Neoplasia Endocrina Múltiple Tipo 1: Forma de neoplasia endocrina múltiple que se caracteriza por la aparición combinada de tumores en las GLÁNDULAS PARATIROIDES, HIPÓFISIS e ISLOTES PANCREÁTICOS. Los signos clínicos resultantes incluyen HIPERPARATIROIDISMO, HIPERCALCEMIA, HIPERPROLACTINEMIA, ENFERMEDAD DE CUSHING, GASTRINOMA y SINDROME DE ZOLLINGER-ELLISON. Esta enfermedad se debe a la pérdida de función del gen MEN1, un gen supresor de tumos (GENES SUPRESORES DE TUMOR) en el CROMOSOMA 11 (locus: 11q13).Neoplasia Endocrina Múltiple Tipo 2a: Tipo de neoplasia endocrina múltiple caracterizada por la presencia de CARCINOMA MEDULAR de la GLÁNDULA TIROIDES, y generalmente con la aparición conjunta de FEOCROMOCITOMA, produciendo CALCITONINA y ADRENALINA, respectivamente. Menos frecuentemente, puede darse con hiperplasia o adenoma de las GLÁNDULAS PARATIROIDES. Esta enfermedad se debe a mutaciones con aumento de función del gen MEN2 en el CROMOSOMA 10 (LOcus: 10q11.2), también conocido como el proto-oncogen RET, que codifica PROTEÍNAS TIROSINA QUINASAS RECEPTORAS. Es una enfermedad hereditaria autosómica dominante.Neoplasia Endocrina Múltiple Tipo 2b: Semejante a MEN2A, también está causada por mutaciones del gen MEN2, también conocido como el proto-ongogen RET. Sus sintomas clínicos incluyen CARCINOMA MEDULAR de la GLÁNDULA TIROIDES y FEOCROMOCITOMA de la MÉDULA SUPRARRENAL (50 por ciento). A diferencia del MEN2a, el MEN2b no implica a NEOPLASIAS DE LAS PARATIROIDES. Puede distinguirse del MEN2A por sus anormalidades neurales, como el NEUROMA mucoso de los PÁRPADOS, LABIOS y LENGUA, además de ganglioneuromatosis del TRACTO GASTROINTESTINAL, que da lugar a MEGACOLON. Es una enfermedad hereditaria autosómica dominante.Neoplasia Endocrina Múltiple: Grupo de enfermedades autosómicas dominantes, caracterizadas por la aparición combinada de tumores que implican a dos o mas GLÁNDULAS ENDOCRINAS que segregan HORMONAS PEPTÍDICAS o AMINAS. Estos tumores suelen ser benignos pero también pueden ser malignos. Se clasifican según las glándulas endocrinas implicadas y por el grado de agresividad. Las dos formas principales son MEN1 y MEN2, con mutaciones genéticas del CROMOSOMA 11 y el CROMOSOMA 10, respectivamente.Proteínas Proto-Oncogénicas c-ret: Proteína-tirosina cinasas receptoras implicadas en la señalización de los ligandos de FACTORES NEUROTRÓFICOS DERIVADOS DE LA LÍNEA DE CÉLULAS GLIALES. Contienen un dominio cadherina extracelular y forman complejos receptores con los RECEPTORES GDNF. Las mutaciones de la proteína ret son responsables de la ENFERMEDAD DE HIRSCHPRUNG y de la NEOPLASIA ENDOCRINA MÚLTIPLE DE TIPO 2.Carcinoma Medular: Carcinoma que consiste principalmente en elementos epiteliales, con estroma escasa o inexistente. Los carcinomas medulares de la mama comprenden de 5 al 7 por ciento de todos los carcinomas medulares; los carcinomas medulares de la tiroide comprenden de 3 al 10 por ciento de todas las enfermedades malignas de la tiroide. (Traducción libre del original: Dorland, 27th ed; DeVita Jr et al., Cancer: Principles & Practice of Oncology, 3d ed, p1141; Segen, Dictionary of Modern Medicine, 1992)Gastrinoma: Tumor neuroendocrino secretor de GASTRINAS de los ISLOTES PANCREÁTICOS no beta, las CÉLULAS SECRETORAS DE GASTRINA. Este tipo de tumor se localiza principalmente en el PÁNCREAS o en el DUODENO. La mayoría de los gastrinomas son malignos. Dan metástasis en HÍGADO, NÓDULOS LINFÁTICOS y HUESOS, pero raramente en otros lugares. La presencia del gastrinoma es uno de los tres requisitos para la identificación del SÍNDROME DE ZOLLINGER-ELLISON, que en ocasiones aparece en familias con NEOPLASIA ENDOCRINA MÚLTIPLE TIPE 1: (MEN 1).Feocromocitoma: Tumor vascular del tejido cromafín de la MÉDULA SUPRARRENAL o de los paraganglios simpáticos, generalmente benigno, bien encapsulado y lobulado. El síntoma cardinal, que refleja el aumento de la secreción de EPINEFRINA y NOREPINEFRINA, es la HIPERTENSIÓN, que puede ser contínua o intermitente. En los ataques graves puede aparecer CEFALEA, SUDORACIÓN, palpitaciones, aprensión, TEMBLOR, PALIDEZ o RUBOR de la cara, NÁUSEAS y VÓMITOS, dolor en el TÓRAX y ABDOMEN, y parestesias en las extremidades. La incidencia de malignidad es baja, de un 5 por ciento, pero la distinción patológica entre feocromocitomas benignos y malignos no está clara (Adaptación del original: Dorland, 27th ed; DeVita Jr et al., Cancer: Principles & Practice of Oncology, 3d ed, p1298).Neoplasias de las Glándulas Suprarrenales: Tumores o cánceres de las GLÁNDULAS SUPRARRENALES.Hiperparatiroidismo Primario: Afección en la que existe una elevada secreción de HORMONA PARATIROIDEA debida a HIPERPLASIA o NEOPLASIA de las PARATIROIDES. Se caracteriza por la combinación de HIPERCALCEMIA, fosfaturia, elevación de la síntesis renal de 1,25-DIHIDROXIVITAMINA D3 e incremento de la RESORCIÓN ÓSEA.Neoplasias de las Paratiroides: Tumores o cánceres de las GLÁNDULAS PARATIROIDES.Síndrome de Zollinger-Ellison: Síndrome caracterizado por la triada de ÚLCERA PÉPTICA grave, hipersecreción de ÁCIDO GÁSTRICO y tumores productores de GASTRINAS del PÁNCREAS u otros tejidos (GASTRINOMA). Este síndrome puede ser esporádico o estar asociado a NEOPLASIA ENDOCRINA MÚLTIPLE TIPO 1.Mutación de Línea Germinal: Cualquier alteración detectable o heredable en la estirpe de las células germinales. Las mutaciones en estas células (o sea células "generativas" ancestrales con respecto a los gametos) se transmiten a los descendientes mientras que las de las células somáticas no.Neoplasias de la Tiroides: Tumores o cánceres de la GLÁNDULA TIROIDES.Hiperparatiroidismo: Estado caracterizado por la producción anormalmente elevada de HORMONA PARATIROIDEA (HPT) que desencadenan respuestas que aumentan el CALCIO en sangre. Se caracteriza por HIPERCALCEMIA Y REABSORCIÓN ÓSEA, que eventualmente producen enfermedades óseas. El HIPERPARATIROIDISMO PRIMARIO está causado por HIPERPLASIA paratiroidea o NEOPLASIAS DE LAS PARATIROIDES. El HIPERPARATIROIDISMO SECUNDARIO es aumentado por la secreción de HPT, en respuesta a HIPOCALCEMIA, generalmente causado por NEFROPATÍAS crónicas.Proteínas Proto-Oncogénicas: Productos de los proto-oncogenes. Normalmente no poseen propiedades oncogénicas o transformadoras, pero participan en la regulación o diferenciación del crecimiento celular. A menudo tienen actividad de proteíno quinasa.Neoplasias Hipofisarias: Neoplasias que surgen de o que metastizan a la HIPÓFISIS. La mayoría de las neoplasias hipofisarias son adenomas, los que se dividien en formas secretoras y no secretoras. Las formas productoras de hormonas se clasifican por el tipo de hormona que segregan. Los adenomas hipofisarios pueden caracterizarse también por sus propiedades a la tinción (ver ADENOMA, BASÓFILO; ADENOMA, ACIDÓFILO; y ADENOMA, CROMÓFOBO). Los tumores hipofisarios pueden comprimir a las estructuras adyacentes, entre las que se incluyen el HIPOTÁLAMO, varios NERVIOS CRANEALES, y el QUIASMA ÓPTICO. La compresión del quiasma puede producir HEMIANOPSIA bilateral.Insulinoma: Un tumor benigno de las CELULAS PANCREATICAS BETA. Insulinoma secreta exceso de INSULINA resultando en HIPOGLUCEMIA.Neuroma: Tumor compuesto principalmente por células y fibras nerviosas. (Dorland, 28a ed)Proteínas Tirosina Quinasas Receptoras: Clase de receptores celulares que tienen una actividad intrínseca de PROTEINA-TIROSINA QUINASA.Angiofibroma: Neoplasia benigna derivada del tejido concectivo fibroso. (Stedman, 25a ed)Neoplasias Pancreáticas: Tumores o cáncer del PÁNCREAS. Según los tipos de CÉLULAS DE LOS ISLOTES PANCREÁTICOS presentes en los tumores, pueden secretarse varias hormonas: GLUCAGÓN de las CÉLULAS SECRETORAS DE GLUCAGÓN, INSULINA de las CÉLULAS SECRETORAS DE INSULINA y SOMATOSTATINA de las CÉLULAS SECRETORAS DE SOMATOSTATINA. La mayoria son malignos, excepto los tumores productores de insulina (INSULINOMA).Linaje: Registro de descendencia o ascendencia en especial de una característica particular o rasgo, que indica cada miembro de la familia, su relación y su situación en relación a este rasgo o característica.Cromosomas Humanos Par 11: Par específico de los CROMOSOMAS DEL GRUPO C de la clasificación de los cromosomas humanos.Desmineralización Ósea Patológica: Pérdida o disminución de los componentes minerales del organismo o de los tejidos individuales, especialmente los huesos. OSTEOPOROSIS es la reducción en la cantidad de masa ósea, que lleva fácilmente a fracturas. (Stedman, 25a ed; Dorland, 28a ed)Tiroidectomía: Resección quirúrgica de la glándula tiroides. (Dorland, 28a ed)Tumores Neuroendocrinos: Tumores cuyas células poseen gránulos secretores y que se originan del neuroectodermo, es decir, de las células del ectoblasto o del epiblasto que programan el sistema neuroendocrino. Las propiedades comunes para la mayoría de los tumores neuroendocrinos incluyen la producción ectópica de hormonas (a menudo a través de las CÉLULAS APUD), la presencia de antígenos asociados al tumor y la composición de isoenzimas.Adenoma: Tumor epitelial benigno con organización glandular.Paratiroidectomía: Extirpación de una o mas glándulas paratiroideas.Adenoma de Células de los Islotes Pancreáticos: Un tumor benigno de las CÉULAS DE LOS ISLOTES PANCREÁTICOS. Usualmente involucra las CÉULAS PANCREATICAS BETA productoras de INSULINA, tales como en INSULINOMA, resultando en HIPERINSULINISMO.Calcitonina: Hormona peptídica que disminuye la concentración del calcio en la sangre. En humanos es liberada por las células de la tiroides y actúa para disminuir la formación y la actividad absorbente de los osteoclastos. Su papel en la regulación del calcio plasmático es mucho mayor en niños y en ciertas enfermedades que en adultos normales.Neoplasias de las Glándulas Endocrinas: Tumores o cánceres de las GLÁNDULAS ENDOCRINAS.Metanefrina: Producto de la O-metilación de la epinefrina. Es un metabolito natural de la epinefrina, inactivo farmacológicamente y fisiológicamente.Neoplasias Duodenales: Tumores o cánceres del DUODENO.Tumor Carcinoide: Una neoplasia habitualmente pequeña, de crecimiento lento, compuesta por islas de células redondeadas, oxifílicas o fusiformes de tamaño intermedio, con núcleos vesiculares moderadamente pequeños, y cubierto por mucosa intacta con una superficie de corte amarillenta. Estas neoplasias aparecen en cualquier parte del tracto gastrointestinal (y en los pulmones y otros sitios), aproximadamente 90 por ciento en el apéndice. (Stedman, 25a ed)Enfermedad de von Hippel-Lindau: Trastorno autosómico dominante causado por mutaciones en un gen supresor de tumores. Este síndrome se caracteriza por un crecimiento anormal de los vasos sanguíneos pequeños, lo que lleva a un gran número de neoplasias. Incluyen el HEMANGIOBLASTOMA de la RETINA, CEREBELO y MÉDULA ESPINAL, FEOCROMOCITOMA, tumores pancreáticos y carcinoma de células renales (ver CARCINOMA DE CÉLULAS RENALES). Los signos clínicos comunes incluyen HIPERTENSIÓN y disfunciones neurológicas.Enfermedad de Hirschsprung: MEGACOLON congénito producido por la ausencia de células ganglionares (aganglionosis) en un segmento distal del INTESTINO GRUESO. El segmento aganglionar está contraído permanentemente, causando una dilatación proximal. En la mayoría de casos, el segmento aganglionar está dentro del RECTO y el COLON SIGMOIDE.Glucagonoma: Tumor secretor de GLUCAGÓN, casi siempre maligno, derivado de las CÉLULAS PANCREÁTICAS ALFA. Se caracteriza por ERITEMA migratorio característico, PÉRDIDA DE PESO, ESTOMATITIS, GLOSITIS, DIABETES MELLITUS, hipoaminoacidemia y ANEMIA normocítica normocrómica.Proteínas de Drosophila: Proteínas que se originan en especies de insectos pertenecientes al género DROSOPHILA. Las proteínas de la especie mas estudiada de la drosophila, la DROSOPHILA MELANOGASTER, son las que mas interés tienen en el área de la MORFOGÉNESIS y el desarrollo.Pruebas Genéticas: Detección de una MUTACIÓN; GENOTIPO; CARIOTIPO; o ALELOS específicos asociados con los rasgos genéticos, enfermedades hereditarias o predisposición a una enfermedad, o que puede conducir a la enfermedad en los descendientes. Incluye pruebas genéticas prenatales.Glándulas Paratiroides: Dos pequeñas glándulas endocrinas ovales, que se encuentran en la parte frontal de la base del CUELLO y adyacentes a los dos lóbulos de la GLÁNDULA TIROIDES. Secretan HORMONA PARATIROIDEA que regula el equilibrio corporal del CALCIO, FÓSFORO y MAGNESIO.Ganglioneuroma: Neoplasia benigna que surge usualmente a partir del tronco simpático en el mediastino. Las características histológicas incluyen proliferación de células en huso (recuerdan a un neurofibroma) y la presencia de grandes células ganglionares. El tumor puede estar presente clínicamente con el SÍNDROME DE HORNER o diarrea originada por la producción ectópica del péptido intestinal vasoactivo.Prolactinoma: Adenoma hipofisario que segrega PROLACTINA, lo que produce HIPERPROLACTINEMIA. Las manifestaciones clínicas incluyen AMENORREA; GALACTORREA; IMPOTENCIA; CEFALEAS; trastornos visuales; y RINORREA DE LÍQUIDO CEFALORRAQUÍDEO.Paraganglioma: Neoplasia [de la cresta neural] generalmente derivada del tejido cromorreceptor de un paraganglio, como el cuerpo carotídeo o de la médula de la glándula suprarrenal (se la llama en general cromafinoma o feocromocitoma). Es más común en la mujer que en el hombre. (Stedman, 25a ed; Traducción libre del original: Segen, Dictionary of Modern Medicine, 1992)Mutación: Cualquier cambio detectable y heredable en el material genético que cause un cambio en el GENOTIPO y que se transmite a las células hijas y a las generaciones sucesivas.Proto-Oncogenes: Genes celulares normales homólogos a los oncogenes virales. Los productos de los protooncogenes son importantes reguladores de procesos biológicos y parecen intervenir en los eventos que sirven para mantener la procesión ordenada a lo largo del ciclo celular. Los protooncogenes tienen nombres con la forma c-onc.Pérdida de Heterocigocidad: Pérdida de un alelo en un lugar específico, causada por una mutación por deleción, o pérdida de un cromosoma de un par de cromosomas, que resulta en un HEMIGOCIDAD anormal. Se detecta cuando los marcadores heterocigotos para un sitio aparecen monomórfica porque uno de los ALELOS se ha eliminado.Inhibidor p18 de las Quinasas Dependientes de la Ciclina: Inhibidor INK4 de las cinasas dependientes de la ciclina que contiene cinco REPETICIONES DE TIPO ANQUIRINA. La expresión aberrante de esta proteína se ha asociado a la alteración de la regulación del crecimiento de las CÉLULAS EPITELIALES, hipertrofia de órganos y diversas NEOPLASIAS.Vipoma: Tumor que secreta PÉPTIDO INTESTINAL VASOACTIVO, un neuropéptido que causa VASODILATACION; relajación de los músculos lisos; DIARREA acuosa; HIPOPOTASEMIA; y HIPOCLORHIDRIA. Vipomas, derivados de las CELULAS DE ISLOTES pancreáticas, habitualmente son malignas y pueden secretar otras hormonas. In gran parte de los casos, los vipomas se localizan en el PANCREAS pero pueden ser encontrados en sitios extrapancreáticos.Cromosomas Humanos Par 10: Par específico de los CROMOSOMAS DEL GRUPO C de la clasificación de los cromosomas humanos.Normetanefrina: Un metabolito metilado de la norepinefrina que es excretado en la orina y que se encuentra en ciertos tejidos. Es un marcador de tumores.Análisis Mutacional de ADN: Identificación bioquímica de cambios mutacionales en una secuencia de nucleótidos.Síndromes Neoplásicos Hereditarios: La existencia de un patrón de malignidades dentro de una familia, pero cada individuo no necesariamente tiene la misma neoplasia. Característicamente el tumor tiende a ocurrir a una edad previa a la edad promedio, los individuos pueden tener más de un tumor primario, los tumores pueden ser multicéntricos, usualmente más del 25 por ciento de los individuos en línea directa descendente del probando están afectados, y la predisposición al cáncer en estas familias se manifiesta como un rasgo autosómico dominante con una penetrancia de alrededor del 60 por ciento.Mutación Missense: Una mutación en la cual un codón muta de forma que dirige la incorporación de un aminoácido diferente. Esta sustitución puede conducir a un producto inestable o inactivo.Lipoma: Tumor benigno compuesto por adipocitos.Acromegalia: Afección causada por la exposición prolongada a un exceso de HORMONA DE CRECIMIENTO HUMANA en adultos. Se caracteriza por alargamiento óseo de la CARA, mandibula (PROGNATISMO), manos, PIE, CABEZA y TÓRAX. La etiologia mas común es un ADENOMA HIPOFISARIO SECRETOR DE HORMONA DEL CRECIMIENTO (Traducción libre del original: Joynt, Clinical Neurology, 1992, Ch36, pp79-80).Enfermedades de las Paratiroides: Procesos patológicos de las GLANDULAS PARATIROIDES. Generalmente se manifiestan como hipersecreción o hiposecreción de la HORMONA PARATIROIDE que regula el equilibrio corporal del CALCIO, FÓSFORO y MAGNESIO.Polimorfismo Conformacional Retorcido-Simple: Variación dentro de una especie al formarse fragmentos de ADN desnaturalizados. Estos fragmentos de ADN de una sola cadena se permite que se renaturalicen parcialmente de manera que se impida la formación de ADN de doble cadena. Los fragmentos se corren en gel de poliacrilamida bajo diferentes condiciones para detectar variaciones sútiles en la migración debidas a alteraciones de la estructura secundaria. Las bandas resultantes se alínean si los fragmentos son iguales, pero no lo harán o lo harán mal si están presentes mutaciones puntuales. Los PCSC han sido utilizados para detectar mutaciones en varios genes, tales como los oncogenes, genes supresores de tumores y genes responsables de enfermedade genéticas.Proteínas de Neoplasias: Proteínas que en las expresiones anormales (ganancia o pérdida)se asocian al desarrollo, crecimiento o progresión de las NEOPLASIAS. Algunas proteínas de neoplasias son ANTÍGENOS DE NEOPLASIAS, es decir, inducen una reacción inmune en su tumor. Muchas proteínas de neoplasias han sido caracterizadas y se utilizan como marcadores tumorales (MARCADORES BIOLÓGICOS DE TUMOR), cuando son detectables en células y líquidos corporales en el control de la presencia o crecimiento de tumores. La expresión anormal de PROTEÍNAS ONCOGÉNICAS está implicada en la transformación neoplásica, mientras que la pérdida de la expresión de las PROTEÍNAS SUPRESORAS DE TUMOR están relacionadas con la pérdida del control y progresión del crecimiento de la neoplasia.Pancreatectomía: Extirpación quirúrgica del páncreas. (Dorland, 28a ed)Mutación Puntual: Mutación causada por la sustitución de un nucleótido por otro. Esto causa que una molécula de ADN tenga un cambio en un solo par de bases.Gastrinas: Familia de hormonas peptídicas gastrointestinales, que estimulan la secreción de JUGO GÁSTRICO. También pueden encontrarse en el sistema nervioso central, donde se considera que son neurotrasmisores.Adrenalectomía: Extirpación de una o las dos glándulas suprarrenales. (Dorland, 28a ed)Heterocigoto: Individuo que posee alelos diferentes en uno o mas loci respecto a un caracter específico.Neoplasias Primarias Múltiples: Dos o más crecimientos anormales de tejidos que ocurren simultáneamente y que se suponen tener origenes apartadas. Las neoplasias pueden ser histológicamente las mismas o diferentes y pueden encontrarse en el mismo sitio o en sitios diferentes.Hiperplasia: Aumento en el número de células de un tejido u órgano no debida a la formación de un tumor. Difiere de la HIPERTROFIA, que es un aumento de volúmen sin que aumente el número de células.Neoplasias del Timo: Tumores o cánceres del TIMO.Fenotipo: Apariencia externa del individuo. Es producto de las interacciones entre genes y entre el GENOTIPO y el ambiente.Genes Supresores de Tumor: Genes que inhiben la expresión del fenotipo tumorigénico. Normalmente intervienen para mantener bajo control el crecimiento celular. Cuando los genes supresores de tumor son desactivados o se pierden, se elimina una barrera para la proliferación normal y es posible el crecimiento desordenado.Adenoma Hipofisario Secretor de Hormona del Crecimiento: Tumor hipofisario que segrega HORMONA DEL CRECIMIENTO. En el hombre, el exceso de HORMONA DEL CRECIMIENTO da lugar a la ACROMEGALIA.Exones: Las partes de una transcripción de un GEN que queda después que los INTRONES se remueven. Son ensambles que se convierten en un ARN MENSAJERO u otro ARN funcional.Síndrome: Complejo de síntomas característicos.Pancreaticoduodenectomía: Extirpación de la cabeza del páncreas y del asa que envuelve el duodeno a la cual está conectado.Hipercalcemia: Nivel anormalmente elevado de calcio en sangre.Reacción en Cadena de la Polimerasa: Método in vitro para producir grandes cantidades de fragmentos específicos de ADN o ARN de longitud y secuencia definidas a partir de pequeñas cantidades de cortas secuencias flanqueadoras oligonucleótidas (primers). Los pasos esenciales incluyen desnaturalización termal de las moléculas diana de doble cadena, reasociación de los primers con sus secuencias complementarias, y extensión de los primers reasociados mediante síntesis enzimática con ADN polimerasa. La reacción es eficiente, específica y extremadamente sensible. Entre los usos de la reacción está el diagnóstico de enfermedades, detección de patógenos difíciles de aislar, análisis de mutaciones, pruebas genéticas, secuenciación del ADN y el análisis de relaciones evolutivas.ADN de Neoplasias: ADN presente en el tejido neoplásico.Codón: Conjunto de tres nucleótidos en una secuencia de codificación de proteínas que especifica los aminoácidos individuales o una señal de terminación (CODÓN DE TERMINACIÓN). La mayoría de los codones son universales, pero algunos organismos no producen los ARN DE TRANSFERENCIA complementarios para todos los codones. Estos codones se conocen como codones no asignados (CODÓN SIN SENTIDO).Hormona Paratiroidea: Hormona polipeptídica (84 aminoácidos residuales) secretada por las GLÁNDULAS PARATIROIDES, que cumple la función esencial de mantener los niveles intracelulares de CALCIO en el cuerpo. La hormona paratiroidea aumenta el calcio intracelular mediante la estimulación de la liberación de CALCIO de los HUESOS, el incremento de la absorción intestinal de calcio, el incremento de la reabsorción tubular renal del calcio y el incremento de la excreción renal de fosfatos.Glándula Tiroides: Glándula endocrina muy vascularizada que consta de dos lóbulos, uno a cada lado de la TRÁQUEA, unidos por una estrecha banda de tejido. Secreta HORMONAS TIROIDEAS a partir de las células foliculares y CALCITONINA a partir de las células parafoliculares, regulando respectivamente el METABOLISMO y el nivel de CALCIO en la sangre.Timectomía: Extirpación quirúrgica del timo. (Dorland, 28a ed)Detección de Heterocigoto: Identificación de portadores genéticos para una característica dada.Enfermedades del Sistema Endocrino: Procesos patológicos de las GLÁNDULAS ENDOCRINAS y enfermedades resultantes del nivel anormal de HORMONAS disponibles.Octreótido: Potente análogo sintético, de larga actividad del octapéptido de SOMATOSTATINA, que inhibe la secreción de la HORMONA DEL CRECIMIENTO y es utilizada en el tratamiento de tumores secretores de hormonas, DIABETES MELLITUS, HIPOTENSIÓN ORTOSTÁTICA, HIPERINSULINISMO, hipergastrinemia y las fístulas del intestino delgado.Glándulas Endocrinas: Glándulas sin conductos que secretan HORMONAS directamente en la CIRCULACIÓN SANGUÍNEA. Estas hormonas influyen en el METABOLISMO y en otras funciones de las células corporales.Sistema Endocrino: Sistema de glándulas que liberan sus secreciones (hormonas) directamente hacia el sistema circulatorio.Inhibidor p27 de las Quinasas Dependientes de la Ciclina: Inhibidor de quinasas dependientes de la ciclina que coordina la activación de la CICLINA y de las QUINASAS CICLINA-DEPENDIENTES durante el CICLO CELULAR. Interactúa con la CICLINA D activa acomplejada con la QUINASA 4 DEPENDIENTE DE LA CICLINA en las células en proliferación, mientras que en las células no proliferantes se une e inhibe la CICLINA E acomplejada con la QUINASA 2 DEPENDIENTE DE LA CICLINA.Mutación del Sistema de Lectura: Tipo de mutación en la que algunos NUCLEÓTICOS eliminados de o insertados en una secuencia codificadora de proteínas no es divisible por tres, lo que causa una alteración en los MARCOS DE LECTURA de toda la secuencia de codificación a partir de la mutación. Estas mutaciones pueden ser inducidas por ciertos tipos de MUTÁGENOS o pueden surgir espontáneamente.Marcadores Genéticos: Rasgo genético, fenotípicamente reconocible, que puede ser utilizado para identificar un locus genético, un grupo de 'linkage' o un evento recombinante.Glándulas Suprarrenales: Par de glándulas situadas en el polo craneal de cada RIÑÓN. Cada glándula suprarrenal está compuesta por dos tejidos endocrinos distintos con origenes embrionarios separados, la CORTEZA SUPRARRENAL que produce ESTEROIDES y la MÉDULA SUPRARRENAL que produce AGENTES NEUROTRANSMISORES.Mapeo Cromosómico: Cualquier método empleado para determinar la localización y distancias relativas entre los genes en un cromosoma.Eliminación de Gen: Reordenamiento genético por la pérdida de segmentos de ADN o ARN, que acerca secuencias que normalmente están separadas aunque en vecindad próxima. Esta eliminación puede detectarse usando técnicas de citogenética y también pueden inferirse por el fenotipo, que indica la eliminación en un locus específico.Carcinoma: Neoplasia maligna constituida por células epiteliales, que tiende a infiltrar los tejidos adyacentes y origina metástasis. Es un tipo histológico de neoplasia, pero es muy frecuente emplearlo equivocadamente como sinónimo del término cáncer.Tomografía Computarizada por Rayos X: Tomografía que utiliza transmisión de rayos x y un algoritmo de computador para reconstruir la imagen.Secuencia de Bases: Secuencia de PURINAS y PIRIMIDINAS de ácidos nucléicos y polinucleótidos. También se le llama secuencia de nucleótidos.JapónAlelos: Formas diferentes del mismo gen, que ocupan el mismo locus en CROMOSOMAS homólogos y controlan las variantes del mismo producto génico.Salud de la Familia: Estado de salud de una família como unidad incluyendo el impacto causado por la salud de un miembro sobre la misma.Somatostatina: Hormona polipeptídica producida en el hipotálamo y en otros tejidos y órganos. Inhibe la liberación de la hormona del crecimiento humano y también modula acciones fisiológicas importantes del riñón, páncreas y tracto gastrointestinal humano. Los receptores de la somatostatina están ampliamente extendidos en el cuerpo. La somatostatina también actúa como un neurotransmisor en los sistemas nervioso central y periférico.Ligamiento Genético: Asociación hereditaria de dos o más GENES no alélicos debido a que están situados más o menos cerca en el mismo CROMOSOMA.Células 3T3: Líneas celulares cuyo procedimiento original de crecimiento consistia en seren transferidas (T) a cada 3 días e placadas a 300.000 células por placa (cápsula o disco de Petri). Las líneas se desarrollaron utilizando varias cepas diferentes de ratones. Los tejidos son generalmente fibroblastos derivados de embriones de ratones pero otros tipos y fuentes también ya fueron desarrollados. Las líneas 3T3 son sistemas de hospederos in vitro valiosos para los estudios de transformación de virus oncogénicos ya que las células 3T3 poseen una elevada sensibilidad a la INIBICION DE CONTACTO.Transformación Celular Neoplásica: Cambios celulares que se manifiestan por el escape de los mecanismos de control, incremento del potencial de crecimiento, alteraciones en la superficie celular, anomalías en el cariotipo, desviaciones morfológicas y bioquímicas de lo normal, y otros atributos que le confieren la capacidad de invadir, metastizar y matar.Estudios de Seguimiento: Estudios en los que individuos o poblaciones son seguidos para evaluar el resultado de exposiciones, procedimientos, o los efectos de una característica, por ejemplo, la aparición de una enfermedad.Análisis de Secuencia de ADN: Un proceso de múltiples etapas que incluye la clonación,mapeo del genoma, subclonación, determinación de la SECUENCIA DE BASES, y análisis de la información.Datos de Secuencia Molecular: Descripciones de secuencias específicas de aminoácidos, carbohidratos o nucleótidos que han aparecido en lpublicaciones y/o están incluidas y actualizadas en bancos de datos como el GENBANK, el Laboratorio Europeo de Biología Molecular (EMBL), la Fundación Nacional de Investigación Biomédica (NBRF) u otros archivos de secuencias.Páncreas: Órgano nodular en el ABDOMEN que contiene una mezcla de GLÁNDULAS ENDOCRINAS y GLÁNDULAS EXOCRINAS.La pequeña parte endocrina está constituida por los ISLOTES DE LANGERHANS,secretoras de distintas hormonas en la corriente sanguínea. La amplia parte exocrina (PÁNCREAS EXOCRINO) es una glándula acinar compleja que segrega distintas enzimas digestivas en el sistema ductal pancreático que desemboca en el DUODENO.Polimorfismo de Longitud del Fragmento de Restricción: Variación en la presencia o longitud de un fragmento de ADN que tiene lugar dentro de una especie, generada por una endonucleasa específica en un sitio específico del genoma. Tales variaciones se generan por mutaciones que crean o eliminan sitios de reconocimiento de estas enzimas o cambian la longitud del fragmento.Terapia por Rayos X: Tratamiento médico que implica el uso de cantidades controladas de Rayos-X.Genotipo: Constitución genética del individuo, que comprende los ALELOS presentes en cada locus génico (SITIOS GENÉTICOS).Células PC12: Una LINEA CELULAR derivada a partir de un FEOCROMOCITOMA de la MEDULA SUPRARRENAL de la rata. Las células PC12 detienen su división y experimentan una diferenciación terminal cuando se tratan con el FACTOR DE CRECIMIENTO NERVIOSO, lo que hace que la línea sea un sistema modelo útil para la diferenciación de CELULAS NERVIOSAS.Estudios de Asociación Genética: El análisis de una secuencia, tal como una región de un cromosoma, un haplotipo, un gen o un alelo por su participación en el control del fenotipo de un rasgo específico, vía metabólica, o enfermedad.Inmunohistoquímica: Localización histoquímica de sustancias inmunorreactivas mediante el uso de anticuerpos marcados como reactivos.Imagen por Resonancia Magnética: Método no invasivo para demostrar la anatomía interna basado en el principio de que los núcleos atómicos bajo un campo magnético fuerte absorben pulsos de energía de radiofrecuencia y la emiten como radioondas que pueden reconstruirse en imágenes computarizadas. El concepto incluye las técnicas tomografía del spin del protón.Paraganglioma Extraadrenal: Neoplasia relativamente rara y generalmente benigna que se origina en el tejido quimiorreceptor del CUERPO CAROTÍDEO, GLOMO YUGULAR, GLOMO TIMPÁNICO, CUERPOS AÓRTICOS y en el tracto genital femenino. Consiste histológicamente de células hipercromáticas redondeadas u ovoides que tienden a agruparse en un patrón similar a alveólos, en una cantidad entre escasa y moderada de estroma fibrosa y pocos canales vasculares grandes de paredes delgadas. (Desde Stedman, 27th ed)Predisposición Genética a la Enfermedad: Susceptibilidad latente a una enfermedad genética, la cual puede activarse bajo ciertas circunstancias.Grupo de Ascendencia Continental Asiática: Personas cuyos orígenes ancestrales están en las zonas sureste y éste del continente Asiático.Disruptores Endocrinos: Agentes exógenos, sintéticos y de origen natural que son capaces de alterar las funciones del SISTEMA ENDOCRINO, incluyendo el mantenimiento de la HOMEOSTASIS y la regulación de los procesos de desarrollo. Los disruptores endocrinos son compuestos que pueden imitar a las HORMONAS, o mejorar o bloquear la unión de las hormonas a sus receptores, o de otro modo conducir a la activación o la inhibición de la vías de señalización endocrina y metabolismo de la hormona.Regulación Neoplásica de la Expresión Génica: Cualquiera de los procesos mediante los cuales los factores nucleares, citoplasmáticos o intercelulares influyen sobre el control diferencial de la acción del gen en tejidos neoplásicos.Carcinoma Neuroendocrino: Grupo de carcinomas que comparten una característica morfológica, compuestos a menudo por conglomerados y láminas trabeculares de "células azules" redondas, cromatina granular, y de un reborde de citoplasma atenuado y mal demarcado. Los tumores neuroendocrinos incluyen a los carcinoides, carcinomas de células pequeñas ("avena"), carcinoma medular del tiroides, tumor de células de Merkel, carcinoma neuroendocrino cutáneo, tumores de células de los islotes pancreáticos, y feocromocitoma. Los gránulos neurosecretores se encuentran dentro de las células tumorales.Neoplasia Intraepitelial Cervical: Tumor maligno que se origina en el epitelio del cuello uterino y que se confina a él, representa una contínuidad de cambios histológicos que van desde el CIN 1 bien diferenciado (previamente, displasia ligera) a la displasia severa/carcinoma in situ, CIN 3. La lesión surge en la unión de las células escamosas columnares en la zona de transformación del canal endocervical, con una tendencia variable a desarrollar carcinoma epidermoide invasivo, tendencia que se eleva por la infección concomitante con la infección por papilomavirus humano.Polimorfismo Genético: Aparición regular y simultánea de dos o más genotipos discontinuos en una sola población de entrecruzamiento. El concepto incluye diferencias en los genotipos que oscilan desde un único sitio nucleotídico (POLIMORFISMO DE NUCLEÓTIDO SIMPLE) hasta grandes secuencias de nucleótidos visibles a nivel cromosómico.