Cistationina beta-Sintase
Enzima multifuncional que requer fosfato de piridoxal. No segundo estágio da biossíntese de cisteína, catalisa a reação da homocisteína com serina para formar cistationina, com a eliminação de água. Deficiência desta enzima leva à HIPERHOMOCISTEINEMIA e HOMOCISTINÚRIA. EC 4.2.1.22.
Homocistinúria
Erro inato, recessivo, autossômico, do metabolismo de metionina, normalmente causado por deficiência de CISTATIONINA BETA-SINTASE e associado com elevações da homocisteína no plasma e na urina. Entre os sinais clínicos estão um biotipo alto e delgado, ESCOLIOSE, aracnodactilia, FRAQUEZA MUSCULAR, GENU VARUM, cabelos finos loiros, rubor das maçãs do rosto, deslocamento do cristalino, aumento na incidência de RETARDO MENTAL e uma tendência em desenvolver fibrose nas artérias, frequentemente complicada por ACIDENTES CEREBROVASCULARES e INFARTO DO MIOCÁRDIO. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p979)
Cistationina
Cistationina é um composto aminoácido formado durante o processo metabólico da decomposição da metionina, contendo um grupo funcional tiol e uma carga negativa à pH fisiológico.
Cistationina gama-Liase
Enzima multifuncional com fosfato de piridoxal. Na etapa final da biossíntese da cisteína, catalisa a clivagem de cistationina para dar cisteína, amônia e 2-cetobutirato. Ec 4.4.1.1.
Sulfeto de Hidrogênio
Hiper-Homocisteinemia
Afecção na qual os níveis plasmáticos de homocisteína e metabólitos relacionados estão elevados (acima de 13,9 micro mol por litro). A hiper-homocisteinemia pode ser familiar ou adquirida. O desenvolvimento de hiper-homocisteinemia está, na maioria das vezes, associada com a deficiência de vitamina B ou de folato (exemplo: ANEMIA PERNICIOSA, má absorção de vitamina). A hiper-homocisteinemia familiar frequentemente resulta em uma elevação mais grave da homocisteína total e sua excreção na urina, resultando em HOMOCISTINÚRIA. A hiper-homocisteinemia é um fator de risco para doenças cardiovasculares e neurodegenerativas, fraturas osteoporóticas e complicações durante a gestação.
S-Adenosilmetionina
Metionina
L-Aminoácido essencial que contém enxofre, importante para muitas funções corporais.
Homocistina
Hidroliases
Betaína-Homocisteína S-Metiltransferase
Metaloenzima de ZINCO que catalisa a transferência de um grupo metila da BETAINA à HOMOCISTEÍNA para produzir dimetilglicina e METIONINA, respectivamente. Esta enzima é um membro da família das METILTRANSFERASES dependentes de ZINCO, que utilizam os Tióis ou selenóis como aceptores de radicais metil.
Fosfato de Piridoxal
Esta é a forma ativa da VITAMINA B6 servindo como coenzima para a síntese de aminoácidos, neurotransmissores (serotonina, norepinefrina), esfingolipídeos e ácido aminolevulínico. Durante a transaminação de aminoácidos, o fosfato de piridoxal é transitoriamente convertido em fosfato de piridoxamina (PIRIDOXAMINA).
S-Adenosil-Homocisteína
5'-S-(3-Amino-3-carboxipropil)-5'-tioadenosina. Formada a partir da S-adenosilmetionina após as reações de transmetilação.
Piridoxina
Forma 4-metanol da VITAMINA B 6 convertida em FOSFATO DE PIRIDOXAL que é uma coenzima para a síntese de aminoácidos, neurotransmissores (serotonina, norepinefrina), esfingolipídeos e ácido aminolevulínico. Embora a piridoxina e a vitamina B 6 ainda sejam usadas como sinônimo, especialmente por pesquisadores médicos, essa prática é errônea e, algumas vezes, enganosa. (Tradução livre do original: EE Snell; Ann NY Acad Sci, vol 585 pg 1, 1990).
Cisteína Sintase
Enzima que catalisa a biossíntese de cisteína (em micro-organismos e plantas) a partir de O-acetil-L-serina e H2S. Anteriormente classificada como Ec 4.2.99.8.
Betaína
Composto encontrado na natureza que levantou interesse por seu papel na osmorregulação. Como droga, o cloridrato de betaína foi utilizado como fonte de ácido clorídrico no tratamento da hipocloridria. Betaína foi também utilizada no tratamento de doenças hepáticas, da hipercalemia, da homocistinuria e em distúrbios gastrointestinais. (Tradução livre do original: Martindale, The Extra Pharmacopoeia, 30th ed, p1341)
Enxofre
Heme
5-Metiltetra-Hidrofolato-Homocisteína S-Metiltransferase
Enzima que catalisa a formação de metionina pela transferência de um grupo metil do 5-metiltetra-hidrofolato a homocisteína. Requer coenzima de cobamida. A enzima pode agir sobre derivados de mono- ou triglutamato. Ec 2.1.1.13.
Serina O-Acetiltransferase
Liases
Alquinos
Deficiência de Vitamina B 6
Estado nutricional produzido por uma deficiência de VITAMINA B6 na dieta, caracterizada por dermatite, glossite, queilose angular e estomatite. A deficiência acentuada causa irritabilidade, fraqueza, depressão, tontura, neuropatia periférica e ataques. Em lactentes e crianças, as manifestações típicas são diarreia, anemia e ataques. A deficiência pode ser causada por determinados medicamentos, como isoniazida.
Sulfetos
Carbono-Oxigênio Liases
Sulfurtransferases
Enzimas que transferem átomos de enxofre para várias moléculas aceptoras. EC 2.8.1.
Metilenotetra-Hidrofolato Redutase (NADPH2)
Serina
Ácido Fólico
Membro da família da vitamina B que estimula o sistema hematopoiético. Está presente no fígado e rim e pode ser encontrado em cogumelos, espinafre, levedura, folhas verdes e gramíneas (POACEAE). O ácido fólico é utilizado no tratamento e prevenção das deficiências de folato e anemia megaloblástica.