Uso de endonucleasas de restricción para analizar y generar un mapa físico de los genomas, genes u otros segmentos del ADN.
Enzimas que forman parte de los sistemas de restricción-modificación. Catalizan la segmentación endonucleolítica de secuencias de ADN que no poseen el patrón de metilación de la especie en el ADN de la célula hospedera. La segmentación produce fragmentos aleatorios, o específicos de doble cadena, con 5'-fosfatos terminales. La función de las enzimas de restricción es destruir cualquier ADN extraño que invada la célula hospedera. La mayoría ha sido estudiada en sistemas bacterianos, pero algunas han sido encontradas en organismos eucarióticos.También se han usado como herramientas en la disección sistemática y en el mapeo de los cromosomas, en la determinación de la secuencia de bases de ADNs y han hecho posible cortar y recombinar genes de un organismo al genoma de otro. EC 3.21.1.
Cualquier método empleado para determinar la localización y distancias relativas entre los genes en un cromosoma.
Una técnica para generar mapas de restricción de solo grandes moléculas de ADN mediante la difusión del ADN en una superficie de vidrio, asimilando con ENZIMAS DE RESTRICCIÓN DEL ADN, tinción con COLORANTES FLUORESCENTES, y visualización de la fragmentación de los sitios del ADN por MICROSCOPÍA DE FLUORESCENCIA.
Inserción de moléculas de ADN recombinante de fuentes procariotas y/o eucariotas en un vehículo replicador, como el vector de virus o plásmido, y la introducción de las moléculas híbridas resultantes en células receptoras sin alterar la viabilidad de tales células.
Secuencia de PURINAS y PIRIMIDINAS de ácidos nucléicos y polinucleótidos. También se le llama secuencia de nucleótidos.
Una categoría de secuencias de ácidos nucleicos que funciona como unidades de la herencia y que codifican las instrucciones básicas para el desarrollo, reproducción y mantenimiento de los organismos.
Técnica, ampliamente usada, que aprovecha la capacidad de las secuencias complementarias en cadenas únicas de ADN y ARN de emparejarse unas con otras para formar una hélice doble. La hibridación puede darse entre dos secuencias complementarias de ADN, entre un ADN con cadena única y un ARN complementario o entre dos secuencias de ARN. La técnica es usada para detectar y aislar secuencias específicas, medir la homología o definir otras características de una o dos cadenas (Adaptación del original: Kendrew, Encyclopedia of Molecular Biology, 1994, p503).
Variación en la presencia o longitud de un fragmento de ADN que tiene lugar dentro de una especie, generada por una endonucleasa específica en un sitio específico del genoma. Tales variaciones se generan por mutaciones que crean o eliminan sitios de reconocimiento de estas enzimas o cambian la longitud del fragmento.
Descripciones de secuencias específicas de aminoácidos, carbohidratos o nucleótidos que han aparecido en lpublicaciones y/o están incluidas y actualizadas en bancos de datos como el GENBANK, el Laboratorio Europeo de Biología Molecular (EMBL), la Fundación Nacional de Investigación Biomédica (NBRF) u otros archivos de secuencias.
ADN biológicamente activo que se ha formado por la unión in vitro de segmentos de ADN de diferentes orígenes. Incluye la recombinación de una unión o del borde de una zona heteroduplex donde se unen las dos moléculas de ADN recombinados.
Polímero de desoxirribonucleótidos que es el material genético primario de todas las células. Los organismos eucarióticos y procarióticos contienen normalmente ADN en forma de doble cadena, aunque en varios procesos biológicos importantes participan transitoriamente regiones de una sola cadena. El ADN, que consiste de un esqueleto de poliazúcar-fosfato posee proyecciones de purinas (adenina y guanina) y pirimidinas (timina y citosina), forma una doble hélice que se mantiene unida por puentes de hidrógeno entre estas purinas y pirimidinas (adenina a timina y guanina a citosina).
Un método (desarrollado originalmente por E.M.Southern) para la detección del ADN que ha sido separado electroforéticamente e inmovilizado mediante secado en papel de nitrocelulosa o de otro tipo o en membrana de nylon.
Plásmidos que contienen al menos un cos (sitio de extremo cohesivo) del BACTERIÓFAGO LAMBDA. Se utilizan como vehículos de clonación.
Moléculas extracromosómicas generalmente de ADN CIRCULAR que son auto-replicantes y transferibles de un organismo a otro. Se encuentran en distintas especies bacterianas, arqueales, micóticas, de algas y vegetales. Son utilizadas en INGENIERIA GENETICA como VECTORES DE CLONACION.
Sistemas enzimáticos que contienen una subunidad única y sólo requieren magnesio para la actividad endonucleolítica. Las metilasas de modificación correspondientes son enzimas separadas. Los sistemas reconocen pequeñas secuencias específicas de ADN y quiebran, ya sea dentro o a una determinada distancia pequeña de la secuencia de reconocimiento, produciendo fragmentos específicos de cadena doble con 5'-fostafos terminales. Las enzimas de microorganismos diferentes con la misma especificidad se denominan isosquizómeras EC 3.1.21.4.
Reducción de la ingesta calórica, sin reducción de la nutrición adecuada. En animales experimentales, la restricción calórica se ha demostrado prolongar la vida útil y mejorar otras variables fisiológicas.
Fago temperado inducible y especie típica del género Fago lamba-semejante, en la familia SIPHOVIRIDAE. Su hospedero natural es la E. coli K12. Su virión contiene un ADN lineal de dóble hebra, excepto por 12 bases complementarias en el extemo 5-terminal de las cadenas de polinucleótidos. El ADN se torna circular durante la infección.
El orden de los aminoácidos tal y como se presentan en una cadena polipeptídica. Se le conoce como la estructura primaria de las proteínas. Es de fundamental importancia para determinar la CONFORMACION PROTÉICA.
Una de las desoxirribonucleasas del Tipo II sitio-específicas (EC 3.1.21.4). Reconoce y divide la secuencia G/AATTC. EcoRI proviene de E. coliRY13. Varios isosquizómeros han sido identificados. EC 3.1.21.-.
Secuencias de ADN o ARN que se producen en múltiples copias. Existen varios tipos: SECUENCIAS REPETITIVAS ESPARCIDAS son copias de elementos transponibles (ELEMENTOS TRANSPONIBLES DE ADN o RETROELEMENTOS) dispersos a través del genoma. Las SECUENCIAS REPETIDAS TERMINALES flanquean ambos extremos de una otra secuencia, por ejemplo, las repeticiones terminales largas (LTRs) en los RETROVIRUS. Las variaciones pueden ser repeticiones directas, ocurriendo en la misma dirección, o repeticiones invertidas, en dirección opuesta a cada una. Las SECUENCIAS REPETIDAS EN TANDEM son copias que se encuentran adyacentes unos a otros, directas o invertidas (SECUENCIAS REPETIDAS INVERTIDAS).
Unidades hereditarias funcionales de las BACTERIAS.
Correspondencia secuencial de nucleótidos en una molécula de ácido nucleico con los de otra molécula de ácido nucleico. La homología de secuencia es una indicación de la relación genética de organismos diferentes y la función del gen.
Ácido desoxirribonucleico que constituye el material genético de las bacterias.
Segmentos discretos de ADN que pueden escindirse y reintegrarse a otro sitio del genoma. La mayoría son inactivos, es decir, no se han encontrado fuera del estado integrado. Los elementos transportables de ADN incluyen los elementos SI bacterianos (secuencias de inserción), los elementos Tn, los elementos controladores del maíz Ac y Ds, Drosophila P, elementos gitanos y pogo, los elementos humanos Tigger y los elementos Tc y marinos que se encuentran en todo el reino animal.
Especie de BACILOS GRAMNEGATIVOS ANEROBIOS FACULTATIVOS que suelen encontrarse en la parte distal del intestino de los animales de sangre caliente. Por lo general no son patógenos, pero algunas cepas producen DIARREA e infecciones piógenas. Las cepas patógenos (viriotipos) se clasifican según sus mecanismos patógenos específicos, como toxinas (ESCHERICHIA COLI ENTEROTOXÍGENA).
Método in vitro para producir grandes cantidades de fragmentos específicos de ADN o ARN de longitud y secuencia definidas a partir de pequeñas cantidades de cortas secuencias flanqueadoras oligonucleótidas (primers). Los pasos esenciales incluyen desnaturalización termal de las moléculas diana de doble cadena, reasociación de los primers con sus secuencias complementarias, y extensión de los primers reasociados mediante síntesis enzimática con ADN polimerasa. La reacción es eficiente, específica y extremadamente sensible. Entre los usos de la reacción está el diagnóstico de enfermedades, detección de patógenos difíciles de aislar, análisis de mutaciones, pruebas genéticas, secuenciación del ADN y el análisis de relaciones evolutivas.
Asociación hereditaria de dos o más GENES no alélicos debido a que están situados más o menos cerca en el mismo CROMOSOMA.
Ácido desoxirribonucleico que constituye el material genético de los virus.
Las partes de una transcripción de un GEN que queda después que los INTRONES se remueven. Son ensambles que se convierten en un ARN MENSAJERO u otro ARN funcional.
Pérdida real de una porción de un cromosoma.
Secuencias no codificadoras e interventoras de ADN que son transcriptas, pero que son removidas en la transcripción génica primaria y degradadas rápidamente durante la maduración del ARN mensajero. La mayoría de los genes en los núcleos de eucariotes contienen intronas, al igual que los genes mitocondriales y del cloroplasto.
Biosíntesis del ARN dirigida por un patrón de ADN. La biosíntesis del ADN a partir del modelo de ARN se llama TRANSCRIPCIÓN REVERSA.
Conjunto de genes originados por la duplicación y variación de algún gen ancestral. Tales genes pueden estar agrupados en el mismo cromosoma o dispersos en diferentes cromosomas. Ejemplos de familias multigénicas incluyen aquellas que codifican las hemoglobinas, inmunoglobulinas, antígenos de histocompatibilidad, actinas, tubulinas, queratinas, colágenos, proteínas de shock térmico, proteínas adhesivas salivares, proteínas coriónicas, proteínas de las cutículas, proteínas vitelínicas y faseolinas, así como histonas, ARN ribosómico, y genes de ARN. Los tres últimos son ejemplos de genes repetidos donde cientos de genes idénticos están presentes y ordenados en forma de tándem.
Clase de BIBLIOTECA DE GENES que contiene las secuencias de ADN completas presentes en el genoma de un organismo determinado. Contrasta con una biblioteca de ADNc que contiene solamente secuencias utilizadas en la codificación de proteínas (con ausencia de intrones).
Cualquier cambio detectable y heredable en el material genético que cause un cambio en el GENOTIPO y que se transmite a las células hijas y a las generaciones sucesivas.
EUNidades hereditarias funcionales de los VIRUS:.
Producción de nuevos ordenamientos del ADN por varios mecanismos tales como variación y segregación, INTERCAMBIO GENÉTICO, CONVERSIÓN GÉNICA, TRANSFORMACIÓN GENÉTICA, CONJUGACIÓN GENÉTICA, TRANSDUCCIÓN GENÉTICA o infección mixta por virus.
Restricción de un comportamiento característico, estructura anatómica o sistema físico, tales como la respuesta inmune, respuesta metabólica, o la variante del gen o genes a los miembros de una especie. Se refiere a la propiedad que distingue una especie de otra, pero también se utiliza para los niveles filogenéticos más altos o más bajos que el de la especie.
Secuencias de ARN que funcionan como molde para la síntesis de proteínas. Los ARNm bacterianos generalmente son transcriptos primarios ya que no requieren de procesamiento post-transcripcional. Los ARNm eucarioticos se sintetizan en el núcleo y deben exportarse hacia el citoplasma para la traducción. La mayoría de los ARNm de eucariotes tienen una secuencia de ácido poliadenílico en el extremo 3', conocida como el extremo poli(A). La función de este extremo no se conoce con exactitud, pero puede jugar un papel en la exportación del ARNm maduro desdel el núcleo así como ayuda a estabilizar algunas moléculas de ARNm al retardar su degradación en el citoplasma.
Gran colección de fragmentos de ADN clonados (CLONACIÓN MOLECULAR)de un determinado organismo, tejido, órgano o tipo celular. Puede contener secuencias genómicas completas (BIBLIOTECA GENÓMICA) o secuencias complementarias de ADN, éstas formadas a partir de ARN mensajero y sin secuencias intrónicas.
Aparición regular y simultánea de dos o más genotipos discontinuos en una sola población de entrecruzamiento. El concepto incluye diferencias en los genotipos que oscilan desde un único sitio nucleotídico (POLIMORFISMO DE NUCLEÓTIDO SIMPLE) hasta grandes secuencias de nucleótidos visibles a nivel cromosómico.
El proceso de cambios acumulados durante sucesivas generaciones, a través de los cuales los organismos adquieren sus características fisiológicas y morfológicas distintivas.
Cantidades relativas de PURINAS y PIRIMIDINAS en un ácido nucleico.
La suma del peso de todos los átomos en una molécula.
Análisis de PÉPTIDOS generados por la digestión o fragmentación de una proteína o mezcla de PROTEINAS, mediante ELECTROFORESIS, CROMATOGRAFIA o ESPECTROMETRIA DE MASA. Las huellas del péptido resultante son analizadas para distintos propósitos incluyendo la identificación de las proteinas en una muestra. El POLIMORFISMO GENÉTICO, patrones de expresión genética y patrones para el diagnóstico de enfermedades.
Métodos empleados para estudiar las interacciones de anticuerpos con regiones específicas de antígenos de proteínas. En el área de la inmunoquímica se hallan importantes aplpicaciones de mapeo de epítopos.
Cualquiera de los procesos por los cuales factores nucleares, citoplasmáticos o intercelulares influyen en el control diferencial (inducción o represión), de la acción de genes a nivel de transcripción o traducción.
Microscopía usando un haz de electrones, en lugar de luz, para visualizar la muestra, permitiendo de ese modo mucha mas ampliación. Las interacciones de los ELECTRONES con los materiales son usadas para proporcionar información acerca de la estructura fina del material. En la MICROSCOPÍA ELECTRÓNICA DE TRANSMISIÓN las reacciones de los electrones transmitidos a través del material forman una imagen. En la MICROSCOPÍA ELECTRÓNICA DE RASTREO un haz de electrones incide en un ángulo no normal sobre el material y la imagen es producida a partir de las reacciones que se dan sobre el plano del material.
Las técnicas de imagen para localizar los sitios de las funciones fisiológicas y actividades del cerebro.
Suspensión de la alimentación en una situación experimental estructurada.
Rasgo genético, fenotípicamente reconocible, que puede ser utilizado para identificar un locus genético, un grupo de 'linkage' o un evento recombinante.
Mapeo del orden lineal de los genes en un cromosoma, con unidades que indican sus distancias mediante el uso de métodos distintos a la recombinación. Estos métodos incluyen la secuenciación de nucleótidos, la sobreposición de deleciones en cromosomas politenos y la micrografía electrónica del ADN heteroduplex.
Retraso de un FETO en alcanzar el DESARROLLO FETAL esperado en cualquier EDAD GESTACIONAL.
Registro de la información electrofisiológica regional por el análisis de los potenciales de superficie para dar un cuadro completo de los efectos de las corrientes del corazón sobre la superficie del cuerpo. Se ha aplicado al diagnóstico de infartos inferiores antiguos del miocardio, localización de la vía de desvío en el síndrome de Wolff-Parkinson-White, reconocimiento de la hipertrofia ventricular, estimación del tamaño de un infarto miocárdico, y los efectos de diferentes intervenciones diseñadas para reducir el tamaño del infarto. El factor limitante en la actualidad es la complejidad del registro y análisis, lo que requiere 100 electrodos o más, instrumentación sofisticada, y personal dedicado.
Constitución genética del individuo, que comprende los ALELOS presentes en cada locus génico (SITIOS GENÉTICOS).
El registro de las ubicaciones y mediciones de la actividad eléctrica en el EPICARDIO colocando electrodos en la superficie del corazón para analizar los patrones de activación y para localizar sitios arritmogénicos.
Un proceso de múltiples etapas que incluye la clonación,mapeo del genoma, subclonación, determinación de la SECUENCIA DE BASES, y análisis de la información.
Crianza deliberada de dos individuos diferentes que se traduce en descendencia que lleva parte del material genético de cada progenitor. Los organismos progenitores deben ser compatibles genéticamente y pueden ser de diferentes variedades o especies estrechamente relacionadas.
Apariencia externa del individuo. Es producto de las interacciones entre genes y entre el GENOTIPO y el ambiente.
Formas diferentes del mismo gen, que ocupan el mismo locus en CROMOSOMAS homólogos y controlan las variantes del mismo producto génico.
Sobreposición de ADN clonado o secuenciado para construir una región contínua de un gen, cromosoma o genoma.
Electroforesis en que se emplea un gel de agar o agarosa como medio de difusión.
Una de las desoxirribonucleasas del TIpo II sitio-específicas. Reconoce y divide la secuencia A/AGCTT. HindIII proviene del Haemophillus influenzae R(d). Numerosos isosquizómeros han sido identificados. EC 3.1.21.-.
Una de las desoxirribonucleasas del Tipo II sitio-específicas (EC 3.1.21.4). Reconoce y divide la secuencia G/GATCC. BamHI proviede del Bacillus amyloliquefaciens N. Numerosos isosquizómeros han sido identificados. EC 3.1.21.-.
Sistemas constituídos por dos enzimas, una metilasa de modificación y una endonucleasa de restricción. Están íntimamente relacionados en su especificidad y protegen el ADN de una determinada especie bacteriana . La metilasa adiciona grupos metilo a los residuos de adenina o citosina, en la misma secuencia diana que constituye el sitio de enlace de la enzima de restricción. La metilación hace que el sitio diana se vuelva resistente a la restricción, protegiendo así al ADN de la segmentación.
Diferencias genotípicas observadas entre los individuos de una población.
Representaciones teóricas que simulan el comportamiento o actividad de los procesos o fenómenos genéticos. Incluyen el uso de ecuaciones matemáticas, computadoras y otro equipamiento electrónico.
El tiempo normal de vida de un organismo.
Método para ordenar loci genéticos largo de los CROMOSOMAS. El método consiste en fusionar las células donantes irradiados con células huésped de otras especies. Después de la fusión de células, fragmentos de ADN de las células irradiadas se integran en los cromosomas de las células huésped. El sondeo molecular de ADN obtenido de las células fusionadas se utiliza para determinar si dos o más loci genéticos se encuentran dentro del mismo fragmento del ADN de la célula donante.
Separación bidimensional y análisis de nucleótidos.
Registro de descendencia o ascendencia en especial de una característica particular o rasgo, que indica cada miembro de la familia, su relación y su situación en relación a este rasgo o característica.
Una técnica para identificación de individuos de una especie basada en la singularidad de sus secuencias de ADN. La singularidad se determina identificándose cual combinación de variaciones alélicas ocurren en el individuo en un número estadísticamente relevante de sitios (o lugares) diferentes. En estudios forenses, POLIMORFISMO DE LONGITUD DEL FRAGMENTO DE RESTRICCIÓN de LUGARES DE NVRT o lugares de REPETICIONES DE SATÉLITE múltiples y altamente polimórficos son analisados. El número de lugares usados para el perfil depende de la FRECUENCIA ALELICA en la población.
ADN específico de especies o subespecies (incluyendo ADN COMPLEMENTARIO; genes conservados, cromosomas enteros, o genomas enteros) utilizado en estudios de hibridación con el fin de identificar los microorganismos, para medir homologías ADN-ADN, agrupar subespecies, etc. La sonda de ADN se hibrida con un ARNm específico, si está presente. Entre las técnicas convencionales que se utilizan para determinar el producto de hibridación se encuentran ensayos de "dot blot" (o inmunotransferencia por puntos), ensayos de "Southern blot" (o inmunotransferencia de Southern), y pruebas de anticuerpos específicos de híbridos ADN:ARN. Entre los marcadores convencionales de las sondas de ADN se encuentran los marcadores radioactivos 32P y 125I y el marcador químico biotina. El empleo de sondas de ADN proporciona un sustituto específico, sensible, rápido, y barato de técnicas de cultivo celular para el diagnóstico de las infecciones.
Sistemas enzimáticos que contienen tres subunidades diferentes y que requieren ATP,S -adenosilmetionina y magnesio para actividad endonucleolítica, para producir fragmentos de doble cadena al azar con 5'-fosfatos terminales. Funcionan también como ATPasas dependientes de ADN y como metilasas de modificación, catalizando las reacciones EC 2.1.1.72 y EC 2.2.2.73, con especificidad de sitio similar. Los sistemas reconocen secuencias específicas cortas del ADN y se segmentan en sitios lejanos de la secuencia de reconocimiento. Las enzimas de diferentes microorganismos con la misma especificidad se denominan isosquisómeras. EC 3.1.21.3.
Cultivos celulares establecidos que tienen el potencial de multiplicarse indefinidamente.
Estado durante el que los mamíferos hembras llevan a sus crías en desarrollo (EMBRIÓN o FETO) en el útero, antes de nacer, desde la FERTILIZACIÓN hasta el NACIMIENTO.
Secuencias cortas de ADN (generalmente alrededor de 10 pares de bases) que son complementarias a las secuencias de ARN mensajero y que permiten que la transcriptasa inversa comience a copiar las secuencias adyacentes del ARNm. Las cartillas se usan con frecuencia en las técnicas de biología y genética molecular.
Una de las desoxirribonucleasas del Tipo II sitio-específicas (EC 3.1.21.4). Reconoce y divide las secuencias C/CGG y GGC/C. HpaII proviene del Haemophilus parainfluenzae. Varios isosquizómeros han sido identificados. EC 3.1.21.-.
Procedimiento consistente en una secuencia de fórmulas algebraicas y/o pasos lógicos para calcular o determinar una tarea dada.
Mapeo geográfico: Creación de una representación de áreas de la tierra o de otros cuerpos celestes, con el fin de visualizar distribuciones espaciales de información variada. (MeSH) Cartografía: Representación del espacio tridimensional en una lámina o mapa con símbolos representativos de los diversos elementos físicos en un área determinada.
Número total de calorias ingeridas diariamente de diferentes modos o por via parenteral.
Partes de una macromolécula que participan directamente en su combinación específica con otra molécula.
Secuencias de ADN que codifican al ARN RIBOSÓMICO y los segmentos de ADN que separan a los genes individuales del ARN ribosomico, que se conocen como ADN ESPACIADOR RIBOSÓMICO.
Una variedad de secuencias repetidas simples que se distribuyen a lo largo del GENOMA. Se caracterizan por una unidad de repetición corta de 2-8 pares de bases que se repite hasta 100 veces. También se les conoce como repeticiones cortas en tándem.(STR).
Dieta que contiene cantidades limitadas de proteínas. Se indica en algunos casos para retrasar la progresión de la insuficiencia renal.
Constitución genética de los individuos con relación a un miembro de un par de genes alélicos, o conjunto de genes íntimamente ligados y que tienden a heredarse juntos, tales como los del COMPLEJO MAYOR DE HISTOCOMPATIBILIDAD.
Variación de un único nucleótido en una secuencia genética que aparece con apreciable frecuencia en la población.
Estructuras complejas de nucleoproteínas que contienen el ADN genómico y forman parte del NÚCLEO CELULAR de las PLANTAS.
Masa o cantidad de peso de un individuo. Se expresa en unidades de libras o kilogramos.
Programas y datos operativos y secuenciales que instruyen el funcionamiento de un computador digital.
Procedimientos para identificar tipos y cepas de bacterias. Los sistemas de tipificación más frecuentemente empleados son los de TIPIFICACION DE BACTERIOFAGOS y la SEROTIPIFICACION, así como la tipificación de bacteriocina y la biotipificación.
Dieta ideada para que un individuo pierda peso.
Combinación de dos o más aminoácidos o secuencias de bases de un organismo u organismos de manera que quedan alineadas las áreas de las secuencias que comparten propiedades comunes. El grado de correlación u homología entre las secuencias se pronostica por medios computarizados o basados estadísticamente en los pesos asignados a los elementos alineados entre las secuencias. Ésto a su vez puede servir como un indicador potencial de la correlación genética entre organismos.
Característica que muestra una herencia cuantitativa como la PIGMENTACIÓN DE LA PIEL en humanos (Adaptación del original: A Dictionary of Genetics, 4th ed).
La reproductibilidad estadística de dimensiones (frecuentemente en el contexto clínico) incluyendo la testaje de instrumentación o técnicas para obtener resultados reproducibles; reproductibilidad de mediciones fisiológicas que deben de ser usadas para desarrollar normas para estimar probabilidad, prognóstico o respuesta a un estímulo; reproductibilidad de ocurrencia de una condición y reproductibilidad de resultados experimentales.
Pequeños tramos de secuencias de ADN que se usan como sitios marcadores en el mapeo del GENOMA. En la mayoría de los casos, un Sitio de Secuencia Marcada (SSM) es definida por 200 a 500 pares de bases de una secuencia y es operacionalmente único en el genoma humano (es decir, puede ser detectado específicamente con la reacción en cadena de la polimerasa en presencia de todas las demás secuencias genómicas). La inmensa ventaja de los SSM sobre los sitios marcadores definidos de otros modos consiste en que los medios de examen para buscar la presencia de un SSM determinado pueden describirse completamente como información en una base de datos.
Cambios graduales irreversibles en la estructura y función de un organismo que ocurren como resultado del pasar del tiempo.
Complemento genético de un organismo, incluyendo todos sus GENES, representado en sus ADN o en algunos casos, sus ARN.
Elementos de intervalos de tiempo limitados, que contribuyen a resultados o situaciones particulares.
Individuo en el cual ambos alelos en un locus determinado son idénticos.
Dieta que contiene muy poco cloruro sódico; algunos dietistas la recetan para la hipertensión y los estados edematosos. (Dorland, 28a ed)
Cualquiera de las moléculas de ADN covalentemente cerradas que se encuentran en bacterias, muchos virus, mitocondrias, plástidos, y plásmidos. También se han observado ADNs pequeños, circulares y polidispersos en un número de organismos eucarióticos y se ha sugerido que tienen homología con el ADN cromosómico y en la capacidad de insertarse en él, y escindirse del ADN cromosómico. Es un fragmento de ADN formado por un proceso de formación y de deleción de un asa , que contiene una región constante de la cadena pesada mu y la parte 3 de la región de cambio mu. El ADN circular es un producto normal de la reordenación entre los segmentos del gen que codifica las regiones variables de las cadenas ligeras y pesadas de las inmunoglobulinas, así como de los receptores de las células T.
Electroforesis en gel en el que la dirección del campo eléctrico se cambia periódicamente. Esta técnica es similar a otros métodos electroforéticos utiliza normalmente para separar las moléculas de doble cadena de ADN que varían en tamaño de hasta decenas de miles de pares de bases. Sin embargo, alternando la dirección de un campo eléctrico es capaz de separar las moléculas de ADN de hasta varios millones de pares de bases de longitud.
Proteínas qe se hallan en cualquier especie de bacteria.
Asociación no aleatoria de genes ligados. Es la tendencia de los alelos de dos loci separados, pero ligados, de encontrarse juntos con más frecuencia de lo que podría esperarse únicamente por la casualidad.
Enzimas que catalizan la hidrólisis de los enlaces internos y por lo tanto la formación de polinucleótidos u oligonucleótidos de las cadenas ribo-desoxirribonucleótidos. CE 3.1. -.
Virus cuyos huéspedes son células bacterianas.
La probabilidad relativa total, expresada en una escala logarítmica, de que genes seleccionados esten ligados. LOD son las siglas de "logarithmic odds" (probabilidad logarítmica).
Complemento genético completo de una planta (PLANTAS), como se representa en su ADN.
Construcciones de ADN que se componen de al menos un ORIGEN DE RÉPLICA, para la exitosa replicación, propagación y mantenimiento como un cromosoma extra en las bacterias. Además pueden transportar grandes cantidades (cerca de 200 kilobases) de otra secuencia para una variedad de propósitos en bioingeniería.
Incapacidad de la PLACENTA de un suministro adecuado de nutrientes y de OXIGENO al FETO.
Eliminación de tejidos con una corriente eléctrica suministrada por medio de electrodos colocados en el extremo distal de un catéter. Las fuentes de energía son usualmente de corriente directa (choque de CD) o alterando la corriente a radiofrecuencias (usualmente 750 kHz). La técnica se usa más a menudo para realizar la ablación de la unión AV y/o de las vías accesorias con el fin de interrumpir la conducción AV y producir un bloqueo AV en el tratamiento de diversas taquiarritmias.
Ordenamiento espacial de los átomos de un ácido nucleico o polinicleótido que produce su forma tridimensional característica.
Reacción que rompe una de las uniones covalentes de azucar-fosfato entre NUCLEÓTIDOS constituyentes de la columna azucar-fosfato del ADN. Esta reacción está catalizada por enzimas, por compuestos químicos o por radiación. La división puede ser exonucleótica, con eliminación del nucleótido del final, o endonucleótica, dividiendo la cadena en dos.
Relaciones entre grupos de organismos en función de su composición genética.
Sitios sobre un antígeno que interactuan con anticuerpos específicos.
Método no invasivo para demostrar la anatomía interna basado en el principio de que los núcleos atómicos bajo un campo magnético fuerte absorben pulsos de energía de radiofrecuencia y la emiten como radioondas que pueden reconstruirse en imágenes computarizadas. El concepto incluye las técnicas tomografía del spin del protón.
Cualquier célula, que no sea un cigoto, que contiene elementos (tales como CITOPLASMA y NÚCLEOS) a partir de dos o más células diferentes, por lo general producidos por la FUSIÓN CELULAR artificial.
POLIPÉPTIDOS lineales sintetizados en los RIBOSOMAS y que ulteriormente pueden ser modificados, entrecruzados, divididos o unidos en proteinas complejas, con varias subunidades. La secuencia específica de AMINOÁCIDOS determina la forma que tomará el polipéptido durante el PLIEGUE DE PROTEINA.
Propiedad característica de la actividad enzimática con relación a la clase de sustrato sobre el cual la enzima o molécula catalítica actúa.
Métodos para determinar interacción entre PROTEÍNAS.
Estructuras de las células procariotas o del núcleo de las células eucariotas que consisten en o contienen ADN el cual porta la información genética esencial de la célula. (Singleton & Sainsbury, Dictionary of Microbiology and Molecular Biology, 2d ed)
Sistemas enzimáticos compuestos de dos subunidades, que requieren ATP y magnesio para la actividad endonucleolítica. No funcionan como ATPasas. Existen como complejos con metilasas de modificación de especifidad similar relacionadas en EC 2.1.1.72 o EC 2.1.1.73. Los sistemas reconocen secuencias cortas específicas de ADN y se rompen a poca distancia, aproximadamente a 24 a 27 bases de la secuencia de reconocimiento, para producir fragmentos de doble cadena con 5'-fosfatos terminales. Enzimas de microorganismos diferentes con la misma especificidad se denominan isosquizómeras. EC 3.1.21.5.
Proporción de un alelo particular en el total de todos los ALELOS de un locus genético en una POBLACIÓN en reproducción.
Animales bovinos domesticados del género Bos, que usualmente se mantienen en una granja o rancho y se utilizan para la producción de carne o productos lácteos o para trabajos pesados.
Complemento génico completo contenido en un juego de cromosomas de un ser humano, ya sea haploide (derivado de un progenitor) o diploide (conjunto doble, derivado de ambos progenitores). El conjunto haploide contiene de 50 000 a 100 000 genes y alrededor de 3 mil millones de pares de bases.
La forma más abundante de ARN; junto con las proteínas, constituye los ribosomas, desempeñando un papel estructural y un papel en la unión ribosómica del ARNm y los ARNt. Las cadenas individuales se designan, de forma convencional, por sus coeficientes de sedimentación. En los eucariotas existen cuatro cadenas grandes, sintetizadas en el nucleolo y que constituyen aproximadamente el 50 por ciento del ribosoma. (Dorland, 28a ed)
Grado de similitud entre secuencias de aminoácidos. Esta información es útil para entender la interrelación genética de proteinas y especies.
Representación por medio de la computadora de sistemas físicos y fenómenos tales como los procesos químicos.
Órgano materno-fetal de los mamíferos muy vascularizado y lugar importante de transporte de oxígeno, nutrientes y productos fetales de desechos. Está formada por una parte fetal (VELLOSIDADES CORIÓNICAS) derivada de los TROFOBLASTOS y una parte materna (DECIDUA) que deriva del ENDOMETRIO uterino. La placenta produce un conjunto de hormonas esteroides, protéicas y peptídicas (HORMONAS PLACENTARIAS).
Individuos genéticamente idénticos desarrollados a partir del pareamiento, por veinte generaciones o más, de hermanos y hermanas, o por el pareamiento, con ciertas restricciones, de padres con hijos. Todos los animales de una camada retienen un rasgo común de los ancestros en la vigésima generación.
Enzima responsable de la producción de un patrón de metilación característico de la especie en los residuos de adenina, en una secuencia de bases corta específica en el ADN de la célula hospedera. La enzima cataliza la metilación de la adenina del ADN en presencia de S-adenosil-L-metionina para formar ADN contentivo de 6-metilaminopurina y S-adenosil-L-homocisteína. EC 2.1.1.72.
Proceso mediante el cual las sustancias, ya sean endógenas o exógenas, se unen a proteínas, péptidos, enzimas, precursores de proteínas o compuestos relacionados. Las mediciones específicas de unión de proteína frecuentemente se utilizan en los ensayos para valoraciones diagnósticas.
El curso regular para comer y beber adoptado por una persona o animal.
Proceso de multiplicación viral intracelular, que consiste en la síntesis de PROTEÍNAS, ÁCIDOS NUCLEICOS, y a veces LÍPIDOS y su ensamblaje para formar una nueva partícula infecciosa.
Ácido desoxirribonucleico que consitituye el material genético de los hongos.
Electroforesis en la que se emplea un gel de poliacrilamida como medio de difusión.
Cromosoma sexual femenino, que determina la diferencia sexual y está presente en la mitad de los gametos masculinos y en todos los gametos femeninos de los seres humanos y otras especies con machos heterogaméticos.
Virus cuyo hospedero es la Escherichia coli.
Modelos empleados experimentalmente o teóricamente para estudiar la forma de las moléculas, sus propiedades electrónicas, o interacciones; comprende moléculas análogas, gráficas generadas en computadoras y estructuras mecánicas.
Secuencias de ADN que son reconocidas (directa o indirectamente) y enlazadas por una ARN polimerasa dependiente de ADN durante la iniciación de la transcripción. Entre las secuencias altamente conservadas dentro del promotor están la caja de Pribnow en las bacterias y la TATA BOX en los eucariotes.
Identificación bioquímica de cambios mutacionales en una secuencia de nucleótidos.
Constituyente de la subunidad 30S de los ribosomas procarióticos que contiene 1600 nucleótidos y 21 proteínas. El rARN 16S participa en la iniciación de la síntesis de polipéptidos.
Situación en la que se priva del sueño bajo condiciones experimentales, debido a eventos de la vida, o a una gran variedad de causas fisiológicas, como son los efectos de un medicamento, de una enfermedad crónica, de enfermedades psiquiátricas, o de un trastorno del sueño.
Enzimas que catalizan la segmentación endonucleolítica de las regiones monocatenarias de las moléculas de ADN o ARN, dejando las regiones bicatenarias intactas. Son particularmente útiles en el laboratorio para producir moléculas de ADN de "extremos romos"; con terminaciones monocatenarias sensibles para TÉCNICAS GENÉTICAS, tales como ENSAYOS DE PROTECCIÓN DE NUCLEASAS que involucran la detección de ADN y ARN monocatenarios.
Representaciones, normalmente a escala y en un medio plano, de una selección de material o características abstractas sobre la superficie de la tierra, cielo, o cuerpos celestes.
Unidades funcionales hereditarias de las PLANTAS.
Parte del SISTEMA NERVIOSO CENTRAL contenida dentro del CRÁNEO. Procedente del TUBO NEURAL, el encéfalo embrionario consta de tres partes principales: PROSENCÉFALO (cerebro anterior), MESENCÉFALO (cerebro medio) y ROMBENCÉFALO (cerebro posterior). El encéfalo desarrollado consta de CEREBRO, CEREBELO y otras estructuras del TRONCO ENCEFÁLICO.
Medidas binarias de clasificación para evaluar los resultados de la prueba.Sensibilidad o su índice de repeteción es la proporción de verdaderos positivos. Especificidad es la probabilidad de determinar correctamente la ausencia de una condición. (Del último, Diccionario de Epidemiología, 2d ed)
Ratones silvestres cruzados endogámicamente para obtener cientos de cepas en las que los hermanos son genéticamente idénticos y consanguíneos, que tienen una línea isogénica C57BL.
Cromosomas en los cuales los fragmentos de ADN exógeno, cuyo tamaño puede llegar a varios cientos de pares de kilobases, se han clonado en la levadura a través de la ligadura a secuencias de vectores. Estos cromosomas artificiales se utilizan ampliamente en la biología molecular para la construcción de amplias bibliotecas genómicas de organismos superiores.
El estudio sistemático de las secuencias completas del ADN (GENOMA) de los organismos.
Campo de la biología relacionada con el desarrollo de técnicas para la recolección y manipulación de datos biológicos, y la utilización de estos datos para hacer descubrimientos biológicos o predicciones. Este campo abarca todos los métodos computacionales y teorías para la solución de problemas biológicos, incluyendo la manipulación de modelos y conjuntos de datos.
Genes que influyen en el FENOTIPO sólo en el estado homocigótico.
Proteínas que se encuentran en cualquier especie de virus.
Secuencias parciales de ADNc (ADN COMPLEMENTARIO) que son únicas a los ADNc, de los que derivan.
ADN de doble cadena de la MITOCONDRIA. En los eucariotas, el GENOMA mitocondrial es circular y codifica los ARN ribosómicos, ARN de transferencia y alrededor de 10 proteínas.
Adición de grupos metilo. En histoquímica, la metilación se usa para esterificar grupos sulfato tratando cortes de tejido con metanol caliente en presencia de ácido clorhídrico. (Stedman, 25a ed)
Grupo de desoxirribonucleótidos (hasta 12) en los que los residuos de fosfato de cada desoxirribonucleótido actúan como puentes en la formación de uniones diéster entre las moléculas de desoxirribosa.
En las bacterias, grupo de genes metabólicamente relacionados, con un promotor común, cuya transcripción a un ARN MENSAJERO policistrónico único está bajo control de una región OPERADORA.
Proceso de generación de imágenes tridimensionales por métodos electrónicos, fotográficos u otros métodos. Por ejemplo, pueden generarse imágenes tridimensionales por montaje de imágenes tomográficas múltiples con el auxilio de un ordenador, mientras que las imágenes fotográficas en 3-D (HOLOGRAFIA) pueden ser hechas por exposición de película al modelo de interferencia creado cuando dos fuentes de luces de laser iluminan un objeto.
Cambio producido en la composición genética de un organismo por transferencia unidireccional (TRANSFECCIÓN, TRANSDUCCIÓN, GENÉTICA, CONJUGACIÓN, GENÉTICA, etc.) y la incorporación de ADN extraño en células procariotas o eucariotas por recombinación de parte o la totalidad de ese ADN en el genoma celular.
Magnitud de la ENDOGAMIA en humanos.
Reacciones químicas involucradas en la producción y la utilización de diversas formas de energía en las células.
Cualquiera de los diversos animales que constituyen la familia Suidae, integrada por mamíferos robustos, omnívoros, de patas cortas con gruesa piel, generalmente cubierta de cerdas gruesas, hocico bastante largo y móvil y una cola pequeña. Incluye el género Babyrousa,Phacochoerus (jabalí verrugoso) y Sus, del que forma parte el cerdo doméstico (SUS SCROFA).
Técnica de introducir imágenes bidimensionales en una computadora y entonces realzarlas o analizar las imágenes de una forma más útil al observador humano.
Susceptibilidad latente a una enfermedad genética, la cual puede activarse bajo ciertas circunstancias.
Conjunto de métodos de estadística usados para agrupar variables u observaciones en subgrupos altamente inter-relacionados. En epidemiología, se puede usar para analizar series de grupos de eventos con gran afinidad entre si o casos de enfermedad u otros fenómenos relacionados a la salud cuyos modelos de distribución sean bien definidos con respecto a tiempo o espacio, o a ambos.
Métodos cromosómicos, bioquímicos, intracelulares y otros, empleados en el estudio de la genética.
El consumo de sustancias comestibles.
Medida de un órgano en volúmen,masa o peso.
Ácido ribonucleico de bacterias que desempeña funciones reguladoras y catalíticas así como participa en la síntesis de proteínas.
Modificación hereditaria de las propiedades de una bacteria competente por ADN desnudo procedente de otra fuente. La incorporación de ADN desnudo es un fenómeno que ocurre naturalmente en algunas bacterias. esto es usado frecuentemente en TÉCNICAS DE TRANSFERENCIA DE GEN.
Sistema de conducción de impulsos nerviosos compuesto por músculo cardíaco modificado, que tiene la capacidad de ritmicidad espontánea y de conducción mucho más desarrollada que el resto del corazón.
Nivel de la estructura proteica en el cual las combinaciones de estructuras secundarias de proteína (alfa hélices, regiones lazo y motivos) están empacadas juntas en formas plegadas que se denominan dominios. Los puentes disulfuro entre cisteínas de dos partes diferentes de la cadena polipeptídica junto con otras interacciones entre cadenas desempeñan un rol en la formación y estabilización de la estructura terciaria. Las pequeñas proteínas generalmente consisten de un dominio único, pero las proteínas mayores pueden contener una cantidad de dominios conectados por segmentos de cadena polipeptídica que no tienen estructura secundaria.
Proceso parasexual en las BACTERIAS, ALGAS, HONGOS y EUCARIOTAS ciliados para lograr el intercambio de material cromosómico durante la fusión de dos células. En las bacterias, es una transferencia unidireccional del material genético; en los protozoos es un intercambio bidireccional. En las algas y hongos, es una forma de reproducción sexual, con la unión de gametos masculinos y femeninos.
Individuo que posee alelos diferentes en uno o mas loci respecto a un caracter específico.
Una prueba que se usa para determinar si tendrá lugar o no la complementación (compensación en forma de dominancia) en una célula con un fenotipo mutante dado cuando otro genoma mutante, que codifica el mismo fenotipo mutante, se introduce en dicha célula.
Manifestación fenotípica de un gen o genes a través de los procesos de TRANSCRIPCIÓN GENÉTICA y .TRADUCCIÓN GENÉTICA.
Ácido desoxirribonucleico que constituye el material genético de las plantas.
Una base pirimidínica que es una unidad fundamental de los ácidos nucleicos.
La tasa de la dinámica en los sistemas físicos o químicos.
Proteínas de transporte que trasladan sustancias específicas en la sangre o a través de las membranas celulares.
Cruce de plantas o animales no humanos que están íntimamente relacionados genéticamente.
Especie de plantas de la familia POACEAE. Es una hierba alta que es cultivada por su GRANO COMESTIBLE, el maíz, utilizado como alimento y FORRAJE para los animales.
Metilasas específicas para residuos de CITOSINA que se encuentran en el ADN.
Proceso de determinar y distinguir las especies de bacterias o virus basados en antígenos que comparten.
Fisiología nutricional de la madre que afecta la salud del FETO y del LACTANTE así como de ella propria.
ADN complementario de una sola cadena sintetizado a partir del molde del ARN por acción de la ADN polimerasa dependiente de ARN. El ADNc (es decir, ADN complementario, no ADN circular, no C-DNA) se utiliza en una variedad de experimentos de clonación molecular al igual que sirve como sonda de hibridización específica.
Proteínas parciales formadas por hidrólisis parcial de proteínas o generadas a través de técnicas de INGENIERÍA DE PROTEÍNAS.
Forma de interacción génica por la que la expresión de un gen interfiere o enmascara la expresión de otro u otros genes diferentes. Los genes cuya expresión interfiere o enmascara los efectos de otros genes se les dice epistáticos para los genes afectados. Los genes cuya expresión es afectada (bloqueada o enmascarada)son hipostáticos para los genes que interfieren.
Un gran órgano glandular lobulada en el abdomen de los vertebrados que es responsable de la desintoxicación, el metabolismo, la síntesis y el almacenamiento de varias sustancias.
Moléculas de ADN capaces de replicarse de forma autónoma dentro de una célula huésped y dentro de la cual pueden insertarse otras secuencias de ADN y de esta manera amplificarse. Muchas se derivan de PLÁSMIDOS, BACTERIÓFAGOS o VIRUS. Se usan para transportar genes foráneos a las células receptoras. Los vectores genéticos poseen un sitio replicador funcional y contienen MARCADORES GENÉTICOS para facilitar su reconocimiento selectivo.
Representaciones teóricas que simulan el comportamiento o actividad de procesos biológicos o enfermedades. Para modelos de enfermedades en animales vivos, MODELOS ANIMALES DE ENFERMEDAD está disponible. Modelos biológicos incluyen el uso de ecuaciones matemáticas, computadoras y otros equipos electrónicos.
Ácido ribonucleico que constituye el material genético de los virus.
Representación de un sistema, proceso o relación a través de una forma matemática en la cual las ecuaciones se usan para inferir o estimar su funcionamiento o interrelación.
Sustancias endógenas, usualmente proteínas, que son efectivas en la iniciación, estimulación, o terminación del proceso de transcripción genética.
Regiones específicas que se asignan dentro de un GENOMA. Los sitios genéticos son generalmente identificados con una anotación abreviada que indica el número de cromosomas y la posición de una banda específica a lo largo del brazo P o Q del cromosoma, donde se encuentran. Por ejemplo, el sitio 6p21 se encuentra dentro de la banda 21 del brazo P del CROMOSOMA 6. Se sabe que muchos sitios genéticos son también conocidos por los nombres comunes que estan asociados con una función genética o ENFERMEDAD HEREDITARIA.
Complemento genético de una BACTERIA, representado en su ADN.
Nombre común de la especie Gallus gallus, ave doméstica, de la familia Phasianidae, orden GALLIFORMES. Es descendiente del gallo rojo salvaje de ASIA SUDORIENTAL.
Tipo de HIBRIDACION IN SITU en que las secuencias dianas se tiñen con colorante fluorescente de manera que se pueda determinar su localización y tamaño mediante el empleo de microscopía fluorescente. Esta coloración es lo suficientemente distintiva como para que la señal de hibridización pueda ser vista tanto en las difusiones de la metafase como en los núcleos de la interfase.