Una medida de ultrasónica prenatal de los tejidos blandos detrás del cuello del feto. Cualquiera de la zona translúcida por debajo de la piel en la parte posterior del cuello del feto (translucencia nucal) o la distancia entre el hueso occipital hasta la línea exterior de la piel (pliegue nucal) se mide.

La parte del cuerpo humano u otro animal que conecta la CABEZA con el resto del cuerpo

Primer tercio del EMBARAZO humano, desde el primer día del último período menstrual normal (MENSTRUACIÓN) hasta completar las 14 semanas (98 días) de gestación.

Medida en útero que corresponde a la altura (del cráneo a la cadera) del feto sentado. La longitud se considera un criterio más confiable de la edad del feto que el peso. La longitud cráneo-cadera promedio del feto a término es de 36 cm.

Trastorno cromosómico asociado con un cromosoma 21 extra o con una trisomía efectiva para el cromosoma 21. Las manifestaciones clínicas incluyen hipotonía, baja talla, braquicefalia, fisura palpebral oblicua, epicanto, manchas de Brushfield en el iris, protrusión de la lengua, orejas pequeñas, manos cortas y anchas, clinodactilia del quinto dedo, pliegues de Simio, y DISCAPACIDAD INTELECTUAL de moderada a severa. Malformaciones cardíacas y gastrointestinales, marcado incremento en la incidencia de LEUCEMIA, y el desarrollo precoz de la ENFERMEDAD DE ALZHEIMER se asocian también a esta afección. Las características incluyen el desarrollo de un ENMARAÑADO NEUROFIBRILAR en neuronas y la deposición de una BETA PROTEÍNA AMILOIDE, similar a la que se observa en la ENFERMEDAD DE ALZHEIMER. (Traducción libre del original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p213)

Visualización de tejidos durante el embarazo por medio del registro del eco de ondas ultrasónicas dirigidas dentro del cuerpo. El procedimiento puede aplicarse con referencia a la madre o al feto y con referencia a los órganos o la detección de enfermedades maternas o fetales.

Situaciones clínicas causadas por una constitución cromosómica anormal en la cual existe material cromosómico de más o de menos (un cromosoma entero o un segmento cromosómico). (Traducción libre del original: Thompson et al., Genetics in Medicine, 5th ed, p429)

Afecciones fisiológicas del FETO en el ÚTERO. Algunas enfermedades fetales pueden ser tratadas con TERAPIAS FETALES.

Embarazo en el que la madre y/o el FETO tienen un riesgo de MORBILIDAD o MORTALIDAD superior al normal. Las causas incluyen inadecuados ATENCIÓN PERINATAL, historia obstétrica previa (ABORTO ESPONTÁNEO), enfermedad materna preexistente o inducida por el embarazo (HIPERTENSIÓN GESTACIONAL) y EMBARAZO MÚLTIPLE, así como avanzada edad materna, por encima de los 35.

Estado durante el que los mamíferos hembras llevan a sus crías en desarrollo (EMBRIÓN o FETO) en el útero, antes de nacer, desde la FERTILIZACIÓN hasta el NACIMIENTO.

Subunidad beta de la GONADOTROPINA CORIÓNICA humana. Su estructura es similar a la estructura de la unidad beta de la HORMONA LUTEINIZANTE, excepto en los 30 aminoácidos adicionales en la terminación carboxi con los carbohidratos residuales asociados. La GCH beta se usa como marcador diagnóstico para la detección precoz del embarazo, el ABORTO ESPONTÁNEO, el EMBARAZO ECTÓPICO, la MOLA HIDATIFORME, el CORIOCARCINOMA y el SÍNDROME DE DOWN.

Tercera parte del EMBARAZO humano, desde el comienzo de la 15a semana hasta completar la 28a semana (días 99 al 196) de gestación.

Especialidad relacionada con el desempeño de técnicas de patología clínica, como las de hematología, microbiología y otras aplicaciones de laboratorio clínico general.

Edad de la madre en el EMBARAZO.

La duración de la gestación se mide a partir del primer día del último período menstrual normal. La edad gestacional se expresa en días o en semanas completas (por ejemplo los hechos que hayan ocurrido entre los 280 y 286 días completos después del comienzo del último período menstrual normal se consideran como ocurridos a las 40 semanas de gestación). Frecuentemente la edad gestacional es una fuente de confusión, cuando los cálculos se basan en las fechas de la menstruación. Para los propósitos de calcular la edad gestacional a partir del primer día del último período de menstruación normal y la fecha del parto, debe tenerse presente que el primer día es el dia cero (0) y no el día uno (1); por lo tanto, los días 0 a 6 corresponden a la "semana cero completa", los días 7 a 13 a la "semana uno completa", y la 40a. semana de la gestación es sinónimo de "semana 39 completa". Cuando no se dispone de la fecha de la última menstruación normal, la edad gestacional debe basarse en la mejor estimación clínica. Para evitar confusiones, las tabulacines deben indicar tanto las semanas como los días. (CIE-10, vol.2, ed. 2008)

Mapeo del CARIOTIPO de una célula.

Anormal número o estructura de los cromosomas. Aberraciones cromosómicas pueden resultar en TRASTORNOS DE LOS CROMOSOMAS.

Resultados de la concepción y del embarazo posterior, incluyendo NACIMIENTO VIVO, NACIDOS MUERTOS, ABORTO ESPONTÁNEO y ABORTO INDUCIDO. El producto puede ser consecuencia de inseminación natural o artificial o de cualquiera de las diversas TECNICAS REPRODUCTIVAS ASISTIDAS, como la TRANSFERENCIA DE EMBRION o la FERTILIZACION IN VITRO.

Método para el diagnóstico de enfermedades fetales por el muestreo de células de las vellosidades de las células del corion de la placenta para realizar análisis de ADN, presencia de bacterias, concentración de metabolitos, etc. La ventaja sobre la amniocentesis es que el procedimiento puede realizarse en el primer trimestre.

Procedimientos periódicos organizados, realizados en grupos de personas con el fin de detectar enfermedades.

Producto de la PLACENTA y DECIDUA, secretado dentro de la circulación materna durante el EMBARAZO. Ha sido identificado como una proteína 4-proteasa de unión a IGF (IGFBP) que proteoliza la IGFBP-4, incrementando la biodisponibilidad de IGF. También se encuentra en los FIBROBLASTOS humanos, LÍQUIDO FOLICULAR ovárico y CÉLULAS DE LA GRANULOSA. La enzima es un heterotetrámero de aproximadamente 500 kDa.

Medidas binarias de clasificación para evaluar los resultados de la prueba.Sensibilidad o su índice de repeteción es la proporción de verdaderos positivos. Especificidad es la probabilidad de determinar correctamente la ausencia de una condición. (Del último, Diccionario de Epidemiología, 2d ed)

Posesión de un tercer cromosoma de cualquier tipo en una célula diploide.

Estudios proyectados para la observación de hechos que todavia no ocurrieron.

La reproductibilidad estadística de dimensiones (frecuentemente en el contexto clínico) incluyendo la testaje de instrumentación o técnicas para obtener resultados reproducibles; reproductibilidad de mediciones fisiológicas que deben de ser usadas para desarrollar normas para estimar probabilidad, prognóstico o respuesta a un estímulo; reproductibilidad de ocurrencia de una condición y reproductibilidad de resultados experimentales.

Cualquiera de los dos pequeños huesos rectangulares y alargados que unidos forman el puente de la nariz.

El corazón de un feto.

Determinación de la naturaleza de una condición patológica o enfermedad en la postimplantación de ESTRUCTURAS EMBRIONARIAS; FETO o embarazo antes del nacimiento.

Anomalías del desarrollo que afectan a las estructuras del corazón. Estos defectos se hallan presentes al nacimiento pero pueden ser descubiertos en etapas posteriores de la vida.

Crecimiento quístico que se origina en el tejido linfático. Usualmente se encuentra en el cuello, axila o ingle.

Punción percutánea transabdominal del útero durante el embarazo para obtener líquido amniótico. Se utiliza comúnmente para la determinación del cariotipo fetal con el propósito de diagnosticar fenómenos fetales anormales.

Par específico de CROMOSOMAS E de la clasificación de cromosomas humanos.

Constitución cromosómica de las células, que se desvían de lo normal por la adición o sustracción de CROMOSOMAS,pares de cromosomas o fragmentos de cromosoma. En una célula diploide normal (DIPLOIDIA)la pérdida de un par de cromosomas se conoce como nulisomía (símbolo: 2N-2), la pérdida de un solo cromosoma es MONOSOMIA(símbolo: 2N-1), la adición de un par de cromosomas es una tetrasomía (símbolo: 2N+2), la adición de un solo cromosoma es una TRISOMIA (símbolo: 2N+1).

Muerte del ser en desarrollo en el útero. El NACIMIENTO de un FETO muerto es el MORTINATO.

Forma de disrafismo espinal asociado con un quiste que protruye y que está consitituido por meninges (es decir, un MENINGOCELE) o meninges combinadas con tejido de la médula espinal (es decir, un MENINGOMIELOCELE). Estas lesiones con frecuencia se asocian con disfunción de la médula espinal, HIDROCEFALIA, y SIRINGOMIELIA.

Frecuencia cardiaca del FETO. El intervalo normal al término del embarazo está entre 120 y 160 latidos por minuto.

Fruto de la gestación de un mamífero vivíparo en el periodo postembrionario, después de que se hayan esbozado las principales estructuras y antes del nacimiento. En los seres humanos, se refiere al fruto de la CONCEPCIÓN desde la octava semana de gestación hasta el NACIMIENTO (se distingue del EMBRIÓN DE MAMÍFEROS, una fase del desarrollo más temprana).

Resultados positivos de las pruebas en sujetos que no poseen el atributo para el que se realiza la prueba. Denominación de personas saludables como enfermas cuando se hace el pesquizaje en la detección de la enfermedad.

Malformaciones de órganos o partes del cuerpo durante el desarrollo intrauterino.

Quiste que ocurre en una porción persistente del uraco, que se presenta como una masa extraperitoneal en la región umbilical. Si se infecta se caracteriza por dolor abdominal y fiebre . Puede romperse, produciendo peritonitis, o puede drenar a través del ombligo.

Potencialidad del FETO para sobrevivir fuera del ÜTERO después del nacimiento, natural o indufido. La viabilidad fetal depende mucho de la MADUREZ DE LOS ÓRGANOS FETALES y de las condiciones ambientales.

Metabolito hidroxilado del ESTRADIOL o ESTRONA, que tiene un grupo hidroxilo en posición C3-, 16-alfa y 17-beta. El estriol es un estrógeno urinario importante. Durante el EMBARAZO, la PLACENTA produce una gran cantidad de estradiol. Los isómeros con inversión del grupo o grupos hidroxilo se llaman epiestriol.

Par específico de los CROMOSOMAS DEL GRUPO D de la clasificación de los cromosomas humanos.

Falla del observador al medir o identificar un fenómeno, que resulta en un error. Puede ser causado por omisión del observador al no constatar alguna anormalidad, o a la utilización de técnicas inadecuadas que resulten en medición equivocada, o a la interpretación equivocada de los datos. Existen dos tipos de variación, inter-observador (el valor identificado por los observadores varía de uno a otro) e intra-observador (el valor identificado por un mismo observador varía de una observación a otra cuando relatada más de una vez sobre el mismo material).

Paso de sangre desde un feto al otro a través de una comunicación arteriovenosa o por otra vía, en un embarazo gemeral monocigótico. Produce anemia en un gemelar y policitemia en el otro.

Interrupción del embarazo bajo condiciones permitidas por la legislación local.

Membrana extraembrionaria más externa, que rodea al embrión en desarrollo. En los REPTILES y AVES, se adhiere al cascarón y permite el intercambio de gases entre el huevo y su medio ambiente. En los MAMÍFEROS, el corion evoluciona a la contribución fetal de la PLACENTA.

Complicación del embarazo en la que el CORDÓN UMBILICAL se enrolla alrededor del cuello fetal una o más vueltas. En algunos casos las vueltas del cordón alrededor del cuello fetal pueden no afectar significativamente al porvenir del embarazo. En otros casos pueden producir restricciones al flujo sanguíneo, al transporte de oxígeno, al desarroollo y a los movimientos fetales y causar complicaciones en el parto.

Síndrome de desarrollo gonadal defectuoso en el fenotipo femenino asociado con el cariotipo 45,X (o 45,XO). Generalmente, los pacientes tienen talla baja, GÓNADAS indiferenciadas (gónadas rayadas), INFANTILISMO SEXUAL, HIPOGONADISMO, cuello membranoso, cúbito valgo, GONADOTROPINAS elevadas y disminución del nivel sanguíneo de ESTRADIOL y CARDIOPATÍAS CONGÉNITAS. El SÍNDROME DE NOONAN (también llamado Pseudo-Síndrome de Turner y Síndrome de Turner masculino) se parece a este trastorno, sin embargo, se da en hombres y mujeres con un cariotipo normal y se hereda como autosómico dominante.

La condición de llevar dos o más FETOS simultáneamente.

Aborto realizado por posibles defectos fetales.

Aborto provocado para salvar la vida o la salud (física o mental) de una enbarazada; a veces se efectúa después de la violación o incesto. (Dorland, 28a ed)

"Anomalías múltiles se refiere a la presencia de tres o más anomalías estructurales congénitas que afectan diferentes sistemas corporales, ocurriendo en un individuo como resultado de una alteración en el desarrollo embrionario."

Valor igual al volumen total del flujo dividido por el área de sección del lecho vascular.

Tres indivíduos derivados de tres FETOS que han sido fertilizados al mismo o casi al mismo tiempo, que se han desarrollado simultáneamente en el ÚTERO y nacidos de la misma madre.

En pruebas de tamizaje y de diagnóstico, la probabilidad de que una persona con un test positivo sea un real positivo (es decir, tenga la enfermedad) se le llama valor predictivo de una prueba positiva; mientras que el valor predictivo de una prueba negativa es la probabilidad de que la persona con una prueba negativa no tenga la enfermedad. El valor predictivo está asociado a la sensibilidad y especificidad de la prueba.

Rango o distribución de frecuencia de una medición en una población (u organismos, órganos o cosas) que no se han seleccionado por la presencia de enfermedad o anomalía.

Proceso de generación de imágenes tridimensionales por métodos electrónicos, fotográficos u otros métodos. Por ejemplo, pueden generarse imágenes tridimensionales por montaje de imágenes tomográficas múltiples con el auxilio de un ordenador, mientras que las imágenes fotográficas en 3-D (HOLOGRAFIA) pueden ser hechas por exposición de película al modelo de interferencia creado cuando dos fuentes de luces de laser iluminan un objeto.

Expulsión del producto de la FERTILIZACIÓN antes de completar el término de la GESTACIÓN y sin interferencia deliberada.

Afección causada por un infradesarrollo de la totalidad de la mitad izquierda del corazón. Se caracteriza por hipoplasia de las cámaras cardiacas izquierdas (ATRIOS CARDÍACOS y VENTRÍCULO CARDIACO), la AORTA, la VÁLVULA AÓRTICA y la VÁLVULA MITRAL. En las primeras fases de la lactancia aparecen síntomas importantes, cuando se cierra el CONDUCTO ARTERIAL.

Retorno de sangre desde el VENTRÍCULO DERECHO hacia la AURÍCULA DERECHA, debido al cierre imperfecto de la VÁLVULA TRICÚSPIDE.

Estudios en los cuales los datos pertenecen a hechos del pasado.

Trastornos que afectan a GEMELOS, uno o ambos, a cualquier edad.

Parámetros biológicos medibles y cuantificables (ejemplo, concentración específica de enzimas, concentración específica de hormonas, distribución fenotípica de un gen específico en una población, presencia de sustancias biológicas) que sirven como índices para la evaluación relacionada con la salud y la fisiología, como son riesgos de enfermedades, trastornos psiquiátricos, exposición ambiental y sus efectos, diagnóstico de enfermedades, procesos metabólicos, abuso de sustancias, embarazo, desarrollo de líneas celulares, estudios epidemiológicos, etc.

Ultrasonografía que aplica el efecto Doppler, con la superposición del flujo de información como colores en una escala de grises de imágenes en tiempo real. Este tipo de ultrasonografía es apropiado para identificar la localización del flujo de alta velocidad (como en una estenosis) o del mapeo del grado de flujo en cierta región.

Estudios para determinar las ventajas o desventajas, practicabilidad o capacidad de llevar a cabo un plan proyectado, estudio o proyecto.

Cavidad de forma irregular que se encuentra en el ROMBENCÉFALO, entre el BULBO RAQUÍDEO, el PUENTE, y el istmo por el frente y el CEREBELO por detrás. Se continúa con el canal central del cordón por debajo y con el ACUEDUCTO DEL MESENCÉFALO por encima, y a través de sus aperturas medias y laterales se comunica con el ESPACIO SUBARACNOIDEO.

La propiedad percibida visualmente de objetos creados por la absorción o reflexión de longitudes de onda específicos de la luz.

Aspecto del comportamiento personal o estilo de vida, exposición medioambiental, o característica innata o heredada que, basándose en la evidencia epidemiológica, se sabe que está asociada con alguna afectación relacionada con la salud, que interesa prevenir.

Primeras alfa globulinas en aparecer en el suero de mamíferos durante el DESARROLLO FETAL y las proteínas séricas dominantes en el comienzo de la vida embrionaria.

Estructura flexible a modo de cuerda que en los mamíferos conecta al FETO en desarrollo con la PLACENTA. El cordón contiene vasos sanguíneos que transportan oxígeno y nutrientes de la madre al feto y extraen los productos de desecho del feto.

Lactante durante el primer mes después del nacimiento.