Rara enfermedad recesiva autosómica con múltiples expresiones. Características clínicas de la enfermedad incluyen ERITRODERMIA ICTIOSIFORME CONGÉNITA; pelo de bambú (tricorrexis invaginata), y DERMATITIS ATÓPICA. La enfermedad es causada por mutaciones en el gen SPINK5.

Cualquiera de los diversos trastornos generalizados de la piel que se caracterizan por sequedad, aspereza y descamación del estrato córneo de la epidermis. La mayoría son genéticos, pero algunos son adquiridos, y se desarrollan en asociación con otras enfermedades sistémicas o síndromes genéticos.

Péptidos y proteínas que se encuentran en las SECRECIONES CORPORALES y en los LÍQUIDOS CORPORALES que son INHIBIDORES DE PROTEASAS. Desempeñan un papel en la INFLAMACIÓN, reparación tisular e inmunidad innata (INMUNIDAD INNATA) al inhibir las proteinasas endógenas tales como las producidas por los LEUCOCITOS y proteasas exógenas tales como las producidas por los microorganismos invasores.

Cualquiera de los diversos trastornos generalizados de la piel que se caracterizan por sequedad, aspereza, y descamación, producidos por hipertrofia del estrato córneo de la epidermis. La mayoría son de origen genético, pero algunos son adquiridos, y se desarrollan asociados con otras enfermedades sistémicas o síndromes genéticos.

Dermatitis con eritema escamoso en zonas extensas de la piel, que aparece como un proceso reactivo o secundario a una enfermedad cutánea preexistente (dermatitis atópica, psoriasis, sarna, liquen plano) o como una alteración idiopática o primaria y, a menudo, asociada a la pérdida de pelo y uñas, hiperqueratosis de las palmas de las manos e de las pantas de los pies, prurito y efectos fisiológicos secundarios graves y debilitantes. (Dorland, 28a ed)

Complejo de síntomas característicos.

Enzimas proteolíticas de la familia de la serina endopeptidasa presente en sangre y orina normales. Específicamente, las calicreínas son vasodilatadoras e hipotensoras potentes, aumentan la permeabilidad vascular y alteran la musculatura lisa. Actúan como agentes de infertilidad en los hombres. Se conocen tres formas, la CALICREINA PLASMÁTICA (EC 3.4.21.34), lla calicreina tisular (CALICREINAS DE TEJIDO) (EC 3.4.21.35) y el ANTÍGENO ESPECÍFICO DE LA PRÓSTATA (EC 3.4.21.77).

Compuestos exógenos o endógenos que inhiben las SERINO ENDOPEPTIDASAS.

Capa externa, no vascular de la piel. Está compuesta de dentro hacia fuera de cinco capas de EPITELIO: 1) la capa basal (estrato basal de la epidermis); 2) la capa espinosa (estrato espinoso de la epidermis); 3) la capa granular (estrato granuloso de la epidermis); 4) la capa transparente (estrato lúcido de la epidermis); y 5) la capa córnea (estrato córneo de la epidermis).

Cadherina desmosómica que es un autoantígeno en el PÉNFIGO VULGAR, una dermopatía adquirida.