Incoordenação de movimentos voluntários que ocorrem como uma manifestação de DOENÇAS CEREBELARES. Entre os sinais característicos estão: tendência dos movimentos dos membros em ultrapassar ou não alcançar um objetivo (dismetria); tremor que ocorre durante a tentativa de realizar movimentos (TREMOR intencional); força e ritmo da adiadococinesia (alternância rápida dos movimentos); e MARCHA ATÁXICA. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p90)

Dificuldade na capacidade em desempenhar movimentos voluntários coordenados suaves. Esta afecção pode acometer os membros, tronco, olhos, faringe, laringe e outras estruturas. A ataxia pode resultar das funções motora ou sensorial deficientes. A ataxia sensorial pode resultar de lesões da coluna posterior ou DOENÇAS DO SISTEMA NERVOSO PERIFÉRICO. A ataxia motora pode estar associada com DOENÇAS CEREBELARES, doenças DO CÓRTEX CEREBRAL, DOENÇAS TALÂMICAS, DOENÇAS DOS GÂNGLIOS DA BASE, lesões do NÚCLEO RUBRO e outras afecções.

Grupo de ataxias cerebelares, de herança dominante e início predominantemente tardio, que foi dividido em múltiplos subtipos baseados nos sinais clínicos e mapeamento genético. A ataxia progressiva é um sinal principal destas afecções, e em certos subtipos, podem desenvolver polineuropatia, DISARTRIA, perda visual e outros transtornos. (Tradução livre do original: Joynt, Clinical Neurology, 1997, Ch65, pp 12-17; J Neuropathol Exp Neurol 1998 Jun;57(6):531-43)

Grupo heterogêneo de síndromes degenerativas caracterizadas por disfunção cerebelar progressiva, tanto isolada como combinada com outras manifestações neurológicas. Ocorrem subtipos hereditários e esporádicos. Os padrões de herança incluem: dominante autossômico, recessivo autossômico e ligado ao X.

Doença autossômica recessiva, normalmente de início na infância, caracterizada por degeneração dos tratos espinocerebelares, colunas posteriores e em menor extensão, os tratos corticospinais. Entre as manifestações clínicas estão MARCHA ATÁXICA, pé cavo, dificuldade na fala, curvatura lateral da espinha, tremor rítmico da cabeça, cifoscoliose, insuficiência cardíaca congestiva (secundária a uma cardiomiopatia) e fraqueza das extremidades inferiores. A maioria das formas desta afecção está associada a uma mutação de um gene no cromossomo 9, na banda q13, que codifica a proteína mitocondrial frataxina. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1081; N Engl J Med 1996 Oct 17;335(16):1169-75) A gravidade da ataxia de Friedreich associada com a expansão das repetições GAA no primeiro íntron do gene que codifica a frataxina correlaciona-se com o número de repetições do trinucleotídeo. (Tradução livre do original: Durr et al, N Engl J Med 1996 Oct 17;335(16):1169-75)

Deficiência na capacidade em coordenar os movimentos necessários para a ambulação normal (CAMINHADA) que pode resultar de deficiências da função motora ou feedback sensorial. Esta afecção pode estar associada com ENCEFALOPATIAS (incluindo DOENÇAS CEREBELARES e DOENÇAS DOS GÂNGLIOS DA BASE), DOENÇAS DA MEDULA ESPINAL ou DOENÇAS DO SISTEMA NERVOSO PERIFÉRICO.

Transtorno hereditário recessivo autossômico, caracterizado por coreoatetose que se inicia na infância, ATAXIA CEREBELAR progressiva, TELANGIECTASIA da CONJUNTIVA e da PELE, DISARTRIA, imunodeficiência de células T e B e RADIOSSENSIBILIDADE PARA RADIAÇÃO IONIZANTE. Os indivíduos afetados apresentam tendência a infecções sinobroncopulmonares recorrentes, neoplasias linforreticulares e outras malignidades. As ALFA-FETOPROTEÍNAS séricas estão normalmente elevadas. (Tradução livre do original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p688). O gene para este transtorno (ATM) codifica uma proteína quinase de verificação do ciclo celular que foi mapeado no cromossomo 11 (11q22-q23).

Parte do encéfalo que fica atrás do TRONCO ENCEFÁLICO, na base posterior do crânio (FOSSA CRANIANA POSTERIOR). Também conhecido como "encéfalo pequeno", com convoluções semelhantes àquelas do CÓRTEX CEREBRAL, substância branca interna e núcleos cerebelares profundos. Sua função é coordenar movimentos voluntários, manter o equilíbrio e aprender habilidades motoras.

Grupo de transtornos hereditários e esporádicos, que apresentam ataxia progressiva em combinação com atrofia do CEREBELO, PONTE e núcleos olivares inferiores. Outras características clínicas são RIGIDEZ MUSCULAR, NISTAGMO, DEGENERAÇÃO RETINIANA, ESPASTICIDADE MUSCULAR, DEMÊNCIA, INCONTINÊNCIA URINÁRIA e OFTALMOPLEGIA. A forma familiar apresenta um início mais cedo (segunda década de vida) e pode caracterizar-se por atrofia da medula espinal. A forma esporádica tende a se apresentar na quinta ou sexta década de vida e é considerada um subtipo clínico da ATROFIA DE MÚLTIPLOS SISTEMAS. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1085)

Afecção caracterizada por espasmos persistentes (ESPASMO) envolvendo múltiplos músculos, principalmente dos membros inferiores e tronco. A enfermidade tende a ocorrer entre a quarta e sexta década de vida apresentando-se com espasmos intermitentes que se tornam contínuos. Estímulos sensoriais menores, como ruído e luz, precipitam graves espasmos. Os espasmos não ocorrem durante o sono e, apenas raramente, envolvem os músculos cranianos. A respiração pode tornar-se deficiente em casos avançados. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1492; Neurology 1998 Jul;51(1):85-93)

Genes que influenciam o FENÓTIPO apenas no estágio homozigoto.

Afecção caracterizada por ATAXIA CEREBELAR progressiva combinada com MIOCLONIA, normalmente se apresentando na terceira década de vida ou mais tarde. Outros sinais clínicos podem incluir ATAQUES generalizados e focais, espasticidade e DISCINESIAS. Foram relatados padrões de herança autossômica dominante e autossômica recessiva. O núcleo dentado e a conjuntiva braquial do CEREBELO são atróficos, com envolvimento variado da medula espinhal, córtex cerebelar e gânglios da base.

Doenças que afetam a estrutura ou função cerebelar. As manifestações cardinais de disfunção cerebelar incluem dismetria, MARCHA ATÁXICA e HIPOTONIA MUSCULAR.

Registro da descendência ou ancestralidade, particularmente de uma característica ou traço especial que identifica cada membro da família, suas relações e seu estado em relação a este traço ou característica.

Resposta anormal a um estímulo aplicado aos componentes sensoriais do sistema nervoso. Pode ter a forma de reflexos elevados, diminuídos ou ausentes.

Grupo de transtornos cognitivos caracterizados pela inabilidade em desempenhar habilidades previamente adquiridas, que não podem ser atribuídas a deficiências da função motora ou sensorial. Os dois principais subtipos desta afecção são o ideomotor (ver APRAXIA IDEOMOTORA) e apraxia ideacional, que se refere à perda da habilidade em formular mentalmente os processos envolvidos no desempenho de uma ação. Por exemplo, a apraxia de vestir-se pode resultar de uma inabilidade em formular mentalmente o ato de colocar roupas no corpo. As apraxias são geralmente associadas com lesões do LOBO PARIETAL dominante e giro supramarginal.

Ataxia de herança dominante primeiramente descrita em pessoas descendentes de açorianos e portugueses e identificadas posteriormente no Brasil, Japão, China e Austrália. Este transtorno é classificado como uma das ATAXIAS ESPINOCEREBELARES (tipo 3) e foi associado com uma mutação do gene MJD1 no cromossomo 14. Entre os sinais clínicos estão ataxia progressiva, DISARTRIA, instabilidade postural, nistagmo, retração das pálpebras e FASCICULAÇÃO facial. A DISTONIA é proeminente em pacientes mais jovens (referida como doença de Machado-Joseph tipo I). O tipo II caracteriza-se por ataxia e sinais oculares; tipo III caracteriza-se por ATROFIA MUSCULAR e uma neuropatia sensorimotora e o tipo IV caracteriza-se por sinais extrapiramidais combinados com uma neuropatia sensorimotora. (Tradução livre do original: Clin Neurosci 1995;3(1):17-22; Ann Neurol 1998 Mar;43(3):288-96)

A idade, estágio de desenvolvimento ou período da vida no qual uma doença, seus sintomas iniciais ou manifestações aparecem em um indivíduo.

Neurônios eferentes do córtex cerebelar.

Complexo sintomático característico.

Sedativo e hipnótico suave com efeitos potencialmente tóxicos.

Genes que influenciam o FENÓTIPO, tanto no estado homozigótico como heterozigótico.

Repetições de microssatélites consistindo em três nucleotídeos dispersos nos braços eucromáticos dos cromossomos.

Movimentos involuntários do olho que são divididos em dois tipos: puxão e pendular. O nistagmo tipo puxão tem uma fase lenta em uma direção, seguida de uma fase rápida corretiva na direção oposta e é normalmente causado por disfunção vestibular central ou periférica. O nistagmo pendular caracteriza-se por oscilações de velocidade igual em ambas as direções, sendo esta afecção geralmente associada com perda visual precoce na vida.

As alterações ou desvios da forma normal ou do tamanho que resultam numa desfiguração do pé.

Síndrome complexa composta de três estados que representam variantes clínicas do mesmo processo de doença: DEGENERAÇÃO ESTRIATONIGRAL, SÍNDROME DE SHY-DRAGER e a forma esporádica de ATROFIAS OLIVOPONTOCEREBELARES. Entre os sinais clínicos estão disfunção dos gânglios da base, cerebelares e autônomos. Os exames revelam atrofia dos gânglios da base, cerebelo, pontes e medula, com perda proeminente de neurônios autônomos no tronco encefálico e medula espinal. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1076; Baillieres Clin Neurol 1997 Apr;6(1):187-204; Med Clin North Am 1999 Mar;83(2):381-92)

Método não invasivo de demonstração da anatomia interna baseado no princípio de que os núcleos atômicos em um campo magnético forte absorvem pulsos de energia de radiofrequência e as emitem como ondas de rádio que podem ser reconstruídas nas imagens computadorizadas. O conceito inclui técnicas tomográficas do spin do próton.

Transtornos caracterizados por deficiência dos movimentos oculares como manifestação primária da doença. Estas doenças podem dividir-se em transtornos infranucleares, nucleares e supranucleares. As doenças dos músculos oculares ou dos nervos cranianos oculomotores (III, IV, e VI) são consideradas infranucleares. Os transtornos nucleares são causados por doenças dos núcleos oculomotor, troclear ou abducente do TRONCO CEREBRAL. Os transtornos supranucleares são resultantes de disfunção dos sistemas motor e sensorial de ordem superior que controlam os movimentos oculares, incluindo as redes neuronais no CÓRTEX CEREBRAL, GÂNGLIOS DA BASE, CEREBELO e TRONCO CEREBRAL. O torcicolo ocular se refere a um decúbito inclinado da cabeça causado por um desalinhamento ocular. Opsoclono se refere a oscilações rápidas e conjugadas dos olhos em múltiplas direções que podem ocorrer como uma afecção parainfecciosa ou paraneoplásica (ex. SÍNDROME OPSOCLONO-MIOCLONO). (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p240)

Grupo de PROTEÍNAS SERINA-TREONINA QUINASES que ativam cascatas de sinalização em pontos de quebra nas duas fitas de DNA, APOPTOSE e DANO AO DNA como radiação ionizante da luz ultravioleta A, atuando, assim, como um sensor de dano ao DNA. Estas proteínas desempenham papel em uma grande variedade de mecanismos de sinalização no controle do ciclo celular.

Proteína simples, uma das prolaminas, derivada do glúten do trigo, centeio, etc. Pode ser separada em quatro frações eletroforéticas discretas. É o fator tóxico associado à DOENÇA CELÍACA.

Elevado número de repetições de trinucleotídeos próximos presentes na sequência de DNA de uma geração a outra. A presença destas regiões está associada com doenças, como a SÍNDROME DO CROMOSSOMO X FRÁGIL e a DISTROFIA MIOTÔNICA. Alguns SÍTIOS FRÁGEIS DO CROMOSSOMO são compostos por sequências onde ocorrem as expansões das repetições trinucleotídicas.

Proteína com fosfato de piridoxal que catalisa a alfa-descarboxilação do ácido L-glutâmico para formar o ácido gama-aminobutírico e dióxido de carbono. A enzima é encontrada em bactérias e no sistema nervoso de invertebrados e vertebrados. É uma enzima limitante da velocidade de reação na determinação dos níveis de ÁCIDO GAMMA-AMINOBUTÍRICO nos tecidos nervosos normais. A enzima encefálica também atua sobre L-cisteato, L-cisteína sulfinato e L-aspartato. EC 4.1.1.15.

Diminuição no tamanho de uma célula, tecido, órgão ou múltiplos órgãos associada com uma variedade de afecções, como alterações celulares anormais, isquemia, desnutrição ou alterações hormonais.

Degeneração cerebelar associada com neoplasia à distância. Entre as manifestações clínicas estão ataxia progressiva do membro e MARCHA ATÁXICA, DISARTRIA e NISTAGMO PATOLÓGICO. O tipo histológico da neoplasia associada, normalmente é um carcinoma ou linfoma. Do ponto de vista patológico, o córtex cerebelar e os núcleos subcorticais demonstram alterações degenerativas difusas. Anticorpos celulares anti-Purkinje (anti-Yo) são encontradados no soro de aproximadamente 50 por cento dos indivíduos afetados. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p686)

Par específico dos cromossomos do grupo F na classificação dos cromossomos humanos.

Transtornos da articulação da fala causados por coordenação imperfeita da faringe, laringe, língua ou músculos faciais. Podem resultar de DOENÇAS DOS NERVOS CRANIANOS, DOENÇAS NEUROMUSCULARES, DOENÇAS CEREBELARES, DOENÇAS DOS GÂNGLIOS DA BASE, doenças do TRONCO ENCEFÁLICO ou doenças dos tratos corticobulbares (v. TRATOS PIRAMIDAIS). Os centros de linguagem corticais estão intactos nesta afecção. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p489)

Tendência aparente de certas doenças aparecer em IDADE DE INÍCIO precoce, e com gravidade aumentada em gerações sucessivas. (Tradução livre do original: Rieger et al., Glossary of Genetics: Classical and Molecular, 5th ed)

Atrofia do disco óptico (congênita ou adquirida) que indica uma deficiência no número de fibras nervosas, que se iniciam na RETINA e convergem para formar o DISCO ÓPTICO, NERVO ÓPTICO, QUIASMA ÓPTICO e tratos ópticos. São causas comuns desta afecção GLAUCOMA, ISQUEMIA, inflamação, elevação crônica da pressão intracraniana, toxinas, compressão do nervo óptico e hereditariedade. (ver ATROFIAS ÓPTICAS HEREDITÁRIAS).

Qualquer mudança detectável e hereditária que ocorre no material genético causando uma alteração no GENÓTIPO e transmitida às células filhas e às gerações sucessivas.

Paralisia de um ou mais músculos oculares devido a transtornos dos músculos dos olhos, junção neuromuscular, tecido mole de suporte, tendões ou enervação dos músculos.