Síndrome de sobrecrecimiento congénito o post-natal a menudo en la altura y circunferencia occipitofrontal acompañado de variables retrasos en el desarrollo cognitivo y motor. Otras características asociadas incluyen edad ósea avanzada, convulsiones, ICTERICIA NEONATAL; HIPOTONÍA y ESCOLIOSIS. También se asocia con un mayor riesgo de desarrollar neoplasias en la edad adulta. Mutaciones en la proteína NSD1 y su HAPLOINSUFICIENCIA están asociadas con este síndrome.
Estado de CRECIMIENTO acelerado y excesivo del niño o el adolescente, que están expuestos a un exceso de HORMONA DE CRECIMIENTO HUMANA antes del cierre de la EPÍFISIS. Generalmente está causado por hiperplasia somatotrofa o ADENOMA HIPOFISARIO SECRETOR DE HORMONA DEL CRECIMIENTO. Estos pacientes son de estatura anormalmente elevada, mas de 3 desviaciones estándar por encima de la estatura media normal para la edad.
Complejo de síntomas característicos.
Deformidades estructurales congénitas, malformaciones u otras anomalías de los huesos faciales y del cráneo.
Apariencia de la cara que, a menudo, es característica de una enfermedad o condición patológica, como la cara de elfo del SINDROME DE WILLIAMS o la facie mongoloide del SINDROME DE DOWN.
"Anomalías múltiles se refiere a la presencia de tres o más anomalías estructurales congénitas que afectan diferentes sistemas corporales, ocurriendo en un individuo como resultado de una alteración en el desarrollo embrionario."
Desviaciones a partir de los valores promedio para una edad y sexo específico en cualquiera o todos de los siguientes: talla, peso, proporciones esqueléticas, desarrollo óseo, o características de la maduración. Incluidos aquí están tanto la aceleración como el retraso del crecimiento.
Establecimiento de la edad de un individuo mediante el examen de su estructura ósea.
Uno de los dos pares de los cromosomas humanos de los CROMOSOMAS DEL GRUPO B de la clasificación de cromosomas humanos.
Funcionamiento intelectual subnormal que se origina durante el período del desarrollo. El mismo tiene múltiples etiologías potenciales, incluidos los defectos genéticos y las lesiones perinatales. El valor del cociente de inteligencia (CI) se utiliza comúnmente para determinar si un individuo es intelectualmente discapacitado. Un valor de CI entre 70 y 79 está en el rango límite. Los valores por debajo de 67 están en el rango de discapacidad. (Traducción libre del original: Joynt, Clinical Neurology, 1992, Ch55, p28)
Trastornos en los cuales ocurre un atraso del desarrollo en base al esperado en determinada edad o nivel de desarrollo. Factores biológicos y no biológicos hacen parte de estos trastornos.
Proteínas y péptidos que están involucrados en TRANSDUCCIÓN DE SEÑAL dentro de la célula. Aquí están imcluídos péptidos y proteínas que regulan la actividad de FACTORES DE TRANSCRIPCIÓN Y PROCESOS CELULARES en respuesta a señales de RECEPTORES DE SUPERFICIE CELULAR. Los péptidos de señalización intracelular y proteínas pueden ser parte de una cascada de señalización enzimática o actuar a través de enlace y modificando la acción de otros factores de señalización.
Afecciones que se caracterizan por presentar una importante discrepancia entre el nivel intelectual percibido por el individuo y su capacidad de adquirir un nuevo lenguaje y otras habilidades cognitivas. Estos trastornos pueden producirse por condiciones orgánicas o psicológicas. Los subtipos relativamente comunes incluyen DISLEXIA, DISCALCULIA y DISGRAFIA.
Proteínas que se encuentran en los núcleos de las células. No se confunden con las NUCLEOPROTEÍINAS que son proteínas conjugadas con ácidos nucleicos, que no están necesariamente presentes en el núcleo.
Pérdida real de una porción de un cromosoma.
Registro de descendencia o ascendencia en especial de una característica particular o rasgo, que indica cada miembro de la familia, su relación y su situación en relación a este rasgo o característica.
Apariencia externa del individuo. Es producto de las interacciones entre genes y entre el GENOTIPO y el ambiente.
Reordenamiento genético por la pérdida de segmentos de ADN o ARN, que acerca secuencias que normalmente están separadas aunque en vecindad próxima. Esta eliminación puede detectarse usando técnicas de citogenética y también pueden inferirse por el fenotipo, que indica la eliminación en un locus específico.
Cualquier cambio detectable y heredable en el material genético que cause un cambio en el GENOTIPO y que se transmite a las células hijas y a las generaciones sucesivas.
Supresión de secuencias de ácidos nucléicos del material genético de un individuo.
Obras que contienen artículos de información sobre temas de cualquier campo del conocimiento, generalmente presentadas en orden alfabético, o una obra similar limitada a un campo o tema en especial.
Anormalidades de la función motora que se asocian con trastornos cognitivos orgánicos y no orgánicos.