Síndrome de Frasier
Síndrome caracterizado por FALLO RENAL CRÓNICO y DISGENESIA GONADAL en individuos que fenotípicamente son mujeres y tienen un cariotipo 46,XY o individuos femeninos con un cariotipo normal 46,XX. Está causado por mutaciones del sitio donador del gen supresor del tumor de Wilms (GENES DEL TUMOR DE WILMS) en el cromosoma 11.
Gonadoblastoma
Proteínas WT1
Isoformas codificadas por el gen supresor del tumor de Wilms WT1 (GENES DEL TUMOR DE WILMS) producidas por empalme alternativo. Se trata de factores de transcripción dedos de zinc involucrados tanto en la transactivación como en la represión, y son fundamentales para el normal desarrollo y funcionamiento del aparato genitourinario.
Disgenesia Gonadal
Varios sindromes con defectos en el desarrollo gonadal, como las GÓNADAS rayadas y los testiculos disgenéticos. El espectro de las anomalias gonadales y sexuales se refleja en las variaciones de los CROMOSOMAS SEXUALES, como se puede ver en los cariotipos de la monosomía 45,X (SINDROME DE TURNER), 46,XX (DISGENESIA GONADAL 46 XX), 46,XY (DISGENESIA GONADAL 46 XY)y MOSAICISMO del cromosoma sexual DISGENESIA GONADAL MIXTA). Sus fenotipos varían de mujer, pasando por ambíguo, hasta hombre.Este concepto incluye la agenesia gonadal.
Genes del Tumor de Wilms
Síndrome de Denys-Drash
Trastorno del desarrollo sexual caracterizado por ANOMALÍAS UROGENITALES, DISGENESIA GONADAL y TUMOR DE WILMS. Es causado por una mutación en el gen supresor del tumor de Wilms (GENES DEL TUMOR DE WILMS)en el cromosoma 11.
Glomeruloesclerosis Focal y Segmentaria
Síndrome clinicopatológico o término diagnóstico para un tipo de lesión glomerular que presenta múltiples causas (primarias y secundarias). Entre las características clínicas están PROTEINURIA, TASA DE FILTRACIÓN GLOMERULAR reducida y EDEMA. La biopsia renal inicialmente indica consolidación glomerular segmentaria y focal (hialinosis) o cicatrices que pueden progredir hacia glomérulo esclerótico global, con producción eventual de FALLO RENAL.