Expresión fenotípica variable de los GENES dependiendo de que sea de origen paterno o materno, lo cual es una función del patrón de METILACIÓN DE ADN. Las regiones de impresión se observan más metiladas y transcripcionalmente menos activas. (Adaptación del original: Segen, Dictionary of Modern Medicine, 1992).

Clase de moléculas de ARN no traducidas que son generalmente mayores a 200 nucleótidos de longitud y que no codifican para las proteínas. Miembros de esta clase se ha encontrado que desempeñan un papel en la regulación transcripcional, procesamiento post-transcripcional, REMODELACIÓN DE LA CROMATINA y en el control epigenético de la cromatina.

Síndrome de defectos múltiples que se caracteriza primariamente por HERNIA UMBILICAL, MACROGLOSIA y GIGANTISMO y secundariamente por visceromegalia, HIPOGLUCEMIA y anomalías en los oídos.

Adición de grupos metilo al ADN. Las metiltransferasas ADN (metilasas DNA) metilasas realizan esta reacción utilizando S-ADENOSILMETIONINA como donante del grupo metilo.

Péptido neutral bien caracterizado que se considera es secretado por el HIGADO y que circula en la SANGRE. Tiene actividades de regulación de crecimiento, similar a la insulina y mitogénica. Este factor de crecimiento tiene una importante dependencia, pero no absoluta, de la HORMONA DEL CRECIMIENTO. Se considera que es un factor de crecimiento fetal fundamental, a diferencia del FACTOR I DEL CRECIMIENTO SIMILAR A LA INSULINA, que es un factor de crecimiento fundamental en los adultos.

ARN que no codifica para proteína pero que tiene alguna función enzimática, estructural o regulatoria. Aunque el ARN ribosómico (ARN RIBOSÓOMICO) y ARN de transferencia;(ARN DE TRANSFERENCIA) son también ARNs no traducidos, ellos no están incluidos en este alcance.

Síndrome que se caracteriza por múltiples anomalías, RETRASO MENTAL, y trastornos del movimiento. Usualmente existen anomalías craneales y de otro tipo, hay espasmos infantiles frecuentes (ESPASMOS INFANTILES); paroxismos de risa prolongados y que se provocan fácilmente (de ahí "feliz"); movimientos en forma de muñeco inestable (de aquí "títere"); protrusión contínua de la lengua; retraso motor; ATAXIA; HIPOTONÍA MUSCULAR; y una facie peculiar. Se asocia con deleciones en el cromosoma materno 15q11-13 y otras anomalías genéticas.

Trastorno autosómico dominante causado por una deleción de la porción proximal del brazo largo del cromosoma 15 paterno (15q11-q13) o por herencia de ambos pares de cromosomas 15 maternos (DISOMÍA UNIPARENTAL)que son impresos (IMPRESIÓN GENÓMICA) y silenciados. Las manifestaciones clínicas incluyen RETRASO MENTAL, HIPOTONÍA MUSCULAR, HIPERFAGIA, OBESIDAD, corta estatura, HIPOGONADISMO, ESTRABISMO e HIPERSOMNOLENCIA (Traducción libre del original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p229).

Formas diferentes del mismo gen, que ocupan el mismo locus en CROMOSOMAS homólogos y controlan las variantes del mismo producto génico.

Potente inhibidor de CINASAS DEPENDIENTES DE LA CICLINA en la FASE G1 y en la FASE S. En los seres humanos, la expresión aberrante de p57 se asocia a varias NEOPLASIAS, así como al SÍNDROME DE BECKWITH-WIEDEMANN.

Componentes de la proteínas que constituyen el núcleo común de las pequeñas partículas nucleares ribonucleoproteicas. Estas proteínas se conocen comúnmente como antígenos nucleares Sm debido a su naturaleza antigénica.

Tejido nutritivo de las semillas de las plantas florescentes y que rodean a los EMBRIONES. Es producida por un proceso paralelo de la fertilización en el que un gameto masculino secundario del grano de polen se fusiona con dos núcleos femeninos dentro del saco del embrión. Los endospermas varían en la ploidía y contienen reservas de almidón, aceites y proteínas, por lo que es una importante fuente de nutrición humana.

Representaciones teóricas que simulan el comportamiento o actividad de los procesos o fenómenos genéticos. Incluyen el uso de ecuaciones matemáticas, computadoras y otro equipamiento electrónico.

El proceso genético por el cual el organismo adulto es formado por incrementos graduales en complejidad de estructuras como opuesto a un simple incremento en el tamaño de estructuras preexistentes. Incluye esos mecanismos que causan represión o de-represión selectiva del gen que restringen los posibles destinos de las células y eventualmente llevan a su estado de diferenciación.

Presencia en una célula de dos cromosomas procedentes del mismo progenitor, sin que exista el otro cromosoma del otro progenitor. Esta composición cromosómica se debe a la no disyunción (NO DISYUNCIÓN GENÉTICA) durante la MEIOSIS. La disomía puede estar constituida por cromosomas homólogos de un progenitor (heterodisomía) o por un cromosoma duplicado (isodisomía).

Metodología para sintetizar químicamente moldes poliméricos de moléculas específicas o sitios de reconocimiento de moléculas específicas. Las aplicaciones de los polímeros impresos molecularmente (en inglés, MIP) incluyen las separaciones, los ensayos y biosensores y la catálisis.

Trastornos genetica y clínicamente heterogeneos caracterizados por bajo peso al nacer, retraso del crecimiento postnatal, dismorfismo facial, asimetría bilateral del cuerpo, y clinodactilia del quinto dedo. Involucra alteraciones en la IMPRESIÓN GENÉTICA. Hipometilación del locus IGF2/H19 cerca de un centro de impresión de la región del cromosoma 11p15 que juega un papel en un subgrupo del síndrome de Silver-Russell. La hipermetilación de la misma región cromosómica, por otra parte, puede causar SÍNDROME DE BECKWITH-WIEDEMANN. DISOMIA UNIPARENTAL materna por cromosoma 7 juega un conocido papel en su etiología.

Mamífero pequeño ovíparo y acuático del orden Monotremata que se encuentra en Australia y Tasmania.

Par específico de los CROMOSOMAS DEL GRUPO D de la clasificación de los cromosomas humanos.

Par específico de los CROMOSOMAS DEL GRUPO C de la clasificación de los cromosomas humanos.

Areas de densidad incrementada de la secuencia de dinucleótidos citosina-fosfato diéster-guanina. Forman superficies de ADN de varios cientos a varios miles de pares de bases de longitud. En los humanos hay cerca de 45,000 islas CpG, encontrándose la mayoría en los extremos 5' de los genes. Son desmetilados excepto los del cromosoma X inactivo y algunos asociados con genes impresos.

Tipo particular de aprendizaje caracterizado porque ocurre en épocas muy tempranas de la vida, por la rapidez en la adquisición, y la relativa resistencia a olvidarlo o a extinguirse. La conducta de fijación instintiva comprende la mayoría (o todas) las conductas que se conocen comúnmente como instintivas, pero se usa el término desde el punto de vista puramente descriptivo.

Enzima que cataliza la transferencia de un grupo metilo de la S-ADENOSILMETIONINA hacia la posición 5 de los residuos de CITOSINA en el ADN.

Secuencia de PURINAS y PIRIMIDINAS de ácidos nucléicos y polinucleótidos. También se le llama secuencia de nucleótidos.

Cualquiera de los procesos mediante los cuales los factores nucleares, citoplasmáticos o intercelulares influyen sobre el control diferencial del gen durante las etapas de desarrollo de un organismo.

Reproducción unisexual sin la fusión de los gametos masculino y femenino (FERTILIZACIÓN). En la partenogénesis un individuo es formado de un ÓVULO no fertilizado que no ha sufrido una MEIOSIS completa. La partenogénesis se produce de forma natural pero puede ser inducida artificialmente.

Células reproductoras en los organismos multicelulares en diversas etapas durante la GAMETOGÉNESIS.

Receptor específico para la IGF-II y la manosa-6-fosfato. El receptor es un polipéptido con una sola cadena con 250 kD que no se relaciona estructuralmente con el receptor IGF tipo1 (RECEPTOR IGF TIPO 1) y que no tiene un dominio tirosina quinasa.

Órgano materno-fetal de los mamíferos muy vascularizado y lugar importante de transporte de oxígeno, nutrientes y productos fetales de desechos. Está formada por una parte fetal (VELLOSIDADES CORIÓNICAS) derivada de los TROFOBLASTOS y una parte materna (DECIDUA) que deriva del ENDOMETRIO uterino. La placenta produce un conjunto de hormonas esteroides, protéicas y peptídicas (HORMONAS PLACENTARIAS).

Cualquier método empleado para determinar la localización y distancias relativas entre los genes en un cromosoma.

Familia de las subunidades alfa de la proteína heterotrimérica de unión al GTP, que activa la ADENOSINA CICLASA.

Las diferentes maneras por las cuales GENES y sus ALELOS interactúan durante la transmisión de los rasgos genéticos que efectan a los resultados de la EXPRESIÓN GÉNICA.

Descripciones de secuencias específicas de aminoácidos, carbohidratos o nucleótidos que han aparecido en lpublicaciones y/o están incluidas y actualizadas en bancos de datos como el GENBANK, el Laboratorio Europeo de Biología Molecular (EMBL), la Fundación Nacional de Investigación Biomédica (NBRF) u otros archivos de secuencias.

Crianza deliberada de dos individuos diferentes que se traduce en descendencia que lleva parte del material genético de cada progenitor. Los organismos progenitores deben ser compatibles genéticamente y pueden ser de diferentes variedades o especies estrechamente relacionadas.

Estructuras de nucleoproteínas complejas que contienen el ADN genómico y que forman parte del NÚCLEO CELULAR de los MAMÍFEROS.

Clase inferior de MAMIFEROS, también llamada Metatheria, en la que las crias nacen en una etapa temprana del desarrollo y continuan el desarrollo en una bolsa (marsupio). En contraste con los Eutheria (placentales), los marsupiales tienen una PLACENTA incompleta.

Molécula de unión de varias PROTEÍNA-TIROSINA CINASAS RECEPTORAS, como el RECEPTOR DE INSULINA y el RECEPTOR DEL FACTOR DE CRECIMIENTO INSULINOIDE. Contiene un DOMINIO SH2 C-terminal e interviene en varias vías de TRANSDUCCIÓN DE SEÑALES.

Tumor renal maligno, causado por la multiplicación descontrolada de elementos de origen renal (blastémicos), estromal (CÉLULAS DEL ESTROMA)y epiteliales (CÉLULAS EPITELIALES). Sin embargo, no están presentes las tres en cada caso. Algunos genes o áreas cromosómicas han sido asociadas con el tumor de Wilms, que generalmente se encuentra en la infancia como una protuberancia sólida a un lado del ABDOMEN del niño.

Desarrollo morfológico y fisiológico de los EMBRIONES.

Proceso de compensación de dosis que tiene lugar en un estadio embrionario precoz del desarrollo de los mamíferos en el cual, al azar, un CROMOSOMA X del par es anulado en las células somáticas de las hembras.

Complemento genético de un organismo, incluyendo todos sus GENES, representado en sus ADN o en algunos casos, sus ARN.

Desarrollo de la PLACENTA, un órgano feto-materno de los mamíferos altamente vascularizado y el sitio principal de transporte de oxigeno, nutrientes y productos residuales fetales entre la madre y el FETO. El proceso comienza con la FERTILIZACIÓN, con el desarrollo de CITOTROFOBLASTOS y SINCITIOTROFOBLASTOS, la formación de VELLOSIDADES CORIÓNICAS y el progresivo aumento de los VASOS SANGUÍNEOS para mantener el crecimiento del feto.

Progenitores masculinos, humano o animal.

Etapa inicial del desarrollo de los MAMÍFEROS. Generalmente se define como el periodo que va desde la fase de segmentación del CIGOTO hasta el final de la diferenciación embrionaria de las estructuras básicas. En el embrión humano, representa los dos primeros meses del desarrollo intrauterino y precede a los estadios de FETO.

Familia de MAMÍFEROS hervíboros saltadores de Australia, Nueva Guinea y las islas adyacentes. Miembros incluyen los canguros, wallabies, quokkas y canguros gigantes.

El proceso de cambios acumulados durante sucesivas generaciones, a través de los cuales los organismos adquieren sus características fisiológicas y morfológicas distintivas.

Técnicas clínicas y de laboratorio utilizadas para aumentar la fertilidad en humanos y animales.

Sitios genéticos asociados con un CARÁCTER CUANTITATIVO.

Un proceso de múltiples etapas que incluye la clonación,mapeo del genoma, subclonación, determinación de la SECUENCIA DE BASES, y análisis de la información.

El proceso de cambio acumulado en el nivel de ADN, ARN; y PROTEINAS, en generaciones sucesivas.

Regiones específicas que se asignan dentro de un GENOMA. Los sitios genéticos son generalmente identificados con una anotación abreviada que indica el número de cromosomas y la posición de una banda específica a lo largo del brazo P o Q del cromosoma, donde se encuentran. Por ejemplo, el sitio 6p21 se encuentra dentro de la banda 21 del brazo P del CROMOSOMA 6. Se sabe que muchos sitios genéticos son también conocidos por los nombres comunes que estan asociados con una función genética o ENFERMEDAD HEREDITARIA.

Pérdida temprana del fruto del embarazo durante el estadio de EMBRIÓN DE MAMÍFERO en desarrollo. En el humano, este período comprende desde la segunda a la octava semana después de la fecundación.

Estado durante el que los mamíferos hembras llevan a sus crías en desarrollo (EMBRIÓN o FETO) en el útero, antes de nacer, desde la FERTILIZACIÓN hasta el NACIMIENTO.

Apariencia externa del individuo. Es producto de las interacciones entre genes y entre el GENOTIPO y el ambiente.

Desarrollo morfológico y fisiológico del EMBRIÓN o FETO.

Embrión de los mamíferos en la etapa posterior a la de MÓRULA y antes de producirse su implantación; comprende desde el estadio de 32 células al de formación de una estructura redondeada, rellena de líquido de más de cien células. El blastocisto consta de dos tejidos diferentes. La capa externa de trofoblastos da lugar a los tejidos extraembronarios. La capa de células internas da lugar al disco embrionario y finalmente al propio embrión.

Una tendencia creciente del GENOMA de adquirir MUTACIONES cuando varios procesos involucrados en la mantención y replicación del genoma son disfuncionales.

Elementos que se transcriben en el ARN, tienen transcripción inversa en el ADN y luego se insertan en un sitio nuevo del genoma. Las repeticiones terminales largas (RTL) similares a la de los retrovirus están contenidas en los retrotransposones y en elementos semejantes a los retrovirus. Los retroposones, como son los ELEMENTOS NUCLEOTÍDICOS MUY ENTREMEZCLADOS y los ELEMENTOS NUCLEOTÍDICOS POCO ENTREMEZCLADOS no contienen RTL.

Interrupción o supresión de la expresión de un gen en los niveles transcripcionales o translacionales.

Adición de grupos metilo. En histoquímica, la metilación se usa para esterificar grupos sulfato tratando cortes de tejido con metanol caliente en presencia de ácido clorhídrico. (Stedman, 25a ed)

Animales vertebrados de sangre caliente pertenecientes a la clase Mammalia, que incluye a todos los que poseen pelo y amamantan a sus crias.

Cualquiera de los procesos por los cuales factores nucleares, citoplasmáticos o intercelulares influyen en el control diferencial (inducción o represión), de la acción de genes a nivel de transcripción o traducción.

Mecanismo genético que permite a los GENES su expresión a un nivel similar, con independencia de su DOSIFICACIÓN DE GEN. Este término se usa generalmente al tratar de genes que se encuentran en los CROMOSOMAS SEXUALES. A causa de que los cromosomas sexuales son solo parcialmente homólogos, hay un número de copia diferente, es decir, dosis, de esos genes en el sexo masculino vs. femenivo. En la DROSOPHILA, la compensación de dosis es proporcionada por hipertranscripción de genes localizados en el CROMOSOMA X. En los mamíferos, la compensación de dosis de los genes del cromosoma X es proporcionada por INACTIVACIÓN DEL CROMOSOMA X aleatoria de uno o los dos cromosomas X de la hembra.

Constitución genética del individuo, que comprende los ALELOS presentes en cada locus génico (SITIOS GENÉTICOS).

ÓVULO fecundado que resulta de la fusión del gameto feminino y masculino.

Método in vitro para producir grandes cantidades de fragmentos específicos de ADN o ARN de longitud y secuencia definidas a partir de pequeñas cantidades de cortas secuencias flanqueadoras oligonucleótidas (primers). Los pasos esenciales incluyen desnaturalización termal de las moléculas diana de doble cadena, reasociación de los primers con sus secuencias complementarias, y extensión de los primers reasociados mediante síntesis enzimática con ADN polimerasa. La reacción es eficiente, específica y extremadamente sensible. Entre los usos de la reacción está el diagnóstico de enfermedades, detección de patógenos difíciles de aislar, análisis de mutaciones, pruebas genéticas, secuenciación del ADN y el análisis de relaciones evolutivas.

Complejos nucleares ARN-proteína altamente conservados que funcionan en el procesamiento del ARN en el núcleo, se incluye la escisión del pre-ARNm y el procesamiento del extremo pre-ARNm 3' en el nucleoplasia, y el procesamiento de pre-ARNr en el nucleolo (ver RIBONUCLEOPROTEÍNAS, NUCLEOLAR PEQUEÑA).

Complemento génico completo contenido en un juego de cromosomas de un ser humano, ya sea haploide (derivado de un progenitor) o diploide (conjunto doble, derivado de ambos progenitores). El conjunto haploide contiene de 50 000 a 100 000 genes y alrededor de 3 mil millones de pares de bases.

Embriones encapsulados de las plantas con florescencia. Se usan como tal o para alimentar a animales debido a su alto contenido de nutrientes concentrados tales como almidones, proteínas y grasas. Las semillas de colza, algodón o girasol se producen porque de ellas se obtienen aceites (grasas).

Orden extensa de insectos altamente especializados entre los que se incluyen las abejas, avispas y hormigas.

Ratones silvestres cruzados endogámicamente para obtener cientos de cepas en las que los hermanos son genéticamente idénticos y consanguíneos, que tienen una línea isogénica C57BL.

Proteínas que mantienen la inactividad de la transcripción de GENES específicos u OPERONES. Las clásicas proteínas represoras son proteínas de unión a ADN que normalmente están vinculados a la REGIÓN OPERADORA de un operon, o las SEQUENCIAS DE POTENCIADOR de un gen hasta que ocurre una señal que causa su liberación.

Variante poco frecuente del CORIOCARCINOMA. Está compuesto casi en su totalidad por citotrofoblastos mononucleares (TROFOBLASTOS). Al ser baja la secreción de GCH (GONADOTROPINA CORIÓNICA)puede desarrollarse un amplio tumor antes de que la GCH pueda ser detectada.

Cualquier cambio detectable y heredable en el material genético que cause un cambio en el GENOTIPO y que se transmite a las células hijas y a las generaciones sucesivas.

Registro de descendencia o ascendencia en especial de una característica particular o rasgo, que indica cada miembro de la familia, su relación y su situación en relación a este rasgo o característica.

Manifestación fenotípica de un gen o genes a través de los procesos de TRANSCRIPCIÓN GENÉTICA y .TRADUCCIÓN GENÉTICA.

Polímero de desoxirribonucleótidos que es el material genético primario de todas las células. Los organismos eucarióticos y procarióticos contienen normalmente ADN en forma de doble cadena, aunque en varios procesos biológicos importantes participan transitoriamente regiones de una sola cadena. El ADN, que consiste de un esqueleto de poliazúcar-fosfato posee proyecciones de purinas (adenina y guanina) y pirimidinas (timina y citosina), forma una doble hélice que se mantiene unida por puentes de hidrógeno entre estas purinas y pirimidinas (adenina a timina y guanina a citosina).

El estudio sistemático de las secuencias completas del ADN (GENOMA) de los organismos.

Enfermedades causadas por mutaciones genéticas que aparecen durante el desarrollo embrionario o fetal, aunque tambien pueden hacerlo después del nacimineto. Es posible que las mutaciones se hereden del genoma de los padres o pueden, tambien, adquirirse en el seno uterino.

Secuencias de ADN que son reconocidas (directa o indirectamente) y enlazadas por una ARN polimerasa dependiente de ADN durante la iniciación de la transcripción. Entre las secuencias altamente conservadas dentro del promotor están la caja de Pribnow en las bacterias y la TATA BOX en los eucariotes.

Miembros del grupo de plantas vasculares que portan flores. Se diferencian a menudo de las GIMNOSPERMAS por su producción de semillas dentro de una cámara cerrada (OVARIO DE PLANTA). La división de Angiospermas consta de dos clases, las monocotiledóneas (Liliopsida) y las dicotiledóneas (Magnoliopsida). Las angiospermas representan aproximadamente el 80 por ciento de todas las plantas vivientes conocidas.

Las partes de una transcripción de un GEN que queda después que los INTRONES se remueven. Son ensambles que se convierten en un ARN MENSAJERO u otro ARN funcional.

Formación de uno o más organismos idénticos genéticamente, derivados por reproducción vegetativa de una sola célula. El material nuclear de origen puede ser derivado de embriones, de fetos o tomado de una célula somática de adulto.

Pequeñas proteínas cromosomales (aproximadamente de 12-20 kD) que poseen una estructura abierta, no doblada y que se unen al ADN en el núcleo celular por enlaces iónicos. La clasificación en los diversos tipos (denominadas histona I, histona II, etc.) se basa en las cantidades relativas de arginina y lisina de cada una.

Asociación hereditaria de dos o más GENES no alélicos debido a que están situados más o menos cerca en el mismo CROMOSOMA.

POLIPÉPTIDOS lineales sintetizados en los RIBOSOMAS y que ulteriormente pueden ser modificados, entrecruzados, divididos o unidos en proteinas complejas, con varias subunidades. La secuencia específica de AMINOÁCIDOS determina la forma que tomará el polipéptido durante el PLIEGUE DE PROTEINA.

Síndrome hereditario clínicamente similar al HIPOPARATIROIDISMO. Se caracteriza por HIPOCALCEMIA; HIPERFOSFATEMIA y se asocia a deterioro del desarrollo esquelético y es causado por fallo en la respuesta de la HORMONA PARATIROIDEA más que en lugar de deficiencias. Una forma grave con resistencia a múltiples hormonas es conocida como Tipo 1a y se asocia con el alelo materno mutante de la PROTEÍNA G ESTIMULADORA DE CADENA ALFA.

La determinación de un patrón de genes expresados al nivel de TRANSCRIPCIÓN GENÉTICA bajo circunstancias específicas o en una célula específica.

Aquellas características que distinguen un SEXO de otro. Las características sexuales primarias son los OVARIOS y los TESTICULOS y las hormonas relacionadas con ellos. Las características sexuales secundarias son aquellas que son femeninas o masculinas, pero no están directamente relacionadas con la reproducción.

Cromosoma sexual femenino, que determina la diferencia sexual y está presente en la mitad de los gametos masculinos y en todos los gametos femeninos de los seres humanos y otras especies con machos heterogaméticos.

Conjunto de genes originados por la duplicación y variación de algún gen ancestral. Tales genes pueden estar agrupados en el mismo cromosoma o dispersos en diferentes cromosomas. Ejemplos de familias multigénicas incluyen aquellas que codifican las hemoglobinas, inmunoglobulinas, antígenos de histocompatibilidad, actinas, tubulinas, queratinas, colágenos, proteínas de shock térmico, proteínas adhesivas salivares, proteínas coriónicas, proteínas de las cutículas, proteínas vitelínicas y faseolinas, así como histonas, ARN ribosómico, y genes de ARN. Los tres últimos son ejemplos de genes repetidos donde cientos de genes idénticos están presentes y ordenados en forma de tándem.

Un método para comparar dos series de ADN cromosómico mediante el análisis de las diferencias en el número de copias y la localización de secuencias específicas. Se usa para buscar cambios en la secuencia de gran tamaño como deleciones, duplicaciones, ampliaciones, o translocaciones.

Sales inorgánicas del ácido sulfuroso.

Proteínas que se encuentran en los núcleos de las células. No se confunden con las NUCLEOPROTEÍINAS que son proteínas conjugadas con ácidos nucleicos, que no están necesariamente presentes en el núcleo.

Clase de BIBLIOTECA DE GENES que contiene las secuencias de ADN completas presentes en el genoma de un organismo determinado. Contrasta con una biblioteca de ADNc que contiene solamente secuencias utilizadas en la codificación de proteínas (con ausencia de intrones).

Variación de un único nucleótido en una secuencia genética que aparece con apreciable frecuencia en la población.

Secuencias cortas de ADN (generalmente alrededor de 10 pares de bases) que son complementarias a las secuencias de ARN mensajero y que permiten que la transcriptasa inversa comience a copiar las secuencias adyacentes del ARNm. Las cartillas se usan con frecuencia en las técnicas de biología y genética molecular.

Reproducción diferencial y no al azar de diferentes genotipos, que opera para alterar las frecuencias génicas dentro de una población.

Células derivadas de la MASA CELULAR INTERNA DEL BLASTOCISTO que se forma antes de la implantación en la pared uterina. Mantienen la capacidad de dividirse, proliferar y proporcionar células progenitoras que pueden diferenciarse para formar células especializadas.

El número de hombres en relación al número de mujeres (en general a cada 100 mujeres).

VERTEBRADOS de sangre fría y respiración aérea, pertenecientes a la clase Reptilia, generalmente cubierto de escamas o placas óseas externas.

Rasgo genético, fenotípicamente reconocible, que puede ser utilizado para identificar un locus genético, un grupo de 'linkage' o un evento recombinante.

Individuo que contiene poblaciones celulares derivadas de zigotos diferentes.

Biosíntesis del ARN dirigida por un patrón de ADN. La biosíntesis del ADN a partir del modelo de ARN se llama TRANSCRIPCIÓN REVERSA.

Cromosoma sexual femenino de los humanos, siendo el cromosoma sexual diferencial. En los humanos, lo lleva la mitad de los gametos masculinos y la totalidad de los gametos femeninos.

El material de los CROMOSOMAS. Es un complejo del ADN, HISTONAS y proteinas no histona (PROTEÍNAS CROMOSÓMICAS NO HISTONA)que se encuentran dentro del núcleo celular.

Variación de la técnica PCR en la que el cADN se hace del ARN mediante transcripción inversa. El cADN resultante se amplifica usando los protocolos PCR estándares.

Enzimas que forman parte de los sistemas de restricción-modificación. Son responsables de producir un patrón de metilación característico de la especie, ya sea en el residuo de adenina o en el de citosina, en una secuencia de bases corta y específica en el propio ADN de la célula hospedera. Esta secuencia metilada se presentará muchas veces en el ADN de la célula hospedera y permanece intacta durante toda la vida de la célula. Cualquier ADN de otra especie, que tenga acceso a una célula viva y no tenga el patrón característico de metilación, será reconocido por las endonucleasas de restricción de especificidad similar, y será destruido por segmentación. La mayoría ha sido estudiada en sistemas bacterianos, pero se han encontrado algunas en organismos eucarióticos.

Progenitoras femeninas, humana o animal.

Aparición regular y simultánea de dos o más genotipos discontinuos en una sola población de entrecruzamiento. El concepto incluye diferencias en los genotipos que oscilan desde un único sitio nucleotídico (POLIMORFISMO DE NUCLEÓTIDO SIMPLE) hasta grandes secuencias de nucleótidos visibles a nivel cromosómico.

Canal de potasio activado por voltaje que se expresa principalmente en el CORAZÓN.

Secuencias de ARN que funcionan como molde para la síntesis de proteínas. Los ARNm bacterianos generalmente son transcriptos primarios ya que no requieren de procesamiento post-transcripcional. Los ARNm eucarioticos se sintetizan en el núcleo y deben exportarse hacia el citoplasma para la traducción. La mayoría de los ARNm de eucariotes tienen una secuencia de ácido poliadenílico en el extremo 3', conocida como el extremo poli(A). La función de este extremo no se conoce con exactitud, pero puede jugar un papel en la exportación del ARNm maduro desdel el núcleo así como ayuda a estabilizar algunas moléculas de ARNm al retardar su degradación en el citoplasma.

Células germinativas femeninas derivadas de las OVOGONIAS y denominados OOCITOS cuando se produce la MEIOSIS. Los oocitos primarios inician la meiosis pero se detienen durante el estadio diploteno hasta la OVULACION en la PUBERTAD para producir oocitos o óvulos secundarios haploides (ÓVULO).

Individuo que posee alelos diferentes en uno o mas loci respecto a un caracter específico.

Diferencias genotípicas observadas entre los individuos de una población.

Células germinales maduras masculinas, derivadas de las ESPERMÁTIDES. Cuando éstas se mueven hacia la luz de los TÚBULOS SEMINIFEROS, sufren amplios cambios estructurales, incluyendo la pérdida del citoplasma, la condensación de la CROMATINA dentro de la CABEZA DEL ESPERMATOZOIDE, la formación de la cabeza del ACROSOMA, la PIEZA INTERMEDIA DEL ESPERMATOZOIDE y la COLA DEL ESPERMATOZOIDE, que proporciona motilidad.

Constituyentes protéicos de los músculos, de los que las ACTINAS y MIOSINAS son los principales. Existen más de una docena de proteínas adicionales, que incluyen la TROPONINA, TROPOMIOSINA y la DISTROFINA.

Unidades distintas en algunas bacterias, bacteriófagos o GENOMAS plasmidos que son tipos de ELEMENTOS GENETICOS MOVILES. Codificados en ellos hay una variedad de genes otorgando acondicionamiento, como FACTORES DE VIRULENCIA (en "islas de patogenicidad o isletas"), genes con RESISTENCIA A ANTIBIOTICOS, o genes requeridos para SIMBIOSIS (en "islas de simbiosis o isletas"). Varían en tamaño desde 10 - 500 kilobases, y su CONTENIDO GC y el uso de CODON difiere del resto del genoma. Contienen tipicamente un gen INTEGRASA, aunque en algunos casos este gen ha sido eliminado resultando en "islas genómicas ancladas".

Cualquiera de los procesos mediante los cuales los factores nucleares, citoplasmáticos o intercelulares influyen en el control diferencial de la acción del gen en las plantas.

Tipo de HIBRIDACION IN SITU en que las secuencias dianas se tiñen con colorante fluorescente de manera que se pueda determinar su localización y tamaño mediante el empleo de microscopía fluorescente. Esta coloración es lo suficientemente distintiva como para que la señal de hibridización pueda ser vista tanto en las difusiones de la metafase como en los núcleos de la interfase.