Forma familiar de hiperbilirrubinemia congénita transmitida como rasgo autosómico recesivo. Se caracteriza por íctero y daño cerebral y es ocasionada por deficiencia de la glucuronil transferasa en el hígado lo que produce un defecto en la conjugación de la bilirubina.
Errores congénitos del metabolismo de la bilirubina que producen cantidades excesivas de bilirrubina en la sangre circulante, debido a un incremento en la producción de bilirubina o a la disminución en el aclaramiento de la bilirrubina de la sangre.
Trastorno familiar benigno, transmitido como rasgo autosómico dominante. Se caracteriza por hiperbilirrubinemia crónica de bajo grado con fluctuaciones diurnas considerables del nivel de bilirrubina.
Un pigmento biliar que es un producto de degradación de HEME.
Cepa mutante de Rattus norvegicus que se utiliza como modelo del kernicterus.
Família de enzimas que aceptan una amplia gama de substratos, incluídos fenoles, alcoholes, aminas y ácidos grasos. Funcionan como enzimas metabolizadoras de drogas, que catalizan la conjugación de ácido UDP-glucurónico a una variedad de compuestos endógenos y exógenos. EC 2.4.1.17.
Control sistemático de la condición y función del SISTEMA NERVIOSO CENTRAL de un paciente durante periodos de la enfermedad o seguimientos de lesiones, utilizando diversas TÉCNICAS DE DIAGNÓSTICO NEUROLÓGICO.
Término utilizado para describir la coloración con BILIRRUBINA de los GANGLIOS BASALES, TRONCO CEREBRAL y CEREBELO y que clínicamente describe a un síndrome asociado con la HIPERBILIRRUBINEMIA. Las características clínicas incluyen atetosis, ESPASTICIDAD MUSCULAR o hipotonía, trastornos para fijar la mirada vertical y SORDERA. La bilirrubina no conjugada penetra en el cerebro y actúa como una neurotoxina, a menudo ésta se asocia con afecciones que dificultan la función de la BARRERA HEMATOENCEFÁLICA (ejemplo, SEPSIS). Esta afección ocurre principalmente en neonatos (RECIÉN NACIDO), pero raramente pueden ocurrir en adultos.
TETRAPIRROLES lineales que dan un color característico a la BILIS y que incluyen la BILIRRUBINA, BILIVERDINA y bilicianina.
Afección que consiste en el incremento anormal de la cantidad de BILIRRUBINA en la SANGRE circulante, que puede producir ICTERICIA.
Complejo de síntomas característicos.
Direccciones o principios que ofrecen al practicante de cuidados de salud normas de política actuales o futuras, para ayudarlo en las decisiones relacionadas con el cuidado de los pacientes en lo que respecta al diagnóstico, al tratamiento o a circunstancias clínicas asociadas. Pueden ser elaboradas por agencias gubernamentales a cualquier nivel, instituciones, sociedades profesionales, juntas administrativas o por acuerdo de grupos de expertos. Constituyen la base para la evaluación de todos los aspectos del cuidado y la prestación de salud.
Inmunoelectroforesis en la que la inmunoprecipitación ocurre cuando el antígeno que está en el cátodo se hace migrar en un campo eléctrico a través de un medio apropiado de difusión contra una corriente de anticuerpos que migran desde el ánodo como resultado de un flujo endosmótico.
Un sistema de categorías a las que se asignan entidades morbosas de conformidad con criterios establecidos. Se incluye toda la gama de afecciones en un número manuable de categorías, agrupados para facilitar el informe de mortalidad. Es producida por la Organización Mundial de Salud (Fuente: CIE-10, p1). Las Modificaciones Clínicas, producidas por el UNITED STATES DEPT. OF HEALTH AND HUMAN SERVICES, son extensiones más grandes usadas para morbidad y fines epidemiológicos generales, principalmente en los EEUU.
Reacciones químicas involucradas en la producción y la utilización de diversas formas de energía en las células.
Reacciones químicas que ocurren en las células, tejidos o en un organismo. Estos procesos incluyen la biosíntesis (ANABOLISMO) y la degradación (CATABOLISMO) de materiales orgánicos utilizados por el organismo vivo.
Vena gruesa y corta formada por la unión de la vena mesentérica superior y la vena esplénica.
Categorías de la clasificación de la salud y de los dominios relacionados a la salud de la Organización Mundial de la Salud. La Clasificación Internacional del Funcionamiento, Discapacidad y la Salud (CIF; ICF en la sigla en inglés) consiste en dos listas: una lista de funciones y estructura del cuerpo, y una lista de dominios de actividad y participación. La CIF también incluye una lista de factores ambientales.