Síndrome de poliposis debido a una mutación autosómica dominante de los GENES APC en el CROMOSOMA 5. El síndrome se caracteriza por el desarrollo de cientos de PÓLIPOS ADENOMATOSOS en el COLON y RECTO de individuos afectados al inicio de la edad adulta.
Un regulador negativo de señalización de beta-catenina que es mutante en POPLIPOSIS ADENOMATOSA DEL COLON y SÍNDROME DE GARDNER.
Genes supresores de tumor localizados en la región 5q21 del brazo largo del cromosoma 5 humano. La mutación de estos genes se asocia con la poliposis adenomatosa familiar (POLIPOSIS ADENOMATOSA DEL COLON) y con el SÍNDROME DE GARDNER, así como con algunos cánceres colorrectales esporádicos.
Catenina multifuncional que participa en la ADHESIÓN CELULAR y en la señalización nuclear. La beta catenina se une a CADHERINAS y favorece la unión de sus colas citoplásmicas a la ACTINA en el CITOESQUELETO a través de la ALFA CATENINA. Sirve también como coactivador transcripcional y componente en dirección 3' de las VÍAS DE TRANSDUCCIÓN DE SEÑALES mediadas por la PROTEÍNA WNT.
Masas anormales de tejido que se proyectan para dentro del lumen del INTESTINO. Un pólipo se liga a la pared intestinal por medio de un tallo, pedúnculo, o por una base ancha.
Constituyente principal del citoesqueleto que se halla en el citoplasma de las células eucariotes. Forman un marco flexible para la célula, aportan puntos de asidura para los orgánulos y cuerpos formados, y posibilitan la comunicación entre las partes de la célula.
Proteína de andamiaje que es un componente crítico del complejo de señalización de axina que se une a la PROTEÍNA DE POLIPOSIS ADENOMATOSA DEL CÓLON; GLUCÓGENO SINTASA QUINASA 3; y QUINASA DE LA CASEÍNA I.
Pólipos que consisten en tejido neoplásico benigno derivado de epitelio glandular. (Stedman, 25a ed)
El crecimiento de POLIPOS INTESTINALES. El proceso de crecimiento puede ser neoplásico (ADENOMA y CARCINOMA) y no neoplásico (hiperplásico, mucoso, inflamatorio, y otros pólipos).
Equivalente infantil de los tumores desmoides abdominales o extraabdominales, caracterizados por nódulos subcutáneos firmes que crecen con rapidez en cualquier parte del cuerpo, pero no hacen metástasis. FIBROMATOSIS ABDOMINAL es la sua forma en adultos. (Stedman, 25a ed)
Tumor epitelial benigno con organización glandular.
Tumores o cánceres de los INTESTINOS.
Tumores o cánceres del COLON o del RECTO o de ambos. Los factores de riesgo para el cáncer colorrectal incluyen la COLITIS ULCEROSA crónica, poliposis familiar del colon, exposición a ASBESTO y la irradiación del CUELLO UTERINO.
Variante de la POLIPOSIS ADENOMATOSA DEL COLON causada por mutación en el gen APC (GENES APC) del CROMOSOMA 5. Se caracteriza por la presencia no solo de poliposis múltiple en el colon sino también de PÓLIPOS ADENOMATOSOS fuera del colon, en el TRACTO GASTROINTESTINAL SUPERIOR, el OJO, la PIEL, el CRÁNEO y los HUESOS FACIALES, así como patologías en otros órganos diferentes al tracto GI.
Tumores o cánceres del COLON.
Masa anormal discreta de tejido que sobresale en la luz del TRACTO DIGESTIVO o del SISTEMA RESPIRATORIO. Los pólipos pueden ser estructuras esferoidales, hemiesferoidales o en forma de montículos irregulares, pegadas a la MEMBRANA MUCOSA de la pared de la luz por un pedúnculo o una base amplia.
Productos genéticos difusibles que actúan sobre moléculas homólogas o heterólogas de ADN viral o celular para regular la expresión de proteínas.
Las proteínas Wnt son una gran familia de glucoproteínas segregadas que desempeñan funciones esenciales en el DESARROLLO EMBRIONARIO Y FETAL y en el mantenimiento tisular. Se unen a los RECEPTORES FRIZZLED y actúan como FACTORES PROTEICOS PARACRINOS para iniciar diversas VÍAS DE TRANSDUCCIÓN DE SEÑALES. La vía de señalización canónica Wnt estabiliza al coactivador transcripcional BETA CATENINA.
Cualquier cambio detectable y heredable en el material genético que cause un cambio en el GENOTIPO y que se transmite a las células hijas y a las generaciones sucesivas.
Nódulo o masa relativamente grande de tejido conjuntivo muy firme de tipo cicatrizal debido a proliferación activa de fibroblastos que aparece con mayor frecuencia en los músculos abdominales de mujeres que han tenido hijos; los fibroblastos infiltran los músculos y aponeurosis que los rodean. (Stedman, 25a ed)
Uno de los dos pares de los cromosomas humanos de los CROMOSOMAS DEL GRUPO B de la clasificación de cromosomas humanos.
Cualquier alteración detectable o heredable en la estirpe de las células germinales. Las mutaciones en estas células (o sea células "generativas" ancestrales con respecto a los gametos) se transmiten a los descendientes mientras que las de las células somáticas no.
Tumores o cánceres del DUODENO.
Masas discretas de tejido que se proyectan hacia dentro de la luz del COLON. Estos PÓLIPOS están conectados a la pared del colon por medio de un pedículo delgado o de una base ancha.
Familia de proteínas de unión al ADN que se expresan principalmente en los LINFOCITOS T. Estas proteínas interaccionan con la BETA CATENINA y actúan como activadores y represores transcripcionales en diversos procesos del desarrollo.
Derivado del sulfinilindeno cuyo residuo de sulfinil se convierte in vivo en un analgésico antiinflamatorio activo, que pasa a la circulación enterohepática para mantener los niveles sanguíneos constantes, sin causar efectos gastrointestinales colaterales.
Procedimiento quirúrgico que implica la extirpación del COLON y el RECTO y la formación de un reservorio (bolsa) ileoanal (RESERVORIOS ILEOANALES). En pacientes con enfermedades intestinales como la colitis ulcerosa, este procedimiento evita la necesidad de una ESTOMIA al permitir la defecación transanal.
Familia de proteínas que contienen varios dominios de repetición de 42 aminioácidos y son homólogas a la proteína armadillo de Drosophila. Se unen a otras proteínas por medio de sus dominios armadillo y desempeñan diversas funciones en la CÉLULA, como la TRANSDUCCIÓN DE SEÑALES, la regulación del ensamblaje de DESMOSOMAS y la ADHESIÓN CELULAR.
Glucógeno sintasa quinasa originalmente descrita como enzima clave del metabolismo del glucógeno. Regula diversas funciones como la DIVISIÓN CELULAR, la función de los microtúbulos y la APOPTOSIS.
Factor de transcripción que participa en la vía de señalización WNT. La actividad de la proteína es regulada mediante la interacción con la BETA CATENINA. El factor de transcripción 7 similar a proteína 2 juega un importante rol en la embriogénesis del PÁNCREAS y de los ISLOTES PANCREÁTICOS.
Complejo específico de proteínas de la VÍA DE SEÑALIZACIÓN WNT que median en la destrucción dependiente de la fosforilación de la BETA CATENINA citosólica. El complejo se ve interrumpido por la unión celular de las PROTEÍNAS WNT, que permite que los niveles de beta catenina aumenten hasta el punto que migran hacia el NÚCLEO CELULAR y activan la transcripción.
Factor de los linfocitos T que desempeña una función esencial en el DESARROLLO EMBRIONARIO.
Bolsas o reservorios creados para funcionar en el lugar del COLON y/o del RECTO que se emplean en los pacientes que sufren una PROCTOCOLECTOMÍA REPARADORA.
Clase de proteínas serina-treonina cinasas originalmente descritas como uno de los tres tipos de cinasas que fosforilan la GLUCÓGENO SINTASA. Las glucógeno sintasa cinasas, junto a las PROTEÍNAS QUINASAS CALCIO-CALMODULINO DEPENDIENTES y PROTEÍNAS QUINASAS DEPENDIENTES DE AMP CÍCLICO regulan la actividad de la glucógeno sintasa.
Identificación bioquímica de cambios mutacionales en una secuencia de nucleótidos.
Vía de señalización complejos cuyo nombre se deriva del gen de DROSOPHILA Wg, que cuando muta produce el fenotipo sin alas, y el gen de vertebrados INT, que se encuentra cerca de sitios de integración del VIRUS DEL TUMOR MAMARIO DEL RATÓN. La vía de señalización se inicia con la unión de las PROTEÍNAS WNT a la superficie de las células de los RECEPTORES WNT que interactúan con el COMPLEJO AXIN DE SEÑALIZACION y una serie de segundos mensajeros que influyen en las acciones de la BETA-CATENINA.
Segmento del INTESTINO GRUESO entre el CIEGO y el RECTO. Incluye el COLON ASCENDENTE, COLON TRANSVERSO, COLON DESCENDENTE y el COLON SIGMOIDE.
Proteínas obtenidas de ESCHERICHIA COLI.
La subunidad mayor del complejo promotor de la anafase. Actúa principalmente como un andamio para la correcta organización y disposición de las subunidades. La región terminal de Apc1 contiene una serie de repeticiones en tándem de amino ácidos que también se ven en la partícula reguladora del proteasoma 26S, y puede ayudar a formar y estabilizar las interacciones proteína-proteína.
Revestimiento de los INTESTINOS, que consiste de un EPITELIO interno, una LÁMINA PROPIA media y una MEMBRANA MUCOSA externa. En el INTESTINO DELGADO, la mucosa se caracteriza por una serie de pliegues y abundancia de células absortivas (ENTEROCITOS) con MICROVELLOSIDADES.
Pérdida de un alelo en un lugar específico, causada por una mutación por deleción, o pérdida de un cromosoma de un par de cromosomas, que resulta en un HEMIGOCIDAD anormal. Se detecta cuando los marcadores heterocigotos para un sitio aparecen monomórfica porque uno de los ALELOS se ha eliminado.
Filamentos finos, cilíndricos que forman parte del citoesqueleto de las células animales y de las plantas. Están compuestos por la proteína TUBULINA e influidos por los MODULADORES DE TUBULINA..
Grupo de glicoproteínas que se relacionan desde el punto de vista funcional y que son responsables de los mecanismos de adhesión célula a célula dependientes del calcio. Ellas se dividen en subclases de caderinas E, P, y N, las que se diferencian en su especificidad inmunológica y en la distribución tisular. Ellas promueven la adhesión celular a través de un mecanismo homofílico. Estos compuestos pueden jugar un papel en la construcción de tejidos y de todo el cuerpo animal.
La transferencia de información intracelular (biológica activación / inhibición), a través de una vía de transducción de señal. En cada sistema de transducción de señal, una señal de activación / inhibición de una molécula biológicamente activa (hormona, neurotransmisor) es mediada por el acoplamiento de un receptor / enzima a un sistema de segundo mensajería o a un canal iónico. La transducción de señal desempeña un papel importante en la activación de funciones celulares, diferenciación celular y proliferación celular. Ejemplos de los sistemas de transducción de señal son el sistema del canal de íon calcio del receptor post sináptico ÁCIDO GAMMA-AMINOBUTÍRICO, la vía de activación de las células T mediada por receptor, y la activación de fosfolipases mediada por receptor. Estos, más la despolarización de la membrana o liberación intracelular de calcio incluyen activación de funciones citotóxicas en granulocitos y la potenciación sináptica de la activación de la proteína quinasa. Algunas vías de transducción de señales pueden ser parte de una vía más grande de transducción de señales.
Tipo de mutación en la que algunos NUCLEÓTICOS eliminados de o insertados en una secuencia codificadora de proteínas no es divisible por tres, lo que causa una alteración en los MARCOS DE LECTURA de toda la secuencia de codificación a partir de la mutación. Estas mutaciones pueden ser inducidas por ciertos tipos de MUTÁGENOS o pueden surgir espontáneamente.
Extirpación de una parte del colon (colectomía parcial) o de todo el colon (colectomía completa o total). (Dorland, 28a ed)
Descripciones de secuencias específicas de aminoácidos, carbohidratos o nucleótidos que han aparecido en lpublicaciones y/o están incluidas y actualizadas en bancos de datos como el GENBANK, el Laboratorio Europeo de Biología Molecular (EMBL), la Fundación Nacional de Investigación Biomédica (NBRF) u otros archivos de secuencias.
Tumor benigno, de crecimiento lento, formado por hueso bien diferenciado, densamente esclerótico y compacto, que suele originarse en huesos membranosos, especialmente en el cráneo y huesos de la cara. (Dorland, 28a ed)
Especie de BACILOS GRAMNEGATIVOS ANEROBIOS FACULTATIVOS que suelen encontrarse en la parte distal del intestino de los animales de sangre caliente. Por lo general no son patógenos, pero algunas cepas producen DIARREA e infecciones piógenas. Las cepas patógenos (viriotipos) se clasifican según sus mecanismos patógenos específicos, como toxinas (ESCHERICHIA COLI ENTEROTOXÍGENA).
Secuencia de PURINAS y PIRIMIDINAS de ácidos nucléicos y polinucleótidos. También se le llama secuencia de nucleótidos.
Método in vitro para producir grandes cantidades de fragmentos específicos de ADN o ARN de longitud y secuencia definidas a partir de pequeñas cantidades de cortas secuencias flanqueadoras oligonucleótidas (primers). Los pasos esenciales incluyen desnaturalización termal de las moléculas diana de doble cadena, reasociación de los primers con sus secuencias complementarias, y extensión de los primers reasociados mediante síntesis enzimática con ADN polimerasa. La reacción es eficiente, específica y extremadamente sensible. Entre los usos de la reacción está el diagnóstico de enfermedades, detección de patógenos difíciles de aislar, análisis de mutaciones, pruebas genéticas, secuenciación del ADN y el análisis de relaciones evolutivas.
Apariencia externa del individuo. Es producto de las interacciones entre genes y entre el GENOTIPO y el ambiente.
Proteinas obtenidas del PEZ CEBRA. Muchas de las proteinas de estas especies han sido sujeto de estudios,implicando al desarrollo embriológico básico (EMBRIOLOGÍA).
Tumor epitelial maligno con organización glandular.
Proceso mediante el cual las sustancias, ya sean endógenas o exógenas, se unen a proteínas, péptidos, enzimas, precursores de proteínas o compuestos relacionados. Las mediciones específicas de unión de proteína frecuentemente se utilizan en los ensayos para valoraciones diagnósticas.
Genes supresores de tumor localizados en la región 5q21 del brazo largo del cromosoma 5 humano. La mutación de estos genes está asociada con la formación del cáncer colorrectal (MCC hace referencia a mutado en cáncer colorrectal).
Examen endoscópico, terapéutico o quirúrgico de la superficie luminal del duodeno.
Infecciones producidas por bacterias de la especie ESCHERICHIA COLI.
Variación dentro de una especie al formarse fragmentos de ADN desnaturalizados. Estos fragmentos de ADN de una sola cadena se permite que se renaturalicen parcialmente de manera que se impida la formación de ADN de doble cadena. Los fragmentos se corren en gel de poliacrilamida bajo diferentes condiciones para detectar variaciones sútiles en la migración debidas a alteraciones de la estructura secundaria. Las bandas resultantes se alínean si los fragmentos son iguales, pero no lo harán o lo harán mal si están presentes mutaciones puntuales. Los PCSC han sido utilizados para detectar mutaciones en varios genes, tales como los oncogenes, genes supresores de tumores y genes responsables de enfermedade genéticas.
Segmento distal del INTESTINO GRUESO, entre el COLON SIGMOIDE y el CANAL ANAL.
ADN presente en el tejido neoplásico.
Proteínas de alto peso molecular que se encuentran en los MICROTÚBULOS del sistema citoesquelético. Bajo ciertas condiciones son necesarias para organizar la TUBULINA en los microtúbulos y estabilizar los microtúbulos organizados.
Proteína protooncogénica y miembro de la familia de proteínas Wnt. Se expresa en el MESENCÉFALO caudal y es esencial para el desarrollo apropiado de la totalidad de la región del mesencéfalo y telencéfalo.
Cambios celulares que se manifiestan por el escape de los mecanismos de control, incremento del potencial de crecimiento, alteraciones en la superficie celular, anomalías en el cariotipo, desviaciones morfológicas y bioquímicas de lo normal, y otros atributos que le confieren la capacidad de invadir, metastizar y matar.
Registro de descendencia o ascendencia en especial de una característica particular o rasgo, que indica cada miembro de la familia, su relación y su situación en relación a este rasgo o característica.
Cuerpo limitado por una membrana, dentro de una célula eucariota, que contiene cromosomas y uno o más nucléolos (NUCLEOLO CELULAR). La membrana nuclear consta de una membrana de doble capa perforada por un número de poros; la membrana exterior se continúa con el RETICULO ENDOPLÁSMICO. Una célula puede tener más de un núcleo.(From Singleton & Sainsbury, Dictionary of Microbiology and Molecular Biology, 2d ed)
Células cultivadas in vitro a partir de tejido tumoral. Si pueden establecerse como una LINEA CELULAR TUMORAL, pueden propagarse indefinidamente en cultivos celulares.
Cualquiera de los procesos mediante los cuales los factores nucleares, citoplasmáticos o intercelulares influyen sobre el control diferencial de la acción del gen en tejidos neoplásicos.
Ratones silvestres cruzados endogámicamente para obtener cientos de cepas en las que los hermanos son genéticamente idénticos y consanguíneos, que tienen una línea isogénica C57BL.
El orden de los aminoácidos tal y como se presentan en una cadena polipeptídica. Se le conoce como la estructura primaria de las proteínas. Es de fundamental importancia para determinar la CONFORMACION PROTÉICA.
Sección del canal alimentario que va desde el ESTÓMAGO hasta el CANAL ANAL. Incluye al INTESTINO GRUESO y el INSTESTINO DELGADO.
Línea celular del CARCINOMA COLORRECTAL humano.
Una amplia categoría de proteínas trasportadoras que juegan un rol en TRANSDUCCION DE SEÑAL. Contienen generalmente varios dominios modulares, cada uno de los cuales tiene su propia actividad de enlace, y actúa formando complejos con otras moléculas de señalización intracelular. Las proteínas adaptadoras transductoras de señales carecen de actividad enzimática, sin embargo su actividad puede ser modulada por otras enzimas de transducción de señal.
Sustancias endógenas, usualmente proteínas, que son efectivas en la iniciación, estimulación, o terminación del proceso de transcripción genética.
Procesos patológicos que tienden a convertirse en malignos. (Dorland, 28a ed)
Estructuras especializadas de la célula que extenden la membrana celular y se proyectan hacia fuera de la superficie celular.
Fármacos antiinflamatorios no esteroides en la naturaleza. Además de las acciones anti-inflamatorias, que tienen propiedades analgésicas, antipiréticas, y acciones inhibidoras en las plaquetas. Ellos actúan bloqueando la síntesis de prostaglandinas mediante la inhibición de la ciclooxigenasa, que convierte el ácido araquidónico en endoperóxidos cíclicos, precursores de las prostaglandinas. La inhibición de la síntesis de prostaglandinas explica su acciones analgésicas, antipiréticas, y plaqueta-inhibidora; otros mecanismos pueden contribuir a sus efectos anti-inflamatorios.
Formas diferentes del mismo gen, que ocupan el mismo locus en CROMOSOMAS homólogos y controlan las variantes del mismo producto génico.
Catenina que se une a la F-ACTINA y enlaza el CITOESQUELETO con BETA CATENINA y GAMMA CATENINA.
Nivel de la estructura proteica en el cual las combinaciones de estructuras secundarias de proteína (alfa hélices, regiones lazo y motivos) están empacadas juntas en formas plegadas que se denominan dominios. Los puentes disulfuro entre cisteínas de dos partes diferentes de la cadena polipeptídica junto con otras interacciones entre cadenas desempeñan un rol en la formación y estabilización de la estructura terciaria. Las pequeñas proteínas generalmente consisten de un dominio único, pero las proteínas mayores pueden contener una cantidad de dominios conectados por segmentos de cadena polipeptídica que no tienen estructura secundaria.
Proteínas que mantienen la inactividad de la transcripción de GENES específicos u OPERONES. Las clásicas proteínas represoras son proteínas de unión a ADN que normalmente están vinculados a la REGIÓN OPERADORA de un operon, o las SEQUENCIAS DE POTENCIADOR de un gen hasta que ocurre una señal que causa su liberación.
Supresión de secuencias de ácidos nucléicos del material genético de un individuo.
Conjunto de tres nucleótidos en una secuencia de codificación de proteínas que especifica los aminoácidos individuales o una señal de terminación (CODÓN DE TERMINACIÓN). La mayoría de los codones son universales, pero algunos organismos no producen los ARN DE TRANSFERENCIA complementarios para todos los codones. Estos codones se conocen como codones no asignados (CODÓN SIN SENTIDO).
Localización histoquímica de sustancias inmunorreactivas mediante el uso de anticuerpos marcados como reactivos.
Constitución genética del individuo, que comprende los ALELOS presentes en cada locus génico (SITIOS GENÉTICOS).
Adición de grupos metilo al ADN. Las metiltransferasas ADN (metilasas DNA) metilasas realizan esta reacción utilizando S-ADENOSILMETIONINA como donante del grupo metilo.
INFLAMACION aguda en la MUCOSA INTESTINAL que se ve en un reservorio ileal continente en pacientes sometidos a ILEOSTOMIA e PROCTOCOLECTOMIA RESTAURADORA.
Una línea celular derivada de células de tumor cultivadas.
Productos de los proto-oncogenes. Normalmente no poseen propiedades oncogénicas o transformadoras, pero participan en la regulación o diferenciación del crecimiento celular. A menudo tienen actividad de proteíno quinasa.
Cultivos celulares establecidos que tienen el potencial de multiplicarse indefinidamente.
Examen endoscópico, terapéutico o quirúrgico de la superficie luminal del colon.
Secuencias cortas de ADN (generalmente alrededor de 10 pares de bases) que son complementarias a las secuencias de ARN mensajero y que permiten que la transcriptasa inversa comience a copiar las secuencias adyacentes del ARNm. Las cartillas se usan con frecuencia en las técnicas de biología y genética molecular.
Ratones que portan genes mutantes que se expresan fenotípicamente en los animales.
Neoplasia maligna constituida por células epiteliales, que tiende a infiltrar los tejidos adyacentes y origina metástasis. Es un tipo histológico de neoplasia, pero es muy frecuente emplearlo equivocadamente como sinónimo del término cáncer.
Secuencias de ADN que son reconocidas (directa o indirectamente) y enlazadas por una ARN polimerasa dependiente de ADN durante la iniciación de la transcripción. Entre las secuencias altamente conservadas dentro del promotor están la caja de Pribnow en las bacterias y la TATA BOX en los eucariotes.
Proteínas que en las expresiones anormales (ganancia o pérdida)se asocian al desarrollo, crecimiento o progresión de las NEOPLASIAS. Algunas proteínas de neoplasias son ANTÍGENOS DE NEOPLASIAS, es decir, inducen una reacción inmune en su tumor. Muchas proteínas de neoplasias han sido caracterizadas y se utilizan como marcadores tumorales (MARCADORES BIOLÓGICOS DE TUMOR), cuando son detectables en células y líquidos corporales en el control de la presencia o crecimiento de tumores. La expresión anormal de PROTEÍNAS ONCOGÉNICAS está implicada en la transformación neoplásica, mientras que la pérdida de la expresión de las PROTEÍNAS SUPRESORAS DE TUMOR están relacionadas con la pérdida del control y progresión del crecimiento de la neoplasia.
Proteínas obtenidas a partir de diversas especies de Xenopus. Aquí se incluyen las proteínas de la rana de uñas Africana (Xenopus laevis). Muchas de estas proteínas han sido objeto de investigaciones científicas en el área de la MORFOGÉNESIS y el desarrollo.
Subtipo inducible de prostaglandina-endoperóxido sintetasa. Tiene un papel importante en muchos procesos celulares y en la INFLAMACIÓN. Es la diana de los INHIBIDORES DE LA COX2.
Reordenamiento genético por la pérdida de segmentos de ADN o ARN, que acerca secuencias que normalmente están separadas aunque en vecindad próxima. Esta eliminación puede detectarse usando técnicas de citogenética y también pueden inferirse por el fenotipo, que indica la eliminación en un locus específico.
Dos o más crecimientos anormales de tejidos que ocurren simultáneamente y que se suponen tener origenes apartadas. Las neoplasias pueden ser histológicamente las mismas o diferentes y pueden encontrarse en el mismo sitio o en sitios diferentes.
Las partes de una transcripción de un GEN que queda después que los INTRONES se remueven. Son ensambles que se convierten en un ARN MENSAJERO u otro ARN funcional.
Genes que inhiben la expresión del fenotipo tumorigénico. Normalmente intervienen para mantener bajo control el crecimiento celular. Cuando los genes supresores de tumor son desactivados o se pierden, se elimina una barrera para la proliferación normal y es posible el crecimiento desordenado.
Tumor benigno de tejido conectivo fibroso o completamente desarrollado.
Células de ADENOCARCINOMA de colon humano que son capaces de expresar elementos característicos de la diferenciación de las células intestinales maduras tales como las CELULAS CALICIFORMES.
Fármacos que reducen la frecuencia o tasa de tumores espontáneos o inducidos, independientemente del mecanismo involucrado.
Proteínas que se unen al ADN. La familia incluye proteínas que se unen tanto al ADN de una o de dos cadenas y que incluyen también a proteínas que se unen específicamente al ADN en el suero las que pueden utilizarse como marcadores de enfermedades malignas.
Individuo que posee alelos diferentes en uno o mas loci respecto a un caracter específico.
Parte de una célula que contiene el CITOSOL y pequeñas estructuras que excluyen el NUCLEO CELULAR, MITOCONDRIA y las grandes VACUOLAS.(Glick, Glossary of Biochemistry and Molecular Biology, 1990)
Unión quirúrgica o canal entre conductos, tubos o vasos. Puede ser extremo con extremo, extremo con borde, borde con extremo o borde con borde.
La existencia de un patrón de malignidades dentro de una familia, pero cada individuo no necesariamente tiene la misma neoplasia. Característicamente el tumor tiende a ocurrir a una edad previa a la edad promedio, los individuos pueden tener más de un tumor primario, los tumores pueden ser multicéntricos, usualmente más del 25 por ciento de los individuos en línea directa descendente del probando están afectados, y la predisposición al cáncer en estas familias se manifiesta como un rasgo autosómico dominante con una penetrancia de alrededor del 60 por ciento.
Proceso que disminuye las interacciones ligando/receptor debido a una reducción en el número de receptores disponibles. Esto puede ser resultado de la introversión del complejo ligando/receptor o de una expresión reducida del receptor. Clásicamente el concepto se refiere a los receptores de hormonas, pero el uso contemporáneo incluye otros receptores de la superficie celular.
Mutación causada por la sustitución de un nucleótido por otro. Esto causa que una molécula de ADN tenga un cambio en un solo par de bases.
Familia de secuencias de ADN asociadas al retrovirus (ras) originalmente aislado de los virus del sarcoma murino de Harvey (H-ras, Ha-ras, rasH) y de Kirsten (K-ras, Ki-ras, rasK). Los genes ras están ampliamente conservados entre las especies animales y las secuencias que corresponden tanto a los genes H-ras como K-ras han sido detectadas en genomas humanos, de aves, de múrinos y de no vertebrados. El gen N-ras, íntimamente relacionado, ha asido detectado en el neuroblastoma humano y en líneas celulares del sarcoma. Todos los genes de la familia tienen una estructura exon-intron similar y cada uno codifica una proteína p21.
Subtipo de proteína Wnt que juega un rol en la señalización célula-célula durante el DESARROLLO EMBRIONARIO y en la morfogénesis del desarrollo del TUBO NEURAL.
Proteínas que generalmente están involucradas en la interrupción del crecimiento celular. El déficit o las anomalias de tales proteínas puden determinar un crecimiento celular no regulado y el desarrollo de tumores.
Tumores o cáncer del TRACTO GASTROINTESTINAL, desde la BOCA al CANAL ANAL.
Células que recubren las superficies interna y externa del cuerpo, formando masas o capas celulares (EPITELIO). Las células epiteliales que revisten la PIEL, BOCA, NARIZ y el CANAL ANAL derivan del ectodermo; las que revisten el SISTEMA RESPIRATORIO y el SISTEMA DIGESTIVO derivan del endodermo; las otras (SISTEMA CARDIOVASCULAR y SISTEMA LINFÁTICO) del mesodermo. Las células epiteliales se pueden clasificar principalmente por la forma y función de las células en células epiteliales escamosas, glandulares y de transición.
Estructura intradérmica o subcutánea en forma de saco, cuya pared está formada por epitelio estratificado que contiene gránulos queratohialinos.
Aumento en el número de células de un tejido u órgano no debida a la formación de un tumor. Difiere de la HIPERTROFIA, que es un aumento de volúmen sin que aumente el número de células.
Partes de una macromolécula que participan directamente en su combinación específica con otra molécula.
Las desmoplaquinas son proteínas de unión del citoesqueleto que anclan FILAMENTOS INTERMEDIOS a la MEMBRANA PLASMÁTICA en los DESMOSOMAS.
Secuencias de ARN que funcionan como molde para la síntesis de proteínas. Los ARNm bacterianos generalmente son transcriptos primarios ya que no requieren de procesamiento post-transcripcional. Los ARNm eucarioticos se sintetizan en el núcleo y deben exportarse hacia el citoplasma para la traducción. La mayoría de los ARNm de eucariotes tienen una secuencia de ácido poliadenílico en el extremo 3', conocida como el extremo poli(A). La función de este extremo no se conoce con exactitud, pero puede jugar un papel en la exportación del ARNm maduro desdel el núcleo así como ayuda a estabilizar algunas moléculas de ARNm al retardar su degradación en el citoplasma.
Biosíntesis del ARN dirigida por un patrón de ADN. La biosíntesis del ADN a partir del modelo de ARN se llama TRANSCRIPCIÓN REVERSA.
Proteínas recombinantes que se producen por TRADUCCIÓN GENÉTICA de genes de fusión formados por la combinación de SECUENCIAS REGULADORAS DEL ÁCIDO NUCLEICO de uno o mas genes con la proteina que codifica secuencias de uno o mas genes.
Proteínas que se originan en especies de insectos pertenecientes al género DROSOPHILA. Las proteínas de la especie mas estudiada de la drosophila, la DROSOPHILA MELANOGASTER, son las que mas interés tienen en el área de la MORFOGÉNESIS y el desarrollo.
Tumores o cánceres del RECTO.
Una variedad de secuencias repetidas simples que se distribuyen a lo largo del GENOMA. Se caracterizan por una unidad de repetición corta de 2-8 pares de bases que se repite hasta 100 veces. También se les conoce como repeticiones cortas en tándem.(STR).
Serogrupo de la subfamilia O de Escherichia coli productor de verocitotoxina que produce una grave enfermedad de origen alimentario. Recientemente, una cepa de este serogrupo, el serotipo H7, que produce TOXINAS SHIGA, ha sido relacionada con brotes de enfermedad humana por contaminación con E. coli O157 de alimentos de origen bovino.
Enfermedad hereditaria causada por mutaciones autosómicas dominantes relacionadas con el CROMOSOMA 19. Se caracteriza por la presencia de PÓLIPOS INTESTINALES, en el YEYUNO, y pigmentación mucocutánea con manchas de MELANINAS en los labios, MUCOSA bucal y dedos.
Fisión de las CÉLULAS. Incluye la CITOCINESIS, cuando se divide el CITOPLASMA de una célula y la DIVISIÓN CELULAR DEL NÚCLEO.
Catenina multifuncional que es altamente homóloga a BETA CATENINA. la catenina gamma une CADHERINAS y ayuda a vincular sus colas citoplasmáticas a la ACTINA en el CITOESQUELETO a través de ALFA CATENINA. También se encuentra en los DESMOSOMAS donde media el vínculo entre las CADHERINAS DESMOSÓMICAS y DESMOPLAQUINAS.
Microscopía de muestras coloreadas con colorantes que fluorescen (usualmente isotiocianato de fluoresceina) o de materiales naturalmente fluorescentes, que emiten luz cuando se exponen a la luz ultravioleta o azul. La microscopía de inmunofluorescencia utiliza anticuerpos que están marcados con colorantes fluorescentes.
Pérdida real de una porción de un cromosoma.
Porción del TRACTO GASTROINTESTINAL entre el PÍLORO del ESTÓMAGO y la VÁLVULA ILEOCECAL del INTESTINO GRUESO. Puede dividirse en tres partes: DUODENO, YEYUNO e ILEON.
Una tendencia creciente de adquirir ABERRACIONES DE CROMOSOMAS cuando varios procesos involucrados en la replicación cromosómica, reparación, o segregación son disfuncionales.
Interrupción o supresión de la expresión de un gen en los niveles transcripcionales o translacionales.
Susceptibilidad latente a una enfermedad genética, la cual puede activarse bajo ciertas circunstancias.
Incorporación de ADN desnudo o purificado dentro de las CÉLULAS, usualmente eucariotas. Es similar a la TRANSFORMACION BACTERIANA y se utiliza de forma rutinaria en las TÉCNICAS DE TRANSFERENCIA DE GEN.
Introducción de un grupo fosforilo en un compuesto mediante la formación de un enlace estérico entre el compuesto y un grupo fosfórico.
Uno de los mecanismos mediante los que tiene lugar la MUERTE CELULAR (distinguir de NECROSIS y AUTOFAGOCITOSIS). La apoptosis es el mecanismo responsable de la eliminación fisiológica de las células y parece estar intrínsicamente programada. Se caracteriza por cambios morfológicos evidentes en el núcleo y el citoplasma, fraccionamiento de la cromatina en sitios regularmente espaciados y fraccionamiento endonucleolítico del ADN genómico (FRAGMENTACION DE ADN) en sitios entre los nucleosomas. Esta forma de muerte celular sirve como equilibrio de la mitosis para regular el tamaño de los tejidos animales y mediar en los procesos patológicos asociados al crecimiento tumoral.
Representaciones teóricas que simulan el comportamiento o actividad de procesos biológicos o enfermedades. Para modelos de enfermedades en animales vivos, MODELOS ANIMALES DE ENFERMEDAD está disponible. Modelos biológicos incluyen el uso de ecuaciones matemáticas, computadoras y otros equipos electrónicos.
Enzima dependiente de la CALMODULINA que cataliza la fosforilación de proteínas; a veces también depende del calcio. Pueden actuar como aceptores una gran variedad de proteínas, como la VIMENTINA, las SINAPSINAS, la GLUCÓGENO-SINTETASA, las CADENAS LIGERAS DE MIOSINA y las PROTEÍNAS ASOCIADAS A LOS MICROTÚBULOS. (Traducción libre del original: Enzyme Nomenclature, 1992, p277)
Variación de la técnica PCR en la que el cADN se hace del ARN mediante transcripción inversa. El cADN resultante se amplifica usando los protocolos PCR estándares.
Una familia de enzimas reparadoras de ADN que reconocen las bases de nucleótidos dañados y los remueven por hidrolización del vínculo N-glicosídico que los adhiere a la médula del azúcar de la molécula de ADN. El proceso llamado REPARACION DE EXCISION BASE puede ser completada por ADN-(SITIO APURINICO O APIRIMIDINICO) LIASA el cual extirpa el azúcar RIBOSA sobrante del ADN.
Inflamación del COLON predominantemente confinada a la MUCOSA. Sus principales síntomas incluyen DIARREA, SANGRAMIENTO rectal, la pasaje de MOCO, y DOLOR ABDOMINAL.
Detección de una MUTACIÓN; GENOTIPO; CARIOTIPO; o ALELOS específicos asociados con los rasgos genéticos, enfermedades hereditarias o predisposición a una enfermedad, o que puede conducir a la enfermedad en los descendientes. Incluye pruebas genéticas prenatales.
La porción distal y más estrecha del INTESTINO DELGADO, entre el YEYUNO y la VÁLVULA ILEOCECAL del INTESTINO GRUESO.
Tumores o cánceres de ESTÓMAGO.
Identificación de proteínas o péptidos que se han separado por electroforesis por blotting y luego se han transferido a tiras de papel de nitrocelulosa . Los blots se detectan entonces con el uso de anticuerpos radiomarcados.
Todos los procesos involucrados en el aumento del RECUENTO DE CELULAS. Estos procesos incluyen más que DIVISION CELULAR la cual es parte del CICLO CELULAR.
POLIPÉPTIDOS lineales sintetizados en los RIBOSOMAS y que ulteriormente pueden ser modificados, entrecruzados, divididos o unidos en proteinas complejas, con varias subunidades. La secuencia específica de AMINOÁCIDOS determina la forma que tomará el polipéptido durante el PLIEGUE DE PROTEINA.
Neoplasias abdominales se refieren a un crecimiento anormal y descontrolado de células malignas o benignas en cualquier órgano dentro del abdomen.
Porción superior del cuerpo del estómago por encima del nivel de la escotadura del cardias.
Enfermedades animales que se producen de manera natural o son inducidas experimentalmente, con procesos patológicos bastante similares a los de las enfermedades humanas. Se utilizan como modelos para el estudio de las enfermedades humanas.
Movimiento de las células de un lugar a otro. Se distingue de la CITOCINESIS que es el proceso de división del CITOPLASMA de una célula.
Tumores o cánceres del CIEGO.
Clase de ratones en los que ciertos GENES de sus GENOMAS han sido alterados o "noqueados". Para producir noqueados, utilizando la tecnología del ADN RECOMBINANTE, se altera la secuencia normal de ADN del gen estudiado, para prevenir la sintesis de un producto génico normal. Las células en las que esta alteración del ADN tiene éxito se inyectan en el EMBRIÓN del ratón, produciendo ratones quiméricos. Estos ratones se aparean para producir una cepa en la que todas las células del ratón contienen el gen alterado. Los ratones noqueados se utilizan como MODELOS DE ANIMAL EXPERIMENTAL para enfermedades (MODELOS ANIMALES DE ENFERMEDAD)y para clarificar las funciones de los genes.
Proteínas que se encuentran en las membranas celulares e intracelulares. Están formadas por dos tipos, las proteínas periféricas y las integrales. Incluyen la mayoría de las enzimas asociadas con la membrana, proteínas antigénicas, proteínas transportadoras, y receptores de drogas, hormonas y lectinas.
Enfermedad neoplásica en la cual los alvéolos y los bronquios distales están llenos de mucus y de células epiteliales cilíndricas mucosecretoras; caracterizada por la presencia de esputo abundante y espeso, fiebre, escalofríos, tos, disnea, y dolor pleurítico. (Stedman, 25a ed)
LÍNEA CELULAR derivada de la línea celular CV-1 mediante transformación con una replicación producida por un mutante incompleto del VIRUS 40 DE LOS SIMIOS, que codifica un largo antigeno T de tipo salvaje (ANTIGENOS TRANSFORMADORES DE POLIOMAVIRUS). Son usados para transfección y clonación. (La línea celular CV-1 ha sido derivada del riñón de un mono verde africano adulto macho (ERCOPITHECUS AETHIOPS)).
Células relativamente indiferenciadas que conservan la capacidad de dividirse y proliferar a lo largo de la vida posnatal para proporcionar células progenitoras que puedan diferenciase en células especializadas.
Tumores o cánceres en la región del YEYUNO del INTESTINO DELGADO.
El proceso de movimiento de proteínas de un compartimiento celular (incluyendo extracelular) para otro por varias clasificaciones y mecanismos de transporte, tales como transporte de compuerta, desplazamiento de proteína y transporte vesicular.
Orientación de las estructuras intracelulares, especialmente con respecto a los dominios apical y basolateral de la membrana plasmática. Las células polarizadas deben dirigir las proteínas desde el aparato de Golgi al dominio apropiado puesto que las uniones estrechas impiden que las proteínas difundan entre los dos dominios.
Grado de similitud entre secuencias de aminoácidos. Esta información es útil para entender la interrelación genética de proteinas y especies.
Género de moscas pequeñas con dos alas, hay aproximadamente 900 especies descritas. Estos organismos son los más estudiados de todos los géneros desde el punto de vista de la genética y la citología.
Elementos de intervalos de tiempo limitados, que contribuyen a resultados o situaciones particulares.
Complejos macromoleculares formados de la asociación de subunidades definidas de proteínas.
Ratones de laboratorio que se han producido a partir de un HUEVO o EMBRIÓN DE MAMÍFERO, manipulado genéticamente.
Género acuático de la familia Pipidae, que se encuentra en África y se distingue por tener garras duras y oscuras en los tres dedos medios de las extremidades posteriores.
Dilatación de la papila duodenal que es la abertura hacia la luz del duodeno de la unión del conducto COLÉDOCO y del CONDUCTO PANCREÁTICO PRINCIPAL, también conocida como ampolla de Vater.
Cualquiera de los procesos por los cuales factores nucleares, citoplasmáticos o intercelulares influyen en el control diferencial (inducción o represión), de la acción de genes a nivel de transcripción o traducción.
Proteínas de transporte que trasladan sustancias específicas en la sangre o a través de las membranas celulares.
Grupo de enfermedades hereditarias autosómicas dominantes, donde el CÁNCER DEL COLON aparece como adenomas discretos. A diferencia de la POLIPOSIS FAMILIAR DEL COLON, con centenares de pólipos, los tumores colorrectales hereditarios sin poliposis se dan mucho más tarde, en la cuarta o quinta década. Las HNPCC se han asociado a mutaciones germinales de genes reparadores incorrectos. Se han subdividido en el síndrome de Lynch I o cáncer de colon de sitio específico, y SÍNDROME DE LYNCH II, que incluye formas extracolónicas de cáncer.
Las diversas formas estructuralmente relacionadas de una enzima. Cada una de ellas tiene el mismo mecanismo y clasificación, pero diferentes características químicas, físicas o inmunológicas.