Susceptibilidad a Enfermedades: Constitución o afección del cuerpo que hace que los tejidos reaccionen en forma especial a ciertos estímulos extrínsecos y que tienden así a hacer al individuo más susceptible que lo usual a ciertas enfermedades. (Traducción libre del original: MeSH) Afección en la que existe una disminución de la resistencia de un individuo frente a determinada enfermedad o intoxicación y que se experimenta con dosis a exposiciones inferiores a las habitualmente nocivas para el resto de la población. (Fuente: Tesauro REPIDISCA, CEPIS/OPS/OMS, para el concepto Susceptibilidad)Predisposición Genética a la Enfermedad: Susceptibilidad latente a una enfermedad genética, la cual puede activarse bajo ciertas circunstancias.Polimorfismo de Nucleótido Simple: Variación de un único nucleótido en una secuencia genética que aparece con apreciable frecuencia en la población.Genotipo: Constitución genética del individuo, que comprende los ALELOS presentes en cada locus génico (SITIOS GENÉTICOS).Alelos: Formas diferentes del mismo gen, que ocupan el mismo locus en CROMOSOMAS homólogos y controlan las variantes del mismo producto génico.Haplotipos: Constitución genética de los individuos con relación a un miembro de un par de genes alélicos, o conjunto de genes íntimamente ligados y que tienden a heredarse juntos, tales como los del COMPLEJO MAYOR DE HISTOCOMPATIBILIDAD.Polimorfismo Genético: Aparición regular y simultánea de dos o más genotipos discontinuos en una sola población de entrecruzamiento. El concepto incluye diferencias en los genotipos que oscilan desde un único sitio nucleotídico (POLIMORFISMO DE NUCLEÓTIDO SIMPLE) hasta grandes secuencias de nucleótidos visibles a nivel cromosómico.Estudio de Asociación del Genoma Completo: Un análisis que compara las frecuencias de los alelos de todos los marcadores polimórficos disponibles (o un conjunto representativo del GENOMA completo), en pacientes no relacionados con un síntoma específico o afección y controles saludables para identificar marcadores asociados con una enfermedad específica o afección.Frecuencia de los Genes: Proporción de un alelo particular en el total de todos los ALELOS de un locus genético en una POBLACIÓN en reproducción.Desequilibrio de Ligamiento: Asociación no aleatoria de genes ligados. Es la tendencia de los alelos de dos loci separados, pero ligados, de encontrarse juntos con más frecuencia de lo que podría esperarse únicamente por la casualidad.Variación Genética: Diferencias genotípicas observadas entre los individuos de una población.Estudios de Casos y Controles: Estudios que comienzan con la identificación de personas con una enfermedad de interés y um grupo control (comparación, de referencia) sin la enfermedad. La relación de una característica de la enfermedad es examinada por la comparación de personas enfermas y no enfermas cuanto a frecuencia o niveles de la característica en cada grupo.Pruebas de Sensibilidad Microbiana: Cualquier prueba que demuestre la eficacia relativa de los diferentes agentes quimioterapéuticos contra microorganismos específicos (es decir, bacterias, hongos, virus).Ligamiento Genético: Asociación hereditaria de dos o más GENES no alélicos debido a que están situados más o menos cerca en el mismo CROMOSOMA.Mapeo Cromosómico: Cualquier método empleado para determinar la localización y distancias relativas entre los genes en un cromosoma.Marcadores Genéticos: Rasgo genético, fenotípicamente reconocible, que puede ser utilizado para identificar un locus genético, un grupo de 'linkage' o un evento recombinante.Genoma Humano: Complemento génico completo contenido en un juego de cromosomas de un ser humano, ya sea haploide (derivado de un progenitor) o diploide (conjunto doble, derivado de ambos progenitores). El conjunto haploide contiene de 50 000 a 100 000 genes y alrededor de 3 mil millones de pares de bases.Antígenos HLA-DQ: Grupo de antígenos HLA D-relacionados que difieren de los antígenos DR en el locus genético y, por tanto, en la herencia. Estos antígenos son glicoproteínas polimórficas constituidas por cadenas alfa y beta y que se encuentran en las células linfoides y de otros tipos, se asocian a menudo con ciertas enfermedades.Fenotipo: Apariencia externa del individuo. Es producto de las interacciones entre genes y entre el GENOTIPO y el ambiente.Proteína Adaptadora de Señalización NOD2: Proteína adaptadora señalizadora de NOD que contiene dos dominios C-terminales ricos en leucina que reconocen el PEPTIDOGLICANO BACTERIANO. Señala por medio de un dominio de reclutamiento N-terminal de caspasas que interactúa con otras PROTEÍNAS ADAPTADORAS DE SEÑALIZACIÓN CARD tales como las SERINA-TREONINA CINASAS RIP. La proteína desempeña un papel en la respuesta defensiva del huésped al señalizar la activación de CASPASAS y del SISTEMA DE SEÑALIZACIÓN MAP CINASA. Las mutaciones del gen que codifica la proteína del dominio 2 de oligomerización nucleotídca se han asociado con una mayor susceptibilidad a la ENFERMEDAD DE CROHN.Epistasis Genética: Forma de interacción génica por la que la expresión de un gen interfiere o enmascara la expresión de otro u otros genes diferentes. Los genes cuya expresión interfiere o enmascara los efectos de otros genes se les dice epistáticos para los genes afectados. Los genes cuya expresión es afectada (bloqueada o enmascarada)son hipostáticos para los genes que interfieren.Enfermedad de Crohn: Una inflamación transmural crónica que puede involucrar qualquier parte del TRACTO DIGESTIVO desde la BOCA hasta el ANO, principalmente encontrada en el ÍLEON, el CIEGO, y el COLON. En la enfermedad de Crohn, la inflamación, extendiéndose a través de la pared intestinal desde la MUCOSA hasta la serosa, es característicamente asimétrica y segmentada. GRANULOMAS epitelioides pueden ser vistos en algunos pacientes.Cadenas HLA-DRB1: Subtipo de cadenas beta HLA-DRB que incluye más de cien variantes de alelos. El subtipo HLA-DRB1 se asocia a varios de los SUBTIPOS SEROLÓGICOS DE HLA-DR.Estudios de Asociación Genética: El análisis de una secuencia, tal como una región de un cromosoma, un haplotipo, un gen o un alelo por su participación en el control del fenotipo de un rasgo específico, vía metabólica, o enfermedad.Antígeno HLA-DR3: Un antígeno HLA-DR asociado con CADENAS HLA-DRB1 que son codificadas por los alelos DRB1*03.Cadenas beta de HLA-DQ: Proteínas de la transmembrana que forman las subunidades beta de los antígenos HLA-DQ.Complemento C4a: El fragmento menor que se forma cuando el complemento C4 es dividido por el COMPLEMENTO C1S. Es una anafilotoxina que causa sintomas de HIPERSENSIBILIDAD INMEDIATA, pero su actividad es más débil que la del COMPLEMENTO C3A o el COMPLEMENTO C5A.Enfermedades de las Plantas: Enfermedades de las plantas.Inmunidad Innata: Capacidad de un organismo normal de no ser afectado por microorganismos y sus toxinas. Es el resultado de la presencia natural de AGENTES ANTIINFECIOSOS, factores constitucionales, tales como la TEMPERATURA CORPORAL y de células inmunitarias que actúan de inmediato como las CÉLULAS NATURALES ASESINAS.Antígenos HLA-DR: Una subclase de los antígenos HLA-D que consiste en cadenas alfa y beta. La herencia de los antígenos HLA-DR difiere de la de los ANTÍGENOS HLA-DQ y HLA-DP.Antibacterianos: Sustancias que reducen el crecimiento o la reprodución de las BACTERIAS.Sitios Genéticos: Regiones específicas que se asignan dentro de un GENOMA. Los sitios genéticos son generalmente identificados con una anotación abreviada que indica el número de cromosomas y la posición de una banda específica a lo largo del brazo P o Q del cromosoma, donde se encuentran. Por ejemplo, el sitio 6p21 se encuentra dentro de la banda 21 del brazo P del CROMOSOMA 6. Se sabe que muchos sitios genéticos son también conocidos por los nombres comunes que estan asociados con una función genética o ENFERMEDAD HEREDITARIA.Modelos Genéticos: Representaciones teóricas que simulan el comportamiento o actividad de los procesos o fenómenos genéticos. Incluyen el uso de ecuaciones matemáticas, computadoras y otro equipamiento electrónico.Bahrein: Estado independiente, es un archipiélago en el Golfo Pérsico occidental, al noroeste de Qatar. Comprende las islas bajas de Bahrain (la mayor), Muharraq, Sitra, y otros islotes. Tiene extensos campos petroleros. El nombre proviene del árabe al-bahrayn, "los dos mares", debido a que yace en el medio de una bahía con sus "dos mares" al este y al oeste de ellas. (Traducción libre del original: Webster's New Geographical Dictionary, 1988, p107 & Room, Brewer's Dictionary of Names, 1992, p45)Enfermedades Genéticas Congénitas: Enfermedades causadas por mutaciones genéticas que aparecen durante el desarrollo embrionario o fetal, aunque tambien pueden hacerlo después del nacimineto. Es posible que las mutaciones se hereden del genoma de los padres o pueden, tambien, adquirirse en el seno uterino.Ácido Salicílico: Compuesto obtenido de la corteza del sauce blanco y de las hojas gaulteria. Tiene acciones bacteriostáticas, fungicidas y queratolíticas.Mutación: Cualquier cambio detectable y heredable en el material genético que cause un cambio en el GENOTIPO y que se transmite a las células hijas y a las generaciones sucesivas.Cromosomas Humanos Par 6: Par especifico de CROMOSOMAS DEL GRUPO C de la clasificación de cromosomas humanos.Genes Clase II del Complejo de Histocompatibilidad (MHC): Loci genéticos en el complejo mayor de histocompatibilidad que codifican productos polimórficos que controlan la respuesta inmune a antígenos específicos. Los genes se encuentran en la región HLA-D de los humanos y en la región I del ratón.Enfermedades Autoinmunes: Trastornos que se caracterizan por la producción de anticuerpos que reaccionan con los tejidos del hospedero o con las células efectoras inmunes que son autorreactivas a péptidos endógenos.Datos de Secuencia Molecular: Descripciones de secuencias específicas de aminoácidos, carbohidratos o nucleótidos que han aparecido en lpublicaciones y/o están incluidas y actualizadas en bancos de datos como el GENBANK, el Laboratorio Europeo de Biología Molecular (EMBL), la Fundación Nacional de Investigación Biomédica (NBRF) u otros archivos de secuencias.Sitios de Carácter Cuantitativo: Sitios genéticos asociados con un CARÁCTER CUANTITATIVO.Antígenos HLA: Antígenos determinados por locus de leucocitos que se encuentran en el cromosoma 6, que es el locus principal de la histocompatibilidad en humanos. Son polipéptidos o glicoproteínas en la mayoría de las células nucleadas y plaquetas, determinan los tipos tisulares para el trasplante, y se asocian con ciertas enfermedades.Diabetes Mellitus Tipo 1: Subtipo de DIABETES MELLITUS caracterizado por deficiencia de INSULINA. Se manifiesta por el inicio repentino de HIPERGLUCEMIA severa, progresión rápida hacia CETOACIDOSIS DIABÉTICA y la MUERTE a menos que sea tratada con insulina. La enfermedad puede ocurrir en cualquier edad, pero es más común durante la infancia y la adolescencia.Inmunidad de la Planta: La capacidad inherente o inducida de plantas para resistir o rechazar un ataque biológico de patógenos.Lupus Eritematoso Sistémico: Trastorno multisistémico crónico, recidivante, inflamatorio y a menudo febril del tejido conectivo, que se caracteriza principalmente por la participación de la piel, articulaciones, riñones, y membranas serosas. Es de etiología desconocida, pero se piensa que representa un fallo de los mecanismos que regulan al sistema autoinmune. La enfermedad se caracteriza por una amplia gama de disfunciones sistémicas, una eritrosedimentación acelerada, y la formación de células LE en la sangre o médula ósea.Repeticiones de Microsatélite: Una variedad de secuencias repetidas simples que se distribuyen a lo largo del GENOMA. Se caracterizan por una unidad de repetición corta de 2-8 pares de bases que se repite hasta 100 veces. También se les conoce como repeticiones cortas en tándem.(STR).Grupo de Ascendencia Continental Europea: Individuos cuyos orígenes ancestrales están en el continente Europeo.Pruebas Genéticas: Detección de una MUTACIÓN; GENOTIPO; CARIOTIPO; o ALELOS específicos asociados con los rasgos genéticos, enfermedades hereditarias o predisposición a una enfermedad, o que puede conducir a la enfermedad en los descendientes. Incluye pruebas genéticas prenatales.Complejo Mayor de Histocompatibilidad: Región genética que contiene los loci de los genes que determinan la estructura de los ANTÍGENOS DE HISTOCOMPATIBILIDAD definidos serológicamente (DS) y por linfocito (DL) y que controlan la estructura de los ANTÍGENOS HLA-D, GENES CLASE II DEL COMPLEJO HLA que controlan la capacidad de un animal para responder inmunológicamente a los estímulos antigénicos y de los genes que determinan la estructura y/o el nivel de los primeros cuatro componentes del complemento.Pseudomonas syringae: Una especie de bacterias gramnegativas, fluorescentes, fitopatogénica en el género PSEUDOMONAS. Se diferencia entre aproximadamente 50 patovares con diferentes patogenicidades de plantas y especificaciones de huésped.Resistencia a la Enfermedad: Capacidad de un organismo para defenderse contra procesos patológicos o de los agentes de esos procesos. Esto implica a menudo la inmunidad innata por el cual el organismo responde a los patógenos de manera genérica. El término resistencia a enfermedades se utiliza con mayor frecuencia cuando se refiere a las plantas.Linaje: Registro de descendencia o ascendencia en especial de una característica particular o rasgo, que indica cada miembro de la familia, su relación y su situación en relación a este rasgo o característica.Ratones Consanguíneos C57BL: Ratones silvestres cruzados endogámicamente para obtener cientos de cepas en las que los hermanos son genéticamente idénticos y consanguíneos, que tienen una línea isogénica C57BL.Grupo de Ascendencia Continental Asiática: Personas cuyos orígenes ancestrales están en las zonas sureste y éste del continente Asiático.Reacción en Cadena de la Polimerasa: Método in vitro para producir grandes cantidades de fragmentos específicos de ADN o ARN de longitud y secuencia definidas a partir de pequeñas cantidades de cortas secuencias flanqueadoras oligonucleótidas (primers). Los pasos esenciales incluyen desnaturalización termal de las moléculas diana de doble cadena, reasociación de los primers con sus secuencias complementarias, y extensión de los primers reasociados mediante síntesis enzimática con ADN polimerasa. La reacción es eficiente, específica y extremadamente sensible. Entre los usos de la reacción está el diagnóstico de enfermedades, detección de patógenos difíciles de aislar, análisis de mutaciones, pruebas genéticas, secuenciación del ADN y el análisis de relaciones evolutivas.Genética de Población: Disciplina que estudia la composición genética de poblaciones y los efectos de factores tales como la SELECCIÓN GENÉTICA, tamaño de la población, MUTACIÓN, migración y FLUJO GENÉTICO sobre las frecuencias de varios GENOTIPOS y FENOTIPOS, utilizando distintas TÉCNICAS GENÉTICAS.Análisis de Secuencia de ADN: Un proceso de múltiples etapas que incluye la clonación,mapeo del genoma, subclonación, determinación de la SECUENCIA DE BASES, y análisis de la información.Enfermedades Inflamatorias del Intestino: Inflamación crónica, inespecífica, del TRACTO GASTROINTESTINAL. La etiología puede ser genética o ambiental. Incluye la ENFERMEDAD DE CROHN y la COLITIS ULCEROSA.Especificidad de la Especie: Restricción de un comportamiento característico, estructura anatómica o sistema físico, tales como la respuesta inmune, respuesta metabólica, o la variante del gen o genes a los miembros de una especie. Se refiere a la propiedad que distingue una especie de otra, pero también se utiliza para los niveles filogenéticos más altos o más bajos que el de la especie.Enfermedad: Un proceso patológico definido, con un conjunto de características de señales y síntomas. Puede afectar el cuerpo todo o alguna de sus partes y su etiología, patología e pronóstico pueden ser conocidos o desconocidos.Arabidopsis: Género de plantas de la familia BRASSICACEAE que contienen PROTEÍNAS DE ARABIDOPSIS y PROTEÍNAS DE DOMINIO MADS. La especie A. thaliana se utiliza para experimentos de genética clásica en plantas así como en estudios de genética molecular en fisiología, bioquímica y desarrollo de las plantas.Peronospora: Un género de OOMICETOS en la familia Peronosporaceae. La mayoría de las especies son parásitos obligatorios y muchos son patógenos de plantas.Cruzamientos Genéticos: Crianza deliberada de dos individuos diferentes que se traduce en descendencia que lleva parte del material genético de cada progenitor. Los organismos progenitores deben ser compatibles genéticamente y pueden ser de diferentes variedades o especies estrechamente relacionadas.Mapeo Físico de Cromosoma: Mapeo del orden lineal de los genes en un cromosoma, con unidades que indican sus distancias mediante el uso de métodos distintos a la recombinación. Estos métodos incluyen la secuenciación de nucleótidos, la sobreposición de deleciones en cromosomas politenos y la micrografía electrónica del ADN heteroduplex.Dosificación de Gen: Número de copias de un determinado gen presente en la célula de un organismo. Un aumento en la dosis génica, por ejemplo, por COMPENSACIÓN DE DUPLICACIÓN (GENÉTICA), puede provocar altos niveles de producto génico. Los mecanismos de COMPENSACIÓN DE DOSIFICACIÓN (GENÉTICA)provocan un ajuste del nivel de EXPRESIÓN GÉNICA, cuando hay cambios o diferencias en la dosis génica.Farmacorresistencia Bacteriana: Capacidad de las bacterias de resistir o hacerse tolerantes a fármacos quimioterapéuticos, antimicrobianos o antibióticos. Esta resistencia puede ser adquirida a través de mutación génica o ADN extraño en plásmidos transmisibles (FACTORES R).Análisis de Secuencia por Matrices de Oligonucleótidos: La hibridación de una muestra de ácido nucleico a un conjunto muy grande de SONDAS DE OLIGONUCLEÓTIDOS, que han sido unidos individualmente en columnas y filas a un soporte sólido, para determinar una SECUENCIA DE BASES, o para detectar variaciones en una secuencia de genes, EXPRESION GENÉTICA, o para MAPEO GENÉTICO.Receptor EphA1: Miembro fundador de la FAMILIA DE RECEPTORES EPH. Fue primeramente clonado de una línea celular de carcinoma hepatocelular humano, productora de eritropoyetina y ampliamente conservado entre las muchas especies de mamíferos. La sobreproducción del receptor EphA1 se asocia con tumores y células tumorales de origen epitelial. También se manifiesta en altos niveles en el HIGADO, PULMÓN y RIÑÓN, en contraste con los otros muchos miembros del receptor Eph que se encuentran sobre todo en tejidos del sistema nervioso.Secuencia de Bases: Secuencia de PURINAS y PIRIMIDINAS de ácidos nucléicos y polinucleótidos. También se le llama secuencia de nucleótidos.Factores de Riesgo: Aspecto del comportamiento personal o estilo de vida, exposición medioambiental, o característica innata o heredada que, basándose en la evidencia epidemiológica, se sabe que está asociada con alguna afectación relacionada con la salud, que interesa prevenir.Complemento C4: Glicoproteina importante en la activación de la VÍA CLÁSICA DEL COMPLEMENTO. C4 es partida por el COMPLEMENTO C1S activado a COMPLEMENTO C4A y COMPLEMENTO C4B.Cromosomas Humanos Par 2: Par específico de CROMOSOMAS A de la clasificación de cromosomas humanos.Perfilación de la Expresión Génica: La determinación de un patrón de genes expresados al nivel de TRANSCRIPCIÓN GENÉTICA bajo circunstancias específicas o en una célula específica.Farmacorresistencia Microbiana: Capacidad de los microorganismos, en especial las bacterias, de resistir o hacerse tolerantes a fármacos quimioterapéuticos, antimicrobianos o antibióticos. Esta resistencia puede ser adquirida a través de mutación génica o ADN extraño en plásmidos transmisibles (FACTORES R).Escala de Lod: La probabilidad relativa total, expresada en una escala logarítmica, de que genes seleccionados esten ligados. LOD son las siglas de "logarithmic odds" (probabilidad logarítmica).Proteínas de Arabidopsis: Proteínas de especies vegetales pertenecientes al género ARABIDOPSIS. Las especies de Arabidopsis más estudiadas, la Arabidopsis thaliana, se utilizan generalmente en laboratorios de experimentación.Ratones Congénicos: Cepa de ratones construida para poseer genotipos idénticos excepto por una diferencia en un locus genético único.Artritis Reumatoide: Enfermedad sistémica crónica, principalmente de las articulaciones, que se caracteriza por cambios inflamatorios en las membranas sinoviales y en las estructuras articulares, extensa degeneración fibrinoide de las fibras del colágeno en los tejidos mesenquimales, y por atrofia y rarefacción de las estructuras óseas. La etiología es desconocida, pero se han implicado mecanismos autoinmunes.Edad de Inicio: La edad, etapa de desarrollo, o período de la vida en el cual una enfermedad, sus síntomas iniciales o manifestaciones surgen en un individuo.Complemento C2: Componente de la VÍA CLÁSICA DEL COMPLEMENTO. C2 es partido por el COMPLEMENTO C1S activado en COMPLEMENTO C2B y COMPLEMENTO C2A. C2a, el fragmento terminal COOH que contiene una PROTEASAS DE SERINA, se combina con el COMPLEMENTO C4B para formar C4b2a (CONVERTASA DEL COMPLEMENTO C3 DE LA VÍA CLÁSICA)y el subsiguiente C4b2a3b (CONVERTASA DEL COMPLEMENTO C5 DE LA VÍA CLÁSICA).Heterocigoto: Individuo que posee alelos diferentes en uno o mas loci respecto a un caracter específico.Herencia Multifactorial: Resultado fenotípico (característica física o predisposición a enfermedad)que está determinado por más de un gen. Poligénico se refiere a lo que está determinado por muchos genes, mientras que oligogénico se refiere a lo determinado por pocos genes.Secuencia de Aminoácidos: El orden de los aminoácidos tal y como se presentan en una cadena polipeptídica. Se le conoce como la estructura primaria de las proteínas. Es de fundamental importancia para determinar la CONFORMACION PROTÉICA.Autoanticuerpos: Anticuerpos que reaccionan con autoantígenos (AUTOANTÍGENOS) del organismo que los produce.Ratones Consanguíneos: Individuos genéticamente idénticos desarrollados a partir del pareamiento, por veinte generaciones o más, de hermanos y hermanas, o por el pareamiento, con ciertas restricciones, de padres con hijos. Todos los animales de una camada retienen un rasgo común de los ancestros en la vigésima generación.Homocigoto: Individuo en el cual ambos alelos en un locus determinado son idénticos.Modelos Animales de Enfermedad: Enfermedades animales que se producen de manera natural o son inducidas experimentalmente, con procesos patológicos bastante similares a los de las enfermedades humanas. Se utilizan como modelos para el estudio de las enfermedades humanas.Enfermedad Celíaca: Síndrome de malabsorción precipitado por la ingestión de alimentos que contienen GLUTEN como el trigo, el centeno y la cebada. Se caracteriza por INFLAMACIÓN del INTESTINO DELGADO, pérdida de la estructura de las MICROVELLOSIDADES, alteraciones de la ABSORCIÓN INTESTINAL y DESNUTRICIÓN.Heterogeneidad Genética: Presencia de caracteres aparentemente similares en los que la evidencia genética indica que están implicados diferentes genes o diferentes mecanismos genéticos en las distintas genealogías. En el marco clínico, la heterogeneidad genética se refiere a la presencia de una variedad de defectos genéticos que causan la misma enfermedad, con frecuencia debido a mutaciones en diferentes loci del mismo gen, hallazgo común en muchas enfermedades humanas, incluyendo la ENFERMEDAD DE ALZHEIMER, FIBROSIS QUÍSTICA, DEFICIENCIA FAMILIAR DE LIPOPROTEÍNA LIPASA y las NEFROPATÍAS POLIQUÍSTICAS (Adaptación del original: Rieger, et al., Glossary of Genetics: Classical and Molecular, 5th ed; Segen, Dictionary of Modern Medicine, 1992).Epigenómica: El estudio sistemático de la expresión génica global de los cambios debidos a la EPIGÉNESIS GENÉTICA y no debido a cambios de la secuencia de bases del ADN.Bases de Datos Genéticas: Bases de datos dedicadas al conocimiento de genes específicos y productos de los genes.Ascomicetos: Un filo de hongos que tienen paredes cruzadas o septos en el micelio. El estado perfecto se caracteriza por la formación de una célula en forma de saco (ascus) que contiene las ascoesporas. La mayoría de los hongos patógenos con un estado perfecto conocido pertenecen a este filo.Variaciones en el Número de Copia de ADN: Tramos de ADN genómico que existen en diferentes múltiplos entre los individuos. Muchas variaciones del número de copias se han asociado con la susceptibilidad o resistencia a la enfermedad.Oomicetos: Eucariotas del grupo STRAMENOPILES, anteriormente considerados HONGOS, cuyo nivel taxonómico exacto no está establecido. Muchos consideran al Oomycetes (Oomycota) un filum del reino Stramenopila o alternativamente, como Pseudohongos en el filum Heterokonta del reino Chromista. Son morfológicamente similares a los hongos, pero no tienen una estrecha relación filogenética con ellos. Los oomicetos se encuentran tanto en agua dulce como salada, así como en medios terrestres (Adaptación del original: Alexopoulos et al., Introductory Mycology, 4th ed, pp683-4). Producen esporas flageladas, muy móviles (zooesporas)que son patógenas para muchas plantas y PECES.Regulación de la Expresión Génica: Cualquiera de los procesos por los cuales factores nucleares, citoplasmáticos o intercelulares influyen en el control diferencial (inducción o represión), de la acción de genes a nivel de transcripción o traducción.Farmacogenética: Rama de la genética que se ocupa de la variabilidad genética de las respuestas individuales a los fármacos y al metabolismo farmacológico (BIOTRANSFORMACIÓN).Antifúngicos: Sustancias que destruyen hongos al suprimir su capacidad para crecer o reproducirse. Difieren de los FUNGICIDAS, INDUSTRIALES en que defienden de los hongos que están presentes en los tejidos humanos o de otros animales.Colitis Ulcerosa: Inflamación del COLON predominantemente confinada a la MUCOSA. Sus principales síntomas incluyen DIARREA, SANGRAMIENTO rectal, la pasaje de MOCO, y DOLOR ABDOMINAL.Estudios de Cohortes: Estudios en los que subgrupos de una determinada población son identificados. Estos grupos pueden o no pueden estar expuestos a factores de hipótesis para influir en la probabilidad de la ocurrencia de una enfermedad particular u otro resultado. Como cohortes definidas las poblaciones que, como un todo, son seguidas en un intento de determinar las características distintivas de los subgrupos definidos.Polimorfismo de Longitud del Fragmento de Restricción: Variación en la presencia o longitud de un fragmento de ADN que tiene lugar dentro de una especie, generada por una endonucleasa específica en un sitio específico del genoma. Tales variaciones se generan por mutaciones que crean o eliminan sitios de reconocimiento de estas enzimas o cambian la longitud del fragmento.Epigénesis Genética: El proceso genético por el cual el organismo adulto es formado por incrementos graduales en complejidad de estructuras como opuesto a un simple incremento en el tamaño de estructuras preexistentes. Incluye esos mecanismos que causan represión o de-represión selectiva del gen que restringen los posibles destinos de las células y eventualmente llevan a su estado de diferenciación.Cromosomas Humanos Par 5: Uno de los dos pares de los cromosomas humanos de los CROMOSOMAS DEL GRUPO B de la clasificación de cromosomas humanos.Técnicas de Genotipaje: Los métodos utilizados para determinar ALELOS específicos o SNPs (polimorfismo del nucleótido simple).Ratones Consanguíneos BALB C: Ratones silvestres cruzados endogámicamente, para obtener cientos de cepas en las que los hermanos son genéticamente idénticos y consanguíneos, que tienen una línea isogénica BALB C.Ratones Noqueados: Clase de ratones en los que ciertos GENES de sus GENOMAS han sido alterados o "noqueados". Para producir noqueados, utilizando la tecnología del ADN RECOMBINANTE, se altera la secuencia normal de ADN del gen estudiado, para prevenir la sintesis de un producto génico normal. Las células en las que esta alteración del ADN tiene éxito se inyectan en el EMBRIÓN del ratón, produciendo ratones quiméricos. Estos ratones se aparean para producir una cepa en la que todas las células del ratón contienen el gen alterado. Los ratones noqueados se utilizan como MODELOS DE ANIMAL EXPERIMENTAL para enfermedades (MODELOS ANIMALES DE ENFERMEDAD)y para clarificar las funciones de los genes.Micotoxinas: Compuestos tóxicos producidos por HONGOS.Cromosomas Humanos: Estructuras de los núcleos de células humanas que contienen el material hereditario, el ADN. En el hombre existen normalmente 46 cromosomas, incluyendo los dos que determinan el sexo del individuo, XX para la hembra y XY para el macho. Los cromosomas humanos se clasifican en grupos.(Dorland, 27th ed)Oportunidad Relativa: Razón o proporción entre dos factores de riesgo. La proporción del riesgo de los expuestos para el estudio de casos-control es la diferencia entre los riesgos de los expuestos y no-expuestos. La proporción del riesgo de enfermedad para una cohorte o estudio transversal es la proporción de los riesgos a favor de la enfermedad entre los expuestos en relación al riesgo entre los no expuestos. La razón de diferencia de prevalencia se deriva del estudio transversal de casos prevalentes.Psoriasis: Enfermedad común crónica de la piel, determinada genéticamente, que se caracteriza por la presencia de placas eritematosas redondas, secas y escamosas. Las lesiones tienen predilección por las uñas, cuero cabelludo, genitales, superficies de extensión, y la región lumbosacra. Se considera que la característica patológica fundamental en la psoriasis es la epidermopoyesis acelerada.Carácter Cuantitativo Heredable: Característica que muestra una herencia cuantitativa como la PIGMENTACIÓN DE LA PIEL en humanos (Adaptación del original: A Dictionary of Genetics, 4th ed).Antígeno HLA-B27: Subtipo específico del antígeno de superficie HLA-B. Los miembros de este subtipo contienen cadenas alfa que son codificadas por la familia alela HLA-B*27.Antígenos HLA-B: Antígenos de superficie de histocompatibility (HLA) humanos pertenecientes a la clase I codificados por más de 30 alelos detectables en el locus B del complejo HLA, que es el más polimórfico de todas las especificidades de HLA. Varios de estos antígenos (ejemplo, HLA-B27, -B7, -B8) están fuertemente asociados con la predisposición a enfermedades reumáticas y a otras enfermedades autoinmunes. Como otros determinantes HLA de la clase I, participan en la reactividad inmune celular de los linfocitos T citolíticos.Genómica: El estudio sistemático de las secuencias completas del ADN (GENOMA) de los organismos.Biología Computacional: Campo de la biología relacionada con el desarrollo de técnicas para la recolección y manipulación de datos biológicos, y la utilización de estos datos para hacer descubrimientos biológicos o predicciones. Este campo abarca todos los métodos computacionales y teorías para la solución de problemas biológicos, incluyendo la manipulación de modelos y conjuntos de datos.Espondilitis Anquilosante: Artropatía inflamatoria crónica que afecta a las articulaciones axiales, como la ARTICULACIÓN SACROILIACA y otras articulaciones intervertebral o costovertebral. Se da predominantemente en varones jóvenes y es caracterizada por dolor y rigidez de las articulaciones (ANQUILOSIS) con inflamación en las inserciones de los tendones.Salud de la Familia: Estado de salud de una família como unidad incluyendo el impacto causado por la salud de un miembro sobre la misma.Proteínas Portadoras: Proteínas de transporte que trasladan sustancias específicas en la sangre o a través de las membranas celulares.Encefalomielitis Autoinmune Experimental: Modelo animal experimental para las enfermedades desmielinizantes del sistema nervioso central. La inoculación con una emulsión de sustancia blanca combinada con ADYUVANTE DE FREUND, proteína básica de la mielina, o mielina central purificada desencadena una respuesta inmune mediada por las células T dirigida contra la mielina central. Las características patológicas son similares a la de la ESCLEROSIS MÚLTIPLE, incluyendo focos de inflamación y desmielinización perivascular y periventricular. También ocurre desmielinización subpial subyacente a infiltraciones meníngeas, lo que es también una característica de la ENCEFALOMIELITIS, AGUDA DISEMINADA. La inmunización pasiva con células T provenientes de un animal afectado, en un animal normal, induce también a esta afección. (Traducción libre del original: Immunol Res 1998;17(1-2): 217-27; Raine CS, Textbook of Neuropathology, 2nd ed, p604-5)Enfermedades Transmisibles: Es cualquier enfermedad causada por um agente infeccioso específico o sus productos tóxicos, que se manifiesta por la transmisión de este agente o sus productos, de una persona o animal infectados o de um reservatorio a un huésped susceptible, directa o indiretamente por medio de un huésped intermediario, de naturaleza vegetal o animal, de un vector o del medio ambiente inanimado.Núcleo Familiar: Familia compuesta por los esposos y sus hijos.Regiones Promotoras Genéticas: Secuencias de ADN que son reconocidas (directa o indirectamente) y enlazadas por una ARN polimerasa dependiente de ADN durante la iniciación de la transcripción. Entre las secuencias altamente conservadas dentro del promotor están la caja de Pribnow en las bacterias y la TATA BOX en los eucariotes.Reproducibilidad de Resultados: La reproductibilidad estadística de dimensiones (frecuentemente en el contexto clínico) incluyendo la testaje de instrumentación o técnicas para obtener resultados reproducibles; reproductibilidad de mediciones fisiológicas que deben de ser usadas para desarrollar normas para estimar probabilidad, prognóstico o respuesta a un estímulo; reproductibilidad de ocurrencia de una condición y reproductibilidad de resultados experimentales.Transducción de Señal: La transferencia de información intracelular (biológica activación / inhibición), a través de una vía de transducción de señal. En cada sistema de transducción de señal, una señal de activación / inhibición de una molécula biológicamente activa (hormona, neurotransmisor) es mediada por el acoplamiento de un receptor / enzima a un sistema de segundo mensajería o a un canal iónico. La transducción de señal desempeña un papel importante en la activación de funciones celulares, diferenciación celular y proliferación celular. Ejemplos de los sistemas de transducción de señal son el sistema del canal de íon calcio del receptor post sináptico ÁCIDO GAMMA-AMINOBUTÍRICO, la vía de activación de las células T mediada por receptor, y la activación de fosfolipases mediada por receptor. Estos, más la despolarización de la membrana o liberación intracelular de calcio incluyen activación de funciones citotóxicas en granulocitos y la potenciación sináptica de la activación de la proteína quinasa. Algunas vías de transducción de señales pueden ser parte de una vía más grande de transducción de señales.Regulación de la Expresión Génica de las Plantas: Cualquiera de los procesos mediante los cuales los factores nucleares, citoplasmáticos o intercelulares influyen en el control diferencial de la acción del gen en las plantas.España: Democracia parlamentaria que se encuentra entre Francia en el noreste y Portugal en el oeste y limita con el Océano Atlántico y el Mar Mediterráneo.Plantas Modificadas Genéticamente: PLANTAS o sus derivados, a los que se les ha alterado el GENOMA mediante INGENIERÍA GENÉTICA.Esclerosis Múltiple: Alteración autoimmune que afecta principalmente a adultos jóvenes y que se caracteriza por destrucción de la mielina en el sistema nervioso central. Los hallazgos patológicos incluyen múltiples áreas bien definidas de desmielinización de toda la sustancia blanca del sistema nervioso central. Las manifestaciones clínicas incluyen pérdida de visión, movimientos extraoculares anómalos, parestesias, pérdida de sensibilidad, debilidad, disartria, espasticidad, ataxia y disfunción de la vejiga. El patrón usual es el de ataques recurrentes seguidos por recuperación parcial (ver ESCLEROSIS MÚLTIPLE RECURRENTE-REMITENTE), pero también hay formas agudas fulminantes y crónicas progresivas(ver ESCLEROSIS MÚLTIPLE PROGRESIVA CRÓNICA)(Adaptación del original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p903).Enfermedades por Prión: Grupo de trastornos genéticos, infecciosos o degenerativos esporádicos, del sistema nervioso animal y humano que se asocian a PRIONES anormales. Estas enfermedades se caracterizan por la conversión de la proteína del prión normal en una configuración anormal mediante un proceso posterior a la traducción. En humanos, estas afecciones se caracterizan generalmente por DEMENCIA, ATAXIA y un final mortal. Las características patológicas incluyen la encefalopatia espongiforme sin evidencias de inflamación. La literatura tradicional se refiere ocasionalmente a ellas como ENFERMEDADES POR VIRUS LENTO no convencionales. (Adaptación del original: Proc Natl Acad Sci USA 1998 Nov 10;95(23):13363-83).Priones: Pequeñas partículas infecciosas proteináceas que resisten la inactivación por procedimientos que modifican los ÁCIDOS NUCLEICOS y contienen una isoforma anormal de una proteína celular que es un componente importante y necesario. La isoforma anormal (scrapie) es PrPSc (PRPSC proteínas) y la isoforma celular PrPC (PROTEÍNAS PrPC). La secuencia primaria de aminoácidos de las dos isoformas es idéntico. Entre las enfermedades humanas causadas por priones se encuentran el SÍNDROME DE CREUTZFELDT-JAKOB; ENFERMEDAD DE GERSTMANN-STRAUSSLER-SCHEINKER y el INSOMNIO FAMILIAR FATAL.Autoinmunidad: Proceso mediante el cual el sistema inmune reacciona contra los tejidos del propio organismo. La autoinmunidad puede producir o es causada por las ENFERMEDADES AUTOINMUNES.Interacciones Huésped-Parásitos: Relación entre un invertebrado y otro organismo (el huésped), uno de los cuales vive a expensas del otro. Tradicionalmente se excluye de la definición de parásitos a las BACTERIAS, HONGOS, VIRUS y PLANTAS patógenos, aunque peudan vivir de forma parasitaria.Ratones Transgénicos: Ratones de laboratorio que se han producido a partir de un HUEVO o EMBRIÓN DE MAMÍFERO, manipulado genéticamente.Candida: Género de hongos semejantes a levaduras del orden Saccharomycetales, caracterizados por producir células de levadura, micelios, pseudomicelios y blastoporas. Suelen formar parte de la flora normal de la piel, boca, intestino y vagina, pero pueden causar diversas infecciones, entre ellas CANDIDIASIS, ONYCHOMYCOSIS, CANDIDIASIS VULVOVAGINAL y muguet (vea CANDIDIASIS BUCAL).Citocinas: Proteínas, que no son anticuerpos, segregadas por leucocitos inflamatorios y por algunas células no leucocitarias, y que actúan como mediadores intercelulares. Difieren de las hormonas clásicas en que son producidas por un número de tejidos o tipos de células en lugar de por glándulas especializadas. Generalmente actúan localmente en forma paracrina o autocrina y no en forma endocrina.Algoritmos: Procedimiento consistente en una secuencia de fórmulas algebraicas y/o pasos lógicos para calcular o determinar una tarea dada.Antígenos de Histocompatibilidad Clase II: Glicoproteínas (alfa y beta) transmembranales grandes, unidas no covalentemente. Ambas cadenas pueden ser polimórficas aunque hay más variación estructural en las cadenas beta. Los antígenos de clase II en humanos se conocen como ANTÍGENOS HLA-D y se codifican por un gen en el cromosoma 6. En ratones, dos genes llamados IA e IE sobre el cromosoma 17 codifican para los antígenos H-2. Los antígenos se encuentran sobre los linfocitos B, macrófagos, células epidérmicas, y espermáticas y se piensa que median la competencia y la cooperación celular en la respuesta inmune. El término antígenos IA, usado para referirse sólo a las proteínas codificadas por los genes IA en los ratones, ahora se usa como un término genérico para cualquier antígeno de histocompatibilidad de clase II.Análisis Mutacional de ADN: Identificación bioquímica de cambios mutacionales en una secuencia de nucleótidos.Cartilla de ADN: Secuencias cortas de ADN (generalmente alrededor de 10 pares de bases) que son complementarias a las secuencias de ARN mensajero y que permiten que la transcriptasa inversa comience a copiar las secuencias adyacentes del ARNm. Las cartillas se usan con frecuencia en las técnicas de biología y genética molecular.Hidrolasas de Éster Carboxílico: Enzimas que catalizan la hidrólisis de ésteres de ácidos carboxílicos con la formación de un alcohol y un anión de ácido carboxílico.Ratones Consanguíneos DBA: Ratones silvestres cruzados endogámicamente para obtener cientos de cepas en las que los hermanos son genéticamente idénticos y consanguíneos, que tienen una línea isogénica DBA.Proteínas de la Membrana: Proteínas que se encuentran en las membranas celulares e intracelulares. Están formadas por dos tipos, las proteínas periféricas y las integrales. Incluyen la mayoría de las enzimas asociadas con la membrana, proteínas antigénicas, proteínas transportadoras, y receptores de drogas, hormonas y lectinas.Selección Genética: Reproducción diferencial y no al azar de diferentes genotipos, que opera para alterar las frecuencias génicas dentro de una población.Factores de Tiempo: Elementos de intervalos de tiempo limitados, que contribuyen a resultados o situaciones particulares.Genes de Plantas: Unidades funcionales hereditarias de las PLANTAS.Infección: Invasión y multiplicación de microorganismos en el organismo huésped que pueden causar enfermedades o afecciones.Receptores de IgG: Sitios moleculares específicos sobre la superficie de varias células, incluidos los linfocitos B y los macrófagos, que se combinan con las IgGs. Existen tres subclases: Fc gamma RI (el antígeno CD64, receptor de baja afinidad), Fc gamma RII (el antígeno CD32, receptor de alta afinidad), y Fc gamma RIII (el antígeno CD16, receptor de baja afinidad).Expresión Génica: Manifestación fenotípica de un gen o genes a través de los procesos de TRANSCRIPCIÓN GENÉTICA y .TRADUCCIÓN GENÉTICA.Grupos Étnicos: Un grupo de personas con una herencia cultural en común que los coloca aparte de las otras personas en una serie de relaciones sociales.Interacciones Huésped-Patógeno: Interacciones entre un huesped y un patógeno, generalmente resultando en enfermedad.Artritis Juvenil: Artritis de los niños, con inicio antes de los 16 años de edad. Los términos artritis reumatoide juvenil y artritis idiopática juvenil se refieren a los sistemas de clasificación para la artritis crónica en los niños. Sólo un subtipo de artritis reumatoide juvenil (inicio poliarticular, factor reumatoide positivo) recuerda clínicamente a la artritis reumatoide del adulto y se considera su equivalente en la infancia.Metilación de ADN: Adición de grupos metilo al ADN. Las metiltransferasas ADN (metilasas DNA) metilasas realizan esta reacción utilizando S-ADENOSILMETIONINA como donante del grupo metilo.Ambiente: Conjunto de todas las condiciones e influencias externas que afectan la vida y el desarrollo de un organismo (Dorland, 28th ed). Conjunto de elementos naturales o generados por el hombre que interactúan en un espacio y tiempo determinados, propiciando la existencia, transformación y desarrollo de organismos vivos. (Material IV - Glosario de Protección Civil, OPS, 1992)Células Cultivadas: Células que se propagan in vitro en un medio de cultivo especial para su crecimiento. Las células de cultivo se utilizan, entre otros, para estudiar el desarrollo, y los procesos metabólicos, fisiológicos y genéticos.ADN: Polímero de desoxirribonucleótidos que es el material genético primario de todas las células. Los organismos eucarióticos y procarióticos contienen normalmente ADN en forma de doble cadena, aunque en varios procesos biológicos importantes participan transitoriamente regiones de una sola cadena. El ADN, que consiste de un esqueleto de poliazúcar-fosfato posee proyecciones de purinas (adenina y guanina) y pirimidinas (timina y citosina), forma una doble hélice que se mantiene unida por puentes de hidrógeno entre estas purinas y pirimidinas (adenina a timina y guanina a citosina).Farmacorresistencia Fúngica: Capacidad de los hongos de resistir o hacerse tolerantes a fármacos quimioterapéuticos, antimicrobianos o antibióticos. Esta resistencia puede ser adquirida a través de mutación génica.Farmacorresistencia Bacteriana Múltiple: Capacidad de las bacterias de resistir o hacerse tolerantes de forma simultánea a varios fármacos estructural y funcionalmente distintos. Esta resistencia puede ser adquirida a través de mutación génica o ADN extraño en plásmidos transmisibles (FACTORES R).Linfocitos T: Linfocitos responsables de la inmunidad celular. Se han identificado dos tipos: citotóxico (LINFOCITOS T CITITÓXICOS)y linfocitos T auxiliares (LINFOCITOS T COLABORADORES-INDUCTORES). Se forman cuando los linfocitos circulan por el TIMO y se diferencian en timocitos. Cuando son expuestos a un antigeno, se dividen rápidamente y producen un gran número de nuevas células T sensibilizadas a este antigeno.Familia: Un grupo social compuesto por padres, o padres sustitutos, e hijos.Enfermedad de Alzheimer: Enfermedad degenerativa del CEREBRO que se caracteriza por el comienzo insidioso de DEMENCIA. Se dan alteraciones de la MEMORIA y del juicio, falta de atención y problemas en el desempeño de habilidades, seguido por APRAXIAS severas y pérdida global de las capacidades cognitivas. Ocurre sobre todo después de los 60 años de edad y se caracteriza patologicamente por una atrofia cortical severa y por la triada conformada por PLACA AMILOIDE, OVILLOS NEUROFIBRILARES y HILOS DEL NEURÓPILO. (Traducción libre del original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, pp1049-57).Genoma: Complemento genético de un organismo, incluyendo todos sus GENES, representado en sus ADN o en algunos casos, sus ARN.Proteínas de Transporte de Catión: Proteínas membranarias cuya función primaria es facilitar el transporte de moléculas cargadas positivamente (cationes) a través de una membrana biológica.Modelos Estadísticos: Representación de un sistema, proceso o relación a través de una forma matemática en la cual las ecuaciones se usan para inferir o estimar su funcionamiento o interrelación.Ratones Consanguíneos NOD: Cepa de ratones diabéticos no obesos desarrollada en Japón que ha sido muy estudiada como modelo para la diabetes mellitus insulinodependiente autoinmune dependiente de las células T donde la insulitis es un hallazgo histológico de importancia, y en los cuales la susceptibilidad genética está fuertemente unida al MHC (siglas en inglés).Simulación por Computador: Representación por medio de la computadora de sistemas físicos y fenómenos tales como los procesos químicos.Línea Celular: Cultivos celulares establecidos que tienen el potencial de multiplicarse indefinidamente.JapónAntiinfecciosos: Sustancias que impeden que microorganismos o agentes infecciosos se diseminen o que los destruyen con el fín de prevenir la extensión de la infección.Enfermedad de Graves: Forma común de hipertiroidismo que se asocia con BOCIO hiperplásico difuso. Es una alteración autoinmune que produce anticuerpos contra los RECEPTORES DE TIROTROPINA. Estos autoanticuerpos activan el receptor TSH y de ese modo estimula la GLÁNDULA TIROIDES y la hipersecreción de HORMONAS TIROIDEAS. Estos autoanticuerpos también pueden afectar a los ojos (OFTALMOPATÍA DE GRAVES)y la piel(dermopatía de Graves).Proteínas de Plantas: Proteínas que se encuentran en plantas (flores, hierbas, arbustos, árboles, etc.). El concepto no incluye a proteínas que se encuentran en las verduras para los que las PROTEÍNAS DE VERDURAS están disponibles.Exones: Las partes de una transcripción de un GEN que queda después que los INTRONES se remueven. Son ensambles que se convierten en un ARN MENSAJERO u otro ARN funcional.Antígenos HLA-A: Antígenos polimórficos de superficie de histocompatibilidad (HLA) pertenecientes a la clase I de humanos y que están presentes en casi todas las células nucleadas. Se han identificado al menos 20 antígenos los que se codifican por el locus A de alelos múltiples en el cromosoma 6. Sirven como diana para las respuestas citolíticas de las células T y participan en la aceptación o rechazo de los trasplantes de tejido/órganos.Grupo de Ascendencia Continental Africana: Individuos cuyos orígenes ancestrales están en el continente Africano.Reacción en Cadena de la Polimerasa de Transcriptasa Inversa: Variación de la técnica PCR en la que el cADN se hace del ARN mediante transcripción inversa. El cADN resultante se amplifica usando los protocolos PCR estándares.Genes Clase I del Complejo de Histocompatibilidad (MHC): Loci genéticos del complejo mayor de histocompatibilidad de los vertebrados que codifican características polimórficas no relacionadas con la capacidad de respuesta inmune o la actividad del complemento, por ejemplo: loci B (pollo), DLA (perro), GPLA (cobayo), H-2 (ratón), RT-1 (rata), genes HLA clase 1 A, B y C del hombre.Sustitución de Aminoácidos: El reemplazo que occurre natural o inducido experimentalmente de uno o más AMINOÁCIDOS en una proteína con otra. Si un amino ácido equivalente funcional se sustituye, la proteína puede mantener el acitividad tipo salvaje. La sustitución también puede disminuir, aumentar, o eliminar la función de la proteína. La sustitución inducida experimentalmente se utiliza con frecuencia para estudiar las actividades y enlaces de las enzimas.Fluconazol: Agente antifúngico triazólico que se utiliza para el tratamiento de la CANDIDIASIS orofaríngea y la MENINGITIS criptocócica en el SÍNDROME DE INMUNODEFICIENCIA ADQUIRIDA.Proteínas de Unión al ADN: Proteínas que se unen al ADN. La familia incluye proteínas que se unen tanto al ADN de una o de dos cadenas y que incluyen también a proteínas que se unen específicamente al ADN en el suero las que pueden utilizarse como marcadores de enfermedades malignas.Resistencia a las Penicilinas: No susceptibilidad de un organismo a la acción de las penicilinas.Diabetes Mellitus Tipo 2: Subclase de DIABETES MELLITUS que no es sensible o dependiente de la INSULINA (DMNID). Se caracteriza inicialmente por la RESISTENCIA A LA INSULINA e HIPERINSULINISMO y en ocasiones por INTOLERANCIA A LA GLUCOSA, HIPERGLICEMIA y diabetes evidente. La Diabetes Mellitus Tipo 2 ya no se considera una enfermedad exclusiva de los adultos. Los pacientes raramente desarrollan CETOSIS pero a menudo presentan OBESIDAD.ARN Mensajero: Secuencias de ARN que funcionan como molde para la síntesis de proteínas. Los ARNm bacterianos generalmente son transcriptos primarios ya que no requieren de procesamiento post-transcripcional. Los ARNm eucarioticos se sintetizan en el núcleo y deben exportarse hacia el citoplasma para la traducción. La mayoría de los ARNm de eucariotes tienen una secuencia de ácido poliadenílico en el extremo 3', conocida como el extremo poli(A). La función de este extremo no se conoce con exactitud, pero puede jugar un papel en la exportación del ARNm maduro desdel el núcleo así como ayuda a estabilizar algunas moléculas de ARNm al retardar su degradación en el citoplasma.Ciprofloxacino: Una carboxifluoroquinolina antimicrobiana que es eficaz contra un amplio rango de microorganismos.Tamaño de la Muestra: Número de unidades (personas, animales, pacientes circunstancias específicas, etc.) en una población a estudiar. El tamaño de la muestra debe ser lo sificientemente grande para tener una alta probabilidad de detectar una diferencia real entre los dos grupos.Factor de Necrosis Tumoral alfa: Glicoproteína sérica producida por los MACRÓFAGOS activados y otros LEUCOCITOS MONONUCLEARES de mamíferos. Tiene actividad necrotizante contra las líneas de células tumorales e incrementa la capacidad de rechazar trasplantes de tumores. También es conocido como TNF-alfa y es solo un 30 por ciento homólogo de TNF-beta (LINFOTOXINA), pero comparten RECEPTORES DE TNF.Medios de Cultivo: Cualquier preparación líquida o sólida hecha específicamente para cultivo, almacenamiento o transporte de microorganismos u otros tipos de células. La variedad de los medios que existen permiten el cultivo de microorganismos y tipos de células específicos, como medios diferenciales, medios selectivos, medios de test y medios definidos. Los medios sólidos están constituidos por medios líquidos que han sido solidificados con un agente como el AGAR o la GELATINA.Hojas de la Planta: Estructuras expandidas, usualmente verdes, de plantas vasculares, que están característicamente constituidas por una expansión en forma de lámina ligada al tallo, y que funciona como órgano principal de la fotosíntesis y de la transpiración.Interferón gamma: Principal interferón producido por LINFOCITOS estimulados mitogénica o antigénicamente. Es estructuralmente diferente del INTERFERON TIPO I y su principal actividad es la inmunoregulación. Se ha implicado en la expresión de los ANTÍGENOS CLASE II DE HISTOCOMPATIBILIDAD en células que normalmente no lo producen, lo que lleva a las ENFERMEDADES AUTOINMUNES.Funciones de Verosimilitud: Funciones formuladas a partir de un modelo estadístico y un conjunto de datos observados que dan la probabilidad de esos datos para diversos valores de los parámetros desconocidos del modelo. Esos valores de parámetros que aumentan al máximo la probabilidad son las estimativas de verosimilitud máxima de los parámetros.Staphylococcus aureus: Bacterias potencialmente patógenas que se encuentran en las membranas nasales, piel, folículos pilosos y periné de animales de sangre caliente. Pueden causar un amplio rango de infecciones e intoxicaciones.Linfocitos T CD4-Positivos: Subpoblación crítica de linfocitos T involucrados en la inducción de la mayoría de las funciones inmunológicas. El virus del HIV tiene un tropismo selectivo para las células T4 que expresan el marcador fenotípico CD4, un receptor para el HIV. De hecho, el elemento clave en la inmunosupresión profunda que se observa en la infección por el HIV es el agotamiento de este subconjunto de linfocitos T.Programas Informáticos: Programas y datos operativos y secuenciales que instruyen el funcionamiento de un computador digital.Penicilinas: Grupo de antibióticos que contienen ácido 6-aminopenicilánico con una cadena lateral unida al grupo 6-amino. El núcleo de penicilina es el principal requerimiento estructural para la actividad biológica. La estructura de la cadena lateral determina muchas de las características antibacterianas y farmacológicas. (Traducción libre del original: Goodman and Gilman's The Pharmacological Basis of Therapeutics, 8th ed, p1065)Autoantígenos: Constituyentes de tejidos endógenos que tienen la capacidad de interactuar con AUTOANTICUERPOS y producir una respuesta inmune.Inflamación: Proceso patológico caracterizado por lesión o destrucción de tejidos causada por diversas reacciones citológicas y químicas. Se manifiesta usualmente por signos típicos de dolor, calor, rubor, edema y pérdida de función.Embarazo: Estado durante el que los mamíferos hembras llevan a sus crías en desarrollo (EMBRIÓN o FETO) en el útero, antes de nacer, desde la FERTILIZACIÓN hasta el NACIMIENTO.Factores Sexuales: Usado cuando el sexo es discutido como un factor en relación a algún asunto o problema específico.Bazo: Órgano linfático encapsulado a través de filtros de sangre venosa.Exposición a Riesgos Ambientales: La exposición de un sujeto a agentes biológicos en el ambiente o a factores del ambiente que pueden incluir radiación ionizante, organismos patogénicos o sustancias químicas tóxicas.Alineación de Secuencia: Combinación de dos o más aminoácidos o secuencias de bases de un organismo u organismos de manera que quedan alineadas las áreas de las secuencias que comparten propiedades comunes. El grado de correlación u homología entre las secuencias se pronostica por medios computarizados o basados estadísticamente en los pesos asignados a los elementos alineados entre las secuencias. Ésto a su vez puede servir como un indicador potencial de la correlación genética entre organismos.Redes Reguladoras de Genes: Subsistemas reguladores codificados por ADN relacionados que se encuentran en el GENOMA y coordinan la entrada desde FACTORES DE TRANSCRIPCIÓN activadores y represores durante el desarrollo, la diferenciación celular o en respuesta a estímulos ambientales. Las redes funcionan para en última instancia especificar la expresión de conjuntos concretos de GENES para estados, momentos o lugares específicos.Antígenos CD: Antígenos de diferenciación que residen sobre los leucocitos de mamíferos. El CD (del inglés, "cluster of differentiation") representa un grupo de diferenciación, que se refiere a grupos de anticuerpos monoclonales que muestran una reactividad similar con ciertas subpoblaciones de antígenos de una línea celular particular o una etapa de diferenciación. Las subpoblaciones de antígenos también se conocen por la misma designación de CD.