Neurodegeneración Asociada a Pantotenato Quinasa: Trastorno degenerativo infrecuente de carácter autosómico recesivo que se presenta generalmente al final de la infancia o en la adolescencia. Las manifestaciones clínicas incluyen ESPASTICIDAD MUSCULAR progresiva, hiperreflexia, RIGIDEZ MUSCULAR, DISTONÍA, DISARTRIA y deterioro intelectual que progresa a demencia grave a lo largo de varios años. (Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p972; Davis & Robertson, Textbook of Neuropathology, 2nd ed, pp972-929)Fosfotransferasas (Aceptor de Grupo Alcohol): Grupo de enzimas que transfiere un grupo fosfato a un aceptor del grupo alcohol. EC 2.1.7.Panteteína: Un intermediario en la vía de formación de la coenzima A en hígado de mamíferos y algunos microorganismos.Pupila Tónica: Anomalía pupilar que se caracteriza por un pobre reflejo pupilar a la luz, reducción de la acomodación, parálisis de sectores del iris, incremento de la respuesta pupilar a esfuerzos que llegan casi a producir una respuesta contráctil "tónica", y redilatación pupilar lenta. Esta afección se asocia con lesiones de la inervación postganglionar parasimpática de la pupila. (Traducción libre del original: Miller et al., Clinical Neuro-Ophthalmology, 4th ed, pp492-500)Trastornos Heredodegenerativos del Sistema Nervioso: Trastorno hereditario que se caracteriza por atrofia progresiva y disfunción de sistemas neurológicos relacionados anatómica o fisiológicamente.Ácido Pantoténico: Butiril-beta-alanina que también puede encontrarse como un complejo de ácido pantoico y BETAALANINA. Es incorporada a la COENZIMA A y proteje a las células contra el daño peroxidativo mediante el aumento del nivel de GLUTATIÓN.Proteínas Quinasas Asociadas a Fase-S: Familia de proteínas estructuralmente relacionadas que fueron orginalmente identificadas por su capacidad de formar complejos con proteínas ciclina (CICLINAS). Comparten un dominio común que enlaza específicamente a SECUENCIAS F-BOX. Toman parte de las PROYEINAS LIGASAS SKP CULLINA F-BOX, en donde pueden unirse a distintas PROTEINAS F-BOX.