Frecuencia porcentual con que un gen o combinación de genes dominante u homocigótico recesivo se manifiesta en el fenotipo de los portadores.

Registro de descendencia o ascendencia en especial de una característica particular o rasgo, que indica cada miembro de la familia, su relación y su situación en relación a este rasgo o característica.

Genes que influyen en el FENOTIPO tanto en estado homocigótico como heterocigótico.

Individuo que posee alelos diferentes en uno o mas loci respecto a un caracter específico.

Cualquier cambio detectable y heredable en el material genético que cause un cambio en el GENOTIPO y que se transmite a las células hijas y a las generaciones sucesivas.

Apariencia externa del individuo. Es producto de las interacciones entre genes y entre el GENOTIPO y el ambiente.

Asociación hereditaria de dos o más GENES no alélicos debido a que están situados más o menos cerca en el mismo CROMOSOMA.

Susceptibilidad latente a una enfermedad genética, la cual puede activarse bajo ciertas circunstancias.

Trastorno genético de conexión materna que se manifiesta en la etapa media de la vida adulta como pérdida aguda o subaguda de la visión central que lleva a escotoma central o ceguera. Se ha asociado la enfermedad con mutaciones con cambio de nucleótidos en el ADNmt, en los genes de los polipéptidos de los Complejos I, III y IV, que pueden actuar de modo autónomo o asociados entre sí para causar la enfermedad. (Traducción libre del original: Online Mendelian Inheritance in Man, http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim/, MIM#535000 (April 17, 2001))

La probabilidad relativa total, expresada en una escala logarítmica, de que genes seleccionados esten ligados. LOD son las siglas de "logarithmic odds" (probabilidad logarítmica).

Formas diferentes del mismo gen, que ocupan el mismo locus en CROMOSOMAS homólogos y controlan las variantes del mismo producto génico.

Cualquier alteración detectable o heredable en la estirpe de las células germinales. Las mutaciones en estas células (o sea células "generativas" ancestrales con respecto a los gametos) se transmiten a los descendientes mientras que las de las células somáticas no.

Estado de salud de una família como unidad incluyendo el impacto causado por la salud de un miembro sobre la misma.

Constitución genética del individuo, que comprende los ALELOS presentes en cada locus génico (SITIOS GENÉTICOS).

Identificación bioquímica de cambios mutacionales en una secuencia de nucleótidos.

Detección de una MUTACIÓN; GENOTIPO; CARIOTIPO; o ALELOS específicos asociados con los rasgos genéticos, enfermedades hereditarias o predisposición a una enfermedad, o que puede conducir a la enfermedad en los descendientes. Incluye pruebas genéticas prenatales.

Gen supresor de tumor (GENES SUPRESORES DE TUMOR), ubicado en los CROMOSOMAS HUMANOS PAR 17 en el locus 17q21. Las mutaciones de este gen se asocian con la formación del SÍNDROME DE CÁNCER DE MAMA Y OVARIO HEREDITARIO. Codifica una gran proteína nuclear que es un componente de vías de reparación del ADN.

GENES con ALELOS que afectan el FENOTIPO asociado con un gen no alélico.

Representaciones teóricas que simulan el comportamiento o actividad de los procesos o fenómenos genéticos. Incluyen el uso de ecuaciones matemáticas, computadoras y otro equipamiento electrónico.

La edad, etapa de desarrollo, o período de la vida en el cual una enfermedad, sus síntomas iniciales o manifestaciones surgen en un individuo.

Fenómeno observado cuando un pequeño subgrupo de una POBLACIÓN mayor se establece como entidad separada y aislada. El POOL DE GENES del subgrupo lleva solo una fracción de la diversidad genética de la población paterna, lo que conduce a una mayor frecuencia de ciertas enfermedades en el subgrupo, especialmente de enfermedades que se sabe que son autosómicas recesivas.

MEGACOLON congénito producido por la ausencia de células ganglionares (aganglionosis) en un segmento distal del INTESTINO GRUESO. El segmento aganglionar está contraído permanentemente, causando una dilatación proximal. En la mayoría de casos, el segmento aganglionar está dentro del RECTO y el COLON SIGMOIDE.

Cualquier método empleado para determinar la localización y distancias relativas entre los genes en un cromosoma.

Constitución genética de los individuos con relación a un miembro de un par de genes alélicos, o conjunto de genes íntimamente ligados y que tienden a heredarse juntos, tales como los del COMPLEJO MAYOR DE HISTOCOMPATIBILIDAD.

Individuo en el cual ambos alelos en un locus determinado son idénticos.

Genes que influyen en el FENOTIPO sólo en el estado homocigótico.

Grupo étnico con lazos históricos a la tierra de ISRAEL y la religión del JUDAISMO.

Presencia de caracteres aparentemente similares en los que la evidencia genética indica que están implicados diferentes genes o diferentes mecanismos genéticos en las distintas genealogías. En el marco clínico, la heterogeneidad genética se refiere a la presencia de una variedad de defectos genéticos que causan la misma enfermedad, con frecuencia debido a mutaciones en diferentes loci del mismo gen, hallazgo común en muchas enfermedades humanas, incluyendo la ENFERMEDAD DE ALZHEIMER, FIBROSIS QUÍSTICA, DEFICIENCIA FAMILIAR DE LIPOPROTEÍNA LIPASA y las NEFROPATÍAS POLIQUÍSTICAS (Adaptación del original: Rieger, et al., Glossary of Genetics: Classical and Molecular, 5th ed; Segen, Dictionary of Modern Medicine, 1992).

Proporción de un alelo particular en el total de todos los ALELOS de un locus genético en una POBLACIÓN en reproducción.

Enfermedades causadas por mutaciones genéticas que aparecen durante el desarrollo embrionario o fetal, aunque tambien pueden hacerlo después del nacimineto. Es posible que las mutaciones se hereden del genoma de los padres o pueden, tambien, adquirirse en el seno uterino.

GENES SUPRESORES DE TUMOR, localizados en el cromosoma 13 humano, en el locus 13q12.3. Las mutaciones de este gen predisponen a los humanos al cáncer de mama y de ovario. Codifica una gran proteina nuclear que es un componente esencial de las vías de reparación del ADN, suprimiendo la formación de reordenamientos completos de los cromosomas (Adaptación del original: Genes Dev 2000;14(11):1400-6).

Afección caracterizada por DISTONÍA focal que progresa a contracciones involuntarias espasmódicas de los músculos de las piernas, tronco, brazos y cara. A menudo se exceptúan las manos, sin embargo, las contracciones sostenidas axiales y en las extremidades pueden producir un estado en el cual el cuerpo se contorsiona totalmente. El inicio normalmente se da en la primera o segunda década de la vida. Se han identificado patrones familiares de herencia, que principalmente es autosómica dominante con penetración incompleta (Traducción libre del original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1078).

Una mutación en la cual un codón muta de forma que dirige la incorporación de un aminoácido diferente. Esta sustitución puede conducir a un producto inestable o inactivo.

Un grupo social compuesto por padres, o padres sustitutos, e hijos.

Complejo de síntomas característicos.

Rasgo genético, fenotípicamente reconocible, que puede ser utilizado para identificar un locus genético, un grupo de 'linkage' o un evento recombinante.

Identificación de portadores genéticos para una característica dada.

Crianza deliberada de dos individuos diferentes que se traduce en descendencia que lleva parte del material genético de cada progenitor. Los organismos progenitores deben ser compatibles genéticamente y pueden ser de diferentes variedades o especies estrechamente relacionadas.

Actitud o postura producida por la contracción concomitante de los músculos agonistas y antagonistas de una región del cuerpo. Afecta más frecuentemente a los músculos axiales largos del tronco y de las cinturas de las extremidades. Las afecciones que se caracterizan por episodios persistentes o recurrentes de distonía como manifestación fundamental de la enfermedad reciben la denominación de TRASTORNOS DISTÓNICOS. (Traducción libre del original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p77)

Proteína nuclear, de gran tamaño, codificada por el gen BRCA2 (GEN, BRCA2). Las mutaciones en este gen predisponen, en los seres humanos, al cáncer de mama y ovarios. La proteína BRCA2 es un componente esencial de los sistemas de reparación de ADN, anulando la formación de grandes redistribuciones cromosómicas. (Genes Dev. 2000;14(11):1400-6)

Trastornos hereditarios del sistema nervioso periférico asociados con depósito de AMILOIDE en el tejido nervioso. Los diferentes tipos clínicos basados en síntomas corresponden a la presencia de una variedad de mutaciones en varias proteínas diferentes como la transtirretina (PREALBÚMINA), APOLIPOPROTEÍNA A-I, y GELSOLINA.

Proceso educativo que proporciona información y asesoramiento a individuos y familias sobre una condición genética que puede afectarles. El propósito es ayudar a los individuos a tomar decisiones informadas sobre el matrimonio, la reproducción y otras cuestiones de control de la salud, en base a información sobre la enfermedad genética, las pruebas diagnósticas disponibles y los programas de control. Normalmente se proporciona apoyo psicosocial.

Diferencias genotípicas observadas entre los individuos de una población.

Afeción que presenta múltiples lesiones parecidas a tumores, que pueden ser congénitas o producidas durante el desarrollo de los VASOS SANGUÍNEOS, o tratarse de proliferaciones vasculares reactivas, como sería el caso de la angiomatosis bacilar. La angiomatosis no se considera una neoplasia.

Trastorno del metabolismo del hierro caracterizado por una triada de HEMOSIDEROSIS, CIRROSIS HEPÁTICA y DIABETES MELLITUS. Es causada por depósitos de hierro macizo en las células parenquimatosas que se pueden desarrollar después de un prolongado aumento de la absorción de hierro. (Traducción libre del original: Jablonski's Dictionary of Syndromes & Eponymic Diseases, 2d ed)

Variación de un único nucleótido en una secuencia genética que aparece con apreciable frecuencia en la población.

Anomalía congénita de la mano o el pie, caracterizada por la persistencia de una membrana entre los dedos adyacentes. Las sindactilias se clasifican en completas o incompletas según el grado de unión. También puede ser simple o compleja. La simple se caracteriza por tener unida sólo la piel o el tejido blando; la compleja es cuando están unidos los elementos óseos.

"Anomalías múltiles se refiere a la presencia de tres o más anomalías estructurales congénitas que afectan diferentes sistemas corporales, ocurriendo en un individuo como resultado de una alteración en el desarrollo embrionario."

Funciones formuladas a partir de un modelo estadístico y un conjunto de datos observados que dan la probabilidad de esos datos para diversos valores de los parámetros desconocidos del modelo. Esos valores de parámetros que aumentan al máximo la probabilidad son las estimativas de verosimilitud máxima de los parámetros.

Proteína-tirosina cinasas receptoras implicadas en la señalización de los ligandos de FACTORES NEUROTRÓFICOS DERIVADOS DE LA LÍNEA DE CÉLULAS GLIALES. Contienen un dominio cadherina extracelular y forman complejos receptores con los RECEPTORES GDNF. Las mutaciones de la proteína ret son responsables de la ENFERMEDAD DE HIRSCHPRUNG y de la NEOPLASIA ENDOCRINA MÚLTIPLE DE TIPO 2.

Deformidades estructurales congénitas, malformaciones u otras anomalías de los huesos faciales y del cráneo.

ADN de doble cadena de la MITOCONDRIA. En los eucariotas, el GENOMA mitocondrial es circular y codifica los ARN ribosómicos, ARN de transferencia y alrededor de 10 proteínas.

Forma de interacción génica por la que la expresión de un gen interfiere o enmascara la expresión de otro u otros genes diferentes. Los genes cuya expresión interfiere o enmascara los efectos de otros genes se les dice epistáticos para los genes afectados. Los genes cuya expresión es afectada (bloqueada o enmascarada)son hipostáticos para los genes que interfieren.

Tumor maligno que surge de la capa nuclear de la retina y es el tumor primario del ojo más común en niños. El tumor tiende a aparecer temprano en la niñez o en lactantes y puede estar presente en el momento del nacimiento. La mayoría son esporádicos, pero el estado puede transmitirse como rasgo autosómico dominante. Las características histológicas incluyen celularidad densa, células redondas poligonales pequeñas y áreas de calcificación y necrosis. Las caracterísiticas clínicas más comunes son reflejo pupilar anormal (leucocoria); NISTAGMO PATOLÓGICO; ESTRABISMO; y pérdida visual (Adaptación del original: DeVita et al., Cancer: Principles and Practice of Oncology, 5th ed, p2104)..

Subdisciplina de la genética humana que supone la predicción confiable de ciertos trastornos humanos en función de la genealogía y/o la composición genética de cualquiera de los dos padres o padres potenciales.

Par específico de CROMOSOMAS DEL GRUPO F de la clasificación de cromosomas humanos.

ARN de transferencia que es específico para transportar isoleucina hacia los sitios del ribosoma en preparación para la síntesis de proteínas.

Forma hereditaria autosómica dominante de CARDIOMIOPATÍA HIPERTRÓFICA. Se origina de alguna de las mas de 50 mutaciones que implican a los genes que codifican las proteinas contráctiles como las MIOSINAS VENTRICULARES, la TROPONINA T cardíaca y la TROPOMIOSINA.

Subtipo de receptores de PROTEÍNAS MORFOGENÉTICAS ÓSEAS que tienen escasa afinidad por estas. Son constitutivamente PROTEÍNA SERINA-TREONINA QUINASAS que pueden interactuar con los RECEPTORES DE PROTEÍNAS MORFOGENÉTICAS ÓSEAS DE TIPO I y fosforilarlas.

Una proteína tetramérica, de peso molecular entre 50,000 y 70,000, que está constituída por 4 cadenas iguales, y que emigra en la electroforesis en 3 fracciones más móbiles que la albúmina del suero. Su concentración oscila entre el 7 y el 33 por ciento en el suero, pero los niveles decrecen cuando hay enfermedades hepáticas.

Contracciones involuntarias de un músculo o grupo de músculos que tienen forma semejante a un shock, con ritmo y amplitud irregular, seguidas por relajación. Esta afección se presenta en algunas ENFERMEDADES DEL SISTEMA NERVIOSO CENTRAL (ejemplo, EPILEPSIA, MIOCLÓNICA). La mioclonia nocturna puede representar un evento fisiológico normal u ocurrir como el evento principal del SÍNDROME DE MIOCLONIA NOCTURNA. (Traducción libre del original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, pp102-3)

La existencia de un patrón de malignidades dentro de una familia, pero cada individuo no necesariamente tiene la misma neoplasia. Característicamente el tumor tiende a ocurrir a una edad previa a la edad promedio, los individuos pueden tener más de un tumor primario, los tumores pueden ser multicéntricos, usualmente más del 25 por ciento de los individuos en línea directa descendente del probando están afectados, y la predisposición al cáncer en estas familias se manifiesta como un rasgo autosómico dominante con una penetrancia de alrededor del 60 por ciento.

Las diferentes maneras por las cuales GENES y sus ALELOS interactúan durante la transmisión de los rasgos genéticos que efectan a los resultados de la EXPRESIÓN GÉNICA.

Tumores o cáncer de la MAMA humana.

Ratones de laboratorio que se han producido a partir de un HUEVO o EMBRIÓN DE MAMÍFERO, manipulado genéticamente.

Enfermedades hereditarias que se caracterizan por pérdida visual progresiva en asociación con atrofia óptica. Las formas relativamente comunes incluyen la atrofia óptica dominante y la neuropatía óptica hereditaria de Leber. Esta última es un raro trastorno genético ligado a la madre que se caracteriza por degeneración bilateral progresiva del nervio óptico. Fundamentalmente se afectan los recién nacidos masculinos y desarrollan pérdida de la visión central en la segunda o tercera década de la vida. Las células ganglionares retineanas y los axones del nervio óptico que actúan en la visión central, se degeneran. La enfermedad se asocia con mutaciones sin sentido del ADN mitocondrial. En algunos árboles genealógicos esta condición se asocia con DISTONÍA, neuropatía sensorial, SÍNDROMES DE PRE-EXCITACIÓN, y otros trastornos.

Las partes de una transcripción de un GEN que queda después que los INTRONES se remueven. Son ensambles que se convierten en un ARN MENSAJERO u otro ARN funcional.

Afecciones adquiridas y heredadas que se caracterizan por DISTONÍA, como manifestación fundamental de la enfermedad. Estos trastornos generalmente se dividen en distonías generalizadas (ejemplo, distonía musculorum deformans) y distonías focales (ejemplo, calambre del escritor). También se clasifican por los patrones de herencia y por la edad de comienzo.

Ratones silvestres cruzados endogámicamente para obtener cientos de cepas en las que los hermanos son genéticamente idénticos y consanguíneos, que tienen una línea isogénica C57BL.

Degeneración hereditaria y progresiva del neuroepitelio de la retina que se caracteriza por ceguera nocturna y contracción progresiva del campo visual.

Neoplasia relativamente rara y generalmente benigna que se origina en el tejido quimiorreceptor del CUERPO CAROTÍDEO, GLOMO YUGULAR, GLOMO TIMPÁNICO, CUERPOS AÓRTICOS y en el tracto genital femenino. Consiste histológicamente de células hipercromáticas redondeadas u ovoides que tienden a agruparse en un patrón similar a alveólos, en una cantidad entre escasa y moderada de estroma fibrosa y pocos canales vasculares grandes de paredes delgadas. (Desde Stedman, 27th ed)

Una variedad de secuencias repetidas simples que se distribuyen a lo largo del GENOMA. Se caracterizan por una unidad de repetición corta de 2-8 pares de bases que se repite hasta 100 veces. También se les conoce como repeticiones cortas en tándem.(STR).

Mutación causada por la sustitución de un nucleótido por otro. Esto causa que una molécula de ADN tenga un cambio en un solo par de bases.

El análisis de una secuencia, tal como una región de un cromosoma, un haplotipo, un gen o un alelo por su participación en el control del fenotipo de un rasgo específico, vía metabólica, o enfermedad.

Tumores o cáncer del OVARIO. Estos tumores pueden ser benignos o malignos. Se clasifican según el tejido de origen, como el EPITELIO superficial, las células endocrinas del estroma y las CÉLULAS GERMINATIVAS totipotentes.

Ausencia congénita o defectos en las estructuras del ojo; también puede ser hereditaria.