Enfermedades hereditarias que se caracterizan por la expansión progresiva de un gran número de QUISTES fuertemente compactados dentro del RIÑÓN. Se incluyen enfermedades con herencias autosómica dominante y autosómica recesiva.

Trastorno renal con herencia autosómica dominante, caracterizado por múltiples QUISTES en ambos riñones (RIÑÓN) y deterioro progresivo de la función renal.

Trastorno genético con herencia autosómica recesiva, caracterizado por múltiples QUISTES en ambos riñones (RIÑÓN) y lesiones asociadas del HIGADO. En el NACIMIENTO generalmente se presentan manifestaciones graves, con una elevada MORTALIDAD PERINATAL.

Genes que influyen en el FENOTIPO sólo en el estado homocigótico.

Un subgrupo de canales catiónicos TRP que son ampliamente expresados en varios tipos de células. Defectos son asociados a NEFROPATÍAS POLIQUÍSTICAS.

Trastorno complejo caracterizado por infertilidad, HIRSUTISMO, OBESIDAD y algunas alteraciones menstruales como OLIGOMENORREA, AMENORREA y ANOVULACIÓN. El síndrome del ovario poliquístico generalmente se asocia con ovarios agrandados bilaterales con folículos atrésicos, no con quistes. El término, ovario poliquístico, es engañoso.

Órgano del cuerpo que filtra la sangre para la secreción de ORINA y que regula las concentraciones de iones.

Cualquier cavidad o saco cerrado lleno de líquido, revestido por EPITELIO. Pueden ser normales o anormales, con tejidos no tumorales o tumorales.

Magnitud de la ENDOGAMIA en humanos.

Registro de descendencia o ascendencia en especial de una característica particular o rasgo, que indica cada miembro de la familia, su relación y su situación en relación a este rasgo o característica.

Poblaciones de apéndices finos y moviles que cubren la superficie de los ciliados (CILIOPHORA) o la superficie libre de las células, conformando el EPITELIO ciliado. Cada cilio surge de un gránulo básico en la capa superficial del CITOPLASMA. El movimiento de los cilios transporta a los ciliados a través del líquido en que viven. El movimiento de los cilios en un epitelio ciliado sirve para impulsar una capa superficial de moco o fluido (Adaptación del original: King & Stansfield, A Dictionary of Genetics, 4th ed).

Grupo heterogéneo de trastornos hereditarios y adquiridos en los que el RIÑÓN contiene uno o más QUISTES, unilateral o bilateralmente (RIÑÓN QUÍSTICO).

Cualquier cambio detectable y heredable en el material genético que cause un cambio en el GENOTIPO y que se transmite a las células hijas y a las generaciones sucesivas.

Son largos conductos que salen de la CÁPSULA GLOMERULAR. La porción inicial al corpúsculo renal se denomina túbulo contorneado proximal por seguir un curso tortuoso. Después el túbulo se endereza y forma el ASA NEFRÓNICA que toma un curso recto hacia el centro del riñón, haciendo un giro en forma de horquilla y volviendo en línea recta hacia su correspondiente corpúsculo renal. Es ahora que forma el túbulo contorneado distal, el cual se continúa con el túbulo colector. Seis o siete túbulos colectores confluyen formando los conductos papilares de Bellini que abocan a la superficie de las papilas renales. (Netter, F.H..Riñones, Uréteres y V. Urinaria. Anatomía y Fisiología. Barcelona, Salvat, p. 6)

Dilatación quística congénita de los conductos biliares intrahepáticos. Hay dos tipos diferentes: simple, con dilatación del conducto biliar o ectasia sola, y compleja, con extensa fibrosis hepática asociada e hipertensión portal. Con ambos tipos se asocia ectasia tubular renal benigna.

Individuo en el cual ambos alelos en un locus determinado son idénticos.

Procesos patologicos del REÑON o de componentes de su tejidos.

Asociación hereditaria de dos o más GENES no alélicos debido a que están situados más o menos cerca en el mismo CROMOSOMA.

Apariencia externa del individuo. Es producto de las interacciones entre genes y entre el GENOTIPO y el ambiente.

Estado que se produce por la secreción excesiva de ANDRÓGENOS por la CORTEZA SUPRARRENAL, OVARIOS o los TESTICULOS. La importancia clínica en hombres es despreciable. En la mujer, las manifestaciones comunes son HIRSUTISMO y VIRILISMO, como se observa en pacientes con SINDROME DEL OVARIO POLIQUISTICO e HIPERFUNCIÓN DE LAS GLÁNDULAS SUPRARRENALES.

Identificación bioquímica de cambios mutacionales en una secuencia de nucleótidos.

Par específico de CROMOSOMAS E de la clasificación de cromosomas humanos.

Transferencia de un riñón humano o animal a otro.

Complejo de síntomas característicos.

Estadio final de la INSUFICIENCIA RENAL CRÓNICA. Se caracteriza por daño renal irreversible grave (según la medida del nivel de PROTEINURIA) y la reducción de la TASA DE FILTRACIÓN GLOMERULAR a menos de 15 ml por minuto (Adaptación del original: Kidney Foundation: Kidney Disease Outcome Quality Initiative, 2002). Estos pacientes generalmente requieren HEMODIÁLISIS o TRASPLANTE DE RIÑÓN.

Cualquier método empleado para determinar la localización y distancias relativas entre los genes en un cromosoma.

Procesos patológicos del HÍGADO.

Enfermedades animales que se producen de manera natural o son inducidas experimentalmente, con procesos patológicos bastante similares a los de las enfermedades humanas. Se utilizan como modelos para el estudio de las enfermedades humanas.

Afección observada en MUJERES y el NIÑO cuando hay un exceso de pelo corporal con un patrón de distribución adulto masculino, como en áreas faciales y pectorales. Es el resultado de la elevación de ANDRÓGENOS de los OVARIOS, las GLÁNDULAS SUPRARRENALES o de fuentes exógenas. El concepto no incluye la HIPERTIRCOSIS, que es un crecimiento excesico de pelo, independiente de los andrógenos.

Descripciones de secuencias específicas de aminoácidos, carbohidratos o nucleótidos que han aparecido en lpublicaciones y/o están incluidas y actualizadas en bancos de datos como el GENBANK, el Laboratorio Europeo de Biología Molecular (EMBL), la Fundación Nacional de Investigación Biomédica (NBRF) u otros archivos de secuencias.

Una mutación en la cual un codón muta de forma que dirige la incorporación de un aminoácido diferente. Esta sustitución puede conducir a un producto inestable o inactivo.

Individuo que posee alelos diferentes en uno o mas loci respecto a un caracter específico.

"Anomalías múltiles se refiere a la presencia de tres o más anomalías estructurales congénitas que afectan diferentes sistemas corporales, ocurriendo en un individuo como resultado de una alteración en el desarrollo embrionario."

Material líquido que se encuentra en cavidades o sacos recubiertos por epitelios.

La probabilidad relativa total, expresada en una escala logarítmica, de que genes seleccionados esten ligados. LOD son las siglas de "logarithmic odds" (probabilidad logarítmica).

Ratas portadoras de genes mutantes que se expresan fenotípicamente en los animales.

Genes que influyen en el FENOTIPO tanto en estado homocigótico como heterocigótico.

Dos síndromes de malformaciones orales, faciales y digitales. El tipo I (síndrome Papillon-Leage y Psaume, síndrome Gorlin-Psaume) se hereda como rasgo dominante unido al cromosoma X y sólo se encuentra en mujeres y en hombres XXY. El tipo II (síndrome de Mohr) se hereda como rasgo autosómico recesivo.

Las partes de una transcripción de un GEN que queda después que los INTRONES se remueven. Son ensambles que se convierten en un ARN MENSAJERO u otro ARN funcional.

POLIPÉPTIDOS lineales sintetizados en los RIBOSOMAS y que ulteriormente pueden ser modificados, entrecruzados, divididos o unidos en proteinas complejas, con varias subunidades. La secuencia específica de AMINOÁCIDOS determina la forma que tomará el polipéptido durante el PLIEGUE DE PROTEINA.

Degeneración hereditaria y progresiva del neuroepitelio de la retina que se caracteriza por ceguera nocturna y contracción progresiva del campo visual.

Secuencia de PURINAS y PIRIMIDINAS de ácidos nucléicos y polinucleótidos. También se le llama secuencia de nucleótidos.

Túbulos rectos que comienzan en la parte radiada de la corteza renal donde reciben las terminaciones curvadas de los túbulos contorneados distales. En la médula los túbulos colectores de cada pirámide convergen para unirse en un túbulo central (conducto de Bellini) el cual se abre en el ápice de la papila.

Menstruación anormalmente infrecuente.

Tipo de mutación en la que algunos NUCLEÓTICOS eliminados de o insertados en una secuencia codificadora de proteínas no es divisible por tres, lo que causa una alteración en los MARCOS DE LECTURA de toda la secuencia de codificación a partir de la mutación. Estas mutaciones pueden ser inducidas por ciertos tipos de MUTÁGENOS o pueden surgir espontáneamente.

Porción externa de los RIÑONES, se localiza debajo de la cápsula, constituida por los GLOMÉRULOS RENALES; TÚBULOS RENALES, DISTALES; y TÚBULOS RENALES, PROXIMALES.

Proteínas que se encuentran en las membranas celulares e intracelulares. Están formadas por dos tipos, las proteínas periféricas y las integrales. Incluyen la mayoría de las enzimas asociadas con la membrana, proteínas antigénicas, proteínas transportadoras, y receptores de drogas, hormonas y lectinas.

Constitución genética del individuo, que comprende los ALELOS presentes en cada locus génico (SITIOS GENÉTICOS).

Anomalía congénita caracterizada por HEMISFERIOS CEREBRALES infradesarrollados, cierre prematuro de las fontanelas y, como consecuencia, la cabeza es de pequeño tamaño. (Desk Reference for Neuroscience, 2nd ed.)

Codón específico de un aminoácido que se ha convertido en un CODÓN DE TERMINACIÓN a través de una mutación. Su aparición es anormal y causa la terminación prematura de la traducción proteica y la consiguiente producción de proteínas truncadas y afuncionales. Una mutación sin sentido es aquella que convierte un codón específico de un aminoácido en un codón de terminación.

El orden de los aminoácidos tal y como se presentan en una cadena polipeptídica. Se le conoce como la estructura primaria de las proteínas. Es de fundamental importancia para determinar la CONFORMACION PROTÉICA.

Pruebas de laboratorio utilizadas para evaluar qué tan bien están funcionando los riñones a través exámenes de sangre y orina.

Formas diferentes del mismo gen, que ocupan el mismo locus en CROMOSOMAS homólogos y controlan las variantes del mismo producto génico.

Empeoramiento de una enfermedad con el tiempo. Este concepto a menudo se utiliza para las enfermedades crónicas e incurables donde el estado de la enfermedad es importante determinante del tratamiento y del pronóstico.

Constitución genética de los individuos con relación a un miembro de un par de genes alélicos, o conjunto de genes íntimamente ligados y que tienden a heredarse juntos, tales como los del COMPLEJO MAYOR DE HISTOCOMPATIBILIDAD.

Rasgo genético, fenotípicamente reconocible, que puede ser utilizado para identificar un locus genético, un grupo de 'linkage' o un evento recombinante.

Ratones que portan genes mutantes que se expresan fenotípicamente en los animales.

Afecciones causadas por un movimiento anormal de los CILIOS en el organismo, causando por lo general el SÍNDROME DE KARTAGENER, trastornos respiratorios crónicos, SINUSITIS crónica y OTITIS crónica. El batido ciliar anómalo se debe probablemente a defectos en cualquiera de las más de 200 proteínas ciliares, como la pérdida de los brazos de la enzima motora DINEINA.

Cualquiera de los diversos trastornos generalizados de la piel que se caracterizan por sequedad, aspereza, y descamación, producidos por hipertrofia del estrato córneo de la epidermis. La mayoría son de origen genético, pero algunos son adquiridos, y se desarrollan asociados con otras enfermedades sistémicas o síndromes genéticos.

Porción del túbulo renal que se extiende desde la CÁPSULA GLOMERULAR en la CORTEZA RENAL hasta la MÉDULA RENAL. El túbulo proximal consiste en un segmento proximal contorneado en la corteza y un segmento distal recto que desciende hasta la médula donde forma el ASA NEFRÓNICA, en forma de U.

Suspensión o cese de la OVULACIÓN en animales y humanos con los ovarios conteniendo folículos (FOLÍCULO OVÁRICO). Dependiendo de la etiologia, la OVULACIÓN puede ser inducida con una terapia apropiada.

Cantidad de pelo inferior a la normal. (Dorland, 28a ed)

Detección de una MUTACIÓN; GENOTIPO; CARIOTIPO; o ALELOS específicos asociados con los rasgos genéticos, enfermedades hereditarias o predisposición a una enfermedad, o que puede conducir a la enfermedad en los descendientes. Incluye pruebas genéticas prenatales.

La edad, etapa de desarrollo, o período de la vida en el cual una enfermedad, sus síntomas iniciales o manifestaciones surgen en un individuo.

Células que recubren las superficies interna y externa del cuerpo, formando masas o capas celulares (EPITELIO). Las células epiteliales que revisten la PIEL, BOCA, NARIZ y el CANAL ANAL derivan del ectodermo; las que revisten el SISTEMA RESPIRATORIO y el SISTEMA DIGESTIVO derivan del endodermo; las otras (SISTEMA CARDIOVASCULAR y SISTEMA LINFÁTICO) del mesodermo. Las células epiteliales se pueden clasificar principalmente por la forma y función de las células en células epiteliales escamosas, glandulares y de transición.

Volumen de agua filtrada desde el plasma a través de las paredes de los capilares glomerulares hacia las cápsulas de Bowman (CÁPSULA GLOMERULAR) por unidad de tiempo. Se considera que es equivalente al aclaramiento de la INULINA.

Medida de un órgano en volúmen,masa o peso.

Cálculos en el RIÑÓN, generalmente formados en el area colectora de orina del riñon (PELVIS RENAL). Sus tamaños varian y la mayoría contiene OXALATO DE CALCIO.

Agente hipoglucemiante biguanídico utilizado en el tratamiento de la diabetes mellitus no insulinodependiente que no responde a modificaciones de la dieta. La metformina mejora el control glucémico al mejorar la sensibilidad a la insulina y disminuir la absorción intestinal de glucosa. (Traducción libre del original: Martindale, The Extra Pharmacopoeia, 30th ed, p289)

Sitios o estructuras moleculares específicos que están sobre o en el interior de las células que reaccionan con las vasopresinas o a las que se unen con el propósito de modificar su función. Existen dos tipos de receptores de vasopresinas, el receptor V1 y el V2. El receptor V1 puede subdividirse en V1a y V1b (previamente V3).

Capilares en forma de penachos que se proyectan hacia las terminaciones dilatadas o las cápsulas de cada uno de los túbulos renales, los cuales en conjunto son rodeados por una cápsula (cápsula glomerular) lo que da lugar al corpúsculo renal. (Dorland, 27th ed)

Cualquiera de los diversos trastornos generalizados de la piel que se caracterizan por sequedad, aspereza y descamación del estrato córneo de la epidermis. La mayoría son genéticos, pero algunos son adquiridos, y se desarrollan en asociación con otras enfermedades sistémicas o síndromes genéticos.

Tumores o cánceres del RIÑÓN.

Estado de salud de una família como unidad incluyendo el impacto causado por la salud de un miembro sobre la misma.

Cultivos celulares establecidos que tienen el potencial de multiplicarse indefinidamente.

Abrupta reducción de la función renal. La lesión renal aguda abarca todo el espectro del síndrome incluyendo insuficiencia renal aguda; NECROSIS TUBULAR AGUDA y otras condiciones menos graves.

Las unidades funcionales del riñón que constan del glomérulo y el túbulo renal correspondiente.

El perro doméstico, Canis familiaris, comprende alrededor de 400 razas, de la familia carnívora CANIDAE. Están distribuidos por todo el mundo y viven en asociación con las personas (Adaptación del original: Walker's Mammals of the World, 5th ed, p1065).

Proteínas de la superficie celular que unen con alta afinidad a la célula moléculas externas señalizadoras y convierten este evento extracelular en una o más señales intracelulares que alteran el comportamiento de la célula diana. Los receptores de la superficie celular, a diferencia de las enzimas, no alteran químicamente a sus ligandos.

Presencia de sangre en la orina.

Variación dentro de una especie al formarse fragmentos de ADN desnaturalizados. Estos fragmentos de ADN de una sola cadena se permite que se renaturalicen parcialmente de manera que se impida la formación de ADN de doble cadena. Los fragmentos se corren en gel de poliacrilamida bajo diferentes condiciones para detectar variaciones sútiles en la migración debidas a alteraciones de la estructura secundaria. Las bandas resultantes se alínean si los fragmentos son iguales, pero no lo harán o lo harán mal si están presentes mutaciones puntuales. Los PCSC han sido utilizados para detectar mutaciones en varios genes, tales como los oncogenes, genes supresores de tumores y genes responsables de enfermedade genéticas.

Derivado del trifenil etileno estilbeno que es un agonista o antagonista de los estrógenos dependiendo del tejido diana. Notar que el ENCLOMIFENO y ZUCLOMIFENO son los isómeros (E) y (Z) del Clomifeno respectivamente.

Método in vitro para producir grandes cantidades de fragmentos específicos de ADN o ARN de longitud y secuencia definidas a partir de pequeñas cantidades de cortas secuencias flanqueadoras oligonucleótidas (primers). Los pasos esenciales incluyen desnaturalización termal de las moléculas diana de doble cadena, reasociación de los primers con sus secuencias complementarias, y extensión de los primers reasociados mediante síntesis enzimática con ADN polimerasa. La reacción es eficiente, específica y extremadamente sensible. Entre los usos de la reacción está el diagnóstico de enfermedades, detección de patógenos difíciles de aislar, análisis de mutaciones, pruebas genéticas, secuenciación del ADN y el análisis de relaciones evolutivas.

Funcionamiento intelectual subnormal que se origina durante el período del desarrollo. El mismo tiene múltiples etiologías potenciales, incluidos los defectos genéticos y las lesiones perinatales. El valor del cociente de inteligencia (CI) se utiliza comúnmente para determinar si un individuo es intelectualmente discapacitado. Un valor de CI entre 70 y 79 está en el rango límite. Los valores por debajo de 67 están en el rango de discapacidad. (Traducción libre del original: Joynt, Clinical Neurology, 1992, Ch55, p28)

PRESIÓN SANGUÍNEA alta persistente debido a ENFERMEDADES RENALES, como las que implican al parénquima renal, la vasculatura renal o tumores secretantes de RENINA.

Lo siento, no hay una definición médica para 'Pakistán' ya que es el nombre de un país en el sur de Asia y no un término médico o condición médica. Si tiene preguntas sobre la atención médica, los procedimientos o las enfermedades relacionadas con Pakistán, estaré encantado de intentar ayudarte con eso.

Un medio de contraste en el diagnóstico radiológico con propiedades similares a las del ácido diatrizoico. Es utilizado básicamente como sus sales de sodio y meglumina (YOTALAMATO DE MEGLUMINA).

Defecto no genético debido a malformación del RIÑÓN, que tiene la apariencia de un racimo de uvas con quistes renales múltiples, pero sin la forma normal del riñón DE JUDIA ni el sistema colector. Este estado puede detectarse en el útero con ULTRASONOGRAFÍA.

Lactante durante el primer mes después del nacimiento.

Estado durante el que los mamíferos hembras llevan a sus crías en desarrollo (EMBRIÓN o FETO) en el útero, antes de nacer, desde la FERTILIZACIÓN hasta el NACIMIENTO.

Aparición regular y simultánea de dos o más genotipos discontinuos en una sola población de entrecruzamiento. El concepto incluye diferencias en los genotipos que oscilan desde un único sitio nucleotídico (POLIMORFISMO DE NUCLEÓTIDO SIMPLE) hasta grandes secuencias de nucleótidos visibles a nivel cromosómico.

Secuencias de ARN que funcionan como molde para la síntesis de proteínas. Los ARNm bacterianos generalmente son transcriptos primarios ya que no requieren de procesamiento post-transcripcional. Los ARNm eucarioticos se sintetizan en el núcleo y deben exportarse hacia el citoplasma para la traducción. La mayoría de los ARNm de eucariotes tienen una secuencia de ácido poliadenílico en el extremo 3', conocida como el extremo poli(A). La función de este extremo no se conoce con exactitud, pero puede jugar un papel en la exportación del ARNm maduro desdel el núcleo así como ayuda a estabilizar algunas moléculas de ARNm al retardar su degradación en el citoplasma.

Extirpación del riñón.

Ictiosis crónica congénita que se hereda como rasgo autosómico recesivo, los niños usualmente nacen cubiertos de una membrana de colodion la que se desprende en pocas semanas. Las costras son generalizadas y son características las costras en forma de cuadrilátero de color gris-carmelita, que están adheridas en el centro y libres en los bordes. En algunos casos, las costras son tan gruesas que recuerdan a una armadura.

Colocación de una de las manos con guantes del cirujano en la CAVIDAD ABDOMINAL para realizar manipulaciones manuales que faciliten los procedimientos laparoscópicos.

Término general para la pérdida completa de la capacidad de oir por ambos oídos.

Hernia del tejido encefálico a través de un defecto congénito o adquirido en el cráneo. La mayoría de los encefaloceles congénitos ocurren en las regiones occipital o frontal. Las características clínicas incluyen una masa protuberante y que puede ser pulsátil. La cantidad y localización del tejido neural herniado determina el tipo y grado de defecto neurológico. Con frecuencia ocurren defectos visuales, retraso del desarrollo psicomotor, y deficiencias motoras persistentes.

Órgano reproductivo (GÓNADAS) femenino. En los vertebrados, el ovario contiene dos partes funcionales: el FOLÍCULO OVÁRICO para la producciõn de células germinales femeninas (OOGÉNESIS); y las células endocrinas (CÉLULAS DE LA GRANULOSA, CÉLULAS TECALES y CÉLULAS LÚTEAS) para la producción de ESTRÓGENOS y PROGESTERONA.

Estado genético o patológico que se caracteriza por estatura corta, menor a la media. El crecimiento esquelético anormal generalmente da lugar a un adulto con una estatura significativamente inferior a la media poblacional.

Capacidad disminuida o ausente de una mujer de lograr la concepción.

Clase de ratones en los que ciertos GENES de sus GENOMAS han sido alterados o "noqueados". Para producir noqueados, utilizando la tecnología del ADN RECOMBINANTE, se altera la secuencia normal de ADN del gen estudiado, para prevenir la sintesis de un producto génico normal. Las células en las que esta alteración del ADN tiene éxito se inyectan en el EMBRIÓN del ratón, produciendo ratones quiméricos. Estos ratones se aparean para producir una cepa en la que todas las células del ratón contienen el gen alterado. Los ratones noqueados se utilizan como MODELOS DE ANIMAL EXPERIMENTAL para enfermedades (MODELOS ANIMALES DE ENFERMEDAD)y para clarificar las funciones de los genes.

Presencia de caracteres aparentemente similares en los que la evidencia genética indica que están implicados diferentes genes o diferentes mecanismos genéticos en las distintas genealogías. En el marco clínico, la heterogeneidad genética se refiere a la presencia de una variedad de defectos genéticos que causan la misma enfermedad, con frecuencia debido a mutaciones en diferentes loci del mismo gen, hallazgo común en muchas enfermedades humanas, incluyendo la ENFERMEDAD DE ALZHEIMER, FIBROSIS QUÍSTICA, DEFICIENCIA FAMILIAR DE LIPOPROTEÍNA LIPASA y las NEFROPATÍAS POLIQUÍSTICAS (Adaptación del original: Rieger, et al., Glossary of Genetics: Classical and Molecular, 5th ed; Segen, Dictionary of Modern Medicine, 1992).

La transferencia de información intracelular (biológica activación / inhibición), a través de una vía de transducción de señal. En cada sistema de transducción de señal, una señal de activación / inhibición de una molécula biológicamente activa (hormona, neurotransmisor) es mediada por el acoplamiento de un receptor / enzima a un sistema de segundo mensajería o a un canal iónico. La transducción de señal desempeña un papel importante en la activación de funciones celulares, diferenciación celular y proliferación celular. Ejemplos de los sistemas de transducción de señal son el sistema del canal de íon calcio del receptor post sináptico ÁCIDO GAMMA-AMINOBUTÍRICO, la vía de activación de las células T mediada por receptor, y la activación de fosfolipases mediada por receptor. Estos, más la despolarización de la membrana o liberación intracelular de calcio incluyen activación de funciones citotóxicas en granulocitos y la potenciación sináptica de la activación de la proteína quinasa. Algunas vías de transducción de señales pueden ser parte de una vía más grande de transducción de señales.

Mutación causada por la sustitución de un nucleótido por otro. Esto causa que una molécula de ADN tenga un cambio en un solo par de bases.

Un gran órgano glandular lobulada en el abdomen de los vertebrados que es responsable de la desintoxicación, el metabolismo, la síntesis y el almacenamiento de varias sustancias.

Localización histoquímica de sustancias inmunorreactivas mediante el uso de anticuerpos marcados como reactivos.

Células que se propagan in vitro en un medio de cultivo especial para su crecimiento. Las células de cultivo se utilizan, entre otros, para estudiar el desarrollo, y los procesos metabólicos, fisiológicos y genéticos.

Pérdida auditiva resultante del daño de la CÓCLEA y los elementos sensoneurales internos dispuestos internamente detrás de las ventanas oval y redonda. Estos elementos incluyen el NERVIO AUDITIVO y las conexiones del TRONCO ENCEFÁLICO.

Crianza deliberada de dos individuos diferentes que se traduce en descendencia que lleva parte del material genético de cada progenitor. Los organismos progenitores deben ser compatibles genéticamente y pueden ser de diferentes variedades o especies estrechamente relacionadas.

Un proceso de múltiples etapas que incluye la clonación,mapeo del genoma, subclonación, determinación de la SECUENCIA DE BASES, y análisis de la información.

Desarrollo anormal de cartílagos y huesos.

Fenómeno observado cuando un pequeño subgrupo de una POBLACIÓN mayor se establece como entidad separada y aislada. El POOL DE GENES del subgrupo lleva solo una fracción de la diversidad genética de la población paterna, lo que conduce a una mayor frecuencia de ciertas enfermedades en el subgrupo, especialmente de enfermedades que se sabe que son autosómicas recesivas.

Secuencias cortas de ADN (generalmente alrededor de 10 pares de bases) que son complementarias a las secuencias de ARN mensajero y que permiten que la transcriptasa inversa comience a copiar las secuencias adyacentes del ARNm. Las cartillas se usan con frecuencia en las técnicas de biología y genética molecular.

Potente esteroide androgénico y principal producto producido por la CÉLULAS DE LEYDIG del TESTÍCULO. Su producción es estimulada por la HORMONA LUTEINIZANTE de la HIPÓFISIS. Por su parte, la testosterona ejerce control de retroalimentación de la secreción hipofisaria de la hormona luteinizante (LH) y la hormona folículo estimulante (FSH).Además, dependiendo de los tejidos, la testosterona puede ser convertida a DIHIDROTESTOSTERONA o ESTRADIOL.

Descoordinación de los movimientos voluntarios que se produce como manifestación de ENFERMEDADES CEREBELOSAS. Entre los elementos característicos se incluyen una tendencia a que los movimentos de las extremidades sobrepasen o no alcancen el objetivo (dismetría), temblor que se da mientras se intenta realizar movimientos (TEMBLOR intencional), trastornos de la fuerza y del ritmo de diadococinesia (movimientos rápidos alternantes) y ATAXIA DE LA MARCHA (Adaptación del original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p90).

Distensión quística del epidídimo o la rete testis, que contiene espermatozoos. (Dorland, 28a ed)

Grupo heterogéneo de MIOPATÍAS hereditarias, caracterizado por agotamiento y debilidad del MÚSCULO ESQUELÉTICO. Se clasifica según la localización de la DEBILIDAD MUSCULAR, EDAD DE INICIO y PATRÓN DE HERENCIA.

Identificación de portadores genéticos para una característica dada.

Par especifico de los CROMOSOMAS DEL GRUPO B de la clasificación de los cromosomas humanos.

Serina treonina quinasa que controla un amplio rango de procesos celulares relacionados con el crecimiento. La proteína es conocida como el objetivo de la RAPAMICINA debido al descubrimiento de que SIROLIMUS (comúnmente conocido como rapamicina) forma un complejo inhibidor con la PROTEÍNA 1A DE UNIÓN A TACROLIMUS que bloquea la acción de su actividad enzimática.

Susceptibilidad latente a una enfermedad genética, la cual puede activarse bajo ciertas circunstancias.

Todos los procesos involucrados en el aumento del RECUENTO DE CELULAS. Estos procesos incluyen más que DIVISION CELULAR la cual es parte del CICLO CELULAR.

Una variedad de secuencias repetidas simples que se distribuyen a lo largo del GENOMA. Se caracterizan por una unidad de repetición corta de 2-8 pares de bases que se repite hasta 100 veces. También se les conoce como repeticiones cortas en tándem.(STR).

Afecciones en las que el RIÑÓN funciona menos de lo normal en la eliminación de desechos, la concentración de la ORINA y el mantenimiento del EQUILIBRIO ELECTROLÍTICO, la PRESIÓN SANGUÍNEA y el metabolismo del CALCIO. La insuficiencia renal puede clasificarse según el grado de la lesión renal (medido por el grado de la PROTEINURIA) y la reducción de la TASA DE FILTRACIÓN GLOMERULAR.

Síndrome neurocutáneo dominante autosómico que está clásicamente caracterizado por RETRASO MENTAL; EPILEPSIA; y lesiones cutáneas (ejemplo, adenoma sebáceo y máculas hipomelanóticas). Sin embargo existe, una considerable heterogeneidad en las manifestaciones neurológicas. También se asocia con tubérculos corticales y formación de HAMARTOMAS en todo el cuerpo, especialmente en el corazón, riñones y ojos. Mutaciones en dos loci TSC1 y TSC2 que codifican la hamartina y tuberina, respectivamente se asocian con esta enfermedad.

La creatinina es un producto de desecho metabólico muscular, que se elimina principalmente por filtración glomerular y su nivel sérico sirve como indicador de la función renal.

Supresión de secuencias de ácidos nucléicos del material genético de un individuo.

Presencia de proteínas en la orina, que es un indicador de ENFERMEDADES RENALES.

Elementos de intervalos de tiempo limitados, que contribuyen a resultados o situaciones particulares.

Formación excesiva de hueso trabecular denso que produce fracturas patológicas, OSTEITIS, ESPLENOMEGALIA con infarto, ANEMIA y HEMATOPOYESIS EXTRAMEDULAR.

Compuestos que interaccionan con los RECEPTORES ANDROGÉNICOS en los tejidos blanco con efectos similares a los de la TESTOSTERONA. Dependiendo de los tejidos blanco, los efectos androgénicos pueden darse sobre la DIFERENCIACIÓN SEXUAL, los órganos reproductores masculinos, la ESPERMATOGÉNESIS, los CARACTERES SEXUALES secundarios masculinos, la LIBIDO, el desarrollo de la masa muscular, la fuerza y la potencia sexual.

Reordenamiento genético por la pérdida de segmentos de ADN o ARN, que acerca secuencias que normalmente están separadas aunque en vecindad próxima. Esta eliminación puede detectarse usando técnicas de citogenética y también pueden inferirse por el fenotipo, que indica la eliminación en un locus específico.

Polímero de desoxirribonucleótidos que es el material genético primario de todas las células. Los organismos eucarióticos y procarióticos contienen normalmente ADN en forma de doble cadena, aunque en varios procesos biológicos importantes participan transitoriamente regiones de una sola cadena. El ADN, que consiste de un esqueleto de poliazúcar-fosfato posee proyecciones de purinas (adenina y guanina) y pirimidinas (timina y citosina), forma una doble hélice que se mantiene unida por puentes de hidrógeno entre estas purinas y pirimidinas (adenina a timina y guanina a citosina).

'Enfermedades del Desarrollo Óseo' se refiere a un grupo diverso de trastornos que afectan el crecimiento y desarrollo normal de los huesos, resultando en anomalías estructurales o funcionales.

Estudios que comienzan con la identificación de personas con una enfermedad de interés y um grupo control (comparación, de referencia) sin la enfermedad. La relación de una característica de la enfermedad es examinada por la comparación de personas enfermas y no enfermas cuanto a frecuencia o niveles de la característica en cada grupo.

Esa parte del genoma que corresponde al complemento completo de los EXONES de un organismo o célula.

Compuestos que aumentan la capacidad de concebir de las mujeres.

Ratones silvestres cruzados endogámicamente para obtener cientos de cepas en las que los hermanos son genéticamente idénticos y consanguíneos, que tienen una línea isogénica C57BL.

Peces venenosos se refieren a especies acuáticas que producen toxinas en sus espinas, glándulas o tejidos, que pueden causar diversas reacciones adversas, desde irritaciones locales hasta parálisis muscular y fallo cardíaco, al contacto o ingestión.

Transmisión de defectos génicos o de aberraciones/anomalías cromosomales que se expresan en variaciones extremas de la estructura o función ocular. Estas pueden evidenciarse al nacer, pero pueden manifestarse posteriormente con la progresión del trastorno.

Grado de similitud entre secuencias de aminoácidos. Esta información es útil para entender la interrelación genética de proteinas y especies.

Par específico de CROMOSOMAS A de la clasificación de cromosomas humanos.

Errores en los procesos metabólicos que se producen como resultado de mutaciones genéticas congénitas que pueden ser hereditarias o adquiridas en el útero.

Porción interna del riñón constituida por masas cónicas estriadas; las pirámides renales cuyas bases están adyacentes a la corteza y los vértices que forman las prominencias papilares que se proyectan hacia la luz de los cálices menores.

Ratones de laboratorio que se han producido a partir de un HUEVO o EMBRIÓN DE MAMÍFERO, manipulado genéticamente.

Par especifico de CROMOSOMAS DEL GRUPO C de la clasificación de cromosomas humanos.

Nivel de la estructura proteica en el cual las combinaciones de estructuras secundarias de proteína (alfa hélices, regiones lazo y motivos) están empacadas juntas en formas plegadas que se denominan dominios. Los puentes disulfuro entre cisteínas de dos partes diferentes de la cadena polipeptídica junto con otras interacciones entre cadenas desempeñan un rol en la formación y estabilización de la estructura terciaria. Las pequeñas proteínas generalmente consisten de un dominio único, pero las proteínas mayores pueden contener una cantidad de dominios conectados por segmentos de cadena polipeptídica que no tienen estructura secundaria.

Disminución de la efectividad de la INSULINA para reducir los niveles de azúcar en la sangre: se requiere de 200 unidades o más de insulina por día para prevenir la HIPERGLUCEMIA o la CETOSIS.

Identificación de proteínas o péptidos que se han separado por electroforesis por blotting y luego se han transferido a tiras de papel de nitrocelulosa . Los blots se detectan entonces con el uso de anticuerpos radiomarcados.

Determinación de la naturaleza de una condición patológica o enfermedad en la postimplantación de ESTRUCTURAS EMBRIONARIAS; FETO o embarazo antes del nacimiento.

Una o más capas de CÉLULAS EPITELIALES, sustentadas por la lámina basal, que cubren las superficies interiores y exteriores del cuerpo.

Miembros de un pueblo semita que habitan la península arábica u otros países en el Oriente Medio y África del Norte. El término puede emplearse con referencia a étnias antiguas, medievales o modernas o a grupos culturales.

Esteroide delta-4 C19 que se produce no sólo en el TESTÍCULO, sino también en el OVARIO y la CORTEZA SUPRARRENAL. Dependiendo del tipo de tejido, la androstenodiona puede servir como un precursor de la TESTOSTERONA, de la ESTRONA y del ESTRADIOL.

Grupo heterogéneo de trastornos autosómicos recesivos que comprenden al menos cuatro tipos reconocidos, todos tienen en común grados variables de hipopigmentación de la piel, pelos, y ojos. Los dos más comunes son los tipos tirosinasa positiva y tirosinasa negativa.

Tomografía que utiliza transmisión de rayos x y un algoritmo de computador para reconstruir la imagen.

Deformidades de la estructura o apariencia de las uñas, incluye hipertrofia, rajaduras, surcos, etc.

Proceso educativo que proporciona información y asesoramiento a individuos y familias sobre una condición genética que puede afectarles. El propósito es ayudar a los individuos a tomar decisiones informadas sobre el matrimonio, la reproducción y otras cuestiones de control de la salud, en base a información sobre la enfermedad genética, las pruebas diagnósticas disponibles y los programas de control. Normalmente se proporciona apoyo psicosocial.

Representaciones teóricas que simulan el comportamiento o actividad de procesos biológicos o enfermedades. Para modelos de enfermedades en animales vivos, MODELOS ANIMALES DE ENFERMEDAD está disponible. Modelos biológicos incluyen el uso de ecuaciones matemáticas, computadoras y otros equipos electrónicos.

Cepa de ratas albinas utilizadas ampliamente para fines experimentales debido a que son tranquilas y fáciles de manipular. Fue desarrollada por la Compañía Sprague-Dawley Animal.

Neuropatía hereditaria motora y sensorial transmitida con mayor frecuencia como rasgo autosómico dominante y que se caracteriza por daño distal progresivo y pérdida de los reflejos en los músculos de las piernas (y que ocasionalmente afecta los brazos). Usualmente, el comienzo es en la segunda a cuarta década de la vida. Esta afección se ha dividido en dos subtipos, hereditario motor y neuropatía sensorial (HMSN) tipos I y II. La HMSN I se asocia con velocidades anormales de conducción nerviosa e hipertrofia del nervio, características que no se observan en la HMSN II.

Inserción de moléculas de ADN recombinante de fuentes procariotas y/o eucariotas en un vehículo replicador, como el vector de virus o plásmido, y la introducción de las moléculas híbridas resultantes en células receptoras sin alterar la viabilidad de tales células.

Un polvo que se disuelve en agua, el cual puede ser administrado oralmente y es utilizado como diurético, expectorante, alcalinizante sistémico y proveedor de electrolitos.

Ausencia congénita o defectos en las estructuras de la boca.

Variación de la técnica PCR en la que el cADN se hace del ARN mediante transcripción inversa. El cADN resultante se amplifica usando los protocolos PCR estándares.

Par específico de CROMOSOMAS A de la clasificación de cromosomas humanos.

Situaciones clínicas causadas por una constitución cromosómica anormal en la cual existe material cromosómico de más o de menos (un cromosoma entero o un segmento cromosómico). (Traducción libre del original: Thompson et al., Genetics in Medicine, 5th ed, p429)

Manifestación fenotípica de un gen o genes a través de los procesos de TRANSCRIPCIÓN GENÉTICA y .TRADUCCIÓN GENÉTICA.

Secuencias no codificadoras e interventoras de ADN que son transcriptas, pero que son removidas en la transcripción génica primaria y degradadas rápidamente durante la maduración del ARN mensajero. La mayoría de los genes en los núcleos de eucariotes contienen intronas, al igual que los genes mitocondriales y del cloroplasto.

Cualquiera de los procesos por los cuales factores nucleares, citoplasmáticos o intercelulares influyen en el control diferencial (inducción o represión), de la acción de genes a nivel de transcripción o traducción.

Estudios en los cuales los datos pertenecen a hechos del pasado.

PRESIÓN SANGUÍNEA arterial sistémica persistentemente elevada. En base a múltiples lecturas (DETERMINACIÓN DE LA PRESIÓN SANGUÍNEA), habitualmente se considera hipertensión cuando la PRESIÓN SISTÓLICA es mucho mayor a 140 mm Hg o cuando la presión diastólica (PRESIÓN SANGUÍNEA) es de 90 mm Hg o mas.

Parámetros biológicos medibles y cuantificables (ejemplo, concentración específica de enzimas, concentración específica de hormonas, distribución fenotípica de un gen específico en una población, presencia de sustancias biológicas) que sirven como índices para la evaluación relacionada con la salud y la fisiología, como son riesgos de enfermedades, trastornos psiquiátricos, exposición ambiental y sus efectos, diagnóstico de enfermedades, procesos metabólicos, abuso de sustancias, embarazo, desarrollo de líneas celulares, estudios epidemiológicos, etc.

Familia de distrofina transmembrana asociada a proteínas que participan en la asociación de membrana del COMPLEJO DE PROTEINAS ASOCIADO A DISTROFINA.

Las proteínas oculares se refieren a las diversas proteínas presentes en los tejidos del ojo, como la córnea, el iris, la retina y el humor vitreo, que desempeñan varias funciones estructurales, reguladoras y enzimáticas esenciales para mantener la homeostasis y la función visual normal.

Gonadotropina importante segregada por la ADENOHIPÓFISIS. Regula la producción de esteroides por las células intersticiales del TESTÍCULO y el OVARIO. La producción de HORMONA LUTEINIZANTE preovulatoria en mujeres induce la OVULACIÓN y la subsiguiente LUTEINIZACIÓN del folículo. La HORMONA LUTEINIZANTE consta de dos subunidades no covalentes unidas, alfa y beta. Dentro de una especie, la subunidad alfa es común en las tres hormonas glicoprotéicas hipofisarias (TIROTROPINA, HORMONA LUTEINIZANTE y HORMONA FOLÍCULO ESTIMULANTE), pero la subunidad beta es única y confiere la especificidad biológica.

Proteína específica de los canales de agua que se expresa en los TÚBULOS COLECTORES RENALES. La translocación de la acuaporina 2 a la MEMBRANA PLASMÁTICA apical está regulada por la VASOPRESINA, y se han implicado a las MUTACIONES de AQP2 en diersos trastornos renales, como la DIABETES INSÍPIDA.

Variaciones de la menstruación que pueden ser indicativas de enfermedad.

Aspecto del comportamiento personal o estilo de vida, exposición medioambiental, o característica innata o heredada que, basándose en la evidencia epidemiológica, se sabe que está asociada con alguna afectación relacionada con la salud, que interesa prevenir.

Canales que recogen y transportan la secreción biliar desde los CANALÍCULOS BILIARES, la rama más pequeña del TRACTO BILIAR en el HIGADO, a través de los pequeñoa conductos biliares, los conductos biliares fuera del higado y la VESÍCULA BILIAR para su almacenamiento.

ADN complementario de una sola cadena sintetizado a partir del molde del ARN por acción de la ADN polimerasa dependiente de ARN. El ADNc (es decir, ADN complementario, no ADN circular, no C-DNA) se utiliza en una variedad de experimentos de clonación molecular al igual que sirve como sonda de hibridización específica.

Metabolito de la PROGESTERONA con un grupo hidroxil en la posición alfa-17. Es un intermediario en la biosíntesis de la HIDROCORTISONA y las HORMONAS ESTEROIDES GONADALES.

Proteínas de transporte que trasladan sustancias específicas en la sangre o a través de las membranas celulares.

Combinación de dos o más aminoácidos o secuencias de bases de un organismo u organismos de manera que quedan alineadas las áreas de las secuencias que comparten propiedades comunes. El grado de correlación u homología entre las secuencias se pronostica por medios computarizados o basados estadísticamente en los pesos asignados a los elementos alineados entre las secuencias. Ésto a su vez puede servir como un indicador potencial de la correlación genética entre organismos.

Enfermedad autosómica recesiva, que se desarrolla usualmente en la infancia, y se caracteriza por degeneración de los tractos espinocerebelares, las columnas posteriores, y en menor grado de los tractos corticoespinales. Las manifestaciones clínicas incluyen ATAXIA DE LA MARCHA, pie cavo, trastornos del habla, curvatura lateral de la columna, temblor rítmico de la cabeza, cifoescoliosis, insuficiencia cardíaca congestiva (secundaria a cardiomiopatía), y debilidad de las extremidades inferiores. Esta afección se asocia con una mutación del gen en el cromosoma 9 en la banda q13 que codifica una proteína mitocondrial, la frataxina. (Traducción libre del original de: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1081; N Engl J Med 1996 Oct 17;335(16):1169-75). La severidad de la ataxia de Friedreich asociada con la expansión de las repeticiones GAA en el primer intrón del gen de la frataxina se correlaciona con el número de repeticiones de trinucleótidos. (Traducción libre del original de: Durr et al, N Engl J Med 1996 Oct 17;335(16):1169-75)

Compuestos con BENCENO unido a AZEPINAS.

Grupo de trastornos hereditarios en el que participan tejidos y estructuras derivadas del ectodermo embrionario. Se caracterizan por la presencia de anomalías al nacer y la participación tanto de la epidermis como de los apéndices cutáneos. Generalmente no son progresivos y son difusos. Existen varias formas, incluidas la displasia anhidrótica e hidrótica, HIPOPLASIA DÉRMICA FOCAL, y aplasia congénita del cutis.

Técnicas para la inducción artificial de la ovulación.

Orientación de las estructuras intracelulares, especialmente con respecto a los dominios apical y basolateral de la membrana plasmática. Las células polarizadas deben dirigir las proteínas desde el aparato de Golgi al dominio apropiado puesto que las uniones estrechas impiden que las proteínas difundan entre los dos dominios.

Método no invasivo para demostrar la anatomía interna basado en el principio de que los núcleos atómicos bajo un campo magnético fuerte absorben pulsos de energía de radiofrecuencia y la emiten como radioondas que pueden reconstruirse en imágenes computarizadas. El concepto incluye las técnicas tomografía del spin del protón.

Trastornos por depósito lisosómico cuyo defecto molecular se desconoce, caracterizados por el depósito masivo de cristales de cistina en las células reticuloendoteliales. (Dorland, 28a ed)

Grupo de trastornos que se caracterizan por degeneración progresiva de las neuronas motoras de la médula espinal lo que genera debilidad y atrofia muscular, usualmente sin evidencias de lesión de los tractos corticoespinales. Entre las enfermedades de esta categoría se incluyen la enfermedad de Werdnig-Hoffmann y las ATROFIAS MUSCULARES ESPINALES DE LA INFANCIA de comienzo tardío, la mayoría de las cuales son hereditarias. La variante que comienza en la edad adulta se conoce como atrofia muscular progresiva.

Acumulación de una droga o sustancia química en varios órganos (incluyendo áquellos que no son relevantes para su acción farmacológica o terapeútica). Esta distribución depende de la tasa del flujo sanguíneo o o de perfusión del órgano, la capacidad de la droga para penetrar membranas, la especificidad tisular, la unión con proteínas. La distribución está generalmente expresada en tasas de tejido a plasma.

Síndrome autosómico dominante poco frecuente, caracterizado por ACROOSTEÓLISIS, OSTEOPOROSIS GENERALIZADA y deformidades del cráneo.

Evaluación que se hace para medir los resultados o consecuencias del manejo y procedimientos utilizados en la lucha contra la enfermedad con el fin de determinar la eficacia, efectividad, seguridad y viabilidad de estas intervenciones en casos individuales o en series.

Grupo de trastornos del tejido conjuntivo en los que la piel cuelga en pliegues, se cree que está asociado a una disminución en la formación de tejido elástico así como una anomalía en la formación de elastina. Suele manifestarse como un trastorno genético y ocasionalmente adquirido. (Dorland, 28a ed)

Formación defectuosa de los huesos en la que participan huesos individuales o en combinación.

Registro de potenciales eléctricos en la retina luego de la estimulación por la luz.

Representaciones teóricas que simulan el comportamiento o actividad de los procesos o fenómenos genéticos. Incluyen el uso de ecuaciones matemáticas, computadoras y otro equipamiento electrónico.

Proteínas que generalmente están involucradas en la interrupción del crecimiento celular. El déficit o las anomalias de tales proteínas puden determinar un crecimiento celular no regulado y el desarrollo de tumores.

Término general para la pérdida completa o parcial de la capacidad de oir con uno o ambos oídos.

Cambio patológico retrogresivo en la retina, puede ser focal o generalizado, ocasionado por defectos genéticos, inflamación, trauma, enfermedad vascular, o envejecimiento. La degeneración, que afecta fundamentalmente a la mácula lútea de la retina, es la DEGENERACIÓN MACULAR.

Trastornos metabólicos que afectan al metabolismo de los aminoácidos. Están presentes al nacer, aunque pueden no ser simtomáticos hasta en épocas posteriores de la vida. La mayoría de estos trastornos son heredados y se presentan en la etapa del recién nacido con trastornos metabólicos (ejemplo, ACIDOSIS) y manifestaciones neurológicas.