Trastorno multifacético genéticamente heterogéneo caracterizado por estatura baja, cuello alado, ptosis, malformaciones esqueléticas, hipertelorismo, desequilibrio hormonal, CRIPTORQUIDISMO, múltiples anomalías cardíacas (muy frecuentemente ESTENOSIS DE LA VALVULA PULMONAR) y un cierto grado de DISCAPACIDAD INTELECTUAL. El fenotipo es semejante al SÍNDROME DE TURNER, que sólo se da en mujeres y se debe a una alteración del cariotipo, 45,X. El síndrome Noonan se da tanto en varones como en mujeres con un cariotipo normal (46, XX y 46, XY). Las mutaciones en unos varios genes (PTPN11, KRAS, SOS1, NF1 y RAF1) se han asociado al fenotipo NS. Las mutaciones en PTPN11 son las mas comunes. El SÍNDROME DE LEOPARD, un trastorno que tiene características clínicas que se superponen al síndrome de Noonan, es también debido a mutaciones en PTPN11. Además hay superposición con el síndrome llamado síndrome de neurofibromatosis-Noonan debido a mutaciones en NF1.

Trastorno autosómico dominante con un acrónimo de sus siete características (LENTIGO, anomalías del ELECTROCARDIOGRAMA, HIPERTELORISMO ocular, ESTENOSIS PULMONAR, genitales anómalos, retraso del crecimiento y SORDERA o HIPOACUSIA NEUROSENSORIAL). Este síndrome está causado por mutaciones en el gen PTPN11 que condifica la PROTEÍNA TIROSINA FOSFATASA no receptora de tipo 11, y es un alélico del SÍNDROME DE NOONAN. Las características del síndrome LEOPARD se superponen con las de la NEUROFIBROMATOSIS 1 que está causada por mutaciones en los GENES DE LA NEUROFIBROMATOSIS 1.

Subtipo de proteína tirosina fosfatasas no receptoras que contienen dos DOMINIOS HOMOLOGOS SRC. Las mutaciones en el gen para la proteína tirosina fosfatasa no receptora de tipo 11 se asocian con el SÍNDROME DE NOONAN.

Homólogo mamífero de la PROTEÍNA SON OF SEVENLESS DE LA DROSOPHILA. Es un factor de intercambio de nucleótidos para las PROTEÍNAS RAS.

Complejo de síntomas característicos.

Desorden congénito poco frecuente acompañado con múltiples anomalías las que incluyen: característicos rasgos dismórficos craneofaciales, anomalias musculoesqueléticas, retraso neurocognitivo, y alta prevalencia de cáncer. Mutaciones en la línea germinal de la proteína H-Ras pueden causar el síndrome de Costello. El síndrome de Costello muestra una temprano traslape fenotípico con otros trastornos que involucran al SISTEMA DE SEÑALIZACIÓN DE QUINASAS PAM (ejemplo, SÍNDROME DE NOONAN y síndrome cardiofaciocutaneo).

Apariencia de la cara que, a menudo, es característica de una enfermedad o condición patológica, como la cara de elfo del SINDROME DE WILLIAMS o la facie mongoloide del SINDROME DE DOWN.

Alopecia benigna de la infancia que mejora espontáneamente con los años. Se caracteriza por cabellos anágenos (bulbos del cabello deformes y ausencia de las raíces de las vainas internas y externas), delgados y escasos que se desprenden fácilmente.

Estrechamiento patológico del orificio de la VÁLVULA PULMONAR. Esta lesión restringe el flujo de sangre desde el VENTRÍCULO DERECHO hacia la ARTERIA PULMONAR. Cuando la válvula tricúspide se fusiona en una membrana no perforada, el bloqueo es completo.

Líneas curvas de CABELLO localizadas en los bordes superiores de las cuencas oculares.

"Anomalías múltiles se refiere a la presencia de tres o más anomalías estructurales congénitas que afectan diferentes sistemas corporales, ocurriendo en un individuo como resultado de una alteración en el desarrollo embrionario."

Estado de crecimiento deficiente o disminución en la capacidad para mantener las funciones normales.

Grupo enzimático que desfosforila específicamente residuos de fosfotirosil en proteínas seleccionadas. Junto con la PROTEÍNA-TIROSINA CINASA, regula la fosforilación y desfosforilación de la tirosina en la transducción celular de señales y puede desempeñaar una función en el control del crecimiento celular y en la carcinogénesis.

Enfermedad fibro-ósea hereditaria de las mandíbulas. Las mandíbulas aumentadas de volumen y los ojos elevados dan una apariencia querubínica; al examen radiográfico se hacen evidentes múltiple radioluminosidades.

Anomalías estructurales congénitas de la piel.

Deformidades estructurales congénitas, malformaciones u otras anomalías de los huesos faciales y del cráneo.

Grupo de trastornos hereditarios en el que participan tejidos y estructuras derivadas del ectodermo embrionario. Se caracterizan por la presencia de anomalías al nacer y la participación tanto de la epidermis como de los apéndices cutáneos. Generalmente no son progresivos y son difusos. Existen varias formas, incluidas la displasia anhidrótica e hidrótica, HIPOPLASIA DÉRMICA FOCAL, y aplasia congénita del cutis.

Procesos de cambios fisiológicos y anatómicos relacionados con funciones sexuales o reproductivas durante el ciclo de vida de un humano o un animal desde la FERTILIZACION a la MUERTE. Estos incluyen DETERMINACIÓN DE LOS PROCESOS DEL SEXO; DIFERENCIACIÓN SEXUAL; MADURACION SEXUAL y cambios durante el ENVEJECIMIENTO.

Concreciones de pelos, frutas o fibras vegetales ingeridos o de sustancias similares que se encuentran en el canal alimentario.

Genes supresores de tumor localizados en el brazo largo del cromosoma 17 humano en la región 17q11.2. Se considera que la mutación de estos genes provoca la neurofibromatosis 1.

Anomalías del desarrollo que afectan a las estructuras del corazón. Estos defectos se hallan presentes al nacimiento pero pueden ser descubiertos en etapas posteriores de la vida.

Leucemia que afecta a los niños pequeños caracterizada por ESPLENOMEGALIA, agrandamiento de nódulos linfáticos, erupciones y hemorragias. Tradicionalmente clasificada como una enfermedad mieloproliferativa, ahora es considerada un trastorno mieloproliferativo-mielodisplásico mixto.

Cualquier alteración detectable o heredable en la estirpe de las células germinales. Las mutaciones en estas células (o sea células "generativas" ancestrales con respecto a los gametos) se transmiten a los descendientes mientras que las de las células somáticas no.

Cualquier cambio detectable y heredable en el material genético que cause un cambio en el GENOTIPO y que se transmite a las células hijas y a las generaciones sucesivas.

Métodos y procedimientos para el diagnóstico de enfermedades o de disfunciones de las glándulas endocrinas o demostración de sus procesos fisiológicos.

Proteínas de enlace a GTP monoméricas, pequeñas, codificadas por los GENES RAS. La proteína derivada del protooncogen (PROTEINAS PROTO-ONCOGÉNICAS P21(RAS)) desempeña una función en el crecimiento, diferenciación y desarrollo celular normales. La proteína derivada del oncogen (PROTEINA P21 (RAS)ONCOGÉNICA) puede desempeñar una función en una regulación celular aberrante, durante la TRANSFORMACION CELULAR NEOPLASICA. Esta enzima fue anteriormente listada en EC 3.6.1.47.

Trastorno hereditario autosómico dominante (con alta frecuencia de mutaciones espontáneas) que presenta cambios en el desarrollo del sistema nervioso, músculos, huesos y piel, sobre todo en tejidos derivados de la CRESTA NEURAL embrionaria. Esta enfermedad se caracteriza por múltiples lesiones cutáneas hiperpigmentadas y tumores subcutáneos. Con frecuencia se producen tumores del sistema nervioso central y periférico, especialmente el GLIOMA DEL NERVIO ÓPTICO y el NEUROFIBROSARCOMA. NF1 es causada por mutaciones que inactivan el gen NF1 (GENES DE NEUROFIBROMATOSIS 1) en el cromosoma 17q. En este caso la incidencia de trastornos del aprendizaje también es elevada (Traducción libre del original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, pp1014-18). Existe un solapamiento de las caracteristicas clínicas con el SÍNDROME DE NOONAN en el caso del llamado síndrome de Noonan-neurofibromatosis. Los productos genéticos PTPN11 y NF1 (GENES NF1) participan en la TRANSDUCCIÓN DE SEÑAL del Ras (PROTEINAS RAS).

Forma de enfermedad del MIOCARDIO que se caracteriza por HIPERTROFIA VENTRICULAR IZQUIERDA y/o HIPERTROFIA VENTRICULAR DERECHA, que frecuentemente afecta de forma asimétrica al SEPTUM CARDIACO y tiene un volumen ventricular izquierdo normal o reducido. Entre los factores de riesgo están la HIPERTENSIÓN, ESTENOSIS AÓRTICA y la MUTACIÓN genética (CARDIOMIOPATÍA HIPERTRÓFICA FAMILIAR).

Proteínas y péptidos que están involucrados en TRANSDUCCIÓN DE SEÑAL dentro de la célula. Aquí están imcluídos péptidos y proteínas que regulan la actividad de FACTORES DE TRANSCRIPCIÓN Y PROCESOS CELULARES en respuesta a señales de RECEPTORES DE SUPERFICIE CELULAR. Los péptidos de señalización intracelular y proteínas pueden ser parte de una cascada de señalización enzimática o actuar a través de enlace y modificando la acción de otros factores de señalización.