Conjunto total de CROMOSSOMOS apresentado como um arranjo sistematizado de cromossomos em METÁFASE a partir de uma fotomicrografia de um único NÚCLEO CELULAR organizado em pares em ordem decrescente de tamanho e de acordo com a posição do CENTRÔMERO. (Tradução livre do original: Stedman, 25th ed)

Mapeamento do CARIÓTIPO de uma célula.

Variação do número normal de cromossomos característico de uma espécie.

Número ou estrutura anormal de cromossomos. Aberrações cromossômicas podem resultar em TRANSTORNOS CROMOSSÔMICOS.

Coloração das bandas, ou segmentos cromossômicos, seguindo a identificação de cromossomos individuais ou partes de cromossomos. As aplicações incluem a determinação de rearranjos cromossômicos em síndromes de malformação e câncer, química de segmentos cromossômicos, alterações cromossômicas durante a evolução e, juntamente com estudos de hibridização, mapeamento cromossômico.

Síndrome de desenvolvimento gonadal defeituoso em indivíduos fenotipicamente femininos associados com um cariótipo 45,X (ou 45,XO). Os pacientes geralmente são de baixa estatura com GÔNADAS indiferenciadas (gônadas estriadas), INFANTILISMO SEXUAL, HIPOGONADISMO, pescoço alado, valgo cúbito, níveis elevados de GONADOTROPINAS, níveis reduzidos de ESTRADIOL no sangue e CARDIOPATIAS CONGÊNITAS. A SÍNDROME DE NOONAN (também chamada de Síndrome Pseudo-Turner e de Síndrome de Turner Masculina) assemelha-se a este transtorno. Entretanto, ocorre em homens e mulheres com cariótipo normal e é herdada como uma característica autossômica dominante.

Constituição genética anormal em homens, caracterizada por um cromossomo Y adicional.

Situações clínicas causadas por uma constituição cromossômica anormal na qual há material cromossômico a mais ou a menos (ou um cromossomo inteiro ou um segmento deste). (Tradução livre do original: Thompson et al., Genetics in Medicine, 5th ed, p429)

Estruturas ou quantidades anormais de CROMOSSOMOS SEXUAIS. Algumas aberrações dos cromossomos sexuais estão associadas com TRANSTORNOS DOS CROMOSSOMOS SEXUAIS e TRANSTORNOS DO CROMOSSOMO SEXUAL NO DESENVOLVIMENTO SEXUAL.

Presença de um terceiro cromossomo [adicional] em qualquer tipo em célula diploide.

Tipo de HIBRIDIZAÇÃO IN SITU no qual as sequências alvo são coradas com corante fluorescente, por isso sua localização e tamanho podem ser determinados utilizando microscopia de fluorescência. Esta coloração é suficientemente distinta do sinal de hibridização que pode ser visto na difusão de metáfases e na interfase de núcleos.

Ocorrência, em um indivíduo, de duas ou mais populações de células de constituições cromossômicas diferentes e provenientes de um único ZIGOTO , em oposição ao QUIMERISMO, no qual as populações de células diferentes derivam de mais de um zigoto.

Tipo de aberração caracterizada pela QUEBRA CROMOSSÔMICA, com transferência do fragmento para outro local, frequentemente a um cromossomo diferente.

Situação em que um cromossomo (de um par) está faltando. Em uma célula diploide normal é representado simbolicamente como 2n-1.

Exame dos CROMOSSOMOS para diagnosticar, classificar, triar ou gerenciar doenças e anomalias genéticas. Após a preparação da amostra, é feito o CARIÓTIPO e/ou os cromossomos específicos são analisados.

Constituição cromossômica de células que se desviam do normal pela adição ou subtração de CROMOSSOMOS, de pares ou fragmentos cromossômicos. Em uma célula DIPLOIDE normal, a perda de um par cromossômico é denominada nulissomia (símbolo: 2N-2), a perda de um único cromossomo é MONOSSOMIA (símbolo: 2N-1), a adição de um par cromossômico é tetrassomia (símbolo: 2N+2) e a adição de um único cromossomo é TRISSOMIA (símbolo: 2N+1).

Técnica para visualizar ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS utilizando sondas de DNA fluorescentemente classificadas que são hibridizadas para DNA cromossômico. Múltiplos fluorocromos podem ser ligados às sondas. Sobre hibridização, esta produz um efeito de múltiplas cores, com uma única cor em cada sítio de hibridização. Esta técnica também pode ser utilizada para identificar homologia cruzada em espécies pela classificação de sondas de uma espécie por hibridização com cromossomos de outras espécies.

Cromossomos metacêntricos produzidos durante a MEIOSE ou MITOSE quando o CENTRÔMERO se divide transversalmente em vez de longitudinalmente. Os cromossomos produzidos por esta divisão anormal são: um cromossomo que tem os dois braços longos do cromossomo original (nenhum braço curto) e outro cromossomo formado por dois braços curtos (nenhum braço longo). Cada um desses isocromossomos constitui uma duplicação e deleção simultâneas.

Subdisciplina da genética que lida com as análises citológica e molecular dos CROMOSSOMOS, localização dos GENES nos cromossomos e com o movimento cromossômico durante o CICLO CELULAR.

Anormalidades múltiplas referem-se a condições médicas que apresentam mais de um sinal, achado físico ou anomalia de desenvolvimento anômalos que ocorrem simultaneamente em um indivíduo.

Estrutura encontrada em uma célula procariótica ou no núcleo de uma célula eucariótica que consiste de ou contém DNA que carrega a informação genética essencial para a célula.

Forma de HIPOGONADISMO masculino caracterizada pela presença de um CROMOSSOMO X adicional, TESTÍCULOS pequenos, disgenesia nos túbulos seminíferos, nível elevado de GONADOTROPINAS, TESTOSTERONA sérica baixa, características sexuais secundárias não desenvolvidas e INFERTILIDADE MASCULINA. Os pacientes tendem a ser altos e magros e a ter pernas longas. A GINECOMASTIA está presente em muitos pacientes. A forma clássica apresenta cariótipo 47,XXY. Entre os vários cariótipos variantes estão: 48,XXYY, 48,XXXY, 49,XXXXY e vários padrões de mosaico (46,XY/47,XXY, 47,XXY/48,XXXY, etc.).

Expansão clonal de blastos mieloides na medula óssea, sangue e outros tecidos. A leucemia mieloide se desenvolve a partir de mudanças nas células, que normalmente produzem NEUTRÓFILOS, BASÓFILOS, EOSINÓFILOS e MONÓCITOS.

Cromossomos aberrantes sem extremidades, isto é, circular.

Identificação simultânea de todos os cromossomos de uma célula por FLUORESCÊNCIA EM HIBRIDIZAÇÃO IN SITU com sondas fluorescentes específicas para o cromossomo, que são percebidas pelos seus espectros de emissão distintos.

Constituição cromossômica de células, em que cada tipo de CROMOSSOMO é representado duas vezes. Símbolo: 2N ou 2X.

Perda concreta de parte de um cromossomo.

Cromossomos humanos submetacêntricos, de tamanho intermediário, denominados grupo C na classificação do cromossomo humano. Este grupo compreende de pares de cromossomos 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12 e o cromossomo X.

Punção transabdominal percutânea do útero durante a gestação para obtenção do líquido amniótico. É geralmente utilizada para determinação do cariótipo fetal, no diagnóstico de fenômenos fetais anormais.

Cromossomos homólogos não similares do sexo heterogamético. Há o CROMOSSOMO X, CROMOSSOMO Y e os cromossomos W e Z (em animais cuja fêmea é o sexo heterogamético (na mariposa do bicho-da-seda Bombyx mori, por exemplo)). Em tais casos o cromossomo W é o que determina o sexo feminino e o ZZ determina o masculino. (Tradução livre do original: King & Stansfield, A Dictionary of Genetics, 4th ed)

Aberração em que um segmento cromossômico é eliminado (deleted) e reinserido no mesmo lugar, porém com uma diferença de 180 graus em relação a sua orientação original; assim a sequência gênica do segmento fica invertida em relação ao resto do cromossomo.

Forma de leucemia caracterizada por uma proliferação descontrolada da linhagem mieloide e seus precursores (CÉLULAS PROGENITORAS MIELOIDES), na medula óssea e outros locais.

Cromossomo humano sexual feminino que se diferencia transportando metade dos gametas masculinos e todos os gametas femininos (nos humanos).

Método para diagnóstico de enfermidades fetais por amostragem das células placentárias da vilosidade coriônica para análise de DNA, presença de bactéria, concentração de metabólitos, etc. A vantagem sobre a amniocentese é que o procedimento pode ser feito no primeiro trimestre.

Transtornos de células-tronco hematopoéticas clonais caracterizados por displasia em uma ou mais linhagens de células hematopoéticas. São considerados estados pré-leucêmicos, predominantemente afetam pacientes com mais de 60 anos de idade, e possuem alta probabilidade de transformação na LEUCEMIA MIELOIDE AGUDA.

Cromossomos humanos submetacêntricos e pequenos, denominados grupo E na classificação do cromossomo humano. Este grupo compreende de pares de cromossomos 16, 17 e 18.

Estado durante o qual os mamíferos fêmeas carregam seus filhotes em desenvolvimento (EMBRIÃO ou FETO) no útero (antes de nascer) começando da FERTILIZAÇÃO ao NASCIMENTO.

Cromossomo humano sexual masculino que se diferencia transportando a metade dos gametas masculinos e nenhum gameta feminino (nos humanos).

Par específico de cromossomos do grupo D na classificação dos cromossomos humanos.

Medição pré-natal por ultrassonografia do tecido mole atrás do pescoço fetal. É medida a área translúcida abaixo da pele na parte posterior do pescoço fetal (translucência nucal) ou a distância entre o osso occipital e a camada de pele externa (prega nucal).

Determinação da natureza de uma afecção ou doença no EMBRIÃO pós-implantação, no FETO ou na gestante, antes do nascimento.

Transtorno cromossômico associado com um cromossomo 21 adicional ou com trissomia parcial do cromossomo 21. As manifestações clínicas estão hipotonia, baixa estatura, braquicefalia, fissuras oblíquas na pálpebra, epicanto, manchas de Brushfield na íris, língua protrusa, orelhas pequenas, mãos pequenas e largas, clinodactilia do quinto dedo, ruga dos símios e DEFICIÊNCIA INTELECTUAL moderada a grave. Malformações gastrointestinais e cardíacas, aumento marcante na incidência de LEUCEMIA e o início precoce de DOENÇA DE ALZHEIMER também estão associados com este estado. Sinais clínicos incluem o desenvolvimento de EMARANHADOS NEUROFIBRILARES nos neurônios e a deposição de PROTEÍNA-BETA AMILOIDE, semelhante à DOENÇA DE ALZHEIMER. (Tradução livre do original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p213)

Receptor de tirosina quinase envolvido na HEMATOPOIESE. Está intimamente relacionado com a Proteína Proto-Oncogênica fms e normalmente está mutado na LEUCEMIA MIELOIDE aguda.

Um dos dois pares de cromossomos humanos na classe do grupo B (CROMOSSOMOS HUMANOS 4-5).

Cromossomo sexual masculino diferenciado por transportar a metade dos gametas masculinos e nenhum gameta feminino da espécie humana e de algumas outras espécies com machos heterogaméticos, nos quais está conservado o homólogo do cromossomo X.

Visualização dos tecidos durante a gestação através do registro dos ecos das ondas ultrassônicas dirigidas para o corpo. O procedimento pode ser aplicado com referência à mãe ou ao feto e com referência aos órgãos ou à detecção de doença materna ou fetal.

Cromossomos humanos metacêntricos e pequenos, denominados grupo G na classificação do cromossomos humano. Este grupo compreende de pares de cromossomos 21, 22 e o cromossomo Y.

Par específico de cromossomos do grupo E na classificação dos cromossomos humanos.

Afecções congênitas em que o desenvolvimento do sexo cromossômico, gonadal ou anatômico é atípico, em organismos dioicos. São incluídos os efeitos da exposição a níveis anormais de HORMÔNIOS GONADAIS no ambiente materno ou a interrupção da função destes hormônios por DISRUPTORES ENDÓCRINOS.

Reorganização ordenada de regiões gênicas por recombinação de DNA, como as que ocorrem normalmente durante o desenvolvimento.

Moléculas de DNA muito longas e proteínas associadas, HISTONAS, e proteínas cromossômicas diferentes das histonas (PROTEÍNAS CROMOSSÔMICAS NÃO HISTONA). Nos núcleos de células humanas normalmente são encontrados 46 cromossomos, incluindo dois cromossomos sexuais. Os cromossomos carregam a informação hereditária do indivíduo.

Cromossomo sexual (diferencial) feminino transportado por gametas masculinos (50 por cento) e por todos os gametas femininos (nos humanos e em outras espécies heterogaméticas masculinas).

Afecções fisiológicas do FETO no ÚTERO. Algumas doenças fetais podem ser tratadas com TERAPIAS FETAIS.

Par específico de cromossomos do grupo G na classificação dos cromossomos humanos.

Constituição cromossômica de uma célula contendo múltiplos do número normal de CROMOSSOMOS. Inclui triploidia (símbolo: 3N), tetraploidia (símbolo: 4N), etc.

Funcionamento intelectual subnormal que se origina durante o período de desenvolvimento. Possui múltiplas etiologias potenciais, incluindo defeitos genéticos e lesões perinatais. As pontuações do quociente de inteligência (QI) são comumente utilizadas para determinar se um indivíduo possui deficiência intelectual. As pontuações de QI entre 70 e 79 estão na margem da faixa de retardo mental. As pontuações abaixo de 67 estão na faixa de retardo. (Tradução livre do original: Joynt, Clinical Neurology, 1992, Ch55, p28)

Um par específico de cromossomos do grupo C na classificação dos cromossomos humanos.

Estruturas complexas de nucleoproteínas que contêm o DNA genômico e parte delas estão no NÚCLEO CELULAR DE PLANTAS.

Defeitos em PROCESSOS DE DETERMINAÇÃO SEXUAL em indivíduos 46,XY que resultam no desenvolvimento gonadal anormal e deficiências de TESTOSTERONA e, subsequentemente, de HORMÔNIO ANTI-MÜLLERIANO ou outros fatores necessários para o desenvolvimento sexual masculino normal. Isto leva ao desenvolvimento de fenótipos femininos (reversão sexual masculino para feminino), estaturas que vão de normais a alta e estrias bilaterais ou gônadas disgênicas que são susceptíveis a neoplasias (ver NEOPLASIAS DE TECIDO GONADAL). Uma disgenesia gonadal XY está associada com anormalidades estruturais no CROMOSSOMO Y, uma mutação no GENE SRY ou qualquer mutação em outros genes autossômicos envolvidos na determinação sexual.

Região cromossômica a qual está ativa na formação do nucléolo e que funciona na síntese do RNA ribossômico.

Um par específico dos cromossomos do grupo C na classificação dos cromossomos humanos.

Fase da divisão do núcleo celular após a PROMETÁFASE, em que os CROMOSSOMOS se alinham no plano equatorial do FUSO MITÓTICO antes da separação.

Cromossomos humanos submetacêntricos e grandes, denominados grupo B na classificação do cromossomo humano. Este grupo compreende de pares de cromossomos 4 e 5.

Massa condensada de cromatina (na interfase nuclear) representando um cromossomo X inativado. Cada CROMOSSOMO X, em quantidade maior que um, forma a cromatina sexual (corpo de Barr) nos núcleos de mamíferos. (Tradução livre do original: King & Stansfield, A Dictionary of Genetics, 4th ed).

Primeira terça parte da GRAVIDEZ humana, a partir do primeiro dia do último período menstrual normal (MENSTRUAÇÃO) até completar as 14 semanas (98 dias) de gestação.

Grau de réplicas (isto é, número de cópias) do conjunto de cromossomos no cariótipo.

Par específico de cromossomos do grupo G na classificação dos cromossomos humanos.

Cromossomos humanos metacêntricos e grandes, denominados grupo A na classificação dos cromossomo humano. Este grupo compreende de pares de cromossomos 1, 2 e 3.

Certo número de síndromes com defeitos no desenvolvimento gonadal, como GÔNADAS em fita e testículos ou ovários disgenéticos. O espectro das anomalias gonadais e sexuais está refletido na constituição variada dos CROMOSSOMOS SEXUAIS, como se pode notar pelos cariótipos da monossomia 45,X (SÍNDROME DE TURNER), 46,XX (DISGENESIA GONADAL 46XX), 46,XY (DISGENESIA GONADAL 46,XY) e MOSAICISMO do cromossomo sexual (DISGENESIA GONADAL MISTA). Seus fenótipos variam entre fenótipo feminino (passando por mulher ambígua) e fenótipo masculino. Este conceito inclui agenesia gonadal.

Qualquer método utilizado para determinar a localização das distâncias relativas entre genes em um cromossomo.

Cromossomos humanos acrocêntricos, de tamanho intermediário, denominados grupo D na classificação do cromossomo humano. Este grupo compreende de pares de cromossomos 13, 14 e 15.

Três ou mais abortos espontâneos consecutivos.

Afecções clínicas causadas por uma constituição anormal dos cromossomos sexuais (ABERRAÇÕES DOS CROMOSSOMOS SEXUAIS), na qual há material do cromossomo sexual a mais ou a menos (um cromossomo inteiro ou um segmento cromossômico).

Expulsão do produto da concepção antes que se complete a vigésima (20a) semana de gestação, sem interferência deliberada.

Afecções congênitas de desenvolvimento sexual atípico associadas com constituições anormais de cromossomos sexuais, incluindo MONOSSOMIA, TRISSOMIA e MOSAICISMO.

Predição do provável resultado de uma doença baseado nas condições do indivíduo e no curso normal da doença como observado em situações semelhantes.

Método para comparar dois conjuntos de DNA cromossômicos pela análise das diferenças relativas ao número de cópias e a localização das sequências específicas. É usado para investigar grandes alterações de sequências, como deleções, duplicações, amplificações ou translocações.

Par específico de cromossomos do grupo D na classificação dos cromossomos humanos.

Neoplasia complexa composta por uma mistura de elementos gonadais, como as grandes CÉLULAS GERMINATIVAS primordiais, CÉLULAS DE SERTOLI imaturas ou CÉLULAS DA GRANULOSA do cordão sexual e células do estroma gonadal. Os gonadoblastomas são mais frequentemente associados com disgenesia gonadal em indivíduos 46, XY.

Um par específico de cromossomos do grupo C na classificação dos cromossomos humanos.

Aparência externa do indivíduo. É o produto das interações entre genes e entre o GENÓTIPO e o meio ambiente.

Família monocotiledônea (ordem Liliales) dividida por alguns botânicos em outras famílias, como Convallariaceae, Hyacinthaceae e Amaryllidaceae. Entre as Amaryllidaceae, que possuem ovários inferiores estão CRINUM, GALANTHUS, LYCORIS e NARCISSUS e são conhecidos pelos ALCALOIDES DE AMARYLLIDACEAE.

Presença de quatro conjuntos de cromossomos. Está associada com ANORMALIDADES MÚLTIPLAS e ABORTO ESPONTÂNEO.

Par específico dos CROMOSSOMOS DO GRUPO C da classificação cromossômica humana.

Característica genética fenotipicamente reconhecível, que pode ser usada para identificar um locus gênico, um grupo de "linkage", ou um evento de recombinação.

Complexo sintomático característico.

Poliploidia com três conjuntos de cromossomos. As triploidias em humanos são 69XXX, 69XXY e 69XYY. Está associada com HOLOPROSENCEFALIA, ANORMALIDADES MÚLTIPLAS, MOLA HIDATIFORME parcial e ABORTO ESPONTÂNEO.

Ácido desoxirribonucléico que forma o material genético de fungos.

Cópias de sequências de DNA que se posicionam adjacentes uma em relação à outra na mesma orientação (sequências repetidas diretas), ou em direções opostas (SEQUÊNCIAS REPETIDAS INVERTIDAS).

Cromossomos humanos metacêntricos e pequenos, denominados grupo F na classificação do cromossomo humano. Este grupo compreende de pares de cromossomos 19 e 20.

Estruturas encontradas no interior do núcleo de células fúngicas que consistem de ou contêm DNA, o qual carrega informação essencial para a célula.

FENOTIAZINAS com um grupo amina na posição 3 que são cristais ou pó verde utilizados como corantes biológicos.

Região clara de constrição do cromossomo, na qual as cromátides permanecem unidas e pela qual o cromossomo é preso ao fuso durante a divisão celular.

Terceira parte da GRAVIDEZ humana, que compreende desde o início da 15a até a 28a semana completa (99 a 196 dias) de gestação.

Ordem de mamíferos do Novo Mundo caracterizados pela ausência de incisivos e caninos entre seus dentes, e que compreendem os TATUS, os BICHOS-PREGUIÇA e os tamanduás. A ordem distingue-se das demais pelas vértebras xenartrósicas (xenos, estranho; arthron, articulação): há articulações secundárias, às vezes mais, entre as vértebras da região lombar. A ordem foi previamente chamada Edentados.

Incapacidade do macho para efetuar a FERTILIZAÇÃO de um ÓVULO após um período específico de relação desprotegida. A esterilidade masculina é uma infertilidade permanente.

Criança durante o primeiro mês após o nascimento.

Um par específico dos cromossomos do grupo C na classificação dos cromossomos humanos.

Afecções de ambiguidade sexual na qual o indivíduo apresenta tecidos gonadais de ambos sexos, tecidos do OVÁRIO e dos TESTÍCULOS. Pode existir um testículo em um lado e um ovário de outro (lateral) ou podem ocorrer tecidos testiculares e ovarianos combinados (ovotestículos) em cada lado (bilateral). O cariótipo pode ser 46,XX; 46,XY ou um mosaico 46,XX/46,XY. Estes transtornos têm sido historicamente chamados de hermafroditismo verdadeiro.

Doença relativamente grave de curta duração.

Família de peixes de água doce da ordem CHARACIFORMES que inclui os néon-tetras.

Um par específico de cromossomos humanos no grupo A (CROMOSSOMOS HUMANOS 1-3) na classificação do cromossomo humano.

Estruturas complexas de nucleoproteínas que contêm o DNA genômico e parte deles estão no NÚCLEO CELULAR DE MAMÍFEROS.

Transtorno do desenvolvimento sexual transmitido como característica recessiva ligada ao cromossomo X. Estes pacientes têm um cariótipo 46,XY com resistência ao andrógeno nos órgãos alvo devida a mutações no gene de RECEPTORES ANDROGÊNICOS. A gravidade do defeito na quantidade ou qualidade do receptor correlaciona-se com seus fenótipos. Nestes indivíduos geneticamente masculinos, o espectro fenotípico varia desde aqueles com genitália externa feminina normal, passando por aqueles com genitália ambígua, como na Síndrome de Reifenstein, até homens normais com INFERTILIDADE.

Espécies ou subespécies específicas de DNA (incluindo DNA COMPLEMENTAR, genes conservados, cromossomos inteiros ou genomas inteiros) utilizados em estudos de hibridização para identificar micro-organismos, medir as homologias DNA-DNA ou agrupar subespécies, etc. A sonda de DNA hibridiza-se com o RNAm específico, se presente. Técnicas convencionais usadas como teste para produtos de hibridização incluem ensaios dot blot, ensaios de Southern blot e testes de anticorpo específico de híbrido DNA:RNA. Marcadores convencionais para sondas DNA incluem radioisótopos 32P e 125I e o marcador químico biotina. O uso de sondas DNA proporciona uma substituição específica, sensível, rápida e barata de técnicas de cultura celular para diagnosticar infecções.

Ordem de insetos compreendendo duas subordens: Caelíferos e Ensíferos. Consistem de GAFANHOTOS, locustas e grilos (GRYLLIDAE).

Família de omnívoros terrestres de cauda longa, incluindo os GUAXININS, bassariscos e quatis.

Qualquer mudança detectável e hereditária que ocorre no material genético causando uma alteração no GENÓTIPO e transmitida às células filhas e às gerações sucessivas.

Par específico de cromossomos do grupo F na classificação dos cromossomos humanos.

Processo de mudanças cumulativas em relação ao DNA, RNA e PROTEÍNAS, ao longo de sucessivas gerações.

Restrição de um comportamento característico, estrutura anatômica ou sistema físico, como resposta imunológica, resposta metabólica ou gene ou variante gênico dos membros de uma espécie. Refere-se às propriedades que diferenciam uma espécie de outra, mas também se usa para níveis filogenéticos superiores ou inferiores ao nível de espécie.

Construções de DNA que são compostas de, pelo menos, uma ORIGEM DE REPLICAÇÃO, para replicação bem sucedida, propagação a e para manutenção como um cromossomo extra em bactérias. Além disso, eles podem carregar grandes quantidades (cerca de 200 kilobases) de outra sequência para uma variedade de propósitos em bioengenharia.

Tecido mole que preenche as cavidades dos ossos. A medula óssea apresenta-se de dois tipos, amarela e vermelha. A medula amarela é encontrada em cavidades grandes de ossos grandes e consiste em sua grande maioria de células adiposas e umas poucas células sanguíneas primitivas. A medula vermelha é um tecido hematopoiético e é o sítio de produção de eritrócitos e leucócitos granulares. A medula óssea é constituída de um rede, em forma de treliça, de tecido conjuntivo, contendo fibras ramificadas e preenchida por células medulares.

Técnica amplamente usada que explora a capacidade de sequências complementares de DNAs ou RNAs de fita simples para parear entre si formando uma dupla hélice. A hibridização pode ocorrer entre duas sequências complementares de DNA, entre DNA de fita simples e um RNA complementar, ou entre duas sequências de RNA. A técnica é usada para detectar e isolar sequências específicas, medir homologia, ou definir outras características de uma ou ambas as cadeias. (Tradução livre do original: Kendrew, Encyclopedia of Molecular Biology, 1994, p503)

Gênero da família HYLOBATIDAE que compreende seis espécies. Os membros deste gênero habitam florestas tropicais no sudeste asiático. São arborícolas e diferem de outros antrópodes pelo grande comprimento de seus braços e corpo r membros inferiores delgados. Seu principal meio de locomoção é se balançando de galho em galho com seus braços. Hylobates significa habitar as árvores. Alguns autores referem-se a Symphalangus e Nomascus com o termo Hylobates. Os seis gêneros incluem: H. concolor (gibão de crista ou preto), H. hoolock (gibão Hoolock), H. klossii (gibão de Kloss; siamang anão), H. lar (gibão comum), H. pileatus (gibão de chapéu) e H. syndactylus (siamang). H. lar também é conhecida como H. agilis (gibão lar), H. moloch (gibão ágil) e H. muelleri (gibão prateado).

Par específico de cromossomos do grupo E na classificação dos cromossomos humanos.

Neoplasia verdadeira composta por um certo número de tipos diferentes de tecidos, nenhum dos quais originário da área em que ocorre. É composto por tecidos derivados de três camadas germinativas, o endoderma, o mesoderma e o ectoderma. São classificadas histologicamente como maduras (benigna) ou imaturas (maligna). (Tradução livre do original DeVita Jr et al., Cancer: Principles & Practice of Oncology, 3d ed, p1642)

A duração da gestação é medida a partir do primeiro dia do último período menstrual normal. A idade gestacional é expressa em dias ou semanas completas (por ex.: eventos que ocorrem de 280 a 286 dias após o início do último período menstrual normal são considerados como ocorridos na marca de 40 semanas de gestação). A idade gestacional é frequentemente uma fonte de confusão quando os cálculos são baseados em datas menstruais. Para os propósitos de cálculos da idade gestacional a partir da data do primeiro dia do último período menstrual normal e a data do parto, deve-se ter em mente que o primeiro dia é zero e não o dia um; os dias 0-6 correspondem então à "semana zero completa", os dias 7-13 à "semana completa um", e a quadragésima semana da gravidez atual é sinônimo de "semana completa 39". Quando a data do último período menstrual normal não é disponível, a idade gestacional deve ser baseada na melhor estimativa clínica. Para evitar confusão, as tabulações devem indicar tanto semanas quanto dias. (CID-10, vol.2, 8a ed., rev. e ampl. 2008)

Idade da mãe na GRAVIDEZ.

Resultados da concepção e subsequente gravidez, incluindo NASCIMENTO VIVO, NATIMORTO, ABORTO ESPONTÂNEO, ABORTO INDUZIDO. A evolução pode seguir de inseminação natural ou artificial, ou quaisquer das várias TÉCNICAS REPRODUTIVAS ASSISTIDAS, como TRANSFERÊNCIA EMBRIONÁRIA ou FERTILIZAÇÃO IN VITRO.

Gravidez em que a mãe e/ou o FETO correm risco de MORBIDADE ou MORTALIDADE maior que o normal. Entre as causas estão a falta de CUIDADO PRÉ-NATAL inadequado, antecedentes obstétricos (ABORTO ESPONTÂNEO), doença materna pré-existente, doença induzida pela gravidez (hipertensão gestacional) e GRAVIDEZ MÚLTIPLA, bem como idade materna avançada (maior que 35 anos).

Anormalidades do desenvolvimento relacionadas a estruturas do coração. Estes defeitos estão presentes ao nascimento, mas podem ser descobertos mais tarde na vida.

Parte de um corpo humano ou animal que une a CABEÇA com o resto do corpo.

Estado em que há uma concentração subótima de ESPERMATOZOIDES no SÊMEN ejaculado para assegurar o êxito da FERTILIZAÇÃO de um ÓVULO. Em humanos, a oligospermia é definida como uma contagem de espermatozoides abaixo de 20 milhões por mililitro de sêmen.

Processo de classificação de células do sistema imune baseado nas suas diferenças estruturais e funcionais. O processo é comumente utilizado para analisar e classificar linfócitos T em subgrupos baseados em antígenos CD pela técnica de citometria de fluxo.

Processos que ocorrem em vários organismos, pelos quais novos genes são copiados. A duplicação gênica pode resultar em uma FAMÍLIA MULTIGÊNICA, em supergenes ou PSEUDOGENES.

Neoplasia caracterizada por anormalidades dos precursores linfoides que levam a um excesso de linfoblastos na medula e em outros órgãos. É o tipo mais comum de câncer em crianças e é o responsável pela grande maioria de todas as leucemias infantis.

Procedimento ou processo terapêutico que inicia uma resposta a um nível de remissão completa ou parcial.

Retenção no ÚTERO de um FETO morto, dois meses ou mais depois de sua MORTE.

Mecanismos pelos quais o SEXO das GÔNADAS de um indivíduo é fixado.

Diferenças genotípicas observadas entre indivíduos em uma população.

Antibiótico glicosídico derivado do Streptomyces griseus utilizado como corante fluorescente de DNA e como agente antineoplásico.

Malformações de órgãos ou partes do corpo durante o desenvolvimento no útero.

Tipo de divisão do NÚCLEO CELULAR que ocorre durante a maturação das CÉLULAS GERMINATIVAS. A duplicação de um único cromossomo (FASE S) é seguida por duas divisões sucessivas do núcleo celular, que resulta em células filhas com a metade do número de CROMOSSOMOS das células dos pais.

Estado de ejaculação sem a presença de espermatozoides (SEMEN).

Tipo de aberração cromossômica que envolve QUEBRAS DE DNA. Quebras no cromossomo podem resultar em TRANSLOCAÇÃO CROMOSSÔMICA, INVERSÃO CROMOSSÔMICA ou DELEÇÃO DE SEQUÊNCIA.

Determinadas culturas de células que têm o potencial de se propagarem indefinidamente.

Líquido claro, amarelado que envolve o FETO dentro do saco do ÂMNIO. No primeiro trimestre é semelhante a um transudado do plasma materno ou fetal. No segundo trimestre, o líquido amniótico deriva principalmente do rim e pulmão fetal. Células ou substâncias neste líquido podem ser retiradas para testes de diagnóstico pré-natal (AMNIOCENTESE).

Em mamíferos é o gene primário que determina os testículos, localizado no CROMOSSOMO Y. Codifica para um grupo box de fator de transcrição de alta mobilidade (FATORES DE TRANSCRIÇÃO) que iniciam o desenvolvimento dos TESTÍCULOS nas GONADAS embrionárias.

Eletroforese em gel na qual a direção do campo elétrico é alterada periodicamente. Esta técnica é similar a outros métodos eletroforéticos normalmente utilizados para separar a dupla fita das moléculas de DNA de variáveis tamanhos até dezenas de milhares de pares de bases. Contudo, pela alternância da direção do campo elétrico é possível separar moléculas de DNA de comprimentos de até vários milhões de pares de bases.

Um par específico de cromossomos humanos no grupo A (CROMOSSOMOS HUMANOS 1-3) na classificação dos cromossomos humanos.

Relacionamentos entre grupos de organismos em função de sua composição genética.

Par específico de cromossomos do grupo E na classificação dos cromossomos humanos.

Família de plantas (ordem Capparales, subclasse Dilleniidae, classe Magnoliopsida) predominantemente herbáceas com folhas de sabor apimentado devido à gluconapina (GLUCOSINOLATOS) e seu produto de hidrólise butenilisotiocianato. A família inclui muitas plantas de importância econômica que têm sido amplamente alteradas e domesticadas pelos humanos. As flores têm 4 pétalas e os frutos, tipo vagem, contêm várias sementes. Agrião é o termo genérico utilizado para muitas plantas da família Brassicacea. Agrião da Rocha, geralmente é ARABIS; Agrião-Bravo é CARDAMINE; Agrião-do-Brejo é RORIPPA, "pennycress" é THLASPI; Agrião-D'água refere-se ao NASTURTIUM, RORIPPA ou TROPAEOLUM; o Agrião-de-Horta refere-se ao LEPIDIUM e Agrião-do-México refere-se ao TROPAEOLUM.

Par específico de cromossomos do grupo D na classificação dos cromossomos humanos.

Um par específico de cromossomos humanos no grupo A (CROMOSSOMOS HUMANOS 1-3) na classificação dos cromossomos humanos.

Mecanismos genéticos os quais permitem que GENES sejam expressos em nível semelhante, independente da DOSAGEM GÊNICA. Este termo geralmente é usado em discussão genética sobre CROMOSSOMOS SEXUAIS. Como estes são parcialmente homólogos, há diferente número de cópias, i.e., dosagem, deste gene em machos e fêmeas. Em DROSOFILA a compensação de dosagem é realizada por uma hipertranscrição dos genes localizados no CROMOSSOMO X. Em mamíferos, nos genes no cromossomo X de fêmeas, é realizada por uma aleatória INATIVAÇÃO DO CROMOSSOMO X, de um ou dois cromossomos X.

A porção do material cromossômico que permanece condensada e está transcricionalmente inativa durante a INTERFASE.

Anemia refratária crônica com granulocitopenia, e/ou trombocitopenia. Os mieloblastos e progranulócitos constituem 5 a 40 por cento das células medulares nucleadas.

Sequências de DNA que codificam o RNA RIBOSSÔMICO e os segmentos de DNA separando os genes individuais do RNA ribossômico, citados como DNA ESPAÇADOR RIBOSSÔMICO.

Método in vitro para produção de grandes quantidades de DNA específico ou fragmentos de RNA de comprimento definido de pequenas quantidades de oligonucleotídeos curtos de sequências flanqueantes (iniciadores ou "primers"). O passo essencial inclui desnaturação térmica de moléculas alvo da dupla fita, reassociação dos primers a suas sequências complementares e extensão do iniciador reassociado pela síntese enzimática com DNA polimerase. A reação é eficiente, específica e extremamente sensível. A utilização da reação inclui diagnóstico de doenças, detecção de patógenos difíceis de se isolar, análise de mutações, teste genético, sequenciamento de DNA e análise das relações evolutivas.

Detecção de uma MUTAÇÃO, GENÓTIPO, CARIÓTIPO ou ALELOS específicos associados com características genéticas, doenças hereditárias ou predisposição para uma doença, ou que pode levar à doença em seus descendentes. Inclui a triagem genética pré-natal.

Método (primeiro desenvolvido por E.M. Southern) para detecção de DNA que é separado eletroforeticamente e imobilizado por "blotting" em papel de nitrocelulose ou outro tipo de papel ou membrana de nylon, seguido de hibridização com SONDAS DE ÁCIDO NUCLEICO marcado.

Fator de transcrição que desempenha papel essencial no desenvolvimento dos TESTÍCULOS. É codificado por um gene no cromossomo Y e contém um DOMÍNIO HMG-BOX que é encontrado nos membros da família SOX de fatores de transcrição.

Interrupção da função ovariana depois da MENARCA, porém antes dos 40 anos de idade, com ou sem depleção do FOLÍCULO OVARIANO. É caracterizada pela presença da OLIGOMENORREIA ou AMENORREIA, níveis elevados de GONADOTROPINAS e baixos de ESTRADIOL. É um estado de Hipogonadismo Hipergonatrópico da mulher. Entre as etiologias estão defeitos genéticos, processos autoimunes, quimioterapia, radiação e infecções.

Indivíduo que apresenta populações celulares provenientes de zigotos diferentes.

Mieloproliferação de novo que surge de uma célula-tronco anormal. É caracterizada pela substituição da medula óssea por tecido fibroso, processo mediado por CITOCINAS produzidas pelo clone anormal de células-tronco.

Ausência de menstruação.

Afecções congênitas em indivíduos com cariótipo feminino, em que o desenvolvimento do sexo gonadal ou anatômico é atípico.

Gênero de plantas (família CYPERACEAE) cujas sementes contêm oligoestilbenos (ESTILBENOS).

Grupo de células geneticamente idênticas em que todas são descendentes de uma única célula ancestral comum através de mitose em eucariotos ou fissão binária em procariotos. As células clonais também incluem populações de moléculas de DNA recombinante todas carregando a mesma sequência inserida. (King & Stansfield, Dictionary of Genetics, 4th ed)

Métodos para manutenção ou proliferação de CÉLULAS in vitro.

Leucemia mieloide aguda, em que 80 por cento ou mais de células leucêmicas são de linhagem monocítica, incluindo monoblastos, promonócitos e MONÓCITOS.

Determinação da natureza da afecção ou doença no ÓVULO, ZIGOTO ou BLASTOCISTO antes da implantação. A ANÁLISE CITOGENÉTICA é realizada para determinar a presença ou ausência de doença genética.

Estudos nos quais os dados coletados se referem a eventos do passado.

Estudo dos padrões dos sulcos da superfície da pele dos dedos e palma das mãos, dedos e sola dos pés.

Células derivadas da MASSA CELULAR INTERNA DO BLASTOCISTO que se formam antes de sua implantação na parede uterina. Conservam a capacidade de dividir, proliferar e fornecer células progenitoras que podem diferenciar-se em células especializadas.

Infraclasse de MAMÍFEROS (também denominada Metatheria) cujas crias nascem em estágio precoce do desenvolvimento e continuam a se desenvolver em uma bolsa (marsúpio). Diferentemente dos Eutheria (placentários), a PLACENTA dos marsupiais é incompleta.

Sequência de PURINAS e PIRIMIDINAS em ácidos nucleicos e polinucleotídeos. É chamada também de sequência nucleotídica.

Registro da descendência ou ancestralidade, particularmente de uma característica ou traço especial que identifica cada membro da família, suas relações e seu estado em relação a este traço ou característica.

Um par específico de cromossomos do grupo B na classificação dos cromossomos humanos.

Impossibilidade de segregação de CROMOSSOMOS ou CROMÁTIDES homólogos durante a MITOSE ou MEIOSE, resultando em uma célula filha com os dois cromossomos ou cromátides paternos e a outra sem nenhum.

Tendência crescente em adquirir ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS quando vários processos envolvidos na replicação cromossômica, reparo ou segregação são disfuncionais.

Morte do ser em desenvolvimento no útero. O NASCIMENTO de um FETO morto é NATIMORTO. (MeSH/NLM) Óbito fetal é a morte de um produto da concepção, antes da expulsão ou da extração completa do corpo da mãe, independentemente da duração da gravidez; indica o óbito o fato do feto, depois da separação, não respirar nem apresentar nenhum outro sinal de vida, como batimentos do coração, pulsações do cordão umbilical ou movimentos efetivos dos músculos de contração voluntária. (CID-10, vol.2, rev. e ampl. 2008, p.155) Para fins estatísticos, comparação internacional, e o uso da CID, se o produto da concepção, nesta ordem, (1) pesa menos que 500 g, tem (2) idade gestacional de menos de 22 semanas completadas ou (3) comprimento coroa-calcanhar de menos de 25 cm, é definido como um ABORTO. Se o produto da concepção pesa pelo menos 500 g ou tem idade gestacional de pelo menos 22 semanas completadas ou tem comprimento coroa-calcanhar de pelo menos 25 cm, é definido como NATIMORTO.

Proteína de leucina linfoide-mieloide é um fator de transcrição que mantém os GENES HOMEÓTICOS em níveis altos que se expressam durante o desenvolvimento. O GENE para a proteína de leucina linfoide-mieloide, normalmente é separado na LEUCEMIA e combina com 40 pares de genes para formar as PROTEÍNAS DE FUSÃO ONCOGÊNICA.

Doença mieloproliferativa-mielodisplásica caracterizada por monocitose (aumento de monócitos na medula óssea), graus variáveis de displasia, mas ausência de granulócitos imaturos no sangue.

Filhote por nascer de um mamífero vivíparo no período pós-embrionário, depois que as principais estruturas foram delineadas. Em humanos, [a idade gestacional] do filhote por nascer vai [é definida como sendo] do final da oitava semana após a CONCEPÇÃO até o NASCIMENTO, diferente do EMBRIÃO DE MAMÍFERO prematuro.

Número de cópias de um dado gene, presente em uma célula de um organismo. Um aumento na dosagem gênica (por exemplo, por DUPLICAÇÃO GÊNICA) pode resultar na formação de níveis maiores do produto gênico. Os mecanismos de compensação da DOSAGEM DE GENES resultam em ajustes do nível da EXPRESSÃO GÊNICA quando há alterações ou diferenças na dosagem de genes.

Análogo de nucleosídeo pirimidínico que é utilizado principalmente no tratamento da leucemia, especialmente a leucemia aguda não linfoblástica. A citarabina é um agente antimetabólico antineoplásico que inibe a síntese de DNA. Suas ações são específicas para a fase S do ciclo celular. Também possui propriedades antivirais e imunossupressoras. (Tradução livre do original: Martindale, The Extra Pharmacopoeia, 30th ed., p472)

Doença maligna progressiva dos órgãos formadores de sangue, caracterizada por proliferação e desenvolvimento perturbados dos leucócitos e seus precursores no sangue e medula óssea. No início as leucemias eram chamadas de agudas ou crônicas baseadas na expectativa de vida, mas atualmente são classificadas de acordo com a maturidade celular. As leucemias agudas consistem em células predominantemente imaturas e as leucemias crônicas são compostas de células mais maduras (Tradução livre do original: The Merck Manual, 2006).

HÉRNIA devida ao fechamento imperfeito ou fraqueza do anel umbilical. Aparece como uma protrusão coberta de pele no UMBIGO durante o choro, tosse ou fazendo esforço. A hérnia geralmente consiste de OMENTO ou INTESTINO DELGADO. A grande maioria das hérnias umbilicais é congênita, mas podem ser adquiridas com uma intensa distensão abdominal.

Alterações celulares manifestadas pela evasão aos mecanismos de controle, aumento do potencial de crescimento populacional (proliferação), alterações na superfície celular, anormalidades cariotípicas, desvios bioquímicos e morfológicos da norma e outros atributos que conferem a habilidade de invadir, metastatizar e matar.

Células germinativas masculinas maduras que se originam das ESPERMÁTIDES. À medida que as espermátides se deslocam em direção à luz dos TÚBULOS SEMINÍFEROS, elas sofrem profundas mudanças estruturais, com perda do citoplasma, condensação da CROMATINA na CABEÇA DO ESPERMATOZOIDE e formação tanto do capuz do ACROSSOMO, como da PEÇA INTERMEDIÁRIA DO ESPERMATOZOIDE e da CAUDA DO ESPERMATOZOIDE (que permite a mobilidade).

Presença (em uma célula) de dois pares de cromossomos de um dos pais e nenhum cromossomo deste par do outro pai. Esta composição cromossômica é resultado da NÃO DISJUNÇÃO GENÉTICA durante a MEIOSE. A dissomia pode ser constituída de dois cromossomos homólogos de um dos pais (heterodissomia) ou de um cromossomo duplicado (isodissomia).

Gênero de plantas (família SMILACACEAE) cujos membros contêm esmiglasídeos (glicosídeos fenilpropanoides) e saponinas esteroidais. Às vezes é adulterado comercialmente com HEMIDESMUS, o que poderia afetar resultados experimentais.

Confirmação do SEXO de um indivíduo por inspeção das GÔNADAS e/ou por testes genéticos.

Quantidade de DNA (ou RNA) em uma cópia do genoma.

Seção terminal de um cromossomo que contém uma estrutura especializada e que está envolvida na replicação e estabilidade do cromossomo. Acredita-se que seu comprimento seja de poucas centenas de pares de base.

Leucemia associada com HIPERPLASIA de tecidos linfoides e aumento nos números de LINFÓCITOS e linfoblastos malignos circulantes.

Técnica que associa sequências específicas em todo o cromossomo pelo alongamento da cadeia de DNA in situ ou PCR (reação em cadeia por polimerase).

Genes celulares normais homólogos aos oncogenes virais. Os produtos dos proto-oncogenes são reguladores importantes de processos biológicos, e parecem estar envolvidos nos eventos que servem para manter o progresso ordenado ao longo do ciclo celular. Os proto-oncogenes têm nomes com a forma c-onc.

DNA presente em tecidos neoplásicos.

Síndrome infantil caracterizada por um choro tipo gato, insuficiência do crescimento, microcefalia, RETARDO MENTAL, quadriparesia espástica, micro e retrognatia, glossoptose, epicanto bilateral, hipertelorismo e genitália externa minuscula. É causada pela deleção do braço curto do cromossomo 5 (5p-).

Sequências de DNA altamente repetitivas encontradas na HETEROCROMATINA, principalmente próximo aos centrômeros. São compostos por sequências simples (muito curtas) (veja REPETIÇÕES MINISSATÉLITES) repetidas em sequência por várias vezes para formar grandes blocos de sequência. Adicionalmente, após o acúmulo de mutações, esses blocos de repetições foram repetidos um após o outro. O grau de repetição é da ordem de 1000 a 10 milhões em cada locus. Os locus são poucos, geralmente um ou dois por cromossomo. Eles são chamados satélites visto que em gradientes de densidade, eles frequentemente sedimentam como distintas bandas satélites separadas do conjunto de DNA genômico possuindo uma BASE DE COMPOSIÇÃO distinta.

Restrição progressiva do potencial para desenvolvimento e especialização crescente da função que leva à formação de células, tecidos e órgãos especializados.

Malformações da linha média anterior cerebral, cranianas ou faciais resultantes de uma deficiência do prosencéfalo embrionário em realizar a segmentação e clivagem. A prosencefalia alobar é a forma mais grave e apresenta-se com anoftalmia, ciclopia, DEFICIÊNCIA INTELECTUAL grave, FENDA LABIAL, FISSURA PALATINA, ATAQUES e microcefalia. A holoprosencefalia semilobar é caracterizada por hipotelorismo, microftalmia, coloboma, malformações nasais e graus variados de DEFICIÊNCIA INTELECTUAL. A holoprosencefalia lobar é associada com malformações faciais leves (ou ausentes) e habilidades intelectuais que vão desde a DEFICIÊNCIA INTELECTUAL leve até a normalidade. A holoprosencefalia está associada com anormalidades cromossômicas.

Um par específico de cromossomos do grupo C na classificação dos cromossomos humanos.

Processo genético de acasalamento cruzado entre pais geneticamente diferentes para produzir um híbrido.

Procedimentos estatísticos pra estimar a curva de sobrevivência de população mediante tratamentos, fatores de prognóstico, de exposição ou outras variáveis. (Tradução livre do original: Last, 2001)

Procedimentos para identificar tipos e variedades de fungos.

Infecções com espécies do gênero PNEUMOCYSTIS, um fungo causador da pneumonia intersticial de células plasmáticas (PNEUMONIA POR PNEUMOCYSTIS) e outras infecções em humanos e outros MAMÍFEROS. Pacientes imunocomprometidos, especialmente com AIDS, são particularmente susceptíveis a estas infecções. Locais extrapulmonares são raros mas podem ser vistos ocasionalmente.

Mapeamento da ordem linear de genes em um cromossomo com unidades indicando suas distâncias pelo uso de outros métodos que a recombinação genética. Esses métodos incluem sequenciamento de nucleotídeos, supressão de sobreposições em cromossomos politenos e micrografia eletrônica de DNA heteroduplex.