Éxons
Partes de um transcrito de um gene (ver GENES) rompido que permanece após a remoção dos ÍNTRONS. São unidas, tornando-se um RNA MENSAGEIRO ou outro RNA funcional.
Processamento Alternativo
Processo pelo qual múltiplas transcrições de RNA são geradas a partir de um gene único. O processamento alternativo envolve o processamento conjunto de outros grupos de ÉXONS durante o processamento de algumas, mas não de todas as transcrições do gene. Assim um determinado éxon pode ser conectado a qualquer um dos vários éxons alternativos para formar o RNA maduro. As formas alternativas maduras de RNA MENSAGEIRO produzem ISOFORMAS DE PROTEÍNAS, nas quais uma parte das isoformas é comum enquanto as outras partes são diferentes.
Íntrons
Sequências de DNA localizadas nos genes entre os ÉXONS. São transcritos juntamente com os éxons, porém removidos da transcrição gênica primária por PROCESSAMENTO DE RNA deixando o RNA maduro. Alguns íntrons codificam genes independentes.
Sequência de Bases
Dados de Sequência Molecular
Descrições de sequências específicas de aminoácidos, carboidratos ou nucleotídeos que apareceram na literatura publicada e/ou são depositadas e mantidas por bancos de dados como o GENBANK, European Molecular Biology Laboratory (EMBL), National Biomedical Research Foundation (NBRF) ou outros repositórios de sequências.
Processamento de RNA
Exclusão final (ultimate) de sequências "nonsense" ou de sequências intervenientes (íntrons), antes que a transcrição final do RNA seja enviada para o citoplasma.
Sequência de Aminoácidos
Sítios de Splice de RNA
Sequências de nucleotídeos localizadas nas extremidades dos ÉXONS e identificadas em RNA pré-mensageiro pelos SPLICEOSSOMOS. São unidos durante a reação de PROCESSAMENTO DE RNA, formando as junções entre os éxons.
Mutação
Análise Mutacional de DNA
RNA Mensageiro
Sequências de RNA que servem como modelo para a síntese proteica. RNAm bacterianos são geralmente transcritos primários pelo fato de não requererem processamento pós-transcricional. O RNAm eucariótico é sintetizado no núcleo e necessita ser transportado para o citoplasma para a tradução. A maior parte dos RNAm eucarióticos têm uma sequência de ácido poliadenílico na extremidade 3', denominada de cauda poli(A). Não se conhece com certeza a função dessa cauda, mas ela pode desempenhar um papel na exportação de RNAm maduro a partir do núcleo, tanto quanto em auxiliar na estabilização de algumas moléculas de RNAm retardando a sua degradação no citoplasma.
Reação em Cadeia da Polimerase
Método in vitro para produção de grandes quantidades de DNA específico ou fragmentos de RNA de comprimento definido de pequenas quantidades de oligonucleotídeos curtos de sequências flanqueantes (iniciadores ou "primers"). O passo essencial inclui desnaturação térmica de moléculas alvo da dupla fita, reassociação dos primers a suas sequências complementares e extensão do iniciador reassociado pela síntese enzimática com DNA polimerase. A reação é eficiente, específica e extremamente sensível. A utilização da reação inclui diagnóstico de doenças, detecção de patógenos difíceis de se isolar, análise de mutações, teste genético, sequenciamento de DNA e análise das relações evolutivas.
Clonagem Molecular
Inserção de moléculas de DNA recombinante de origem procariótica e/ou eucariótica em um veículo replicante, tal como um plasmídeo ou vírus vetores, e a introdução das moléculas híbridas resultantes em células receptoras, sem alterar a viabilidade dessas células.
Precursores de RNA
RNA transcrito de um DNA que está em algum estágio incompleto do PROCESSAMENTO DO RNA PÓS-TRANSCRITIVO, necessário para a função. Os precursores de RNA podem sofrer vários passos de PROCESSAMENTO DE RNA durante o qual as ligações fosfodiester nos limites éxon-íntron são clivadas e os íntrons são excluídos. Consequentemente, uma nova ligação é formada entre as terminações dos exons. Os RNAs maduros resultantes podem, então, ser utilizados. Por exemplo, o RNA MENSAGEIRO é usado como um molde para a produção de proteína.
Linhagem
Polimorfismo Conformacional de Fita Simples
Variação em uma sequência no DNA da população, a qual é detectada determinando-se alterações na conformação dos fragmentos de DNA desnaturados. Estes são renaturados sob condições que impedem a formação de DNA de fita dupla, mas permitem que se forme uma estrutura secundária em fragmentos de fita simples. Estes fragmentos são então analisados em gel de poliacrilamida para se detectar variação na estrutura secundária, que se manifesta como alteração na migração através de géis.
DNA
Polímero desoxirribonucleotídeo que é material genético primário de todas as células. Organismos eucariotos e procariotos normalmente contém DNA num estado de dupla fita, ainda que diversos processos biológicos importantes envolvam transitoriamente regiões de fita simples. O DNA, cuja espinha dorsal é constituída de fosfatos poliaçucarados possuindo projeções de purinas (adenina ou guanina) e pirimidinas (timina e citosina), forma uma dupla hélice que é mantida por pontes de hidrogênio entre as purinas e as pirimidinas (adenina com timina e guanina com citosina).
Isoformas de Proteínas
Formas diferentes de uma proteína que pode ser produzida a partir de GENES diferentes, ou a partir do mesmo gene por PROCESSO ALTERNATIVO.
DNA Complementar
DNA complementar de fita única sintetizado a partir de um molde de RNA pela ação da DNA polimerase dependente de RNA. O DNAc (DNA complementar, não DNA circular, não C-DNA) é utilizado numa variedade de experimentos de clonagem molecular assim como servem como uma sonda de hibridização específica.
Deleção de Sequência
Homologia de Sequência do Ácido Nucleico
Transcrição Genética
Análise de Sequência de DNA
Processo de vários estágios que inclui clonagem, mapeamento físico, subclonagem, determinação da SEQUÊNCIA DE DNA e análise de informação.
Genes
Mutação Puntual
Mutação causada pela substituição de um nucleotídeo por outro. O resultado é uma molécula de DNA com troca de um único par de bases.
Regiões Promotoras Genéticas
Mapeamento por Restrição
Primers do DNA
Sequências curtas (geralmente em torno de 10 pares de bases) de DNA que são complementares à sequência do RNA mensageiro e permite a transcriptase reversa, copiando as sequências adjacentes de RNAm. Os primers são utilizados largamente em técnicas de biologia molecular e genética.
Mapeamento Cromossômico
Qualquer método utilizado para determinar a localização das distâncias relativas entre genes em um cromossomo.
Códon sem Sentido
Códon específico de aminoácido que foi convertido em um códon de parada (CÓDON DE TERMINAÇÃO) por mutação. Sua ocorrência é anormal causando término prematuro da tradução proteica e que resulta na produção de proteínas truncadas e não funcionais. A mutação sem sentido é uma que converte um códon específico de aminoácido a um códon de parada.
Mutação da Fase de Leitura
Tipo de mutação em que vários NUCLEOTÍDEOS deletados ou inseridos em uma sequência de codificação de proteínas não são divisíveis por três, causando assim uma alteração nas FASES DE LEITURA de toda a sequência do código, além da mutação. Estas mutações podem ser induzidas por certos tipos de MUTÁGENOS, ou podem ocorrer espontaneamente.
Alinhamento de Sequência
Combinação de dois ou mais aminoácidos ou sequências de bases de um organismo ou organismos de tal forma a alinhar áreas das sequências de distribuição das propriedades comuns. O grau de correlação ou homologia entre as sequências é previsto computacionalmente ou estatisticamente, baseado nos pesos determinados dos elementos alinhados entre as sequências. Isto pode servir como um indicador potencial de correlação genética entre os organismos.
Alelos
Mutação de Sentido Incorreto
Southern Blotting
Método (primeiro desenvolvido por E.M. Southern) para detecção de DNA que é separado eletroforeticamente e imobilizado por "blotting" em papel de nitrocelulose ou outro tipo de papel ou membrana de nylon, seguido de hibridização com SONDAS DE ÁCIDO NUCLEICO marcado.
Distrofina
Proteína muscular localizada na superfície de membranas a qual é o produto da distrofia muscular de Duchenne/Becker. Indivíduos com distrofia muscular de Duchenne usualmente têm falta da proteína, enquanto aqueles portadores da distrofia muscular de Becker possuem a distrofina de tamanho alterado. A distrofina compartilha características com outras proteínas do citoesqueleto tais como a ESPECTRINA e a alfa-actinina, mas a função precisa da distrofina ainda não está esclarecida. Um papel possível dessa proteína pode estar relacionado à integridade e alinhamento da membrana plasmática às miofribilas durante a contração muscular e relaxamento. Seu peso molecular é de 400 kDa.
Polimorfismo Genético
Ocorrência regular e simultânea de dois ou mais genótipos descontínuos em uma única população que está se multiplicando. O conceito inclui diferenças em genótipos variando em tamanho de um local contendo um único nucleotídeo (POLIMORFISMO DE UM ÚNICO NUCLEOTÍDEO) a uma grande sequência de nucleotídeos visível num nível cromossômico.
Reação em Cadeia da Polimerase Via Transcriptase Reversa
Homologia de Sequência de Aminoácidos
Biblioteca Genômica
Deleção de Genes
Regulação da Expressão Gênica
Fenótipo
Aparência externa do indivíduo. É o produto das interações entre genes e entre o GENÓTIPO e o meio ambiente.
Vasopressinas
Hormônios antidiuréticos liberados pela NEUROIPÓFISE de todos os vertebrados (a estrutura varia com a espécie) para regular o equilíbrio hídrico e a osmolaridade. Geralmente a vasopressina é um nonapeptídeo, consistindo em um anel de seis aminoácidos com uma ponte dissulfeto entre as cisteínas 1 e 6, ou um octapeptídeo contendo uma CISTINA. Todos mamíferos têm arginina-vasopressina, exceto o porco, que apresenta uma lisina na posição 8. A vasopressina é um vasoconstritor que atua nos ductos coletores renais, aumentando a reabsorção de água, o volume e a pressão sanguínea.
Enciclopédias como Assunto
Arginina Vasopressina
Receptores de Vasopressinas
Sítios moleculares específicos ou proteínas sobre ou dentro das células que se ligam ou interagem com as VASOPRESSINAS para modificar a função celular. Existem dois tipos de receptores de vasopressinas, o receptor V1 no músculo liso vascular e o receptor V2 nos rins. O receptor 1 pode ser subdividido em receptores V1a e V1b (anteriormente V3).
Síndrome de Secreção Inadequada de HAD
Situação de HIPONATREMIA e perda renal de sal (atribuída à superexpansão de LÍQUIDOS CORPORAIS), resultado da liberação contínua do HORMÔNIO ANTIDIURÉTICO, que estimula a reabsorção renal de água. Caracteriza-se por função normal do RIM, elevada OSMOLALIDADE da urina, baixa osmolalidade sérica e disfunção neurológica. A etiologia inclui neoplasias produtoras de HAD, lesões ou doenças envolvendo HIPOTÁLAMO, HIPÓFISE e PULMÃO. Esta síndrome também pode ser induzida por medicamento.
Desamino Arginina Vasopressina
Análogo sintético do hormônio hipofisário ARGININA VASOPRESSINA. Sua ação é mediada pelo receptor V2 da VASOPRESSINA. Tem atividade antidiurética prolongada, mas poucos efeitos pressores. Também modula os níveis circulantes do FATOR VIII e do FATOR DE VON WILLEBRAND.
Magnetospirillum
Polimerização
Técnica de Moldagem Odontológica
Procedimento de produção de uma impressão ou imagem negativa dos dentes e/ou áreas sem dentes. As impressões são feitas em material plástico que ficam endurecidos ou fixos quando em contato com o tecido. Posteriormente são preenchidas com emplastro de Paris ou pedra artificial para produzir uma radiofoto das estruturas orais presentes. As impressões podem ser feitas de um complemento integral de dentes, de áreas onde alguns dentes foram removidos ou em uma boca da qual todos os dentes foram extraídos.
Linguística
A ciência da linguagem, inclusive fonética, fonologia, morfologia, sintaxe, semântica, pragmática e linguística histórica.
Fragmentos de Peptídeos
Psicolinguística
Disciplina voltada para as relações entre mensagens e as características dos indivíduos que as selecionam e as interpretam. Trata diretamente dos processos de codificação (fonética) e decodificação (psicoacústica) na medida em que eles relacionam a condição das mensagens à condição dos comunicadores.