Hiperinsulinismo Congénito: HIPOGLUCEMIA familiar no transitoria con defectos en la retroalimentación negativa en la liberación de la INSULINA regulada por la GLUCOSA. Fenotipos clínicos incluyen HIPOGLUCEMIA; HIPERINSULINEMIA; CONVULSIONES; COMA y a menudo elevado PESO AL NACER. Varios subtipos existen con el más común, tipo 1, asociados con mutaciones en las TRANSPORTADORAS DE CASETES DE UNIÓN A ATP. (miembro 8 de la subfamilia C).Hiperinsulinismo: Síndrome con niveles excesivamente altos de INSULINA en SANGRE. Puede causar HIPOGLUCEMIA. La etiologia del hiperinsulinismo es variable e incluye la hipersecreción de un tumor de células beta (INSULINOMA), autoanticuerpos contra la insulina (ANTICUERPOS INSULÍNICOS), receptor de insulina defectuoso (RESISTENCIA A LA INSULINA)o un uso excesivo de insulina exógena o de AGENTES HIPOGLUCÉMICOS.Receptores de Sulfonilurea: [Proteínas] TRANSPORTADORAS DE CASETES DE UNIÓN A ATP que son muy conservadas y se expresan ampliamente en la naturaleza. Forman una parte integral del complejo del canal de potasio sensible a ATP que posee dos pliegues nucleótidos intracelulares que se unen a las sulfonilureas y a sus análogos.Receptores de Droga: Proteínas que se unen específicamente y con elevada afinidad a drogas y que desencadenan cambios intracelulares que influyen sobre el comportamiento de las células. Generalmente se piensa que los receptores de drogas son receptores para algunas sustancias endógenas no especificadas.Canales de Potasio de Rectificación Interna: Canales de potasio en los que el flujo de iones K+ hacia el interior de la célula es mayor que el flujo hacia afuera.Diazóxido: Derivado benzotiadiacínico que es un vasodilatador periférico usado para emergencias hipertensivas. No presenta efecto diurético, debido aparentemente a la ausencia de un grupo sulfonamida.Hipoglucemia: Síndrome con un nivel anormalmente bajo de GLUCEMIA. La hipoglucemia clínica tiene diversas etiologías. La hipoglucemia grave a veces conduce a una deprivación de glucosa del SISTEMA NERVIOSO CENTRAL dando lugar a HAMBRE, SUDORACIÓN, PARESTESIA, alteración de la función mental, CONVULSIONES, COMA e incluso la MUERTE.Técnicas de Diagnóstico Endocrino: Métodos y procedimientos para el diagnóstico de enfermedades o de disfunciones de las glándulas endocrinas o demostración de sus procesos fisiológicos.Hiperamonemia: trastorno metabólico caracterizado por elevado nivel de amoníaco en la sangre.Glutamato Deshidrogenasa: Enzima que cataliza la conversión de L-glutamato y agua en 2-oxoglutarato y NH3 en presencia de NAD+. EC 1.4.1.2.Transportadoras de Casetes de Unión a ATP: Familia de PROTEÍNAS DE TRANSPORTE DE MEMBRANA que requieren la hidrólisis del ATP para el transporte de substratos a través de las membranas. La família de proteínas deriva su nombre del dominio de unión a ATP encontrado en la proteína.Pancreatectomía: Extirpación quirúrgica del páncreas. (Dorland, 28a ed)Insulina: Hormona protéica segregada por las células beta del páncreas. La insulina desempeña un papel fundamental en la regulación del metabolismo de la glucosa, generalmente promoviendo la utilización celular de la glucosa. También es un regulador importante del metabolismo protéico y lipídico. La insulina se emplea para controlar la diabetes mellitus dependiente de insulina.Insulinoma: Un tumor benigno de las CELULAS PANCREATICAS BETA. Insulinoma secreta exceso de INSULINA resultando en HIPOGLUCEMIA.Canales KATP: Heteromultímeros de canales Kir6 (porción del poro) y receptor de sulfonilurea (porción reguladora) que afectan a la función del CORAZÓN; CÉLULAS BETA PANCREÁTICAS; y TUBOS COLECTORES RENALES. Entre los bloqueantes de los canales KATP se incluyen la GLIBENCLAMIDA y la mitiglinida, mientras que se abren por la acción de CROMAKALIM y el sulfato de minoxidil.Anticuerpos Insulínicos: Anticuerpos específicos contra la INSULINA.Compuestos de SulfonilureaSíndrome de Beckwith-Wiedemann: Síndrome de defectos múltiples que se caracteriza primariamente por HERNIA UMBILICAL, MACROGLOSIA y GIGANTISMO y secundariamente por visceromegalia, HIPOGLUCEMIA y anomalías en los oídos.3-Hidroxiacil-CoA Deshidrogenasas: Enzimas que catalizan la oxidación de forma reversible de un 3-hidroxiacil-CoA a 3-cetoacil-CoA en presencia de NAD. Ellas son enzimas clave en la oxidación de ácidos grasos y en la síntesis de ácidos grasos mitocondriales.Canales de Potasio: Glicoproteínas de la membrana celular selectiva para los iones potasio.Recién Nacido: Lactante durante el primer mes después del nacimiento.Trastornos Congénitos de Glicosilación: Un grupo genéticamente heterogéneo de enfermedades hereditarias como resultado de defectos en la N-glicosilación de las proteínas.Inhibidor p57 de las Quinasas Dependientes de la Ciclina: Potente inhibidor de CINASAS DEPENDIENTES DE LA CICLINA en la FASE G1 y en la FASE S. En los seres humanos, la expresión aberrante de p57 se asocia a varias NEOPLASIAS, así como al SÍNDROME DE BECKWITH-WIEDEMANN.Mutación: Cualquier cambio detectable y heredable en el material genético que cause un cambio en el GENOTIPO y que se transmite a las células hijas y a las generaciones sucesivas.Cromosomas Humanos Par 11: Par específico de los CROMOSOMAS DEL GRUPO C de la clasificación de los cromosomas humanos.Islotes Pancreáticos: Estructuras microscópicas irregulares, consistentes en cuerdas de células endocrinas que están dispersas por todo el PÁNCREAS, entre los acinos exocrinos. Cada islote está rodeado de fibras de tejido conjuntivo y penetrado por una red de capilares. Hay cuatro tipos principales de células. Las mas abundantes son las células beta (50-80 por ciento), que segregan INSULINA. Las células alfa (5-20 por ciento) segregan GLUCAGÓN. Las células PP (10-35 por ciento) segregan POLIPÉPTIDO PANCREÁTICO. Las células delta (aproximadamente 5 por ciento) segregan SOMATOSTATINA.Tolbutamida: Un hipoglicémico sulfonilurea con acciones y usos similares a los de la CLORPROPAMIDA.Células Secretoras de Insulina: Tipo de células pancreáticas que representan el 50-80 por ciento de las células de los islotes. Las células beta segregan INSULINA.Hiperandrogenismo: Estado que se produce por la secreción excesiva de ANDRÓGENOS por la CORTEZA SUPRARRENAL, OVARIOS o los TESTICULOS. La importancia clínica en hombres es despreciable. En la mujer, las manifestaciones comunes son HIRSUTISMO y VIRILISMO, como se observa en pacientes con SINDROME DEL OVARIO POLIQUISTICO e HIPERFUNCIÓN DE LAS GLÁNDULAS SUPRARRENALES.Glucemia: Glucosa en la sangre.Mutación Missense: Una mutación en la cual un codón muta de forma que dirige la incorporación de un aminoácido diferente. Esta sustitución puede conducir a un producto inestable o inactivo.Clortalidona: Bencenosulfonamida-ftalimidina que se tautomeriza a una forma de BENZOFENONAS. Se considera un diurético semejante a la tiazida.Octreótido: Potente análogo sintético, de larga actividad del octapéptido de SOMATOSTATINA, que inhibe la secreción de la HORMONA DEL CRECIMIENTO y es utilizada en el tratamiento de tumores secretores de hormonas, DIABETES MELLITUS, HIPOTENSIÓN ORTOSTÁTICA, HIPERINSULINISMO, hipergastrinemia y las fístulas del intestino delgado.Proinsulina: Precursor de la insulina, con peso molecular comprendido entre 8000 a 10 000; tiene una actividad hormonal mínima y se convierte en insulina por eliminación del péptido C de unión de modo que quedan las dos cadenas, A y B, que forman la molécula activa de insulina. (Dorland, 28a ed)Páncreas: Órgano nodular en el ABDOMEN que contiene una mezcla de GLÁNDULAS ENDOCRINAS y GLÁNDULAS EXOCRINAS.La pequeña parte endocrina está constituida por los ISLOTES DE LANGERHANS,secretoras de distintas hormonas en la corriente sanguínea. La amplia parte exocrina (PÁNCREAS EXOCRINO) es una glándula acinar compleja que segrega distintas enzimas digestivas en el sistema ductal pancreático que desemboca en el DUODENO.Hamartoma: Malformación focal que recuerda a una neoplasia, compuesta de crecimiento exagerado de células maduras y tejidos que ocurren normalmente en el área afectada.Péptido C: Péptido de 31 aminoácidos, que conecta las cadenas A y B de la proinsulina. La composición exacta del péptido depende de la especie. En las células beta, la pro-insulina se convierte enzimáticamente en insulina, con la liberación del péptido C. Se ha desarrollado un inmunoensayo para evaluar la función secretora de la célula beta pancreática en los pacientes diabéticos cuyos anticuerpos circulantes para insulina y la insulina exógena, interfieren con el inmunoensayo de la insulina.Heterocigoto: Individuo que posee alelos diferentes en uno o mas loci respecto a un caracter específico.Mosaicismo: Aparición en un individuo de dos o más poblaciones celulares de constituciones cromosómicas diferentes derivadas de un único CIGOTO, en contraposición al QUIMERISMO, en el que las diferentes poblaciones celulares derivan de más de un cigoto.Neoplasias Pancreáticas: Tumores o cáncer del PÁNCREAS. Según los tipos de CÉLULAS DE LOS ISLOTES PANCREÁTICOS presentes en los tumores, pueden secretarse varias hormonas: GLUCAGÓN de las CÉLULAS SECRETORAS DE GLUCAGÓN, INSULINA de las CÉLULAS SECRETORAS DE INSULINA y SOMATOSTATINA de las CÉLULAS SECRETORAS DE SOMATOSTATINA. La mayoria son malignos, excepto los tumores productores de insulina (INSULINOMA).Hipopituitarismo: Disminución o cese de la secreción de una o más hormonas de la adenohipófisis (incluidas LH; FSH; SOMATOTROPINA; y CORTICOTROPINA). Esta puede producirse por extirpación quirúrgica o por radiaciones, NEOPLASIAS HIPOFISARIAS no secretoras, tumores metastásicos, infartos, APOPLEJÍA HIPOFISARIA, procesos granulomatosos o de infiltración, y otras afecciones.Linaje: Registro de descendencia o ascendencia en especial de una característica particular o rasgo, que indica cada miembro de la familia, su relación y su situación en relación a este rasgo o característica.Amoníaco: Gas alcalino incoloro. Es formado en el cuerpo durante la descomposición de materiales orgánicos durante un gran número de importantes reacciones metabólicas. Notar que la forma acuosa del amoniaco se conoce como HIDRÓXIDO DE AMONIO.Convulsiones: Trastornos clínicos o subclínicos de la función cortical producidos por una descarga súbita, anormal, excesiva y desorganizada de las células cerebrales. Las manifestaciones clínicas incluyen fenómenos motores, sensoriales y psíquicos anormales. Las convulsiones recurrentes normalmente son denominadas EPILEPSIA o "trastorno convulsivo".Genes Dominantes: Genes que influyen en el FENOTIPO tanto en estado homocigótico como heterocigótico.Síndrome: Complejo de síntomas característicos.Adenosina Trifosfato: Adenosina 5'-(tetrahidrógeno trifosfato). Nucleótido de adenina que contiene tres grupos fosfato esterificados a la molécula de azúcar. Además de su crucial rol en el metabolismo del trifosfato de adenosina es un neurotransmisor.Glucosa: D-Glucosa. Una fuente primaria de energía para los organismos vivientes. Se presenta en estado natural y se halla en estado libre en las frutas y otras partes de las plantas. Se usa terapéuticamente en la reposición de fluídos y nutrientes.Homocigoto: Individuo en el cual ambos alelos en un locus determinado son idénticos.Prueba de Tolerancia a la Glucosa: Prueba para determinar la capacidad de un individuo de mantener la HOMEOSTASIS de la GLUCEMIA. Incluye la medida de los niveles de glucemia en estado de ayuna y en intervalos determinados, antes y después de la ingesta oral de glucosa (75 o 100 g) o la infusión intravenosa (0.5 g/kg).Mutación Puntual: Mutación causada por la sustitución de un nucleótido por otro. Esto causa que una molécula de ADN tenga un cambio en un solo par de bases.