Forma de disfunción bactericida fagocitaria que se caracteriza por presentar albinismo oculocutáneo inusual, alta incidencia de neoplasias linforeticulares, e infecciones piógenas recurrentes. En muchos tipos celulares, están presentes lisosomas anormales que son los que producen la distribución anormal del pigmento y la función anormal de los neutrófilos. La enfermedad se transmite de forma hereditaria, como rasgo autosómico recesivo, y un trastorno similar ocurre en el ratón beige, el visón Aleutian, y la vaca albina Hereford.

Trastorno en el que las células fagocíticas no pueden destruir a las bacterias ingeridas, se caracteriza por infecciones frecuentes y recurrentes con formación de granulomas.

Tipos de partículas citoplásmicas en los tejidos animales y de plantas heterogéneos morfológicamente y caracterizados por su contenido de enzimas hidrolíticas y su estructura, vinculada a la latencia de estas enzimas. Las funciones intracelulares de los lisosomas dependen de su potencial lítico. La membrana simple de la unidad lisosomal actúa como una barrera entre las enzimas encerradas en el lisosoma y el substrato externo. La actividad de las enzimas contenidas en los lisosomas está limitada o es nula a menos que se rompa la vesícula donde están encerradas. Se supone que tal ruptura esté bajo control metabólico (hormonal). (Rieger, et, al., Glossary of Genetics: Classical and Molecular, 5th ed)

Productos de almacenamiento de la actividad metabólica de una célula.

Trastorno que se caracteriza por disminución o ausencia de cuerpos densos de las plaquetas en donde el "pool" de nucleótidos de adenina y de 5HT liberable está almacenado normalmente.

Término general para un número de defectos hereditarios del metabolismo de los aminoácidos en los que hay deficiencia o ausencia del pigmento de los ojos, piel o pelos.

Amplia categoría de proteínas implicadas en la formación, transporte y disolución de VESÍCULAS TRANSPORTADORAS. Ellas tienen un papel en el transporte intracelular de las moléculas contenidas en vesículas de membrana. Las proteínas de transporte vesicular se distinguen de las PROTEÍNAS DE TRANSPORTE DE MEMBRANA, que mueven las moléculas a través de las membranas, modo por el que se transportan las moléculas.

Complejo de síntomas característicos.

En términos médicos, las peroxidasas son enzimas que catalizan reacciones químicas donde el peróxido de hidrógeno actúa como agente oxidante.

Leucocitos granulares que tienen un núcleo con tres y hasta cinco lóbulos conectados por delgados filamentos de cromatina y un citoplasma que contiene una granulación fina y discreta que toma coloración con tintes neutrales.

Células sanguíneas blancas. Estas incluyen a los leucocitos granulares (BASOFILOS, EOSINOFILOS y NEUTROFILOS) así como a los leucocitos no granulares (LINFOCITOS y MONOCITOS).

Carnívoros del género Mustela de la familia MUSTELIDAE. El visón europeo tiene labios superior e inferior blancos, ha sido cazado ampliamente con fines comerciales y se considera en peligro de extinción. El visón americano, sin labio superior blanco, se cria con fines comerciales.