Variação do número normal de cromossomos característico de uma espécie.

Mapeamento do CARIÓTIPO de uma célula.

Conjunto total de CROMOSSOMOS apresentado como um arranjo sistematizado de cromossomos em METÁFASE a partir de uma fotomicrografia de um único NÚCLEO CELULAR organizado em pares em ordem decrescente de tamanho e de acordo com a posição do CENTRÔMERO. (Tradução livre do original: Stedman, 25th ed)

Número ou estrutura anormal de cromossomos. Aberrações cromossômicas podem resultar em TRANSTORNOS CROMOSSÔMICOS.

Situações clínicas causadas por uma constituição cromossômica anormal na qual há material cromossômico a mais ou a menos (ou um cromossomo inteiro ou um segmento deste). (Tradução livre do original: Thompson et al., Genetics in Medicine, 5th ed, p429)

Presença de um terceiro cromossomo [adicional] em qualquer tipo em célula diploide.

Constituição cromossômica de células que se desviam do normal pela adição ou subtração de CROMOSSOMOS, de pares ou fragmentos cromossômicos. Em uma célula DIPLOIDE normal, a perda de um par cromossômico é denominada nulissomia (símbolo: 2N-2), a perda de um único cromossomo é MONOSSOMIA (símbolo: 2N-1), a adição de um par cromossômico é tetrassomia (símbolo: 2N+2) e a adição de um único cromossomo é TRISSOMIA (símbolo: 2N+1).

Subdisciplina da genética que lida com as análises citológica e molecular dos CROMOSSOMOS, localização dos GENES nos cromossomos e com o movimento cromossômico durante o CICLO CELULAR.

Estruturas ou quantidades anormais de CROMOSSOMOS SEXUAIS. Algumas aberrações dos cromossomos sexuais estão associadas com TRANSTORNOS DOS CROMOSSOMOS SEXUAIS e TRANSTORNOS DO CROMOSSOMO SEXUAL NO DESENVOLVIMENTO SEXUAL.

Coloração das bandas, ou segmentos cromossômicos, seguindo a identificação de cromossomos individuais ou partes de cromossomos. As aplicações incluem a determinação de rearranjos cromossômicos em síndromes de malformação e câncer, química de segmentos cromossômicos, alterações cromossômicas durante a evolução e, juntamente com estudos de hibridização, mapeamento cromossômico.

Tipo de aberração caracterizada pela QUEBRA CROMOSSÔMICA, com transferência do fragmento para outro local, frequentemente a um cromossomo diferente.

Visualização dos tecidos durante a gestação através do registro dos ecos das ondas ultrassônicas dirigidas para o corpo. O procedimento pode ser aplicado com referência à mãe ou ao feto e com referência aos órgãos ou à detecção de doença materna ou fetal.

Situação em que um cromossomo (de um par) está faltando. Em uma célula diploide normal é representado simbolicamente como 2n-1.

Exame dos CROMOSSOMOS para diagnosticar, classificar, triar ou gerenciar doenças e anomalias genéticas. Após a preparação da amostra, é feito o CARIÓTIPO e/ou os cromossomos específicos são analisados.

Tipo de HIBRIDIZAÇÃO IN SITU no qual as sequências alvo são coradas com corante fluorescente, por isso sua localização e tamanho podem ser determinados utilizando microscopia de fluorescência. Esta coloração é suficientemente distinta do sinal de hibridização que pode ser visto na difusão de metáfases e na interfase de núcleos.

Expulsão do produto da concepção antes que se complete a vigésima (20a) semana de gestação, sem interferência deliberada.

Punção transabdominal percutânea do útero durante a gestação para obtenção do líquido amniótico. É geralmente utilizada para determinação do cariótipo fetal, no diagnóstico de fenômenos fetais anormais.

Estado durante o qual os mamíferos fêmeas carregam seus filhotes em desenvolvimento (EMBRIÃO ou FETO) no útero (antes de nascer) começando da FERTILIZAÇÃO ao NASCIMENTO.

Anormalidades múltiplas referem-se a condições médicas que apresentam mais de um sinal, achado físico ou anomalia de desenvolvimento anômalos que ocorrem simultaneamente em um indivíduo.

Afecções fisiológicas do FETO no ÚTERO. Algumas doenças fetais podem ser tratadas com TERAPIAS FETAIS.

Primeira terça parte da GRAVIDEZ humana, a partir do primeiro dia do último período menstrual normal (MENSTRUAÇÃO) até completar as 14 semanas (98 dias) de gestação.

Transtornos de células-tronco hematopoéticas clonais caracterizados por displasia em uma ou mais linhagens de células hematopoéticas. São considerados estados pré-leucêmicos, predominantemente afetam pacientes com mais de 60 anos de idade, e possuem alta probabilidade de transformação na LEUCEMIA MIELOIDE AGUDA.

Morte do ser em desenvolvimento no útero. O NASCIMENTO de um FETO morto é NATIMORTO. (MeSH/NLM) Óbito fetal é a morte de um produto da concepção, antes da expulsão ou da extração completa do corpo da mãe, independentemente da duração da gravidez; indica o óbito o fato do feto, depois da separação, não respirar nem apresentar nenhum outro sinal de vida, como batimentos do coração, pulsações do cordão umbilical ou movimentos efetivos dos músculos de contração voluntária. (CID-10, vol.2, rev. e ampl. 2008, p.155) Para fins estatísticos, comparação internacional, e o uso da CID, se o produto da concepção, nesta ordem, (1) pesa menos que 500 g, tem (2) idade gestacional de menos de 22 semanas completadas ou (3) comprimento coroa-calcanhar de menos de 25 cm, é definido como um ABORTO. Se o produto da concepção pesa pelo menos 500 g ou tem idade gestacional de pelo menos 22 semanas completadas ou tem comprimento coroa-calcanhar de pelo menos 25 cm, é definido como NATIMORTO.

Par específico de cromossomos do grupo E na classificação dos cromossomos humanos.

Parte de um corpo humano ou animal que une a CABEÇA com o resto do corpo.

Expansão clonal de blastos mieloides na medula óssea, sangue e outros tecidos. A leucemia mieloide se desenvolve a partir de mudanças nas células, que normalmente produzem NEUTRÓFILOS, BASÓFILOS, EOSINÓFILOS e MONÓCITOS.

Transtorno cromossômico associado com um cromossomo 21 adicional ou com trissomia parcial do cromossomo 21. As manifestações clínicas estão hipotonia, baixa estatura, braquicefalia, fissuras oblíquas na pálpebra, epicanto, manchas de Brushfield na íris, língua protrusa, orelhas pequenas, mãos pequenas e largas, clinodactilia do quinto dedo, ruga dos símios e DEFICIÊNCIA INTELECTUAL moderada a grave. Malformações gastrointestinais e cardíacas, aumento marcante na incidência de LEUCEMIA e o início precoce de DOENÇA DE ALZHEIMER também estão associados com este estado. Sinais clínicos incluem o desenvolvimento de EMARANHADOS NEUROFIBRILARES nos neurônios e a deposição de PROTEÍNA-BETA AMILOIDE, semelhante à DOENÇA DE ALZHEIMER. (Tradução livre do original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p213)

A duração da gestação é medida a partir do primeiro dia do último período menstrual normal. A idade gestacional é expressa em dias ou semanas completas (por ex.: eventos que ocorrem de 280 a 286 dias após o início do último período menstrual normal são considerados como ocorridos na marca de 40 semanas de gestação). A idade gestacional é frequentemente uma fonte de confusão quando os cálculos são baseados em datas menstruais. Para os propósitos de cálculos da idade gestacional a partir da data do primeiro dia do último período menstrual normal e a data do parto, deve-se ter em mente que o primeiro dia é zero e não o dia um; os dias 0-6 correspondem então à "semana zero completa", os dias 7-13 à "semana completa um", e a quadragésima semana da gravidez atual é sinônimo de "semana completa 39". Quando a data do último período menstrual normal não é disponível, a idade gestacional deve ser baseada na melhor estimativa clínica. Para evitar confusão, as tabulações devem indicar tanto semanas quanto dias. (CID-10, vol.2, 8a ed., rev. e ampl. 2008)

Determinação da natureza de uma afecção ou doença no EMBRIÃO pós-implantação, no FETO ou na gestante, antes do nascimento.

Um par específico de cromossomos do grupo C na classificação dos cromossomos humanos.

Terceira parte da GRAVIDEZ humana, que compreende desde o início da 15a até a 28a semana completa (99 a 196 dias) de gestação.

Idade da mãe na GRAVIDEZ.

Incapacidade do macho para efetuar a FERTILIZAÇÃO de um ÓVULO após um período específico de relação desprotegida. A esterilidade masculina é uma infertilidade permanente.

Resultados da concepção e subsequente gravidez, incluindo NASCIMENTO VIVO, NATIMORTO, ABORTO ESPONTÂNEO, ABORTO INDUZIDO. A evolução pode seguir de inseminação natural ou artificial, ou quaisquer das várias TÉCNICAS REPRODUTIVAS ASSISTIDAS, como TRANSFERÊNCIA EMBRIONÁRIA ou FERTILIZAÇÃO IN VITRO.

Síndrome de desenvolvimento gonadal defeituoso em indivíduos fenotipicamente femininos associados com um cariótipo 45,X (ou 45,XO). Os pacientes geralmente são de baixa estatura com GÔNADAS indiferenciadas (gônadas estriadas), INFANTILISMO SEXUAL, HIPOGONADISMO, pescoço alado, valgo cúbito, níveis elevados de GONADOTROPINAS, níveis reduzidos de ESTRADIOL no sangue e CARDIOPATIAS CONGÊNITAS. A SÍNDROME DE NOONAN (também chamada de Síndrome Pseudo-Turner e de Síndrome de Turner Masculina) assemelha-se a este transtorno. Entretanto, ocorre em homens e mulheres com cariótipo normal e é herdada como uma característica autossômica dominante.

Constituição genética anormal em homens, caracterizada por um cromossomo Y adicional.

Predição do provável resultado de uma doença baseado nas condições do indivíduo e no curso normal da doença como observado em situações semelhantes.

Doença maligna progressiva dos órgãos formadores de sangue, caracterizada por proliferação e desenvolvimento perturbados dos leucócitos e seus precursores no sangue e medula óssea. No início as leucemias eram chamadas de agudas ou crônicas baseadas na expectativa de vida, mas atualmente são classificadas de acordo com a maturidade celular. As leucemias agudas consistem em células predominantemente imaturas e as leucemias crônicas são compostas de células mais maduras (Tradução livre do original: The Merck Manual, 2006).

Processo de classificação de células do sistema imune baseado nas suas diferenças estruturais e funcionais. O processo é comumente utilizado para analisar e classificar linfócitos T em subgrupos baseados em antígenos CD pela técnica de citometria de fluxo.

Ocorrência, em um indivíduo, de duas ou mais populações de células de constituições cromossômicas diferentes e provenientes de um único ZIGOTO , em oposição ao QUIMERISMO, no qual as populações de células diferentes derivam de mais de um zigoto.

Estudos nos quais os dados coletados se referem a eventos do passado.

Técnica para visualizar ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS utilizando sondas de DNA fluorescentemente classificadas que são hibridizadas para DNA cromossômico. Múltiplos fluorocromos podem ser ligados às sondas. Sobre hibridização, esta produz um efeito de múltiplas cores, com uma única cor em cada sítio de hibridização. Esta técnica também pode ser utilizada para identificar homologia cruzada em espécies pela classificação de sondas de uma espécie por hibridização com cromossomos de outras espécies.

Criança durante o primeiro mês após o nascimento.

Cromossomos metacêntricos produzidos durante a MEIOSE ou MITOSE quando o CENTRÔMERO se divide transversalmente em vez de longitudinalmente. Os cromossomos produzidos por esta divisão anormal são: um cromossomo que tem os dois braços longos do cromossomo original (nenhum braço curto) e outro cromossomo formado por dois braços curtos (nenhum braço longo). Cada um desses isocromossomos constitui uma duplicação e deleção simultâneas.

Estrutura encontrada em uma célula procariótica ou no núcleo de uma célula eucariótica que consiste de ou contém DNA que carrega a informação genética essencial para a célula.

Forma de HIPOGONADISMO masculino caracterizada pela presença de um CROMOSSOMO X adicional, TESTÍCULOS pequenos, disgenesia nos túbulos seminíferos, nível elevado de GONADOTROPINAS, TESTOSTERONA sérica baixa, características sexuais secundárias não desenvolvidas e INFERTILIDADE MASCULINA. Os pacientes tendem a ser altos e magros e a ter pernas longas. A GINECOMASTIA está presente em muitos pacientes. A forma clássica apresenta cariótipo 47,XXY. Entre os vários cariótipos variantes estão: 48,XXYY, 48,XXXY, 49,XXXXY e vários padrões de mosaico (46,XY/47,XXY, 47,XXY/48,XXXY, etc.).

Cromossomos aberrantes sem extremidades, isto é, circular.

Identificação simultânea de todos os cromossomos de uma célula por FLUORESCÊNCIA EM HIBRIDIZAÇÃO IN SITU com sondas fluorescentes específicas para o cromossomo, que são percebidas pelos seus espectros de emissão distintos.

Constituição cromossômica de células, em que cada tipo de CROMOSSOMO é representado duas vezes. Símbolo: 2N ou 2X.

Perda concreta de parte de um cromossomo.

Cromossomos humanos submetacêntricos, de tamanho intermediário, denominados grupo C na classificação do cromossomo humano. Este grupo compreende de pares de cromossomos 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12 e o cromossomo X.

Cromossomos homólogos não similares do sexo heterogamético. Há o CROMOSSOMO X, CROMOSSOMO Y e os cromossomos W e Z (em animais cuja fêmea é o sexo heterogamético (na mariposa do bicho-da-seda Bombyx mori, por exemplo)). Em tais casos o cromossomo W é o que determina o sexo feminino e o ZZ determina o masculino. (Tradução livre do original: King & Stansfield, A Dictionary of Genetics, 4th ed)

Aberração em que um segmento cromossômico é eliminado (deleted) e reinserido no mesmo lugar, porém com uma diferença de 180 graus em relação a sua orientação original; assim a sequência gênica do segmento fica invertida em relação ao resto do cromossomo.

Forma de leucemia caracterizada por uma proliferação descontrolada da linhagem mieloide e seus precursores (CÉLULAS PROGENITORAS MIELOIDES), na medula óssea e outros locais.

Cromossomo humano sexual feminino que se diferencia transportando metade dos gametas masculinos e todos os gametas femininos (nos humanos).

Método para diagnóstico de enfermidades fetais por amostragem das células placentárias da vilosidade coriônica para análise de DNA, presença de bactéria, concentração de metabólitos, etc. A vantagem sobre a amniocentese é que o procedimento pode ser feito no primeiro trimestre.

Cromossomos humanos submetacêntricos e pequenos, denominados grupo E na classificação do cromossomo humano. Este grupo compreende de pares de cromossomos 16, 17 e 18.

Cromossomo humano sexual masculino que se diferencia transportando a metade dos gametas masculinos e nenhum gameta feminino (nos humanos).

Par específico de cromossomos do grupo D na classificação dos cromossomos humanos.

Medição pré-natal por ultrassonografia do tecido mole atrás do pescoço fetal. É medida a área translúcida abaixo da pele na parte posterior do pescoço fetal (translucência nucal) ou a distância entre o osso occipital e a camada de pele externa (prega nucal).

Receptor de tirosina quinase envolvido na HEMATOPOIESE. Está intimamente relacionado com a Proteína Proto-Oncogênica fms e normalmente está mutado na LEUCEMIA MIELOIDE aguda.

Um dos dois pares de cromossomos humanos na classe do grupo B (CROMOSSOMOS HUMANOS 4-5).

Cromossomo sexual masculino diferenciado por transportar a metade dos gametas masculinos e nenhum gameta feminino da espécie humana e de algumas outras espécies com machos heterogaméticos, nos quais está conservado o homólogo do cromossomo X.

Cromossomos humanos metacêntricos e pequenos, denominados grupo G na classificação do cromossomos humano. Este grupo compreende de pares de cromossomos 21, 22 e o cromossomo Y.

Afecções congênitas em que o desenvolvimento do sexo cromossômico, gonadal ou anatômico é atípico, em organismos dioicos. São incluídos os efeitos da exposição a níveis anormais de HORMÔNIOS GONADAIS no ambiente materno ou a interrupção da função destes hormônios por DISRUPTORES ENDÓCRINOS.

Reorganização ordenada de regiões gênicas por recombinação de DNA, como as que ocorrem normalmente durante o desenvolvimento.

Moléculas de DNA muito longas e proteínas associadas, HISTONAS, e proteínas cromossômicas diferentes das histonas (PROTEÍNAS CROMOSSÔMICAS NÃO HISTONA). Nos núcleos de células humanas normalmente são encontrados 46 cromossomos, incluindo dois cromossomos sexuais. Os cromossomos carregam a informação hereditária do indivíduo.

Cromossomo sexual (diferencial) feminino transportado por gametas masculinos (50 por cento) e por todos os gametas femininos (nos humanos e em outras espécies heterogaméticas masculinas).

Par específico de cromossomos do grupo G na classificação dos cromossomos humanos.

Constituição cromossômica de uma célula contendo múltiplos do número normal de CROMOSSOMOS. Inclui triploidia (símbolo: 3N), tetraploidia (símbolo: 4N), etc.

Funcionamento intelectual subnormal que se origina durante o período de desenvolvimento. Possui múltiplas etiologias potenciais, incluindo defeitos genéticos e lesões perinatais. As pontuações do quociente de inteligência (QI) são comumente utilizadas para determinar se um indivíduo possui deficiência intelectual. As pontuações de QI entre 70 e 79 estão na margem da faixa de retardo mental. As pontuações abaixo de 67 estão na faixa de retardo. (Tradução livre do original: Joynt, Clinical Neurology, 1992, Ch55, p28)

Um par específico de cromossomos do grupo C na classificação dos cromossomos humanos.

Estruturas complexas de nucleoproteínas que contêm o DNA genômico e parte delas estão no NÚCLEO CELULAR DE PLANTAS.

Defeitos em PROCESSOS DE DETERMINAÇÃO SEXUAL em indivíduos 46,XY que resultam no desenvolvimento gonadal anormal e deficiências de TESTOSTERONA e, subsequentemente, de HORMÔNIO ANTI-MÜLLERIANO ou outros fatores necessários para o desenvolvimento sexual masculino normal. Isto leva ao desenvolvimento de fenótipos femininos (reversão sexual masculino para feminino), estaturas que vão de normais a alta e estrias bilaterais ou gônadas disgênicas que são susceptíveis a neoplasias (ver NEOPLASIAS DE TECIDO GONADAL). Uma disgenesia gonadal XY está associada com anormalidades estruturais no CROMOSSOMO Y, uma mutação no GENE SRY ou qualquer mutação em outros genes autossômicos envolvidos na determinação sexual.

Região cromossômica a qual está ativa na formação do nucléolo e que funciona na síntese do RNA ribossômico.

Um par específico dos cromossomos do grupo C na classificação dos cromossomos humanos.

Fase da divisão do núcleo celular após a PROMETÁFASE, em que os CROMOSSOMOS se alinham no plano equatorial do FUSO MITÓTICO antes da separação.

Cromossomos humanos submetacêntricos e grandes, denominados grupo B na classificação do cromossomo humano. Este grupo compreende de pares de cromossomos 4 e 5.

Massa condensada de cromatina (na interfase nuclear) representando um cromossomo X inativado. Cada CROMOSSOMO X, em quantidade maior que um, forma a cromatina sexual (corpo de Barr) nos núcleos de mamíferos. (Tradução livre do original: King & Stansfield, A Dictionary of Genetics, 4th ed).

Grau de réplicas (isto é, número de cópias) do conjunto de cromossomos no cariótipo.

Par específico de cromossomos do grupo G na classificação dos cromossomos humanos.

Cromossomos humanos metacêntricos e grandes, denominados grupo A na classificação dos cromossomo humano. Este grupo compreende de pares de cromossomos 1, 2 e 3.

Certo número de síndromes com defeitos no desenvolvimento gonadal, como GÔNADAS em fita e testículos ou ovários disgenéticos. O espectro das anomalias gonadais e sexuais está refletido na constituição variada dos CROMOSSOMOS SEXUAIS, como se pode notar pelos cariótipos da monossomia 45,X (SÍNDROME DE TURNER), 46,XX (DISGENESIA GONADAL 46XX), 46,XY (DISGENESIA GONADAL 46,XY) e MOSAICISMO do cromossomo sexual (DISGENESIA GONADAL MISTA). Seus fenótipos variam entre fenótipo feminino (passando por mulher ambígua) e fenótipo masculino. Este conceito inclui agenesia gonadal.

Qualquer método utilizado para determinar a localização das distâncias relativas entre genes em um cromossomo.