Síndrome congénito caracterizado por diversas malformaciones entre las que se incluyen la ausencia de TIMO y GLÁNDULAS PARATIROIDES, que causa inmunodeficiencia de las células T, HIPOCALCEMIA, defectos en las vías de salida del corazón y anomalías craneofaciales.

Par específico de CROMOSOMAS DEL GRUPO G de la clasificación de cromosomas humanos.

Complejo de síntomas característicos.

Anomalías congénitas, hereditarias o adquiridas del SISTEMA CARDIOVASCULAR, incluidos el CORAZÓN y los VASOS SANGUÍNEOS.

Proteínas que contienen una región de secuencia conservada, con alrededor de 200 aminoácidos de longitud, que codifica una secuencia específica particular de un dominio que se une al ADN (el dominio de la "T-box"). Estas proteínas son factores de transcripción que controlan las vías de desarrollo. El prototipo de esta familia es el producto genético del ratón Brachyury (o T).

"Anomalías múltiles se refiere a la presencia de tres o más anomalías estructurales congénitas que afectan diferentes sistemas corporales, ocurriendo en un individuo como resultado de una alteración en el desarrollo embrionario."

Pérdida real de una porción de un cromosoma.

Anomalía congénita causada por un desarrollo fallido del TRONCO ARTERIAL en una AORTA y una ARTERIA PULMONAR separadas. Se caracteriza por un tronco arterial único que forma la salida de ambos VENTRÍCULOS CARDÍACOS y da lugar a las arterias sistémicas, pulmonares y coronarias. Se acompaña siempre de un defecto del tabique ventricular.

Región del periodo de desarrollo de los SOMITOS, que contiene cierto número de arcadas bilaterales con un núcleo mesodérmico revestido por endodermo y ectodermo a ambos lados. En los vertebrados acuáticos inferiores los arcos branquiales dan lugar a las BRANQUIAS. En los vertebrados superiores los arcos forman evaginaciones y se transforman en estructuras de la cabeza y el cuello. Separando los arcos están las hendiduras o surcos branquiales.

Las proteínas implicadas en el montaje y desmontaje de las HISTONAS en los NUCLEOSOMAS.

Disminución de la concentración de calcio en el sangre por debajo de lo normal; entre sus manifestaciones se encuentran la hiperactividad de los relejos tendinosos profundos, el signo de Chvostek, los calambres musculares y abdominales y el espasmo carpopedal. (Dorland, 28a ed)

Estado causado por una deficiencia de la HORMONA PARATIROIDEA (o HPT). Se caracteriza por HIPOCALCEMIA e hiperfosfatemia. La hipocalcemia conduce a TETANIA. La forma adquirida se debe a extirpación o lesiones de las GLÁNDULAS PARATIROIDES. La forma congénita se debe a mutación de los genes, como el TBX1 (ver SINDROME DE DIGEORGE), CASR codificador de RECEPTORES SENSIBLES AL CALCIO o HPT codificador de la hormona paratiroidea.

Tipo de HIBRIDACION IN SITU en que las secuencias dianas se tiñen con colorante fluorescente de manera que se pueda determinar su localización y tamaño mediante el empleo de microscopía fluorescente. Esta coloración es lo suficientemente distintiva como para que la señal de hibridización pueda ser vista tanto en las difusiones de la metafase como en los núcleos de la interfase.

Anomalías del desarrollo que afectan a las estructuras del corazón. Estos defectos se hallan presentes al nacimiento pero pueden ser descubiertos en etapas posteriores de la vida.

Síndromes en los que hay deficiencia o defecto en los mecanismos de la inmunidad, tanto celular como humoral.

Situación en la que falta un cromosoma de un par. En una célula diploide normal se representa simbólicamente como 2n-1.

Organo linfoide bilateral simétrico situado en el mediastino anterior y superior. Cada uno de sus dos lóbulos consta de una zona externa, la corteza, relativamente rica en linfocitos (timocitos) y una zona interna, la médula, relativamente rica en células epiteliales. El timo es el lugar de producción de los linfocitos T. Este alcanza su máximo desarrollo alrededor de la pubertad y después experimenta un proceso gradual de involución que resulta en un lento descenso de la función inmune a lo largo de la vida adulta.(Dorland, 27th ed).

Dos pequeñas glándulas endocrinas ovales, que se encuentran en la parte frontal de la base del CUELLO y adyacentes a los dos lóbulos de la GLÁNDULA TIROIDES. Secretan HORMONA PARATIROIDEA que regula el equilibrio corporal del CALCIO, FÓSFORO y MAGNESIO.

Reordenamiento genético por la pérdida de segmentos de ADN o ARN, que acerca secuencias que normalmente están separadas aunque en vecindad próxima. Esta eliminación puede detectarse usando técnicas de citogenética y también pueden inferirse por el fenotipo, que indica la eliminación en un locus específico.

Los dos engrosamientos longitudinales situados a lo largo de la LÍNEA PRIMITIVA que aparecen casi al final de la GASTRULACIÓN, durante el desarrollo del sistema nervioso (NEURULACIÓN). Las crestas están formadas por repliegues de la PLACA NEURAL. Entre las crestas está el surco neural, que va profundizándose a medida que se elevan los pliegues. Cuando los pliegues se unen en la línea media, el surco se transforma en un tubo cerrado, el TUBO NEURAL.

Apariencia externa del individuo. Es producto de las interacciones entre genes y entre el GENOTIPO y el ambiente.

Cualquier método empleado para determinar la localización y distancias relativas entre los genes en un cromosoma.

Tipo de aberración cromosómica que se caracteriza por ROTURA CROMOSÓMICA y transferencia de la porción fragmentada a otro lugar, a menudo a un cromosoma diferente.

Porción de la aorta descendente que procede del arco de la aorta y que se extiende hasta el DIAFRAGMA, en ocasiones conectando con la AORTA ABDOMINAL.