Una hexosaminidasa con especificidad por residuos N-acetil-D-galactosamina no-reductores terminales en N-acetil-alfa-D-galactosaminidas.

Enzimas que catalizan la hidrólisis de residuos de N-acilhexosamina en N-acilhexosamidas. Las hexosaminidasas también actúan sobre GLUCÓSIDOS, GALACTÓSIDOS y algunos OLIGOSACÁRIDOS.

Factores secretados por linfocitos estimulados que condicionan macrófagos para hacer con que sean citotóxicos no-específicos a tumores. También modulan la expresión de los antígenos Ia de la superficie celular del macrófago. Uno de los MAF es el INTERFERON GAMMA. Otros factores antigénicamente distintos de IFN-gamma también han sido identificados.

Enfermedad de almacenamiento lisosomal autosómica recesiva, producida por deficiencia de la actividad de la ALFA-L-FUCOSIDASA que lleva a acumulación de ESFINGOLIPIDOS que contienen fucosa, GLICOPROTEÍNAS y mucopolisacáridos (GLUCOSAMINOGLICANOS) en los lisosomas. La forma infantil (tipo I) se caracteríza por deterioro psicomotor, ESPASTICIDAD MUSCULAR, características faciales rudas, retraso del crecimiento, anomalías esqueléticas, visceromegalia, CONVULSIONES, infecciones recurrentes y MACROGLOSIA, con muerte que se produce en la primera década de la vida. La fucosidosis juvenil (tipo II) es la variante más común y se caracteriza por una pérdida lentamente progresiva de la función neurológica y angioqueratoma corporal difusa. La supervivencia del tipo II puede ser hasta la cuarta década de la vida (Adaptación del original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p87; Am J Med Genet 1991 Jan;38(1):111-31).

Enzima que cataliza la hidrólisis de residuos terminales no reductores de alfa-D-galactosa en los alfa-galactósidos, incluyendo oligosacáridos de galactosa, galactomananos y galactolípidos. EC 3.2.1.22.

Una alfaglobulina que se halla en el plasma humano y de otros vertebrados. Aparentemente es sintetizada en el hígado y transporta la vitamina D y sus metabolitos a través de la circulación y media la respuesta de los tejidos. También conocida como componente específico de grupo (GC). Los subtipos Gc se usan para determinar los fenotipos y las frecuencias génicas. Estos datos se emplean en la clasificación de grupos poblacionales, investigaciones de paternidad y en medicina forense.

Enfermedad por almacenamiento lisosomal ocasionada por la deficiencia de alfa-galactosidasa A y que produce acumulación de globotriaosilceramida en los sistemas renal y cardiovascular. La enfermedad se vincula al cromosoma X y se caracteriza por lesiones telangiectásicas en la piel, insuficiencia renal, y trastornos de los sistemas cardiovascular, gastrointestinal, y nervioso central.