Degeneración hereditaria y progresiva del neuroepitelio de la retina que se caracteriza por ceguera nocturna y contracción progresiva del campo visual.
Infección de la retina por citomegalovirus caracterizada por necrosis de la retina, hemorragias, envainamiento de los vasos y edema de la retina. La retinitis por citomegalovirus es una infección oportunista de importancia en pacientes con SIDA y causa de ceguera.
Registro de potenciales eléctricos en la retina luego de la estimulación por la luz.
Las proteínas oculares se refieren a las diversas proteínas presentes en los tejidos del ojo, como la córnea, el iris, la retina y el humor vitreo, que desempeñan varias funciones estructurales, reguladoras y enzimáticas esenciales para mantener la homeostasis y la función visual normal.
Un pigmento púrpura-rojo sensible a la luz que se halla en los BASTONES DE LA RETINA de muchos vertebrados. Es un complejo formado por una molécula de OPSINA DE BASTÓN y una molécula 11-cis retinal (RETINALDEHÍDO). La rodopsina exhibe el máximo de absorción en la longitud de onda en torno a 500 nm.
Inflamación de la retina. Raramente se limita a la retina, comúnmente se asocia a enfermedades de la coroides (CORIORETINITIS) y del nervio óptico (neuroretinitis). La enfermedad puede presentarse en un sólo ojo, pero como generalmente depende de un factor constitucional, casi siempre es bilateral. Puede tener un curso agudo, pero por regla general dura de semanas a varios meses.
Cambio patológico retrogresivo en la retina, puede ser focal o generalizado, ocasionado por defectos genéticos, inflamación, trauma, enfermedad vascular, o envejecimiento. La degeneración, que afecta fundamentalmente a la mácula lútea de la retina, es la DEGENERACIÓN MACULAR.
Neuronas especializadas en la FOTOTRANSDUCCIÓN en los vertebrados, como las CÉLULAS RETINIANAS BASTONES y los CONOS FOTORRECEPTORES RETINIANOS. Las neuronas fotorreceptoras no visuales se han encontrado en las profundidades del cerebro, en la GLÁNDULA PINEAL y en los órganos del sistema circadiano.
Genes que influyen en el FENOTIPO tanto en estado homocigótico como heterocigótico.
Registro de descendencia o ascendencia en especial de una característica particular o rasgo, que indica cada miembro de la familia, su relación y su situación en relación a este rasgo o característica.
Genes que influyen en el FENOTIPO sólo en el estado homocigótico.
Es la décima membrana de tejido nervioso del ojo. Se continúa con el NERVIO ÓPTICO, recibe las imágenes de los objetos externos y transmite los impulsos visuales hacia el cerebro. Su superficie exterior se encuentra en contacto con la COROIDES y su superficie interna con el CUERPO VÍTREO. La capa más externa es pigmentada, en tanto las nueve capas internas son transparentes.
Proteínas de filamentos intermedios de tipo III que se expresan principalmente en las neuronas del SISTEMA NERVIOSO CENTRAL y periférico. Las periferinas están implicadas en la elongación de neuritas durante el desarrollo y regeneración después de una lesión.
Enfermedades genéticas que estan ligadas a mutaciones en genes del CROMOSOMA X de los seres humanos (CROMOSOMA X HUMANO) o al CROMOSOMA X de otras especies. En este concepto se incluyen los modelos animales de enfermedades humanas ligadas al cromosoma X.
Ajuste de los ojos en condiciones de poca iluminación. La sensibilidad del ojo a la luz se aumenta durante la adaptación a la oscuridad.
Región cóncava interior del ojo, que está formada por la retina, la coroides, la esclera, el disco óptico y los vasos sanguíneos, y que se observa a través de oftalmoscopio.
La claridad o nitidez de la VISIÓN OCULAR o la capacidad del ojo para ver detalles finos. La agudeza visual depende de las funciones de la RETINA, la transmisión neuronal, y la capacidad interpretativa del cerebro. La agudeza visual normal se expresa como 20/20 que indica que se puede ver a 20 pies lo que normalmente debería ser visto a esa distancia. La agudeza visual también puede ser influenciada por el brillo, el color y el contraste.
Células especializadas en detectar y transducir luz. Se clasifican en dos tipos basado en la estructura de recepción lumínica con las MICROVELLOSIDADES: los fotorreceptores ciliares y los fotorreceptores rabdoméricos. Los fotorreceptores ciliares utilizan OPSINAS que activan una cascada de FOSFODIESTERASA. Las células fotorreceptorss rabdoméricas utilizan opsinas que activan una cascada de FOSFOLIPASA C.
Subfamilia de fosfodiesterasas de nucleótidos cíclicos muy específica para el GMP CÍCLICO. Se encuentra predominantemente en los segmentos externos de los FOTORRECEPTORES de la RETINA. Está compuesta de dos subunidades catalíticas, denominadas alfa y beta, que forman un dímero. Además, dos subuniddes reguladoras, denominadas gamma y delta, modulan la actividad y localización de la enzima.
Neuronas aferentes fotosensibles localizadas en la retina periférica, con aumento de la densidad radial fuera de la FÓVEA CENTRAL. Siendo mucho mas sensibles a la luz que las CÉLULAS FOTORRECEPTORAS RETINIANAS CONOS, los bastones de la retina son responsables por la visión crepuscular (en intensidades escotópicas) así como por la visión periférica, pero no proveen la discriminación del color.
La superficie total o espacio visible en la visión periférica de una persona con los ojos mirando en forma directa.
Trastornos hereditarios, autosómicos recesivos, caracterizados por PÉRDIDA AUDITIVA NEUROSENSORIAL y RETINITIS PIGMENTOSA. Las formas clínicas, genética y sintomáticamente heterogéneas, se clasifican en tipo I, tipo II y tipo III. La gravedad, la edad de comienzo de la retinitis pigmentosa y el grado de disfunción vestibular son variables.
Neuronas aferentes fotosensibles situadas principalmente dentro de la FÓVEA CENTRAL de la MÁCULA LÚTEA. Hay tres tipos principales de células de cono (rojo, azul y verde) con fotopigmentos de diferentes curvas de sensibilidad espectral. Las células de cono de la retina funcionan en la visión diurna (en intensidades fotópicas) facilitando el reconocimiento del color y la agudeza visual central.
Cualquier cambio detectable y heredable en el material genético que cause un cambio en el GENOTIPO y que se transmite a las células hijas y a las generaciones sucesivas.
Defecto o imperfección de la visión por la noche o con una luz débil, con buena visión sólo en los días luminosos. (Dorland, 28a ed)
Asociación hereditaria de dos o más GENES no alélicos debido a que están situados más o menos cerca en el mismo CROMOSOMA.
Identificación bioquímica de cambios mutacionales en una secuencia de nucleótidos.
Proteínas fotosensibles expresadas en las CÉLULAS FOTORRECEPTORAS RETINIANAS BASTONES. Son los componentes de la proteína de los pigmentos fotorreptores bastones como la RODOPSINA.
Incapacidad de ver o pérdida o ausencia de la percepción de los estímulos visuales. Esta afección suele ser el resultado de ENFERMEDADES OCULARES, ENFERMEDADES DEL NERVIO ÓPTICO, enfermedades del QUIASMA ÓPTICO, o ENFERMEDADES CEREBRALES que afectan a las VÍAS VISUALES o al LÓBULO OCCIPITAL.
Magnitud de la ENDOGAMIA en humanos.
Método de medición y mapeo de la alcance de la visión, desde el centro a la periferia de cada ojo.
Cromosoma sexual femenino, que determina la diferencia sexual y está presente en la mitad de los gametos masculinos y en todos los gametos femeninos de los seres humanos y otras especies con machos heterogaméticos.
Las partes de una transcripción de un GEN que queda después que los INTRONES se remueven. Son ensambles que se convierten en un ARN MENSAJERO u otro ARN funcional.
Una mutación en la cual un codón muta de forma que dirige la incorporación de un aminoácido diferente. Esta sustitución puede conducir a un producto inestable o inactivo.
Transmisión de defectos génicos o de aberraciones/anomalías cromosomales que se expresan en variaciones extremas de la estructura o función ocular. Estas pueden evidenciarse al nacer, pero pueden manifestarse posteriormente con la progresión del trastorno.
Visualización de un sistema vascular luego de la inyección intravenosa de una solución de fluoresceína. Las imágenes pueden fotografiarse o televisarse. Se usa especialmente en el estudio de los vasos retineanos y uveales.
Un método por imágen que usa RAYOS LASER y que se usa para mapear estructuras de sub-superficie. Cuando un sitio reflectivo en la muestra está en la misma longitud de vía optica (coherencia) como el modelo de referencia, el detector observa flecos de interferencia.
Enzima que cataliza la deshidrogenación de inosina 5'-fosfato a xantosina 5'-fosfato en presencia de NAD. EC 1.1.1.205.
Individuo en el cual ambos alelos en un locus determinado son idénticos.
Descripciones de secuencias específicas de aminoácidos, carbohidratos o nucleótidos que han aparecido en lpublicaciones y/o están incluidas y actualizadas en bancos de datos como el GENBANK, el Laboratorio Europeo de Biología Molecular (EMBL), la Fundación Nacional de Investigación Biomédica (NBRF) u otros archivos de secuencias.
Afección autosómica recesiva que se caracteriza por hipogonadismo; degeneración espinocerebelar; RETRASO MENTAL; RETINITIS PIGMENTOSA; y OBESIDAD. Este síndrome se llamó previamente el síndrome de Laurence-Moon-Biedl hasta que se identificó el SÍNDROME DE BARDET-BIEDL como identidad diferente. (Traducción libre del original: N Engl J Med. 1989 Oct 12;321(15):1002-9)
Las enfermedades de la retina se refieren a un grupo diverso de trastornos oculares que afectan la estructura y función de la retina, potencialmente causando pérdida visual parcial o total.
nAnhidrasa carbónica asociada a la membrana localizada en los capilares pulmonares y renales.
Rara enfermedad ocular hereditaria degenerativa que aparece en el nacimiento o en los primeros meses de vida y que conducen a una pérdida de la visión. No debe confundirse con NEUROPATÍA ÓPTICA HEREDITARIA DE LEBER, la enfermedad se cree que es causada por el desarrollo anormal de las CÉLULAS FOTORECEPTORAS en la RETINA, o por la degeneración extremadamente prematura de las células retinianas.
Complejo nuclear de ARN-proteína que desempeña un rol en el procesamiento del ARN. En el nucleoplasia, la RNPnp U4-U6 junto con la U5 se preacoplan para formar una partícula única de 25S que se une a las RNPnp U1 y U2 y al sustrato para formar los ESPLICEOSOMAS maduros. También hay evidencias de la existencia de RNPnp U4 o U6 individuales además de su organización como RNPnp U4-U6.
La porción externa sensible a la luz del bastón retiniano o de la célula del fotorreceptor cono. El segmento externo contiene una pila de discos de membranas cargadas con pigmentos fotorreceptivos PIGMENTOS RETINIANOS). El segmento externo está conectado al segmento interno mediante un FOTORRECEPTOR DE CONEXIÓN CILIAR.
Una gran superfamilia de la superficie de la membrana celular caracterizada por sus cuatro dominios transmembrana. Ellos juegan un papel en una variedad de procesos tales como la adhesión celular y la motilidad. Pueden estar involucrados en la organización de la superficie de los MICRODOMINIOS DE LA MEMBRANA celular de que regula la activación de los LEUCOCITOS.
Área con un diámetro aproximado de 1.5 milímetros que se encuentra dentro de la mácula lútea en el lugar donde la retina se torna muy delgada debido al desplazamiento oblicuo de todas las capas excepto la capa epitelial de pigmento. Incluye las paredes inclinadas de la fovea (clivus) y contiene unos pocos bastoncillos en la periferia. En su centro (foveola) están los conos más adaptados para dar elevada agudeza visual, cada cono está conectado sólo a una célula ganglionar. (Traducción libre del original: Cline et al., Dictionary of Visual Science, 4th ed)
La probabilidad relativa total, expresada en una escala logarítmica, de que genes seleccionados esten ligados. LOD son las siglas de "logarithmic odds" (probabilidad logarítmica).
Deficiencias visuales que limitan una o más de las funciones básicas del ojo: agudeza visual, adaptación a la oscuridad, visión de colores o visión periférica. Estas pueden producirse por OFTALMOPATÍAS; ENFERMEDADES DEL NERVIO ÓPTICO; enfermedades de las VÍAS VISUALES; enfermedades del LÓBULO OCCIPITAL; TRASTORNOS DE LA MOTILIDAD OCULAR y otras afecciones. (Traducción libre del original: Newell, Ophthalmology: Principles and Concepts, 7th ed, p132)
Filamentos de 7-11 nm en diámetro que se encuentran en el citoplasma de las células. A este grupo pertenecen muchas proteínas específicas, ejemplo, desmina, vimentina, prequeratina, decamina, esqueletina, neurofilina, proteína del neurofilamento, y proteína ácida fibrilar glial.
Variación dentro de una especie al formarse fragmentos de ADN desnaturalizados. Estos fragmentos de ADN de una sola cadena se permite que se renaturalicen parcialmente de manera que se impida la formación de ADN de doble cadena. Los fragmentos se corren en gel de poliacrilamida bajo diferentes condiciones para detectar variaciones sútiles en la migración debidas a alteraciones de la estructura secundaria. Las bandas resultantes se alínean si los fragmentos son iguales, pero no lo harán o lo harán mal si están presentes mutaciones puntuales. Los PCSC han sido utilizados para detectar mutaciones en varios genes, tales como los oncogenes, genes supresores de tumores y genes responsables de enfermedade genéticas.
El puente entre los segmentos internos y externos de un bastón retiniano o una célula del fotorreceptor cono. A través de él, las proteínas sintetizadas en el segmento interno son transportadas hacia el segmento externo.
Apariencia externa del individuo. Es producto de las interacciones entre genes y entre el GENOTIPO y el ambiente.
Cualquier método empleado para determinar la localización y distancias relativas entre los genes en un cromosoma.
La cantidad mínima necesaria de energia del estímulo para que se elicite una respuesta sensorial.
Proteínas fotosensibles en las membranas de las CÉLULAS FOTORRECEPTORAS, tales como los bastones y los conos. Las opsinas tienen variadas propiedades de absorción de la luz y son miembros de la familia de los RECEPTORES ACOPLADOS A PROTEÍNA G. Sus ligandos son VITAMINA A basados en cromóforos.
Tipo de mutación en la que algunos NUCLEÓTICOS eliminados de o insertados en una secuencia codificadora de proteínas no es divisible por tres, lo que causa una alteración en los MARCOS DE LECTURA de toda la secuencia de codificación a partir de la mutación. Estas mutaciones pueden ser inducidas por ciertos tipos de MUTÁGENOS o pueden surgir espontáneamente.
Enzimas que catalizan el reordenamiento de la geometría alrededor de los dobles enlaces. EC 5.2.
Genes que estan localizados en el CROMOSOMA X.
Anomalía retineana congénita, a menudo bilateral, que se caracteriza por el ordenamiento de las células retineanas nucleares exteriores en forma de un patrón empalizado o radiado que rodea al espacio ocular central. Este trastorno, en ocasiones, es hereditario.
Área oval de la retina, de 3 a 5 mm de diámetro, que se localiza usualmente en la zona temporal del polo posterior del ojo y ligeramente por debajo del nivel del disco óptico. Se caracteriza por la presencia de un pigmento amarillo que impregna, de manera difusa, las capas interiores, contiene en su centro a la fovea central y aporta la mejor agudeza visual fototópica. Carece de vasos sanguíneos retinianos, excepto en su periferia, y recibe su alimentación de los coriocapilares de la coroides (Adaptación del original: Cline et al., Dictionary of Visual Science, 4th ed).
Enfermedades animales que se producen de manera natural o son inducidas experimentalmente, con procesos patológicos bastante similares a los de las enfermedades humanas. Se utilizan como modelos para el estudio de las enfermedades humanas.
Trastorno genético de conexión materna que se manifiesta en la etapa media de la vida adulta como pérdida aguda o subaguda de la visión central que lleva a escotoma central o ceguera. Se ha asociado la enfermedad con mutaciones con cambio de nucleótidos en el ADNmt, en los genes de los polipéptidos de los Complejos I, III y IV, que pueden actuar de modo autónomo o asociados entre sí para causar la enfermedad. (Traducción libre del original: Online Mendelian Inheritance in Man, http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim/, MIM#535000 (April 17, 2001))
Dificultad en la capacidad de realizar movimientos coordinados voluntarios finos. Esta afección puede afectar las extremidades, tronco, ojos, faringe, laringe y otras estructuras. La ataxia puede producirse por dificultades sensoriales o de la función motora. La ataxia sensorial puede ser resultado de lesiones de la columna posterior o de ENFERMEDADES DE LOS NERVIOS PERIFÉRICOS. La ataxia motora puede estar asociada a ENFERMEDADES CEREBELOSAS; enfermedades de la CORTEZA CEREBRAL; ENFERMEDADES TALÁMICAS; ENFERMEDADES DE LOS GANGLIOS BASALES; lesiones del NÚCLEO ROJO, y otras afecciones.
Una sensación subjetiva visual con los ojos cerrados y en ausencia de luz. Los fosfenos pueden ser espontáneos, o inducido por estímulos químicos, eléctricos o mecánicos (presión), los estímulos que provocan el campo visual a la luz sin entradas ópticas.
El orden de los aminoácidos tal y como se presentan en una cadena polipeptídica. Se le conoce como la estructura primaria de las proteínas. Es de fundamental importancia para determinar la CONFORMACION PROTÉICA.
Individuo que posee alelos diferentes en uno o mas loci respecto a un caracter específico.
Secuencia de PURINAS y PIRIMIDINAS de ácidos nucléicos y polinucleótidos. También se le llama secuencia de nucleótidos.
Infecciones del ojo causadas por agentes intracelulares minúsculos. Estas infecciones pueden producir inflamación severa en varias partes del ojo - conjuntiva, iris, párpados, etc. Varios virus han sido identificados como agentes causales. Entre ellos están Herpesvirus, Adenovirus, Poxvirus, y Myxovirus.
Codón específico de un aminoácido que se ha convertido en un CODÓN DE TERMINACIÓN a través de una mutación. Su aparición es anormal y causa la terminación prematura de la traducción proteica y la consiguiente producción de proteínas truncadas y afuncionales. Una mutación sin sentido es aquella que convierte un codón específico de un aminoácido en un codón de terminación.
Una serie de pruebas utilizadas para evaluar diversas funciones de los ojos.
El proceso en el que las señales de luz se transforman por los FOTORRECEPTORES en señales eléctricas que luego pueden ser transmitidos al cerebro.
Trastorno autosómico recesivo caracterizado por RETINITIS PIGMENTOSA; POLIDACTILIA; OBESIDAD; RETRASO MENTAL; hipogenitalismo; displasia renal; y baja talla. Este síndrome se ha distinguido como entidad separada del SÍNDROME DE LAURENCE-MOON.
Grupo de desórdenes relacionados principalmente con la parte posterior del fondo ocular, debido a la degeneración de la capa sensorial de la RETINA; EPITELIO PIGMENTADO DE LA RETINA; MEMBRANA DE BRUCH; COROIDES o a una combinación de estos tejidos.
Complejo de síntomas característicos.
Un proceso de múltiples etapas que incluye la clonación,mapeo del genoma, subclonación, determinación de la SECUENCIA DE BASES, y análisis de la información.
Examen del interior del ojo con un oftalmoscopio.
Poblaciones de apéndices finos y moviles que cubren la superficie de los ciliados (CILIOPHORA) o la superficie libre de las células, conformando el EPITELIO ciliado. Cada cilio surge de un gránulo básico en la capa superficial del CITOPLASMA. El movimiento de los cilios transporta a los ciliados a través del líquido en que viven. El movimiento de los cilios en un epitelio ciliado sirve para impulsar una capa superficial de moco o fluido (Adaptación del original: King & Stansfield, A Dictionary of Genetics, 4th ed).
Método in vitro para producir grandes cantidades de fragmentos específicos de ADN o ARN de longitud y secuencia definidas a partir de pequeñas cantidades de cortas secuencias flanqueadoras oligonucleótidas (primers). Los pasos esenciales incluyen desnaturalización termal de las moléculas diana de doble cadena, reasociación de los primers con sus secuencias complementarias, y extensión de los primers reasociados mediante síntesis enzimática con ADN polimerasa. La reacción es eficiente, específica y extremadamente sensible. Entre los usos de la reacción está el diagnóstico de enfermedades, detección de patógenos difíciles de aislar, análisis de mutaciones, pruebas genéticas, secuenciación del ADN y el análisis de relaciones evolutivas.
Visión considerada inferior a la visión normal comparada con los estándares normales de agudeza, campo de visión, o motilidad. Una visión baja se refiere generalmente a trastornos visuales que se originan por enfermedades que no pueden corregirse por refracción (ejemplo, DEGENERACIÓN DE LA MÁCULA; RETINITIS PIGMENTOSA; RETINOPATÍA DIABÉTICA, etc.).
Mutación causada por la sustitución de un nucleótido por otro. Esto causa que una molécula de ADN tenga un cambio en un solo par de bases.
Ratas de laboratorio que se han producido desde ÓVULOS o EMBRIONES de ratas genéticamente manipuladas. Ellas contienen genes de otras especies.
Dispositivo artificial, como una cámara de uso externo conectada a un estimulador en la RETINA, NERVIO ÓPTICO o CORTEZA VISUAL, con la intención de restaurar o ampliar la visión.
La porción del espectro electromagnético en el rango visible, ultravioleta y infrarrojo.
Porción de los bastoncillos fotorreceptores de la retina entre el SEGMENTO INTERNO DE LOS BASTONES y el EPITELIO PIGMENTARIO DE LA RETINA. Contiene una pila de discos membranosos fotosensibles cargados con RODOPSINA.
Dispositivos para examinar el interior del ojo, permitiendo la clara visualización de las estructuras del ojo a cualquier profundidad.
Constitución genética del individuo, que comprende los ALELOS presentes en cada locus génico (SITIOS GENÉTICOS).
Registro de la amplitud promedio del potencial en reposo que surge entre la córnea y la retina por la adaptación a la luz y a la oscuridad a medida que los ojos toman una distancia estándar a derecha e izquierda. El incremento del potencial con la adaptación a la luz se usa para evaluar la condición del pigmento del epitelio retineano.
Enfermedades hereditarias que se caracterizan por pérdida visual progresiva en asociación con atrofia óptica. Las formas relativamente comunes incluyen la atrofia óptica dominante y la neuropatía óptica hereditaria de Leber. Esta última es un raro trastorno genético ligado a la madre que se caracteriza por degeneración bilateral progresiva del nervio óptico. Fundamentalmente se afectan los recién nacidos masculinos y desarrollan pérdida de la visión central en la segunda o tercera década de la vida. Las células ganglionares retineanas y los axones del nervio óptico que actúan en la visión central, se degeneran. La enfermedad se asocia con mutaciones sin sentido del ADN mitocondrial. En algunos árboles genealógicos esta condición se asocia con DISTONÍA, neuropatía sensorial, SÍNDROMES DE PRE-EXCITACIÓN, y otros trastornos.
Un agente antiviral utilizado en el tratamiento de la retinitis por citomegalovirus. El foscarnet también muestra actividad contra el virus del herpes humano y el VIH.
Proteínas de transporte que trasladan sustancias específicas en la sangre o a través de las membranas celulares.
Exlusión final de secuencias sin sentido o secuencias interventoras (intrones) antes de que la última transcripción de ARN sea enviada al citoplasma.
INTERNEURONAS de la RETINA de los vertebrados que poseen dos procesos. Reciben impulsos de las CÉLULAS FOTORRECEPTORAS RETINALES y envían impulsos a las CÉLULAS GANGLIONARES DE LA RETINA. Las células bipolares también establecen conexiones laterales en la retina con las CÉLULAS HORIZONTALES DE LA RETINA y con las CÉLULAS AMACRINAS.
Capa única de pigmentos que contienen células epiteliales en la RETINA, situadas cerca del vértice (segmento externo) de las CÉLULAS FOTORRECEPTORAS DE LA RETINA. Estas células epiteliales que realizan una función esencial para las células fotorreceptoras, como el transporte de nutrientes, fagocitosis de las membranas fotorreceptoras (quitadas, retiradas, desechadas), y asegurando el acoplamiento retiniano.
Proteína de 48-Kd del segmento externo de los conos de la retina y componente de la cascada de fototransducción. La arrestina reprime la activación de la proteína G al unirse a la rodopsina fotolizada fosforilada. La arrestina produce una uveítis autoinmune experimental cuando se inyecta en animales de laboratorio.
Par específico de CROMOSOMAS DEL GRUPO F de la clasificación de cromosomas humanos.
Camada de células epiteliales conteniendo pigmentación en la RETINA, el CUERPO CILIAR y en la IRIS del ojo.
Presencia de caracteres aparentemente similares en los que la evidencia genética indica que están implicados diferentes genes o diferentes mecanismos genéticos en las distintas genealogías. En el marco clínico, la heterogeneidad genética se refiere a la presencia de una variedad de defectos genéticos que causan la misma enfermedad, con frecuencia debido a mutaciones en diferentes loci del mismo gen, hallazgo común en muchas enfermedades humanas, incluyendo la ENFERMEDAD DE ALZHEIMER, FIBROSIS QUÍSTICA, DEFICIENCIA FAMILIAR DE LIPOPROTEÍNA LIPASA y las NEFROPATÍAS POLIQUÍSTICAS (Adaptación del original: Rieger, et al., Glossary of Genetics: Classical and Molecular, 5th ed; Segen, Dictionary of Modern Medicine, 1992).
Género de la familia PARVOVIRIDAE, subfamilia PARVOVIRINAE, que dependen, para su replicación eficiente, de la coinfección con adenovirus auxiliares o herpesvirus . La especie tipo es el virus 2 adeno-asociado.
La porción interna de un bastón retiniano o una célula del fotorreceptor cono, situada entre el FOTORRECEPTOR DE CONEXIÓN CILIAR y la sinapsis con las neuronas adyacentes (CÉLULAS BIPOLARES DE LA RETINA; CÉLULAS HORIZONTALES DE LA RETINA). El segmento interno contiene el cuerpo celular, el núcleo, la mitocondria y aparatos para la síntesis de proteína.
Cuerpos del disco óptico compuestos principalmente por ácido mucopolisacárido que pueden producir pseudopapiledema (elevación del disco óptico sin HIPERTENSIÓN INTRACRANEAL asociada) y defectos en los campos visuales. En la retina también puede ocurrir drusen (ver DRUSEN RETINEANA)