Anomalías en el desarrollo de la CORTEZA CEREBRAL. Estas comprenden malformaciones que surgen de PROLIFERACIÓN DE LA CÉLULA o APOPTOSIS anormal neuronal o glial. (Grupo I); de la migración neuronal anormal (Grupo II); y el establecimiento anormal de la organización cortical (Grupo III). Muchos ENCEFALOPATÍAS METABÓLICAS INNATAS que afectan la formación del SISTEMA NERVIOSO CENTRAL a menudo se asocian con malformaciones corticales. Son causas comunes de EPILEPSIA y retraso en el desarrollo.

Anomalías estructurales del sistema nervioso central o periférico resultantes fundamentalmente de defectos en la embriogénesis.

Capa fina de SUSTANCIA GRIS sobre la superficie de los HEMISFERIOS CEREBRALES que se desarrolla a partir del TELENCÉFALO y que se repliega en las circunvoluciones. Alcanza su más alto desarrollo en el hombre y es responsable de las facultades intelectuales y de las funciones mentales superiores.

Formación anormal de vasos sanguíneos que derivan sangre arterial directamente a las venas sin pasar a través de los CAPILARES. Suelen ser tortuosos, dilatados y con gruesas paredes vasculares. Un tipo común es la fístula arteriovenosa congénita. La ausencia de flujo de sangre y oxígeno en los capilares puede llevar a daño tisular en las áreas afectadas.

Malformación caracterizada por el aspecto liso de la CORTEZA CEREBRAL a consecuencia de la localización anormal de las neuronas en desarrollo durante la corticogénesis. Existe ausencia de los normales surcos, circunvoluciones y giros de la superficie cerebral (agiria), o presencia de pocos y menos pronunciados giros (paquigiria). Hay disminución del número de capas corticales, típicamente 4 en lugar de 6, lo que da lugar a engrosamiento de la corteza y disminución de la sustancia blanca, una relación inversa a la normal relación entre la sustancia blanca y la corteza cerebral.

Trastornos que resultan de defectos en la migración de las células neuronales durante la neurogénesis. Las neuronas desarrolladas no pueden emigrar o ellas emigran a las posiciones incorrectas dando por resultado la formación de heterotopías, lisencefalia, u otras malformaciones y disfunciones del sistema nervioso.

Grupo de malformaciones congénitas que afectan al tronco cerebral, cerebelo, médula espinal superior y las estructuras óseas que los rodean. El tipo II es el más común y se caracteriza por compresión de la médula y de las amígdalas cerebelares que se encuentran dentro del canal medular cervical superior y MENINGOMIELOCELE asociado. El tipo I tiene características similares, pero con malformaciones menos graves y no tiene asociado meningomielocele. El tipo III tiene las características del tipo II con una hernia adicional de todo el cerebelo a través del defecto óseo que afecta al foramen magnum, formando un ENCEFALOCELE. El tipo IV es una forma de hipoplasia cerebelar. Las manifestaciones clínicas de los tipos I-III incluyen TORTÍCOLIS, opistótonos, CEFALEA, VÉRTIGO, PARÁLISIS DE LAS CUERDAS VOCALES; APNEA, NISTAGMO CONGÉNITO, dificultades de deglución y ATAXIA (Adaptación del original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p261; Davis, Textbook of Neuropathology, 2nd ed, pp236-46).

Conjunto de anomalías congénitas, heredadas o adquiridas de los VASOS SANGUÍNEOS que pueden afectar negativamente el normal flujo sanguíneo en arterias o VENAS. La mayoría son defectos congénitos tales como comunicación anormal entre los vasos sanguíneos (fístula), derivación de sangre de las arterias directamente en las venas sin pasar por los CAPILARES (malformación arteriovenosa), formación de vasos sanguíneos dilatados (angioma cavernoso), y capilares dilatados (telangiectasias capilares). En raros casos, malformaciones vasculares pueden ser causa del resultado de traumas o enfermedades.

La mayor parte de la CORTEZA CEREBRAL, en la que las NEURONAS están dispuestas en seis capas en el cerebro de los mamíferos:, molecular, granular externa, piramidal externa, granular interna, piramidal interna y capas multiformes.

Trastorno resultado de un defecto en el patrón de emigración neuronal en el que aparecen acúmulos de neuronas ectópicas en los ventrículos laterales del cerebro o justo por debajo, de forma continua o como placas aisladas.

Unidades celulares básicas del tejido nervioso. Cada neurona está compuesta por un cuerpo, un axón y dendritas. Su función es recibir, conducir y transmitir los impulsos en el SISTEMA NERVIOSO.

Trastorno que se caracteriza por episodios recurrentes de paroxismos de disfunción cerebral debido a una descarga neuronal súbita, desordenada y excesiva. Los sistemas de clasificación de la epilepsia se basan generalmente en: (1) las características clínicas de los episodios convulsivos (ejemplo, convulsión motora), (2) etiología (ejemplo, post-traumática), (3) sitio anatómico donde se origina la convulsión (ejemplo, convulsión del lóbulo frontal), (4) tendencia a diseminarse a otras estructuras encefálicas, y (5) patrones temporales (ejemplo, epilepsia nocturna).

El aspecto granular de la CORTEZA CEREBRAL en el que existe engrosamiento cortical y reducción y anormalidades en la sustancia blanca a consecuencia de la emigración de neuronas heterotópicas a la leptomeninge a través de defectos de la MEMBRANA BASAL externa. También hay agrandamiento de los ventrículos, hipoplasia del TRONCO ENCEFÁLICO y cerebelo, y ausencia del CUERPO CALLOSO. Estas alteraciones se presentan como un síndrome, sin otras malformaciones congénitas (complejo en empedrado) o en otros síndromes asociados a DISTROFIA MUSCULAR, con frecuencia con afectación ocular, como el síndrome de Walker-Warburg, la distrofia muscular congénita de Fukuyama y la enfermedad músculo-ojo-cerebro.

Masa de tejido histológicamente normal presente en una localización anormal.

Ratones portadores de genes mutantes para anomalías o defectos neurológicos.

Formación de NEURONAS que compromete la diferenciación y la división de las CELULAS MADRES en las cuales una o ambas células hijas llegan a ser neuronas.

Método no invasivo para demostrar la anatomía interna basado en el principio de que los núcleos atómicos bajo un campo magnético fuerte absorben pulsos de energía de radiofrecuencia y la emiten como radioondas que pueden reconstruirse en imágenes computarizadas. El concepto incluye las técnicas tomografía del spin del protón.

Malformaciones de órganos o partes del cuerpo durante el desarrollo intrauterino.

Ligandos de superficie que median la adhesión célula a célula y que funcionan en el acoplamiento e interconexión del sistema nervioso de vertebrados. Estas moléculas promueven la adhesión celular a través del mecanismo homofílico. Estos no deben confundirse con las MOLÉCULAS DE ADHESIÓN DE CÉLULAS NEURALES, que ahora se conoce que se expresan en una variedad de tejidos y tipos celulares además del tejido nervioso.

Subdivisión anterior del PROSENCÉFALO embrionario o parte correspondiente del adulto, que comprende el cerebro y las estructuras asociadas.

Estado durante el que los mamíferos hembras llevan a sus crías en desarrollo (EMBRIÓN o FETO) en el útero, antes de nacer, desde la FERTILIZACIÓN hasta el NACIMIENTO.

La aglicona de la CICASINA. Actúa como un potente carcinógeno y neurotóxico e inhibe la síntesis hepática de ADN, ARN y proteínas.

Cualquiera de los procesos mediante los cuales los factores nucleares, citoplasmáticos o intercelulares influyen sobre el control diferencial del gen durante las etapas de desarrollo de un organismo.

Movimiento de las células de un lugar a otro. Se distingue de la CITOCINESIS que es el proceso de división del CITOPLASMA de una célula.

Las proteínas del tejido nervioso se refieren a las diversas proteínas específicas que desempeñan funciones cruciales en la estructura, función y regulación de las neuronas y la glía dentro del sistema nervioso central y periférico.

"Anomalías múltiles se refiere a la presencia de tres o más anomalías estructurales congénitas que afectan diferentes sistemas corporales, ocurriendo en un individuo como resultado de una alteración en el desarrollo embrionario."

Anomalía en el desarrollo pulmonar que se caracteriza por una masa multiquística resultante de un sobrecrecimiento adenomatoso de los BRONQUIOLOS terminales con la consiguiente reducción de los ALVEÓLOS PULMONARES. Esta anomalía es clasificada en tres tipos dependiendo del tamaño del quiste.

Anomalía congénita caracterizada por HEMISFERIOS CEREBRALES infradesarrollados, cierre prematuro de las fontanelas y, como consecuencia, la cabeza es de pequeño tamaño. (Desk Reference for Neuroscience, 2nd ed.)

Una técnica en la que impulsos eléctricos de intensidad en kilovoltios por centímetro y de una duración de microsegundo a milisegundo, causa una pérdida temporal de la semipermeabilidad de las membranas celulares, conduciendo así a la dispersión iónica, escape de metabolitos y una mayor admisión por parte de las células de los fármacos, sondas moleculares, y ADN. Algunas aplicaciones de la electroporación son la introducción de plásmidos o ADN extraño a células vivas para transfección, fusión de células para preparar hibridomas, e inserción de proteínas en las membranas celulares.

Anomalías congénitas producidas por sustancias medicinales o por abuso de drogas dadas o tomadas por la madre, o a las cuales se expone inadvertidamente durante la producción de dichas sustancias. El concepto excluye las anomalías que se producen por exposición a productos químicos no medicinales en el medio ambiente.

Células auto-renovadas que generan los fenotipos principales del sistema nervioso, tanto en el embrión como en el adulto. Las células madre son precursoras de las NEURONAS y NEUROGLÍA.

Afecciones recurrentes que se caracterizan por crisis epilépticas que surgen difusa y simultáneamente en ambos hemisferios cerebrales. La clasificación se basa generalmente en las manifestaciones motoras de la crisis (ejemplo, convulsiva, no convulsiva, acinética, atónica, etc.) o de la etiología (ejemplo, idiopática, criptogénica, y sintomática). (Traducción libre del original: Mayo Clin Proc, 1996 Apr;71(4):405-14)

Las tres membranas que rodean al ENCÉFALO y la MÉDULA ESPINAL. Son la duramadre, la piamadre y la aracnoides.

Parte del SISTEMA NERVIOSO CENTRAL contenida dentro del CRÁNEO. Procedente del TUBO NEURAL, el encéfalo embrionario consta de tres partes principales: PROSENCÉFALO (cerebro anterior), MESENCÉFALO (cerebro medio) y ROMBENCÉFALO (cerebro posterior). El encéfalo desarrollado consta de CEREBRO, CEREBELO y otras estructuras del TRONCO ENCEFÁLICO.

Lactante durante el primer mes después del nacimiento.

Se refiere a los animales en el período de tiempo inmediatamente después del nacimiento.

Anomalía vascular compuesta por una colección de VENAS grandes, tortuosas, de paredes finas que pueden darse en cualquier parte del sistema nervioso central pero carece de tejido nervioso interpuesto. Es común la ocurrencia familiar y se ha asociado con un número de genes localizados en 7q, 7p y 3q. Las características clínicas incluyen CONVULSIONES, CEFALEA, ACCIDENTE CEREBROVASCULAR y déficit neurológico progresivo.

Restricción progresiva del desarrollo potencial y la creciente especialización de la función que lleva a la formación de células, tejidos y órganos especializados.

Cavidades en número de cuatro que se comunican y que se encuentran en el interior de la masa del encéfalo: los ventrículos laterales derecho e izquierdo, el tercer ventrículo (III) y el cuarto ventrículo (IV). Todos ellos contienen líquido cefalorraquídeo y un plexo coroideo que lo produce. (NETTER, F.H. Sistema Nervioso. Anatomía y Fisiología. Barcelona, Salvat, 1991, p. 30)

Células relativamente indiferenciadas que conservan la capacidad de dividirse y proliferar a lo largo de la vida posnatal para proporcionar células progenitoras que puedan diferenciase en células especializadas.

La duración de la gestación se mide a partir del primer día del último período menstrual normal. La edad gestacional se expresa en días o en semanas completas (por ejemplo los hechos que hayan ocurrido entre los 280 y 286 días completos después del comienzo del último período menstrual normal se consideran como ocurridos a las 40 semanas de gestación). Frecuentemente la edad gestacional es una fuente de confusión, cuando los cálculos se basan en las fechas de la menstruación. Para los propósitos de calcular la edad gestacional a partir del primer día del último período de menstruación normal y la fecha del parto, debe tenerse presente que el primer día es el dia cero (0) y no el día uno (1); por lo tanto, los días 0 a 6 corresponden a la "semana cero completa", los días 7 a 13 a la "semana uno completa", y la 40a. semana de la gestación es sinónimo de "semana 39 completa". Cuando no se dispone de la fecha de la última menstruación normal, la edad gestacional debe basarse en la mejor estimación clínica. Para evitar confusiones, las tabulacines deben indicar tanto las semanas como los días. (CIE-10, vol.2, ed. 2008)

Células no neuronales del sistema nervioso. Se dividen en macroglías (ASTROCITOS, OLIGODENDROGLÍA y CÉLULAS DE SCHWANN) y MICROGLÍA. No sólo ofrecen soporte físico, sino también responden a las lesiones, regulan la composición iónica y química del medio extracelular, participan en las barreras hematocerebral y hematoretiniana, forman la cubierta de mielina de las vías nerviosas, guían la migración neuronal durante el desarrollo e intercambian metabolitos con las neuronas. Las neuroglías tienen sistemas de captación de transmisores de alta afinidad, canales iónicos dependientes del voltaje y del transmisor de acceso y pueden liberar transmisores, pero su papel en la señalización (como en muchas otras funciones) no está clara.

Complejo de síntomas característicos.

Afecciones que acometen al ENCÉFALO, que está compuesto por los componentes intracraneales del SISTEMA NERVIOSO CENTRAL. Este incluye (pero no está limitado a) la CORTEZA CEREBRAL; sustancia blanca intracraneal; GANGLIOS BASALES; TÁLAMO; HIPOTÁLAMO; TRONCO ENCEFÁLICO; y CEREBELO.

Formación de células diferenciadas y la complexa organización del tejido para proporcionar funciones especializadas.

Compuestos orgánicos macromoleculares que contienen carbono, hidrógeno, oxígeno, nitrógeno y, generalmente, azufre. Estas macromoléculas (proteínas) forman una intrincada malla en la que se sumergen las células para construir los tejidos. Las variaciones en los tipos relativos de macromoléculas y su organización determinan el tipo de matriz extracelular, adaptada cada una a los requerimientos funcionales del tejido. Los dos tipos principales de macromoléculas que forman la matriz extracelular son: glicosaminoglicanos, unidos usualmente a proteínas (proteoglicanos) y proteínas fibrosas (por ejemplo, COLÁGENO, ELASTINA, FIBRONECTINAS y LAMININA).

Nucleósido que sustituye la timidina en el ADN y actúa como antimetabolito. Produce rupturas en los cromosomas y se ha propuesto como agente antiviral y antineoplásico. Se le ha dado el estado de droga huérfana para ser utilizada en el tratamiento de tumores cerebrales primarios.

Etapa inicial del desarrollo de los MAMÍFEROS. Generalmente se define como el periodo que va desde la fase de segmentación del CIGOTO hasta el final de la diferenciación embrionaria de las estructuras básicas. En el embrión humano, representa los dos primeros meses del desarrollo intrauterino y precede a los estadios de FETO.

Métodos no invasivos de visualización del SISTEMA NERVIOSO CENTRAL, especialmente el cerebro, por diversas modalidades de imagen.

Anomalías estructurales congénitas del SISTEMA UROGENITAL, en el sexo masculino o femenino.

Cavidades longitudinales de la médula espinal, más a menudo en la región cervical, las que pueden extenderse a múltiples niveles espinales. Las cavidades están recubiertas por tejido gliogenoso denso y pueden asociarse a NEOPLASIAS DE LA MÉDULA ESPINAL; lesiones traumáticas de la médula espinal; y malformaciones vasculares. La siringomielia se caracteriza clínicamente por dolor y PARESTESIA, atrofia muscular de las manos, y analgesia con termoanestesia de las manos y brazos, pero con preservación de la sensación táctil (disociación sensorial). También puede desarrollarse espasticidad de las extremidades inferiores e incontinencia.

Registro de las corrientes eléctricas desarrolladas en el cerebro por medio de electrodos aplicados sobre el cráneo, a la superficie del cerebro, o colocados dentro de la sustancia cerebral.

Deformidades estructurales congénitas de las extremidades superiores e inferiores colectiva o inespecíficamente.

Fruto de la gestación de un mamífero vivíparo en el periodo postembrionario, después de que se hayan esbozado las principales estructuras y antes del nacimiento. En los seres humanos, se refiere al fruto de la CONCEPCIÓN desde la octava semana de gestación hasta el NACIMIENTO (se distingue del EMBRIÓN DE MAMÍFEROS, una fase del desarrollo más temprana).

Anomalia congénita caracterizada por la persistencia de la membrana anal, de modo una fina membrana cubre el CANAL ANAL normal. La impreforación no siempre es completa y se trata con cirugía en la infancia. Este defecto a menudo está asociado con los DEFECTOS DEL TUBO NEURAL, DISCAPACIDAD INTELECTUAL y SÍNDROME DE DOWN.

Anomalía vascular autosómica dominante, caracterizada por teleangiectasias en piel y mucosas, y sangrado gastrointestinal recurrente. Este proceso se debe a mutaciones de un gen (en el cromosoma 9q3) que codifica la endoglina, una glicoproteína de membrana que se une al FACTOR TRANSFORMADOR DE CRECIMIENTO BETA.

Localización histoquímica de sustancias inmunorreactivas mediante el uso de anticuerpos marcados como reactivos.

Clase de ratones en los que ciertos GENES de sus GENOMAS han sido alterados o "noqueados". Para producir noqueados, utilizando la tecnología del ADN RECOMBINANTE, se altera la secuencia normal de ADN del gen estudiado, para prevenir la sintesis de un producto génico normal. Las células en las que esta alteración del ADN tiene éxito se inyectan en el EMBRIÓN del ratón, produciendo ratones quiméricos. Estos ratones se aparean para producir una cepa en la que todas las células del ratón contienen el gen alterado. Los ratones noqueados se utilizan como MODELOS DE ANIMAL EXPERIMENTAL para enfermedades (MODELOS ANIMALES DE ENFERMEDAD)y para clarificar las funciones de los genes.

Área del LÓBULO OCCIPITAL que se ocupa del procesamiento de la información visual transmitida a través de VÍAS VISUALES.

Variedad semidomesticada de turones europeos muy utilizada para cazar ROEDORES y/o CONEJOS y como animal de laboratorio. Pertenece a la subfamilia Mustelinae, familia MUSTELIDAE.

Familia de factores de transcripción que controlan el DESARROLLO EMBRIONARIO de diversas estirpes celulares. Se caracterizan por poseer un dominio de unión al ADN emparejado altamente conservado que se identificó por vez primera en genes de segmentación de DROSOPHILA.

Síndrome neurocutáneo dominante autosómico que está clásicamente caracterizado por RETRASO MENTAL; EPILEPSIA; y lesiones cutáneas (ejemplo, adenoma sebáceo y máculas hipomelanóticas). Sin embargo existe, una considerable heterogeneidad en las manifestaciones neurológicas. También se asocia con tubérculos corticales y formación de HAMARTOMAS en todo el cuerpo, especialmente en el corazón, riñones y ojos. Mutaciones en dos loci TSC1 y TSC2 que codifican la hamartina y tuberina, respectivamente se asocian con esta enfermedad.

Cualquier miembro del grupo de las endopeptidasas que contenga en el sitio activo un residuo de serina que intervenga en la catálisis.

Anomalías del desarrollo que afectan a las estructuras del corazón. Estos defectos se hallan presentes al nacimiento pero pueden ser descubiertos en etapas posteriores de la vida.

Anomalías congénitas, hereditarias o adquiridas que afectan a las ARTERIAS, VENAS o senos venosos del ENCÉFALO, MÉDULA ESPINAL y MENINGES.

Anomalía congénita del sistema nervioso central que se caracteriza por un fallo en el desarrollo de las estructuras de la línea media del cerebelo, dilatación del cuarto ventrículo, y desplazamiento hacia arriba de los senos transversos, tentorio, y tórcula. Las características clínicas incluyen protuberancia occipital, aumento de volumen progresivo de la cabeza, abombamiento de la fontanela anterior, papiledema, ataxia, trastornos de la marcha, nistagmo, y compromiso intelectual.

Cuerpos pares que contienen principalmente SUSTANCIA GRIS y que forman parte de la pared lateral del TERCER VENTRÍCULO del encéfalo.

Técnica que localiza secuencias específicas de ácido nucléico dentro de cromosomas intactos, células eucariotes, o células bacterianas, a través del uso de sondas específicas marcadas con ácido nucléico.

Apariencia externa del individuo. Es producto de las interacciones entre genes y entre el GENOTIPO y el ambiente.

Técnica de introducir imágenes bidimensionales en una computadora y entonces realzarlas o analizar las imágenes de una forma más útil al observador humano.

Proteínas que se codifican por los genes "homeobox" (GENES, HOMEOBOX) que muestran similitud estructural con ciertas proteínas unidas al ADN de procariotes y eucariotes. Las proteínas del homeodominio participan en el control de la expresión genética durante la morfogénesis y el desarrollo (REGULACIÓN DE LA EXPRESIÓN DEL GEN, DESARROLLO).

Cualquier cambio detectable y heredable en el material genético que cause un cambio en el GENOTIPO y que se transmite a las células hijas y a las generaciones sucesivas.

Ratones silvestres cruzados endogámicamente para obtener cientos de cepas en las que los hermanos son genéticamente idénticos y consanguíneos, que tienen una línea isogénica C57BL.

Generalmente la mayoría de las Neuronas que no son sensitivas o motoras. Las interneuronas también pueden referirse a las neuronas cuyos AXONES permanecen dentro de una región particular del cerebro en contraste con las neuronas de proyección, que tienen axones se proyectan hacia otras regiones del cerebro.

Anomalías estructurales congénitas y deformidades del sistema musculoesquelético.

Malformación arteriovenosa congénita que afecta a la VENA DE GALENO, una vena profunda de gran calibre situada en la base del cerebro. El paso rápido del flujo arterial a la vena de Galeno, sin pasar por los CAPILARES, puede producir sobrecarga cardiaca que desemboque en INSUFICIENCIA CARDIACA CONGESTIVA.

Una de las extensiones en forma de filamento del citoplasma de una neurona. En las neuronas unipolares y bipolares, se asemejan a los axones estructuralmente, pero típicamente, como en las neuronas multipolares, se ramifican en procesos con forma de árbol. Las dendritas conforman la mayoría de la superficie receptora de una neurona. (Dorland, 27th ed)

Venas que drenan el cerebro.

Área del lóbulo parietal en relacionado con recibir sensaciones tales como el movimiento, el dolor, la presión, la posición, la temperatura, el tacto y la vibración. Se encuentra por detrás del surco central.

Alteraciones o desviaciones de la forma normal o tamaño que se producen por desfiguración del pie que ocurre antes o en el momento del nacimiento.

Las técnicas de imagen para localizar los sitios de las funciones fisiológicas y actividades del cerebro.

Método de hemostasia que utiliza diversos agentes como bolitas plásticas o de vidrio, Gel de espuma, silásticas, metálicas, coágulos autólogos, de grasa y músculo como émbolos. Se han utilizado en el tratamiento de MALFORMACIONES ARTERIOVENOSAS INTRACRANEALES y de la médula espinal, fístula arteriovenosa renal, sangramiento gastrointestinal, epístaxis, hiperesplenismo, ciertos tumores muy vascularizados, ruptura traumática de vasos sanguíneos, y en el control de hemorragias en las operaciones.

Anomalías congénitas, hereditarias o adquiridas del SISTEMA CARDIOVASCULAR, incluidos el CORAZÓN y los VASOS SANGUÍNEOS.

Desarrollo morfológico y fisiológico del EMBRIÓN o FETO.

Ratones de laboratorio que se han producido a partir de un HUEVO o EMBRIÓN DE MAMÍFERO, manipulado genéticamente.

Anomalías estructurales congénitas del SISTEMA DIGESTIVO.

Células que se propagan in vitro en un medio de cultivo especial para su crecimiento. Las células de cultivo se utilizan, entre otros, para estudiar el desarrollo, y los procesos metabólicos, fisiológicos y genéticos.

Agente que causa la aparición de defectos físicos en el embrión en desarrollo..

La transferencia de información intracelular (biológica activación / inhibición), a través de una vía de transducción de señal. En cada sistema de transducción de señal, una señal de activación / inhibición de una molécula biológicamente activa (hormona, neurotransmisor) es mediada por el acoplamiento de un receptor / enzima a un sistema de segundo mensajería o a un canal iónico. La transducción de señal desempeña un papel importante en la activación de funciones celulares, diferenciación celular y proliferación celular. Ejemplos de los sistemas de transducción de señal son el sistema del canal de íon calcio del receptor post sináptico ÁCIDO GAMMA-AMINOBUTÍRICO, la vía de activación de las células T mediada por receptor, y la activación de fosfolipases mediada por receptor. Estos, más la despolarización de la membrana o liberación intracelular de calcio incluyen activación de funciones citotóxicas en granulocitos y la potenciación sináptica de la activación de la proteína quinasa. Algunas vías de transducción de señales pueden ser parte de una vía más grande de transducción de señales.

Capacidad del SISTEMA NERVIOSO para cambiar su reactividad como resultado de sucesivas activaciones.

Aquel proceso de una neurona por el cual viajan los impulsos procedentes del cuerpo celular. En la arborización terminal del axón se transmiten los impulsos hacia otras células nerviosas o hacia los órganos efectores. En el sistema nervioso periférico, los axones más grandes están rodeados por una vaina de mielina (mielinizados) formada por capas concéntricas de la membrana plasmática de la célula de Schwann. En el sistema nervioso central, la función de las celulas de Schwann la realizan los oligodendrocitos. (OLIGODENDROGLIA) (Dorland, 27th ed.)

Cambios graduales irreversibles en la estructura y función de un organismo que ocurren como resultado del pasar del tiempo.

Número de CÉLULAS de un tipo específico, generalmente medidas por unidad de volumen o área de la muestra.

El neurotransmisor inhibitorio más común del sistema nervioso central.

Consecuencias de la exposición del FETO a diversos factores dentro del útero, como FENÓMENOS FISIOLÓGICOS DE LA NUTRICIÓN, ESTRÉS FISIOLÓGICO, FÁRMACOS, RADIACIÓN y otros factores físicos o químicos.Estas consecuencias se observan mas tarde en la descendencia, después del NACIMIENTO.

Desarrollo de las estructuras anatómicas para crear la forma de un organismo uni o multicelular. La morfogénesis proporciona cambios de forma de una o varias partes o de todo el organismo.

Historia del desarrollo de tipos de células diferenciadas específicas, desde las CÉLULAS MADRE originales del embrión.

Proceso de generación de imágenes tridimensionales por métodos electrónicos, fotográficos u otros métodos. Por ejemplo, pueden generarse imágenes tridimensionales por montaje de imágenes tomográficas múltiples con el auxilio de un ordenador, mientras que las imágenes fotográficas en 3-D (HOLOGRAFIA) pueden ser hechas por exposición de película al modelo de interferencia creado cuando dos fuentes de luces de laser iluminan un objeto.

Alteraciones o desviaciones de la forma o tamaño normal que produce una desfiguración de la mano que ocurre antes o durante el nacimiento.

Ausencia congénita o defectos en las estructuras del ojo; también puede ser hereditaria.

Tractos nerviosos que conectan una parte del sistema nervioso con otra.

Sustancias endógenas, usualmente proteínas, que son efectivas en la iniciación, estimulación, o terminación del proceso de transcripción genética.

Aplasia o hipoplasia visible de uno o más huesos largos de una o más extremidades. El concepto incluye amelia, hemimelia, focomelia y sirenomelia.

Afecciones fisiológicas del FETO en el ÚTERO. Algunas enfermedades fetales pueden ser tratadas con TERAPIAS FETALES.

La región de la corteza cerebral que recibe la radiación auditiva del cuerpo geniculado medial (vea CUERPOS GENICULADOS).

Ratones que portan genes mutantes que se expresan fenotípicamente en los animales.

Estructura en forma de red compuesta por células nerviosas de interconexión que están separadas en la unión sináptica o unidas a otras por medio de procesos citoplásmicos. Por ejemplo, en los invertebrados la red nerviosa permite que se expandan los impulsos nerviosos hacia un área más amplia de la red debido a que las sinapsis pueden pasar información en cualquier dirección.

Todos los procesos involucrados en el aumento del RECUENTO DE CELULAS. Estos procesos incluyen más que DIVISION CELULAR la cual es parte del CICLO CELULAR.

Analógos y derivados proteicos de la proteína fluorescente Aequorea victoria verde que emite luz (FLUORESCENCIA) cuando se estimula con RAYOS ULTRAVIOLETAS. Se usan en GENES REPORTEROS al hacer TÉCNICAS GENETICAS. Se han hecho numerosos mutantes para emitir otros colores o ser sensibles a pH.

Las proteínas oculares se refieren a las diversas proteínas presentes en los tejidos del ojo, como la córnea, el iris, la retina y el humor vitreo, que desempeñan varias funciones estructurales, reguladoras y enzimáticas esenciales para mantener la homeostasis y la función visual normal.

Representaciones teóricas que simulan el comportamiento o actividad del sistema neurológico, sus procesos o fenómenos; comprende el uso de ecuaciones matemáticas, computadoras y equipos electrónicos.

Elevación curvada de SUSTANCIA GRIS que se extiende a lo largo de toda la base del asta temporal de los VENTRÍCULOS LATERALES (vea también LÓBULO TEMPORAL). El propio hipocampo, subículo, y GIRO DENTADO constituyen la formación hipocampal. A veces autores incluyen la CORTEZA ENTORRINAL en la formación hipocampal.

Parte rostral del lóbulo frontal, limitada por la fisura precentral inferior en el humano y que recibe fibras proyectadas desde el NÚCLEO TALÁMICO MEDIODORSAL. La corteza prefrontal recibe fibras aferentes procedentes de numerosas estructuras del DIENCÉFALO, MESENCÉFALO y el SISTEMA LÍMBICO y también aferentes corticales de origen visual, auditivo y somático.

Elementos de intervalos de tiempo limitados, que contribuyen a resultados o situaciones particulares.

Subunidad proteica de microtúbulo que se encuentra en grandes cantidades en el cerebro de mamíferos. Se ha aislado también del FLAGELO DEL ESPERMATOZOIDE, CILIOS y de otras fuentes. Estructuralmente, la proteína es un dímero con un PM aproximado de 120,000 KDa y un coeficiente de sedimentación de 5.8S. Se une a la COLCHICINA, VINCRISTINA y VINBLASTINA.

Cambios congénitos en la morfología de órganos, producidos por exposición a la radiación ionizante y no ionizante.

Deformidades estructurales congénitas, malformaciones u otras anomalías de los huesos faciales y del cráneo.

Anormalidades estructurales congénitas o adquiridas del sistema linfático (TEJIDO LINFOIDE) incluyendo vasos linfáticos.

Proteínas de alto peso molecular que se encuentran en los MICROTÚBULOS del sistema citoesquelético. Bajo ciertas condiciones son necesarias para organizar la TUBULINA en los microtúbulos y estabilizar los microtúbulos organizados.

Un adhesivo tisular que es aplicado como un monómero en tejidos húmedos y se polimeriza para formar una unión. Es lentamente biodegradado y es utilizado en todas las clases de cirugía, incluyendo dental.

Malformaciones de la línea media anterior del cerebro, cráneo y cara, que resultan de un defecto del prosencéfalo embrionario para lograr la segmentación y separación. La prosencefalia alobar es la forma más grave y se caracteriza por anoftalmia, ciclopia, DISCAPACIDAD INTELECTUAL grave, LABIO LEPORINO, PALADAR FISURADO, CONVULSIONES y microcefalia. La holoprosencefalia semilobar se caracteriza por hipertelorismo, microftalmia, coloboma, malformaciones nasales y grados variables de DISCAPACIDAD INTELECTUAL. La holoprosencefalia lobar se asocia con malformaciones faciales leves (o ausentes) y habilidades intelectuales que oscilan desde ligera a normal DISCAPACIDAD INTELECTUAL. La holoprosencefalia se asocia con ABERRACIONES CROMOSÓMICAS.

Cepa de ratas albinas utilizadas ampliamente para fines experimentales debido a que son tranquilas y fáciles de manipular. Fue desarrollada por la Compañía Sprague-Dawley Animal.

Malformación del sistema nervioso originada por un fallo de cierre del neuroporo anterior. Los recién nacidos nacen con médulas espinales, cerebelos y tronco cerebral intactos, pero no se ha realizado la formación de las estructuras neurales que están por encima de este nivel. El cráneo sólo está formado parcialmente, pero los ojos usualmente son normales. Esta enfermedad puede asociarse con una deficiencia de folatos. Los recién nacidos afectados sólo son capaces de tener reflejos primitivos (tronco cerebral) y usualmente no sobreviven más de dos semanas. (Traducción libre del original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p247)

Anomalía vascular que es una colección de VASOS SANGUÍNEOS tortuosos y de tejido conjuntivo. Esta masa pseudotumoral con el gran espacio vascular está relleno de sangre y suele tener aspecto de lesión aframbuesada en las zonas subcutáneas de la cara, extremidades u otras regiones del cuerpo, incluido el sistema nervioso central.

Muerte del ser en desarrollo en el útero. El NACIMIENTO de un FETO muerto es el MORTINATO.

Hernia del tejido encefálico a través de un defecto congénito o adquirido en el cráneo. La mayoría de los encefaloceles congénitos ocurren en las regiones occipital o frontal. Las características clínicas incluyen una masa protuberante y que puede ser pulsátil. La cantidad y localización del tejido neural herniado determina el tipo y grado de defecto neurológico. Con frecuencia ocurren defectos visuales, retraso del desarrollo psicomotor, y deficiencias motoras persistentes.

Compartimiento infratentorial que contiene al CEREBELO y el TRONCO ENCEFÁLICO. Está formado por el tercio posterior de la superficie superior del cuerpo del hueso esfenoides (HUESO ESFENOIDES), el occipital, las porciones petrosa y mastoide del HUESO TEMPORAL y el ángulo posteroinferior del HUESO PARIETAL.

Proteínas que mantienen la inactividad de la transcripción de GENES específicos u OPERONES. Las clásicas proteínas represoras son proteínas de unión a ADN que normalmente están vinculados a la REGIÓN OPERADORA de un operon, o las SEQUENCIAS DE POTENCIADOR de un gen hasta que ocurre una señal que causa su liberación.

Malformaciones congénitas del sistema nervioso central y de las estructuras adyacentes relacionadas con los defectos del cierre del tubo neural durante el primer trimestre del embarazo, éstas ocurren generalmente entre los días 18-29 de la gestación. Las malformaciones ectodérmicas y mesodérmicas (que afectan fundamentalmente al cráneo y las vértebras) pueden ocurrir como resultado de los defectos del cierre del tubo neural.

Anomalía del desarrollo en la cual una masa de tejido pulmonar no funcionante carece de la conexión normal con el árbol traqueobronquial y recibe un suministro sanguíneo anómalo que se origina de la aorta torácica desdendente o de la aorta abdominal. La masa puede ser extralobar, es decir, completamente separada del pulmón conectado normalmente, o intralobar, es decir, parcialmente rodeada por pulmón normal.

Trastorno congénito caracterizado por la triada de malformaciones capilares (HEMANGIOMA), malformaciones venosas (FISTULA ARTERIOVENOSA) e hipertrofia de huesos y tejidos blandos en las extremidades. Este síndrome se debe a mutaciones en el gen VG5Q que codifica un potente estimulador de la angiogénesis.

Neuronas protuberantes de la corteza cerebral y el hipocampo. Las células piramidales tienen un soma en forma de pirámide con vértice y una dendrita apical dirigida hacia la superficie pial, también otras dendritas y un axón que emergen desde la base. Los axones pueden tener colaterales locales pero también se proyectan fuera de la región cortical.

Enfermedades animales que se producen de manera natural o son inducidas experimentalmente, con procesos patológicos bastante similares a los de las enfermedades humanas. Se utilizan como modelos para el estudio de las enfermedades humanas.

Las mayores y más numerosas células neurogliales en el cerebro y la médula espinal. Los astrocitos (proviene de células "estelares") son de forma irregular con muchos procesos largos, incluyendo aquellos con "pies terminales" que forman la membrana glial (limitante) y contribuyen directa e indirectamente con la barrera hematocerebral. Ellas regulan el ambiente extracelular iónico y químico y los "astrocitos reactivos" (conjuntamente con la microglía) responden a las lesiones. Los astrocitos tienen sistemas de captación de transmisor de alta afinidad, canales iónicos dependientes del voltaje y del transmisor de acceso, y pueden liberar el transmisor, pero su papel en la señalización (como en muchas otras funciones) no está bien comprendida.

Visualización de tejidos durante el embarazo por medio del registro del eco de ondas ultrasónicas dirigidas dentro del cuerpo. El procedimiento puede aplicarse con referencia a la madre o al feto y con referencia a los órganos o la detección de enfermedades maternas o fetales.

Una técnica para mantenimiento o cultivar órganos de animales in vitro. Se refiere a cultivos tridimensionales de tejido no desglosados manteniendo algunas o todas las características histológicas del tejido in vivo. (Traducción libre del original: Freshney, Culture of Animal Cells, 3d ed, p1)

Deformidad del desarrollo del hueso occipital y del extremo superior de la columna cervical, en la que esta última parece haber empujado hacia arriba el hueso occipital. (Dorland, 28a ed)

Defecto congénito del cierre de uno o más arcos vertebrales, los que pueden estar asociados a malformaciones de la médula espinal, raíces de nervios, bandas fibrosas congénitas, lipomas, y quistes congénitos. Estas malformaciones van desde ligeras (ejemplo, ESPINA BÍFIDA OCULTA) a severa, incluida raquisquisis donde hay un fallo total de la fusión del tubo neural y de la médula espinal, que produce exposición de la médula espinal en la superficie. El disrafismo espinal incluye todas las formas de espina bífida. La forma abierta se conoce como ESPINA BÍFIDA QUÍSTICA y la forma cerrada es la ESPINA BÍFIDA OCULTA.

Tomografía que utiliza transmisión de rayos x y un algoritmo de computador para reconstruir la imagen.

El gran agujero en la base del cráneo a través del cual pasa la MÉDULA ESPINAL.

Comunicación directa anormal entre una arteria y una vena sin pasar a través de los CAPILARES. Una fístula A-V suele llevar a la formación de una conexión dilatada sacciforme, aneurisma arteriovenoso. Las localizaciones y tamaño de las derivaciones determinan el grado de los efectos sobre las funciones cardiovasaculares tales como TENSIÓN ARTERIAL y FRECUENCIA CARDIACA.

Segmento terminal del INTESTINO GRUESO, comenzando en la ampolla del RECTO y terminando en el ano.

Anomalía congénita de la mano o el pie, caracterizada por la persistencia de una membrana entre los dedos adyacentes. Las sindactilias se clasifican en completas o incompletas según el grado de unión. También puede ser simple o compleja. La simple se caracteriza por tener unida sólo la piel o el tejido blando; la compleja es cuando están unidos los elementos óseos.

Fisura congénita del paladar blando y/o duro, debido a un defecto de la fusión.

Tratamiento de venas varicosas, hemorroides, várices esofágicas y gástricas, y hemorragias producidas por úlceras pépticas por la inyección o infusión de agentes químicos que producen trombosis localizada y eventualmente fibrosis y obliteración de los vasos.

Identificación de proteínas o péptidos que se han separado por electroforesis por blotting y luego se han transferido a tiras de papel de nitrocelulosa . Los blots se detectan entonces con el uso de anticuerpos radiomarcados.

Hernia congénita, o raramente adquirida, de las meninges y del tejido de la médula espinal a través de un defecto óseo en la columna vertebral. La mayoría de estos defectos ocurren en la región lumbosacra. Entre las características clínicas se incluye PARAPLEGIA, pérdida de la sensibilidad en la zona inferior del cuerpo, e incontinencia. Esta afección puede asociarse con la MALFORMACIÓN DE ARNOLD-CHIARI e HIDROCEFALIA. (Traducción libre del original: Joynt, Clinical Neurology, 1992, Ch55, pp35-6)

Un aminoácido no esencial que en estado natural se presenta en forma L. El ácido glutámico (glutamato) es el neurotransmisor más común en el SISTEMA NERVIOSO CENTRAL.

Clase de receptores ionotrópicos del glutamato que se caracterizan por su afinidad por el N-metil-D-aspartato. Los receptores NMDA tienen un sitio de unión alostérico para la glicina que debe estar ocupado para que el canal se abra de manera eficiente y un sitio dentro del propio canal al cual se unen los iones de magnesio en una forma que depende del voltaje. La dependencia positiva del voltaje de la conductancia del canal y la elevada permeabilidad del canal conductor a los iones calcio (así como a los cationes monovalentes) son importantes en la excitotoxicidad y en la plasticidad neuronal.

Ausencia congénita o defectos en las estructuras de la boca.

Resultados de la concepción y del embarazo posterior, incluyendo NACIMIENTO VIVO, NACIDOS MUERTOS, ABORTO ESPONTÁNEO y ABORTO INDUCIDO. El producto puede ser consecuencia de inseminación natural o artificial o de cualquiera de las diversas TECNICAS REPRODUCTIVAS ASISTIDAS, como la TRANSFERENCIA DE EMBRION o la FERTILIZACION IN VITRO.

Defecto del nacimiento debida a malformación de la URETRA, en el que la abertura uretral está por debajo de su localización normal. En el hombre, la uretra malformada generalmente se abre a la superficie ventral del PENE o en el PERINEO. En la mujer, la abertura uretral malformada está en la VAGINA.

Anomalía vascular consistente en una proliferación de VASOS SANGUÍNEOS que forman una masa de tipo tumoral. Los tipos mas frecuentes están formados por CAPILARES y VENAS. Pueden localizarse en cualquier parte del organismo pero son más frecuentes en la PIEL y el TEJIDO SUBCUTÁNEO. (Stedman, 27th ed, 2000)

Determinación de la naturaleza de una condición patológica o enfermedad en la postimplantación de ESTRUCTURAS EMBRIONARIAS; FETO o embarazo antes del nacimiento.

Fisión de las CÉLULAS. Incluye la CITOCINESIS, cuando se divide el CITOPLASMA de una célula y la DIVISIÓN CELULAR DEL NÚCLEO.

Secuencias de ARN que funcionan como molde para la síntesis de proteínas. Los ARNm bacterianos generalmente son transcriptos primarios ya que no requieren de procesamiento post-transcripcional. Los ARNm eucarioticos se sintetizan en el núcleo y deben exportarse hacia el citoplasma para la traducción. La mayoría de los ARNm de eucariotes tienen una secuencia de ácido poliadenílico en el extremo 3', conocida como el extremo poli(A). La función de este extremo no se conoce con exactitud, pero puede jugar un papel en la exportación del ARNm maduro desdel el núcleo así como ayuda a estabilizar algunas moléculas de ARNm al retardar su degradación en el citoplasma.

Defecto del nacimiento que puede dar lugar a una ausencia parcial o completa del CUERPO CALLOSO. Puede ser aislado o parte de un síndrome (ej., SÍNDROME DE AICARDI; SÍNDROME ACROCALLOSAL; SÍNDROME DE ANDERMANN; y HOLOPROSENCEFALIA). Las manifestaciones clínicas incluyen deterioro de la destreza neuromotora y DISCAPACIDAD INTELECTUAL de variable severidad.

Defecto congénito del labio superior en el cual la prominencia maxilar no se funde apropiadamente con las prominencias medias nasales. Se piensa que se produce por un fallo en la migración del mesodermo en la región cefálica.

Sangrado en el interior del CRÁNEO, que incluye hemorragias en el encéfalo y en las tres membranas de las MENINGES. El escape de sangre lleva con frecuencia a la formación de un HEMATOMA en los espacios epidural, subdural y subaracnoideo del cráneo.

Neurocirugía estereotáxica en la cual las agujas rígidas usuales o sondas se reemplazan por haces de radiación ionizante dirigidos contra un blanco intracraneal de modo que se logre la destrucción local del tejido. No se requiere incisión de la piel o apertura del cráneo. Se realiza con el "cuchillo gamma", una unidad auto-contenida con 201 fuentes de cobalto-60 o con un acelerador lineal isocéntrico (linac).

Condiciones congénitas en individuos con un cariotipo femenino, en el que el desarrollo del sexo gonadal o anatómico es atípico.

Agentes químicos inyectados en los vasos sanguíneos y senos linfáticos para reducir o causar TROMBOSIS localizada; FIBROSIS, y la obliteración de los vasos. Este tratamiento se aplica en una serie de afecciones tales como VARICES, HEMORROIDES; VARICES GÁSTRICAS; VARICES ESOFÁGICAS; ÚLCERA PÉPTICA HEMORRÁGICA.

Variación de la técnica PCR en la que el cADN se hace del ARN mediante transcripción inversa. El cADN resultante se amplifica usando los protocolos PCR estándares.

La más externa de las tres MENINGES, una membrana fibrosa de tejido conjuntivo que rodea al encéfalo y a la médula espinal.

Uniones especializadas mediante las cuales una neurona se comunica con una célula diana. En las sinapsis típicas la terminal presináptica de la neurona libera un transmisor químico almacenado en vesículas sinápticas que se difunde a través de una estrecha hendidura sináptica y activa receptores situados en la membrana postsináptica de la célula diana. La diana puede ser una dendrita, un cuerpo celular o el axón de otra neurona, o una región especializada de una célula muscular o secretora. Las neuronas también pueden comunicarse por medio de conexiones eléctricas directas, denominadas SINAPSIS ELÉCTRICAS; existen otros procesos de transmisión de señales químicas o eléctricas no sinápticas vía interacciones extracelulares.

Columna vertebral o espinal.

Ausencia congénita o defecto en las estructuras de las mandíbulas.

Afecciones o procesos patológicos asociados al embarazo. Puede darse durante o después del embarazo y puede ir desde trastornos menores a enfermedades importantes que requieran intervención médica. Incluye enfermedades en mujeres embarazadas y embarazos en mujeres con enfermedades.

Registro de descendencia o ascendencia en especial de una característica particular o rasgo, que indica cada miembro de la familia, su relación y su situación en relación a este rasgo o característica.

Estado de EMBARAZO en mujeres con DIABETES MELLITUS. Esto no incluye ni la diabetes sintomática ni la INTOLERANCIA A LA GLUCOSA inducida por el embarazo (DIABETES GESTACIONAL)que se resuelve al final del embarazo.

Método no invasivo de imágenes y determinación de la anatomía interna vascular sin que se inyecte medio de contraste o sin que haya exposición a radiaciones. La técnica se utiliza especialmente en la ANGIOGRAFÍA CEREBRAL al igual que para estudios de otras estructuras vasculares.

Estudios en los cuales los datos pertenecen a hechos del pasado.

El conducto que transporta la ORINA desde la pelvis del RIÑÓN a través de los URÉTERES, la VEJIGA y la URETRA.

Método para delinear los vasos sanguíneos por substracción de una imagen de fondo tisular desde una imagen de tejido más el material de contraste intravascular que atenúa los fotones de rayos X. La imagen de fondo se determina a partir de una imagen digitalizada tomada pocos momentos antes de la inyección del material de contraste. El angiograma resultante es una imagen de alto contraste del vaso. Esta técnica de substracción permite la extracción de una señal de gran intensidad a partir de una información superimpuesta del fondo. Por tanto, la imagen es el resultado de la absorción diferencial de los rayos x por diferentes tejidos.

Anomalía congénita de la mano o del pie, caracterizada por la presencia de dedos supernumerarios.

Disostosis mandibulofacial con dermoides congénitos de los párpados.

Edad como un componente o influencia que contribuye a la producción de un resultado. Puede ser aplicable a causa o efecto de una circunstancia. Es usado con los conceptos humano o animal pero deben ser diferenciados de ENVEJECIMIENTO, un proceso fisiológico, y FACTORES DE TIEMPO que si refiere solamente al transcurso del tiempo.

Órganos internos y externos relacionados con la reproducción.

Polivinilos se refieren a polímeros sintéticos derivados del monómero cloruro de vinilo, utilizados en diversas aplicaciones como revestimientos, adhesivos y fibras sintéticas.

Adhesivo tisular de cianoacrilato también utilizado para ocluir los vasos sanguíneos que abastecen el tejido neoplásico y otros tejidos enfermos.

Aborto realizado por posibles defectos fetales.

Cavidad dilatada que se extiende en sentido caudal desde el intestino posterior. En los pájaros, reptiles, anfibios y muchos peces, adultos, la cloaca es una cámara común donde desembocan el tubo digestivo, el aparato urinario y el aparato reproductor. En la mayoría de los mamíferos la cloaca da lugar al INTESTINO GRUESO, la VEJIGA URINARIA y los GENITALES.

Defecto congénito común de la fusión de la línea media de los arcos vertebrales sin protrusión de la médula espinal o las meninges. La lesión está cubierta también por piel. L5 y S1 son las vértebras más comúnmente afectadas. La afección puede asociarse con un área de piel hiperpigmentada que la recubre, un seno dérmico, o un parche de pelo anormal. La mayoría de los individuos con esta malformación son asintomáticos aunque hay un incremento en la incidencia del síndrome medular y de la ESPONDILOSIS lumbar. (Traducción libre del original: Joynt, Clinical Neurology, 1992, Ch55, p34)

Una técnica electrofisiológica para estudiar células, membranas celulares y, ocasionalmente, orgánulos aislados. Todos los métodos están basados en un sello de muy alta resistencia entre una micropipeta y una membrana; el sello generalmente se logra con una leve succión. Las cuatro variantes más comunes incluyen el de placa sobre célula, placa de dentro-afuera, placa de afuera-dentro, y placa de célula entera. Los métodos de placa-clamp generalmente se usan para voltaje-clamp, es decir, el control del voltaje a través de la membrana y medición del fluído corriente, pero también se emplean métodos de corriente-clamp, en los que se controla la corriente y se mide el voltaje.

Radiografía de los vasos sanguíneos luego de la inyección de un medio de contraste.

Neoplasia vascular, muy dolorosa de color rojo azulado y que afecta a una anastomosis arteriovenosa glomeriforme (glomo), y que puede aparecer en cualquier zona de la piel, habitualmente en la porción distal de los dedos de las manos y de los pies, sobre todo bajo las uñas. Tumor compuesto por pericitos especializados (a veces denominados células glómicas), habitualmente en masas nodulares encapsuladas únicas que pueden tener varios milímetros de diámetro. QUEMODECTOMA, un tumor originario de CRESTA NEURAL, también recibe por veces la denominación de tumor glómico.

Ausencia congénita de uno o de los dos ojos.

Situaciones clínicas causadas por una constitución cromosómica anormal en la cual existe material cromosómico de más o de menos (un cromosoma entero o un segmento cromosómico). (Traducción libre del original: Thompson et al., Genetics in Medicine, 5th ed, p429)

Vasos que transportan la sangre hacia el corazón.

Mandíbula anormalmente pequeña.

Desintegración y asimilación del FETO muerto en el ÚTERO, en cualquier estadio después de completar la organogénesis, que en humanos es después de la 9a semana de EMBARAZO. No incluye la reabsorción del embrión (ver PÉRDIDA DEL EMBRIÓN).

Cardiopatía congénita caracterizada por desplazamiento caudal o apical de la VÁLVULA TRICÚSPIDE, por lo general con las valvas septales y posterior insertadas en la pared del VENTRÍCULO DERECHO. Se caracteriza por una gran AURÍCULA DERECHA y un ventrículo derecho más o menos efectivo.

Magnitud de la ENDOGAMIA en humanos.

Enfermedades que afectan la estructura del cerebelo. Entre las manifestaciones cardinales de la disfunción cerebral se encuentran dismetría, ATAXIA DE LA MARCHA e HIPOTONÍA MUSCULAR.

Cirugía que se realiza en el sistema nervioso o sus partes.

Situación de volumen anormalmente alto del LÍQUIDO AMNIÓTICO, mayor de 2,000 ml en el TERCER TRIMESTRE DEL EMBARAZO y generalmente diagnosticado mediante criterios ultrasonográficos (ÍNDICE DE LÍQUIDO AMNIÓTICO). Se asocia a DIABETES MELLITUS materna, EMBARAZO MÚLTIPLE, TRASTORNOS DE LOS CROMOSOMAS y anomalías congénitas.

Venas que permiten el regreso de la sangre oxigenada proveniente de los pulmones a la aurícula izquierda del corazón.

Tumor benigno que representa una malformación congénita del sistema linfático. Linfangioendotelioma es un tipo de linfangioma en el que las células endoteliales son el componente dominante.

Anomalía congénita o del desarrollo en la que los globos oculares son anormalmente pequeños.

Primer tercio del EMBARAZO humano, desde el primer día del último período menstrual normal (MENSTRUACIÓN) hasta completar las 14 semanas (98 días) de gestación.

ESQUELETO de la CABEZA que incluye los HUESOS FACIALES y los huesos que encierran el CEREBRO.

Síndrome caracterizado por implantación baja de cabello en la nuca, acortamiento del cuello resultante de la reducción del número de vértebras cervicales o la fusión de múltiples hemivértebras en una sola masa ósea.