Atrofia Óptica
Atrofia do disco óptico (congênita ou adquirida) que indica uma deficiência no número de fibras nervosas, que se iniciam na RETINA e convergem para formar o DISCO ÓPTICO, NERVO ÓPTICO, QUIASMA ÓPTICO e tratos ópticos. São causas comuns desta afecção GLAUCOMA, ISQUEMIA, inflamação, elevação crônica da pressão intracraniana, toxinas, compressão do nervo óptico e hereditariedade. (ver ATROFIAS ÓPTICAS HEREDITÁRIAS).
Atrofia Óptica Autossômica Dominante
Atrofia óptica dominante é uma neuropatia óptica hereditária que causa diminuição da acuidade visual, deficiência na visão colorida, escotoma centrocecal e palidez do nervo óptico. (Tradução livre do original: Hum. Genet. 1998; 102: 79-86). As mutações que levam à estas afecções foram mapeadas no gene OPA1 no cromossomo 3q28-q29. O OPA1 codifica a GTPase relacionada à dinamina localizada na mitocôndria.
Atrofias Ópticas Hereditárias
Doenças hereditárias caracterizadas por perda visual progressiva em associação com atrofia óptica. As formas relativamente comuns incluem ATROFIA ÓPTICA AUTOSSÔMICA DOMINANTE e ATROFIA ÓPTICA HEREDITÁRIA DE LEBER.
Atrofia
Nervo Óptico
O segundo nervo craniano que transporta informação visual da RETINA para o cérebro. Este nervo leva os axônios das CÉLULAS GANGLIONARES DA RETINA, que se reorganizam no QUIASMA ÓPTICO e continuam através do TRATO ÓPTICO para o cérebro. A maior projeção é para os núcleos geniculados laterais; outros alvos importantes incluem os COLÍCULOS SUPERIORES e NÚCLEO SUPRAQUIASMÁTICO. Ainda que conhecido como o segundo nervo craniano, é considerado parte do SISTEMA NERVOSO CENTRAL.
Síndrome de Wolfram
Síndrome hereditária caracterizada por múltiplos sintomas incluindo os de DIABETES INSIPIDUS, DIABETES MELLITUS, ATROFIA ÓPTICA e SURDEZ. Esta síndrome também é conhecida como DIDMOAD (a primeira letra de cada palavra) e normalmente é associada com deficiência de VASOPRESSINA. É causada por mutações no gene WFS1 que codifica a wolframina, uma proteína transmembrana de 100 kDa.
Disco Óptico
Porção do nervo óptico vista no fundo de olho com a utilização do oftalmoscópio. É formado pelo encontro de todos os axônios das células ganglionares da retina assim que penetram no nervo óptico.
Atrofia Óptica Hereditária de Leber
Desordem genética ligada à mãe que aparece na meia vida como uma perda central da visão, aguda ou subaguda levando a um escotoma central e cegueira. A doença foi associada com mutações de sentido incorreto no DNAmt, nos genes para os Complexos polipeptídicos I, III e IV que podem agir autonomamente ou em associação com cada um, causando a doença. (Tradução livre do original: Online Mendelian Inheritance in Man, http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim/, MIM#535000 (April 17, 2001))
Atrofia Muscular
Neurite Óptica
Inflamação do nervo óptico. Entre as afecções comumente associadas estão transtornos autoimunes como ESCLEROSE MÚLTIPLA, infecções e doenças granulomatosas. Os sinais clínicos incluem dor retro-orbital que é agravada por movimento dos olhos, perda da visão de cores e sensibilidade a contrastes podendo progredir para perda visual grave, um defeito pupilar aferente (pupila de Marcus-Gunn) e, em alguns casos, hiperemia do disco óptico e inchaço. A inflamação pode ocorrer na porção do nervo dentro do globo (neuropapilite ou neurite óptica anterior) ou na porção atrás do globo (neurite retrobulbar ou neurite óptica posterior).
Neuropatia Hereditária Motora e Sensorial
Grupo de transtornos hereditários lentamente progressivos que afetam os nervos periféricos sensorial e motor. Os subtipos incluem NMSHs I-VII. As NMSH tipo I e II referem-se à DOENÇA DE CHARCOT-MARIE-TOOTH. A NMSH tipo III refere-se a neuropatia hipertrófica da infância. A NMSH IV refere-se à DOENÇA DE REFSUM. A NMSH V refere-se a uma afecção caracterizada por uma neuropatia sensorial e motora hereditária associada com paraplegia espástica (v. PARAPLEGIA ESPÁSTICA HEREDITÁRIA). A NMSH VI refere-se à NMSH associada com uma atrofia óptica hereditária (ATROFIAS ÓPTICAS HEREDITÁRIAS), e a NMSH VII refere-se à NMSH associada com retinite pigmentosa. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1343)
Quiasma Óptico
Estrutura em formato de X formada pelo encontro de dois nervos ópticos. No quiasma óptico as fibras da parte medial de cada retina cruzam para projetarem para o outro lado do cérebro, enquanto que as fibras da parte lateral da retina continuam no mesmo lado. Como resultado temos que cada hemisfério cerebral recebe informações sobre o campo visual contralateral de ambos os olhos.
Células Ganglionares da Retina
Neurônios da camada mais interna da retina, a camada plexiforme interna. Possuem tamanhos e formas variáveis, e seus axônios se projetam via NERVO ÓPTICO para o encéfalo. Um pequeno conjunto destas células age como fotorreceptores com projeções ao NÚCLEO SUPRAQUIASMÁTICO, o centro da regulação do RITMO CIRCADIANO.
Papiledema
Inchaço do DISCO ÓPTICO, normalmente associado com pressão intracraniana elevada, caracterizado por hiperemia, embaçamento das margens do disco, micro-hemorragias, ampliação da mancha cega e engrossamento das veias retinianas. O papiledema crônico pode causar ATROFIA ÓPTICA e perda visual. (Tradução livre do original: Miller et al., Clinical Neuro-Ophthalmology, 4th ed, p175)
Linhagem
Traumatismos do Nervo Óptico
Traumatismos do nervo óptico induzidos por um trauma da face ou cabeça. Podem ocorrer com lesões penetrantes ou fechadas. A compressão relativamente menor do aspecto superior da órbita pode também resultar em trauma do nervo óptico. As manifestações clínicas podem incluir perda visual, PAPILEDEMA e um defeito pupilar aferente.
Atrofia Muscular Espinal
Grupo de transtornos caracterizados por degeneração progressiva dos neurônios motores da medula espinhal resultando em fraqueza e atrofia muscular, normalmente sem evidência de lesão aos tratos corticospinais. Entre as doenças desta categoria estão a doença de Werdnig-Hoffman e ATROFIAS MUSCULARES ESPINAIS DA INFÂNCIA de início tardio, sendo a maioria destas, hereditárias. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1089)
Transtornos da Visão
Compromentimentos da visão que limitam uma ou mais funções básicas do olho: acuidade visual, adaptação ao escuro, visão de cores ou periférica. Podem resultar de OFTALMOPATIAS, DOENÇAS DO NERVO ÓPTICO, doenças das VIAS VISUAIS, doenças do LOBO OCCIPITAL, TRANSTORNOS DA MOTILIDADE OCULAR e outras afecções. (Tradução livre do original: Newell, Ophthalmology: Principles and Concepts, 7th ed, p132)
Acuidade Visual
Clareza ou nitidez da VISÃO OCULAR ou a habilidade dos olhos de enxergar detalhes finos. A acuidade visual depende das funções da RETINA, da transmissão nervosa e da habilidade interpretativa do encéfalo. A acuidade visual normal (humana) é expressa como 20/20, que indica que uma pessoa pode enxergar a 20 pés (aproximadamente 6,1 m) o que normalmente deve ser visto a esta distância. A acuidade visual também pode ser influenciada por brilho, cor e contraste.
DNA Mitocondrial
DNA bicatenário de MITOCÔNDRIAS. Em eucariotos, o GENOMA mitocondrial é circular e codifica para RNAs ribossômicos, RNAs de transferência e aproximadamente 10 proteínas.
Cegueira
Incapacidade de enxergar ou ausência da percepção visual. Esta afecção pode ser o resultado de DOENÇAS OCULARES, DOENÇAS DO NERVO ÓPTICO, doenças do QUIASMA ÓPTICO ou DOENÇAS CEREBRAIS que afetam as VIAS VISUAIS ou LOBO OCCIPITAL.
Oncocercose Ocular
A infecção dos olhos por filárias que são transmitidas de pessoa a pessoa por picadas de moscas negras infectadas pelo Onchocerca volvulus. As microfilárias do Onchocerca são desta maneira depositadas através da pele. Elas migram por vários tecidos inclusive o olho. As pessoas infectadas têm prejuízo da visão e mais de 20 por cento estão cegas. A incidência de lesões nos olhos tem sido relatada por estar próxima a 30 por cento na América Central e partes da África.
Retina
Membrana de tecido nervoso (composta por dez camadas e encontrada no olho) que se continua no NERVO ÓPTICO. Recebe imagens de objetos externos e transmite [essas informações] ao cérebro [em forma de] impulsos visuais [nervosos]. Sua superfície externa está em contato com a COROIDE e a interna, com o CORPO VÍTREO. A camada mais externa é pigmentada e as outras (9), transparentes.
Lobo Óptico de Animais não Mamíferos
Neuropatia Óptica Isquêmica
Lesão isquêmica do NERVO ÓPTICO que normalmente afeta o DISCO ÓPTICO (neuropatia óptica isquêmica anterior) e, menos frequentemente, a porção retrobulbar do nervo (neuropatia óptica isquêmica posterior). A lesão resulta da oclusão do suprimento de sangue arterial, que pode resultar de ARTERITE TEMPORAL, ATEROSCLEROSE, DOENÇAS DO COLÁGENO, EMBOLISMO, DIABETES MELLITUS e outras afecções. A doença ocorre principalmente na sexta década ou mais tarde e se apresenta com início súbito de perda visual monocular, normalmente grave e sem dor. A neuropatia óptica isquêmica anterior também se caracteriza por edema do disco óptico com micro-hemorragias. O disco óptico se apresenta normal na neuropatia óptica isquêmica posterior (Tradução livre do original: Glaser, Neuro-Ophthalmology, 2nd ed, p135).
Atrofia de Múltiplos Sistemas
Síndrome complexa composta de três estados que representam variantes clínicas do mesmo processo de doença: DEGENERAÇÃO ESTRIATONIGRAL, SÍNDROME DE SHY-DRAGER e a forma esporádica de ATROFIAS OLIVOPONTOCEREBELARES. Entre os sinais clínicos estão disfunção dos gânglios da base, cerebelares e autônomos. Os exames revelam atrofia dos gânglios da base, cerebelo, pontes e medula, com perda proeminente de neurônios autônomos no tronco encefálico e medula espinal. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1076; Baillieres Clin Neurol 1997 Apr;6(1):187-204; Med Clin North Am 1999 Mar;83(2):381-92)
Glutaratos
Genes Recessivos
Genes que influenciam o FENÓTIPO apenas no estágio homozigoto.
Doenças Mitocondriais
Doenças causadas pela função anormal da MITOCÔNDRIA. Podem ser causadas por mutações, adquiridas ou herdadas no DNA mitocondrial ou nos genes nucleares que codificam os componentes mitocondriais. Podem também ser devidas a uma disfunção adquirida da mitocôndria decorrente de efeitos adversos de drogas, infecções ou outras causas ambientais.
Diabetes Insípido
Doença caracterizada por micção frequente, excreção de grandes quantidades de URINA diluída e SEDE excessiva. A etiologia do diabetes insipidus compreende deficiência do hormônio antidiurético (também conhecido como HAD ou VASOPRESSINA) secretado pela NEURO-HIPÓFISE, resposta do RIM ao HAD e regulação hipotalâmica da sede prejudicadas.
Dinâmica Mitocondrial
Remodelamento contínuo da forma das MITOCÔNDRIAS por fissão e fusão em resposta a condições fisiológicas.
Dissinergia Cerebelar Mioclônica
Afecção caracterizada por ATAXIA CEREBELAR progressiva combinada com MIOCLONIA, normalmente se apresentando na terceira década de vida ou mais tarde. Outros sinais clínicos podem incluir ATAQUES generalizados e focais, espasticidade e DISCINESIAS. Foram relatados padrões de herança autossômica dominante e autossômica recessiva. O núcleo dentado e a conjuntiva braquial do CEREBELO são atróficos, com envolvimento variado da medula espinhal, córtex cerebelar e gânglios da base.
Baixa Visão
Visão considerada inferior à visão normal, representada por padrões aceitos de acuidade, campo visual ou motilidade. A baixa visão geralmente se refere a transtornos visuais causados por doenças que não podem ser corrigidas por refração (ex., DEGENERAÇÃO MACULAR, RETINITE PIGMENTOSA, RETINOPATIA DIABÉTICA, etc.).
Proteínas Mitocondriais
Atrofias Musculares Espinais da Infância
Grupo de doenças recessivamente hereditárias, caracterizadas por atrofia muscular progressiva e hipotonia. São classificadas como tipo I (doença de Werdnig-Hoffman), tipo II (forma intermediária) e tipo III (doença de Kugelberg-Welander). O tipo I é fatal na infância; o tipo II apresenta início infantil tardio e está associado com sobrevivência até a segunda ou terceira década de vida. O tipo III se inicia na infância e é lentamente progressivo.
Eletrorretinografia
Registro de potenciais elétricos na retina após estimulação luminosa.
Óptica e Fotônica
Mutação
Microcefalia
Campos Visuais
Fibras Nervosas
Prolongações delgadas dos NEURÔNIOS, incluindo AXÔNIOS e seus invólucros gliais (BAINHA DE MIELINA). As fibras nervosas conduzem os impulsos nervosos para e do SISTEMA NERVOSO CENTRAL.
Ataxia Cerebelar
Incoordenação de movimentos voluntários que ocorrem como uma manifestação de DOENÇAS CEREBELARES. Entre os sinais característicos estão: tendência dos movimentos dos membros em ultrapassar ou não alcançar um objetivo (dismetria); tremor que ocorre durante a tentativa de realizar movimentos (TREMOR intencional); força e ritmo da adiadococinesia (alternância rápida dos movimentos); e MARCHA ATÁXICA. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p90)
Defeitos da Visão Cromática
Defeitos da visão cromática são principalmente traços hereditários, mas podem ser secundários a anomalias ontogênicas ou adquiridas nos CONES (RETINA). A gravidade dos defeitos hereditários da visão cromática depende do grau de mutação de genes que codificam as OPSINAS DOS BASTONETES (no CROMOSSOMO X e no CROMOSSOMO 3) que compõem os fotopigmentos sensíveis para vermelho, verde ou azul.
Mutação de Sentido Incorreto
Glioma do Nervo Óptico
Tumores derivados de células da glia originando-se do nervo óptico, normalmente aparecendo na infância.
Fundo de Olho
Região côncava interior do olho, consistindo da retina, da coroide, da esclera, do disco óptico e dos vasos sanguíneos, observada através do oftalmoscópio.
Potenciais Evocados Visuais
Mitocôndrias
Organelas semiautônomas que se autorreproduzem, encontradas na maioria do citoplasma de todas as células, mas não de todos os eucariotos. Cada mitocôndria é envolvida por uma membrana dupla limitante. A membrana interna é altamente invaginada e suas projeções são denominadas cristas. As mitocôndrias são os locais das reações de fosforilação oxidativa, que resultam na formação de ATP. Elas contêm RIBOSSOMOS característicos, RNA DE TRANSFERÊNCIA, AMINOACIL-T RNA SINTASES e fatores de elongação e terminação. A mitocôndria depende dos genes contidos no núcleo das células no qual se encontram muitos RNAs mensageiros essenciais (RNA MENSAGEIRO). Acredita-se que a mitocôndria tenha se originado a partir de bactérias aeróbicas que estabeleceram uma relação simbiótica com os protoeucariotos primitivos. (Tradução livre do original: King & Stansfield, A Dictionary of Genetics, 4th ed).
Imagem por Ressonância Magnética
Método não invasivo de demonstração da anatomia interna baseado no princípio de que os núcleos atômicos em um campo magnético forte absorvem pulsos de energia de radiofrequência e as emitem como ondas de rádio que podem ser reconstruídas nas imagens computadorizadas. O conceito inclui técnicas tomográficas do spin do próton.
Análise Mutacional de DNA
Códon sem Sentido
Códon específico de aminoácido que foi convertido em um códon de parada (CÓDON DE TERMINAÇÃO) por mutação. Sua ocorrência é anormal causando término prematuro da tradução proteica e que resulta na produção de proteínas truncadas e não funcionais. A mutação sem sentido é uma que converte um códon específico de aminoácido a um códon de parada.
Doenças do Nervo Óptico
Doenças que produzem lesão ou disfunção do segundo nervo craniano ou nervo óptico, que geralmente é considerado um componente do sistema nervoso central. Danos às fibras do nervo óptico podem ocorrer na retina ou próximo a sua origem, no disco óptico ou no nervo, quiasma óptico, trato óptico ou núcleos geniculados laterais. As manifestações clínicas podem incluir diminuição da acuidade visual e sensibilidade a contraste, visão de cores prejudicada e defeito pupilar aferente.
Atrofias Olivopontocerebelares
Grupo de transtornos hereditários e esporádicos, que apresentam ataxia progressiva em combinação com atrofia do CEREBELO, PONTE e núcleos olivares inferiores. Outras características clínicas são RIGIDEZ MUSCULAR, NISTAGMO, DEGENERAÇÃO RETINIANA, ESPASTICIDADE MUSCULAR, DEMÊNCIA, INCONTINÊNCIA URINÁRIA e OFTALMOPLEGIA. A forma familiar apresenta um início mais cedo (segunda década de vida) e pode caracterizar-se por atrofia da medula espinal. A forma esporádica tende a se apresentar na quinta ou sexta década de vida e é considerada um subtipo clínico da ATROFIA DE MÚLTIPLOS SISTEMAS. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1085)
Heterogeneidade Genética
Presença de características aparentemente semelhantes para as quais a evidência genética indica que genes diferentes ou mecanismos genéticos diferentes estão envolvidos em genealogias diferentes. Na clínica, a heterogeneidade genética se refere à presença de vários defeitos genéticos que causam a mesma doença, frequentemente devido a mutações em locais diferentes no mesmo gene, um achado comum a muitas doenças humanas, inclusive a DOENÇA DE ALZHEIMER, FIBROSE CÍSTICA, DEFICIÊNCIA DE LIPOPROTEÍNA LIPASE FAMILIAR e NEFROPATIAS POLICÍSTICAS. (Tradução livre do original: Rieger, et al., Glossary of Genetics: Classical and Molecular, 5th ed; Segen, Dictionary of Modern Medicine, 1992)
NADH Desidrogenase
Flavoproteína e oxidorredutase que apresenta átomos de ferro e enxofre e catalisa a oxidação de NADH a NAD. Em eucariotos esta enzima pode ser encontrada como componente do complexo I transportador mitocondrial de elétrons. Em condições experimentais, a enzima pode usar o GRUPO CITOCROMO C como cofator redutor. Anteriormente classificada como EC 1.6.2.1.
Doença de Leigh
Grupo de transtornos metabólicos que ocorrem principalmente na infância e caracterizado pelo início subagudo de retardo psicomotor, hipotonia, ataxia, fraqueza, perda de visão, anormalidades dos movimentos dos olhos, ataques, disfagia e acidose láctica. Entre os sinais patológicos estão degeneração esponjosa dos neurópilos dos gânglios da base, tálamo, tronco encefálico e medula espinal. Entre os padrões de herança estão padrão recessivo ligado ao cromossomo-X, recessivo autossômico e mitocondrial. A doença de Leigh foi associada com mutações em genes para o COMPLEXO PIRUVATO DESIDROGENASE, CITOCROMO-C OXIDASE, subunidade 6 da ATP sintase e subunidades do complexo I mitocondrial. (Tradução livre do original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p850)
Testes de Campo Visual
Atrofia Girata
Atrofia difusa, autossômica recessiva, progressiva da coroide, epitélio pigmentar e retina sensorial, que se inicia na infância.
Doenças Retinianas
Doenças retinianas referem-se a um grupo diversificado de condições oculares que afetam a retina, a membrana neural sensível à luz na parte posterior do olho, resultando em comprometimento visual variável.
Genes Dominantes
Genes que influenciam o FENÓTIPO, tanto no estado homozigótico como heterozigótico.
Perda Auditiva Neurossensorial
Cromossomos Humanos Par 3
Ligação Genética
Efeito Fundador
Fenômeno observado quando um subgrupo pequeno de uma POPULAÇÃO grande se estabelece como uma entidade separada e isolada. O POOL GÊNICO do subgrupo transporta só uma fração da diversidade genética da população parental, resultando em frequência aumentada de certas doenças no subgrupo, especialmente as conhecidas como autossômicas recessivas.
Doenças Neurodegenerativas
Afecções hereditárias e esporádicas caracterizadas por disfunção progressiva do sistema nervoso. Estes transtornos geralmente estão associados com atrofia das estruturas afetadas do sistema nervoso central ou periférico.
Deficiência Intelectual
Funcionamento intelectual subnormal que se origina durante o período de desenvolvimento. Possui múltiplas etiologias potenciais, incluindo defeitos genéticos e lesões perinatais. As pontuações do quociente de inteligência (QI) são comumente utilizadas para determinar se um indivíduo possui deficiência intelectual. As pontuações de QI entre 70 e 79 estão na margem da faixa de retardo mental. As pontuações abaixo de 67 estão na faixa de retardo. (Tradução livre do original: Joynt, Clinical Neurology, 1992, Ch55, p28)
Atrofia Geográfica
Forma de degeneração macular também conhecida por degeneração macular não exsudativa, marcada pela ocorrência de uma lesão progressiva bem definida ou atrofia na parte central da RETINA, chamada MACULA LUTEA. É distinguível da DEGENERAÇÃO MACULAR EXSUDATIVA em que a última envolve exsudatos neovasculares.
Modelos Animais de Doenças
Fenótipo
Proteínas de Membrana
Proteínas encontradas em membranas, incluindo membranas celulares e intracelulares. Consistem em dois grupos, as proteínas periféricas e as integrais. Elas incluem a maioria das enzimas associadas a membranas, proteínas antigênicas, proteínas de transporte e receptores de drogas, hormônios e lectinas.