Anemia rara, hipoplástica congênita, que geralmente se manifesta precocemente na infância. A doença é caracterizada por uma anemia macrocítica de moderada a grave, neutropenia ocasional ou trombocitose, uma medula óssea normocelular com hipoplasia eritroide e um alto risco em desenvolver leucemia. (Tradução livre do original: Curr Opin Hematol 2000 Mar;7(2):85-94)

Transtorno congênito que afeta todos os elementos da medula óssea resultando em ANEMIA, LEUCOPENIA e TROMBOPENIA e associados com malformações cardíaca, renal e de membros, bem como alterações pigmentárias da derme. Uma característica desta doença é a QUEBRA CROMOSSÔMICA espontânea junto com predisposição para LEUCEMIA. Há pelo menos sete grupos complementares na anemia de Fanconi: FANCA, FANCB, FANCC, FANCD1, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, e FANCL. (Tradução livre do original: Online Mendelian Inheritance in Man, http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=227650, August 20, 2004)

Proteínas encontradas em ribossomos. Acredita-se que elas possuem uma função catalítica nas subunidades ribossômicas ativas biologicamente reconstitutivas.

Redução no número de ERITRÓCITOS circulantes ou na quantidade de HEMOGLOBINA.

Anemia caracterizada por eritrócitos maiores que o normal, volume corpuscular médio (MCV) aumentado e hemoglobina corpuscular média (MCH) aumentada.

Forma de anemia na qual a medula óssea falha em produzir números adequados de elementos sanguíneos periféricos.

Produção de células vermelhas do sangue (ERITRÓCITOS). Nos humanos, os eritrócitos são produzidos pelo SACO VITELINO no primeiro trimestre, pelo fígado, no segundo, e pela MEDULA ÓSSEA no terceiro trimestre até após o nascimento. A contagem eritrocítica no sangue periférico de indivíduos normais permanece relativamente constante, implicando em equilíbrio entre as taxas de produção e destruição de eritrócitos.

Células da série eritroide derivadas de CÉLULAS PROGENITORAS MIELOIDES ou de CÉLULAS PROGENITORAS DE MEGACARIÓCITOS E ERITRÓCITOS bivalentes, que eventualmente originam ERITRÓCITOS maduros. As células progenitoras eritroides se desenvolvem em duas fases: unidades formadoras de “explosão” eritroide (BFU-E) seguida por unidades formadoras de colônia eritroide (CFU-E). As BFU-E se diferenciam em CFU-E sob estímulo de ERITROPOETINA e, então, diferenciam-se em ERITROBLASTOS quando estimuladas por outros fatores.

Hormônio glicoproteico, secretado principalmente pelo RIM em adultos e no FÍGADO fetal, que atua em células tronco eritroides da MEDULA ÓSSEA estimulando a proliferação e diferenciação.

Doenças da Medula Óssea são condições patológicas que afetam a produção e funcionamento das células-tronco hematopoéticas na medula óssea, resultando em anormalidades nos glóbulos vermelhos, brancos e plaquetas.

Qualquer mudança detectável e hereditária que ocorre no material genético causando uma alteração no GENÓTIPO e transmitida às células filhas e às gerações sucessivas.

Estado de glóbulos vermelhos inadequados (qualitativa ou quantitativamente) em circulação (ANEMIA) ou de HEMOGLOBINAS insuficiente devido à destruição prematura de glóbulos vermelhos (ERITRÓCITOS).

Estruturas multicomponentes encontradas no CITOPLASMA de todas as células, e nas MITOCÔNDRIAS e PLASTÍDIOS. Atuam na BIOSSÍNTESE DE PROTEÍNAS por meio da TRADUÇÃO GENÉTICA.

Tecido mole que preenche as cavidades dos ossos. A medula óssea apresenta-se de dois tipos, amarela e vermelha. A medula amarela é encontrada em cavidades grandes de ossos grandes e consiste em sua grande maioria de células adiposas e umas poucas células sanguíneas primitivas. A medula vermelha é um tecido hematopoiético e é o sítio de produção de eritrócitos e leucócitos granulares. A medula óssea é constituída de um rede, em forma de treliça, de tecido conjuntivo, contendo fibras ramificadas e preenchida por células medulares.

Complexo sintomático característico.

A introdução de sangue total ou componente de sangue diretamente dentro da corrente sanguínea. (Dorland, 28a ed)

Fator de crescimento hematopoiético e ligante da proteína de superfície celular c-kit (PROTEÍNAS PROTO-ONCOGÊNICAS C-KIT). Este fator é expresso durante a embriogênese e é um fator de crescimento para vários tipos de células, incluindo os MASTÓCITOS e MELANÓCITOS, além das CÉLULAS- TRONCO HEMATOPOIÉTICAS.

Estes fatores de crescimento consistem de uma família de reguladores hematopoéticos com especificidades biológicas. Estas são definidas por sua capacidade para favorecer (support) a proliferação e a diferenciação de células vermelhas de linhagens diferentes. A ERITROPOETINA e os FATORES ESTIMULANTES DE COLÔNIAS pertencem a esta família. Alguns desses fatores têm sido estudados e usados no tratamento de neutropenia induzida pela quimioterapia, de síndromes mielodisplásicas, e síndromes de insuficiência (failure) da medula óssea.

Anemia hemolítica adquirida devido à presença de AUTOANTICORPOS que aglutinam ou lisam os GLÓBULOS VERMELHOS do próprio paciente.

Fator de crescimento celular de múltiplas linhagens secretado por LINFÓCITOS, CÉLULAS EPITELIAIS e ASTRÓCITOS, que estimula a proliferação e diferenciação clonal de vários tipos de células sanguíneas e teciduais.

Anemia caracterizada por uma diminuição na razão entre peso da hemoglobina e o volume do eritrócito, i. é, a concentração média corpuscular de hemoglobina é menor do que o normal. Individualmente, as células contêm menos hemoglobina do que deveriam ter sob condições ótimas. (Stedman, 25a ed)

Análise de uma sequência molecular, como uma região de um cromossomo, um haplótipo, um gene ou um alelo, em relação a seu envolvimento no controle do fenótipo de uma determinada característica, da via metabólica ou da doença.

Técnica citológica para medida da capacidade funcional de células-tronco, pela verificação de sua atividade.

Anemia megaloblástica que usualmente ocorre em adultos mais velhos, causada por absorção intestinal prejudicada de vitamina B12 devido à falta de disponibilidade de fator intrínseco. É muitas vezes caracterizada por palidez, acloridria, glossite, atrofia da mucosa gástrica, fraqueza, anticorpos com células parietais gástricas ou fator intrínseco, e manifestações neurológicas. (Dorland, 28a ed)

Células progenitoras das quais todas as células sanguíneas são derivadas.

Doença caracterizada por anemia hemolítica crônica, crises dolorosas episódicas e envolvimento patológico de vários órgãos. É a expressão clínica de homozigosidade do gene que codifica a hemoglobina S.

Criança durante o primeiro mês após o nascimento.

Aparência externa do indivíduo. É o produto das interações entre genes e entre o GENÓTIPO e o meio ambiente.

Anemia caracterizada pela presença de eritroblastos contendo depósitos excessivos de ferro na medula.

RNAs pequenos, de cadeia dupla, de codificação não proteica (21-31 nucleotídeos) envolvidos nas funções de INATIVAÇÃO GÊNICA, especialmente o RNA DE INTERFERÊNCIA (RNAi). Os siRNAs são endogenamente gerados a partir de dsRNAs (RNA DE CADEIA DUPLA) pela mesma ribonuclease, Dicer, que gera miRNAs (MICRORNAS). O pareamento perfeito das cadeias de siRNAs' antissenso com seus RNAs alvos medeia a clivagem do RNAi guiado por siRNA. Os siRNAs caem em diferentes classes, inclusive siRNA de atuação trans (tasiRNA), RNA com repetições associadas (rasiRNA), RNA de varredura pequena (scnRNA), e RNA de interação com a proteína Piwi (piRNA) e têm funções diferentes de inativação gênica específica.