Trastorno autosómico dominante causado por una deleción de la porción proximal del brazo largo del cromosoma 15 paterno (15q11-q13) o por herencia de ambos pares de cromosomas 15 maternos (DISOMÍA UNIPARENTAL)que son impresos (IMPRESIÓN GENÓMICA) y silenciados. Las manifestaciones clínicas incluyen RETRASO MENTAL, HIPOTONÍA MUSCULAR, HIPERFAGIA, OBESIDAD, corta estatura, HIPOGONADISMO, ESTRABISMO e HIPERSOMNOLENCIA (Traducción libre del original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p229).

Par específico de los CROMOSOMAS DEL GRUPO D de la clasificación de los cromosomas humanos.

Síndrome que se caracteriza por múltiples anomalías, RETRASO MENTAL, y trastornos del movimiento. Usualmente existen anomalías craneales y de otro tipo, hay espasmos infantiles frecuentes (ESPASMOS INFANTILES); paroxismos de risa prolongados y que se provocan fácilmente (de ahí "feliz"); movimientos en forma de muñeco inestable (de aquí "títere"); protrusión contínua de la lengua; retraso motor; ATAXIA; HIPOTONÍA MUSCULAR; y una facie peculiar. Se asocia con deleciones en el cromosoma materno 15q11-13 y otras anomalías genéticas.

Componentes de la proteínas que constituyen el núcleo común de las pequeñas partículas nucleares ribonucleoproteicas. Estas proteínas se conocen comúnmente como antígenos nucleares Sm debido a su naturaleza antigénica.

Expresión fenotípica variable de los GENES dependiendo de que sea de origen paterno o materno, lo cual es una función del patrón de METILACIÓN DE ADN. Las regiones de impresión se observan más metiladas y transcripcionalmente menos activas. (Adaptación del original: Segen, Dictionary of Modern Medicine, 1992).

Presencia en una célula de dos cromosomas procedentes del mismo progenitor, sin que exista el otro cromosoma del otro progenitor. Esta composición cromosómica se debe a la no disyunción (NO DISYUNCIÓN GENÉTICA) durante la MEIOSIS. La disomía puede estar constituida por cromosomas homólogos de un progenitor (heterodisomía) o por un cromosoma duplicado (isodisomía).

Complejo de síntomas característicos.

Complejos nucleares ARN-proteína altamente conservados que funcionan en el procesamiento del ARN en el núcleo, se incluye la escisión del pre-ARNm y el procesamiento del extremo pre-ARNm 3' en el nucleoplasia, y el procesamiento de pre-ARNr en el nucleolo (ver RIBONUCLEOPROTEÍNAS, NUCLEOLAR PEQUEÑA).

Disminución del tono de los músculos esqueléticos caracterizada por disminución de la resistencia a la extensión pasiva.

ARNs nucleares pequeños que participan en el procesamiento del ARN pre-ribosómico en el nucleolo. La caja C/D contiene ARNnop's (U14, U15, U16, U20, U21 y U24-U63) dirige la metilación específica del sitio de diversas porciones de ribosa. La caja H/ACA que contiene ARNnop's (E2, E3, U19, U23, y U64-U72) dirige la conversión de uridinas específicas a pseudouridina. La escisión en sitios específicos que se produce en los ARNs ribosómicoa maduros es dirigida por ARNnop's U3, U8, U14, U22 y los componentes ARNnop's de la ARNasa MRP y ARNasa P.

Cromosomas humanos acrocéntricos de tamaño medio, llamados grupo D en la clasificación de los cromosomas humanos. Este grupo consiste en pares de cromosomas 13, 14, y 15.

Pérdida real de una porción de un cromosoma.

Desgaste de un diente como resultado del contacto diente con diente, como en la masticación, que ocurre sólo en las superficies oclusales, incisales y proximales. Se asocia principalmente con el envejecimiento. Se diferencia de la ABRASIÓN DE LOS DIENTES (desgaste de la sustancia dental por fricción, bruxismo, movimientos de aprietar fuertemente, y otras causas mecánicas) y por EROSIÓN DE LOS DIENTES (pérdida de sustancia producida por la acción química sin acción bacteriana). (Traducción libre del original: Jablonski, Dictionary of Dentistry, 1992, p86)

Ingestión de una cantidad de comida mayor que la considerada óptima.

Funcionamiento intelectual subnormal que se origina durante el período del desarrollo. El mismo tiene múltiples etiologías potenciales, incluidos los defectos genéticos y las lesiones perinatales. El valor del cociente de inteligencia (CI) se utiliza comúnmente para determinar si un individuo es intelectualmente discapacitado. Un valor de CI entre 70 y 79 está en el rango límite. Los valores por debajo de 67 están en el rango de discapacidad. (Traducción libre del original: Joynt, Clinical Neurology, 1992, Ch55, p28)

Coloración de las bandas, o segmentos cromosómicos, que permite la identificación precisa de cromosomas individuales o partes de cromosomas. Entre las aplicaciones están la determinación de reordenamientos cromosómicos en síndromes de malformación y cáncer, la química de los segmentos cromosómicos, cambios cromosómicos durante la evolución y, junto con los estudios de hibridización celular, el mapeo cromosómico.

Teoría de que el CARÁCTER y la CONDUCTA humanas son moldeada por los GENES que constituyen el GENOTIPO del individuo en vez que por la CULTURA, MEDIO AMBIENTE, y la elección individual.

Hormona polipéptido 191 aminoácido segregada por la adenohipófisis humana (GLÁNDULA PITUITARIA ANTERIOR), también conocida como somatotropina. La hormona del crecimiento sintética, llamada somatropina, ha reemplazado a la forma natural en el tratamiento del enanismo en niños con deficiencia de hormona del crecimiento.

Tipo de aberración cromosómica que involucra ROTURAS DEL ADN. La rotura cromosómica puede resultar en TRANSLOCACIÓN CROMOSÓMICA; INVERSIÓN CROMOSÓMICA; o ELIMINACIÓN DE SECUENCIA.

Acto ilegal de apropiación.

Etapa del desarrollo en la que las GLÁNDULAS SUPRARRENALES en fase de maduración son capaces de producir cantidades crecientes de andrógenos, DESHIDROEPIANDROSTERONA y ANDROSTENODIONA. La adrenarquia suele comenzar a los 7 u 8 años, antes de que aparezcan signos de pubertad, y continúa a lo largo de este período del desarrollo.

Progenitores masculinos, humano o animal.

Término general para un número de defectos hereditarios del metabolismo de los aminoácidos en los que hay deficiencia o ausencia del pigmento de los ojos, piel o pelos.

Constituyentes de tejidos endógenos que tienen la capacidad de interactuar con AUTOANTICUERPOS y producir una respuesta inmune.

Tipo de HIBRIDACION IN SITU en que las secuencias dianas se tiñen con colorante fluorescente de manera que se pueda determinar su localización y tamaño mediante el empleo de microscopía fluorescente. Esta coloración es lo suficientemente distintiva como para que la señal de hibridización pueda ser vista tanto en las difusiones de la metafase como en los núcleos de la interfase.

Adición de grupos metilo al ADN. Las metiltransferasas ADN (metilasas DNA) metilasas realizan esta reacción utilizando S-ADENOSILMETIONINA como donante del grupo metilo.

Una técnica de evaluación de la personalidad en la cual el sujeto u observador indica el grado en el cual un conjunto de afirmaciones descriptivas estandarizadas realmente describen al sujeto. El término refleja procedimentos ocasionalmente utilizados con esta técnica.

Procesos patológicos de los OVARIOS o de los TESTICULOS.

Tipo de aberración cromosómica que se caracteriza por ROTURA CROMOSÓMICA y transferencia de la porción fragmentada a otro lugar, a menudo a un cromosoma diferente.

Mapeo del CARIOTIPO de una célula.

Péptido acilado, orexigénico de 28 aminoácidos que es un ligando para los RECEPTORES SECRETAGOGOS DE LA HORMONA DEL CRECIMIENTO. La ghrelina se expresa ampliamente pero principalmente en el estómago de los adultos. La ghrelina actúa centralmente para estimular la secreción de la hormona del crecimiento y la ingesta de alimento, y periféricamente para regular la homeostasis de energía. Su gran proteína precursora, conocida como hormona reguladora del apetito o péptido relacionado con la motilina, contiene ghrelina y obestatina.

Estado resultante de una deficiencia de las funciones gonadales, como la GAMETOGÉNESIS y la producción de HORMONAS ESTEROIDES GONADALES. Se caracteriza por un retraso en el CRECIMIENTO, maduración de las células germinativas y el desarrollo de características sexuales secundarias. El hipogonadismo puede deberse a una deficiencia de las GONADOTROPINAS (hipogonadismo hipogonadotrópico) o debido a insuficiencia gonadal primaria (hipogonadismo hipergonadotrópico).