Policitemia Vera: Trastorno mieloproliferativo de etiología desconocida, que se caracteriza por proliferación anormal de todos los elementos hematopoyéticos de la médula ósea y por incremento absoluto de la masa de células rojas y del volumen total de sangre, y que se asocia frecuentemente con esplenomegalia, leucocitosis, y trombocitopenia. La hematopoyesis también es reactiva en sitios extramedulares (hígado y bazo). En ocasiones ocurre mielofibrosis.Policitemia: Aumento de la masa eritrocítica total de la sangre. (Dorland, 28a ed)Trombocitemia Esencial: Síndrome clínico que se caracteriza por hemorragias espontáneas repetidas y marcado incremento en el número de plaquetas circulantes.Janus Quinasa 2: Subtipo de cinasa Janus implicada en la señalización a partir de RECEPTORES DE LA HORMONA DE CRECIMIENTO, RECEPTORES DE PROLACTINA y una variedad de RECEPTORES DE CITOCINAS tales como los RECEPTORES DE ERITROPOYETINA y RECEPTORES DE INTERLEUCINAS. Las disregulaciones de la cinasa 2 Janus debida a TRANSLOCACIONES GENÉTICAS se han asociado con una variedad de TRASTORNOS MIELOPROLIFERATIVOS.Mielofibrosis Primaria: Mieloproliferación de novo derivada de una célula madre anormal. Se caracteriza por el reemplazo de la médula ósea por tejido fibroso, un proceso que es mediado por CITOCINAS originadas desde un clon anormal.Trastornos Mieloproliferativos: Afecciones que causan proliferación de tejidos con actividad hematopoyética o de tejidos que poseen potencial embrionario hematopoyético. Todas ellas producen alteraciones en la regulación de las CÉLULAS PROGENITORAS MIELOIDES, muy frecuentemente por causa de una mutación en la PROTEINA TIROSINA QUINASA JAK2.Trombocitosis: Aumento exagerado de las plaquetas en la sangre periférica. (Dorland, 28a ed)Eritropoyetina: Hormona glicoproteica, secretada principalmente por el RIÑÓN en el adulto y por el HÍGADO en el FETO, y que actúa sobre las células madres eritroides de la MÉDULA ÓSEA para estimular su proliferación y diferenciación.Pipobromán: Agente antineoplásico que actúa por alquilación.Células Precursoras Eritroides: Serie de células madre eritroides, derivadas de las CÉLULAS PROGENITORAS MIELOIDES o desde las CELULAS PROGENITORAS DE MEGACARIOCITOS Y ERITROCITOS las que eventualmente dan lugar a GLÓBULOS ROJOS maduros. Las células progenitoras eritroides se desarrollan en dos fases: unidades formadoras de erupción de eritroides (BFU-E, en inglés) seguida por unidades formadoras de colonias de eritroides (CFU-E, en inglés). Las BFU-E se diferencian en CFU-E mediante estimulación por la ERITROPOYETINA y continúan diferenciándose hasta convertirse en ERITROBLASTOS al ser estimuladas por otros factores.Flebotomía: Producción de sangrado desde una vena. Aunque es una de las técnicas que se usó para extraer sangre para los procedimientos diagnósticos, en la medicina moderna, se utiliza comúnmente en el tratamiento de la eritrocitosis, hemocromocitosis, policitemia vera, y porfiria cutánea tarda. Su contrapartida histórica es la VENODISECCIÓN (o sangría).Eritropoyesis: Producción de células rojas de la sangre (ERITROCITOS). En el ser humano, los eritrocitos son producidos por el SACO VITELINO en el primer trimestre; por el hígado en el segundo trimestre; y por la MÉDULA ÓSEA en el tercer trimestre y después del nacimiento. En individuos normales, el recuento de eritrocitos en la sangre periférica permanece relativamente constante, existiendo un equilibrio entre la tasa de producción y la tasa de destrucción de eritrocitos.Receptores de Eritropoyetina: Proteínas de la superficie celular que se unen con alta afinidad a la eritropoyetina y desencadenan cambios intracelulares que influyen en el comportamiento de las células.Hematócrito: Volumen de ERITROCITOS contenidos en una muestra de sangre. El volumen es medido por centrifugación en un tubo con marcas graduadas o con un contador automático de células sanguíneas. Es un indicador del estado eritrocítico en la enfermedad. Por ejemplo, la ANEMIA muestra un valor bajo y la POLICITEMIA un valor alto.Receptores de Trombopoyetina: Receptores de superficie celular específicos para la TROMBOPOYETINA. Inducen señal merced a su interacción con CINASAS JANUS, como la CINASA 2 JANUS.Venodisección: Punción de una vena para extraer sangre para el diagnóstico o tratamiento. Se ha conocido como procedimiento terapéutico desde la medicina del Talmud donde se mencionó con frecuencia y en la medicina de la India se prescribió con frecuencia. La sangría se usó comúnmente en la medicina medieval y del Renacimiento y se practicó ampliamente aún en los siglos XVIII y XIX. Su contrapartida moderna es la FLEBOTOMÍA.Proteína Supresora de Tumores del Síndrome de Von Hippel-Lindau: Ubiquitina-proteína ligasa que interviene en la poliubiquitinación dependiente de OXÍGENO de la SUBUNIDAD ALFA DEL FACTOR 1 INDUCIBLE POR LA HIPOXIA. Está inactivada en el SÍNDROME DE VON HIPPEL-LINDAU.Hematopoyesis Extramedular: Formación y desarrollo de células sanguíneas fuera de la MÉDULA ÓSEA, como es el caso del BAZO, HÍGADO o los NÓDULOS LINFÁTICOS.Granulocitos: Leucocitos con abundantes gránulos en el citoplasma. Se dividen en tres grupos, de acuerdo con las propiedades de tinción de los granulos: neutrofílica, eodinofílica y basofílica. Los granulocitos maduros son los NEUTRÓFILOS, los EOSINÓFILOS y los BASÓFILOS.Volumen de Eritrocitos: Volumen de ERITROCITOS circulantes. Generalmente se mide con la TÉCNICA DE DILUCIÓN DE RADIOISÓTOPOS.Somatostatinoma: Tumor secretante de SOMATOSTATINA,derivado de las células pancreáticas delta (CÉLULAS SECRETORAS DE SOMATOSTATINA). También se encuentra en los INTESTINOS. Los somatostatinomas están asociados a la DIABETES MELLITUS, COLELITIASIS, ESTEATORREA e HIPOCLORHIDRIA. La mayoría de los somatostatinomas tienen posibilidad de METÁSTASIS.Federación de RusiaHomocigoto: Individuo en el cual ambos alelos en un locus determinado son idénticos.Trombosis: Formación y desarrollo de un trombo o un coágulo de sangre en un vaso sanguíneo.Proteínas Ligadas a GPI: Subclase de proteínas unidas a lípidos que contienen una UNIÓN A GLICOSILFOSFATIDILINOSITOL que las mantiene a la membrana celular.Hidroxiurea: Un agente antineoplásico que inhibe la síntesis de ADN a través de la inhibición de la ribonucleósido difosfato reductasa.Mutación Missense: Una mutación en la cual un codón muta de forma que dirige la incorporación de un aminoácido diferente. Esta sustitución puede conducir a un producto inestable o inactivo.Mutación: Cualquier cambio detectable y heredable en el material genético que cause un cambio en el GENOTIPO y que se transmite a las células hijas y a las generaciones sucesivas.Sustitución de Aminoácidos: El reemplazo que occurre natural o inducido experimentalmente de uno o más AMINOÁCIDOS en una proteína con otra. Si un amino ácido equivalente funcional se sustituye, la proteína puede mantener el acitividad tipo salvaje. La sustitución también puede disminuir, aumentar, o eliminar la función de la proteína. La sustitución inducida experimentalmente se utiliza con frecuencia para estudiar las actividades y enlaces de las enzimas.Isoantígenos: Antígenos que existen en formas alternativas (alélicas) en una especie. Cuando un isoantígeno es encontrado por miembros de la especie que carecen de él, se produce una respuesta inmune. Isoantígenos típicos son los ANTÍGENOS DE GRUPOS SANGUÍNEOS.Cianosis: Coloración azulada o purpúrea de la piel y membranas mucosas debido a un aumento en la cantidad de hemoglobina desoxigenada en la sangre o a un defecto estructural en la molécula de hemoglobina.Células Eritroides: Serie de células en el linaje de glóbulos rojos en varios estados de diferenciación.Recuento de Plaquetas: Número de PLAQUETAS por unidad de volumen en una muestra de SANGRE venosa.Ensayo de Unidades Formadoras de Colonias: Técnica citológica para medir la capacidad funcional de células madre, mediante la evaluación de su actividad.Megacariocitos: Grandes CÉLULAS DE LA MÉDULA ÓSEA que liberan las PLAQUETAS maduras de la sangre.Paraganglioma: Neoplasia [de la cresta neural] generalmente derivada del tejido cromorreceptor de un paraganglio, como el cuerpo carotídeo o de la médula de la glándula suprarrenal (se la llama en general cromafinoma o feocromocitoma). Es más común en la mujer que en el hombre. (Stedman, 25a ed; Traducción libre del original: Segen, Dictionary of Modern Medicine, 1992)Índices de Eritrocitos: Tamaño de los ERITROCITOS y contenido o concentración de hemoglobina (HEMOGLOBINAS), generalmente a partir del RECUENTO DE ERITROCITOS, la concentración de hemoglobina en SANGRE y el HEMATOCRITO. Los índices incluyen el volumen corpuscular medio (VCM), la hemoglobina corpuscular media (HCM) y la concentración de hemoglobina corpuscular media (CHCM).Médula Ósea: Tejido blando que llena las cavidades de los huesos. Hay dos tipos de médula ósea, la amarilla y la roja. La médula amarilla se encuentra en las cavidades grandes de los huesos largos y está constituida fundamentalmente por adipocitos y unas pocas células sanguíneas primitivas. La médula roja es un tejido hematopoyético y es el sitio de producción de los eritrocitos y leucocitos granulares. La médula ósea está constituida por una red de tejido conjuntivo que contiene fibras en forma de malla y esa malla está llena de células de la médula.Leucocitosis: Incremento transitorio en el número de leucocitos en un fluido corporal.Recuento de Eritrocitos: Recuento del número de GLÓBULOS ROJOS por unidad de volumen en una muestra de SANGRE venosa.Heterocigoto: Individuo que posee alelos diferentes en uno o mas loci respecto a un caracter específico.Síndrome de Budd-Chiari: Afección en la que el flujo venoso hepático está obstruido en cualquier localización de las pequeñas VENAS HEPÁTICAS hasta la unión de la VENA CAVA INFERIOR y la AURÍCULA DERECHA. Por lo general el bloqueo es extrahepático y está causado por coágulos sanguíneos (TROMBO) o mallas fibrosas. Es infrecuente la FIBROSIS parenquimatosa.Hemoglobinas: Proteínas portadoras de oxígeno de ERITROCITOS. Se encuentran en todos los vertebrados y algunos invertebrados. El número de subunidades de globina en la estructura cuaternaria de hemoglobina difiere entre especies. El rango de estructuras monoméricos a una variedad de arreglos multimérica.Células Madre Hematopoyéticas: Células progenitoras a partir de las cuales se originan todas las células sanguíneas.Mal de Altura: Múltiples síntomas asociados con la reducción de oxigeno a alta ALTITUD.Esplenomegalia: Crecimiento del bazo.Leucemia Mieloide Crónica Atípica BCR-ABL Negativa: Trastorno mielodisplásico/mieloproliferativo caracterizado por mielodisplasia asociada a patrones medulares y en sangre periférica similares a la LEUCEMIA MIELOIDE CRÓNICA pero carecen citogenéticamente del CROMOSOMA FILADELFIA o gen de fusión bcr / abl (GENES ABL).Cromosomas Humanos 19-20: Cromosomas humanos metacéntricos pequeños, llamados grupo F en la clasificación de los cromosomas humanos. Este grupo consiste en pares de cromosomas 19 y 20.Trombopoyetina: Factor humoral que estimula la producción de trombocitos (PLAQUETAS). La trombopoyetina estimula la proliferación de MEGACARIOCITOS de médula ósea y su liberación de plaquetas. El proceso se llama TROMBOPOYESIS.