Transtorno autossômico recessivo da oxidação de ácidos graxos e AMINOÁCIDOS DE CADEIA RAMIFICADA e do catabolismo da LISINA e da COLINA que é devido a defeitos na FLAVOPROTEÍNAS TRANSFERIDORAS DE ELÉTRONS ou na sua desidrogenase. a flavoproteína transferidora de elétron: ubiquinona oxidorredutase (EC1.5.5.1)

Deficiência enzimática produtora de doença, sujeita a muitas variantes, algumas das quais causam uma deficiência na atividade da GLUCOSEFOSFATO DESIDROGENASE nos eritrócitos, levando à anemia hemolítica.

S-Acil coenzima A. Derivados da coenzima A com ácidos graxos, que estão envolvidos na biossíntese e oxidação de ácidos graxos, bem como na formação de ceramidas.

Flavoproteína oxidorredutase que tem especificidade para os ácidos graxos de cadeia média. Forma um complexo com as FLAVOPROTEÍNAS TRANSFERIDORAS DE ELÉTRONS e transporta equivalentes redutores para a UBIQUINONA.

Enzimas que catalisam o primeiro passo da beta-oxidação dos ÁCIDOS GRAXOS.

Transtorno autossômico recessivo que afeta a DI-HIDROPIRIMIDINA DESIDROGENASE, causando pirimidinemia familiar. É caracterizada por timina-uracilúria em pacientes deficientes homozigotos. Mesmo uma deficiência parcial na enzima deixa os indivíduos com risco para desenvolver toxicidade grave associada com 5-FLUORURACILA.

Erros no metabolismo de LIPÍDEOS que resulta de MUTAÇÕES genéticas inatas hereditárias.

Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) is a metabolic enzyme that plays a crucial role in protecting cells from oxidative damage by maintaining the balance of reduced glutathione.

Flavoproteína oxirredutase com especificidade para os ácidos graxos de cadeia longa. Forma um complexo com as FLAVOPROTEÍNAS TRANSFERIDORAS DE ELÉTRONS e transporta equivalentes redutores para a UBIQUINONA.

Transtornos encefálicos resultantes de erros metabólicos inatos, principalmente dos defeitos enzimáticos que levam ao acúmulo de substrato, redução na produção ou aumento dos metabólitos tóxicos através de vias alternativas. A maioria destas afecções é familiar, entretanto, também podem ocorrer mutações espontâneas no útero.

Anemia hemolítica devido à ingestão das sementes de fava ou após inalação de pólen da planta Vicia fava por pessoas com eritrócitos deficientes da enzima glucose-6-fosfato desidrogenase.

Transtorno metabólico hereditário, causado por atividade enzimática deficiente no COMPLEXO PIRUVATO DESIDROGENASE, resultando na deficiência de acetil CoA e redução na síntese de acetilcolina. Duas formas clínicas são reconhecidas: neonatal e juvenil. A forma neonatal é uma causa relativamente comum de acidose láctica nas primeiras semanas de vida e também pode caracterizar-se por erupções eritematosas. A forma juvenil se apresenta com acidose láctica, alopecia, ATAXIA intermitente, ATAQUES e erupções eritematosas. (Tradução livre do original: J Inherit Metab Dis 1996;19(4):452-62). As formas autossômica recessivas e as associadas ao X são causadas por mutações nos genes nos três componentes enzimáticos distintos deste complexo piruvato desidrogenase com várias subumidades. Uma das mutações no Xp22.2-p22.1 no gene para o componente E1 alfa do complexo leva à DOENÇA DE LEIGH.

Coenzima A é uma pequena molécula essencial em diversas reações metabólicas, principalmente no ciclo de Krebs e na beta-oxidação de ácidos graxos, transportando grupos acetil e atuando como um cofator nessas reações.

Enzima que desempenha um papel nas vias metabólicas do glutamato e do butanoato por catalisar a oxidação do succinato semialdeído a succinato utilizando NAD+ como uma coenzima. A deficiência desta enzima causa 4-hidroxibutiricoacidúria que é um raro erro inato do metabolismo do neurotransmissor ácido 4-aminobutírico (GABA).

Enzimas que catalisam a formação de derivados de acil-CoA. EC 6.2.1.

Identificação de parâmetros selecionados nos recém-nascidos por vários testes, avaliações ou outros procedimentos. A triagem pode ser feita por medidas clínicas ou laboratoriais. Um teste de triagem é desenvolvido para selecionar recém-nascidos saudáveis (RECÉM-NASCIDO) daqueles que não o são, mas o teste de triagem não pretende ser um mecanismo diagnóstico e sim epidemiológico.

Enzima que catalisa a formação de ésteres de colesterol pela transferência direta de um grupo de ácido graxo de um derivado de ácido graxo com CoA. Esta enzima foi encontrada nas adrenais, gônadas, fígado, mucosa intestinal e aorta de muitas espécies de mamíferos. EC 2.3.1.26.

Desidrogenase 3-hidroxiacil CoA dependente de NAD que possui especificidade para cadeias acil que contêm 8 e 10 carbonos.

Moléculas pequenas exigidas para a função catalítica de ENZIMAS. Muitas VITAMINAS são coenzimas.

Constituinte de MÚSCULO ESTRIADO e FÍGADO. É derivado de aminoácido e um cofator essencial no metabolismo de ácidos graxos.

Enzimas que catalisam reversivelmente a oxidação de 3-hidroxiacil-CoA a 3-cetoacil-CoA, na presença de NAD. São enzimas cruciais na oxidação de ácidos graxos e na síntese mitocondrial de ácidos graxos.

Transtornos que afetam o metabolismo de aminoácidos. A maioria destes transtornos é hereditário e se apresenta no período neonatal como distúrbios metabólicos (ex., ACIDOSE) e manifestações neurológicas. Apresentam-se no nascimento, embora possam ser assintomáticos até bem mais tarde na vida.

Erros nos processos metabólicos resultante de mutações genéticas congênitas que são herdadas ou adquiridas no útero.

Enzima flavoproteína responsável pelo catabolismo da LISINA, HIDROLISINA e TRIPTOFANO. Cataliza a oxidação do GLUTARIL-CoA a crotonoil-CoA utilizando FAD como co-fator. Acidúria glutárica tipo I é um erro inato do metabólico devido a deficiência da glutaril-CoA desidrogenase.

Flavoproteína oxirredutase com especificidade para os ácidos graxos de cadeia curta. Forma um complexo com as FLAVOPROTEÍNAS TRANSFERIDORAS DE ELÉTRONS e transporta equivalentes redutores para a UBIQUINONA.

Enzima tetramérica que junto com a coenzima NAD+, catalisa a interconversão de lactato e piruvato. Em vertebrados, há genes para três subunidades diferentes (LDH-A, LDH-B e LDH-C).

Oxirredutase envolvida na degradação de bases pirimidinas. Catalisa o catabolismo de TIMINA, URACILA e da droga quimioterapêutica 5-FLUORURACILA.

Ilhas dispersas no Mar Mediterrâneo. As ilhas principais são as Ilhas de Balearic (pertencentes à Espanha; Majorca e Minorca estão entre estas), Córsega (pertencente à França), Creta (pertencente à Grécia), CHIPRE (uma república), o Cyclades, Dodecanese e Ilhas Jônias (pertencentes à Grécia), MALTA (uma república), Sardenha e SICÍLIA (pertencentes à Itália).

Estado de glóbulos vermelhos inadequados (qualitativa ou quantitativamente) em circulação (ANEMIA) ou de HEMOGLOBINAS insuficiente devido à destruição prematura de glóbulos vermelhos (ERITRÓCITOS).

Derivado da coenzima A com ácido graxo, que exerce um papel chave na oxidação e na biossíntese de ácidos graxos.

Enzimas da classe das transferases que catalisam a transferência de grupos acil de doador para recebedor, formando ésteres ou amidas. EC 2.3.

Enzima contendo zinco que oxida álcoois primários e secundários ou hemiacetais na presença de NAD. Na fermentação alcoólica, catalisa a etapa final de redução de um aldeído a um álcool na presença de NADH e hidrogênio.

Flavoproteínas que atuam como aceptores de elétron específicas para diversas DESIDROGENASES. Participam na transferência de elétrons para uma variedade de aceptores redox que ocorrem na cadeia respiratória.

Enzima que catalisa a última etapa da reação de síntese do triacilglicerol em que o diacilglicerol é ligado covalentemente a uma acil coA de cadeia longa para formar o triglicerídeo. Foi anteriormente classificada como EC 2.3.1.124.

Erros inatos do metabolismo da purina-pirimidina referem-se a condições genéticas raras que afetam o metabolismo normal de purinas e pirimidinas, resultando em acúmulo de substratos tóxicos ou deficiência de produtos finais essenciais.

Componente E1 do COMPLEXO PIRUVATO DESIDROGENASE multienzimático. É composto por 2 subunidades alfa (subunidade alfa E1 piruvato desidrogenase) e 2 subunidades beta (subunidade beta E1 piruvato desidrogenase).

Enzimas que catalisam a desidrogenação de GLICERALDEÍDO 3-FOSFATO. Existem vários tipos de gliceraldeído-3-fosfato-desidrogenase incluindo as variedades fosforilantes e não fosforilantes, as que transferem hidrogênio para NADP e as que transferem hidrogênio para NAD.

Catalisam a oxidação de 3-hidroxiesteroides a 3-cetosteroides.

Classe de todas as enzimas que catalisam reações de oxidorredução. O substrato que é oxidado é considerado doador de hidrogênio. O nome sistemático é baseado na oxidorredutase doador:receptor. O nome recomendado é desidrogenase, onde for possível. Como alternativa, redutase pode ser usado. O termo oxidase é usado apenas nos casos em que o O2 é o receptor.

Enzima que catalisa a transferência do grupo acila da acil COENZIMA A em RETINOL para gerar COENZIMA A e um éster retinil.

Ácidos monobásicos orgânicos derivados de hidrocarbonetos pela oxidação equivalente de um grupo metil em um álcool, aldeído e, então, ácido. Ácidos graxos são saturados e não saturados (ÁCIDOS GRAXOS NÃO SATURADOS).

Termo usado para descrever a coloração dos GÂNGLIOS DA BASE, TRONCO ENCEFÁLICO e CEREBELO com a BILIRRUBINA e para descrever clinicamente uma síndrome associada com HIPERBILIRRUBINEMIA. Entre os sinais clínicos estão atetose, ESPASTICIDADE MUSCULAR ou hipotonia, olhar fixo na vertical deficiente e SURDEZ. A bilirrubina não conjugada entra no cérebro e age como uma neurotoxina, geralmente em associação com afecções que prejudicam a BARREIRA HEMATO-ENCEFÁLICA (ex. SEPSE). Esta afecção ocorre principalmente em neonatos (RECÉM-NASCIDO), porém pode ocorrer raramente em adultos. (Tradução livre do original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p613)

Enzima que catalisa a oxidação de 3-fosfoglicerato para 3-fosfohidroxipiruvato. Toma parte na via biossintética da L-SERINA.

Enzima que catalisa a conversão de L-glutamato e água a 2-oxoglutarato e NH3 na presença de NAD+. EC 1.4.1.2.

Enzima que oxida um aldeído na presença de NAD+ e água a um ácido e NADH. Esta enzima fora inicialmente classificada como EC 1.1.1.70.

Aminoquinolina administrada por via oral para produzir uma cura radical e impedir a reincidência das malárias vivax e ovale, após o tratamento com esquizontocida sanguíneo. Também tem sido usado para impedir a transmissão da malária do falciparum por aqueles que estão retornando às áreas nas quais existe potencial para a reintrodução da malária. Efeitos adversos incluem anemias e perturbações gastrointestinais. (Tradução livre do original: Martindale, The Extra Pharmacopeia, 30th ed, p404)

Enzima que catalisa a conversão de (S)-malato e NAD+ a oxalacetato e NADH. EC 1.1.1.37.

Descrições de sequências específicas de aminoácidos, carboidratos ou nucleotídeos que apareceram na literatura publicada e/ou são depositadas e mantidas por bancos de dados como o GENBANK, European Molecular Biology Laboratory (EMBL), National Biomedical Research Foundation (NBRF) ou outros repositórios de sequências.

Subclasse de enzimas que inclui todas as desidrogenases que agem sobre álcoois primários e secundários, bem como sobre hemiacetais. São classificados posteriormente de acordo com o aceptor, que pode ser NAD+ ou NADP+ (subclasse 1.1.1), citocromo (1.1.2), oxigênio (1.1.3), quinona (1.1.5) ou outro aceptor (1.1.99).

Enzima mitocondrial que catalisa a descarboxilação oxidativa do isocitrato para formar alfa-cetoglutarato, usando NAD+ como aceptor de elétrons. A reação é o passo-crucial limitador da taxa de reação do ciclo dos ácidos tricarboxílicos. A enzima exige Mg2+ ou Mn2+ e é ativada por ADP, citrato, e Ca2+ e inibida por NADH, NADPH e ATP. (Dorland, 28a ed). EC 1.1.1.41.

Doenças metabólicas congênitas ou adquiridas produzindo dano ou disfunção encefálica. Estas incluem afecções metabólicas primárias (i. é, transtornos intrínsecos ao encéfalo) e secundárias (i. é, extracranianas), que afetam adversamente a função cerebral.

Enzima FLAVOPROTEÍNA que catalisa a desmetilação oxidativa da dimetilglicina em SARCOSINA e FORMALDEÍDO.

Forma de encefalopatia com infiltração gordurosa do FÍGADO, caracterizada por EDEMA cerebral e VÔMITO que podem rapidamente progredir para ATAQUES, COMA e MORTE. É causada por uma perda generalizada da função mitocondrial levando a alterações no metabolismo de CARNITINA e ácidos graxos.

Taxa dinâmica em sistemas químicos ou físicos.

Qualquer mudança detectável e hereditária que ocorre no material genético causando uma alteração no GENÓTIPO e transmitida às células filhas e às gerações sucessivas.

Criança durante o primeiro mês após o nascimento.

Usado como transportador de elétrons em lugar da enzima flavina de Warburg no sistema da hexosemonofosfato e também na preparação da desidrogenase succínica.