Trastorno autosómico dominante que se manifiesta por varias combinaciones de túnicas pre-auriculares, fístulas branquiales o quistes, estenosis del conducto lagrimal, sordera, defectos estructurales del oído externo, medio o interno, y displasia renal. Los defectos asociados incluyen hábito asténico, facie larga y estrecha, paladar estrecho, mordida profunda y miopía. La sordera puede producirse por defecto de la coclea tipo Mondini y fijación del estribo.

Grupo enzimático que desfosforila específicamente residuos de fosfotirosil en proteínas seleccionadas. Junto con la PROTEÍNA-TIROSINA CINASA, regula la fosforilación y desfosforilación de la tirosina en la transducción celular de señales y puede desempeñaar una función en el control del crecimiento celular y en la carcinogénesis.

Proteínas y péptidos que están involucrados en TRANSDUCCIÓN DE SEÑAL dentro de la célula. Aquí están imcluídos péptidos y proteínas que regulan la actividad de FACTORES DE TRANSCRIPCIÓN Y PROCESOS CELULARES en respuesta a señales de RECEPTORES DE SUPERFICIE CELULAR. Los péptidos de señalización intracelular y proteínas pueden ser parte de una cascada de señalización enzimática o actuar a través de enlace y modificando la acción de otros factores de señalización.

Sistema auditivo y del equilibrio del cuerpo. Consta de tres partes: OIDO EXTERNO, OIDO MEDIO y OIDO INTERNO. Las ondas sonoras son transmitidas a través de este órgano, donde la vibración es transducida a señales nerviosas que pasan a través del NERVIO ACUSTICO al SISTEMA NERVIOSO CENTRAL. El oido interno también contiene el órgano vestibular que mantiene el equilibrio transduciendo señales al NERVIO VESTIBULAR.