Proteina encontrada en mayor cantidad en el sistema nervioso. Los defectos o deficiencias de esta proteina se asocian a la NEUROFIBROMATOSIS 1, el Sindrome de Watson y el SINDROME LEOPARD. Las mutaciones en el gen GENES DE NEUROFIBROMATOSIS 1)afectan a dos conocidas funciones: la regulación del ras-GTPasa y la supresión tumoral.

Genes supresores de tumor localizados en el brazo largo del cromosoma 17 humano en la región 17q11.2. Se considera que la mutación de estos genes provoca la neurofibromatosis 1.

Trastorno hereditario autosómico dominante (con alta frecuencia de mutaciones espontáneas) que presenta cambios en el desarrollo del sistema nervioso, músculos, huesos y piel, sobre todo en tejidos derivados de la CRESTA NEURAL embrionaria. Esta enfermedad se caracteriza por múltiples lesiones cutáneas hiperpigmentadas y tumores subcutáneos. Con frecuencia se producen tumores del sistema nervioso central y periférico, especialmente el GLIOMA DEL NERVIO ÓPTICO y el NEUROFIBROSARCOMA. NF1 es causada por mutaciones que inactivan el gen NF1 (GENES DE NEUROFIBROMATOSIS 1) en el cromosoma 17q. En este caso la incidencia de trastornos del aprendizaje también es elevada (Traducción libre del original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, pp1014-18). Existe un solapamiento de las caracteristicas clínicas con el SÍNDROME DE NOONAN en el caso del llamado síndrome de Noonan-neurofibromatosis. Los productos genéticos PTPN11 y NF1 (GENES NF1) participan en la TRANSDUCCIÓN DE SEÑAL del Ras (PROTEINAS RAS).

PROTEÍNAS que específicamente incrementan la actividad GTP-fosfohidrolasa de las PROTEÍNAS RAS.

Proteínas que activan la GTPasa de las PROTEÍNAS LIGADAS AL GTP.

Tumor moderadamente firme, benigno, encapsulado, que se produce por la proliferación de las CÉLULAS DE SCHWANN y de FIBROBLASTOS que incluyen porciones de fibras nerviosas. Los tumores usualmente se desarrollan a lo largo de los nervios craneales o periféricos y son una característica central de la NEUROFIBROMATOSIS 1, donde pueden aparecer intracranealmente o afectar las raíces espinales. Las características patológicas incluyen aumento de volumen fusiforme de los nervios afectados. El exámen microscópico revela un patrón celular desorganizado y laxo con núcleos elongados mezclados con hebras fibrosas.

Máculas pigmentadas de color carmelita claro que se asocian con la NEUROFIBROMATOSIS y el síndrome de Albright (ver DISPLASIA FIBROSA POLIOSTÓTICA).

Proteína de membrana, homóloga de la ERM (Ezrin-Radixin-Moesin), familia de proteínas asociadas al citoesqueleto, que regulan las propiedades físicas de las membranas. Las alteraciones en la neurofibromina 2 causan la NEUROFIBROMATOSIS 2.

Proteínas celulares codificadas por los genes H-ras, K-ras y N-ras. Las proteínas tienen actividad GTPasa y están involucradas en la transducción de señal como proteínas de unión a GTP monomérica. Se han asociado los niveles elevados de p21 c-ras con tumores. Esta enzima fue listada anteriormente como EC 3.6.1.47.

Proteina activadora de la RAS GTPasa de 120 kDa que se une a las fosfoproteínas de tirosina a través de sus dominios SH2. La variante de procesamiento de ARN de 100 kDa (proteína p100 GAP) se manifiesta en la placenta.

Grupo de enfermedades caracterizadas por un patrón hereditario autosómico dominante con altas tasas de mutaciones espontáneas y de neurofibromas múltiples o neurilemmomas. La NEUROFIBROMATOSIS 1 (neurofibromatosis generalizada) constituye aproximadamente el 95 por ciento de los casos, aunque se han descrito subtipos adicionales múltiples (ejemplo, NEUROFIBROMATOSIS 2, neurofibromatosis 3, etc.) .

Proteínas de enlace a GTP monoméricas, pequeñas, codificadas por los GENES RAS. La proteína derivada del protooncogen (PROTEINAS PROTO-ONCOGÉNICAS P21(RAS)) desempeña una función en el crecimiento, diferenciación y desarrollo celular normales. La proteína derivada del oncogen (PROTEINA P21 (RAS)ONCOGÉNICA) puede desempeñar una función en una regulación celular aberrante, durante la TRANSFORMACION CELULAR NEOPLASICA. Esta enzima fue anteriormente listada en EC 3.6.1.47.

POLIPÉPTIDOS lineales sintetizados en los RIBOSOMAS y que ulteriormente pueden ser modificados, entrecruzados, divididos o unidos en proteinas complejas, con varias subunidades. La secuencia específica de AMINOÁCIDOS determina la forma que tomará el polipéptido durante el PLIEGUE DE PROTEINA.

Tumores que surgen de las vainas nerviosas, formados por las CÉLULAS DE SCHWANN en el SISTEMA NERVIOSO PERIFÉRICO y por los OLIGODENDROCITOS en el SISTEMA NERVIOSO CENTRAL. Los tumores malignos de las vainas de nervios periféricos, NEUROFIBROMA y NEURILEMOMA son tumores relativamente comunes en esta categoría.

'Enfermedades del Desarrollo Óseo' se refiere a un grupo diverso de trastornos que afectan el crecimiento y desarrollo normal de los huesos, resultando en anomalías estructurales o funcionales.

Acortamiento prolongado del músculo u otro tejido blando alrededor de una articulación, que impide el movimiento de dicha articulación.

Sindecano que se expresa predominantemente durante el DESARROLLO EMBRIONARIO. Puede desempañr un papel en la mediación de las interacciones celulares con la MATRIZ EXTRACELULAR y puede modular la actividad señalizadora de ciertos PÉPTIDOS Y PROTEÍNAS SEÑACELIZADORES INTERCELULARES.

Células neurogliales del sistema nervioso periférico que forman las vainas de mielina aislantes de los axones periféricos.

Parálisis de uno o más de los músculos oculares debido a trastornos de los músculos del ojo, de la unión neuromuscular, del tejido blando de soporte, tendones o de la inervación de los músculos.

Sindecano que se encuentra en concentraciones elevadas en los ESBOZOS DE LOS MIEMBROS. Es posible que intervenga en la regulación del DESARROLLO MUSCULOESQUELÉTICO modulando los efectos de las PROTEÍNAS Y PÉPTIDOS DE SEÑALIZACIÓN INTERCELULAR.

Miopatías progresivas caracterizadas por la presencia de cuerpos de inclusión en la biopsia muscular. Se han descrito formas esporádicas y hereditarias. La forma esporádica es una miopatía vacuolar inflamatoria adquirida, que se inicia en la edad adulta y que afecta a los musculos proximales y distales. Las formas familiares comienzan usualmente en la infancia y carecen de cambios inflamatorios. Ambas formas poseen inclusiones intracitoplasmáticas e intranucleares características en el tejido muscular.

Células dendríticas epidérmicas pigmentadas que controlan a largo plazo los cambios morfológicos del color por alteración en el número o en la cantidad de pigmento que producen y almacenan en los organelos, llamados MELANOSOMAS, que contienen los pigmentos. Los MELANÓFOROS son células grandes que no existen en los mamíferos.

Pigmentación excesiva de la piel, usualmente se produce como resultado del incremento de la melanización de la epidermis más que por el incremento en el número de melanocitos. La etiología es variada y la afección puede originarse por exposición a la luz, productos químicos u otras sustancias, o por un trastorno metabólico primario.

Un péptido de 21 aminoácidos que circula en el plasma, pero cuya fuente no es conocida. La endotelina-3 ha sido hallada en altas concentraciones en el cerebro y puede regular funciones importantes en las neuronas y astrocitos, como son la proliferación y el desarrollo. También se halla a todo lo largo del tracto gastrointestinal y en el pulmón y el riñón.

Enzimas que hidrolizan GTP a GDP. EC3.6.1.-.

Familia de secuencias de ADN asociadas al retrovirus (ras) originalmente aislado de los virus del sarcoma murino de Harvey (H-ras, Ha-ras, rasH) y de Kirsten (K-ras, Ki-ras, rasK). Los genes ras están ampliamente conservados entre las especies animales y las secuencias que corresponden tanto a los genes H-ras como K-ras han sido detectadas en genomas humanos, de aves, de múrinos y de no vertebrados. El gen N-ras, íntimamente relacionado, ha asido detectado en el neuroblastoma humano y en líneas celulares del sarcoma. Todos los genes de la familia tienen una estructura exon-intron similar y cada uno codifica una proteína p21.

Líquido incoloro extraído del aceite de plantas como el toronjil, neroli, artanita y tuberosa. Es un paso intermedio en la síntesis biológica del colesterol a partir del ácido mevalónico, en vertebrados. Tiene un olor delicado y es utilizado en perfumería (Adaptación del original: McGraw-Hill Dictionary of Scientific and Technical Terms, 5th ed).