Trastornos genetica y clínicamente heterogeneos caracterizados por bajo peso al nacer, retraso del crecimiento postnatal, dismorfismo facial, asimetría bilateral del cuerpo, y clinodactilia del quinto dedo. Involucra alteraciones en la IMPRESIÓN GENÉTICA. Hipometilación del locus IGF2/H19 cerca de un centro de impresión de la región del cromosoma 11p15 que juega un papel en un subgrupo del síndrome de Silver-Russell. La hipermetilación de la misma región cromosómica, por otra parte, puede causar SÍNDROME DE BECKWITH-WIEDEMANN. DISOMIA UNIPARENTAL materna por cromosoma 7 juega un conocido papel en su etiología.

Presencia en una célula de dos cromosomas procedentes del mismo progenitor, sin que exista el otro cromosoma del otro progenitor. Esta composición cromosómica se debe a la no disyunción (NO DISYUNCIÓN GENÉTICA) durante la MEIOSIS. La disomía puede estar constituida por cromosomas homólogos de un progenitor (heterodisomía) o por un cromosoma duplicado (isodisomía).

Complejo de síntomas característicos.

Par especifico de los CROMOSOMAS DEL GRUPO C de la clasificación de cromosomas humanos.

Expresión fenotípica variable de los GENES dependiendo de que sea de origen paterno o materno, lo cual es una función del patrón de METILACIÓN DE ADN. Las regiones de impresión se observan más metiladas y transcripcionalmente menos activas. (Adaptación del original: Segen, Dictionary of Modern Medicine, 1992).

Estado genético o patológico que se caracteriza por estatura corta, menor a la media. El crecimiento esquelético anormal generalmente da lugar a un adulto con una estatura significativamente inferior a la media poblacional.

Desviaciones a partir de los valores promedio para una edad y sexo específico en cualquiera o todos de los siguientes: talla, peso, proporciones esqueléticas, desarrollo óseo, o características de la maduración. Incluidos aquí están tanto la aceleración como el retraso del crecimiento.

"Anomalías múltiles se refiere a la presencia de tres o más anomalías estructurales congénitas que afectan diferentes sistemas corporales, ocurriendo en un individuo como resultado de una alteración en el desarrollo embrionario."

Síndrome de defectos múltiples que se caracteriza primariamente por HERNIA UMBILICAL, MACROGLOSIA y GIGANTISMO y secundariamente por visceromegalia, HIPOGLUCEMIA y anomalías en los oídos.

Molécula de unión de varias PROTEÍNA-TIROSINA CINASAS RECEPTORAS, como el RECEPTOR DE INSULINA y el RECEPTOR DEL FACTOR DE CRECIMIENTO INSULINOIDE. Contiene un DOMINIO SH2 C-terminal e interviene en varias vías de TRANSDUCCIÓN DE SEÑALES.

Retraso de un FETO en alcanzar el DESARROLLO FETAL esperado en cualquier EDAD GESTACIONAL.

Par específico de los CROMOSOMAS DEL GRUPO C de la clasificación de los cromosomas humanos.

Clase de moléculas de ARN no traducidas que son generalmente mayores a 200 nucleótidos de longitud y que no codifican para las proteínas. Miembros de esta clase se ha encontrado que desempeñan un papel en la regulación transcripcional, procesamiento post-transcripcional, REMODELACIÓN DE LA CROMATINA y en el control epigenético de la cromatina.

ARN que no codifica para proteína pero que tiene alguna función enzimática, estructural o regulatoria. Aunque el ARN ribosómico (ARN RIBOSÓOMICO) y ARN de transferencia;(ARN DE TRANSFERENCIA) son también ARNs no traducidos, ellos no están incluidos en este alcance.

Adición de grupos metilo al ADN. Las metiltransferasas ADN (metilasas DNA) metilasas realizan esta reacción utilizando S-ADENOSILMETIONINA como donante del grupo metilo.

Apariencia de la cara que, a menudo, es característica de una enfermedad o condición patológica, como la cara de elfo del SINDROME DE WILLIAMS o la facie mongoloide del SINDROME DE DOWN.