DNA Mitocondrial: DNA bicatenário de MITOCÔNDRIAS. Em eucariotos, o GENOMA mitocondrial é circular e codifica para RNAs ribossômicos, RNAs de transferência e aproximadamente 10 proteínas.Mitocôndrias: Organelas semiautônomas que se autorreproduzem, encontradas na maioria do citoplasma de todas as células, mas não de todos os eucariotos. Cada mitocôndria é envolvida por uma membrana dupla limitante. A membrana interna é altamente invaginada e suas projeções são denominadas cristas. As mitocôndrias são os locais das reações de fosforilação oxidativa, que resultam na formação de ATP. Elas contêm RIBOSSOMOS característicos, RNA DE TRANSFERÊNCIA, AMINOACIL-T RNA SINTASES e fatores de elongação e terminação. A mitocôndria depende dos genes contidos no núcleo das células no qual se encontram muitos RNAs mensageiros essenciais (RNA MENSAGEIRO). Acredita-se que a mitocôndria tenha se originado a partir de bactérias aeróbicas que estabeleceram uma relação simbiótica com os protoeucariotos primitivos. (Tradução livre do original: King & Stansfield, A Dictionary of Genetics, 4th ed).Doenças Mitocondriais: Doenças causadas pela função anormal da MITOCÔNDRIA. Podem ser causadas por mutações, adquiridas ou herdadas no DNA mitocondrial ou nos genes nucleares que codificam os componentes mitocondriais. Podem também ser devidas a uma disfunção adquirida da mitocôndria decorrente de efeitos adversos de drogas, infecções ou outras causas ambientais.Genoma Mitocondrial: Complemento genético da MITOCÔNDRIA como representado em seu DNA.Haplotipos: Constituição genética de indivíduos, em relação a um membro de um par de genes alelos ou grupos de genes intimamente ligados e que tendem a ser herdados em conjunto, como os do COMPLEXO PRINCIPAL DE HISTOCOMPATIBILIDADE.Filogenia: Relacionamentos entre grupos de organismos em função de sua composição genética.Genes Mitocondriais: Genes localizados no DNA MITOCONDRIAL. A herança mitocondrial é, com frequência, mencionada como uma herança materna, mas deve ser diferenciada da herança materna que é transmitida pelos cromossomos.Variação Genética: Diferenças genotípicas observadas entre indivíduos em uma população.Miopatias Mitocondriais: Grupo de doenças musculares associadas com função mitocondrial anormal.Sequência de Bases: Sequência de PURINAS e PIRIMIDINAS em ácidos nucleicos e polinucleotídeos. É chamada também de sequência nucleotídica.Complexo IV da Cadeia de Transporte de Elétrons: Complexo enzimático de múltiplas subunidades contendo um GRUPO DOS CITOCROMOS A, citocromo a3, dois átomos de cobre e 13 subunidades proteicas diferentes. É o complexo oxidase terminal da cadeia respiratória que coleta elétrons que serão transferidos do GRUPO DO CITOCROMOS C reduzido e doados ao OXIGÊNIO molecular que será, então, reduzido a água. A reação redox é acoplada simultaneamente ao transporte de PRÓTONS através da membrana mitocondrial interna.Síndrome MELAS: Transtorno mitocondrial caracterizado por convulsões focais ou generalizadas, episódios transitórios ou persistentes de disfunção neurológica que se assemelham a acidentes vasculares cerebrais e fibras vermelhas e dilaceradas na biópsia muscular. Os indivíduos acometidos tendem a ser normais ao nascimento até o início da infância, daí em diante eles têm retardo do crescimento, vômitos esporádicos e lesões cerebrais recorrentes resultando em perda visual e hemiparesia. As lesões corticais tendem a ocorrer nos lobos parietal e occipital e não são associadas com oclusão vascular. As CEFALEIAS VASCULARES frequentemente são associadas e o transtorno tende a ser familiar. (Tradução livre do original: Joynt, Clinical Neurology, 1992, Cap.56, p117)NADH Desidrogenase: Flavoproteína e oxidorredutase que apresenta átomos de ferro e enxofre e catalisa a oxidação de NADH a NAD. Em eucariotos esta enzima pode ser encontrada como componente do complexo I transportador mitocondrial de elétrons. Em condições experimentais, a enzima pode usar o GRUPO CITOCROMO C como cofator redutor. Anteriormente classificada como EC 1.6.2.1.Síndrome de Kearns-Sayre: Transtorno mitocondrial apresentando a tríade de OFTALMOPLEGIA EXTERNA PROGRESSIVA CRÔNICA, CARDIOMIOPATIAS com bloqueio de condução (BLOQUEIO CARDÍACO) e RETINITE PIGMENTOSA. O início da doença se dá na primeira ou segunda década. Proteína elevada no líquido cefalorraquidiano, surdez sensório-neural, ataques e sinais piramidais também podem estar presentes. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6a ed, p984)Proteínas Mitocondriais: Proteínas codificadas pelo genoma mitocondrial ou proteínas codificadas pelo genoma nuclear que são importados para/e residentes na MITOCÔNDRIA.Dados de Sequência Molecular: Descrições de sequências específicas de aminoácidos, carboidratos ou nucleotídeos que apareceram na literatura publicada e/ou são depositadas e mantidas por bancos de dados como o GENBANK, European Molecular Biology Laboratory (EMBL), National Biomedical Research Foundation (NBRF) ou outros repositórios de sequências.Mutação: Qualquer mudança detectável e hereditária que ocorre no material genético causando uma alteração no GENÓTIPO e transmitida às células filhas e às gerações sucessivas.Encefalomiopatias Mitocondriais: Grupo heterogêneo de transtornos, caracterizado por alterações do metabolismo mitocondrial resultando em disfunção do sistemas nervoso e muscular. São frequentemente multissistêmicos e variam consideravelmente quanto à idade de início (normalmente na primeira ou segunda década de vida), distribuição dos músculos afetados, gravidade e evolução. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6a ed, pp984-5)Citocromos b: Citocromos do grupo b que têm uma banda alfa de absorção em 563-564 nm. Ocorrem como subunidades do COMPLEXO III DA CADEIA DE TRANSPORTE DE ELÉTRONS mitocondrial.Genética Populacional: Disciplina que estuda a composição genética das populações e os efeitos de fatores, como SELEÇÃO GENÉTICA, tamanho da população, MUTAÇÃO, migração e DERIVA GENÉTICA nas frequências de vários GENÓTIPOS e FENÓTIPOS usando uma variedade de TÉCNICAS GENÉTICAS.Análise de Sequência de DNA: Processo de vários estágios que inclui clonagem, mapeamento físico, subclonagem, determinação da SEQUÊNCIA DE DNA e análise de informação.Oftalmoplegia Externa Progressiva Crônica: Miopatia mitocondrial caracterizada por paralisia progressiva lenta do elevador da pálpebra, orbicular dos olhos e músculos extraoculares. Fibras vermelhas e dilaceradas e atrofia são encontradas na biópsia muscular. Podem ocorrer formas familiares e esporádicas. O início da doença normalmente é na primeira ou segunda década de vida e a doença progride lentamente até toda a mobilidade ocular ser perdida. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6a ed, p1422)DNA Polimerase Dirigida por DNA: DNA polimerases dependentes de DNA, encontradas em células bacterianas, animais e vegetais. Durante o processo de replicação, estas enzimas catalisam a adição de resíduos de desoxirribonucleotídeos até a extremidade de uma fita de DNA na presença de DNA como molde-iniciador. Também possuem atividade de exonuclease e por isso funcionam no reparo de DNA.Atrofia Óptica Hereditária de Leber: Desordem genética ligada à mãe que aparece na meia vida como uma perda central da visão, aguda ou subaguda levando a um escotoma central e cegueira. A doença foi associada com mutações de sentido incorreto no DNAmt, nos genes para os Complexos polipeptídicos I, III e IV que podem agir autonomamente ou em associação com cada um, causando a doença. (Tradução livre do original: Online Mendelian Inheritance in Man, http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim/, MIM#535000 (April 17, 2001))Síndrome MERRF: Encefalomiopatia mitocondrial caracterizada clinicamente por um transtorno convulsivo misto, mioclonia, ataxia progressiva, espasticidade e uma miopatia leve. Também podem ocorrer disartria, atrofia óptica, retardo do crescimento, surdez e demência. Este estado tende a se apresentar na infância e ser transmitido através da mãe. Biópsias musculares revelam fibras vermelhas e dilaceradas e defeitos na cadeia enzimática respiratória. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6a ed, p986)Replicação do DNA: Processo pelo qual se duplica a molécula de DNA.Etídio: Agente tripanocida e possível agente antiviral que é bastante usado em biologia celular e bioquímica experimental. O etídio tem várias propriedades úteis experimentalmente, incluindo a ligação aos ácidos nucleicos, inibição não competitiva dos receptores nicotínicos da acetilcolina, e fluorescência, entre outras. É usado mais comumente como brometo.Filogeografia: Campo de estudo que lida com os princípios e processos que controlam as distribuições geográficas de linhagens genealógicas, especialmente aquelas dentro e entre espécies intimamente relacionadas. (Tradução livre do original: Avise, J.C., Phylogeography: The History and Formation of Species. Harvard University Press, 2000)RNA de Transferência de Leucina: Um RNA transportador que é específico para carrear leucina aos sítios dos ribossomos em preparação para a síntese proteica.Reação em Cadeia da Polimerase: Método in vitro para produção de grandes quantidades de DNA específico ou fragmentos de RNA de comprimento definido de pequenas quantidades de oligonucleotídeos curtos de sequências flanqueantes (iniciadores ou "primers"). O passo essencial inclui desnaturação térmica de moléculas alvo da dupla fita, reassociação dos primers a suas sequências complementares e extensão do iniciador reassociado pela síntese enzimática com DNA polimerase. A reação é eficiente, específica e extremamente sensível. A utilização da reação inclui diagnóstico de doenças, detecção de patógenos difíceis de se isolar, análise de mutações, teste genético, sequenciamento de DNA e análise das relações evolutivas.DNA de Cinetoplasto: DNA de cinetoplastos que são MITOCÔNDRIAS especializadas de tripanossomas e protozoários parasitas relacionados dentro da ordem CINETOPLASTIDA. O DNA de cinetoplasto consiste em uma rede complexa de numerosos anéis encadeados de duas classes; a primeira sendo um grande número de pequenos anéis de DNA duplo, chamados minicírculos, com cerca de 2000 pares de bases em comprimento, e a segunda, várias dúzias de anéis muito maiores, chamados maxicírculos, de aproximadamente 37 kb de comprimento.Evolução Molecular: Processo de mudanças cumulativas em relação ao DNA, RNA e PROTEÍNAS, ao longo de sucessivas gerações.Geografia: Ciência que estuda a terra e sua vida, especialmente a descrição da terra, mar e ar e a distribuição da vida vegetal e animal, incluindo a humanidade e suas indústrias referentes às relações mútuas destes elementos. (Tradução livre do original: Webster, 3d ed)Complexo I de Transporte de Elétrons: Flavoproteína e complexo oxidorredutase contendo ferro-enxofre que catalisa a conversão da UBIQUINONA em ubiquinol. Na MITOCÔNDRIA, o complexo também acopla a reação ao transporte de PRÓTONS através da membrana interna. O componente NADH DESIDROGENASE do complexo pode ser isolado e está classificado como EC 1.6.99.3.Mutação Puntual: Mutação causada pela substituição de um nucleotídeo por outro. O resultado é uma molécula de DNA com troca de um único par de bases.Núcleo Celular: Corpo, limitado por uma membrana, localizado no interior das células eucarióticas. Contém cromossomos e um ou mais nucléolos (NUCLÉOLO CELULAR). A membrana nuclear consiste de uma membrana dupla que se apresenta perfurada por certo número de poros; e a membrana mais externa continua-se com o RETÍCULO ENDOPLÁSMICO. Uma célula pode conter mais que um núcleo.DNA Fúngico: Ácido desoxirribonucléico que forma o material genético de fungos.Fosforilação Oxidativa: Transferência de elétrons através do sistema citocromo, liberando energia livre que é transformada em ligações fosfato de alta energia.Doença de Leigh: Grupo de transtornos metabólicos que ocorrem principalmente na infância e caracterizado pelo início subagudo de retardo psicomotor, hipotonia, ataxia, fraqueza, perda de visão, anormalidades dos movimentos dos olhos, ataques, disfagia e acidose láctica. Entre os sinais patológicos estão degeneração esponjosa dos neurópilos dos gânglios da base, tálamo, tronco encefálico e medula espinal. Entre os padrões de herança estão padrão recessivo ligado ao cromossomo-X, recessivo autossômico e mitocondrial. A doença de Leigh foi associada com mutações em genes para o COMPLEXO PIRUVATO DESIDROGENASE, CITOCROMO-C OXIDASE, subunidade 6 da ATP sintase e subunidades do complexo I mitocondrial. (Tradução livre do original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p850)Mitocôndrias Musculares: Mitocôndrias localizadas no músculo esquelético e liso. Este tipo de mitocôndria não inclui a mitocôndria do miocárdio para a qual a MITOCÔNDRIAS CARDÍACAS está disponível.Polimorfismo de Fragmento de Restrição: Variação que ocorre dentro de uma espécie na presença ou no comprimento de um fragmento de DNA gerado por uma endonuclease específica em um sítio específico do genoma. Estas variações são geradas por mutações que criam ou abolem sítios de reconhecimento para estas enzimas, ou modificam o comprimento do fragmento.Especificidade da Espécie: Restrição de um comportamento característico, estrutura anatômica ou sistema físico, como resposta imunológica, resposta metabólica ou gene ou variante gênico dos membros de uma espécie. Refere-se às propriedades que diferenciam uma espécie de outra, mas também se usa para níveis filogenéticos superiores ou inferiores ao nível de espécie.Dano ao DNA: Lesões no DNA que introduzem desvios em relação a sua conformação normal e que, se não reparadas, resultam em uma MUTAÇÃO ou bloqueio da REPLICAÇÃO DO DNA. Esses desvios podem ser causados por agentes físicos ou químicos e ocorrem tanto em circunstâncias naturais ou não. Incluem a introdução de bases erradas durante a replicação, seja por desaminação ou outras modificações de bases, perda de uma base da cadeia do DNA, deixando um local sem base, quebras da fita simples, quebra da dupla hélice e ligações intrafita (DÍMEROS DE PIRIMIDINA) ou interfita. Na maioria das vezes, o dano pode ser reparado (REPARO DO DNA). Se o dano for extenso, pode induzir APOPTOSE.Cromossomos Humanos Y: Cromossomo humano sexual masculino que se diferencia transportando a metade dos gametas masculinos e nenhum gameta feminino (nos humanos).Antropologia Forense: Estudo científico de restos do esqueleto humano com o propósito explícito de identificação. Este inclui o estabelecimento da identidade individual, análise do trauma, reconstrução facial, superposição fotográfica, determinação do tempo de intervalo desde a morte e reconstrução da cena do crime. Os antropologistas forenses não certificam a causa da morte, mas fornecem dados para auxiliar na determinação da causa provável. Esta é um ramo do campo da antropologia física e indivíduos qualificados são certificados pela American Board of Forensic Anthropology.Atrofias Ópticas Hereditárias: Doenças hereditárias caracterizadas por perda visual progressiva em associação com atrofia óptica. As formas relativamente comuns incluem ATROFIA ÓPTICA AUTOSSÔMICA DOMINANTE e ATROFIA ÓPTICA HEREDITÁRIA DE LEBER.Saccharomyces cerevisiae: Espécie do gênero SACCHAROMYCES (família Saccharomycetaceae, ordem Saccharomycetales) conhecida como levedura "do pão" ou "de cerveja". A forma seca é usada como suplemento dietético.Dosagem de Genes: Número de cópias de um dado gene, presente em uma célula de um organismo. Um aumento na dosagem gênica (por exemplo, por DUPLICAÇÃO GÊNICA) pode resultar na formação de níveis maiores do produto gênico. Os mecanismos de compensação da DOSAGEM DE GENES resultam em ajustes do nível da EXPRESSÃO GÊNICA quando há alterações ou diferenças na dosagem de genes.História Antiga: Período da história antes [do ano] 500 da era comum.Evolução Biológica: Processo de alterações acumuladas ao longo de gerações sucessivas através das quais os organismos adquirem características morfológicas e fisiológicas distintas.Fluxo Gênico: Alteração na frequência de um gene em uma população devido a migração de gametas ou indivíduos (MIGRAÇÃO ANIMAL) através de barreiras populacionais. Em contraste, na DERIVA GENÉTICA a causa das alterações na frequência de um gene não são resultados do movimento da população ou gametas.RNA Ribossômico: A forma mais abundante de RNA; juntamente com proteínas ele forma os ribossomos, desempenhando um papel estrutural e também um papel na ligação ribossômica dos RNAm e RNAt. As cadeias individuais são designadas convencionalmente pelos seus coeficientes de sedimentação. Nos eucariotas, existem quatro grandes cadeias, sintetizadas no nucléolo e constituindo cerca de 50 por cento do ribossomo. (Dorland, 28a ed)ATPases Mitocondriais Próton-Translocadoras: ATPases próton-translocadoras responsáveis pela síntese do TRIFOSFATO DE ADENOSINA na MITOCÔNDRIA. Fornecem energia a partir das reações da cadeia respiratória que desenvolvem altas concentrações de prótons no interior do espaço intermembranoso da mitocôndria.Primers do DNA: Sequências curtas (geralmente em torno de 10 pares de bases) de DNA que são complementares à sequência do RNA mensageiro e permite a transcriptase reversa, copiando as sequências adjacentes de RNAm. Os primers são utilizados largamente em técnicas de biologia molecular e genética.RNA de Transferência: Pequenas moléculas de RNA com 73-80 nucleotídeos que atuam durante a TRADUÇÃO GENÉTICA para alinhar os AMINOÁCIDOS nos RIBOSSOMOS em uma sequência determinada pelo RNA MENSAGEIRO. Há cerca de 30 RNAs de transferência diferentes. Cada um reconhece um grupo específico de CÓDON no RNAm através de seu ANTICÓDON e como RNA transportadores de aminoacil (RNA DE TRANSFERÊNCIA DE AMINOACIL), cada um transporta um aminoácido específico para o ribossomo para adicionar às cadeias peptídicas que estão se formando.Sibéria: Região do centro-norte da Ásia, em grande parte, na Rússia. Estende-se a partir dos Montes Urais ao Oceano Pacífico e do Oceano Ártico até o centro do Cazaquistão e às fronteiras da China e Mongólia.Modelos Genéticos: Representações teóricas que simulam o comportamento ou a atividade de processos ou fenômenos genéticos. Envolvem o uso de equações matemáticas, computadores e outros equipamentos eletrônicos.Herança Extracromossômica: Transmissão vertical de caracteres hereditários pelo DNA a partir das organelas citoplásmicas, como MITOCÔNDRIAS, CLOROPLASTOS e PLASTÍDEOS ou a partir dos PLASMÍDEOS ou DNA epissomal viral.Análise Mutacional de DNA: Identificação bioquímica das alterações mutacionais em uma sequência de nucleotídeos.DNA Circular: Qualquer uma das moléculas de DNA fechado covalentemente encontrado em bactérias, diversos vírus, mitocôndria, plastídios e plasmídeos. Os DNAs pequenos, circulares polidispersos também têm sido observados numa variedade de organismos eucariotos e que supostamente possuem homologia com DNA cromossômico e a capacidade de ser inserido e retirado do DNA cromossômico. É um fragmento do DNA formado por processo de looping e deleção, contendo uma região constante da cadeia pesada mu e a parte 3' da região virada mu. O DNA circular é um produto normal do rearranjo de segmentos do gene encodificando as regiões variáveis das cadeias leves e pesadas das imunoglobulinas, bem como as do receptor de célula T.Esclerose Cerebral Difusa de Schilder: Estado de desmielinização raro do sistema nervoso central, que afeta crianças e adultos jovens. Achados histológicos incluem um grande e bem definido foco assimétrico de destruição de mielina, que pode envolver um lobo ou todo hemisfério cerebral. O curso clínico tende a ser progressivo e inclui demência, cegueira cortical, surdez cortical, hemiplegia espástica e paralisia pseudobulbar. A esclerose concêntrica de Balo é diferenciada da esclerose cerebral difusa de Schilder pelo achado histológico de bandas alternadas de destruição e conservação de mielina em anéis concêntricos. A síndrome de Alpers se refere a um grupo heterogêneo de doenças que se caracterizam por deterioração cerebral progressiva e doenças hepáticas. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p914; Dev Neurosci 1991;13(4-5):267-73)Conformação de Ácido Nucleico: Arranjo espacial dos átomos de um ácido nucleico (ou de um polinucleotídeo) que resulta em sua forma tridimensional característica.Deleção de Sequência: Deleção das sequências dos ácidos nucleicos a partir do material genético de um indivíduo.Crithidia fasciculata: Espécie de protozoários monogenéticos parasitas, geralmente encontrados em insetos.Grupo dos Citocromos b: Citocromos (proteínas transportadoras de elétrons) com protoheme (HEME B) como o grupo prostético.Enzimas de Restrição do DNA: Enzimas que são parte dos sistemas de restrição-modificação. Catalisam a clivagem endonucleolítica de sequências de DNA que não possuem o padrão de metilação da espécie no DNA da célula hospedeira. A clivagem produz fragmentos ao acaso, ou específicos de fita dupla, com 5'-fosfatos terminais. A função das enzimas de restrição é destruir qualquer DNA estranho que invada a célula hospedeira. A maioria tem sido estudada em sistemas bacterianos, mas poucos foram encontradas em organismos eucariotos. Também são usadas como ferramentas na dissecção sistemática e no mapeamento dos cromossomos, na determinação da sequência de bases do DNA, e tornaram possível cortar e recombinar genes de um organismo no genoma de outro. EC 3.21.1.Repetições de Microssatélites: Variedade de sequências de repetição simples que são distribuídas pelo GENOMA. São caracterizadas por uma unidade de repetição curta de 2 a 8 pares de bases que são repetidas até 100 vezes. Também são conhecidas como repetições curtas em tandem (STRs, do inglês "short tandem repeats").Lobos: Qualquer dos vários mamíferos carnívoros grandes (família Canidae) que geralmente caçam em grupo.Polimorfismo Genético: Ocorrência regular e simultânea de dois ou mais genótipos descontínuos em uma única população que está se multiplicando. O conceito inclui diferenças em genótipos variando em tamanho de um local contendo um único nucleotídeo (POLIMORFISMO DE UM ÚNICO NUCLEOTÍDEO) a uma grande sequência de nucleotídeos visível num nível cromossômico.DNA: Polímero desoxirribonucleotídeo que é material genético primário de todas as células. Organismos eucariotos e procariotos normalmente contém DNA num estado de dupla fita, ainda que diversos processos biológicos importantes envolvam transitoriamente regiões de fita simples. O DNA, cuja espinha dorsal é constituída de fosfatos poliaçucarados possuindo projeções de purinas (adenina ou guanina) e pirimidinas (timina e citosina), forma uma dupla hélice que é mantida por pontes de hidrogênio entre as purinas e as pirimidinas (adenina com timina e guanina com citosina).Espécies de Oxigênio Reativas: Moléculas ou íons formados pela redução incompleta de um elétron do oxigênio. Entre os oxigênios reativos intermediários estão OXIGÊNIO SINGLETO, SUPERÓXIDOS, PERÓXIDOS, RADICAL HIDROXILA e ÁCIDO HIPOCLOROSO. Contribuem para a atividade microbicida de FAGÓCITOS, regulação de transdução de sinais e expressão gênica e o dano oxidativo para os ÁCIDOS NUCLEICOS, PROTEÍNAS e LIPÍDIOS.Estresse Oxidativo: Perturbação no equilíbrio pró-oxidante-antioxidante em favor do anterior, levando a uma lesão potencial. Os indicadores do estresse oxidativo incluem bases de DNA alteradas, produtos de oxidação de proteínas e produtos de peroxidação de lipídeos.Zalcitabina: Composto didesoxinucleosídeo no qual o grupo 3'-hidroxi da molécula de açúcar foi substituído por um átomo de hidrogênio. Esta modificação impede a formação de ligações fosfodiester que são necessárias para completar as cadeias de ácidos nucleicos. O composto é um potente inibidor da replicação do HIV em baixas concentrações, atuando como um terminador de cadeia do DNA viral através da sua ligação à transcriptase reversa. Seu principal efeito colateral tóxico é a degeneração axonal resultando em neuropatia periférica.Mitocôndrias Hepáticas: Mitocôndrias localizadas em hepatócitos. Como em todas as mitocôndrias, existe uma membrana interna e uma externa, criando conjuntamente dois compartimentos mitocondriais separados: o espaço da matriz interna e um espaço intermembranar muito mais estreito. Na mitocôndria hepática, aproximadamente 67 por cento das proteínas totais da mitocôndria localizam-se na matriz. (Tradução livre do original: Alberts et al., Molecular Biology of the Cell, 2d ed, p343-4)Homologia de Sequência do Ácido Nucleico: Correspondência sequencial de nucleotídeos em uma molécula de ácido nucleico com os de outras moléculas de ácido nucleico. A homologia de sequência é uma indicação da relação genética de organismos diferentes e a função gênica.Deleção de Genes: Reordenamento genético [que ocorre] através da perda de segmentos de DNA ou de RNA, trazendo sequências normalmente separadas para perto. Esta eliminação (deletion) pode ser detectada por técnicas citogenéticas e também inferida a partir do fenótipo, que indica eliminação em locus específico.Emigração e Imigração: Movimento de entrada ou saída de indivíduos ou grupo de indivíduos, de um mesmo país para outro, geralmente em busca de melhores condições de vida.Respiração Celular: Processo metabólico de todas as células vivas (animal e vegetal) no qual o oxigênio é usado para prover uma fonte de energia para a célula.Southern Blotting: Método (primeiro desenvolvido por E.M. Southern) para detecção de DNA que é separado eletroforeticamente e imobilizado por "blotting" em papel de nitrocelulose ou outro tipo de papel ou membrana de nylon, seguido de hibridização com SONDAS DE ÁCIDO NUCLEICO marcado.Envelhecimento: Mudanças graduais irreversíveis na estrutura e funcionamento de um organismo que ocorrem como resultado da passagem do tempo.Bivalves: Classe (do filo MOLLUSCOS) composta por mexilhões, moluscos bivalves, OSTRAS, berbigão e vieiras. Caracterizados por uma concha articulada (com simetria bilateral) e um pé muscular (usado para escavação e ancoragem).Fenótipo: Aparência externa do indivíduo. É o produto das interações entre genes e entre o GENÓTIPO e o meio ambiente.Ursidae: Família de ursos carnívoros ou onívoros, de corpos robustos, pelagem grossa e densa, extremidades relativamente curtas e caudas quase rudimentares.Linhagem: Registro da descendência ou ancestralidade, particularmente de uma característica ou traço especial que identifica cada membro da família, suas relações e seu estado em relação a este traço ou característica.Acidose Láctica: Acidose causada pelo acúmulo de ácido láctico, mais rapidamente que este possa ser metabolizado. Pode ocorrer espontaneamente ou em associação com doenças, como DIABETES MELLITUS, LEUCEMIA ou INSUFICIÊNCIA HEPÁTICA.RNA: Polinucleotídeo que consiste essencialmente em cadeias contendo unidades repetidas de uma estrutura de fosfato e ribose às quais as bases nitrogenadas encontram-se unidas. O RNA é único entre as macromoléculas biológicas pelo fato de codificar informação genética, servir como um componente celular estrutural abundante e também possuir atividade catalítica. (Tradução livre do original: Rieger et al., Glossary of Genética: Classical and Molecualr, 5th ed)Hibridização Genética: Processo genético de acasalamento cruzado entre pais geneticamente diferentes para produzir um híbrido.Oftalmoplegia: Paralisia de um ou mais músculos oculares devido a transtornos dos músculos dos olhos, junção neuromuscular, tecido mole de suporte, tendões ou enervação dos músculos.Padrões de Herança: Diferentes modos pelos quais GENES e seus ALELOS interagem durante a transmissão de traços genéticos que efetam o resultado da EXPRESSÃO GÊNICA.Triturus: Gênero de tritão aquático da família Salamandridae. Durante a procriação vários Triturus machos apresentam crista dorsal que também serve como órgão respiratório acessório. Uma das espécies comuns de Triturus é a Triturus cristatus (tritão cristado).Renovação Mitocondrial: Processos celulares envolvidos em ajustes do TAMANHO MITOCONDRIAL, seu conteúdo e atividade que dependem da demanda de energia da célula.Península Balcânica: Península no sudeste da EUROPA, entre o Mar Adriático e o Mar Jônico, a oeste e entre o Mar Egeu e o Mar Negro, a leste. (Tradução livre do original: www.merriam-webster.com/dictionary/balkan%20peninsula)Desoxirribonucleotídeos: Bases purina ou pirimidina unidas à DESOXIRRIBOSE contendo uma ligação com o grupo fosfato.Desoxiguanosina: Nucleosídeo que consiste na base guanina e no açúcar desoxirribose.Ásia: O maior dos continentes. Foi conhecido mais especificamente pelos Romanos como o que nós conhecemos hoje como Ásia Menor. O nome vem de pelo menos duas possíveis fontes: do Assírio asu (subir) ou do Sânscrito usa (amanhecer), ambos com referência a ser esta a terra do sol nascente, ou seja, oriente em oposição a Europa, para o oeste.Desnaturação de Ácido Nucleico: Desorganização da estrutura secundária dos ácidos nucleicos por calor, pH ou tratamento químico. A dupla fita de DNA é desnaturada por quebra das ligações de hidrogênio e interações hidrofóbicas. O DNA desnaturado parece ser uma estrutura flexível de fita simples. Os efeitos da desnaturação sobre o RNA são semelhantes, entretanto menos pronunciado e facilmente reversível.Europa (Continente)Células Híbridas: Qualquer tipo de célula diferente do ZIGOTO que contém elementos (como NÚCLEO CELULAR e CITOPLASMA) provenientes de duas ou mais células, geralmente produzida por FUSÃO CELULAR artificial.Renaturação de Ácido Nucleico: Reconstituição do todo (ou de parte) da conformação nativa de uma molécula de ácido nucleico, depois que a molécula sofreu desnaturação.Sequência de Aminoácidos: Ordem dos aminoácidos conforme ocorrem na cadeia polipeptídica. Isto é chamado de estrutura primária das proteínas. É de importância fundamental para determinar a CONFORMAÇÃO DA PROTEÍNA.Mitocôndrias Cardíacas: Mitocôndrias do miocárdio.Reparo do DNA: Reconstrução de uma molécula contínua de DNA de fita dupla, sem incorreções, a partir de uma molécula contendo regiões lesadas. Os principais mecanismos de reparo são o reparo de excisão, em que as regiões defeituosas de uma fita são extirpadas e ressintetizadas, usando-se as informações de pareamento das bases complementares da fita intata; reparo de foto-reativação, em que os efeitos letais e mutagênicos da luz ultravioleta são eliminados; e reparo pós-replicação, em que as lesões primárias não são reparadas, mas as lacunas de uma dúplex filha são preenchidas por meio da incorporação de porções da outra dúplex filha (não danificada). Os reparos de excisão e de pós-replicação às vezes são chamados de "reparo escuro" porque não exigem luz.DNA Concatenado: Arranjo que vai da cabeça a extremidade de sequências de DNA unidas covalentemente, geradas por concatenação. O DNA concatenado está ligado extremidade a extremidade em contraste ao DNA CATENADO que é ligado alça a alça.Fator 1 Nuclear Respiratório: Fator de transcrição que controla a expressão de uma variedade de proteínas, incluindo CITOCROMO C e 5-AMINOLEVULINATO SINTETASE. Desempenha um papel importante na manutenção da CADEIA RESPIRATÓRIA na MITOCÔNDRIA.Eletroforese em Gel de Ágar: Eletroforese na qual um gel de ágar ou agarose é usado como meio de difusão.Transporte de Elétrons: Processo pelo qual os ELÉTRONS são transportados de um substrato reduzido para o OXIGÊNIO molecular. (Tradução livre do original: Bennington, Saunders Dictionary and Encyclopedia of Laboratory Medicine and Technology, 1984, p270)Transcrição Genética: Biossíntese de RNA realizada a partir de um molde de DNA. A biossíntese de DNA a partir de um molde de RNA é chamada de TRANSCRIÇÃO REVERSA.Alinhamento de Sequência: Combinação de dois ou mais aminoácidos ou sequências de bases de um organismo ou organismos de tal forma a alinhar áreas das sequências de distribuição das propriedades comuns. O grau de correlação ou homologia entre as sequências é previsto computacionalmente ou estatisticamente, baseado nos pesos determinados dos elementos alinhados entre as sequências. Isto pode servir como um indicador potencial de correlação genética entre os organismos.Músculo Esquelético: Subtipo de músculo estriado fixado por TENDÕES ao ESQUELETO. Os músculos esqueléticos são inervados e seus movimentos podem ser conscientemente controlados. Também são chamados de músculos voluntários.Pool Gênico: Total de informação genética que possuem os membros reprodutores de uma POPULAÇÃO de organismos que se reproduzem sexualmente.