Esfuerzo coordinado de los investigadores para trazar el mapa (MAPEO CROMOSÓMICO)y la secuencia del GENOMA humano (ANÁLISIS DE SECUENCIA DE ADN).
Complemento génico completo contenido en un juego de cromosomas de un ser humano, ya sea haploide (derivado de un progenitor) o diploide (conjunto doble, derivado de ambos progenitores). El conjunto haploide contiene de 50 000 a 100 000 genes y alrededor de 3 mil millones de pares de bases.
Subdisciplina de la genética humana que supone la predicción confiable de ciertos trastornos humanos en función de la genealogía y/o la composición genética de cualquiera de los dos padres o padres potenciales.
El estudio sistemático de las secuencias completas del ADN (GENOMA) de los organismos.
Complemento genético de un organismo, incluyendo todos sus GENES, representado en sus ADN o en algunos casos, sus ARN.
Teoría de que el CARÁCTER y la CONDUCTA humanas son moldeada por los GENES que constituyen el GENOTIPO del individuo en vez que por la CULTURA, MEDIO AMBIENTE, y la elección individual.
Servicio de la NATIONAL LIBRARY OF MEDICINE para profesionales de la salud y público en general. Enlaza extensa información de los Institutos Nacionales de Salud y otras validadas fuentes de información sobre enfermedades y afecciones específicas.
La protección de la información genética de un individuo, familia o grupo de población, la divulgación no autorizada.
Un proceso de múltiples etapas que incluye la clonación,mapeo del genoma, subclonación, determinación de la SECUENCIA DE BASES, y análisis de la información.
Enfermedades causadas por mutaciones genéticas que aparecen durante el desarrollo embrionario o fetal, aunque tambien pueden hacerlo después del nacimineto. Es posible que las mutaciones se hereden del genoma de los padres o pueden, tambien, adquirirse en el seno uterino.
Cualquier método empleado para determinar la localización y distancias relativas entre los genes en un cromosoma.
Campo de la biología relacionada con el desarrollo de técnicas para la recolección y manipulación de datos biológicos, y la utilización de estos datos para hacer descubrimientos biológicos o predicciones. Este campo abarca todos los métodos computacionales y teorías para la solución de problemas biológicos, incluyendo la manipulación de modelos y conjuntos de datos.
Pequeños tramos de secuencias de ADN que se usan como sitios marcadores en el mapeo del GENOMA. En la mayoría de los casos, un Sitio de Secuencia Marcada (SSM) es definida por 200 a 500 pares de bases de una secuencia y es operacionalmente único en el genoma humano (es decir, puede ser detectado específicamente con la reacción en cadena de la polimerasa en presencia de todas las demás secuencias genómicas). La inmensa ventaja de los SSM sobre los sitios marcadores definidos de otros modos consiste en que los medios de examen para buscar la presencia de un SSM determinado pueden describirse completamente como información en una base de datos.
Bases de datos dedicadas al conocimiento de genes específicos y productos de los genes.
Complemento genético de una BACTERIA, representado en su ADN.
Secuencia de PURINAS y PIRIMIDINAS de ácidos nucléicos y polinucleótidos. También se le llama secuencia de nucleótidos.
Detección de una MUTACIÓN; GENOTIPO; CARIOTIPO; o ALELOS específicos asociados con los rasgos genéticos, enfermedades hereditarias o predisposición a una enfermedad, o que puede conducir a la enfermedad en los descendientes. Incluye pruebas genéticas prenatales.
Diferencias genotípicas observadas entre los individuos de una población.
Complemento genético completo contenido en una molécula de ADN o de ARN en un virus.
Descripciones de secuencias específicas de aminoácidos, carbohidratos o nucleótidos que han aparecido en lpublicaciones y/o están incluidas y actualizadas en bancos de datos como el GENBANK, el Laboratorio Europeo de Biología Molecular (EMBL), la Fundación Nacional de Investigación Biomédica (NBRF) u otros archivos de secuencias.
Confederación libre de redes de comunicación por computadoras de todas partes del mundo. Las redes que conforman Internet están conectadas a través de varias redes centrales. Internet surgió del proyecto ARPAnet del gobierno de los Estados Unidos y estaba destinada a facilitar el intercambio de información.
Programas y datos operativos y secuenciales que instruyen el funcionamiento de un computador digital.
Amplias colecciones, supuestamente completas, de hechos y datos almacenados a partir de material de un área especializada de temas para su análisis y aplicación. La colección puede ser automatizada por diversos métodos contemporáneos para su recuperación. El concepto debe distinguirse del de BASES DE DATOS BIBLIOGRAFICAS, el cual está restringido a las colecciones de referencias bibliográficas.
Rama de la genética que se ocupa de la variabilidad genética de las respuestas individuales a los fármacos y al metabolismo farmacológico (BIOTRANSFORMACIÓN).
Un esfuerzo internacional coordinado para identificar y catalogar los patrones de variaciones relacionadas (HAPLOTIPOS) que se encuentran en el genoma humano a través de toda la población humana.
Complemento genético completo de una planta (PLANTAS), como se representa en su ADN.
El proceso de cambio acumulado en el nivel de ADN, ARN; y PROTEINAS, en generaciones sucesivas.
Constitución genética del individuo, que comprende los ALELOS presentes en cada locus génico (SITIOS GENÉTICOS).
Inserción de moléculas de ADN recombinante de fuentes procariotas y/o eucariotas en un vehículo replicador, como el vector de virus o plásmido, y la introducción de las moléculas híbridas resultantes en células receptoras sin alterar la viabilidad de tales células.
Relaciones entre grupos de organismos en función de su composición genética.
Susceptibilidad latente a una enfermedad genética, la cual puede activarse bajo ciertas circunstancias.
BASES DE DATOS que contienen información sobre ÁCIDOS NUCLEICOS tales como la SECUENCIA DE BASES, POLIMORFISMO DE NUCLEÓTIDO SIMPLE, CONFORMACIÓN DE ÁCIDO NUCLEICO y otras propiedades. La información sobre los fragmentos de ADN guardados en una BIBLIOTECA DE GENES o BIBLIOTECA GENÓMICA a menudo es mantenida en bases de datos de ADN.
Variación de un único nucleótido en una secuencia genética que aparece con apreciable frecuencia en la población.
Representaciones teóricas que simulan el comportamiento o actividad de los procesos o fenómenos genéticos. Incluyen el uso de ecuaciones matemáticas, computadoras y otro equipamiento electrónico.
Sobreposición de ADN clonado o secuenciado para construir una región contínua de un gen, cromosoma o genoma.
Combinación de dos o más aminoácidos o secuencias de bases de un organismo u organismos de manera que quedan alineadas las áreas de las secuencias que comparten propiedades comunes. El grado de correlación u homología entre las secuencias se pronostica por medios computarizados o basados estadísticamente en los pesos asignados a los elementos alineados entre las secuencias. Ésto a su vez puede servir como un indicador potencial de la correlación genética entre organismos.
El complemento génico completo contenido en un conjunto de cromosomas de un hongo.
Secuencias parciales de ADNc (ADN COMPLEMENTARIO) que son únicas a los ADNc, de los que derivan.
Mapeo del orden lineal de los genes en un cromosoma, con unidades que indican sus distancias mediante el uso de métodos distintos a la recombinación. Estos métodos incluyen la secuenciación de nucleótidos, la sobreposición de deleciones en cromosomas politenos y la micrografía electrónica del ADN heteroduplex.
Complemento genético completo contenido en un conjunto de CROMOSOMAS de un protozoo.
La familia de la secuencia Alu (nombrada por la enzima endonucleasa de restricción Alu I) es el elemento repetido diseminado más altamente repetido en el ser humano (más de un millón de copias). Se deriva del componente 7SL del ARN de la PARTICULA DE RECONOCIMIENTO DE SEÑAL y contiene un promotor de la ARN polimerasa III. La transposición de este elemento a las señales de las regiones génicas codificadoras o reguladoras es responsable de muchas enfemedades hereditarias.
Complemento genético de la MITOCONDRIA tal como se representa en su ADN.
Genes que presentan estrecha semejanza a genes conocidos en diferentes loci, pero que se tornan no funcionales por adiciones o deleciones en estructura que evitan una transcripción o translación normal. Cuando faltan intrones y contienen un segmento poly-A cerca del extremo inferior (como resultado de una copia inversa del ARN nuclear procesado en el DNA de doble cadena) se les denomina genes procesados.
Procedimiento consistente en una secuencia de fórmulas algebraicas y/o pasos lógicos para calcular o determinar una tarea dada.
Construcciones de ADN que se componen de al menos un ORIGEN DE RÉPLICA, para la exitosa replicación, propagación y mantenimiento como un cromosoma extra en las bacterias. Además pueden transportar grandes cantidades (cerca de 200 kilobases) de otra secuencia para una variedad de propósitos en bioingeniería.
Estructuras de los núcleos de células humanas que contienen el material hereditario, el ADN. En el hombre existen normalmente 46 cromosomas, incluyendo los dos que determinan el sexo del individuo, XX para la hembra y XY para el macho. Los cromosomas humanos se clasifican en grupos.(Dorland, 27th ed)
Las diferencias contigua a gran escala (1000-400,000 pares de bases)en el ADN genómico entre los individuos, debido a la ELIMINACIÓN DE SECUENCIA; SECUENCIA DE INSERCIÓN , o la SECUENCIA DE INVERSIÓN.
Técnicas de análisis de la secuencia de nucleótidos que aumentan el alcance, complejidad, sensibilidad y precisión de los resultados por un considerable incremento de la escala de operaciones y por lo tanto el número de nucleótidos, y el número de copias de cada uno de los nucleótidos secuenciados. La secuencia se podría realizar mediante el análisis de la síntesis o ligadura de los productos, hibridación a secuencias preexistentes, etc.
Conjunto de genes originados por la duplicación y variación de algún gen ancestral. Tales genes pueden estar agrupados en el mismo cromosoma o dispersos en diferentes cromosomas. Ejemplos de familias multigénicas incluyen aquellas que codifican las hemoglobinas, inmunoglobulinas, antígenos de histocompatibilidad, actinas, tubulinas, queratinas, colágenos, proteínas de shock térmico, proteínas adhesivas salivares, proteínas coriónicas, proteínas de las cutículas, proteínas vitelínicas y faseolinas, así como histonas, ARN ribosómico, y genes de ARN. Los tres últimos son ejemplos de genes repetidos donde cientos de genes idénticos están presentes y ordenados en forma de tándem.
La adición de información descriptiva sobre la función o estructura de una secuencia molecular a su registro de DATOS DE SECUENCIA MOLECULAR.
Cualquier cambio detectable y heredable en el material genético que cause un cambio en el GENOTIPO y que se transmite a las células hijas y a las generaciones sucesivas.
Representación fraudulenta del diagnóstico y tratamiento de enfermedades.
Centros o servicios que son especialmente destinados a proporcionar atención paliativa y de apoyo al paciente en estado terminal y a la família del paciente.