Grupo de displasias ectodérmicas hereditarias cuya característica clínica más prominente es la distrofia hipertrófica de las uñas, que da lugar a PAQUIONIQUIA. Varios subtipos de paquioniquia congénita se han asociado a mutaciones de genes que codifican QUERATINAS.
Deformidades de la estructura o apariencia de las uñas, incluye hipertrofia, rajaduras, surcos, etc.
Queratina de tipo II que se encuentra en asociación con la QUERATINA 16 o 17 en los epitelios escamsos en rápida proliferación. Las mutaciones del gen de la queratina 6A y 6B se han asociado a PAQUIONIQUIA CONGÉNITA TIPO 1 y PAQUIONIQUIA CONGÉNITA TIPO 2, respectivamente.
Grupo de trastornos, principalmente hereditarios, que se caracterizan por engrosamiento de las palmas y plantas como resultado de la formación excesiva de queratina que lleva a hipertrofia del estrato córneo (hiperqueratosis).
Queratina de tipo I que se expresa en diversos EPITELIOS como el del ESÓFAGO, la LENGUA, el FOLÍCULO PILOSO y las UÑAS. Generalmente se encuentra en asociación con la QUERATINA 6. Las mutaciones del gen de la queratina 6 se asocian a la PAQUIONIQUIA CONGÉNITA TIPO 1.
Queratina de tipo I que se encuentra en asociación con la QUERATINA-6 en los tejidos epiteliales escamosos de rápida proliferación. Las mutaciones del gen de la queratina-17 se asocian a PAQUIONIQUIA CONGÉNITA TIPO 2.
Grupo de trastornos hereditarios en el que participan tejidos y estructuras derivadas del ectodermo embrionario. Se caracterizan por la presencia de anomalías al nacer y la participación tanto de la epidermis como de los apéndices cutáneos. Generalmente no son progresivos y son difusos. Existen varias formas, incluidas la displasia anhidrótica e hidrótica, HIPOPLASIA DÉRMICA FOCAL, y aplasia congénita del cutis.
Enfermedades de la placa de las uñas y de los tejidos que la rodean. El concepto se limita a primates.
Trastorno de la piel autosómico heredado y caracterizado por pápulas verrucosas malolientes que se unen en placas. Es causada por mutaciones en el gen ATP2A2 que codifica la proteína SERCA2, una de las ATPASAS TRANSPORTADORAS DE CALCIO DEL RETÍCULO SARCOPLÁSMICO. La afección es similar, clínica e histológicamente, al PÉNFIGO FAMILIAR BENIGNO, otro trastorno de la piel autosómico dominante. Ambas enfermedades tienen defectuosas bombas de calcio (ATPASAS TRANSPORTADORAS DE CALCIO) y uniones de adhesión desmosomal inestable (DESMOSOMAS) entre los QUERATINOCITOS.
Líneas curvas de CABELLO localizadas en los bordes superiores de las cuencas oculares.
Trastornos miotónicos hereditarios con MIOTONÍA de aparición en la primera infancia. Es frecuente la hipertrofia muscular y la miotonía que afectan la deambulación y otros movimientos. Se clasifica como Thomsen (autosómica dominante) o Becker (autonómica recesiva) generalmente la miotonía es basada en patrones hereditarios. El tipo Becker es también el tipo clínico más severo. Una variante autosómica dominante con síntomas más leves y de inicio más tardío se conoce como levior miotonía. Las mutaciones en el canal de cloruro del músculo esquelético dependientes de voltaje se asocian a estos trastornos.
Síndrome recesivo predominantemente ligado a X, caracterizado por la tríada de pigmentación de piel reticular, distrofia ungular y leucoplasia de las mucosas de las membranas. Anomalías orales y dentales también pueden estar presentes. Complicaciones son una predisposición a la malignidad y compromiso de la médula ósea con pancitopenia. (Traducción libre del original: Int J Paediatr Dent 2000 Dec;10(4):328-34). La forma ligada a X también es conocida como síndrome de Zinsser-Cole-Engman e involucra al gen que codifica una proteína altamente conservada denominada diskerina.
Clase de proteínas fibrosa o escleroproteína importantes ambas como proteínas estructurales y que son claves para el estudio de la conformación proteica. La familia es el constituyente principal de la epidermis, pelos, uñas, y tejido corneal, y la matriz orgánica del esmalte de los dientes. Se han caracterizado dos grupos conformacionales principales, alfa-queratina, cuyo esqueleto peptídico forma una alfa hélice, y la beta-queratina, cuyo esqueleto forma un zigzag o estructura en hoja plegada.
Inflamación de la lengua.
Placas córneas delgadas que cubren las superficies dorsales de las falanges distales de los dedos de las manos y de los pies de los primates.
Enfermedades de la piel con componente genético, usualmente resultado de varios errores congénitos del metabolismo.
Subtipo de queratinas que comprende queratinas más grandes y menos ácidas que las QUERATINAS TIPO I. Las queratinas del tipo II se combinan con las del tipo I formando filamentos de queratina.
Una mutación en la cual un codón muta de forma que dirige la incorporación de un aminoácido diferente. Esta sustitución puede conducir a un producto inestable o inactivo.
Flexión o contractura persistente de una articulación.
Cualquier cambio detectable y heredable en el material genético que cause un cambio en el GENOTIPO y que se transmite a las células hijas y a las generaciones sucesivas.
Apariencia externa del individuo. Es producto de las interacciones entre genes y entre el GENOTIPO y el ambiente.
Forma de ictiosis congénita que se hereda como rasgo autosómico dominante y que se caracteriza por eritroderma e hiperqueratosis severa. Se manifiesta al nacer por ampollas seguidas por la aparición de costras gruesas, verrugosas y coaguladas por todo el cuerpo, pero que predominan en las áreas de flexión.
Enfermedad cutánea hereditaria, autosómica dominante, caracterizada por hiperqueratosis epidermolítica limitada estrictamente a las palmas de las manos y plantas de los pies. Se ha asociado a mutaciones del gen que codifica la QUERATINA 9.
Trastorno autosómico dominante que se caracteriza por presentar una hiperqueratosis ampliamente distribuida y bien demarcada de las palmas y plantas. Hay más de una forma genotípicamente diferente, cada una de las cuales es clinicamente similar pero distinguible histológicamente. La queratoderma palmoplantar difusa es diferente de la queratoderma palmoplantar (QUERATODERMA, PALMOPLANTAR), ya que la primera muestra frecuentemente una herencia autosómica dominante e hiperhidrosis.
Obras que contienen artículos de información sobre temas de cualquier campo del conocimiento, generalmente presentadas en orden alfabético, o una obra similar limitada a un campo o tema en especial.
Queratina de tipo II que se expresa predominantemente en la EPIDERMIS totalmente diferenciada de las palmas de las manos y las plantas de los pies. Las mutaciones del gen de la queratina 9 se han asociado a QUERATODERMIA PALMOPLANTAR EPIDERMOLÍTCA.
Queratina de tipo II que se encuentra asociada con la QUERATINA 10 en las células epiteliales bien diferenciadas como las del estrato córneo. Las mutaciones de los genes que codifican la queratina 1 se han asociado con HIPERQUERATOSIS EPIDERMOLÍTICA.