Número de unidades (personas, animales, pacientes circunstancias específicas, etc.) en una población a estudiar. El tamaño de la muestra debe ser lo sificientemente grande para tener una alta probabilidad de detectar una diferencia real entre los dos grupos.

Plan para reunir y utilizar datos de manera que la información deseada pueda ser obtenida con suficiente precisión o que una hipótesis pueda ser comprobada adecuadamente.

Aplicación de procedimientos estadísticos para analizar hechos observados o adoptados de un estudio particular.

Representación de un sistema, proceso o relación a través de una forma matemática en la cual las ecuaciones se usan para inferir o estimar su funcionamiento o interrelación.

Trabajos sobre ensayos clínicos que involucran al menos un terapia de prueba y una terapia de control, con un registro y seguimiento simultáneo de los grupos de prueba y de control tratados, y en la que las terapias que son administradas son seleccionadas en un proceso aleatorio, como es el uso de una tabla de números aleatorios.

Representación por medio de la computadora de sistemas físicos y fenómenos tales como los procesos químicos.

La probabilidad de distribución asociada a dos efectos mutuamente exclusivos; usado para la obtención de índices de incidencia acumulativa e índices de prevalencia. La distribución de Bernoulli es un caso especial de la distribución binomial.

Representaciones teóricas que simulan el comportamiento o actividad de los procesos o fenómenos genéticos. Incluyen el uso de ecuaciones matemáticas, computadoras y otro equipamiento electrónico.

La reproductibilidad estadística de dimensiones (frecuentemente en el contexto clínico) incluyendo la testaje de instrumentación o técnicas para obtener resultados reproducibles; reproductibilidad de mediciones fisiológicas que deben de ser usadas para desarrollar normas para estimar probabilidad, prognóstico o respuesta a un estímulo; reproductibilidad de ocurrencia de una condición y reproductibilidad de resultados experimentales.

Cualquier desvío de los resultados o inferencias de la verdad, o procesos que conduzcan a ese desvío. Este sesgo puede ser el resultado de: variaciones unilaterales o sistemáticas en el valor real de una medición (error sistemático), fallas en el proyecto del estudio, desvío de inferencias, interpretaciones, o análisis basados en datos equivocados o equivocadamente recolectados etc. No existe connotación de prejuicio o subjetividad implícita en el concepto de sesgo bajo estas condiciones.

Trabajos sobre estudios pre-planificados de la seguridad, eficacia, o pauta de dosificación óptima (si fuese apropiado) de uno o más diagnósticos, terapias o fármacos profilácticos, dispositivos o técnicas seleccionadas de acuerdo a criterios predeterminados de elegibilidad y observados para evidencia predefinida de efectos favorables y desfavorables. Este concepto incluye ensayos clínicos llevados a cabo tanto en Estados Unidos y en otros países.

Procedimiento consistente en una secuencia de fórmulas algebraicas y/o pasos lógicos para calcular o determinar una tarea dada.

Variación de un único nucleótido en una secuencia genética que aparece con apreciable frecuencia en la población.

Estudios en los cuales el número de sujetos son seleccionados entre todos los individuos en uma población definida.

Evaluación que se hace para medir los resultados o consecuencias del manejo y procedimientos utilizados en la lucha contra la enfermedad con el fin de determinar la eficacia, efectividad, seguridad y viabilidad de estas intervenciones en casos individuales o en series.

La forma y estructura de estudios analíticos en la investigación epidemiológica y clínica.

Susceptibilidad latente a una enfermedad genética, la cual puede activarse bajo ciertas circunstancias.

Estudios que comienzan con la identificación de personas con una enfermedad de interés y um grupo control (comparación, de referencia) sin la enfermedad. La relación de una característica de la enfermedad es examinada por la comparación de personas enfermas y no enfermas cuanto a frecuencia o niveles de la característica en cada grupo.

Constitución genética del individuo, que comprende los ALELOS presentes en cada locus génico (SITIOS GENÉTICOS).

Pruebas a pequeña escala de métodos y procedimientos a usar a mayor escala si el estudio piloto demuestra que estos métodos y procedimientos pueden funcionar.

La ciencia y arte de colectar, resumir y analisar datos que son sujeto a variación aleatoria. El término es también usado para los propios datos y para el resumen de estos datos.

La aplicación de ESTADÍSTICAS a sistemas biológicos y organismos involucrados en la recuperación o colección, análisis, reducción,e interpretación de datos cualitativos y cuantitativos.

El uso de métodos estadísticos para analizar observaciones y fenómenos biológicos.

Un teorema en la teoría de probabilidades llamado así por Thomas Bayes (1702 - 1761). En epidemiología, este es usado para obtener la probabilidad de enfermedad en un grupo de personas con alguna característica sobre la base de la tasa general de aquella enfermedad y de la probabilidad aquella característica en individuos sanos y enfermos. La aplicación más familiar es en el análisis de decisión clínica en donde es usada para estimar la probabilidad de un diagnóstico en particular dada la aparición de algunos síntomas o resultados en la prueba.

Proporción de un alelo particular en el total de todos los ALELOS de un locus genético en una POBLACIÓN en reproducción.

Funciones formuladas a partir de un modelo estadístico y un conjunto de datos observados que dan la probabilidad de esos datos para diversos valores de los parámetros desconocidos del modelo. Esos valores de parámetros que aumentan al máximo la probabilidad son las estimativas de verosimilitud máxima de los parámetros.

Un análisis que compara las frecuencias de los alelos de todos los marcadores polimórficos disponibles (o un conjunto representativo del GENOMA completo), en pacientes no relacionados con un síntoma específico o afección y controles saludables para identificar marcadores asociados con una enfermedad específica o afección.

El estudio de los procesos de posibilidad de ocurrir o la relativa frecuencia que caracteriza los procesos de posibilidad de ocurrir.

Sumarios completos de las frecuencias de los valores o categorías de una medición efectuada en un grupo de elementos, una población, o cualquier otra colección de datos. La distribución indica en cuantos o en que proporción del grupo se encontraron ciertos valores (o conjunto de valores) en relación a todos los posibles valores que la medición cuantitativa pueda presentar.

Ciertas clases de problemas de probabilidad en álgebra y estadística son dificeles de resolver por analisis matemática. En eses casos ellos puedem ser estudiados por experimentos aleatorios que simulan el evento natural.

Formas diferentes del mismo gen, que ocupan el mismo locus en CROMOSOMAS homólogos y controlan las variantes del mismo producto génico.

Influencia de resultados de estudios sobre las oportunidades de publicación y la tendencia de investigadores, revisores y editores a proponer o aceptar manuscritos para publicación basados en la dirección o fuerza de los hallazgos de los estudios. El sesgo de publicación tiene un impacto sobre la interpretación de los ensayos clínicos y de los metanálisis. El sesgo puede ser minimizado mediante la insistencia por parte de los editores en investigaciones de alta calidad, a través de revisiones de la literatura, reconocimiento de conflictos de interés, modificación de las prácticas de revisión por pares, etc.

Trabajos sobre estudios que son generalmente controlados para evaluar la eficacia y la dosis (si fuese apropiado) de fármacos de diagnóstico, terapéuticos o profilácticos, dispositivos o técnicas. Estos estudios son realizados en varios cientos de voluntarios, entre ellos un número limitado de pacientes con la enfermedad o trastorno objetivo, y duran alrededor de dos años. Este concepto incluye estudios de fase II realizados en los Estados Unidos y en otros países.

Aspecto del comportamiento personal o estilo de vida, exposición medioambiental, o característica innata o heredada que, basándose en la evidencia epidemiológica, se sabe que está asociada con alguna afectación relacionada con la salud, que interesa prevenir.

Asociación no aleatoria de genes ligados. Es la tendencia de los alelos de dos loci separados, pero ligados, de encontrarse juntos con más frecuencia de lo que podría esperarse únicamente por la casualidad.

Medidas binarias de clasificación para evaluar los resultados de la prueba.Sensibilidad o su índice de repeteción es la proporción de verdaderos positivos. Especificidad es la probabilidad de determinar correctamente la ausencia de una condición. (Del último, Diccionario de Epidemiología, 2d ed)

Establecimiento del nivel de un efecto cuantitativo indicativo de un proceso biológico. La evaluación es frecuente para detectar el grado de efecto terapéutico o tóxico.

Disciplina que estudia la composición genética de poblaciones y los efectos de factores tales como la SELECCIÓN GENÉTICA, tamaño de la población, MUTACIÓN, migración y FLUJO GENÉTICO sobre las frecuencias de varios GENOTIPOS y FENOTIPOS, utilizando distintas TÉCNICAS GENÉTICAS.

Diferencias genotípicas observadas entre los individuos de una población.

La hibridación de una muestra de ácido nucleico a un conjunto muy grande de SONDAS DE OLIGONUCLEÓTIDOS, que han sido unidos individualmente en columnas y filas a un soporte sólido, para determinar una SECUENCIA DE BASES, o para detectar variaciones en una secuencia de genes, EXPRESION GENÉTICA, o para MAPEO GENÉTICO.

Modelos estadísticos en los cuales el valor de los parámetros son linearmente proporcionales a las variables dependientes, por ejemplo, y = a + bx, donde y es la respuesta, x es un factor de interes y a & b son los parámetros.

Aparición regular y simultánea de dos o más genotipos discontinuos en una sola población de entrecruzamiento. El concepto incluye diferencias en los genotipos que oscilan desde un único sitio nucleotídico (POLIMORFISMO DE NUCLEÓTIDO SIMPLE) hasta grandes secuencias de nucleótidos visibles a nivel cromosómico.

Método cuantitativo que combina los resultados de estudios independientes (habitualmente extraídos de la literatura publicada) y sintetiza los resúmenes y conclusiones, que puede ser usado para evaluar la efectividad terapéutica, planificar nuevos estudios, etc., y que se aplica principalmente en las áreas de la investigación y de la medicina.

Elementos de intervalos de tiempo limitados, que contribuyen a resultados o situaciones particulares.

Factores que modifican el efecto de los factores causales putativos en estudio.

Resultados positivos de las pruebas en sujetos que no poseen el atributo para el que se realiza la prueba. Denominación de personas saludables como enfermas cuando se hace el pesquizaje en la detección de la enfermedad.

La determinación de un patrón de genes expresados al nivel de TRANSCRIPCIÓN GENÉTICA bajo circunstancias específicas o en una célula específica.

Conjunto de métodos de estadística usados para agrupar variables u observaciones en subgrupos altamente inter-relacionados. En epidemiología, se puede usar para analizar series de grupos de eventos con gran afinidad entre si o casos de enfermedad u otros fenómenos relacionados a la salud cuyos modelos de distribución sean bien definidos con respecto a tiempo o espacio, o a ambos.

Rango de valores para una variable de interés, por ejemplo, un índice, calculado de tal manera que tenga una probabilidad específica de incluir al valor real de la variable.

El análisis de una secuencia, tal como una región de un cromosoma, un haplotipo, un gen o un alelo por su participación en el control del fenotipo de un rasgo específico, vía metabólica, o enfermedad.

Rasgo genético, fenotípicamente reconocible, que puede ser utilizado para identificar un locus genético, un grupo de 'linkage' o un evento recombinante.

Una técnica estadística que isola y evalua la contribución de los factores incondicionales para la variación en la média de una variable dependiente contínua.

Introducción de error debido a diferencias sistemáticas entre el grupo seleccionado y el no seleccionado para un estudio en particular. En sesgo de muestreo, el error resulta de no asegurarles a todos los miembros del grupo de referencia que tengan la misma oportunidad de selección en el muestreo.

Los procesos biológicos involucrados en la transmisión de los caracteres hereditarios de un organismo a otro.

Programas y datos operativos y secuenciales que instruyen el funcionamiento de un computador digital.

Interpretación y análisis asistidos por computación de varias funciones matemáticas, relacionadas con un problema particular.

Investigación direccionada al monitoreo de la calidad y efectividad de la atención de salud medida en términos de la obtención de resultados preestablecidos. Incluye parámetros como mejoria del estado de salud, diminución de morbidad y mortalidad y mejoria de estados anormales (ej.: presión sanguínea elevada).

Planes precisos y detallados para el estudio de un problema médico o biomédico y/o planes para un régimen de terapia.

Razón o proporción entre dos factores de riesgo. La proporción del riesgo de los expuestos para el estudio de casos-control es la diferencia entre los riesgos de los expuestos y no-expuestos. La proporción del riesgo de enfermedad para una cohorte o estudio transversal es la proporción de los riesgos a favor de la enfermedad entre los expuestos en relación al riesgo entre los no expuestos. La razón de diferencia de prevalencia se deriva del estudio transversal de casos prevalentes.

Estudios en los que subgrupos de una determinada población son identificados. Estos grupos pueden o no pueden estar expuestos a factores de hipótesis para influir en la probabilidad de la ocurrencia de una enfermedad particular u otro resultado. Como cohortes definidas las poblaciones que, como un todo, son seguidas en un intento de determinar las características distintivas de los subgrupos definidos.

Procedimientos para encontrar la función matemática que mejor describa la relación entre una variable dependiente y una o mas variables independientes. En regresión lineal (ver MODELOS LINEALES) la relación se reduce a ser una línea recta y se utiliza el ANÁLISIS DE LOS MÍNIMOS CUADRADOS para determinar lo que mejor se ajusta. En regresión logística (ver MODELOS LOGÍSTICOS) la variable dependiente es cualitativa mas que contínuamente variable y se utilizan las FUNCIONES DE VEROSIMILITUD para encontrar la mejor relación. En la regresión múltiple, se considera que la variable dependiente depende de mas que de una única variable independiente.

Una clase de métodos estadísticos aplicable a un gran grupo de distribuciones de probabilidades empleados para probar la correlación, localización, independencia, etc. En la mayoría de los tests estadísticos no paramétricos los resultados originales u observaciones son remplazados por otra variable que contiene menos información. Una clase importante de tests no paramétricos emplea las propiedades ordinales de los datos. Otra clase de tests emplea información acerca de si una observación está por encima o por debajo de algún valor fijado como la media, y una tercera clase se basa en la frecuencia de ocurrencia de series en los datos.

Constitución genética de los individuos con relación a un miembro de un par de genes alélicos, o conjunto de genes íntimamente ligados y que tienden a heredarse juntos, tales como los del COMPLEJO MAYOR DE HISTOCOMPATIBILIDAD.

Estudios proyectados para la observación de hechos que todavia no ocurrieron.

Asociación hereditaria de dos o más GENES no alélicos debido a que están situados más o menos cerca en el mismo CROMOSOMA.

Conjunto de preguntas previamente preparadas utilizado para la compilación de datos

Cualquier método empleado para determinar la localización y distancias relativas entre los genes en un cromosoma.

Número de casos de enfermedad o de personas enfermas, o de cualquier otro fenómeno (ej.: accidentes) registrados en una población determinada, sin distinción entre casos nuevos y antiguos. Prevalencia se refiere a todos los casos tanto nuevos como viejos, al paso que, incidencia se refiere solo a nuevos casos. La prevalencia puede referirse a un momento dado (prevalencia momentánea), o a un período determinado (prevalencia durante cierto período)

Crecimiento anormal y nuevo de tejido. Las neoplasias malignas muestran un mayor grado de anaplasia y tienen la propiedad de invasión y metástasis, comparados con las neoplasias benignas.

Estudios para determinar las ventajas o desventajas, practicabilidad o capacidad de llevar a cabo un plan proyectado, estudio o proyecto.

Estudio en el cual ni las unidades de estudio ni el experimentador conocen a que grupo se suministro cual de los tratamientos.

Método no invasivo para demostrar la anatomía interna basado en el principio de que los núcleos atómicos bajo un campo magnético fuerte absorben pulsos de energía de radiofrecuencia y la emiten como radioondas que pueden reconstruirse en imágenes computarizadas. El concepto incluye las técnicas tomografía del spin del protón.

Complemento génico completo contenido en un juego de cromosomas de un ser humano, ya sea haploide (derivado de un progenitor) o diploide (conjunto doble, derivado de ambos progenitores). El conjunto haploide contiene de 50 000 a 100 000 genes y alrededor de 3 mil millones de pares de bases.

Familia de plantas del orden Pinales, clase Pinopsida, división Coniferophyta, conocida por las diversas coníferas.

No puedo proporcionar una definición médica de "Estados Unidos" ya que no se refiere a un concepto, condición o fenómeno médico específico. Los términos utilizados en medicina generalmente están relacionados con procesos fisiológicos, patológicos, anatómicos, farmacológicos u otros aspectos de la salud y la enfermedad humana o animal. "Estados Unidos" se refiere a un país soberano situado en Norteamérica, compuesto por 50 estados y un distrito federal (el Distrito de Columbia).

Métodos, procedimientos y pruebas realizados para el diagnóstico de enfermedades, trastornos de la función o discapacidades.

Publicación emitida en intervalos fijos, más o menos regulares. Las revistas científicas constituyen las principales publicaciones periódicas que publican resultados de investigación.

El negocio o profesión de la producción comercial y edición de literatura. Incluye al editor, los procesos de publicación, la edición y los redactores. La producción puede ser por métodos de impresión convencionales o por edición electrónica.

Trabajos acerca de estudios controlados los cuales son planificados y llevados a cabo por varias instituciones cooperantes para evaluar ciertas variables y sus resultados en poblaciones específicas de pacientes, por ejemplo, un estudio multicéntrico de anomalías congénitas en niños.

Estudio en el cual las variables relacionadas a un individuo o grupo de individuos son acompañadas por años y con contacto a intervalos regulares.

Trabajos sobre ensayos clínicos que incluyeron uno o más tratamientos de prueba, al menos un tratamiento de control, medidas de resultado especificadas para evaluar la intervención estudiada, y un método libre de prejuicios para asignar pacientes al tratamiento de prueba. El tratamiento puede ser mediante medicamentos, dispositivos o procedimientos estudiados para la eficacia de diagnóstico, terapéutica, o profiláctica. Las medidas de control incluyen placebos, fármacos activos, sin tratamiento, formas de dosificación y regímenes, comparaciones históricas, etc. Cuando la aleatorización utilizando técnicas matemáticas, tales como el uso de una tabla de números aleatorios, es empleado para asignar pacientes para tratamientos de prueba o control, los ensayos son caracterizados como ENSAYOS CLÍNICOS CONTROLADOS ALEATORIOS COMO ASUNTO.

Comités creados para revisar datos provisionales y resultados de eficacia en los ensayos clínicos. Los hallazgos de estos comités se usan para decidir si se debe mantener un ensayo como se ha diseñado o si se debe modificar o concluir. Las normas gubernamentales respecto a las investigaciones financiadas con fondos federales que implican a sujetos humanos ("Common Rule") requiere (45 CFR 46.111) que los comités de ética que examinan ensayos clínicos a gran escala monitoricen los datos obtenidos usando un mecanismo tal como un comité de monitorización de datos. Las normas de la FDA (21 CFR 50.24) requieren que se creen tales comités para controlar los estudios realizados en entornos de emergencias.

Criterios y parámetros empleados para la determinación de la conveniencia de incluir pacientes con afecciones específicas en planes de tratamiento propuestos y los criterios que se toman en cuenta para la inclusión de sujetos en varios ensayos clínicos y otros protocolos de investigación.

Terminación antes de lo previsto de los ensayos clínicos.

Estudios en los que individuos o poblaciones son seguidos para evaluar el resultado de exposiciones, procedimientos, o los efectos de una característica, por ejemplo, la aparición de una enfermedad.

Representaciones teóricas que simulan la conducta o actividad de los sistemas, procesos o fenómenos. Incluyen el uso de ecuaciones matemáticas, computadoras y otros equipos eletrónicos.

Modelos estadísticos del riesgo de un individuo (probabilidad de contraer una enfermedad) en función de un dado factor de riesgo. El modelo logístico es un modelo linear para la logística (logaritmo natural de los factores de riesgo) de la enfermedad como función de un factor cuantitativo y es matemáticamente equivalente al modelo logístico.

Enfermedades causadas por mutaciones genéticas que aparecen durante el desarrollo embrionario o fetal, aunque tambien pueden hacerlo después del nacimineto. Es posible que las mutaciones se hereden del genoma de los padres o pueden, tambien, adquirirse en el seno uterino.

Estudios epidemiológicos en los cuales la relación entre la posible causa y el efecto en estudio, es medida en un determinado momento.

Reunión sistemática de datos, con un objetivo específico, de varias fuentes, incluyendo cuestionarios, entrevistas, observación, registros existentes y equipos electrónicos.

Una especialidad de enfermeria que trata de los cuidados de la mujer durante su embarazo, parto y cuidados con su recen nacido.

Familia Odobenidae, suborden PINNIPEDIA y orden CARNIVORA. Solo tiene una especie, representada por mamíferos grandes, casi sin pelo y con caninos superiores modificados en colmillos. Se encuentran en el litoral ártico.

Apariencia externa del individuo. Es producto de las interacciones entre genes y entre el GENOTIPO y el ambiente.

Los niveles dentro de un grupo de diagnóstico que son establecidos por diferentes criterios de medición aplicados a la gravedad del trastorno de un paciente.

Sitios genéticos asociados con un CARÁCTER CUANTITATIVO.

Campo de la biología relacionada con el desarrollo de técnicas para la recolección y manipulación de datos biológicos, y la utilización de estos datos para hacer descubrimientos biológicos o predicciones. Este campo abarca todos los métodos computacionales y teorías para la solución de problemas biológicos, incluyendo la manipulación de modelos y conjuntos de datos.

Estado durante el que los mamíferos hembras llevan a sus crías en desarrollo (EMBRIÓN o FETO) en el útero, antes de nacer, desde la FERTILIZACIÓN hasta el NACIMIENTO.

Un sistema para verificación y mantenimiento de un nivel deseado de calidad en un producto o proceso por cuidadosa planeación, uso de equipo apropiado, inspección continuada y acción correctiva cuando necesaria (Random House Unabridged Dictionary, 2d ed) (NLM). Se entiende por buena calidad de atención el servicio que reúne los requisitos establecidos y, dados los conocimientos y recursos de que se dispone, satisface las aspiraciones de obtener el máximo de beneficios con el mínimo de riesgos para la salud y bienestar de los pacientes. Por consiguiente, una atención sanitaria de buena calidad se caracteriza por un alto grado de competencia profesional, la eficiencia en la utilización de los recursos, el riesgo mínimo para los pacientes, la satisfacción de los pacientes y un efecto favorable en la salud. (Racoveanu y Johansen)

La probabilidad de que un evento ocorrirá. El abarca una variedad de medidas de probabilidad de un resultado generalmente no favorable (MeSH/NLM). Número esperado de pérdidas humanas, personas heridas, propiedad dañada e interrupción de actividades económicas debido a fenómenos naturales particulares y por consiguiente, el producto de riesgos específicos y elementos de riesgo (Material II - IDNDR, 1992)

Métodos y técnicas aplicados para identificar factores de riesgo y medir la vulnerabilidad a los daños potenciales causados por desastres e sustancias químicas.

Estudios en los cuales los datos pertenecen a hechos del pasado.

Amplias colecciones, supuestamente completas, de hechos y datos almacenados a partir de material de un área especializada de temas para su análisis y aplicación. La colección puede ser automatizada por diversos métodos contemporáneos para su recuperación. El concepto debe distinguirse del de BASES DE DATOS BIBLIOGRAFICAS, el cual está restringido a las colecciones de referencias bibliográficas.

Lactante durante el primer mes después del nacimiento.

Proceso formal del examen de la atención a los pacientes o de propuestas de investigación para conformidad con estándares éticos. La revisión generalmente se lleva a cabo por un comité de ética clínica o de ética en investigación organizado (COMITÉS DE ÉTICA CLÍNICA o COMITÉS DE ÉTICA EN INVESTIGACIÓN), a veces por un subconjunto de dicho comité, un grupo ad hoc, o un especialista en ética (ETICISTAS).

Personas cuyos orígenes ancestrales están en las zonas sureste y éste del continente Asiático.

Técnicas de investigación que se enfocan en diseños de estudios y métodos de recolección de datos las poblaciones humanas y animales.

Una tecnica analítica estadística usada com distinctas variables dependientes, referente a conjuntos separados de variables observados en distinctas categorias de variables dependientes. És algunas veces usado en el lugar de analisis de regresión.

Individuos cuyos orígenes ancestrales están en el continente Europeo.

Edad como un componente o influencia que contribuye a la producción de un resultado. Puede ser aplicable a causa o efecto de una circunstancia. Es usado con los conceptos humano o animal pero deben ser diferenciados de ENVEJECIMIENTO, un proceso fisiológico, y FACTORES DE TIEMPO que si refiere solamente al transcurso del tiempo.

Presencia de caracteres aparentemente similares en los que la evidencia genética indica que están implicados diferentes genes o diferentes mecanismos genéticos en las distintas genealogías. En el marco clínico, la heterogeneidad genética se refiere a la presencia de una variedad de defectos genéticos que causan la misma enfermedad, con frecuencia debido a mutaciones en diferentes loci del mismo gen, hallazgo común en muchas enfermedades humanas, incluyendo la ENFERMEDAD DE ALZHEIMER, FIBROSIS QUÍSTICA, DEFICIENCIA FAMILIAR DE LIPOPROTEÍNA LIPASA y las NEFROPATÍAS POLIQUÍSTICAS (Adaptación del original: Rieger, et al., Glossary of Genetics: Classical and Molecular, 5th ed; Segen, Dictionary of Modern Medicine, 1992).

Investigación que involucra la aplicación de las ciencias naturales, especialmente biología y fisiología, a la medicina.

Un enfoque de la práctica de la medicina con el objetivo de mejorar y evaluar la atención del paciente. Requiere la integración juiciosa de la mejor investigación de la evidencia con los valores de los pacientes para tomar decisiones acerca de la atención médica. Este método ayuda a los médicos a hacer diagnósticos apropiados, diseñar el mejor plan de pruebas, elegir el mejor tratamiento y métodos de prevención de enfermedades, así como a elaborar directrices para los grandes grupos de pacientes con la misma enfermedad. (Traducción libre del orignal: JAMA 296 (9), 2006)

Subdisciplina de la genética humana que supone la predicción confiable de ciertos trastornos humanos en función de la genealogía y/o la composición genética de cualquiera de los dos padres o padres potenciales.

Concepto genérico que refleja interés en modificar y mejorar las condiciones de la vida, e.g. medio ambiente, físico, político, moral y social; la condición general de una vida humana.

Trabajo sobre estudios realizados para evaluar la seguridad de los fármacos de diagnóstico, terapéuticos o profilácticos, dispositivos o técnicas en sujetos sanos y para determinar el rango de dosis segura (si fuese apropiado). Estas pruebas también usadas para determinar las propiedades farmacológicas y farmacocinéticas (toxicidad, metabolismo, absorción, eliminación y la vía de administración preferida). Estos implican un pequeño número de personas y por lo general duran aproximadamente 1 año. Este concepto incluye estudios de fase I realizados tanto en los Estados Unidos y en otros países.

Función de distribución usada para describir la ocurrencia de eventos raros o para describir la distribución del muestreo de cálculos aislados en intervalos de tiempo o espacio continuos.

Predicción de las probables consecuencias de una enfermedad que se basa en las condiciones individuales y en el curso usual de la enfermedad que ha sido visto previamente en situaciones similares.

Una medida cuantitativa de la frecuencia con la que los artículos promedio en una revista ha sido citado en un período determinado de tiempo.

Trabajos sobre estudios comparativos para verificar la eficacia de los fármacos de diagnóstico, terapéuticos o profilácticos, dispositivos o técnicas determinadas en estudios de fase II. Durante estos ensayos, los pacientes son monitoreados de cerca por los médicos para identificar cualquier reacción adversa debido al uso de largo plazo. Estos estudios se realizan en grupos de pacientes suficientemente grandes como para identificar las respuestas clínicamente significativas y usualmente tienen una duración de unos tres años. Este concepto incluye estudios de fase III realizados en los Estados Unidos y en otros países.