El reordeamiento ordenado de las regiones del gen mediante recombinación del ADN, como aquellas que ocurren normalmente durante el desarrollo.

Reordenamiento organizado de regiones génicas variables del linfocito B que codifican las CADENAS LIGERAS DE INMUNOGLOBULINAS kappa o lambda, que contribuye de ese modo a la diversidad de los anticuerpos. Tiene lugar durante la segunda etapa de la diferenciación de los LINFOCITOS B INMADUROS.

Proteínas de membrana que permiten el intercambio de iones hidrógeno por iones potasio a través de la membrana celular. La acción de tales antiportadores influye en el pH intracelular y en la homeostasis de los iones potasio.

Reordenamiento organizado de regiones génicas variables del linfocito B de las CADENAS PESADAS DE INMUNOGLOBULINAS, que contribuye de ese modo a la diversidad de anticuerpos. Tiene lugar durante la primera etapa de la diferenciación de los LINFOCITOS B INMADUROS.

Reordenamiento organizado de las regiones génicas variables que codifican la cadena gamma de los receptores antigénicos de los linfocitos T.

Reordenamiento organizado de regiones génicas variables del linfocito B que codifican las CADENAS DE INMUNOGLOBULINAS, contribuyendo de ese modo a la diversidad de anticuerpos. Tiene lugar durante la diferenciación de los LINFOCITOS B INMADUROS.

Reordenamiento organizado de las regiones génicas variables que codifican la cadena beta de los receptores antigénicos de los linfocitos T.

Reordenamiento organizado de las regiones génicas variables que codifican la cadena delta de los receptores antigénicos de los linfocitos T.

Abceso de los MÚSCULOS PSOAS que usualmente es provocado por una enfermedad de las vertebras lumbares, con pus que desciende por la vaina muscular. La infección más común es la tuberculosa o la estafilocóccica.

Un grupo de polímeros termoplásticos y termofijos que contienen poliisocianato. Son utilizados como ELASTOMEROS, como revestimiento, como fibras y como espumas.

Las cadenas polipeptídicas mas largas de las inmunoglobulinas. Contienen 450 a 600 residuos de aminoácidos por cadena y tienen pesos moleculares de 51-72 kDa.

Secuencias de ADN que codifican para la cadena gamma del receptor de las células T. El loccus de la cadena gamma humana está organizado de manera similar al locus de la cadena beta del TcR.

Linfocitos responsables de la inmunidad celular. Se han identificado dos tipos: citotóxico (LINFOCITOS T CITITÓXICOS)y linfocitos T auxiliares (LINFOCITOS T COLABORADORES-INDUCTORES). Se forman cuando los linfocitos circulan por el TIMO y se diferencian en timocitos. Cuando son expuestos a un antigeno, se dividen rápidamente y producen un gran número de nuevas células T sensibilizadas a este antigeno.

Uno de los tipos de cadenas ligeras de las inmunoglobulinas, con un peso molecular aproximado de 22 kDa.

Tipo de aberración cromosómica que se caracteriza por ROTURA CROMOSÓMICA y transferencia de la porción fragmentada a otro lugar, a menudo a un cromosoma diferente.

Células linfoides relacionadas con la inmunidad humoral. Son células de vida corta semejantes a los linfocitos derivados de la bursa de las aves en su producción de inmunoglobulinas al ser estimuladas adecuadamente.

Grupo de células genéticamente idénticas que descienden de una única célula ancestral común, producida por mitosis en eucariotas o por fisión binaria en procariotas. Las células clonales incluyen también poblaciones de moléculas de ADN recombinante portadores todas de la misma secuencia original. (King & Stansfield, Dictionary of Genetics, 4th ed; http://ec.europa.eu/translation/bulletins/puntoycoma/46/pyc465.htm; http://www.scielo.cl/scielo.php?pid=S0716-58111997001000005&script=sci_arttext&tlng=en)

Descripciones de secuencias específicas de aminoácidos, carbohidratos o nucleótidos que han aparecido en lpublicaciones y/o están incluidas y actualizadas en bancos de datos como el GENBANK, el Laboratorio Europeo de Biología Molecular (EMBL), la Fundación Nacional de Investigación Biomédica (NBRF) u otros archivos de secuencias.

Secuencia de PURINAS y PIRIMIDINAS de ácidos nucléicos y polinucleótidos. También se le llama secuencia de nucleótidos.

Método in vitro para producir grandes cantidades de fragmentos específicos de ADN o ARN de longitud y secuencia definidas a partir de pequeñas cantidades de cortas secuencias flanqueadoras oligonucleótidas (primers). Los pasos esenciales incluyen desnaturalización termal de las moléculas diana de doble cadena, reasociación de los primers con sus secuencias complementarias, y extensión de los primers reasociados mediante síntesis enzimática con ADN polimerasa. La reacción es eficiente, específica y extremadamente sensible. Entre los usos de la reacción está el diagnóstico de enfermedades, detección de patógenos difíciles de aislar, análisis de mutaciones, pruebas genéticas, secuenciación del ADN y el análisis de relaciones evolutivas.

Un método (desarrollado originalmente por E.M.Southern) para la detección del ADN que ha sido separado electroforéticamente e inmovilizado mediante secado en papel de nitrocelulosa o de otro tipo o en membrana de nylon.

Segmento de cadenas pesadas de inmunoglobulina, codificada por los GENES DE LAS CADENAS PESADAS DE LAS INMUNOGLOBULINAS en el segmento J donde, durante la maduración de los LINFOCITOS B, el segmento génico para la región variable superior se une a un segmento génico de la región constante de abajo. La posición exacta de la unión de los dos segmentos génicos es variable y contribuye a la DIVERSIDAD DE ANTICUERPOS. Se distingue de las CADENAS J DE INMUNOGLOBULINA; un polipéptido separado que sirve como pieza de unión en los poliméricos IGA o IGM.

Aquella región de la molécula de inmunoglobulina que varía en su secuencia y composición de aminoácidos que constituye el sitio de enlace para el antígeno específico. Esta ubicada en el terminal N del fragmento Fab de la inmunoglobulina. Incluye regiones hipervariables (REGIONES DETERMINANTES DE COMPLEMENTARIEDAD) y regiones marco.

Moléculas qie se encuentran sobre la superficie de los linfocitos T que reconocen y se combinan con los antígenos. Los receptores están asociados de forma no covalente con complejos de varios polipéptidos que colectivamente se conocen como antígenos CD3 (ANTÍGENOS, CD3). El reconocmiento de antígenos extraños y del complejo principal de histocompatibilidad es realizado por una estructura dimérica única de antígeno-receptor, compuesta por cadenas alfa-beta (RECEPTORES, ANTÍGENO, CÉLULA T, ALFA-BETA) o gamma-delta (RECEPTORES, ANTÍGENO, CÉLULA T, GAMMA-DELTA).

Linfocitos T inmunizados que pueden destruir directamente a las células diana apropiadas. Estos linfocitos citotóxicos pueden ser generados in vitro en cultivos de linfocitos mixtos (MLC, siglas en inglés), in vivo durante una reacción de trasplante-versus-hospedero (GVH, siglas en inglés), o después de la inmunización con un aloinjerto, o con células diana tumorales o transformadas químicamente o por virus. El fenómeno de lisis algunas veces se denomina linfolisis mediada por células (CML, siglas en inglés). Estas células CD8-positivas son diferentes de las CÉLULAS ASESINAS NATURALES y de las CÉLULAS T ASESINAS NATURALES. Existen dos fenotipos efectores: TC1 y TC2.

Uno de los tipos de subunidades de cadena ligera de las inmunoglobulinas, con un peso molecular aproximado de 22 kDa.

Receptores de las células T compuestos por cadenas polipeptídicas gamma y delta asociadas a CD3 y que se expresan primariamente en las células T CD4-/CD8-. Los receptores parecen estar localizados preferentemente en los sitios epiteliales y probablemente desempeñan un rol en el reconocimiento de los antígenos bacterianos. Las cadenas gamma/delta del receptor de las células T están separadas y no se relacionan con las cadenas gamma y delta que son subunidades de CD3 (ver ANTÍGENOS, CD3).

Tipo de HIBRIDACION IN SITU en que las secuencias dianas se tiñen con colorante fluorescente de manera que se pueda determinar su localización y tamaño mediante el empleo de microscopía fluorescente. Esta coloración es lo suficientemente distintiva como para que la señal de hibridización pueda ser vista tanto en las difusiones de la metafase como en los núcleos de la interfase.

Cadenas de polipéptidos constituídas por 211 a 217 residuos de aminoácidos, que tienen un peso molecular aproximado de 22 kD. Hay dos tipos principales de cadenas ligeras, la kappa y la lambda. Dos cadenas ligeras Ig y dos cadenas pesadas Ig (CADENAS PESADAS DE INMUNOGLOBULINA)forman una molécula de inmunoglobulina.

ADN presente en el tejido neoplásico.

Producción de nuevos ordenamientos del ADN por varios mecanismos tales como variación y segregación, INTERCAMBIO GENÉTICO, CONVERSIÓN GÉNICA, TRANSFORMACIÓN GENÉTICA, CONJUGACIÓN GENÉTICA, TRANSDUCCIÓN GENÉTICA o infección mixta por virus.

Determinantes antigénicos reconocidos y que se unen por el receptor de las células T. Los epítopos reconocidos por el receptor de las células T se localizan a menudo en el lado interno, no expuesto, del antígeno, y se tornan accesibles a los receptores de las células T luego del procesamiento proteolítico del antígeno.

Una clasificicación de los linfocitos T, en subconjuntos especializados, auxiliares / inductores, supresores / efectores y citotóxicos que se basa en diferencias estructurales o funcionales.

Grupo de tumores linfoides heterogéneos que representan transformaciones malignas de los linfocitos T.

Término general de diversas neoplasias del tejido linfoide.

Clase de cadenas pesadas que se hallan en la INMUNOGLOBULINA M. Tienen un peso molecular aproximado de 72 kD y contienen unos 57 residuos de aminoácidos ordenados en cinco dominios y con más ramas de oligosacáridas y mayor contenido de carbohidrato que las cadenas pesadas de la INMUNOGLOBULINA G.

La proteína de la leucemia mielolinfoide es un factor de transcripción que mantiene altos niveles de expresión del GEN HOMEÓTICO durante el desarrollo. El GEN para la proteína de la leucemia mielolinfoide suele estar muy alterado en la LEUCEMIA, combinándose con alrededor de otros 40 genes compañeros para formar PROTEÍNAS ONCOGÉNICAS DE FUSIÓN.

Proceso de clasificación de células del sistema inmune basado en las diferencias estructurales y funcionales. El proceso se emplea comunmente para analizar y clasificar linfocitos T en subgrupos basados en antígenos CD mediante la técnica de citometría de flujo.

Recombinasas involucradas en el reordenamiento de los GENES relacionados con inmunidad como GENES DE INMUNOGLOBULINAS y GENES RECEPTORES DE CELULA T.

Un péptido de 15 kDa "de unión" que forma una de las uniones entre monómeros de INMUNOGLOBULINA A o INMUNOGLOBULINA M en la formación de inmunoglobulinas poliméricas. Hay una cadena J por un dímero IgA o un pentámero IgM. También está implicado en la unión de las inmunoglobulinas poliméricas a los RECEPTORES DE INMUNOGLOBULINA POLIMÉRICA, necesario para su transcitosis en la luz. Se distingue de la REGIÓN DE UNIÓN DE LA INMUNOGLOBULINA, que es parte de la REGIÓN VARIABLE DE INMUNOGLOBULINA de las cadenas ligeras y pesadas de la inmunoglobulina.

Grupo de tumores linfoides heterogéneos que expresan generalmente uno o más antígenos de las células B o que representan transformaciones malignas de los linfocitos B.

Receptores de las células T compuestos por cadenas polipeptídicas alfa y beta asociadas a CD3 y que se expresan primariamente en células T CD4+ o CD8+. A diferencia de las inmunoglobulinas, los receptores alfa-beta de las células T reconocen a los antígenos sólo cuando se presentan asociados con las principales moléculas de histocompatibiliadad (MHC).

Neoplasia caracterizada por alteraciones de las células linfáticas precursoras que da lugar a exceso de linfoblastos en la médula ósea y en otros órganos. Es el cáncer más frecuente en los niños y representa la gran mayoría de las leucemias de la niñez.

La localización secuencial de genes en un cromosoma.

Productos de la traducción genética (vea BIOSÍNTESIS DE PROTEÍNAS) de la fusión entre un oncogén (vea ONCOGÉNES) y otro gen. El último puede ser de origen viral o celular.

Genes celulares normales homólogos a los oncogenes virales. Los productos de los protooncogenes son importantes reguladores de procesos biológicos y parecen intervenir en los eventos que sirven para mantener la procesión ordenada a lo largo del ciclo celular. Los protooncogenes tienen nombres con la forma c-onc.

Anormal número o estructura de los cromosomas. Aberraciones cromosómicas pueden resultar en TRASTORNOS DE LOS CROMOSOMAS.

Genes que participan en la activación de la enzima VDJ recombinasa. El RAG-1 está localizado en el cromosoma 11 en los humanos (cromosoma 2 en los ratones) y se expresa exclusivamente en los linfocitos en maduración.

Organo linfoide bilateral simétrico situado en el mediastino anterior y superior. Cada uno de sus dos lóbulos consta de una zona externa, la corteza, relativamente rica en linfocitos (timocitos) y una zona interna, la médula, relativamente rica en células epiteliales. El timo es el lugar de producción de los linfocitos T. Este alcanza su máximo desarrollo alrededor de la pubertad y después experimenta un proceso gradual de involución que resulta en un lento descenso de la función inmune a lo largo de la vida adulta.(Dorland, 27th ed).

Alteración morfológica de pequeños LINFOCITOS B o LINFOCITOS T en cultivo que se convierten en grandes células blastoides capaz de sintetizar ADN y ARN y de dividirse mediante mitosis. Es inducida por INTERLEUCINAS; MITÓGENOS tales como las FITOHEMAGLUTININAS y ANTÍGENOS específicos. También puede ocurrir in vivo, como en el RECHAZO DE INJERTO.

Antígenos que se expresan sobre las membranas celulares de los linfocitos T durante la diferenciación, activación y la transformación normal y neoplásica. Su caracterización fenotípica es importante en el diagnóstico diferencial y en estudios de la ontogenia tímica y de la función de las células T.

Mapeo del CARIOTIPO de una célula.

Subunidad múltiple de proteinas con función en la INMUNIDAD. Son producidas por los LINFOCITOS B desde los GENES DE INMUNOGLOBULINAS. Están compuestas de dos cadenas pesadas (CADENAS PESADAS DE INMUNOGLOBULINA) y dos ligeras (CADENAS LIGERAS DE INMUNOGLOBULINA), con cadenas de polipéptidos complementarias adicionales, dependiendo de sus isoformas. Las isoformas incluyen formas monoméricas y poliméricas y formas transmembrana (RECEPTORES DEL ANTÍGENO DE LA CÉLULA B)o formas secretadas (ANTICUERPOS). Según la secuencia de aminoácidos de sus cadenas pesadas se dividen en cinco clases (INMUNOGLOBULINA A, INMUNOGLOBULINA D, INMUNOGLOBULINA E, INMUNOGLOBULINA G e INMUNOGLOBULINA M) y varias subclases.

Aberración en la que falta un segmento de un cromosoma y el mismo se reinserta en el mismo lugar pero con un giro de 180 grados con respecto a su orientación original, de modo que la secuencia del gen para el segmento está invertida con respecto a la del resto del cromosoma.

Leucemia asociada a HIPERPLASIA del tejido linfático e incremento del número de LINFOCITOS y linfoblastos malignos circulantes.

El orden de los aminoácidos tal y como se presentan en una cadena polipeptídica. Se le conoce como la estructura primaria de las proteínas. Es de fundamental importancia para determinar la CONFORMACION PROTÉICA.

Secuencias de ADn que codifican para la cadena beta del receptor de las células T. La organización genómica de los genes Tbeta TcR es esencialmente la misma en todas las especies y es similar a la organización de los genes de Ig.

Es la RECOMBINACIÓN GENÉTICA de partes de dos o más GENES, que da como resultado un gen con regiones reguladoras diferentes o adicionales, o un nuevo producto génico quimérico. La FUSIÓN ONCÓGENA incluye un ONCOGÉN como al menos uno de los genes acompañantes en la fusión. Dichas fusiones génicas, observadas con frecuencia en las células neoplásicas, se transcriben a través de PROTEÍNAS ONCOGÉNICAS DE FUSIÓN. La FUSIÓN GÉNICA ARTIFICIAL se realiza in vitro mediante técnicas de ADN RECOMBINANTE.

RECOMBINACIÓN GENÉTICA de partes de dos o más GENES, de los que al menos uno de los genes acompañantes en la fusión es un ONCOGÉN. Tales fusiones génicas se suelen detectar en células neoplásicas y se transcriben en las PROTEÍNAS DE FUSIÓN ONCOGÉNICAS.

Par específico de los CROMOSOMAS DEL GRUPO C de la clasificación de los cromosomas humanos.

Grandes células de origen desconocido, generalmente multinucleadas, cuya presencia es la característica histológica común de la ENFERMEDAD DE HODGKIN clásica.

Polímero de desoxirribonucleótidos que es el material genético primario de todas las células. Los organismos eucarióticos y procarióticos contienen normalmente ADN en forma de doble cadena, aunque en varios procesos biológicos importantes participan transitoriamente regiones de una sola cadena. El ADN, que consiste de un esqueleto de poliazúcar-fosfato posee proyecciones de purinas (adenina y guanina) y pirimidinas (timina y citosina), forma una doble hélice que se mantiene unida por puentes de hidrógeno entre estas purinas y pirimidinas (adenina a timina y guanina a citosina).

El proceso por el cual la V (variable), D (diversidad) y J (unión) de los segmentos de los GENES DE INMUNOGLOBULINAS T-CELL se concentran durante el desarrollo de las CÉLULAS LINFOIDES usando LA UNIÓN DE EXTREMOS NO HOMOLOGOS DEL ADN.

Forma de leucemia/linfoma predominantemente de niños y adolescentes, caracterizada por un alevado número de linfoblastos y tumores sólidos. Las localizaciones más frecuentes son los NÓDULOS LINFÁTICOS, la piel y los huesos. Se presenta con más frecuencia como leucemia.

Tejido blando que llena las cavidades de los huesos. Hay dos tipos de médula ósea, la amarilla y la roja. La médula amarilla se encuentra en las cavidades grandes de los huesos largos y está constituida fundamentalmente por adipocitos y unas pocas células sanguíneas primitivas. La médula roja es un tejido hematopoyético y es el sitio de producción de los eritrocitos y leucocitos granulares. La médula ósea está constituida por una red de tejido conjuntivo que contiene fibras en forma de malla y esa malla está llena de células de la médula.

Técnica que emplea un sistema instrumental para realizar, procesar y exhibir una o más mediciones de células individuales obtenidas de una suspensión celular. Las células generalmente son coloreadas con uno o más tintes fluorescentes específicos para los componentes celulares de interés, por ejemplo, el ADN, y la fluorescencia de cada célula se mide cuando atraviesa rápidamente el haz de excitación (láser o lámpara de arco de mercurio). La fluorescencia brinda una medición cuantitativa de varias propiedades bioquímicas y biofísicas de la célula como base para diferenciación celular. Otros parámetros ópticos mensurables incluyen la obsorción y la difusión de la luz, aplicándose esta última a la medición del tamaño, forma, densidad, granularidad de la célula y su absorción del colorante.

Cultivos celulares establecidos que tienen el potencial de multiplicarse indefinidamente.

Linfoma maligno en el que las células linfomatosas se agrupan en nódulos identificables dentro de los GANGLIOS LINFÁTICOS. Los nódulos se asemenjan hasta cierto punto a los CENTROS GERMINALES de los folículos de los ganglios linfáticos y probablemente representan la proliferación neoplásica de los LINFOCITOS B de los centros foliculares de los ganglios linfáticos.

Fenómeno de la inmensa variabilidad que caracteriza a los ANTICUERPOS y que permite que el SISTEMA INMUNOLÓGICO reaccione específicamente contra un número esencialmente ilimitado de tipos de ANTÍGENOS con los que se encuentra. La diversidad de anticuerpos es explicada por tres teorías principales: 1) La Teoría Germinal, que sostiene que cada célula productora de anticuerpos contiene los genes que codifican todas las especificidades de anticuerpos posibles, pero solamente expresan la única estimulada por el antígeno; 2) la Teoría de la Mutación Somática, que sostiene que las células productoras de anticuerpos contienen solo unos cuantos genes, que producen diversidad de anticuerpos por mutación; y 3) la Teoría del Reordenamiento Génico, que sostiene que la diversidad de anticuerpos es generada por el reordenamiento de segmentos génicos de una región variable durante la diferenciación de las CÉLULAS PRODUCTORAS DE ANTICUERPOS.

Apariencia externa del individuo. Es producto de las interacciones entre genes y entre el GENOTIPO y el ambiente.

Restricción progresiva del desarrollo potencial y la creciente especialización de la función que lleva a la formación de células, tejidos y órganos especializados.

Cinco VERTEBRAS fusionadas que forman una estructura en forma de triángulo en la parte posterior de la PELVIS. Se articula superiormente con las VERTEBRAS LUMBARES, inferiormente con el CÓCCIX, y anteriormente con el ILION de la PELVIS. El sacro fortalece y estabiliza la PELVIS.

Cualquier cambio detectable y heredable en el material genético que cause un cambio en el GENOTIPO y que se transmite a las células hijas y a las generaciones sucesivas.

Par específico de los CROMOSOMAS DEL GRUPO D de la clasificación de los cromosomas humanos.

INMUNOGLOBULINAS de la superficie de los LINFOCITOS B. Su ARN MESANJERO contiene EXONAS con una membrana de expansión de secuencia, produciendo inmunoglobulinas en forma de proteínas transmembrana tipo I, en oposición a las inmunoglobulinas secretadas (ANTICUERPOS), que no contienen el segmento de expansión de la membrana.

Complejo de al menos cinco polipéptidos unidos a la membrana en linfocitos T maduros que están asociados de manera no covalente entre si y con el receptor de las células T (RECEPTORES, ANTÍGENO, CÉLULA T). El complejo CD3 incluye las cadenas (subunidades) gamma, delta, epsilon, zeta, y eta. Cuando el antígeno se une al receptor de la célula T, el complejo CD3 transmite las señales de activación hacia el citoplasma de la célula T. Las cadenas (subunidades) CD3 gamma y delta se separan y no se relacionan con las cadenas gamma/delta del receptor de las células T (RECEPTORES, ANTÍGENO, CÉLULA T, GAMMA-DELTA).

Ratones silvestres cruzados endogámicamente para obtener cientos de cepas en las que los hermanos son genéticamente idénticos y consanguíneos, que tienen una línea isogénica C57BL.

Remanente de un tumor o cáncer luego de un tratamiento primario, potencialmente curativo.

Una categoría de secuencias de ácidos nucleicos que funciona como unidades de la herencia y que codifican las instrucciones básicas para el desarrollo, reproducción y mantenimiento de los organismos.

Secuencias de ADN que codifican para la cadena alfa del receptor de las células T. La organización genómica de los genes TcR alfa es esencialmente la misma en todas las especies y es similar a la organización de los genes de Ig.

Enfermedad maligna de los LINFOCITOS B, en la médula ósea y/o en la sangre.

Enfermedad maligna progresiva de los órganos hematopoyéticos caracterizada por una proliferación y desarrollo distorsionados de los leucocitos y de sus precursores en la sangre y medula ósea. Las leucemias fueron denominadas originalmente como agudas o crónicas atendiendo a la esperanza de vida, pero en la actualidad se clasifican de acuerdo a la madurez celular. Las leucemias agudas constan predominantemente de células inmaduras; las leucemias crónicas están compuestas de células maduras. (The Merck Manual, 2006)

AMINO ALCOHOLES que contienen el grupo propanolamina (NH2CH2CHOHCH2) y sus derivados.

Genes y segmentos de genes que codifican las CADENAS PESADAS DE LAS INMUNOGLOBULINAS. Los segmentos de genes de las cadenas pesadas se denominan con los símbolos V (variable), D (diversidad), J (unión) y C (constante).

Antígenos de diferenciación que residen sobre los leucocitos de mamíferos. El CD (del inglés, "cluster of differentiation") representa un grupo de diferenciación, que se refiere a grupos de anticuerpos monoclonales que muestran una reactividad similar con ciertas subpoblaciones de antígenos de una línea celular particular o una etapa de diferenciación. Las subpoblaciones de antígenos también se conocen por la misma designación de CD.

Técnica, ampliamente usada, que aprovecha la capacidad de las secuencias complementarias en cadenas únicas de ADN y ARN de emparejarse unas con otras para formar una hélice doble. La hibridación puede darse entre dos secuencias complementarias de ADN, entre un ADN con cadena única y un ARN complementario o entre dos secuencias de ARN. La técnica es usada para detectar y aislar secuencias específicas, medir la homología o definir otras características de una o dos cadenas (Adaptación del original: Kendrew, Encyclopedia of Molecular Biology, 1994, p503).

Proteínas que se unen al ADN. La familia incluye proteínas que se unen tanto al ADN de una o de dos cadenas y que incluyen también a proteínas que se unen específicamente al ADN en el suero las que pueden utilizarse como marcadores de enfermedades malignas.

ADN polimerasa no dirigida por molde, presente normalmente en el timo y la médula ósea de vertebrados. Cataliza la elongación de las cadenas de oligo- o polidesoxinucleótidos y se usa ampliamente como herramienta en el diagnóstico diferencial de leucemias agudas en el hombre. EC 2.7.7.31.

Un proceso de múltiples etapas que incluye la clonación,mapeo del genoma, subclonación, determinación de la SECUENCIA DE BASES, y análisis de la información.

Trastornos que se caracterizan por proliferación, general o inespecífica, del tejido linfoide.

Órgano linfático encapsulado a través de filtros de sangre venosa.

Tipo de aberración cromosómica que involucra ROTURAS DEL ADN. La rotura cromosómica puede resultar en TRANSLOCACIÓN CROMOSÓMICA; INVERSIÓN CROMOSÓMICA; o ELIMINACIÓN DE SECUENCIA.

Linfoma maligno constituido por células linfoides B grandes cuyo tamaño nuclear puede ser superior al de los núcleos de los macrófagos normales o más del doble del tamaño de un linfocito normal. El patrón es predominantemente difuso. La mayoría de estos linfomas representan la contrapartida maligna de los linfocitos B en estadio intermedio de diferenciación.

Enfermedad maligna caracterizada por agrandamiento progresivo de los ganglios linfáticos, bazo y tejido linfático en general. En la variante clásica existen células gigantes, generalmente multinucledas, de Hodgkin y CÉLULAS DE REED-STERNBERG; en la variante de predominio linfocítico, nodular, se ven linfocitos e histiocitos.

Uso de endonucleasas de restricción para analizar y generar un mapa físico de los genomas, genes u otros segmentos del ADN.

Linfoma crónico maligno de linfocitos T de la piel. En las fases avanzadas se afectan los GANGLIOS LINFÁTICOS y las vísceras.

Pérdida real de una porción de un cromosoma.

Secuencias cortas de ADN (generalmente alrededor de 10 pares de bases) que son complementarias a las secuencias de ARN mensajero y que permiten que la transcriptasa inversa comience a copiar las secuencias adyacentes del ARNm. Las cartillas se usan con frecuencia en las técnicas de biología y genética molecular.

Subpoblación crítica de linfocitos T involucrados en la inducción de la mayoría de las funciones inmunológicas. El virus del HIV tiene un tropismo selectivo para las células T4 que expresan el marcador fenotípico CD4, un receptor para el HIV. De hecho, el elemento clave en la inmunosupresión profunda que se observa en la infección por el HIV es el agotamiento de este subconjunto de linfocitos T.

Secuencias de ADN, en células del linaje de los linfocitos T, que codifican para los receptores de células T. Los genes TcR se forman por reordenamiento somático (ver REORDENAMIENTO GÉNICO, LINFOCITO T y sus descendientes), de segmentos génicos de la línea germinal, y se asemeja a los genes de Ig en sus mecanismos de generación y expresión de la diversidad.

Coloración de las bandas, o segmentos cromosómicos, que permite la identificación precisa de cromosomas individuales o partes de cromosomas. Entre las aplicaciones están la determinación de reordenamientos cromosómicos en síndromes de malformación y cáncer, la química de los segmentos cromosómicos, cambios cromosómicos durante la evolución y, junto con los estudios de hibridización celular, el mapeo cromosómico.

Forma de linfoma maligno indiferenciado que se encuentra usualmente en África central, pero que también se ha encontrado en otras partes del mundo. Se manifiesta habitualmente como una gran lesión osteolítica en la mandíbula o como una masa abdominal.Los antígenos de las células B se expresan en las células inmaduras que constituyen el tumor, virtualmente en todos los casos de linfoma de Burkitt. El virus de Epstein-Barr (HERPESVIRUS 4 HUMANO) se ha aislado en linfomas de Burkitt en África y está implicado como agente causal en estos casos; sin embargo, la mayoría de los casos no africanos son VEB-negativos.

Formas diferentes del mismo gen, que ocupan el mismo locus en CROMOSOMAS homólogos y controlan las variantes del mismo producto génico.

Grupo de linfomas que muestran expansión clonal de los linfocitos T malignos interrumpidos en diferentes etapas de la diferenciación así como maligna infiltración de la piel. MICOSIS FUNGOIDE, SÍNDROME DE SÉZARY, PAPULOSIS LINFOMATOIDE y LINFOMA CUTÁNEO PRIMARIO DE CÉLULAS GRANDES ANAPLÁSICAS son las más caracterízticas de estos trastornos.

Cualquier método empleado para determinar la localización y distancias relativas entre los genes en un cromosoma.

Fenómeno de la destrucción de células diana por células efectoras inmunológicamente activas. Puede desencadenarse directamente por linfocitos T sensibilizados o por células mieloides "asesinas", o puede ser mediado por anticuerpo citotóxico, factor citotóxico liberado por células linfoides o por complemento.

Subpoblaciones críticas de linfocitos T reguladoresm implicados en las interacciones restringidas de clase I del CMH. Se incluyen los linfocitos T citotóxicos(LINFOCITOS T CITOTOXICOS) y los linfocitos T supresores(LINFOCITOS T,SUPRESORES-EFECTORES)

El proceso de cambio acumulado en el nivel de ADN, ARN; y PROTEINAS, en generaciones sucesivas.

Par específico de CROMOSOMAS E de la clasificación de cromosomas humanos.

Ratones silvestres cruzados endogámicamente, para obtener cientos de cepas en las que los hermanos son genéticamente idénticos y consanguíneos, que tienen una línea isogénica BALB C.

Células que se propagan in vitro en un medio de cultivo especial para su crecimiento. Las células de cultivo se utilizan, entre otros, para estudiar el desarrollo, y los procesos metabólicos, fisiológicos y genéticos.

Enzimas que catalizan la incorporación de desoxirribonucleótidos a una cadena de ADN. EC 2.7.7. -.

Inserción de moléculas de ADN recombinante de fuentes procariotas y/o eucariotas en un vehículo replicador, como el vector de virus o plásmido, y la introducción de las moléculas híbridas resultantes en células receptoras sin alterar la viabilidad de tales células.

Grupo de trastornos de curso benigno con características clínicas e histológicas que sugieren un linfoma maligno. Seudolinfoma es caracterizado por infiltración benigna de células linfoides o histiocitos que, al observarlas con el microscopio, se parecen a un linfoma maligno. (Dorland, 28a ed; Stedman, 25a ed)

Especie típica de LINFOCRIPTOVIRUS, subfamilia GAMMAHERPESVIRINAE, que infecta a las células B en humanos. Se considera que es un agente causante de la MONONUCLEOSIS INFECCIOSA y está intimamente asociado con la LEUCOPLASIA VELLOSA oral, LINFOMA DE BURKITT y otras patologías.

Tres regiones (CDR1, CDR2 y CDR3) de secuencia de aminoácidos en la REGION VARIABLE DE INMUNOGLOBULINA que son altamente divergentes. Juntas las CDRs de las cadenas leves y pesadas de inmunoglobulina forman una superficie que es complementar al antígeno. Estas regiones están también presentes en otros miembros de la superfamilia de inmunoglobulinas, por ejemplo, receptores de célula T (RECEPTORES DEL ANTIGENO DE CELULA T)

Antígenos de diferenciación que se encuentran en los timocitos y en los linfocitos T supresores y citotóxicos. Los antígenos CD8 son miembros de la familia del supergen inmunoglobulina y son elementos de reconocimiento asociativo de las interacciones restringidas en el CMH (Complejo Mayor de Histocompatibilidad) de Clase I.

Procesos que ocurren en diversos organismos por el cual nuevos genes se copian. La duplicación puede resultar en una FAMILIA DE MULTIGENES.

Antígenos encontrados en la superficie de las células, inclusive en células infecciosas o extrañas o en virus. Usualmente son grupos que contienen proteínas que están sobre las membranas celulares o las paredes y que pueden ser aislados.

Tumor agresivo de células T de inicio en la etapa adulta, producido por HTLV-I. Es endémico en Japón, la cuenca del Caribe, el sudeste de los Estados Unidos, Hawai, y partes de América Central y del Sur y del África subsahariana.

ADN específico de especies o subespecies (incluyendo ADN COMPLEMENTARIO; genes conservados, cromosomas enteros, o genomas enteros) utilizado en estudios de hibridación con el fin de identificar los microorganismos, para medir homologías ADN-ADN, agrupar subespecies, etc. La sonda de ADN se hibrida con un ARNm específico, si está presente. Entre las técnicas convencionales que se utilizan para determinar el producto de hibridación se encuentran ensayos de "dot blot" (o inmunotransferencia por puntos), ensayos de "Southern blot" (o inmunotransferencia de Southern), y pruebas de anticuerpos específicos de híbridos ADN:ARN. Entre los marcadores convencionales de las sondas de ADN se encuentran los marcadores radioactivos 32P y 125I y el marcador químico biotina. El empleo de sondas de ADN proporciona un sustituto específico, sensible, rápido, y barato de técnicas de cultivo celular para el diagnóstico de las infecciones.

Exceso de linfocitos normales en la sangre o en cualquier líquido biológico.

Cualesquiera de un grupo de tumores malignos del tejido linfoide que difieren de la ENFERMEDAD DE HODGKIN, porque son más heterogéneos con respecto a la línea de células malignas, el curso clínico, el pronóstico y el tratamiento. La única característica común entre estos tumores es la ausencia de células gigantes de REED-STERNBERG, características de la enfermedad de Hodgkin.

Biosíntesis del ARN dirigida por un patrón de ADN. La biosíntesis del ADN a partir del modelo de ARN se llama TRANSCRIPCIÓN REVERSA.

Proteínas de membrana en los precursores de los LINFOCITOS-B (células pre-B). Están compuestas por CADENAS PESADAS DE INMUNOGLOBULINAS MU unidas a la membrana, junto con CADENAS LIGERAS SUBROGADAS en lugar de las CADENAS LIGERAS DE INMUNOGLOBULINAS convencionales. Solamente la recolocación con éxito de segmentos VDJ, en el locus del gen de cadena pesada de Ig (GENES DE CADENA PESADA DE INMUNOGLOBULINA), generará cadenas pesadas mu que puedan emparejarse con las cadenas ligeras subrogadas. Por todo esto, la formación de los receptores de células pre-B constituye un importante control en el desarrollo de células B maduras.

Reordenamiento genético por la pérdida de segmentos de ADN o ARN, que acerca secuencias que normalmente están separadas aunque en vecindad próxima. Esta eliminación puede detectarse usando técnicas de citogenética y también pueden inferirse por el fenotipo, que indica la eliminación en un locus específico.

Genes que están localizados en el ADN MITOCONDRIAL. La herencia mitocondrial a menudo se concibe como una herencia materna, aunque se diferencia de esta en que se transmite cromosómicamente.

Células sanguíneas blancas formadas en el tejido linfoide del cuerpo. El núcleo es redondo u ovoide con masas irregulares y gruesas de cromatina, mientras que el citoplasma es típicamente azul pálido con gránulos azurófilos (si existen). La mayoría de los linfocitos se pueden clasificar como T o B (con subpoblaciones en cada uno); o CÉLULAS ASESINAS NATURALES.

Una cepa de VIRUS DE LA LEUCEMIA MURINA con defecto para replicación capaz de transformar a las células linfoides y producir una leucemia linfoide rápidamente progresiva luego de la superinfección con VIRUS DE LA LEUCEMIA MURINA DE FRIEND, VIRUS DE LA LEUCEMIA MURINA DE MOLONEY, o VIRUS RAUSCHER.

Ámbitos de las moléculas de inmunoglobulina que son invariables en su secuencia aminoácida en cualquier clase o subclase de inmunoglobulina. Confiere las funciones biológicas y estructurales a las inmunoglobulinas. Cada una de las cadenas ligeras o ambas y las cadenas pesadas comprenden la mitad del final C del fragmento Fab y dos o tres de ellos componen el resto de las cadenas pesadas (todo el fragmento Fc).

Secuencias de ARN que funcionan como molde para la síntesis de proteínas. Los ARNm bacterianos generalmente son transcriptos primarios ya que no requieren de procesamiento post-transcripcional. Los ARNm eucarioticos se sintetizan en el núcleo y deben exportarse hacia el citoplasma para la traducción. La mayoría de los ARNm de eucariotes tienen una secuencia de ácido poliadenílico en el extremo 3', conocida como el extremo poli(A). La función de este extremo no se conoce con exactitud, pero puede jugar un papel en la exportación del ARNm maduro desdel el núcleo así como ayuda a estabilizar algunas moléculas de ARNm al retardar su degradación en el citoplasma.

Los anticuerpos producidos por un solo clon de células.

Una clasificación de los linfocitos B que se basa en diferencias estructurales o funcionales de las poblaciones de células.

Sustancias endógenas, usualmente proteínas, que son efectivas en la iniciación, estimulación, o terminación del proceso de transcripción genética.

Genes y segmentos de genes que codifican las CADENAS LIGERAS DE LAS INMUNOGLOBULINAS. Los segmentos de genes de las cadenas ligeras se denominan V (variable), J (unión) y C (constante).

Término que se aplica a un grupo de erupciones escamosas, maculopapulares, e inflamatorias que son relativamente poco comunes, de etiología desconocida, y resistentes a los tratamientos convencionales. Las erupciones tienen apariencia psoriática y liquenoide, pero la enfermedad es diferente de la psoriasis, liquen plano, u otra dermatosis reconocida. La nomenclatura propuesta divide a la parapsoriasis en dos subgrupos diferentes, PITIRIASIS LIQUENOIDE y parapsoriasis en placas (parapsoriasis de placas pequeñas y grandes).

Cuerpos ovales o en forma de alubia (1-30 mm. de diámetro)localizados a lo largo del lsistema linfático.

Trastorno que se caracteriza por proliferación arborescente de los vasos pequeños, proliferaciones inmunoblásticas prominentes y material intersticial acidófilo amorfo. Las manifestaciones clínicas incluyen fiebre, sudoración, pérdida de peso, linfadenopatías generalizadas y frecuentemente hepatoesplenomegalia.

Relaciones entre grupos de organismos en función de su composición genética.

Ratones de laboratorio que se han producido a partir de un HUEVO o EMBRIÓN DE MAMÍFERO, manipulado genéticamente.

Receptor inhibidor de CÉLULAS T que está estrechamente relacionado con el ANTÍGENO CD28. Tiene especificidad por el ANTÍGENO CD80 y el ANTÍGENO CD86 y actúa como regulador negativo de la función periférica de las células T. El antígeno CLA-4 se cree juega un rol en la inducción de TOLERANCIA PERIFÉRICA.

Células progenitoras a partir de las cuales se originan todas las células sanguíneas.

Secuencias de ADN que codifican para la cadena delta del receptor de células T. El locus de la cadena delta está localizado completamente dentro del locus de la cadena alfa.

Exones que se crean in vivo durante la maduración de los LINFOCITOS, a partir de segmentos génicos V, D y J de los genes de la superfamilia de las inmunoglobulinas (por ejemplo, los GENES DE LAS INMUNOGLOBULINAS DE CADENA LARGA, los GENES DE LA CADENA BETA DE LOS RECEPTORES DE LAS CÉLULAS T, o los GENES DE LA CADENA GAMMA DE LOS RECEPTORES DE LAS CÉLULAS T) mediante el sistema VDJ RECOMBINASA.

Localización histoquímica de sustancias inmunorreactivas mediante el uso de anticuerpos marcados como reactivos.

Proteína de unión del ADN que reprime la TRANSCRIPCIÓN GENÉTICA de genes diana mediante captación de HISTONA-DESACETILASAS. La expresión de Blc-6 aberrante está asociada con ciertos tipos de LINFOMA DE LINFOCITOS B humano.

Sustancia soluble elaborada por los LINFOCITOS T estimulados por antígenos o mitógenos que induce la síntesis de ADN en los linfocitos vírgenes (naive).

Un proceso de mutación programada por el cual se introducen cambios a la secuencia de nucleótidos del ADN de genes de inmunoglobulina durante el desarrollo.

Enfermedad maligna de los LINFOCITOS T en la médula ósea, el timo o/y la sangre periférica.

Situaciones clínicas causadas por una constitución cromosómica anormal en la cual existe material cromosómico de más o de menos (un cromosoma entero o un segmento cromosómico). (Traducción libre del original: Thompson et al., Genetics in Medicine, 5th ed, p429)

Productos de los proto-oncogenes. Normalmente no poseen propiedades oncogénicas o transformadoras, pero participan en la regulación o diferenciación del crecimiento celular. A menudo tienen actividad de proteíno quinasa.

Exámen de CROMOSOMAS para diagnosticar, clasificar, tamizar o controlar enfermedades genéticas y anomalías. Tras la preparación de la muestra, se realiza el CARIOTIPO y/o se analizan cromosomas específicos.

Linfoma maligno caracterizado por la presencia de inmunoblastos con núcleos de uniformemente redondos a ovales, uno o más nucleolos prominentes, y abundante citoplasma. Esta clase puede subdividirse en tipo plasmacitoide y de células claras debido a sus características citoplasmáticas. Una tercera categoría, la pleomorfa, puede ser análoga a algunos de los linfomas periféricos de células T (LINFOMA DE CÉLULA T, PERIFÉRICO) registrado en Estados Unidos y en Japón.

Factor de transcripción esencial para la DIFERENCIACIÓN CELULAR de los LINFOCITOS B. Puede actuar como activador o como represor transcripcional de los linfocitos B.

Ubicaciones en secuencias específicas de ADN donde se han producido ROTURAS DEL CROMOSÓMA.

ADN de doble cadena de la MITOCONDRIA. En los eucariotas, el GENOMA mitocondrial es circular y codifica los ARN ribosómicos, ARN de transferencia y alrededor de 10 proteínas.

Células progenitoras linfocíticas que se restringen en su potencial de diferenciación al linaje del linfocito B. La etapa célula pro-B en el desarrollo del linfocito B precede la etapa de la célula pre-B.

Neoplasias malignas compuestas por MACRÓFAGOS o CÉLULAS DENDRÍTICAS. La mayoría de los sarcomas histiocíticos se presentan como masas tumorales localizadas, sin una fase leucémica. Aunque el comportamiento biológico de estas neoplasias se asemeja a los linfomas, su linaje celular es histiocítico no linfoide.

Situaciones en las que las anomalías de la sangre periférica o de la médula ósea representan las primeras manifestaciones de la leucemia aguda, pero en la que los cambios no son de suficiente magnitud o especificidad para permitir un diagnóstico de leucemia aguda por los criterios clínicos usuales.

Enzimas que forman parte de los sistemas de restricción-modificación. Catalizan la segmentación endonucleolítica de secuencias de ADN que no poseen el patrón de metilación de la especie en el ADN de la célula hospedera. La segmentación produce fragmentos aleatorios, o específicos de doble cadena, con 5'-fosfatos terminales. La función de las enzimas de restricción es destruir cualquier ADN extraño que invada la célula hospedera. La mayoría ha sido estudiada en sistemas bacterianos, pero algunas han sido encontradas en organismos eucarióticos.También se han usado como herramientas en la disección sistemática y en el mapeo de los cromosomas, en la determinación de la secuencia de bases de ADNs y han hecho posible cortar y recombinar genes de un organismo al genoma de otro. EC 3.21.1.

Leucemia mieloide aguda pediátrica de precursores mielocíticos y monocíticos. Al menos el 20 por ciento de las células no eritrocíticas son de origen monocítico.

Células contenidas en la médula ósea incluidas las células grasas (ver ADIPOCITOS), CÉLULAS DEL ESTROMA, MEGACARIOCITOS, y precursores inmediatos de la mayoría de las células sanguíneas.

Conteo del número de LINFOCITOS por unidad de volúmen de SANGRE.

Tumores o cánceres del BAZO.

Las tres posibles secuencias de codones (CODON)por las que puede darse la TRADUCCIÓN GENÉTICA de una secuencia nucleótida. Un segmento de ARNm 5'AUCCGA3' puede ser traducido como 5'AUC.. o 5'UCC.. o 5'CCG.., dependiendo de la localización del CODON DE INICIO.

Antígenos polimórficos de superficie de histocompatibilidad (HLA) pertenecientes a la clase I de humanos y que están presentes en casi todas las células nucleadas. Se han identificado al menos 20 antígenos los que se codifican por el locus A de alelos múltiples en el cromosoma 6. Sirven como diana para las respuestas citolíticas de las células T y participan en la aceptación o rechazo de los trasplantes de tejido/órganos.

Glicoproteínas que se expresan sobre todas las células T maduras, timocitos, y en un subgrupo de células B maduras. Los anticuerpos específicos contra CD5 pueden estimular la activación de las células T mediadas por el receptor de dichas células. La molécula CD72 específica de las células B es un ligando natural para CD5.

Mucoproteínas aisladas de un tipo de frijol (Phaseolus vulgaris); algunos de ellos son mitogénicos a los linfocitos, otros aglutinan todos o ciertos tipos de eritrocitos o linfocitos. Se usan principalmente en el estudio de los mecanismos inmunes y en el cultivo celular.

Incremento selectivo en el número de copias de un gen que codifica para una proteína específica sin un incremento proporcional en otros genes. Ocurre náturalmente mediante la extirpación de una copia de secuencia repetidora de un cromosona y su replicación extracromosómica en un plasmidio, o mediante la producción de un transcripto de ARN de la secuencia entera de repetición del ARN ribosómico seguida por la transcripción inversa de la molécula para producir una copia adicional de la secuencia de ADN original. Se han introducido técnicas de laboratorio para inducir replicación desproporcional mediante cruzamiento desigual, admisión de ADN de células lisadas, o generación de secuencias extracromosómicas derivadas de la replicación de circunferencias primitivas.

Par especifico de los CROMOSOMAS DEL GRUPO B de la clasificación de los cromosomas humanos.

Leucemia crónica caracterizada por proliferación de linfocitos B anormales y con frecuencia linfadenopatías generalizadas. Cuando se presenta con afectación predominante en la sangre y médula ósea se denomina leucemia linfocítica crónica (LLC); cuando predominan las adenopatías se denomina linfoma de linfocitos pequeños. Estos términos representan el espectro de la misma enfermedad.

Sitios sobre un antígeno que interactuan con anticuerpos específicos.

La infiltración de muestras de tejido con parafina, como sustancia de soporte, para prepararla para el seccionamiento con el micrótomo.

Genes cuyas modificaciones para el aumento de función inducen TRANSFORMACIÓN CELULAR NEOPLÁSICA. Comprenden, por ejemplo, los genes para activadores o estimuladores de PROLIFERACIÓN CELULAR tales como factores de crecimiento, receptores de factor de crecimiento, proteína quinasas, transductores de señales, fosfoproteínas nucleares y factores de transcripción. Un prefijo de "v-" antes de los símbolos de los oncogenes indica oncogenes capturados y transmitidos por RETROVIRUS; el prefijo "c-" antes del símbolo génico de un oncogén indica que éste es un homólogo celular (PROTO-ONCOGENES) de un v-oncogén.

Variación de la técnica PCR en la que el cADN se hace del ARN mediante transcripción inversa. El cADN resultante se amplifica usando los protocolos PCR estándares.

Línea de células eucariotas obtenidas en una fase estacionaria o de quiesencia que experimentan, en cultivo, una conversión a un estado de crecimiento no regulado semejante a un tumor in vitro. Esto ocurre espontáneamente o mediante la interacción con virus, oncogenes, radiaciones o drogas/productos químicos.

Secuencias de ADN o ARN que se producen en múltiples copias. Existen varios tipos: SECUENCIAS REPETITIVAS ESPARCIDAS son copias de elementos transponibles (ELEMENTOS TRANSPONIBLES DE ADN o RETROELEMENTOS) dispersos a través del genoma. Las SECUENCIAS REPETIDAS TERMINALES flanquean ambos extremos de una otra secuencia, por ejemplo, las repeticiones terminales largas (LTRs) en los RETROVIRUS. Las variaciones pueden ser repeticiones directas, ocurriendo en la misma dirección, o repeticiones invertidas, en dirección opuesta a cada una. Las SECUENCIAS REPETIDAS EN TANDEM son copias que se encuentran adyacentes unos a otros, directas o invertidas (SECUENCIAS REPETIDAS INVERTIDAS).

Tipo de linfoma cutáneo de linfocitos T que se manifesta por ERITRODERMIA exfoliativa generalizada, PRURITO, linfadenopatías periféricas y presencia de células mononucleares hipercromáticas anormales (cerebriformes) en la piel, los GANGLIOS LINFÁTICOS y la sangre periférica (células de Sézary).

Supresión de secuencias de ácidos nucléicos del material genético de un individuo.

Correspondencia secuencial de nucleótidos en una molécula de ácido nucleico con los de otra molécula de ácido nucleico. La homología de secuencia es una indicación de la relación genética de organismos diferentes y la función del gen.

Una de las desoxirribonucleasas del Tipo II sitio-específicas (EC 3.1.21.4). Reconoce y divide la secuencia G/GATCC. BamHI proviede del Bacillus amyloliquefaciens N. Numerosos isosquizómeros han sido identificados. EC 3.1.21.-.

Componentes de proteínas, glicoproteínas, o lipoproteínas que se encuentran en la superficie de las células tumorales que son usualmente identificados por anticuerpos monoclonales. Muchos de ellos son de origen embrionario o viral.

Variación dentro de una especie al formarse fragmentos de ADN desnaturalizados. Estos fragmentos de ADN de una sola cadena se permite que se renaturalicen parcialmente de manera que se impida la formación de ADN de doble cadena. Los fragmentos se corren en gel de poliacrilamida bajo diferentes condiciones para detectar variaciones sútiles en la migración debidas a alteraciones de la estructura secundaria. Las bandas resultantes se alínean si los fragmentos son iguales, pero no lo harán o lo harán mal si están presentes mutaciones puntuales. Los PCSC han sido utilizados para detectar mutaciones en varios genes, tales como los oncogenes, genes supresores de tumores y genes responsables de enfermedade genéticas.

Tumores o cánceres de la PIEL.

Células cultivadas in vitro a partir de tejido tumoral. Si pueden establecerse como una LINEA CELULAR TUMORAL, pueden propagarse indefinidamente en cultivos celulares.

Muerte resultante de la presencia de una enfermedad en un individuo, tal y aparece en un reporte de un solo caso o un número limitado de pacientes. Debe diferenciarse de MUERTE, el cese fisiológico de la vida y de MORTALIDAD, un concepto epidemiológico o estadístico.

Conjunto de genes originados por la duplicación y variación de algún gen ancestral. Tales genes pueden estar agrupados en el mismo cromosoma o dispersos en diferentes cromosomas. Ejemplos de familias multigénicas incluyen aquellas que codifican las hemoglobinas, inmunoglobulinas, antígenos de histocompatibilidad, actinas, tubulinas, queratinas, colágenos, proteínas de shock térmico, proteínas adhesivas salivares, proteínas coriónicas, proteínas de las cutículas, proteínas vitelínicas y faseolinas, así como histonas, ARN ribosómico, y genes de ARN. Los tres últimos son ejemplos de genes repetidos donde cientos de genes idénticos están presentes y ordenados en forma de tándem.

Subunidades de la determinante antigénica que son fácilmente reconocidas por el sistema inmune y así influyen marcadamente sobre la especificidad del anticuerpo inducido.

Manifestaciones de la respuesta inmune que son mediadas por linfocitos T sensibilizados por antígeno por vía de linfocinas o citotoxicidad directa. Esto ocurre en ausencia de anticuerpos circulantes o cuando el anticuerpo tiene un papel secundario.

Cualquiera de los procesos por los cuales factores nucleares, citoplasmáticos o intercelulares influyen en el control diferencial (inducción o represión), de la acción de genes a nivel de transcripción o traducción.

Individuos genéticamente idénticos desarrollados a partir del pareamiento, por veinte generaciones o más, de hermanos y hermanas, o por el pareamiento, con ciertas restricciones, de padres con hijos. Todos los animales de una camada retienen un rasgo común de los ancestros en la vigésima generación.

Receptores presentes sobre las células T y B activadas como un complejo constituido por un péptido de 55 kD, que reacciona con el anticuerpo monoclonal anti-Tac y con un péptido no-Tac de 75 kD unido a la interleucina-2. El receptor está presente en dos formas, una con afinidad muy alta y otra con afinidad baja para la IL-2. La forma con afinidad alta parece mediar exclusivamente la respuesta a IL-2 que estimula el crecimiento. El receptor está presente, en número elevado, en las células leucémicas VIRUS 1 LINFOTRÓPICO T HUMANO en reposo, pero no en células normales en reposo.

Grupo de linfomas malignos que se piensa que se derivan de los linfocitos T periféricos que están en los ganglios linfáticos y en otros sitios no linfoides. Incluyen un amplio espectro de morfología linfocitaria, pero en todos los casos expresan a marcadores de células T mezclados con histiocitos epitelioides, células plasmáticas, y eosinófilos. Aunque marcadamente similares al linfoma inmunoblástico de células grandes (LINFOMA INMUNOBLÁSTICO DE CÉLULAS GRANDES), las características únicas de este grupo garantizan el tratamiento por separado.

Una técnica altamente sensible (en el orden picomolar, que es 10,000 veces más sensible que la electroforesis convencional) y eficiente, que permite la separación de proteínas, ácidos nucléicos y carbohidratos.

Factor de crecimiento hematopoyético que estimula el crecimiento de los precursores de las células B y también es co-mitogéno con la Interleucina-2 para la activación de la célula T madura. Es producida por las células del estroma de la médula ósea.

Síndromes en los que hay deficiencia o defecto en los mecanismos de la inmunidad, tanto celular como humoral.

Cambios celulares que se manifiestan por el escape de los mecanismos de control, incremento del potencial de crecimiento, alteraciones en la superficie celular, anomalías en el cariotipo, desviaciones morfológicas y bioquímicas de lo normal, y otros atributos que le confieren la capacidad de invadir, metastizar y matar.

Representaciones teóricas que simulan el comportamiento o actividad de los procesos o fenómenos genéticos. Incluyen el uso de ecuaciones matemáticas, computadoras y otro equipamiento electrónico.

Manifestación fenotípica de un gen o genes a través de los procesos de TRANSCRIPCIÓN GENÉTICA y .TRADUCCIÓN GENÉTICA.

Especie típica de LENTIVIRUS y agente etiológico del SIDA. Se caracteriza por su efecto citopático y afinidad por el linfocito T4.

Factor de transcripción que dimeriza con el cofactor SUBUNIDAD BETA DEL FACTOR DE UNIÓN AL SITIO PRINCIPAL para formar el factor de unión al sitio principal. Contiene un dominio de unión al ADN muy conservado, denominado dominio runt. En las LEUCEMIAS humanas el Runx1 está mutado con frecuencia.

Clase de cadenas pesadas que se encuentran en la INMUNOGLOBULINA D. Tienen un peso molecular aproximado de 64 kDa y contienen unos 500 residuos de aminoácidos ordenados en cuatro dominios y un componente oligosacárido enlazado covalentemente a la región constante del fragmento Fc.