Transtorno hereditário autossômico recessivo, causado por mutação da LECITINA COLESTEROL ACILTRANSFERASE que facilita a esterificação do colesterol de lipoproteína e subsequente remoção dos tecidos periféricos para o fígado. Esta deficiência resulta em um nível de LDL-colesterol baixo no sangue e acúmulo de colesterol livre no tecido levando a uma tríade de OPACIDADE DA CÓRNEA, ANEMIA HEMOLÍTICA e PROTEINÚRIA.

Afecções com níveis anormalmente baixos de LIPOPROTEÍNAS no sangue. Isto pode envolver qualquer subclasse de lipoproteínas, incluindo ALFA-LIPOPROTEÍNAS (lipoproteínas de densidade alta), BETA-LIPOPROTEÍNAS (lipoproteínas de densidade baixa) e PRÉ-BETA-LIPOPROTEÍNAS (lipoproteínas de densidade muito baixa).

Enzima secretada do fígado para o plasma de muitas espécies de mamíferos. Catalisa a esterificação de um grupo hidroxila do colesterol das lipoproteínas, pela transferência de um ácido graxo da posição C-2 da lecitina. Na doença familial de deficiência lecitina:colesterol aciltransferase, a ausência da enzima resulta em excesso de colesterol não esterificado no plasma. EC 2.3.1.43.

Transtorno que ocorre na área central ou periférica da córnea. O grau normal de transparência torna-se relativamente opaco.

Razão entre densidade de um material e a densidade de algum material padrão, tal como água ou ar, em uma temperatura específica.

Erros no metabolismo de LIPÍDEOS que resulta de MUTAÇÕES genéticas inatas hereditárias.

Mistura complexa de FOSFOLIPÍDEOS, GLICOLIPÍDEOS e TRIGLICERÍDEOS com quantidades substanciais de FOSFATIDILCOLINAS, FOSFATIDILETANOLAMINAS e FOSFATIDILINOSITÓIS, que são, às vezes, livremente chamados de 1,2-diacil-3-fosfocolinas. A lecitina, um componente da MEMBRANA CELULAR, e comercialmente é extraída dos GRÃOS DE SOJA e GEMA DE OVO. As propriedades emulsificante e surfactante são úteis em ADITIVOS ALIMENTARES e para formação de organogéis (GÉIS).

Enzimas da classe das transferases que catalisam a transferência de grupos acil de doador para recebedor, formando ésteres ou amidas. EC 2.3.

Complexos lipoproteicos envolvidos no transporte e metabolismo dos lipídeos no corpo. São partículas esféricas compostas por um centro hidrofóbico de TRIGLICERÍDEOS e ÉSTERES DE COLESTEROL rodeado por uma camada hidrofílica sem COLESTEROL, com FOSFOLIPÍDEOS e APOLIPOPROTEÍNAS. As lipoproteínas são classificadas de acordo com seus vários tamanhos e densidades flutuantes.

Principal esterol de todos os animais superiores, distribuído nos tecidos do corpo, especialmente no cérebro e na medula espinhal, e nas gorduras e óleos animais.

Enzima que transfere grupos acil do acil-CoA ao glicerol-3-fosfato para formar monoglicerídeo fosfatos. Age apenas em derivados de CoA e ácidos graxos de comprimento de cadeia superior a 10 carbonos. Também forma diglicerídeo fosfatos. EC 2.3.1.15.

Enzima que catalisa a formação de ésteres de colesterol pela transferência direta de um grupo de ácido graxo de um derivado de ácido graxo com CoA. Esta enzima foi encontrada nas adrenais, gônadas, fígado, mucosa intestinal e aorta de muitas espécies de mamíferos. EC 2.3.1.26.

Enzima que catalisa a última etapa da reação de síntese do triacilglicerol em que o diacilglicerol é ligado covalentemente a uma acil coA de cadeia longa para formar o triglicerídeo. Foi anteriormente classificada como EC 2.3.1.124.

Enzima localizada predominantemente no interior da membrana plasmática dos linfócitos. Catalisa a transferência de ácidos graxos de cadeia longa, preferencialmente ácidos graxos insaturados, a lisofosfatídios, com a formação de 1,2-diacilglicero-3-fosfocolina e CoA. EC 2.3.1.23.

Derivados do ácido fosfatídico, nos quais o ácido fosfórico encontra-se ligado a uma molécula de colina por meio de ligação éster. A hidrólise completa dá origem a um mol de glicerol, ácido fosfórico e colina e 2 moles de ácidos graxos.