Microcefalia
Anomalía congénita caracterizada por HEMISFERIOS CEREBRALES infradesarrollados, cierre prematuro de las fontanelas y, como consecuencia, la cabeza es de pequeño tamaño. (Desk Reference for Neuroscience, 2nd ed.)
Anomalías Múltiples
Discapacidad Intelectual
Funcionamiento intelectual subnormal que se origina durante el período del desarrollo. El mismo tiene múltiples etiologías potenciales, incluidos los defectos genéticos y las lesiones perinatales. El valor del cociente de inteligencia (CI) se utiliza comúnmente para determinar si un individuo es intelectualmente discapacitado. Un valor de CI entre 70 y 79 está en el rango límite. Los valores por debajo de 67 están en el rango de discapacidad. (Traducción libre del original: Joynt, Clinical Neurology, 1992, Ch55, p28)
Facies
Genes Recesivos
Genes que influyen en el FENOTIPO sólo en el estado homocigótico.
Lisencefalia
Malformación caracterizada por el aspecto liso de la CORTEZA CEREBRAL a consecuencia de la localización anormal de las neuronas en desarrollo durante la corticogénesis. Existe ausencia de los normales surcos, circunvoluciones y giros de la superficie cerebral (agiria), o presencia de pocos y menos pronunciados giros (paquigiria). Hay disminución del número de capas corticales, típicamente 4 en lugar de 6, lo que da lugar a engrosamiento de la corteza y disminución de la sustancia blanca, una relación inversa a la normal relación entre la sustancia blanca y la corteza cerebral.
Síndrome de Nijmegen
Síndrome de inestabilidad cromosómica que resulta de una respuesta defectuosa a roturas en el ADN bicatenario. Además de la característica FACIES y MICROCEFALIA, los pacientes presentan desde RADIOSENSIBILIDAD o inmunodeficiencia hasta un aumento del riesgo de cáncer y retraso del crecimiento. Las mutaciones causales se producen en el gen NBS1, localizado en el cromosoma 8q21. El gen NBS1 codifica la nibrina, la proteína reguladora clave del complejo proteico R/M/N (RAD50/MRE11/NBS1) que reconoce e interviene en la respuesta celular al DAÑO del ADN causado por las RADIACIONES IONIZANTES.
Enanismo
Linaje
Discapacidades del Desarrollo
Fenilcetonuria Materna
Estado que se da mujeres con FENILCETONURIAS no tratadas o parcialmente tratadas, cuando se quedan embarazadas. Puede originar daños en el FETO, incluyendo MICROCEFALIA, RETRASO MENTAL, cardiopatía congénita, RETARDO DEL CRECIMIENTO FETAL y ANOMALIAS CRANEOFACIALES. (Traducción libre del original: Am J Med Genet 1997 Mar 3;69(1):89-95)
Agenesia del Cuerpo Calloso
Defecto del nacimiento que puede dar lugar a una ausencia parcial o completa del CUERPO CALLOSO. Puede ser aislado o parte de un síndrome (ej., SÍNDROME DE AICARDI; SÍNDROME ACROCALLOSAL; SÍNDROME DE ANDERMANN; y HOLOPROSENCEFALIA). Las manifestaciones clínicas incluyen deterioro de la destreza neuromotora y DISCAPACIDAD INTELECTUAL de variable severidad.
Trastornos del Crecimiento
Centrosoma
Centro celular que consiste en un par de CENTRIOLOS rodeados por una nube de material amorfo. Durante la interfase, los microtúbulos nucleados del centrosoma crecen más. En la profase, el centrosoma se duplica y se separa para formar los dos polos del huso mitótico.(APARATO FUSIFORME MITOTICO)
Atrofia Óptica
Atrofia del disco óptico que puede ser congénita o adquirida. Este estado indica una deficiencia en el número de fibras nerviosas que surgen en la RETINA y que convergen para formar el DISCO ÓPTICO, NERVIO ÓPTICO, QUIASMA ÓPTICO y tractos ópticos. Causas relativamente comunes de este estado son el GLAUCOMA, ISQUEMIA, inflamación, elevación crónica de la presión intracraneal, toxinas, compresión del nervio óptico y alteraciones heredadas (ver ATROFIAS ÓPTICAS HEREDITARIAS).
Proteínas del Tejido Nervioso
Las proteínas del tejido nervioso se refieren a las diversas proteínas específicas que desempeñan funciones cruciales en la estructura, función y regulación de las neuronas y la glía dentro del sistema nervioso central y periférico.
Duplicaciones Segmentarias en el Genoma
Trastornos de los Cromosomas
Síndrome del Maullido del Gato
Síndrome infantil que se caracteriza por un llanto semejante al de un gato, insuficiencia en el crecimiento, microcefalia, RETRASO MENTAL, cuadriparesia espástica, micro- y retrognatia, glosoptosis, epicantus bilateral, hipertelorismo, y genitales externos pequeños. Se origina por una deleción del brazo corto del cromosoma 5 (5p-).
Fenotipo
Exoma
Disostosis Mandibulofacial
Trastorno hereditario que se presenta en dos formas: la forma completa (síndrome de Franceschetti) se caracteriza por inclinación antimongoloide de las hendiduras palpebrales, coloboma del párpado inferior, micrognatia e hipoplasia de los arcos cigomáticos con microtia; se transmite con carácter autosómico dominante. La forma incompleta (síndrome de Treacher Collins) se caracteriza por las mismas anomalías, pero menos intensas. Aparece esporádicamente pero se sospecha un mecanismo de transmisión autosómico dominante. (Dorland, 28a ed)
Cabeza
Rotura Cromosómica
Tipo de aberración cromosómica que involucra ROTURAS DEL ADN. La rotura cromosómica puede resultar en TRANSLOCACIÓN CROMOSÓMICA; INVERSIÓN CROMOSÓMICA; o ELIMINACIÓN DE SECUENCIA.
Centriolos
Anomalías Craneofaciales
Enciclopedias como Asunto
AMP Cíclico
Nucleótido de adenina que contiene un grupo fosfato que está esterificado en las posiciones 3'- y 5'- de la molécula de azúcar. Es un segundo mensajero y un importante regulador intracelular, que funciona como mediador de la actividad para un número de hormonas, entre las que se incluyen epinefrina, glucagón, y ACTH.