Enzima que catalisa a liberação de BIOTINA a partir da biocitina. Em humanos, os defeitos na enzima causam acidemia orgânica, DEFICIÊNCIA MÚLTIPLA DE CARBOXILASE ou DEFICIÊNCIA DE BIOTINIDASE.

Forma de início tardio da DEFICIÊNCIA MÚLTIPLA DE CARBOXILASE (deficiência nas atividades das enzimas dependentes de biotina propionil-CoA carboxilase, metilcrotonil-CoA carboxilase e PIRUVATO CARBOXILASE) devida a um defeito ou deficiência na biotinidase que é essencial para reciclar a BIOTINA.

Enzimas do grupo das hidrolases que catalisam a clivagem de ligações amidas, geralmente presentes em sistemas biológicos, produzindo um ácido carboxílico e uma amina.

Cofator enzimático, solúvel em água, presente em quantidades diminutas em toda célula viva. Ocorre principalmente ligada a proteínas ou polipeptídeos, e é abundante no fígado, pâncreas, levedura e leite.

Deficiência nas atividades das enzimas dependentes de biotina (propionil-CoA carboxilase, metilcrotonil-CoA carboxilase e PIRUVATO CARBOXILASE) devido a um dos dois defeitos no metabolismo da BIOTINA. A forma neonatal é devida à DEFICIÊNCIA DE HOLOCARBOXILASE SINTETASE. A forma de manifestação tardia é devida à DEFICIÊNCIA DE BIOTINIDASE.

Grupo de transtornos caracterizados por malformações de origem ectodérmica e crescimentos neoplásicos na pele, sistema nervoso e outros órgãos.

Forma neonatal da DEFICIÊNCIA MÚLTIPLA DE CARBOXILASE, causada por um defeito ou deficiência na holocarboxilase sintetase. HLCS é uma enzima que liga covalentemente a biotina às carboxilases dependentes de biotina (propionil-CoA carboxilase, piruvato carboxilase e beta-metilcrotonil-CoA carboxilase).

Incorporação de grupos biotinil em moléculas.

Mercurial orgânico utilizado como reagente sulfidrila.