Proteína de la Poliposis Adenomatosa del Colon
Un regulador negativo de señalización de beta-catenina que es mutante en POPLIPOSIS ADENOMATOSA DEL COLON y SÍNDROME DE GARDNER.
Poliposis Adenomatosa del Colon
Síndrome de poliposis debido a una mutación autosómica dominante de los GENES APC en el CROMOSOMA 5. El síndrome se caracteriza por el desarrollo de cientos de PÓLIPOS ADENOMATOSOS en el COLON y RECTO de individuos afectados al inicio de la edad adulta.
Genes APC
Genes supresores de tumor localizados en la región 5q21 del brazo largo del cromosoma 5 humano. La mutación de estos genes se asocia con la poliposis adenomatosa familiar (POLIPOSIS ADENOMATOSA DEL COLON) y con el SÍNDROME DE GARDNER, así como con algunos cánceres colorrectales esporádicos.
beta Catenina
Catenina multifuncional que participa en la ADHESIÓN CELULAR y en la señalización nuclear. La beta catenina se une a CADHERINAS y favorece la unión de sus colas citoplásmicas a la ACTINA en el CITOESQUELETO a través de la ALFA CATENINA. Sirve también como coactivador transcripcional y componente en dirección 3' de las VÍAS DE TRANSDUCCIÓN DE SEÑALES mediadas por la PROTEÍNA WNT.
Proteínas del Citoesqueleto
Glucógeno Sintasa Quinasa 3
Glucógeno sintasa quinasa originalmente descrita como enzima clave del metabolismo del glucógeno. Regula diversas funciones como la DIVISIÓN CELULAR, la función de los microtúbulos y la APOPTOSIS.
Microtúbulos
Pólipos Intestinales
Proteína Axina
Proteína de andamiaje que es un componente crítico del complejo de señalización de axina que se une a la PROTEÍNA DE POLIPOSIS ADENOMATOSA DEL CÓLON; GLUCÓGENO SINTASA QUINASA 3; y QUINASA DE LA CASEÍNA I.
Pólipos Adenomatosos
Poliposis Intestinal
Proteínas de Escherichia coli
Proteínas obtenidas de ESCHERICHIA COLI.
Fibromatosis Agresiva
Equivalente infantil de los tumores desmoides abdominales o extraabdominales, caracterizados por nódulos subcutáneos firmes que crecen con rapidez en cualquier parte del cuerpo, pero no hacen metástasis. FIBROMATOSIS ABDOMINAL es la sua forma en adultos. (Stedman, 25a ed)
Neoplasias Colorrectales
Síndrome de Gardner
Variante de la POLIPOSIS ADENOMATOSA DEL COLON causada por mutación en el gen APC (GENES APC) del CROMOSOMA 5. Se caracteriza por la presencia no solo de poliposis múltiple en el colon sino también de PÓLIPOS ADENOMATOSOS fuera del colon, en el TRACTO GASTROINTESTINAL SUPERIOR, el OJO, la PIEL, el CRÁNEO y los HUESOS FACIALES, así como patologías en otros órganos diferentes al tracto GI.
Transactivadores
Pólipos
Masa anormal discreta de tejido que sobresale en la luz del TRACTO DIGESTIVO o del SISTEMA RESPIRATORIO. Los pólipos pueden ser estructuras esferoidales, hemiesferoidales o en forma de montículos irregulares, pegadas a la MEMBRANA MUCOSA de la pared de la luz por un pedúnculo o una base amplia.
Mutación
Proteínas Wnt
Las proteínas Wnt son una gran familia de glucoproteínas segregadas que desempeñan funciones esenciales en el DESARROLLO EMBRIONARIO Y FETAL y en el mantenimiento tisular. Se unen a los RECEPTORES FRIZZLED y actúan como FACTORES PROTEICOS PARACRINOS para iniciar diversas VÍAS DE TRANSDUCCIÓN DE SEÑALES. La vía de señalización canónica Wnt estabiliza al coactivador transcripcional BETA CATENINA.
Escherichia coli
Especie de BACILOS GRAMNEGATIVOS ANEROBIOS FACULTATIVOS que suelen encontrarse en la parte distal del intestino de los animales de sangre caliente. Por lo general no son patógenos, pero algunas cepas producen DIARREA e infecciones piógenas. Las cepas patógenos (viriotipos) se clasifican según sus mecanismos patógenos específicos, como toxinas (ESCHERICHIA COLI ENTEROTOXÍGENA).
Fibromatosis Abdominal
Nódulo o masa relativamente grande de tejido conjuntivo muy firme de tipo cicatrizal debido a proliferación activa de fibroblastos que aparece con mayor frecuencia en los músculos abdominales de mujeres que han tenido hijos; los fibroblastos infiltran los músculos y aponeurosis que los rodean. (Stedman, 25a ed)
Cromosomas Humanos Par 5
Mutación de Línea Germinal
Pólipos del Colon
Masas discretas de tejido que se proyectan hacia dentro de la luz del COLON. Estos PÓLIPOS están conectados a la pared del colon por medio de un pedículo delgado o de una base ancha.
Factores de Transcripción TCF
Familia de proteínas de unión al ADN que se expresan principalmente en los LINFOCITOS T. Estas proteínas interaccionan con la BETA CATENINA y actúan como activadores y represores transcripcionales en diversos procesos del desarrollo.
Sulindac
Proctocolectomía Restauradora
Procedimiento quirúrgico que implica la extirpación del COLON y el RECTO y la formación de un reservorio (bolsa) ileoanal (RESERVORIOS ILEOANALES). En pacientes con enfermedades intestinales como la colitis ulcerosa, este procedimiento evita la necesidad de una ESTOMIA al permitir la defecación transanal.