Nefrocalcinosis
Afección que se caracteriza por la calcificación del tejido renal. Generalmente se observa en la ACIDOSIS TUBULAR RENAL distal con deposición de calcio en los TÚBULOS RENALES DISTALES y en el intersticio circundante. La nefrocalcinosis causa INSUFICIENCIA RENAL.
Hipercalciuria
Excreción de una cantidad anormalmente elevada de CALCIO en la ORINA, superior a 4 mg/kg/día.
Defectos Congénitos del Transporte Tubular Renal
Claudinas
Riñón Esponjoso Medular
Alteración del RIÑÓN no hereditaria, caracterizada por la dilatación anormal de las partes papilares medular e interna de los conductos colectores. Estos conductos generalmente contienen QUISTES o un DIVERTÍCULO llenos con material gelatinoso o pequeños cálculos (CÁLCULOS RENALES)que dan lugar a infecciones u obstrucción. Debe distinguirse de las NEFROPATÍAS POLIQUÍSTICAS congénitas o hereditarias.
Acidosis Tubular Renal
Grupo de trastornos genéticos de los TÚBULOS RENALES que se caracteriza por el acúmulo de ácidos producidos metabolicamente con cloruro elevado en el plasma, ACIDOSIS metabólica hiperclorémica. La acidificación renal deficiente de la ORINA (túbulos proximales) o baja excreción ácida renal (túbulos distales) pueden llevar a complicaciones secundarias como HIPOPOTASEMIA, hipercalcinuria con NEFROLITIASIS y NEFROCALCINOSIS y RAQUITISMO.
Cálculos Renales
Cálculos en el RIÑÓN, generalmente formados en el area colectora de orina del riñon (PELVIS RENAL). Sus tamaños varian y la mayoría contiene OXALATO DE CALCIO.
Hipofosfatemia Familiar
Trastorno familiar que se caracteriza por hipofosfatemia asociada con disminución de la reabsorción tubular renal de fósforo inorgánico. Algunas veces se asocia con osteomalacia o raquitismo que no responde a las dosis usuales de vitamina D.
Síndrome de Bartter
Grupo de alteraciones causadas por la reabsorción defectuosa de sal en el ASA DE HENLE ascendente. Se caracteriza por pérdida grave de sal, HIPOPOTASEMIA, HIPERCALCIURIA, ALCALOSIS metabólica y HIPERALDOSTERONISMO hiperreninémico sin HIPERTENSIÓN. Hay muchos subtipos incluidos los debidos a mutaciones de los SIMPORTADORES DE CLORURO DE SODIO-POTASIO renales específicos.
Hiperoxaluria Primaria
Cualquiera de los dos trastornos genéticos que se caracterizan por excreción urinaria de grandes cantidades de oxalato, con nefrolitiasis, nefrocalcinosis, comienzo precoz de insuficiencia renal, y a menudo depósito generalizado de oxalato de calcio, resultante de un defecto en el metabolismo del glioxilato.
Nefrolitiasis
Formación de cálculos en el RIÑÓN.
Deficiencia de Magnesio
Estado nutricional producido por una deficiencia de magnesio en la dieta, caracterizado por anorexia, náusea, vómitos, letargo y debilidad. Los síntomas son parestesias, calambres musculares, irritabilidad, intervalo de atención disminuído y confusión mental, requiriendo, posiblemente, meses para aparecer. La deficiencia de magnesio corporal puede existir aún cuando los valores en suero sean normales. Además, la deficiencia de magnesio puede ser selectiva por órganos, ya que ciertos tejidos se vuelven deficientes antes que otros(Adaptación del original: Harrison's Principles of Internal Medicine, 12th ed, p1936).
Amelogénesis Imperfecta
Oxalato de Calcio
Sales de calcio del ácido oxálico, se encuentra en la orina como cristales y en ciertos cálculos renales.
Síndrome de Fanconi
Urolitiasis
Formación de cálculos en cualquier parte del APARATO URINARIO, generalmente en el RIÑÓN, la VEJIGA URINARIA o el URÉTER.
Riñón
Síndrome de Gitelman
Trastorno renal hereditario caracterizado por una defectuosa reabsorción de ClNa en el TÚBULO RENAL DISTAL, que da lugar a HIPOPOTASEMIA. En contraste con el SÍNDROME DE BARTTER, el síndrome de Gitelman comprende hipomagnesemia e hipocalciuria normocalcémica y es causado por mutaciones de SIMPORTADORES DE CLORURO DE SODIO-POTASIO sensible a tiacidas.
Oxalatos
Raquitismo Hipofosfatémico Familiar
Fósforo Dietético
Fósforo utilizado en los alimentos u obtenido de los alimentos. Este elemento es un importante componente intracelular y desempeña un importante rol en muchas vías metabólicas bioquímicas relacionadas a la fisiología normal. Altas concentraciones de fósforo en la dieta pueden causar nefrocalcinosis la cual se asocia con una función renal alterada. Bajas concentraciones de fósforo en la dieta pueden causar un incremento de calcitriol en sangre y osteoporosis.
Proteínas Cotransportadoras de Sodio-Fosfato de Tipo IIc
Trastornos del Metabolismo del Calcio
Trastornos del procesamiento de calcio en el cuerpo: su absorción, transporte, almacenamiento y utilización.
Hipoparatiroidismo
Estado causado por una deficiencia de la HORMONA PARATIROIDEA (o HPT). Se caracteriza por HIPOCALCEMIA e hiperfosfatemia. La hipocalcemia conduce a TETANIA. La forma adquirida se debe a extirpación o lesiones de las GLÁNDULAS PARATIROIDES. La forma congénita se debe a mutación de los genes, como el TBX1 (ver SINDROME DE DIGEORGE), CASR codificador de RECEPTORES SENSIBLES AL CALCIO o HPT codificador de la hormona paratiroidea.
Médula Renal
Porción interna del riñón constituida por masas cónicas estriadas; las pirámides renales cuyas bases están adyacentes a la corteza y los vértices que forman las prominencias papilares que se proyectan hacia la luz de los cálices menores.
Calcio
Un elemento básico que se encuentra en todos los tejidos organizados. Es un miembro de la familia de metales alcalinoterrosos que tiene por símbolo atómico Ca, número atómico 20 y peso atómico 40. El calcio es el mineral más abundante del cuerpo y se combina con el fósforo en los huesos y dientes. Es esencial para el funcionamiento normal de los nervios y músculos y desempeña un rol en la coagulación de la sangre (como factor IV) y en muchos procesos enzimáticos.