Mucopolisacaridosis que se caracteriza por la presencia de heparitin sulfato en la orina, retraso mental progresivo, enanismo leve, y otros trastornos esqueléticos. Hay cuatro formas clínicamente indistinguibles pero diferentes bioquímicamente, cada una producida por deficiencia de una enzima diferente.

Enfermedad sistémica de almacenamiento lisosomal ocasionada por déficit de la alfa-L-iduronidasa (IDURONIDASA) y que se caracteriza por deterioro físico progresivo con excreción urinaria de DERMATÁN SULFATO y HEPARITINA SULFATO. Hay tres fenotipos reconocidos que representan un espectro de severidad clínica desde grave a leve: síndrome de Hurler, síndrome de Hurler-Scheie y síndrome de Scheie (anteriormente mucopolisacaridosis V). Los síntomas pueden incluir ENANISMO, hepatoesplenomegalia, rasgos faciales toscos con puente nasal bajo, opacidad corneal, complicaciones cardíacas y respiración ruidosa.

Mucopolisacaridosis con cantidad excesiva de SULFATO B DE CONDROITIN en la orina, se caracteriza por enanismo y sordera. Es ocasionada por una deficiencia de N-ACETILGALACTOSAMINA-4-SULFATASA (arilsulfatasa B).

Mucopolisacaridosis que se caracteriza por la presencia de cantidades excesivas de dermatán y heparán sulfatos en la orina y por poseer caracteristicas semejantes al Hurler. Es producida por una deficiencia de beta-glucuronidasa.

Enfermedad sistémica de almacenamiento lisosomal que se caracteriza por deterioro físico progresivo y que se origina por deficiencia de la L-sulfoiduronato sulfatasa. Esta enfermedad difiere de la MUCOPOLISACARIDOSIS I porque posee una progresión más lenta, ausencia de nubosidad corneal, y herencia ligada al cromosoma X, no autosómica recesiva. La forma leve posee una inteligencia casi normal y muchos años de vida. La forma severa usualmente produce la muerte alrededor de los 15 años de edad.

Grupo de enfermedades de almacenamiento lisosomal producida cada una por una deficiencia heredada de una enzima que participa en la degradación de los glicosaminoglicanos (mucopolisacáridos). Las enfermedades son progresivas y a menudo muestran un amplio espectro de severidad clínica dentro de una deficiencia enzimática.

Trastorno genético del metabolismo de los mucopolisacáridos que se caracteriza por anomalías esqueléticas, inestabilidad articular, desarrollo de mielopatía cervical, y cantidad excesiva de keratán sulfato en la orina. Hay dos formas bioquímicamente diferentes, cada una producida por deficiencia de una enzima diferente.

Enzima que hidroliza enlaces iduronosídicos en dermatán desulfatado. La deficiencia de esta enzima produce el síndrome de Hurler. EC 3.2.1.76.

Arilsulfatasa que cataliza la hidrólisis de grupos 4-sulfato de las unidades de N-acetil-D-galactosamina 4-sulfato del condroitin sulfato y del dermatán sulfato. La deficiencia de esta enzima es responsable de una enfermedad limosomal hereditaria, el síndrome de Maroteax-Lamy. (MUCOPOLISACARIDOSIS VI). EC 3.1.6.12.

Enzima de la clase éster sulfúrico hidrolasa, que descompone uno de los productos de la reacción de la condroitín liasa II. EC 3.1.6.9.

Enzima que separa específicamente el éster sulfato del ácido idurónico. Ha sido demostrada su deficiencia en el síndrome de Hunter, que se caracteriza por un exceso de sulfato de dermatán y heparán sulfato. EC 3.1.6.13.

Grupo de enzimas que catalizan la hidrólisis de varios enlaces sulfato del condroitín sulfato. EC 3.1.6.-.

Reemplazo terapéutico o suplementación de enzimas defectuosas o ausentes para paliar los efectos de la deficiencia de la enzima (por ejemplo, GLUCOSILCERAMIDASA de reemplazo para la ENFERMEDAD DE GAUCHER).

Enzima que hidroliza el enlace glucosídico en el cual reside la función reductora del ácido glucurónico. Está presente en todos los tejidos animales, principalmente en el hígado y el bazo; interviene en la degradación del ácido hialurónico. La enzima glucuronidasa beta hidroliza selectivamente los enlaces beta-glucosidurónicos y los grupos arilo, acilo o alcohol. (Diccionario terminológico de ciencias médicas, Masson, 13a ed.)

Obras que contienen artículos de información sobre temas de cualquier campo del conocimiento, generalmente presentadas en orden alfabético, o una obra similar limitada a un campo o tema en especial.

Errores en los procesos metabólicos que se producen como resultado de mutaciones genéticas congénitas que pueden ser hereditarias o adquiridas en el útero.

Enzimas que catalizan la remoción de grupos sulfato de diversos sustratos orgánicos, desempeñando funciones importantes en procesos biológicos como el metabolismo y homeostasis.

Heteropolisacáridos que contienen una hexosamina N-acetilada en una unidad disacárida repitente característica. La estructura repitente de cada disacárido contiene enlaces alternos 1,4 y 1,3 que están constituídos bien sea por N-acetilglucosamina o por N-acetilgalactosamina.