Ictiosis: Cualquiera de los diversos trastornos generalizados de la piel que se caracterizan por sequedad, aspereza, y descamación, producidos por hipertrofia del estrato córneo de la epidermis. La mayoría son de origen genético, pero algunos son adquiridos, y se desarrollan asociados con otras enfermedades sistémicas o síndromes genéticos.Ictiosis Lamelar: Ictiosis crónica congénita que se hereda como rasgo autosómico recesivo, los niños usualmente nacen cubiertos de una membrana de colodion la que se desprende en pocas semanas. Las costras son generalizadas y son características las costras en forma de cuadrilátero de color gris-carmelita, que están adheridas en el centro y libres en los bordes. En algunos casos, las costras son tan gruesas que recuerdan a una armadura.Ictiosis Vulgar: Forma más común de ictiosis que se caracteriza por costras prominentes, especialmente en la superficie exterior de las extremidades. Se hereda como rasgo autosómico dominante.Ictiosis Ligada al Cromosoma X: Forma crónica de ictiosis que se hereda como rasgo recesivo ligado al sexo, se trasmite por el cromosoma X al recién nacido masculino. Se caracteriza por costras severas, especialmente en las extremidades, y se asocia con deficiencia de la enzima esteroide sulfatasa.Eritrodermia Ictiosiforme Congénita: Cualquiera de los diversos trastornos generalizados de la piel que se caracterizan por sequedad, aspereza y descamación del estrato córneo de la epidermis. La mayoría son genéticos, pero algunos son adquiridos, y se desarrollan en asociación con otras enfermedades sistémicas o síndromes genéticos.Esteril-Sulfatasa: Una arilsulfatasa con alta especificidad hacia esteroides sulfatados. Los defectos en esta enzima son la causa de ICTIOSIS LIGADA AL CROMOSOMA X.Hiperqueratosis Epidermolítica: Forma de ictiosis congénita que se hereda como rasgo autosómico dominante y que se caracteriza por eritroderma e hiperqueratosis severa. Se manifiesta al nacer por ampollas seguidas por la aparición de costras gruesas, verrugosas y coaguladas por todo el cuerpo, pero que predominan en las áreas de flexión.Arilsulfatasas: Enzimas que catalizan la hidrólisis de un fenol sulfato para dar lugar a un fenol y sulfato. Han sido separadas arilsulfatasas A, B y C. La deficiencia de arilsulfatasas es una de las causas de la leucodistrofia metacromática (LEUCODISTROFIA METACROMATICA). EC 3.1.6.1.Queratolíticos: Sustancias que ablandan, separan, y producen descamación del epitelio cornificado o capa córnea de la piel. Se usan para exponer los micelos de hongos infectantes o para tratar callos, verrugas y otras enfermedades de la piel.Ictiosis Ampollosa de Siemens: Forma de ictiosis autosómica dominante caracterizda por enrojecimiento generalizado de la piel (ERITEMA) y ampollas generalizadas. La enfermedad muestra hallazgos clínicos e histológicos similares, aunque algo más leves, que los de la HIPERQUERATOSIS EPIDERMOLÍTICA y se asocia con el gen que codifica la QUERATINA-2A.Queratina-2: Queratina de tipo II que se expresa en la parte alta del estrato espinoso de los QUERATINOCITOS de la epidermis. Las mutaciones de los genes que codifican la queratina 2A se han asociado a ICTIOSIS AMPOLLOSA DE SIEMENS.Fotofobia: Sensibilidad anormal a la luz. Esta puede ocurrir como manifestación de ENFERMEDADES OCULARES; MIGRAÑA; HEMORRAGIA SUBARACNOIDEA; MENINGITIS; y de otros trastornos. La fotofobia puede ocurrir también en asociación con DEPRESIÓN y de otros TRASTORNOS MENTALES.Transglutaminasas: Enzimas que catalizan la reticulación de proteínas en una glutamina en una cadena con lisina en la otra cadena. Incluyen transglutaminasa queratinocitos (TGM1 o TGK), transglutaminasa tisular (TGM2 o TGC), transglutaminasa plasmática implicada con la coagulación (factor XIII y el factor XIII bis), transglutaminasa del folículo piloso y transglutaminasa prostática. Aunque las estructuras son diferentes, comparten un sitio activo (YGQCW) y la estricta dependencia del CALCIO.Síndrome de Sjögren-Larsson: Un trastorno neurocutáneo autosómico recesivo que se caracteriza por ictiosis severa; RETRASO MENTAL; PARAPLEGIA ESPÁSTICA; y ICTIOSIS congénita. Esto se produce por mutación del gene que codifica ALDEHÍDO DESHIDROGENASA grasa microsómica llevando a defecto en el metabolismo de los alcoholes grasos.Queratina-1: Queratina de tipo II que se encuentra asociada con la QUERATINA 10 en las células epiteliales bien diferenciadas como las del estrato córneo. Las mutaciones de los genes que codifican la queratina 1 se han asociado con HIPERQUERATOSIS EPIDERMOLÍTICA.SulfatasasHipotricosis: Cantidad de pelo inferior a la normal. (Dorland, 28a ed)Genes Recesivos: Genes que influyen en el FENOTIPO sólo en el estado homocigótico.Ectropión: Versión de un borde (p. ej., del párpado) hacia fuera (eversión), que supone el descubrimiento de la conjuntiva palpebral. (Dorland, 28a ed)Acitretina: Un retinoide oral eficaz en el tratamiento de la psoriasis. Es el principal metabolito de ETRETINATO con la ventaja de que tiene una vida media mucho más corta que el etretinato.Epidermis: Capa externa, no vascular de la piel. Está compuesta de dentro hacia fuera de cinco capas de EPITELIO: 1) la capa basal (estrato basal de la epidermis); 2) la capa espinosa (estrato espinoso de la epidermis); 3) la capa granular (estrato granuloso de la epidermis); 4) la capa transparente (estrato lúcido de la epidermis); y 5) la capa córnea (estrato córneo de la epidermis).Queratodermia Palmoplantar: Grupo de trastornos, principalmente hereditarios, que se caracterizan por engrosamiento de las palmas y plantas como resultado de la formación excesiva de queratina que lleva a hipertrofia del estrato córneo (hiperqueratosis).Queratina-10: Queratina de tipo I que se encuentra asociada con la QUERATINA 1 en las células epiteliales bien diferenciadas como las del estrato córneo. Las mutaciones de los genes que codifican la queratina 10 se han asociado con HIPERQUERATOSIS EPIDERMOLÍTICA.Emolientes: Sustancias oleaginosas de uso tópico que se aplican para aliviar, mejorar o proteger la piel o membranas mucosas. Se utilizan también como vehículos para otros agentes dermatológicos.Errores Innatos del Metabolismo Lipídico: Alteraciones del metabolismo de los LÍPIDOS debidos a MUTACIONES genéticas congénitas hereditarias.Proteínas de Filamentos Intermediarios: Filamentos de 7-11 nm en diámetro que se encuentran en el citoplasma de las células. A este grupo pertenecen muchas proteínas específicas, ejemplo, desmina, vimentina, prequeratina, decamina, esqueletina, neurofilina, proteína del neurofilamento, y proteína ácida fibrilar glial.Enfermedades Cutáneas Genéticas: Enfermedades de la piel con componente genético, usualmente resultado de varios errores congénitos del metabolismo.Piel: Cubierta externa del cuerpo y que lo proteje del ambiente. Se compone de DERMIS y EPIDERMIS.Etretinato: Un retinoide oral utilizado en el tratamiento de la genodermatosis queratótica, liquen plano y psoriasis. Se le atribuyen también efectos beneficiosos en la neoplasia epitelial. El compuesto puede ser teratogénico.Consanguinidad: Magnitud de la ENDOGAMIA en humanos.Anomalía de Pelger-Huët: Anomalía autosómica dominante caracterizada por anormal forma ovoide de los núcleos de los GRANULOCITOS y en su aglutinación de cromatina. Mutaciones en el gen receptor en la LAMINA B resulta en niveles reducidos de proteínas que están asociadas con el trastorno. Individuos heterocigotos son saludables con la funciones de los granulocitos normales mientras que individuos homocigotos ocasionalmente tienen anomalías esqueléticas, retraso del desarrollo, y convulsiones.1-Acilglicerol-3-Fosfato O-Aciltransferasa: Enzima que cataliza la transferencia del grupo acilo del ACIL COA al 1-acil-sn-glicerol 3-fosfato para generar 1,2 diacil-sn-glicerol 3-fosfato. Esta enzima tiene subunidades alfa, beta, gamma, delta y épsilon.Enfermedades Cutáneas Vesiculoampollosas: Enfermedades de la piel que se caracterizan por distribución local o general de vesículas. Se clasifican de acuerdo con el sitio y el modo de formación de las vesículas. Las lesiones pueden aparecer espontáneamente o precipitarse por una infección, trauma, o la luz solar. En la etiología se incluyen factores inmunológicos y genéticos.Queratinocitos: Células epidérmicas que sintetizan queratina y experimentan cambios característicos a medida que se mueven hacia arriba desde las capas basales de la epidermis hacia la capa cornificada de la piel. Las etapas sucesivas de la diferenciación de los queratinocitos que forman las capas epidérmicas, son las células basales, las células espinosas y las células granulares.Picnodisostosis: Raro síndrome caracterizado por retraso en el cierre de las SUTURAS CRANEALES, baja estatura, ACROOSTEÓLISIS de las falanges distales, ANOMALÍAS MAXILOFACIALES y un aumento de la densidad ósea que provoca frecuentes FRACTURAS ÓSEAS. Se asocia con RESORCIÓN ÓSEA, defecto debido a la mutación en la proteasa de cisteína lisosomal CATEPSINA K.Araquidonato 12-Lipooxigenasa: Enzima que cataliza la oxidación del ácido araquidónico para formar 12-hidroperoxiaraquidonato (12-HPETE), el cual es rápidamente convertido por una peroxidasa en 12-hidroxi-5,8,10,14-eicosatetraenoato (12-HETE). Los 12-hidroperóxidos se forman preferentemente en las PLAQUETAS.Linaje: Registro de descendencia o ascendencia en especial de una característica particular o rasgo, que indica cada miembro de la familia, su relación y su situación en relación a este rasgo o característica.Dermatitis Exfoliativa: Dermatitis con eritema escamoso en zonas extensas de la piel, que aparece como un proceso reactivo o secundario a una enfermedad cutánea preexistente (dermatitis atópica, psoriasis, sarna, liquen plano) o como una alteración idiopática o primaria y, a menudo, asociada a la pérdida de pelo y uñas, hiperqueratosis de las palmas de las manos e de las pantas de los pies, prurito y efectos fisiológicos secundarios graves y debilitantes. (Dorland, 28a ed)Mutación: Cualquier cambio detectable y heredable en el material genético que cause un cambio en el GENOTIPO y que se transmite a las células hijas y a las generaciones sucesivas.Condrodisplasia Punctata: Grupo heterogéneo de displasias óseas, cuya característica común es que las epífisis óseas durante la infancia, son punteadas. El grupo incluye una forma autosómica recesiva severa (CONDRODISPLASIA PUNCTATA, RIZOMÉLICA), forma autosómica dominante (síndrome Conradi-Hunermann), y una forma leve ligada al cromosoma X. Los defectos metabólicos asociados con alteraciones de los peroxisomas sólo están presentes en la forma rizomélica.Fármacos Dermatológicos: Fármacos que se utilizan para tratar o prevenir las afecciones cutáneas o para el cuidado habitual de la piel.Síndrome de Netherton: Rara enfermedad recesiva autosómica con múltiples expresiones. Características clínicas de la enfermedad incluyen ERITRODERMIA ICTIOSIFORME CONGÉNITA; pelo de bambú (tricorrexis invaginata), y DERMATITIS ATÓPICA. La enfermedad es causada por mutaciones en el gen SPINK5.Cistatina M: Un subtipo cistatina que tiene una distribución tisular diversa, especificidad de objetivo, y funciones como las de un inhibidor endógeno de las proteasas cisteína lisosomales.Cromosoma X: Cromosoma sexual femenino, que determina la diferencia sexual y está presente en la mitad de los gametos masculinos y en todos los gametos femeninos de los seres humanos y otras especies con machos heterogaméticos.Fenotipo: Apariencia externa del individuo. Es producto de las interacciones entre genes y entre el GENOTIPO y el ambiente.