Paquioniquia Congénita
Grupo de displasias ectodérmicas hereditarias cuya característica clínica más prominente es la distrofia hipertrófica de las uñas, que da lugar a PAQUIONIQUIA. Varios subtipos de paquioniquia congénita se han asociado a mutaciones de genes que codifican QUERATINAS.
Uñas Malformadas
Deformidades de la estructura o apariencia de las uñas, incluye hipertrofia, rajaduras, surcos, etc.
Queratina-6
Queratodermia Palmoplantar
Queratina-16
Queratina de tipo I que se expresa en diversos EPITELIOS como el del ESÓFAGO, la LENGUA, el FOLÍCULO PILOSO y las UÑAS. Generalmente se encuentra en asociación con la QUERATINA 6. Las mutaciones del gen de la queratina 6 se asocian a la PAQUIONIQUIA CONGÉNITA TIPO 1.
Queratina-17
Queratina de tipo I que se encuentra en asociación con la QUERATINA-6 en los tejidos epiteliales escamosos de rápida proliferación. Las mutaciones del gen de la queratina-17 se asocian a PAQUIONIQUIA CONGÉNITA TIPO 2.
Displasia Ectodérmica
Grupo de trastornos hereditarios en el que participan tejidos y estructuras derivadas del ectodermo embrionario. Se caracterizan por la presencia de anomalías al nacer y la participación tanto de la epidermis como de los apéndices cutáneos. Generalmente no son progresivos y son difusos. Existen varias formas, incluidas la displasia anhidrótica e hidrótica, HIPOPLASIA DÉRMICA FOCAL, y aplasia congénita del cutis.
Enfermedades de la Uña
Enfermedades de la placa de las uñas y de los tejidos que la rodean. El concepto se limita a primates.
Enfermedad de Darier
Trastorno de la piel autosómico heredado y caracterizado por pápulas verrucosas malolientes que se unen en placas. Es causada por mutaciones en el gen ATP2A2 que codifica la proteína SERCA2, una de las ATPASAS TRANSPORTADORAS DE CALCIO DEL RETÍCULO SARCOPLÁSMICO. La afección es similar, clínica e histológicamente, al PÉNFIGO FAMILIAR BENIGNO, otro trastorno de la piel autosómico dominante. Ambas enfermedades tienen defectuosas bombas de calcio (ATPASAS TRANSPORTADORAS DE CALCIO) y uniones de adhesión desmosomal inestable (DESMOSOMAS) entre los QUERATINOCITOS.
Miotonía Congénita
Trastornos miotónicos hereditarios con MIOTONÍA de aparición en la primera infancia. Es frecuente la hipertrofia muscular y la miotonía que afectan la deambulación y otros movimientos. Se clasifica como Thomsen (autosómica dominante) o Becker (autonómica recesiva) generalmente la miotonía es basada en patrones hereditarios. El tipo Becker es también el tipo clínico más severo. Una variante autosómica dominante con síntomas más leves y de inicio más tardío se conoce como levior miotonía. Las mutaciones en el canal de cloruro del músculo esquelético dependientes de voltaje se asocian a estos trastornos.
Disqueratosis Congénita
Síndrome recesivo predominantemente ligado a X, caracterizado por la tríada de pigmentación de piel reticular, distrofia ungular y leucoplasia de las mucosas de las membranas. Anomalías orales y dentales también pueden estar presentes. Complicaciones son una predisposición a la malignidad y compromiso de la médula ósea con pancitopenia. (Traducción libre del original: Int J Paediatr Dent 2000 Dec;10(4):328-34). La forma ligada a X también es conocida como síndrome de Zinsser-Cole-Engman e involucra al gen que codifica una proteína altamente conservada denominada diskerina.
Queratinas
Clase de proteínas fibrosa o escleroproteína importantes ambas como proteínas estructurales y que son claves para el estudio de la conformación proteica. La familia es el constituyente principal de la epidermis, pelos, uñas, y tejido corneal, y la matriz orgánica del esmalte de los dientes. Se han caracterizado dos grupos conformacionales principales, alfa-queratina, cuyo esqueleto peptídico forma una alfa hélice, y la beta-queratina, cuyo esqueleto forma un zigzag o estructura en hoja plegada.
Uñas
Enfermedades Cutáneas Genéticas
Queratinas Tipo II
Subtipo de queratinas que comprende queratinas más grandes y menos ácidas que las QUERATINAS TIPO I. Las queratinas del tipo II se combinan con las del tipo I formando filamentos de queratina.
Mutación Missense
Una mutación en la cual un codón muta de forma que dirige la incorporación de un aminoácido diferente. Esta sustitución puede conducir a un producto inestable o inactivo.
Mutación
Fenotipo
Hiperqueratosis Epidermolítica
Forma de ictiosis congénita que se hereda como rasgo autosómico dominante y que se caracteriza por eritroderma e hiperqueratosis severa. Se manifiesta al nacer por ampollas seguidas por la aparición de costras gruesas, verrugosas y coaguladas por todo el cuerpo, pero que predominan en las áreas de flexión.
Queratodermia Palmoplantar Epidermolítica
Enfermedad cutánea hereditaria, autosómica dominante, caracterizada por hiperqueratosis epidermolítica limitada estrictamente a las palmas de las manos y plantas de los pies. Se ha asociado a mutaciones del gen que codifica la QUERATINA 9.
Queratodermia Palmar y Plantar Difusa
Trastorno autosómico dominante que se caracteriza por presentar una hiperqueratosis ampliamente distribuida y bien demarcada de las palmas y plantas. Hay más de una forma genotípicamente diferente, cada una de las cuales es clinicamente similar pero distinguible histológicamente. La queratoderma palmoplantar difusa es diferente de la queratoderma palmoplantar (QUERATODERMA, PALMOPLANTAR), ya que la primera muestra frecuentemente una herencia autosómica dominante e hiperhidrosis.
Enciclopedias como Asunto
Queratina-9
Queratina de tipo II que se expresa predominantemente en la EPIDERMIS totalmente diferenciada de las palmas de las manos y las plantas de los pies. Las mutaciones del gen de la queratina 9 se han asociado a QUERATODERMIA PALMOPLANTAR EPIDERMOLÍTCA.
Queratina-1
Queratina de tipo II que se encuentra asociada con la QUERATINA 10 en las células epiteliales bien diferenciadas como las del estrato córneo. Las mutaciones de los genes que codifican la queratina 1 se han asociado con HIPERQUERATOSIS EPIDERMOLÍTICA.