Trastorno degenerativo infrecuente de carácter autosómico recesivo que se presenta generalmente al final de la infancia o en la adolescencia. Las manifestaciones clínicas incluyen ESPASTICIDAD MUSCULAR progresiva, hiperreflexia, RIGIDEZ MUSCULAR, DISTONÍA, DISARTRIA y deterioro intelectual que progresa a demencia grave a lo largo de varios años. (Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p972; Davis & Robertson, Textbook of Neuropathology, 2nd ed, pp972-929)

Grupo de enzimas que transfiere un grupo fosfato a un aceptor del grupo alcohol. EC 2.1.7.

Un intermediario en la vía de formación de la coenzima A en hígado de mamíferos y algunos microorganismos.

Anomalía pupilar que se caracteriza por un pobre reflejo pupilar a la luz, reducción de la acomodación, parálisis de sectores del iris, incremento de la respuesta pupilar a esfuerzos que llegan casi a producir una respuesta contráctil "tónica", y redilatación pupilar lenta. Esta afección se asocia con lesiones de la inervación postganglionar parasimpática de la pupila. (Traducción libre del original: Miller et al., Clinical Neuro-Ophthalmology, 4th ed, pp492-500)

Trastorno hereditario que se caracteriza por atrofia progresiva y disfunción de sistemas neurológicos relacionados anatómica o fisiológicamente.

Butiril-beta-alanina que también puede encontrarse como un complejo de ácido pantoico y BETAALANINA. Es incorporada a la COENZIMA A y proteje a las células contra el daño peroxidativo mediante el aumento del nivel de GLUTATIÓN.

Familia de proteínas estructuralmente relacionadas que fueron orginalmente identificadas por su capacidad de formar complejos con proteínas ciclina (CICLINAS). Comparten un dominio común que enlaza específicamente a SECUENCIAS F-BOX. Toman parte de las PROYEINAS LIGASAS SKP CULLINA F-BOX, en donde pueden unirse a distintas PROTEINAS F-BOX.