Hipoxantina Fosforribosiltransferasa: Enzima que cataliza la conversión de 5-fosforribosil-1-pirofosfato e hipoxantina, guanina o 6-mercaptopurina, en los 5'-mononucleótidos correspondientes y pirofosfato. La enzima es importante en la biosíntesis de purina, así como en las funciones del sistema nervioso central. La ausencia completa de actividad enzimática está asociada al SINDROME DE LESCH-NYHAN, mientras que la deficiencia parcial provoca la superproducción de ácido úrico. EC 2.4.2.8.Hipoxantinas: Las bases púricas relacionadas a la hipoxantina, un producto intermediario de la síntesis del ácido úrico y un producto de la degradación del catabolismo de la adenina.Hipoxantina: Una purina e intermediario del metabolismo de la adenosina y en la formación de ácidos nucleicos mediante la vía de salvamento.Síndrome de Lesch-Nyhan: Trastorno hereditario transmitido como rasgo ligado al sexo y ocasionado por deficiencia de una enzima del metabolismo de las purinas; la HIPOXANTINA FOSFORIBOSILTRANSFERASA. Los pacientes afectados son normales durante el primer año de vida y luego desarrollan un retraso psicomotor, trastornos del movimiento extrapiramidal, espasticidad progresiva, y convulsiones. El comportamiento auto-destructivo, como mordeduras de los dedos y labios. se ven con frecuencia. También pueden ocurrir alteraciones intelectuales pero típicamente no son severas. La elevación del ácido úrico en el suero lleva al desarrollo de cálculos renales y de artritis gotosa.Adenina Fosforribosiltransferasa: Enzima que cataliza la formación de AMP a partir de la adenina y de fosforribosilpirofosfato. Actúa como enzima de salvamento para la reciclaje de adenina en acidos nucleicos. EC 2.4.2.7.Pentosiltransferasa: Enzimas de la clase transferasas que catalizan la transferencia de un grupo pentosas de un compuesto a otro.Fosforribosil Pirofosfato: La asustancia clave en la biosíntesis de histidina, triptofano y nucleótidos de purina y de pirimidina.Azaguanina: Uno de los primeros análogos de la purina que presentó actividad antineoplásica. Funciona como un antimetabolito y es fácilmente incorporada en los ácidos ribonucleicos.Inosina Monofosfato: Inosina 5'-Monofosfato. Nucleótido de purina que tiene hipoxantina como base y un grupo fosfato esterificado a la molécula de azúcar.Orotato Fosforribosiltransferasa: Enzima que cataliza la formación de ácido orotidina-5'-fosfórico (ácido orotidílico) a partir de ácido orótico y 5-fosforribosil-1-pirofosfato, durante la biosíntesis de nucleótidos de pirimidina. EC 2.4.2.10.Cromosoma X: Cromosoma sexual femenino, que determina la diferencia sexual y está presente en la mitad de los gametos masculinos y en todos los gametos femeninos de los seres humanos y otras especies con machos heterogaméticos.YodoproteínasCélulas Híbridas: Cualquier célula, que no sea un cigoto, que contiene elementos (tales como CITOPLASMA y NÚCLEOS) a partir de dos o más células diferentes, por lo general producidos por la FUSIÓN CELULAR artificial.Purinas: Una serie de compuestos heterocíclicos sustituídos de varias maneras en la naturaleza y que se conocen como bases púricas. Ellas incluyen la ADENINA y la GUANINA, constituyentes de los ácidos nucleicos, así como muchos alcaloides tales como CAFEINA y TEOFILINA. El ácido úrico es el rpoducto final del metabolismo de las purinas.Nicotinamida Fosforribosiltransferasa: Enzima que cataliza la formación de nicotinamida mononucleótido (NMN) a partir de la nicotinamida y 5-fosforribosil-1-pirofosfato, la etapa limitante en la biosíntesis de la coenzima NAD. Se la conoce también como un factor de crecimiento para los LINFOCITOS B tempranos, o como una ADIPOCINA con efectos insulinomiméticos (visfatina).Cromosomas Sexuales: Cromosomas homólogos que no son iguales en el sexo heterogamético. Existe el CROMOSOMA X, el CROMOSOMA Y y los cromosomas W, Z (en animales en los que la hembra es del sexo heterogamético, la mariposa nocturna Bombyx mori, por ejemplo). En dichos casos el cromosoma W determina el sexo femenino y el masculino es ZZ. (King & Stansfield, a Dictionary of Genetics 4th ed.).Compensación de Dosificación (Genética): Mecanismo genético que permite a los GENES su expresión a un nivel similar, con independencia de su DOSIFICACIÓN DE GEN. Este término se usa generalmente al tratar de genes que se encuentran en los CROMOSOMAS SEXUALES. A causa de que los cromosomas sexuales son solo parcialmente homólogos, hay un número de copia diferente, es decir, dosis, de esos genes en el sexo masculino vs. femenivo. En la DROSOPHILA, la compensación de dosis es proporcionada por hipertranscripción de genes localizados en el CROMOSOMA X. En los mamíferos, la compensación de dosis de los genes del cromosoma X es proporcionada por INACTIVACIÓN DEL CROMOSOMA X aleatoria de uno o los dos cromosomas X de la hembra.Tioguanina: Un compuesto antineoplásico que también tiene acción antimetabólica. La droga es utilizada en el tratamiento de la leucemia aguda.Fosfoglicerato Quinasa: Enzima que cataliza la transferencia de un grupo fosfato del 3-fosfo-D-glicerato en presencia de ATP, para formar 3-fosfo-D-gliceroil fosfato y ADP. EC 2.7.2.3.ATP Fosforribosil Transferasa: Enzima que cataliza la primera etapa de la vía de la biosíntesis de histidina en Salmonella typhimurium. El ATP reacciona reversiblemente con el 5-fosforribosil-1-pirofosfato para formar N-1-(5'-fosforribosil)-ATP y pirofosfato. EC 2.4.2.17.Adenina: Una base púrica y unidad fundamental de los NUCLEÓTIDOS DE ADENINA.Glucosafosfato DeshidrogenasaGenes: Una categoría de secuencias de ácidos nucleicos que funciona como unidades de la herencia y que codifican las instrucciones básicas para el desarrollo, reproducción y mantenimiento de los organismos.Antranilato Fosforribosiltransferasa: Enzima que cataliza la formación de ácido N-5'-fosforribosilantranílico a partir de antranilato y fosforribosilpirofosfato, la primera etapa en la síntesis de triptofano en E. coli. En bacterias, existe en un complejo con la ANTRANILATO SINTASA . EC 2.4.2.18.Mutación: Cualquier cambio detectable y heredable en el material genético que cause un cambio en el GENOTIPO y que se transmite a las células hijas y a las generaciones sucesivas.Errores Innatos del Metabolismo de la Purina-PirimidinaADN: Polímero de desoxirribonucleótidos que es el material genético primario de todas las células. Los organismos eucarióticos y procarióticos contienen normalmente ADN en forma de doble cadena, aunque en varios procesos biológicos importantes participan transitoriamente regiones de una sola cadena. El ADN, que consiste de un esqueleto de poliazúcar-fosfato posee proyecciones de purinas (adenina y guanina) y pirimidinas (timina y citosina), forma una doble hélice que se mantiene unida por puentes de hidrógeno entre estas purinas y pirimidinas (adenina a timina y guanina a citosina).Línea Celular: Cultivos celulares establecidos que tienen el potencial de multiplicarse indefinidamente.Secuencia de Bases: Secuencia de PURINAS y PIRIMIDINAS de ácidos nucléicos y polinucleótidos. También se le llama secuencia de nucleótidos.Cricetinae: Una subfamilia en la familia MURIDAE, comprendendo los hámsteres. Cuatro de los géneros más comunes son Cricetus; CRICETULUS; MESOCRICETUS; y PHODOPUS.Inosina: Nucleosido de purina, hipoxantina unida por su nitrógeno N9 al carbono C1 de la ribosa. Es un intermediario en la degradación de las purinas y los nucleósidos de purina a ácido úrico, y en las vías de rescate de las prurinas. También está presente en el anticodón de ciertas moléculas de ARN de transferencia. (Dorland, 28a ed)Cariotipificación: Mapeo del CARIOTIPO de una célula.Cinética: La tasa de la dinámica en los sistemas físicos o químicos.Células Clonales: Grupo de células genéticamente idénticas que descienden de una única célula ancestral común, producida por mitosis en eucariotas o por fisión binaria en procariotas. Las células clonales incluyen también poblaciones de moléculas de ADN recombinante portadores todas de la misma secuencia original. (King & Stansfield, Dictionary of Genetics, 4th ed; http://ec.europa.eu/translation/bulletins/puntoycoma/46/pyc465.htm; http://www.scielo.cl/scielo.php?pid=S0716-58111997001000005&script=sci_arttext&tlng=en)Nucleótidos de InosinaAlelos: Formas diferentes del mismo gen, que ocupan el mismo locus en CROMOSOMAS homólogos y controlan las variantes del mismo producto génico.Xantina: Base púrica que se encuentra en la mayor parte de los tejidos y líquidos corporales, los cálculos urinarios y ciertas plantas. Es un intermediario en la degradación de adenosinmonofosfato a ácido úrico, formándose por oxidación de la hipoxantina. Los tres derivados de la xantina empleado más a menudo en medicina por sus efectos broncodilatadores son cafeína, teobromina y teofilina y sus derivados. (Dorland, 28a ed)Eritrocitos: Células rojas de la sangre. Los eritrocitos maduros no presentan núcleos y son discos bicóncavos que contienen HEMOGLOBINA, cuya función es transportar el OXÍGENO.Nucleótidos de Purina: Purinas unidas a RIBOSA y a fosfato que, mediante polimerización, dan ADN y ARN.Datos de Secuencia Molecular: Descripciones de secuencias específicas de aminoácidos, carbohidratos o nucleótidos que han aparecido en lpublicaciones y/o están incluidas y actualizadas en bancos de datos como el GENBANK, el Laboratorio Europeo de Biología Molecular (EMBL), la Fundación Nacional de Investigación Biomédica (NBRF) u otros archivos de secuencias.PentosafosfatosReacción en Cadena de la Polimerasa: Método in vitro para producir grandes cantidades de fragmentos específicos de ADN o ARN de longitud y secuencia definidas a partir de pequeñas cantidades de cortas secuencias flanqueadoras oligonucleótidas (primers). Los pasos esenciales incluyen desnaturalización termal de las moléculas diana de doble cadena, reasociación de los primers con sus secuencias complementarias, y extensión de los primers reasociados mediante síntesis enzimática con ADN polimerasa. La reacción es eficiente, específica y extremadamente sensible. Entre los usos de la reacción está el diagnóstico de enfermedades, detección de patógenos difíciles de aislar, análisis de mutaciones, pruebas genéticas, secuenciación del ADN y el análisis de relaciones evolutivas.Acrilamidas: Cristales incoloros e inodoros utilizados ampliamente en laboratorios de investigación en la preparación de geles de poliacrilamida para electroforesis, en síntesis orgánica y en polimerización. Algunos de estos polímeros son utilizados en el tratamiento de agua de albañales y desagües, prensa texil permanente y como agente acondicionador del suelo.Cartilla de ADN: Secuencias cortas de ADN (generalmente alrededor de 10 pares de bases) que son complementarias a las secuencias de ARN mensajero y que permiten que la transcriptasa inversa comience a copiar las secuencias adyacentes del ARNm. Las cartillas se usan con frecuencia en las técnicas de biología y genética molecular.GuaninaMononucleótido de Nicotinamida: 3-Carbamoil-1-beta-D-ribofuranosil piridinium hidróxido-5'fosfato, sal interna. Nucleótido en el cual la base nitrogenada, nicotinamida, está en unión beta-N-glicosídica con el C-1 de la D-ribosa. Sinónimos: Nicotinamida Ribonucleótido; NMN.Xantinas: Bases púricas encontradas en los tejidos y fluídos del organismo y en algunas plantas.Azaserina: Sustancia antibiótica producida por varias especies de Streptomyces. Es un inhibidor de actividades enzimáticas en las que interviene la glutamina y se emplea como un antineoplásico y como agente inmunosupresor.Amidofosforribosiltransferasa: Enzima que interviene en las etapas iniciales de la biosíntesis de nucleótidos de purina, que cataliza la formación de 5-fosforribosilamina a partir de la glutamina y fosforribosilpirofosfato. EC 2.4.2.14.Purina-Nucleósido Fosforilasa: Enzima que cataliza la reacción entre un nucleósido de purina y ortofosfato para formar purina libre más ribosa-5-fosfato. EC 2.4.2.1.Orotidina-5'-Fosfato Descarboxilasa: Orotidina-5'-fosfato carboxi-liasa. Cataliza la descarboxilación del ácido orotidílico para dar lugar a ácido uridílico en la etapa final de la vía biosintética de nucleótidos pirimídicos. EC 4.1.1.23.Guanosina Monofosfato: Un nucleótido de guanina que contiene un grupo fosfato esterificado a una fracción de azúcar y se encuentra ampliamente en la naturaleza.Ácido OróticoAutomutilación: Acto en el que se produce lesión del propio cuerpo hasta el grado de cortar o destruir permanentemente una extremidad u otra parte esencial del mismo.Ribosamonofosfatos: Ribosa sustituída en las posiciones 1, 3, o 5- por una parte de ácido fosfórico.Metiltioinosina: 6-(Metiltio)-9-beta-D-ribofuranosilpurina. Análogo de la inosina con un grupo metiltio reemplazando al grupo hidroxilo en la posición 6.Xantina Oxidasa: Flavoproteína con hierro-molibdeno que contiene FLAVINA-ADENINA DINUCLEÓTIDO, que oxida la hipoxantina, algunas otras purinas y pterinas y aldehídos. La deficiencia de esta enzima, un rasgo autosómico recesivo, causa la xantinuria.Atetosis: Discinesia que se caracteriza por incapacidad de mantener los dedos de manos y pies, lengua u otras partes del cuerpo en una posición estable, lo que produce movimientos involuntarios contínuos, lentos, sinusoidales y fluídos. Esta enfermedad se acompaña con frecuencia de COREA y entonces se conoce como coreoatetosis. La atetosis puede ocurrir como manifestación de ENFERMEDADES DE LOS GANGIOS BASALES o de TOXICIDAD DE MEDICAMENTOS (Traducción libre del original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p76).Gota: Enfermedad metabólica hereditaria caracterizada por artritis aguda recurrente, hiperuricemia y depósitos de uratos de sodio alrededor y en las articulaciones, algunas veces con formación de cálculos de ácido úrico.Ácido Úrico: Producto de oxidación, vía XANTINO OXIDASA, de oxipurinas tales como la XANTINA y la HIPOXANTINA. Se trata del producto final de oxidación del catabolismo de la purina en los seres humanos y los primates, mientras que en la mayoría del resto de los mamíferos la URATO OXIDASA lo oxida para dar ALANTOÍNA.Alopurinol: Un inhibidor de la xantina oxidasa que disminuye la producción de ácido úrico.UraciloRibosa-Fosfato Pirofosfoquinasa: Enzima que cataliza la formación del fosforribosil pirofosfato a partir de ATP y ribosa-5-fosfato. EC 2.7.6.1.