Insuficiencia Ovárica Primaria: Cese de la función ovárica después de la MENARQUIA pero antes de los 40 años de edad, sin o con depleción del FOLÍCULO OVÁRICO. Se caracteriza por la presencia de OLIGOMENORREA o AMENORREA, niveles elevados de GONADOTROPINAS y bajos niveles de ESTRADIOL. Es un estado de HIPOGONADISMO femenino. Las etiologías incluyen defectos genéticos, procesos autoinmunes, quimioterapia, radiación e infecciones.Disgenesia Gonadal 46 XX: La disgenesia gonadal 46,XX puede ser esporádica o familiar. La disgenesia gonadal XX familiar se transmite de forma autosómica recesiva y su locus se ha ubicado en el cromosoma 2. Se ha detectado la mutación del gen para el receptor HFE (RECEPTORES DE HFE). La disgenesia gonadal XX esporádica es heterogénea y se ha asociado con la trisomía 13 y la trisomía 18. Este fenotipo femenino se caracteriza por una estatura normal, infantilismo sexual, cintillas gonadales bilaterales, amenorrea, concentraciones plasmáticas elevadas de HORMONA LUTEINIZANTE y HFE.Menopausia Prematura: Cese prematuro de la MENSTRUACIÓN cuando el último periodo menstrual se produce en una mujer por debajo de los 40 años. Se debe a la depleción del FOLÍCULO OVÁRICO. La MENOPAUSIA prematura puede deberse a enfermedades, OVARIECTOMIA, RADIACIÓN, sustancias químicas y anomalías cromosómicas.Proteína del Retraso Mental del Síndrome del Cromosoma X Frágil: Proteína que se une al ARN, que se encuentra fundamentalmente en el CITOPLASMA. Ayuda a regular la BIOSÍNTESIS DE PROTEÍNAS en las NEURONAS y está ausente o infraexpresado en el SÍNDROME DEL CROMOSOMA X FRÁGIL.Enfermedades del Ovario: Procesos patológicos del OVARIO.Síndrome del Cromosoma X Frágil: Afección que se caracteriza genotípicamente por una mutación del extremo distal del brazo largo del cromosoma X (en el locus del gen FRAXA o FRAXE) y fenotípicamente por trastornos cognitivos, hiperactividad, CONVULSIONES, retraso en el lenguaje, y crecimiento de las orejas, cabeza y testículos. La DISCAPACIDAD INTELECTUAL ocurre en casi todos los varones y aproximadamente en el 50 por ciento de las mujeres con mutación completa de FRAXA. (Traducción libre del original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p226)Expansión de Repetición de Trinucleótido: Aumento del número de trinucleótidos contíguos repetidos en la secuencia de ADN de una generación a otra. La presencia de estas regiones se asocia con enfermedades tales como el SÍNDROME DEL CROMOSOMA X FRÁGIL y la DISTROFIA MIOTÓNICA. Algunos SITIOS FRÁGILES DEL CROMOSOMA contienen secuencias en las que se producen expansiones repetidas de trinucleótidos.Ovario: Órgano reproductivo (GÓNADAS) femenino. En los vertebrados, el ovario contiene dos partes funcionales: el FOLÍCULO OVÁRICO para la producciõn de células germinales femeninas (OOGÉNESIS); y las células endocrinas (CÉLULAS DE LA GRANULOSA, CÉLULAS TECALES y CÉLULAS LÚTEAS) para la producción de ESTRÓGENOS y PROGESTERONA.Folículo Ovárico: Estructura de la corteza del OVARIO que contiene un ovocito. Los OVOCITOS están constituidos por una capa de CÉLULAS DE LA GRANULOSA que proporciona un microambiente nutricional (LIQUIDO FOLICULAR). El número y tamaño de folículos es variable dependiendo de la edad y estado reproductivo de la mujer. Hay cinco etapas en el crecimiento de los folículos: primaria, secundaria, terciaria, graafiana y atrésica. El crecimiento folicular y la producción de esteroides dependen de la presencia de GONADOTROPINAS.Galactosemias: Grupo de deficiencias enzimáticas hereditarias que se caracterizan por elevaciones de la GALACTOSA en sangre. Esta afección puede asociarse con deficiencias de GALACTOQUINASA; UDP-GLUCOSA-HEXOSA-1-FOSFATO URIDIL TRANSFERASA; o UDP-GLUCOSA 4-EPIMERASA. La forma clásica se origina por la deficiencia de la UDP-glucosa-Hexosa-1-Fosfato Uridiltransferasa, y se presenta en la infancia con INSUFICIENCIA DE CRECIMIENTO; VÓMITOS; e HIPERTENSIÓN INTRACRANEAL Los individuos afectados pueden desarrollar también RETRASO MENTAL; ICTERICIA; hepatoesplenomegalia; insuficiencia ovárica (INSUFICIENCIA OVÁRICA, PREMATURA); y cataratas. (Traducción libre del original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, pp61-3)Amenorrea: Ausencia de menstruación.Disgenesia Gonadal 46 XY: Defectos en los PROCESOS DE DETERMINACIÓN DEL SEXO en individuos 46, XY que dan como resultado un anormal desarrollo gonadal y deficiencias de TESTOSTERONA y posteriormente de las HORMONAS ANTIMULLERIANAS u otros factores necesarios para el desarrollo normal del sexo masculino. Esto conduce al desarrollo de fenotipos femeninos (reversión sexual masculino a femenino), estatura normal, y líneas bilaterales o gónadas disgénicas que son susceptibles a NEOPLASIAS DE TEJIDO GONADAL. Una disgenesia gonadal XY es asociada con anomalías estructurales en el CROMOSOMA Y, una mutación en el GEN SRY, o una mutación en otros genes autosomales que se ven envueltos en la determinación sexual.Síndrome de Turner: Síndrome de desarrollo gonadal defectuoso en el fenotipo femenino asociado con el cariotipo 45,X (o 45,XO). Generalmente, los pacientes tienen talla baja, GÓNADAS indiferenciadas (gónadas rayadas), INFANTILISMO SEXUAL, HIPOGONADISMO, cuello membranoso, cúbito valgo, GONADOTROPINAS elevadas y disminución del nivel sanguíneo de ESTRADIOL y CARDIOPATÍAS CONGÉNITAS. El SÍNDROME DE NOONAN (también llamado Pseudo-Síndrome de Turner y Síndrome de Turner masculino) se parece a este trastorno, sin embargo, se da en hombres y mujeres con un cariotipo normal y se hereda como autosómico dominante.Mutación: Cualquier cambio detectable y heredable en el material genético que cause un cambio en el GENOTIPO y que se transmite a las células hijas y a las generaciones sucesivas.Anatomía Transversal: Anatomía descriptiva basada en la IMAGEN TRIDIMENSIONAL del cuerpo, de órganos y de estructuras, usando una serie de secciones multiplanos de ordenador y exhibidas para un análisis transversal, coronal y sagital. Es esencial para la interpretación precisa por el radiólogo de técnicas tales como el diagnóstico por ultrasonido, la IMAGEN POR RESONANCIA MAGNÉTICA y la TOMOGRAFIA COMPUTARIZADA POR RAYOS X (Adaptación del original: Lane & Sharfaei, Modern Sectional Anatomy, 1992, Preface).Insuficiencia Suprarrenal: Afecciones en que la producción de CORTICOSTEROIDES suprarrenales está por debajo de las necesidades del organismo. La insuficiencia suprarrenal puede estar causada por defectos de las GLÁNDULAS SUPRARRENALES, la HIPÓFISIS o el HIPOTÁLAMO.Factor Esteroidogénico 1: Factor de transcripción y miembro de la familia de receptores nucleares NR5 que se expresa, durante el desarrollo, a través de los sistemas suprarrenal y reproductor. Juega un importante papel en la diferenciación sexual, en la de los tejidos esteroidogénicos primarios y sus funciones en las fases postnatal y adulta de la vida. Regula la expresión de enzimas esteroidogénicos esenciales.Infertilidad Femenina: Capacidad disminuida o ausente de una mujer de lograr la concepción.Cromosomas Humanos X: Cromosoma sexual femenino de los humanos, siendo el cromosoma sexual diferencial. En los humanos, lo lleva la mitad de los gametos masculinos y la totalidad de los gametos femeninos.