natural do alfa-tocoferol é mais ativa que sua mistura racêmica sintética dI-alfa-tocoferol.

Xanturenic acid is a metabolic byproduct formed in the body after the breakdown of the amino acid tryptophan, often associated with certain medical conditions when present in excessive amounts.

Síndromes nas quais há deficiência ou defeito nos mecanismos de imunidade, tanto celular como humoral.

Aminoácido contendo tiol formado por uma desmetilação de METIONONA.

Uma ausência ou deficiência em PROTEÍNA C que conduz à regulação defeituosa da coagulação sanguínea. É associada a um aumento de risco de trombose prematura ou grave.

Enzima que catalisa a conversão de metilmalonil-CoA a succinil-CoA pela transferência de um grupo carbonila. Requer uma coenzima com cobalto. Um bloqueio nesta conversão enzimática leva à doença metabólica, acidúria metilmalônica. EC 5.4.99.2.

Cistationina é um composto aminoácido formado durante o processo metabólico da decomposição da metionina, contendo um grupo funcional tiol e uma carga negativa à pH fisiológico.

Sequela de gastrectomia a partir da segunda semana após cirurgia. Incluem uma úlcera anastomótica ou recorrente, síndromes pós-prandiais (SÍNDROME DE ESVAZIAMENTO RÁPIDO e hipoglicemia pós-prandial tardia), ação intestinal desordenada e deficiências nutricionais.

Disgamaglobulinemia caracterizada por deficiência de IMUNOGLOBULINA G.

Células vermelhas do sangue. Os eritrócitos maduros são anucleados, têm forma de disco bicôncavo e contêm HEMOGLOBINA, cuja função é transportar OXIGÊNIO.

Enzima que catalisa a desaminação de piridoxaminafosfato a fosfato de piridoxal. É uma flavoproteína que também oxida a piridoxina-5-fosfato e piridoxina. EC 1.4.3.5.

Anemia caracterizada por uma diminuição na razão entre peso da hemoglobina e o volume do eritrócito, i. é, a concentração média corpuscular de hemoglobina é menor do que o normal. Individualmente, as células contêm menos hemoglobina do que deveriam ter sob condições ótimas. (Stedman, 25a ed)

Aspecto do comportamento individual ou do estilo de vida, exposição ambiental ou características hereditárias ou congênitas que, segundo evidência epidemiológica, está sabidamente associado a uma condição relacionada com a saúde considerada importante de ser prevenida.

Elemento com símbolo atômico Se, número atômico 34 e peso atômico 78,96. É um micronutriente essencial para mamíferos e outros animais, mas é tóxico em grandes quantidades. O selênio protege estruturas intracelulares contra dano oxidativo. É um componente essencial da GLUTATIONA PEROXIDASE.

Elemento metálico com número atômico 30 e peso atômico 65,38. Este elemento é necessário na dieta, formando uma porção essencial de muitas enzimas e exercendo um importante papel na síntese de proteína e divisão celular. A deficiência de zinco está associada com ANEMIA, estatura baixa, HIPOGONADISMO, prejudica a CICATRIZAÇÃO DE FERIDAS e geofagia. É conhecido pelo símbolo Zn.

Camundongos Endogâmicos C57BL referem-se a uma linhagem inbred de camundongos de laboratório, altamente consanguíneos, com genoma quase idêntico e propensão a certas características fenotípicas.

Enzima mitocondrial dependente do citocromo P-450 que catalisa a 1-alfa-hidroxilação da 25-hidroxivitamina D3 (também conhecida como 25-hidroxicolecalciferol) na presença de oxigênio molecular e NADPH-FERRI-HEMOPROTEÍNA REDUTASE. Esta enzima, codificada pelo gene CYP27B1, converte a 25-hidroxivitamina D3 em 1-alfa, 25-hidroxivitamina D3 que é a forma ativa da VITAMINA D na regulação do crescimento ósseo e do metabolismo de cálcio. Esta enzima também é ativa em vegetais e é apresentada como 25-hidroxivitamina D2 (ergocalciferol).

Proteínas de membrana transportadoras que ativamente co-transportam ÁCIDO ASCÓRBICO e íons sódio através da MEMBRANA CELULAR. A absorção pela dieta de VITAMINA C é altamente dependente desta classe de transportadores e de um subgrupo de PROTEÍNAS DE TRANSPORTE DE SÓDIO-GLUCOSE, que transportam a forma oxidada da vitamina C, o ÁCIDO DESIDROASCÓRBICO.

Secura das superfícies oculares causada pela deficiência de lágrimas ou secreção conjuntival. Pode estar associada com deficiência de vitamina A, trauma ou qualquer afecção na qual as pálpebras não se fecham completamente.

Massa ou quantidade de peso de um indivíduo, expresso em unidades de quilogramas ou libras.

Gênero de bactérias Gram-positivas, em forma de bastonete, cujas células ocorrem individualmente, aos pares ou cadeias curtas, em configurações de V ou Y, ou em amontoados semelhantes a letras do alfabeto chinês. Seus organismos são encontrados no queijo e derivados do leite, assim como na pele humana, podendo ocasionalmente causar infecções de tecido mole.

Análogos hidróxidos de vitamina D 3, (COLICALCIFEROL), incluindo CALCIFEDIOL, CALCITRIOL e 24,25-DIIDROXIVITAMINA D 3.

Elementos de intervalos de tempo limitados, contribuindo para resultados ou situações particulares.

Hormônio polipeptídico (84 resíduos de aminoácidos) secretado pelas GLÂNDULAS PARATIREOIDES, que desempenham um papel importante na manutenção dos níveis de CÁLCIO intracelular do corpo. O hormônio paratireóideo aumenta o cálcio intracelular ao promover a liberação de CÁLCIO do OSSO, aumenta a absorção intestinal de cálcio, a reabsorção de cálcio no túbulo renal e a excreção renal de fosfatos.

Compostos baseados no 5,6,7,8-tetra-hidrofolato.

Criança durante o primeiro mês após o nascimento.

Tamanho do ERITRÓCITO e conteúdo ou concentração de HEMOGLOBINA, geralmente derivados da CONTAGEM DE ERITRÓCITOS, concentração de hemoglobina no SANGUE e HEMATÓCRITO. Os índices incluem o volume corpuscular médio (VCM), a hemoglobina corpuscular média (HCM) e a concentração de hemoglobina corpuscular média (CHCM).

Proacelarina: um material lábil ao calor e ao armazenamento, presente no plasma, porém não no soro, que funciona tanto na via intrínseca quanto na extrínseca da coagulação sanguínea. Deficiência deste fator, um caráter recessivo autossômico, leva a uma tendência hemorrágica rara, conhecida como doença de Owren ou paraemofilia, que varia grandemente em gravidade. (Dorland, 28a ed)

Estudos epidemiológicos observacionais nos quais grupos de indivíduos com determinada doença ou agravo (casos) são comparados com grupos de indivíduos sadios (controles) em relação ao histórico de exposição a um possível fator causal ou de risco. (Tradução livre do original: Last, 2001)

Método de estudo sobre uma droga ou procedimento no qual ambos, grupos estudados e investigador, desconhecem quem está recebendo o fator em questão. (Tradução livre do original: Last, 2001)

Oxidorredutases que medeiam o metabolismo da vitamina K por meio da conversão do epóxido 2,3 da vitamina K em vitamina K ativa.

Transtornos que afetam o metabolismo de aminoácidos. A maioria destes transtornos é hereditário e se apresenta no período neonatal como distúrbios metabólicos (ex., ACIDOSE) e manifestações neurológicas. Apresentam-se no nascimento, embora possam ser assintomáticos até bem mais tarde na vida.

Enzimas que catalisam a transferência de grupos nitrogenados, principalmente aminogrupos de um doador, geralmente um aminoácido, a um aceptor, geralmente 2-oxoácido. EC 2.6.

Parâmetros biológicos mensuráveis e quantificáveis (p. ex., concentração específica de enzima, concentração específica de hormônio, distribuição fenotípica de um gene específico em uma população, presença de substâncias biológicas) que servem como índices para avaliações relacionadas com a saúde e com a fisiologia, como risco para desenvolver uma doença, distúrbios psiquiátricos, exposição ambiental e seus efeitos, diagnóstico de doenças, processos metabólicos, abuso na utilização de substâncias, gravidez, desenvolvimento de linhagem celular, estudos epidemiológicos, etc.

9,10-Secoergosta-5,7,10(19),22-tetraeno-3,25-diol. Metabólito biologicamente ativo da vitamina D2, que é mais ativo em curar o raquitismo do que seu precursor. Acredita-se que o composto se ligue ao mesmo receptor que a vitamina D2 e a 25-hidroxivitamina D3.

Descrições de sequências específicas de aminoácidos, carboidratos ou nucleotídeos que apareceram na literatura publicada e/ou são depositadas e mantidas por bancos de dados como o GENBANK, European Molecular Biology Laboratory (EMBL), National Biomedical Research Foundation (NBRF) ou outros repositórios de sequências.

Enzimas que catalisam a união de duas moléculas através da formação de uma ligação carbono-carbono. São as enzimas carboxilantes e na maioria, biotinil-proteínas. EC 6.4.

Nome coletivo para um grupo de lipídeos intimamente relacionados que contêm substituições no núcleo 2H-1-benzopirano-6-ol e uma cadeia longa de unidades isoprenoides. São antioxidantes devido a presença do hidrogênio fenólico. Os tocoferóis reagem com a maioria das formas reativas de oxigênio e protegem os ácidos graxos insaturados da oxidação.

Proteínas carreadoras de oxigênio dos ERITRÓCITOS. São encontradas em todos os vertebrados e em alguns invertebrados. O número de subunidades de globina na estrutura quaternária da hemoglobina difere entre as espécies. As estruturas variam de monoméricas a uma vasta possibilidade de arranjos multiméricos.

Compostos de cálcio utilizados como suplementos alimentares ou nos alimentos para suprir o corpo de cálcio. O cálcio na dieta é importante durante o crescimento para um desenvolvimento ósseo adequado e para a manutenção da integridade do esqueleto na terceira idade, prevenindo a osteoporose.

Diretrizes e objetivos que pertencem ao suprimento de alimentos e nutrição, incluindo recomendações para dieta saudável.

Administração de medicamentos, substâncias químicas ou outras substâncias pela boca.

Método de medida dos efeitos de uma substância biologicamente ativa utilizando um modelo de tecido ou célula intermediários in vivo ou in vitro sob condições controladas. Inclui estudos de virulência em fetos animais no útero, bioensaios de convulsão por insulina em camundongo, sistemas de quantificação de iniciador de tumor em pele de camundongo, cálculo dos efeitos de potenciação de um fator hormonal em uma faixa isolada de músculo estomacal contrátil, etc.

Doença devida à deficiência de NIACINA (vitamina do complexo B) ou seu precursor TRIPTOFANO. É caracterizada por DERMATITE esfoliativa que está frequentemente associada com DIARREIA e DEMÊNCIA (os três 'D's).

Ausência ou redução no nível de Antitrombina III, levando a um aumento no risco de trombose.

Elemento não metálico do grupo dos halogênios, representado pelo símbolo atômico I, número atômico 5 e peso atômico 126,90. É um elemento essencial na nutrição, sendo especialmente importante para a síntese de hormônios tireoidianos. Em solução, apresenta propriedades anti-infecciosas e é usado topicamente.

Aparência externa do indivíduo. É o produto das interações entre genes e entre o GENÓTIPO e o meio ambiente.

Neuropatia devido a DEFICIÊNCIA DE VITAMINA B 12 ou excessiva inalação de ÓXIDO NITROSO. Está associada com a superprodução de FATOR DE NECROSE TUMORAL ALFA mielinolítica.

Substâncias orgânicas fossilizadas ou inorgânicas, naturais, que apresentam uma composição química definida e formadas por reações inorgânicas. Podem apresentar-se sob a forma de cristais individuais ou podem estar disseminadas em outros minerais ou rochas.

Relação entre a quantidade (dose) de uma droga administrada e a resposta do organismo à droga.

Malonatos referem-se a sais ou ésteres do ácido malônico, um composto orgânico com duas carboxilas, encontrado em algumas plantas e microorganismos, e usado em processos industriais e alimentícios.

Perturbação no equilíbrio pró-oxidante-antioxidante em favor do anterior, levando a uma lesão potencial. Os indicadores do estresse oxidativo incluem bases de DNA alteradas, produtos de oxidação de proteínas e produtos de peroxidação de lipídeos.

Líquido branco secretado pelas glândulas mamárias da mulher. Contém proteínas, açúcar, lipídeos, vitaminas e minerais.

Enzima da classe das transferases que catalisa a conversão de sedoeptulose 7-fosfato e D-gliceraldeído 3-fosfato à D-ribose 5-fosfato e D-xilulose 5-fosfato na VIA DE PENTOSE FOSFATO (Tradução livre do original: Dorland, 27a ed). EC 2.2.1.1.

Faixa (ou distribuição de frequências) dos [valores] medidos em uma população (de organismos, órgãos ou coisas) que não foi selecionada para [indicar] a presença de doença ou de anormalidade.

Constituição genética do indivíduo que abrange os ALELOS presentes em cada um dos LOCI GÊNICOS.

Nome genérico para um grupo de pigmentos lipossolúveis encontrados em vegetais verdes, amarelos e folhosos, e em frutas amarelas. São carboidratos alifáticos formados por um eixo de poliisopreno.

Técnica de cromatografia líquida que se caracteriza por alta pressão de passagem, alta sensibilidade e alta velocidade.

Doenças animais ocorrendo de maneira natural ou são induzidas experimentalmente com processos patológicos suficientemente semelhantes àqueles de doenças humanas. São utilizados como modelos para o estudo de doenças humanas.

Indivíduo cujos alelos (ambos), em um dado locus, são idênticos.

Colecalciferóis substituídos com dois grupos hidroxilas em qualquer posição.

Redução no número de ERITRÓCITOS circulantes ou na quantidade de HEMOGLOBINA.

Estudos epidemiológicos que avaliam a relação entre doenças, agravos ou características relacionadas à saúde, e outras variáveis de interesse, a partir de dados coletados simultaneamente em uma população. (Tradução livre do original: Last, 2001)

Administração forte e assertiva no músculo, de uma medicação líquida, nutrientes ou outros fluidos através de uma agulha que penetra o músculo e qualquer tecido que o cubra.

Assistência financeira para pessoas idosas pobres através dos programas de fundos públicos, serviços e rendimentos individuais suplementares.

Homocysteine is a non-proteinogenic amino acid, involved in methionine metabolism and associated with cardiovascular disease when found in high levels in the blood. (A non-proteinogenic amino acid means it is not used in the construction of proteins.)

Sequência de DNA encontrada na região promotora dos genes reguladores da vitamina D. O receptor de vitamina D (RECEPTORES DE CALCITRIOL) lliga-se e regula a atividade dos genes que contém este elemento.

Número total de casos de uma dada doença em uma população especificada num tempo designado. É diferenciada de INCIDÊNCIA, que se refere ao número de casos novos em uma população em um dado tempo.

Elemento fundamental encontrado em todos os tecidos organizados. É um membro da família dos metais alcalinoterrosos cujo símbolo atômico é Ca, número atômico 20 e peso atômico 40. O cálcio é o mineral mais abundante no corpo e se combina com o fósforo para formar os fosfatos de cálcio presentes nos ossos e dentes. É essencial para o funcionamento normal dos nervos e músculos além de desempenhar um papel importante na coagulação do sangue (como o fator IV) e em muitos processos enzimáticos.

Sintoma complexo que é resultado da ingestão de quantidades excessivas de VITAMINA A.

Afecções ou processos patológicos associados com gravidez. Podem ocorrer durante ou após a gravidez e variam de pequenos mal-estares a graves doenças que requerem cuidados médicos. Incluem doenças em mulheres grávidas e gravidez de mulheres com doenças.

Sequência de PURINAS e PIRIMIDINAS em ácidos nucleicos e polinucleotídeos. É chamada também de sequência nucleotídica.

Característica autossômica recessiva ou um transtorno de coagulação adquirido, em associação com DEFICIÊNCIA DE VITAMINA K. O FATOR VII é uma glicoproteína dependente de vitamina K, essencial à via extrínseca de coagulação.

TECIDO CONJUNTIVO especializado, principal constituinte do ESQUELETO. O componente celular básico (principle) do osso é constituído por OSTEOBLASTOS, OSTEÓCITOS e OSTEOCLASTOS, enquanto COLÁGENOS FIBRILARES e cristais de hidroxiapatita formam a MATRIZ ÓSSEA.

Ponto até o qual o ingrediente ativo da formulação de uma droga se torna disponível no sítio de ação para essa droga ou em um meio biológico que supostamente permita o acesso ao sítio de ação.

Situação nutricional produzida pela deficiência de proteínas na dieta, caracterizada por alterações enzimáticas adaptivas no fígado, aumento nas aminoácido-sintetases, e diminuição da formação de ureia, preservando, assim, o nitrogênio e reduzindo sua perda na urina. O crescimento, a resposta imune, o reparo tecidual, e a produção de enzimas e hormônios são alguns dos aspectos prejudicados pela deficiência severa de proteínas. A deficiência de proteínas pode também surgir como consequência da ingestão adequada de proteínas caso as proteínas sejam de má qualidade (i. é, o conteúdo de um ou mais aminoácidos é inadequado, tornando-se portanto, o fator limitante na utilização de proteínas).

Proteínas contendo ferro, amplamente distribuídas em animais, plantas e micro-organismos. Sua função principal é estocar FERRO de forma biodisponível, não tóxica. Cada molécula de ferritina consiste em ferro férrico em uma concha proteica vazia (APOFERRITINAS), formada por 24 subunidades de várias sequências (dependendo dos tipos de espécies e tecidos).

Estudos planejados para a observação de eventos que ainda não ocorreram.

Porfirinas com quatro cadeias laterais de ácido acético e quatro de ácido propiônico ligadas a anéis pirrólicos.

Deficiência hereditária do fator XI de coagulação do sangue (também conhecido como antecedente tromboplastínico do plasma ou PTA, ATP, ou fator C anti-hemofílico) resultando em um defeito sistêmico da coagulação sanguínea chamado hemofilia C ou síndrome de Rosenthal, que pode assemelhar-se à hemofilia clássica.

Elemento não metálico que tem o símbolo atômico P, o número atômico 15 e massa atômica 31. É um elemento essencial que participa de uma ampla variedade de reações bioquímicas.

Indivíduo com alelos diferentes em um ou mais loci considerando um caráter específico.

Células propagadas in vitro em meio especial apropriado ao seu crescimento. Células cultivadas são utilizadas no estudo de processos de desenvolvimento, processos morfológicos, metabólicos, fisiológicos e genéticos, entre outros.

Processos e propriedades de organismos vivos pelos quais eles assimilam e equilibram o uso de materiais nutritivos para energia, produção de calor, ou material construtor para o crescimento, manutenção ou reparo de tecidos, e as propriedades nutritivas dos ALIMENTOS.

Erro inato, recessivo, autossômico, do metabolismo de metionina, normalmente causado por deficiência de CISTATIONINA BETA-SINTASE e associado com elevações da homocisteína no plasma e na urina. Entre os sinais clínicos estão um biotipo alto e delgado, ESCOLIOSE, aracnodactilia, FRAQUEZA MUSCULAR, GENU VARUM, cabelos finos loiros, rubor das maçãs do rosto, deslocamento do cristalino, aumento na incidência de RETARDO MENTAL e uma tendência em desenvolver fibrose nas artérias, frequentemente complicada por ACIDENTES CEREBROVASCULARES e INFARTO DO MIOCÁRDIO. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p979)

Teste de urina para ácido formiminoglutâmico, um metabólito intermediário no catabolismo da L-histidina na conversão de L-histidina em L-ácido glutâmico. Pode ser um indicador de deficiência de vitamina B12, ácido fólico ou doença hepática.

Metabólito fisiologicamente ativo da VITAMINA D. O composto está envolvido na regulação do metabolismo de cálcio, atividade da fosfatase alcalina e no aumento do efeito calcêmico de CALCITRIOL.

Sequências de RNA que servem como modelo para a síntese proteica. RNAm bacterianos são geralmente transcritos primários pelo fato de não requererem processamento pós-transcricional. O RNAm eucariótico é sintetizado no núcleo e necessita ser transportado para o citoplasma para a tradução. A maior parte dos RNAm eucarióticos têm uma sequência de ácido poliadenílico na extremidade 3', denominada de cauda poli(A). Não se conhece com certeza a função dessa cauda, mas ela pode desempenhar um papel na exportação de RNAm maduro a partir do núcleo, tanto quanto em auxiliar na estabilização de algumas moléculas de RNAm retardando a sua degradação no citoplasma.

Malformações congênitas do sistema nervoso central e estruturas adjacentes relacionadas ao fechamento do tubo neural defeituoso durante o primeiro trimestre de gravidez, geralmente ocorrendo entre os 18-29 dias de gestação. As malformações ectodérmicas e mesodérmicas (principalmente envolvendo o crânio e vértebras) podem ocorrer como resultado dos defeitos de fechamento do tubo neural. (Tradução livre do original: From Joynt, Clinical Neurology, 1992, Ch55, pp31-41)

Coleta sistemática de dados precisos relativos ao estado nutricional de uma população humana em uma área geográfica. Estes dados são usados para preparar AVALIAÇÃO NUTRICIONAL.

Transtorno de coagulação sanguínea normalmente herdado como traço autossômico recessivo, embora possa ser adquirido. É caracterizado pela atividade deficiente em ambas vias intrínseca e extrínseca, tempo de tromboplastina deficiente e consumo de protrombina deficiente.

Mudanças graduais irreversíveis na estrutura e funcionamento de um organismo que ocorrem como resultado da passagem do tempo.

Ácidos heterocíclicos que são derivados do ácido 4-piridinocarboxílico (ácido isonicotínico).

Anticoncepcionais orais que devem a sua eficácia às preparações sintéticas.

Processo de secreção de leite pelas GLÂNDULAS MAMÁRIAS maternas após o PARTO. A proliferação do tecido glandular mamário, síntese, expulsão ou diminuição do leite é controlada pelas interações de vários hormônios, incluindo o ESTRADIOL, PROGESTERONA, PROLACTINA e OCITOCINA.

Enzimas da classe das transferases que catalisam a conversão de L-aspartato e 2-cetoglutarato em oxaloacetato e L-glutamato. EC 2.6.1.1.

Indicador da contribuição de um alimento ao conteúdo de nutrientes de uma dieta. Este valor depende da quantidade de alimentos que é digerida e absorvida e das quantidades de nutrientes essenciais (proteínas, gordura, carboidratos, minerais e vitaminas) contidas nesse alimento. Esse valor pode ser alterado por condições do solo e crescimento, manipulação e armazenagem, e processamento.

Grupo de elementos químicos que são necessários em quantidades diminutas para o crescimento, desenvolvimento e funcionamento adequado de um organismo. (Tradução livre do original: McGraw-Hill Dictionary of Scientific and Technical Terms, 4th ed)

Fisiologia nutricional de uma mãe que afeta a saúde do FETO e LACTENTE, assim como dela própria.

Transtorno adquirido de vaso sanguíneo causado por deficiência grave de vitamina C (ÁCIDO ASCÓRBICO) na dieta, levando a formação imperfeita de colágeno em vasos sanguíneos pequenos. O escorbuto é caracterizado por sangramento em qualquer tecido, fraqueza, ANEMIA, gengivas esponjosas, e um forte endurecimento em músculos de panturrilhas e pernas.

Gênero de bactérias Gram-positivas, microaerofílicas e em forma de bastonete, que ocorrem amplamente na natureza. Suas espécies são parte da flora normal da boca, trato intestinal e vagina de diversos mamíferos, incluindo humanos. A patogenicidade neste gênero é rara.

Deficiência do FATOR XIII na coagulação sanguinea ou fator estabilizador de fibrina (FSF, FEF) que impede a formação de coágulo sanguíneo e resulta em uma diátese hemorrágica clínica.

Proteínas que se ligam ao RETINOL. A proteína ligante de retinol encontrada no plasma tem mobilidade como uma alfa 1 na eletroforese e peso molecular de aproximadamente 21 kDa. O complexo proteína-retinol (PM= 80- 90 kDa) circula no plasma sob a forma de um complexo proteína-proteína com a pré-albumina. A proteína ligante de retinol encontrada em tecido tem peso molecular de 14 kDa e transporta o retinol como um ligante não covalentemente ligado.

Transtorno autossômico recessivo, raro, causado pela deficiência dos receptores beta 2 de integrina (RECEPTORES DE ADESÃO AOS LEUCÓCITOS), compreendendo a família CD11/CD18 de glicoproteínas. A síndrome é caracterizada por funções anormais dependentes de adesão, especialmente emigração tecidual deficiente de neutrófilos, levando à infecção recidivante.

Afecção suscitada pela deficiência de COLINA em animais. A colina é conhecida como um agente lipotrófico, por ter sido demonstrado que promove o transporte do excesso de gordura do fígado, sob certas condições em animais de laboratório. A deficiência combinada de colina (incluída no complexo da vitamina B) e todos os outros doadores de grupamentos metil, causam cirrose hepática em alguns animais. Diferente de compostos normalmente considerados como vitaminas, a colina não serve como cofator em reações enzimáticas. (Tradução livre do original: Saunders Dictionary & Encyclopedia of Laboratory Medicine and Technology, 1984)

Transtorno hereditário do ciclo da ureia, associado com deficiência da enzima ORNITINA CARBAMOILTRANSFERASE, transmitido como herança ligada ao sexo e apresentando elevações de aminoácidos e amônia séricos. Os sinais clínicos, que são mais proeminentes em homens, incluem ataques, alterações comportamentais, vômitos episódicos, letargia e coma. (Tradução livre do original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, pp49-50)

Derivados do ácido propiônico. Sob este descritor está uma ampla variedade de formas de ácidos, sais, ésteres e amidas que contêm a estrutura de carboxietano.

Ordem dos aminoácidos conforme ocorrem na cadeia polipeptídica. Isto é chamado de estrutura primária das proteínas. É de importância fundamental para determinar a CONFORMAÇÃO DA PROTEÍNA.

Grupo de transtornos hereditários das GLÂNDULAS SUPRARRENAIS, causados por defeitos enzimáticos durante a síntese de cortisol (HIDROCORTISONA) e/ou ALDOSTERONA, levando ao acúmulo dos precursores de ANDROGÊNIOS. Dependendo do desequilíbrio hormonal, a hiperplasia adrenal congênita pode ser classificada como perda de sal, hipertensiva, virilizante ou feminizante. Defeitos na ESTEROIDE 21-HIDROXILASE, ESTEROIDE 11-BETA-HIDROXILASE, ESTEROIDE 17-ALFA-HIDROXILASE, 3-beta-hidroxisteroide desidrogenase (3-HIDROXIESTEROIDE DESIDROGENASES), 3-OXO-5-ALFA-ESTEROIDE 4-DESIDROGENASE ou proteína regulatória esteroidogênica aguda, entre outros, são subjacentes a estas doenças.

Registro da descendência ou ancestralidade, particularmente de uma característica ou traço especial que identifica cada membro da família, suas relações e seu estado em relação a este traço ou característica.

Transtorno causado por uma interrupção da mineralização da matriz óssea orgânica, que leva ao amolecimento do osso, dor óssea e fraqueza. É a forma adulta do raquitismo, resultado do desequilíbrio na homeostase da VVITAMINA D, do FÓSFORO ou do CÁLCIO.

Gênero de bactérias Gram-positivas, em forma de bastonete, encontradas nas cavidades de humanos e animais, produtos animais e vegetais, infecção de tecidos moles e no solo. Algumas espécies podem ser patogênicas. Não há formação de endosporos. Não confundir Eubacterium (gênero) com EUBACTERIA (um dos três domínios da vida).

Medida da concentração de hemoglobina no sangue.

Quantidade de mineral por centímetro quadrado de OSSO. Esta é a definição usada na prática clínica. A densidade óssea real deveria ser expressa em gramas por mililitro. É mais frequentemente medida por ABSORCIOMETRIA DE RAIOS X ou TOMOGRAFIA COMPUTADORIZADA POR RAIOS X. A densidade óssea é um prognosticador importante para a OSTEOPOROSE.

Movimento de materiais (incluindo substâncias bioquímicas e drogas) através de um sistema biológico no nível celular. O transporte pode ser através das membranas celulares e camadas epiteliais. Pode também ocorrer dentro dos compartimentos intracelulares e extracelulares.

Estudos em que os subconjuntos de uma certa população são identificados. Estes grupos podem ou não ser expostos a factores hipotéticos para influenciar a probabilidade da ocorrência de doença em particular ou outros desfechos. Coortes são populações definidas que, como um todo, são seguidos de uma tentativa de determinar as características que distinguem os subgrupos.

Órgão do corpo que filtra o sangue, secreta URINA e regula a concentração dos íons.

Enzima do citocromo P450 dependente de NADH que catalisa a oxidação da cadeia lateral do intermediário de esterol, como a hidroxilação do C27 do 5-beta-colestano-3-alfa,7-alfa, 12-alfa-triol.

Ferro e seus compostos utilizados nos alimentos ou como alimentos. O ferro da dieta tem importância no transporte de oxigênio e na síntese das proteínas ferro-porfirinas, tais como hemoglobina, mioglobina, citocromos e citocromos oxidases. Quantidades insuficientes de ferro na dieta podem levar à anemia por deficiência de ferro.